Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.85958811delCA2694203861CHMc.819+51del (n.819+51del)
n.126+68681del
c.756+51del (n.756+51del)
c.375+51del (n.375+51del)
 gnomAD v4
Xg.85958811C>ACA10465517CHMc.819+50G>T (n.819+50G>T)
n.126+68680G>T
c.756+50G>T (n.756+50G>T)
c.375+50G>T (n.375+50G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85958811C=CA2442478839CHMc.819+50G= (n.819+50G=)
n.126+68680G=
c.756+50G= (n.756+50G=)
c.375+50G= (n.375+50G=)
Xg.85958811C>TCA2579656011CHMc.819+50G>A (n.819+50G>A)
n.126+68680G>A
c.756+50G>A (n.756+50G>A)
c.375+50G>A (n.375+50G>A)
Xg.85958813T>CCA2442478841CHMc.819+48A>G (n.819+48A>G)
n.126+68678A>G
c.756+48A>G (n.756+48A>G)
c.375+48A>G (n.375+48A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85958813T=CA2442478840CHMc.819+48A= (n.819+48A=)
n.126+68678A=
c.756+48A= (n.756+48A=)
c.375+48A= (n.375+48A=)
Xg.85958816T>ACA2442478843CHMc.819+45A>T (n.819+45A>T)
n.126+68675A>T
c.756+45A>T (n.756+45A>T)
c.375+45A>T (n.375+45A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85958816T>CCA2442478844CHMc.819+45A>G (n.819+45A>G)
n.126+68675A>G
c.756+45A>G (n.756+45A>G)
c.375+45A>G (n.375+45A>G)
 dbSNP
Xg.85958816T=CA2442478842CHMc.819+45A= (n.819+45A=)
n.126+68675A=
c.756+45A= (n.756+45A=)
c.375+45A= (n.375+45A=)
Xg.85958818A=CA2442478845CHMc.819+43T= (n.819+43T=)
n.126+68673T=
c.756+43T= (n.756+43T=)
c.375+43T= (n.375+43T=)
Xg.85958818A>CCA642997501CHMc.819+43T>G (n.819+43T>G)
n.126+68673T>G
c.756+43T>G (n.756+43T>G)
c.375+43T>G (n.375+43T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85958819C=CA2442478846CHMc.819+42G= (n.819+42G=)
n.126+68672G=
c.756+42G= (n.756+42G=)
c.375+42G= (n.375+42G=)
Xg.85958819C>GCA10465518CHMc.819+42G>C (n.819+42G>C)
n.126+68672G>C
c.756+42G>C (n.756+42G>C)
c.375+42G>C (n.375+42G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85958820T>CCA2694203862CHMc.819+41A>G (n.819+41A>G)
n.126+68671A>G
c.756+41A>G (n.756+41A>G)
c.375+41A>G (n.375+41A>G)
 gnomAD v4
Xg.85958822A=CA2442478847CHMc.819+39T= (n.819+39T=)
n.126+68669T=
c.756+39T= (n.756+39T=)
c.375+39T= (n.375+39T=)
Xg.85958822A>CCA332654991CHMc.819+39T>G (n.819+39T>G)
n.126+68669T>G
c.756+39T>G (n.756+39T>G)
c.375+39T>G (n.375+39T>G)
 dbSNP
Xg.85958825C>GCA2579656012CHMc.819+36G>C (n.819+36G>C)
n.126+68666G>C
c.756+36G>C (n.756+36G>C)
c.375+36G>C (n.375+36G>C)
 gnomAD v4
Xg.85958827G>CCA10465519CHMc.819+34C>G (n.819+34C>G)
n.126+68664C>G
c.756+34C>G (n.756+34C>G)
c.375+34C>G (n.375+34C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85958827G=CA2442478848CHMc.819+34C= (n.819+34C=)
n.126+68664C=
c.756+34C= (n.756+34C=)
c.375+34C= (n.375+34C=)
Xg.85958828A>GCA658327411CHMc.819+33T>C (n.819+33T>C)
n.126+68663T>C
c.756+33T>C (n.756+33T>C)
c.375+33T>C (n.375+33T>C)
 COSMIC
Xg.85958830_85958836delinsGCCCAGTCA2442478849CHMc.819+25_819+31delinsACTGGGC (n.819+25_819+31delinsACTGGGC)
n.126+68655_126+68661delinsACTGGGC
c.756+25_756+31delinsACTGGGC (n.756+25_756+31delinsACTGGGC)
c.375+25_375+31delinsACTGGGC (n.375+25_375+31delinsACTGGGC)
Xg.85958831C=CA2442478850CHMc.819+30G= (n.819+30G=)
n.126+68660G=
c.756+30G= (n.756+30G=)
c.375+30G= (n.375+30G=)
Xg.85958831C>GCA879162776CHMc.819+30G>C (n.819+30G>C)
n.126+68660G>C
c.756+30G>C (n.756+30G>C)
c.375+30G>C (n.375+30G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85958831C>TCA332654992CHMc.819+30G>A (n.819+30G>A)
n.126+68660G>A
c.756+30G>A (n.756+30G>A)
c.375+30G>A (n.375+30G>A)
 dbSNP
Xg.85958831_85958836delCA10465520CHMc.819+25_819+30del (n.819+25_819+30del)
n.126+68655_126+68660del
c.756+25_756+30del (n.756+25_756+30del)
c.375+25_375+30del (n.375+25_375+30del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85958832_85958837delCA413785936CHMc.819+24_819+29del (n.819+24_819+29del)
n.126+68654_126+68659del
c.756+24_756+29del (n.756+24_756+29del)
c.375+24_375+29del (n.375+24_375+29del)
Xg.85958834A>GCA2694203863CHMc.819+27T>C (n.819+27T>C)
n.126+68657T>C
c.756+27T>C (n.756+27T>C)
c.375+27T>C (n.375+27T>C)
 gnomAD v4
Xg.85958835G>ACA332654993CHMc.819+26C>T (n.819+26C>T)
n.126+68656C>T
c.756+26C>T (n.756+26C>T)
c.375+26C>T (n.375+26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85958835G=CA2442478851CHMc.819+26C= (n.819+26C=)
n.126+68656C=
c.756+26C= (n.756+26C=)
c.375+26C= (n.375+26C=)
Xg.85958836T>GCA332654994CHMc.819+25A>C (n.819+25A>C)
n.126+68655A>C
c.756+25A>C (n.756+25A>C)
c.375+25A>C (n.375+25A>C)
 dbSNP
Xg.85958836T=CA2442478852CHMc.819+25A= (n.819+25A=)
n.126+68655A=
c.756+25A= (n.756+25A=)
c.375+25A= (n.375+25A=)
Xg.85958837T>ACA2505035825CHMc.819+24A>T (n.819+24A>T)
n.126+68654A>T
c.756+24A>T (n.756+24A>T)
c.375+24A>T (n.375+24A>T)
Xg.85958838A=CA2442478853CHMc.819+23T= (n.819+23T=)
n.126+68653T=
c.756+23T= (n.756+23T=)
c.375+23T= (n.375+23T=)
Xg.85958838A>GCA10465521CHMc.819+23T>C (n.819+23T>C)
n.126+68653T>C
c.756+23T>C (n.756+23T>C)
c.375+23T>C (n.375+23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85958841_85958843delCA2515022001CHMc.819+18_819+20del (n.819+18_819+20del)
n.126+68648_126+68650del
c.756+18_756+20del (n.756+18_756+20del)
c.375+18_375+20del (n.375+18_375+20del)
Xg.85958843T>ACA2525394968CHMc.819+18A>T (n.819+18A>T)
n.126+68648A>T
c.756+18A>T (n.756+18A>T)
c.375+18A>T (n.375+18A>T)
Xg.85958844C>TCA2822218968CHMc.819+17G>A (n.819+17G>A)
n.126+68647G>A
c.756+17G>A (n.756+17G>A)
c.375+17G>A (n.375+17G>A)
Xg.85958845T>ACA10465522CHMc.819+16A>T (n.819+16A>T)
n.126+68646A>T
c.756+16A>T (n.756+16A>T)
c.375+16A>T (n.375+16A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85958845T=CA2442478854CHMc.819+16A= (n.819+16A=)
n.126+68646A=
c.756+16A= (n.756+16A=)
c.375+16A= (n.375+16A=)
Xg.85958846T>CCA2694203864CHMc.819+15A>G (n.819+15A>G)
n.126+68645A>G
c.756+15A>G (n.756+15A>G)
c.375+15A>G (n.375+15A>G)
 gnomAD v4
Xg.85958847G>ACA2694203865CHMc.819+14C>T (n.819+14C>T)
n.126+68644C>T
c.756+14C>T (n.756+14C>T)
c.375+14C>T (n.375+14C>T)
 gnomAD v4
Xg.85958848A>CCA2507709949CHMc.819+13T>G (n.819+13T>G)
n.126+68643T>G
c.756+13T>G (n.756+13T>G)
c.375+13T>G (n.375+13T>G)
Xg.85958849T>GCA2694203866CHMc.819+12A>C (n.819+12A>C)
n.126+68642A>C
c.756+12A>C (n.756+12A>C)
c.375+12A>C (n.375+12A>C)
 gnomAD v4
Xg.85958852G>ACA2739273629CHMc.819+9C>T (n.819+9C>T)
n.126+68639C>T
c.756+9C>T (n.756+9C>T)
c.375+9C>T (n.375+9C>T)
 ClinVar
Xg.85958855C>ACA2580102038CHMc.819+6G>T (n.819+6G>T)
n.126+68636G>T
c.756+6G>T (n.756+6G>T)
c.375+6G>T (n.375+6G>T)
 ClinVar
Xg.85958855C>TCA2522279302CHMc.819+6G>A (n.819+6G>A)
n.126+68636G>A
c.756+6G>A (n.756+6G>A)
c.375+6G>A (n.375+6G>A)
Xg.85958857G>CCA2579656013CHMc.819+4C>G (n.819+4C>G)
n.126+68634C>G
c.756+4C>G (n.756+4C>G)
c.375+4C>G (n.375+4C>G)
Xg.85958857G=CA2442478855CHMc.819+4C= (n.819+4C=)
n.126+68634C=
c.756+4C= (n.756+4C=)
c.375+4C= (n.375+4C=)
Xg.85958857G>TCA2442478856CHMc.819+4C>A (n.819+4C>A)
n.126+68634C>A
c.756+4C>A (n.756+4C>A)
c.375+4C>A (n.375+4C>A)
 dbSNP
Xg.85958859A=CA2442478857CHMc.819+2T= (n.819+2T=)
n.126+68632T=
c.756+2T= (n.756+2T=)
c.375+2T= (n.375+2T=)
Xg.85958859A>CCA413785937CHMc.819+2T>G (n.819+2T>G)
n.126+68632T>G
c.756+2T>G (n.756+2T>G)
c.375+2T>G (n.375+2T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.85958859A>GCA413785938CHMc.819+2T>C (n.819+2T>C)
n.126+68632T>C
c.756+2T>C (n.756+2T>C)
c.375+2T>C (n.375+2T>C)
Xg.85958859A>TCA413785939CHMc.819+2T>A (n.819+2T>A)
n.126+68632T>A
c.756+2T>A (n.756+2T>A)
c.375+2T>A (n.375+2T>A)
Xg.85958860C>ACA413785940CHMc.819+1G>T (n.819+1G>T)
n.126+68631G>T
c.756+1G>T (n.756+1G>T)
c.375+1G>T (n.375+1G>T)
Xg.85958860C=CA2442478858CHMc.819+1G= (n.819+1G=)
n.126+68631G=
c.756+1G= (n.756+1G=)
c.375+1G= (n.375+1G=)
Xg.85958860C>GCA413785941CHMc.819+1G>C (n.819+1G>C)
n.126+68631G>C
c.756+1G>C (n.756+1G>C)
c.375+1G>C (n.375+1G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.85958860C>TCA413785942CHMc.819+1G>A (n.819+1G>A)
n.126+68631G>A
c.756+1G>A (n.756+1G>A)
c.375+1G>A (n.375+1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.85958861C>ACA413785943CHMc.819G>T (p.Gln273His)
n.126+68630G>T
c.756G>T (p.Gln252His)
c.375G>T (p.Gln125His)
 ClinVar COSMIC
Xg.85958861C>GCA413785944CHMc.819G>C (p.Gln273His)
n.126+68630G>C
c.756G>C (p.Gln252His)
c.375G>C (p.Gln125His)
Xg.85958861C>TCA517491190CHMc.819G>A (p.Gln273=)
n.126+68630G>A
c.756G>A (p.Gln252=)
c.375G>A (p.Gln125=)
Xg.85958862T>ACA413785945CHMc.818A>T (p.Gln273Leu)
n.126+68629A>T
c.755A>T (p.Gln252Leu)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
Xg.85958862T>CCA413785946CHMc.818A>G (p.Gln273Arg)
n.126+68629A>G
c.755A>G (p.Gln252Arg)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
Xg.85958862T>GCA413785947CHMc.818A>C (p.Gln273Pro)
n.126+68629A>C
c.755A>C (p.Gln252Pro)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
Xg.85958863G>ACA413785950CHMc.817C>T (p.Gln273Ter)
n.126+68628C>T
c.754C>T (p.Gln252Ter)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.85958863G>CCA413785949CHMc.817C>G (p.Gln273Glu)
n.126+68628C>G
c.754C>G (p.Gln252Glu)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
Xg.85958863G>TCA413785948CHMc.817C>A (p.Gln273Lys)
n.126+68628C>A
c.754C>A (p.Gln252Lys)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
Xg.85958863dupCA2695234693CHMc.817dup (p.Gln273ProfsTer11)
n.126+68628dup
c.754dup (p.Gln252ProfsTer11)
c.373dup (p.Gln125ProfsTer11)
Xg.85958864T>ACA413785951CHMc.816A>T (p.Glu272Asp)
n.126+68627A>T
c.753A>T (p.Glu251Asp)
c.372A>T (p.Glu124Asp)
Xg.85958864T>CCA517491191CHMc.816A>G (p.Glu272=)
n.126+68627A>G
c.753A>G (p.Glu251=)
c.372A>G (p.Glu124=)
 gnomAD v4
Xg.85958864T>GCA413785952CHMc.816A>C (p.Glu272Asp)
n.126+68627A>C
c.753A>C (p.Glu251Asp)
c.372A>C (p.Glu124Asp)
Xg.85958865delCA2499226906CHMc.816del (p.Glu272AspfsTer19)
n.126+68627del
c.753del (p.Glu251AspfsTer19)
c.372del (p.Glu124AspfsTer19)
 ClinVar dbSNP
Xg.85958865T>ACA413785953CHMc.815A>T (p.Glu272Val)
n.126+68626A>T
c.752A>T (p.Glu251Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
Xg.85958865T>CCA413785954CHMc.815A>G (p.Glu272Gly)
n.126+68626A>G
c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
 COSMIC
Xg.85958865T>GCA413785955CHMc.815A>C (p.Glu272Ala)
n.126+68626A>C
c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
Xg.85958866C>ACA413785956CHMc.814G>T (p.Glu272Ter)
n.126+68625G>T
c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
Xg.85958866C>GCA413785957CHMc.814G>C (p.Glu272Gln)
n.126+68625G>C
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
Xg.85958866C>TCA413785958CHMc.814G>A (p.Glu272Lys)
n.126+68625G>A
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
Xg.85958867C>ACA517491192CHMc.813G>T (p.Val271=)
n.126+68624G>T
c.750G>T (p.Val250=)
c.369G>T (p.Val123=)
Xg.85958867C=CA2442478859CHMc.813G= (p.Val271=)
n.126+68624G=
c.750G= (p.Val250=)
c.369G= (p.Val123=)
Xg.85958867C>GCA10465523CHMc.813G>C (p.Val271=)
n.126+68624G>C
c.750G>C (p.Val250=)
c.369G>C (p.Val123=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85958867C>TCA517491193CHMc.813G>A (p.Val271=)
n.126+68624G>A
c.750G>A (p.Val250=)
c.369G>A (p.Val123=)
Xg.85958868A>CCA413785959CHMc.812T>G (p.Val271Gly)
n.126+68623T>G
c.749T>G (p.Val250Gly)
c.368T>G (p.Val123Gly)
Xg.85958868A>GCA413785960CHMc.812T>C (p.Val271Ala)
n.126+68623T>C
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.368T>C (p.Val123Ala)
Xg.85958868A>TCA413785961CHMc.812T>A (p.Val271Glu)
n.126+68623T>A
c.749T>A (p.Val250Glu)
c.368T>A (p.Val123Glu)
Xg.85958869C>ACA413785962CHMc.811G>T (p.Val271Leu)
n.126+68622G>T
c.748G>T (p.Val250Leu)
c.367G>T (p.Val123Leu)
 COSMIC
Xg.85958869C=CA2442478860CHMc.811G= (p.Val271=)
n.126+68622G=
c.748G= (p.Val250=)
c.367G= (p.Val123=)
Xg.85958869C>GCA413785963CHMc.811G>C (p.Val271Leu)
n.126+68622G>C
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.367G>C (p.Val123Leu)
Xg.85958869C>TCA10465524CHMc.811G>A (p.Val271Met)
n.126+68622G>A
c.748G>A (p.Val250Met)
c.367G>A (p.Val123Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85958870T>ACA517491194CHMc.810A>T (p.Arg270=)
n.126+68621A>T
c.747A>T (p.Arg249=)
c.366A>T (p.Arg122=)
 gnomAD v4
Xg.85958870T>CCA10465525CHMc.810A>G (p.Arg270=)
n.126+68621A>G
c.747A>G (p.Arg249=)
c.366A>G (p.Arg122=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85958870T>GCA517491195CHMc.810A>C (p.Arg270=)
n.126+68621A>C
c.747A>C (p.Arg249=)
c.366A>C (p.Arg122=)
Xg.85958870T=CA2442478861CHMc.810A= (p.Arg270=)
n.126+68621A=
c.747A= (p.Arg249=)
c.366A= (p.Arg122=)
Xg.85958871C>ACA10465526CHMc.809G>T (p.Arg270Leu)
n.126+68620G>T
c.746G>T (p.Arg249Leu)
c.365G>T (p.Arg122Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.85958871C=CA2442478862CHMc.809G= (p.Arg270=)
n.126+68620G=
c.746G= (p.Arg249=)
c.365G= (p.Arg122=)
Xg.85958871C>GCA413785964CHMc.809G>C (p.Arg270Pro)
n.126+68620G>C
c.746G>C (p.Arg249Pro)
c.365G>C (p.Arg122Pro)
Xg.85958871C>TCA413785965CHMc.809G>A (p.Arg270Gln)
n.126+68620G>A
c.746G>A (p.Arg249Gln)
c.365G>A (p.Arg122Gln)
 COSMIC
Xg.85958872G>ACA270018CHMc.808C>T (p.Arg270Ter)
n.126+68619C>T
c.745C>T (p.Arg249Ter)
c.364C>T (p.Arg122Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.85958872G>CCA413785966CHMc.808C>G (p.Arg270Gly)
n.126+68619C>G
c.745C>G (p.Arg249Gly)
c.364C>G (p.Arg122Gly)
Xg.85958872G=CA2442478863CHMc.808C= (p.Arg270=)
n.126+68619C=
c.745C= (p.Arg249=)
c.364C= (p.Arg122=)
Xg.85958872G>TCA517491196CHMc.808C>A (p.Arg270=)
n.126+68619C>A
c.745C>A (p.Arg249=)
c.364C>A (p.Arg122=)
Xg.85958873T>ACA517491197CHMc.807A>T (p.Gly269=)
n.126+68618A>T
c.744A>T (p.Gly248=)
c.363A>T (p.Gly121=)
Xg.85958873T>CCA517491198CHMc.807A>G (p.Gly269=)
n.126+68618A>G
c.744A>G (p.Gly248=)
c.363A>G (p.Gly121=)
Xg.85958873T>GCA517491199CHMc.807A>C (p.Gly269=)
n.126+68618A>C
c.744A>C (p.Gly248=)
c.363A>C (p.Gly121=)
Xg.85958875_85958880dupCA879162811CHMc.802_807dup (p.Gly269_Arg270insGluGly)
n.126+68613_126+68618dup
c.739_744dup (p.Gly248_Arg249insGluGly)
c.358_363dup (p.Gly121_Arg122insGluGly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85958874C>ACA413785967CHMc.806G>T (p.Gly269Val)
n.126+68617G>T
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.362G>T (p.Gly121Val)
 COSMIC
Xg.85958874C=CA2442478864CHMc.806G= (p.Gly269=)
n.126+68617G=
c.743G= (p.Gly248=)
c.362G= (p.Gly121=)
Xg.85958874C>GCA10465527CHMc.806G>C (p.Gly269Ala)
n.126+68617G>C
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85958874C>TCA413785968CHMc.806G>A (p.Gly269Glu)
n.126+68617G>A
c.743G>A (p.Gly248Glu)
c.362G>A (p.Gly121Glu)
Xg.85958875C>ACA413785969CHMc.805G>T (p.Gly269Ter)
n.126+68616G>T
c.742G>T (p.Gly248Ter)
c.361G>T (p.Gly121Ter)
Xg.85958875C>GCA413785970CHMc.805G>C (p.Gly269Arg)
n.126+68616G>C
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
Xg.85958875C>TCA413785971CHMc.805G>A (p.Gly269Arg)
n.126+68616G>A
c.742G>A (p.Gly248Arg)
c.361G>A (p.Gly121Arg)
Xg.85958876T>ACA413785972CHMc.804A>T (p.Glu268Asp)
n.126+68615A>T
c.741A>T (p.Glu247Asp)
c.360A>T (p.Glu120Asp)
Xg.85958876T>CCA517491200CHMc.804A>G (p.Glu268=)
n.126+68615A>G
c.741A>G (p.Glu247=)
c.360A>G (p.Glu120=)
Xg.85958876T>GCA413785973CHMc.804A>C (p.Glu268Asp)
n.126+68615A>C
c.741A>C (p.Glu247Asp)
c.360A>C (p.Glu120Asp)
 gnomAD v4
Xg.85958877T>ACA413785975CHMc.803A>T (p.Glu268Val)
n.126+68614A>T
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.359A>T (p.Glu120Val)
Xg.85958877T>CCA413785976CHMc.803A>G (p.Glu268Gly)
n.126+68614A>G
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
Xg.85958877T>GCA413785974CHMc.803A>C (p.Glu268Ala)
n.126+68614A>C
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
Xg.85958878C>ACA413785978CHMc.802G>T (p.Glu268Ter)
n.126+68613G>T
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
Xg.85958878C>GCA413785977CHMc.802G>C (p.Glu268Gln)
n.126+68613G>C
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
Xg.85958878C>TCA413785979CHMc.802G>A (p.Glu268Lys)
n.126+68613G>A
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
Xg.85958879T>ACA517491201CHMc.801A>T (p.Arg267=)
n.126+68612A>T
c.738A>T (p.Arg246=)
c.357A>T (p.Arg119=)
Xg.85958879T>CCA517491202CHMc.801A>G (p.Arg267=)
n.126+68612A>G
c.738A>G (p.Arg246=)
c.357A>G (p.Arg119=)
Xg.85958879T>GCA517491203CHMc.801A>C (p.Arg267=)
n.126+68612A>C
c.738A>C (p.Arg246=)
c.357A>C (p.Arg119=)
Xg.85958880C>ACA413785980CHMc.800G>T (p.Arg267Leu)
n.126+68611G>T
c.737G>T (p.Arg246Leu)
c.356G>T (p.Arg119Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.85958880C=CA2442478865CHMc.800G= (p.Arg267=)
n.126+68611G=
c.737G= (p.Arg246=)
c.356G= (p.Arg119=)
Xg.85958880C>GCA413785981CHMc.800G>C (p.Arg267Pro)
n.126+68611G>C
c.737G>C (p.Arg246Pro)
c.356G>C (p.Arg119Pro)
Xg.85958880C>TCA10465528CHMc.800G>A (p.Arg267Gln)
n.126+68611G>A
c.737G>A (p.Arg246Gln)
c.356G>A (p.Arg119Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85958881G>ACA10603696CHMc.799C>T (p.Arg267Ter)
n.126+68610C>T
c.736C>T (p.Arg246Ter)
c.355C>T (p.Arg119Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.85958881G>CCA413785982CHMc.799C>G (p.Arg267Gly)
n.126+68610C>G
c.736C>G (p.Arg246Gly)
c.355C>G (p.Arg119Gly)
Xg.85958881G=CA2442478866CHMc.799C= (p.Arg267=)
n.126+68610C=
c.736C= (p.Arg246=)
c.355C= (p.Arg119=)
Xg.85958881G>TCA517491204CHMc.799C>A (p.Arg267=)
n.126+68610C>A
c.736C>A (p.Arg246=)
c.355C>A (p.Arg119=)
 gnomAD v4
Xg.85958882A>CCA413785983CHMc.798T>G (p.Phe266Leu)
n.126+68609T>G
c.735T>G (p.Phe245Leu)
c.354T>G (p.Phe118Leu)
Xg.85958882A>GCA517491205CHMc.798T>C (p.Phe266=)
n.126+68609T>C
c.735T>C (p.Phe245=)
c.354T>C (p.Phe118=)
Xg.85958882A>TCA413785984CHMc.798T>A (p.Phe266Leu)
n.126+68609T>A
c.735T>A (p.Phe245Leu)
c.354T>A (p.Phe118Leu)
Xg.85958883A>CCA413785985CHMc.797T>G (p.Phe266Cys)
n.126+68608T>G
c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.353T>G (p.Phe118Cys)
Xg.85958883A>GCA413785986CHMc.797T>C (p.Phe266Ser)
n.126+68608T>C
c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.353T>C (p.Phe118Ser)
Xg.85958883A>TCA413785987CHMc.797T>A (p.Phe266Tyr)
n.126+68608T>A
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
Xg.85958884A>CCA413785988CHMc.796T>G (p.Phe266Val)
n.126+68607T>G
c.733T>G (p.Phe245Val)
c.352T>G (p.Phe118Val)
Xg.85958884A>GCA413785989CHMc.796T>C (p.Phe266Leu)
n.126+68607T>C
c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.352T>C (p.Phe118Leu)
Xg.85958884A>TCA413785990CHMc.796T>A (p.Phe266Ile)
n.126+68607T>A
c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.352T>A (p.Phe118Ile)
Xg.85958885T>ACA517491206CHMc.795A>T (p.Ala265=)
n.126+68606A>T
c.732A>T (p.Ala244=)
c.351A>T (p.Ala117=)
Xg.85958885T>CCA517491207CHMc.795A>G (p.Ala265=)
n.126+68606A>G
c.732A>G (p.Ala244=)
c.351A>G (p.Ala117=)
Xg.85958885T>GCA517491208CHMc.795A>C (p.Ala265=)
n.126+68606A>C
c.732A>C (p.Ala244=)
c.351A>C (p.Ala117=)
Xg.85958886G>ACA413785991CHMc.794C>T (p.Ala265Val)
n.126+68605C>T
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.350C>T (p.Ala117Val)
 COSMIC
Xg.85958886G>CCA413785992CHMc.794C>G (p.Ala265Gly)
n.126+68605C>G
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
Xg.85958886G>TCA413785993CHMc.794C>A (p.Ala265Glu)
n.126+68605C>A
c.731C>A (p.Ala244Glu)
c.350C>A (p.Ala117Glu)
Xg.85958887C>ACA413785996CHMc.793G>T (p.Ala265Ser)
n.126+68604G>T
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
Xg.85958887C>GCA413785994CHMc.793G>C (p.Ala265Pro)
n.126+68604G>C
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
Xg.85958887C>TCA413785995CHMc.793G>A (p.Ala265Thr)
n.126+68604G>A
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
Xg.85958888A=CA2442478867CHMc.792T= (p.Leu264=)
n.126+68603T=
c.729T= (p.Leu243=)
c.348T= (p.Leu116=)
Xg.85958888A>CCA517491211CHMc.792T>G (p.Leu264=)
n.126+68603T>G
c.729T>G (p.Leu243=)
c.348T>G (p.Leu116=)
Xg.85958888A>GCA517491210CHMc.792T>C (p.Leu264=)
n.126+68603T>C
c.729T>C (p.Leu243=)
c.348T>C (p.Leu116=)
 dbSNP
Xg.85958888A>TCA517491209CHMc.792T>A (p.Leu264=)
n.126+68603T>A
c.729T>A (p.Leu243=)
c.348T>A (p.Leu116=)
Xg.85958889A>CCA413785997CHMc.791T>G (p.Leu264Arg)
n.126+68602T>G
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
Xg.85958889A>GCA413785998CHMc.791T>C (p.Leu264Pro)
n.126+68602T>C
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
Xg.85958889A>TCA413785999CHMc.791T>A (p.Leu264His)
n.126+68602T>A
c.728T>A (p.Leu243His)
c.347T>A (p.Leu116His)
Xg.85958890G>ACA413786000CHMc.790C>T (p.Leu264Phe)
n.126+68601C>T
c.727C>T (p.Leu243Phe)
c.346C>T (p.Leu116Phe)
Xg.85958890G>CCA10465529CHMc.790C>G (p.Leu264Val)
n.126+68601C>G
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.346C>G (p.Leu116Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85958890G=CA2442478868CHMc.790C= (p.Leu264=)
n.126+68601C=
c.727C= (p.Leu243=)
c.346C= (p.Leu116=)
Xg.85958890G>TCA413786001CHMc.790C>A (p.Leu264Ile)
n.126+68601C>A
c.727C>A (p.Leu243Ile)
c.346C>A (p.Leu116Ile)
Xg.85958891A>CCA413786002CHMc.789T>G (p.Ile263Met)
n.126+68600T>G
c.726T>G (p.Ile242Met)
c.345T>G (p.Ile115Met)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.85958891A>GCA517491212CHMc.789T>C (p.Ile263=)
n.126+68600T>C
c.726T>C (p.Ile242=)
c.345T>C (p.Ile115=)
 ClinVar dbSNP
Xg.85958891A>TCA517491213CHMc.789T>A (p.Ile263=)
n.126+68600T>A
c.726T>A (p.Ile242=)
c.345T>A (p.Ile115=)
Xg.85958892A>CCA413786003CHMc.788T>G (p.Ile263Ser)
n.126+68599T>G
c.725T>G (p.Ile242Ser)
c.344T>G (p.Ile115Ser)
Xg.85958892A>GCA413786004CHMc.788T>C (p.Ile263Thr)
n.126+68599T>C
c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.344T>C (p.Ile115Thr)
Xg.85958892A>TCA413786005CHMc.788T>A (p.Ile263Asn)
n.126+68599T>A
c.725T>A (p.Ile242Asn)
c.344T>A (p.Ile115Asn)
Xg.85958893T>ACA413786007CHMc.787A>T (p.Ile263Phe)
n.126+68598A>T
c.724A>T (p.Ile242Phe)
c.343A>T (p.Ile115Phe)
Xg.85958893T>CCA413786008CHMc.787A>G (p.Ile263Val)
n.126+68598A>G
c.724A>G (p.Ile242Val)
c.343A>G (p.Ile115Val)
Xg.85958893T>GCA413786006CHMc.787A>C (p.Ile263Leu)
n.126+68598A>C
c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.343A>C (p.Ile115Leu)
Xg.85958894C>ACA413786009CHMc.786G>T (p.Arg262Ser)
n.126+68597G>T
c.723G>T (p.Arg241Ser)
c.342G>T (p.Arg114Ser)
Xg.85958894C>GCA413786010CHMc.786G>C (p.Arg262Ser)
n.126+68597G>C
c.723G>C (p.Arg241Ser)
c.342G>C (p.Arg114Ser)
Xg.85958894C>TCA517491216CHMc.786G>A (p.Arg262=)
n.126+68597G>A
c.723G>A (p.Arg241=)
c.342G>A (p.Arg114=)
Xg.85958895C>ACA413786011CHMc.785G>T (p.Arg262Met)
n.126+68596G>T
c.722G>T (p.Arg241Met)
c.341G>T (p.Arg114Met)
Xg.85958895C>GCA413786012CHMc.785G>C (p.Arg262Thr)
n.126+68596G>C
c.722G>C (p.Arg241Thr)
c.341G>C (p.Arg114Thr)
 gnomAD v4
Xg.85958895C>TCA413786013CHMc.785G>A (p.Arg262Lys)
n.126+68596G>A
c.722G>A (p.Arg241Lys)
c.341G>A (p.Arg114Lys)
Xg.85958896T>ACA413786014CHMc.784A>T (p.Arg262Trp)
n.126+68595A>T
c.721A>T (p.Arg241Trp)
c.340A>T (p.Arg114Trp)
Xg.85958896T>CCA413786015CHMc.784A>G (p.Arg262Gly)
n.126+68595A>G
c.721A>G (p.Arg241Gly)
c.340A>G (p.Arg114Gly)
 dbSNP
Xg.85958896T>GCA517491217CHMc.784A>C (p.Arg262=)
n.126+68595A>C
c.721A>C (p.Arg241=)
c.340A>C (p.Arg114=)
Xg.85958896T=CA2442478869CHMc.784A= (p.Arg262=)
n.126+68595A=
c.721A= (p.Arg241=)
c.340A= (p.Arg114=)
Xg.85958897G>ACA517491219CHMc.783C>T (p.Thr261=)
n.126+68594C>T
c.720C>T (p.Thr240=)
c.339C>T (p.Thr113=)
 gnomAD v4
Xg.85958897G>CCA517491220CHMc.783C>G (p.Thr261=)
n.126+68594C>G
c.720C>G (p.Thr240=)
c.339C>G (p.Thr113=)
Xg.85958897G>TCA517491221CHMc.783C>A (p.Thr261=)
n.126+68594C>A
c.720C>A (p.Thr240=)
c.339C>A (p.Thr113=)
Xg.85958898G>ACA413786016CHMc.782C>T (p.Thr261Ile)
n.126+68593C>T
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.338C>T (p.Thr113Ile)
Xg.85958898G>CCA413786017CHMc.782C>G (p.Thr261Ser)
n.126+68593C>G
c.719C>G (p.Thr240Ser)
c.338C>G (p.Thr113Ser)
Xg.85958898G>TCA413786018CHMc.782C>A (p.Thr261Asn)
n.126+68593C>A
c.719C>A (p.Thr240Asn)
c.338C>A (p.Thr113Asn)
 COSMIC
Xg.85958899T>ACA413786019CHMc.781A>T (p.Thr261Ser)
n.126+68592A>T
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.337A>T (p.Thr113Ser)
Xg.85958899T>CCA413786020CHMc.781A>G (p.Thr261Ala)
n.126+68592A>G
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.337A>G (p.Thr113Ala)
 gnomAD v4
Xg.85958899T>GCA413786021CHMc.781A>C (p.Thr261Pro)
n.126+68592A>C
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.337A>C (p.Thr113Pro)
Xg.85958900A>CCA413786022CHMc.780T>G (p.Ile260Met)
n.126+68591T>G
c.717T>G (p.Ile239Met)
c.336T>G (p.Ile112Met)
Xg.85958900A>GCA517491222CHMc.780T>C (p.Ile260=)
n.126+68591T>C
c.717T>C (p.Ile239=)
c.336T>C (p.Ile112=)
Xg.85958900A>TCA517491223CHMc.780T>A (p.Ile260=)
n.126+68591T>A
c.717T>A (p.Ile239=)
c.336T>A (p.Ile112=)
Xg.85958901A>CCA413786023CHMc.779T>G (p.Ile260Ser)
n.126+68590T>G
c.716T>G (p.Ile239Ser)
c.335T>G (p.Ile112Ser)
Xg.85958901A>GCA413786024CHMc.779T>C (p.Ile260Thr)
n.126+68590T>C
c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
 gnomAD v4
Xg.85958901A>TCA413786025CHMc.779T>A (p.Ile260Asn)
n.126+68590T>A
c.716T>A (p.Ile239Asn)
c.335T>A (p.Ile112Asn)
Xg.85958902T>ACA10465530CHMc.778A>T (p.Ile260Phe)
n.126+68589A>T
c.715A>T (p.Ile239Phe)
c.334A>T (p.Ile112Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.85958902T>CCA413786026CHMc.778A>G (p.Ile260Val)
n.126+68589A>G
c.715A>G (p.Ile239Val)
c.334A>G (p.Ile112Val)
Xg.85958902T>GCA413786027CHMc.778A>C (p.Ile260Leu)
n.126+68589A>C
c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
Xg.85958902T=CA2442478870CHMc.778A= (p.Ile260=)
n.126+68589A=
c.715A= (p.Ile239=)
c.334A= (p.Ile112=)
Xg.85958903A>CCA413786028CHMc.777T>G (p.Asn259Lys)
n.126+68588T>G
c.714T>G (p.Asn238Lys)
c.333T>G (p.Asn111Lys)
Xg.85958903A>GCA517491224CHMc.777T>C (p.Asn259=)
n.126+68588T>C
c.714T>C (p.Asn238=)
c.333T>C (p.Asn111=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85958903A>TCA413786029CHMc.777T>A (p.Asn259Lys)
n.126+68588T>A
c.714T>A (p.Asn238Lys)
c.333T>A (p.Asn111Lys)
Xg.85958904T>ACA413786030CHMc.776A>T (p.Asn259Ile)
n.126+68587A>T
c.713A>T (p.Asn238Ile)
c.332A>T (p.Asn111Ile)
Xg.85958904T>CCA413786031CHMc.776A>G (p.Asn259Ser)
n.126+68587A>G
c.713A>G (p.Asn238Ser)
c.332A>G (p.Asn111Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85958904T>GCA332654995CHMc.776A>C (p.Asn259Thr)
n.126+68587A>C
c.713A>C (p.Asn238Thr)
c.332A>C (p.Asn111Thr)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85958904T=CA2442478871CHMc.776A= (p.Asn259=)
n.126+68587A=
c.713A= (p.Asn238=)
c.332A= (p.Asn111=)
Xg.85958908delCA2695234694CHMc.776del (p.Asn259IlefsTer?)
n.126+68587del
c.713del (p.Asn238IlefsTer?)
c.332del (p.Asn111IlefsTer?)
Xg.85958905T>ACA413786032CHMc.775A>T (p.Asn259Tyr)
n.126+68586A>T
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
Xg.85958905T>CCA413786033CHMc.775A>G (p.Asn259Asp)
n.126+68586A>G
c.712A>G (p.Asn238Asp)
c.331A>G (p.Asn111Asp)
Xg.85958905T>GCA413786034CHMc.775A>C (p.Asn259His)
n.126+68586A>C
c.712A>C (p.Asn238His)
c.331A>C (p.Asn111His)
Xg.85958906T>ACA413786036CHMc.774A>T (p.Lys258Asn)
n.126+68585A>T
c.711A>T (p.Lys237Asn)
c.330A>T (p.Lys110Asn)
Xg.85958906T>CCA517491225CHMc.774A>G (p.Lys258=)
n.126+68585A>G
c.711A>G (p.Lys237=)
c.330A>G (p.Lys110=)
Xg.85958906T>GCA413786035CHMc.774A>C (p.Lys258Asn)
n.126+68585A>C
c.711A>C (p.Lys237Asn)
c.330A>C (p.Lys110Asn)
Xg.85958907T>ACA413786037CHMc.773A>T (p.Lys258Ile)
n.126+68584A>T
c.710A>T (p.Lys237Ile)
c.329A>T (p.Lys110Ile)
Xg.85958907T>CCA413786038CHMc.773A>G (p.Lys258Arg)
n.126+68584A>G
c.710A>G (p.Lys237Arg)
c.329A>G (p.Lys110Arg)
Xg.85958907T>GCA413786039CHMc.773A>C (p.Lys258Thr)
n.126+68584A>C
c.710A>C (p.Lys237Thr)
c.329A>C (p.Lys110Thr)
Xg.85958908T>ACA413786040CHMc.772A>T (p.Lys258Ter)
n.126+68583A>T
c.709A>T (p.Lys237Ter)
c.328A>T (p.Lys110Ter)
Xg.85958908T>CCA413786041CHMc.772A>G (p.Lys258Glu)
n.126+68583A>G
c.709A>G (p.Lys237Glu)
c.328A>G (p.Lys110Glu)
 gnomAD v4
Xg.85958908T>GCA413786042CHMc.772A>C (p.Lys258Gln)
n.126+68583A>C
c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.328A>C (p.Lys110Gln)
Xg.85958909A>CCA413786043CHMc.771T>G (p.Phe257Leu)
n.126+68582T>G
c.708T>G (p.Phe236Leu)
c.327T>G (p.Phe109Leu)
Xg.85958909A>GCA517491227CHMc.771T>C (p.Phe257=)
n.126+68582T>C
c.708T>C (p.Phe236=)
c.327T>C (p.Phe109=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.85958909A>TCA413786044CHMc.771T>A (p.Phe257Leu)
n.126+68582T>A
c.708T>A (p.Phe236Leu)
c.327T>A (p.Phe109Leu)
Xg.85958909_85958911delCA2555987838CHMc.769_771del (p.Phe257del)
n.126+68580_126+68582del
c.706_708del (p.Phe236del)
c.325_327del (p.Phe109del)
Xg.85958910A>CCA413786045CHMc.770T>G (p.Phe257Cys)
n.126+68581T>G
c.707T>G (p.Phe236Cys)
c.326T>G (p.Phe109Cys)
Xg.85958910A>GCA413786046CHMc.770T>C (p.Phe257Ser)
n.126+68581T>C
c.707T>C (p.Phe236Ser)
c.326T>C (p.Phe109Ser)
Xg.85958910A>TCA413786047CHMc.770T>A (p.Phe257Tyr)
n.126+68581T>A
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
Xg.85958911A>CCA413786048CHMc.769T>G (p.Phe257Val)
n.126+68580T>G
c.706T>G (p.Phe236Val)
c.325T>G (p.Phe109Val)
Xg.85958911A>GCA413786049CHMc.769T>C (p.Phe257Leu)
n.126+68580T>C
c.706T>C (p.Phe236Leu)
c.325T>C (p.Phe109Leu)
Xg.85958911A>TCA413786050CHMc.769T>A (p.Phe257Ile)
n.126+68580T>A
c.706T>A (p.Phe236Ile)
c.325T>A (p.Phe109Ile)

Number of alleles fetched