UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.85958712T>G | CA2694203828 | CHM | c.819+149A>C (n.819+149A>C) n.126+68779A>C c.756+149A>C (n.756+149A>C) c.375+149A>C (n.375+149A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.85958713A= | CA2442478808 | CHM | c.819+148T= (n.819+148T=) n.126+68778T= c.756+148T= (n.756+148T=) c.375+148T= (n.375+148T=) | |
| X | g.85958713A>T | CA2442478809 | CHM | c.819+148T>A (n.819+148T>A) n.126+68778T>A c.756+148T>A (n.756+148T>A) c.375+148T>A (n.375+148T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85958715T>A | CA2694203829 | CHM | c.819+146A>T (n.819+146A>T) n.126+68776A>T c.756+146A>T (n.756+146A>T) c.375+146A>T (n.375+146A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.85958717A>T | CA2694203830 | CHM | c.819+144T>A (n.819+144T>A) n.126+68774T>A c.756+144T>A (n.756+144T>A) c.375+144T>A (n.375+144T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.85958720C>A | CA2694203831 | CHM | c.819+141G>T (n.819+141G>T) n.126+68771G>T c.756+141G>T (n.756+141G>T) c.375+141G>T (n.375+141G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.85958721A>G | CA2694203832 | CHM | c.819+140T>C (n.819+140T>C) n.126+68770T>C c.756+140T>C (n.756+140T>C) c.375+140T>C (n.375+140T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.85958722T>C | CA2694203833 | CHM | c.819+139A>G (n.819+139A>G) n.126+68769A>G c.756+139A>G (n.756+139A>G) c.375+139A>G (n.375+139A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.85958724T>C | CA879162760 | CHM | c.819+137A>G (n.819+137A>G) n.126+68767A>G c.756+137A>G (n.756+137A>G) c.375+137A>G (n.375+137A>G) | dbSNP |
| X | g.85958724T= | CA2442478810 | CHM | c.819+137A= (n.819+137A=) n.126+68767A= c.756+137A= (n.756+137A=) c.375+137A= (n.375+137A=) | |
| X | g.85958726C= | CA2442478811 | CHM | c.819+135G= (n.819+135G=) n.126+68765G= c.756+135G= (n.756+135G=) c.375+135G= (n.375+135G=) | |
| X | g.85958726C>T | CA2442478812 | CHM | c.819+135G>A (n.819+135G>A) n.126+68765G>A c.756+135G>A (n.756+135G>A) c.375+135G>A (n.375+135G>A) | dbSNP |
| X | g.85958728T>C | CA1134992530 | CHM | c.819+133A>G (n.819+133A>G) n.126+68763A>G c.756+133A>G (n.756+133A>G) c.375+133A>G (n.375+133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85958728T= | CA2442478813 | CHM | c.819+133A= (n.819+133A=) n.126+68763A= c.756+133A= (n.756+133A=) c.375+133A= (n.375+133A=) | |
| X | g.85958733A>T | CA2694203834 | CHM | c.819+128T>A (n.819+128T>A) n.126+68758T>A c.756+128T>A (n.756+128T>A) c.375+128T>A (n.375+128T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.85958735del | CA2694203835 | CHM | c.819+128del (n.819+128del) n.126+68758del c.756+128del (n.756+128del) c.375+128del (n.375+128del) | gnomAD v4 |
| X | g.85958734A>T | CA2694203836 | CHM | c.819+127T>A (n.819+127T>A) n.126+68757T>A c.756+127T>A (n.756+127T>A) c.375+127T>A (n.375+127T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.85958735A= | CA2442478814 | CHM | c.819+126T= (n.819+126T=) n.126+68756T= c.756+126T= (n.756+126T=) c.375+126T= (n.375+126T=) | |
| X | g.85958735A>G | CA332654986 | CHM | c.819+126T>C (n.819+126T>C) n.126+68756T>C c.756+126T>C (n.756+126T>C) c.375+126T>C (n.375+126T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85958737C>A | CA2694203837 | CHM | c.819+124G>T (n.819+124G>T) n.126+68754G>T c.756+124G>T (n.756+124G>T) c.375+124G>T (n.375+124G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.85958737C>T | CA2694203838 | CHM | c.819+124G>A (n.819+124G>A) n.126+68754G>A c.756+124G>A (n.756+124G>A) c.375+124G>A (n.375+124G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.85958739C>A | CA2694203839 | CHM | c.819+122G>T (n.819+122G>T) n.126+68752G>T c.756+122G>T (n.756+122G>T) c.375+122G>T (n.375+122G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.85958739C>T | CA2694203840 | CHM | c.819+122G>A (n.819+122G>A) n.126+68752G>A c.756+122G>A (n.756+122G>A) c.375+122G>A (n.375+122G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.85958740C>A | CA2442478816 | CHM | c.819+121G>T (n.819+121G>T) n.126+68751G>T c.756+121G>T (n.756+121G>T) c.375+121G>T (n.375+121G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85958740C= | CA2442478815 | CHM | c.819+121G= (n.819+121G=) n.126+68751G= c.756+121G= (n.756+121G=) c.375+121G= (n.375+121G=) | |
| X | g.85958740C>T | CA332654987 | CHM | c.819+121G>A (n.819+121G>A) n.126+68751G>A c.756+121G>A (n.756+121G>A) c.375+121G>A (n.375+121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85958742C>A | CA2694203841 | CHM | c.819+119G>T (n.819+119G>T) n.126+68749G>T c.756+119G>T (n.756+119G>T) c.375+119G>T (n.375+119G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.85958742C= | CA2442478817 | CHM | c.819+119G= (n.819+119G=) n.126+68749G= c.756+119G= (n.756+119G=) c.375+119G= (n.375+119G=) | |
| X | g.85958742C>T | CA332654988 | CHM | c.819+119G>A (n.819+119G>A) n.126+68749G>A c.756+119G>A (n.756+119G>A) c.375+119G>A (n.375+119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85958743G>A | CA879162764 | CHM | c.819+118C>T (n.819+118C>T) n.126+68748C>T c.756+118C>T (n.756+118C>T) c.375+118C>T (n.375+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85958743G>C | CA2694203842 | CHM | c.819+118C>G (n.819+118C>G) n.126+68748C>G c.756+118C>G (n.756+118C>G) c.375+118C>G (n.375+118C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.85958743G= | CA2442478818 | CHM | c.819+118C= (n.819+118C=) n.126+68748C= c.756+118C= (n.756+118C=) c.375+118C= (n.375+118C=) | |
| X | g.85958743G>T | CA2738764184 | CHM | c.819+118C>A (n.819+118C>A) n.126+68748C>A c.756+118C>A (n.756+118C>A) c.375+118C>A (n.375+118C>A) | dbSNP |
| X | g.85958744G>A | CA2694203843 | CHM | c.819+117C>T (n.819+117C>T) n.126+68747C>T c.756+117C>T (n.756+117C>T) c.375+117C>T (n.375+117C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.85958746G>A | CA2694203844 | CHM | c.819+115C>T (n.819+115C>T) n.126+68745C>T c.756+115C>T (n.756+115C>T) c.375+115C>T (n.375+115C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.85958747G>T | CA2694203845 | CHM | c.819+114C>A (n.819+114C>A) n.126+68744C>A c.756+114C>A (n.756+114C>A) c.375+114C>A (n.375+114C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.85958748A= | CA2442478819 | CHM | c.819+113T= (n.819+113T=) n.126+68743T= c.756+113T= (n.756+113T=) c.375+113T= (n.375+113T=) | |
| X | g.85958748A>G | CA2442478820 | CHM | c.819+113T>C (n.819+113T>C) n.126+68743T>C c.756+113T>C (n.756+113T>C) c.375+113T>C (n.375+113T>C) | dbSNP |
| X | g.85958749C>A | CA879162765 | CHM | c.819+112G>T (n.819+112G>T) n.126+68742G>T c.756+112G>T (n.756+112G>T) c.375+112G>T (n.375+112G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85958749C= | CA2442478821 | CHM | c.819+112G= (n.819+112G=) n.126+68742G= c.756+112G= (n.756+112G=) c.375+112G= (n.375+112G=) | |
| X | g.85958750T>C | CA2694203846 | CHM | c.819+111A>G (n.819+111A>G) n.126+68741A>G c.756+111A>G (n.756+111A>G) c.375+111A>G (n.375+111A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.85958754A>G | CA2822218965 | CHM | c.819+107T>C (n.819+107T>C) n.126+68737T>C c.756+107T>C (n.756+107T>C) c.375+107T>C (n.375+107T>C) | |
| X | g.85958757T>C | CA2442478823 | CHM | c.819+104A>G (n.819+104A>G) n.126+68734A>G c.756+104A>G (n.756+104A>G) c.375+104A>G (n.375+104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85958757T= | CA2442478822 | CHM | c.819+104A= (n.819+104A=) n.126+68734A= c.756+104A= (n.756+104A=) c.375+104A= (n.375+104A=) | |
| X | g.85958758A>T | CA2694203847 | CHM | c.819+103T>A (n.819+103T>A) n.126+68733T>A c.756+103T>A (n.756+103T>A) c.375+103T>A (n.375+103T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.85958759C>A | CA2694203848 | CHM | c.819+102G>T (n.819+102G>T) n.126+68732G>T c.756+102G>T (n.756+102G>T) c.375+102G>T (n.375+102G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.85958759C= | CA2442478824 | CHM | c.819+102G= (n.819+102G=) n.126+68732G= c.756+102G= (n.756+102G=) c.375+102G= (n.375+102G=) | |
| X | g.85958759C>T | CA332654989 | CHM | c.819+102G>A (n.819+102G>A) n.126+68732G>A c.756+102G>A (n.756+102G>A) c.375+102G>A (n.375+102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85958760T>A | CA2442478826 | CHM | c.819+101A>T (n.819+101A>T) n.126+68731A>T c.756+101A>T (n.756+101A>T) c.375+101A>T (n.375+101A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85958760T= | CA2442478825 | CHM | c.819+101A= (n.819+101A=) n.126+68731A= c.756+101A= (n.756+101A=) c.375+101A= (n.375+101A=) | |
| X | g.85958761G>A | CA2442478827 | CHM | c.819+100C>T (n.819+100C>T) n.126+68730C>T c.756+100C>T (n.756+100C>T) c.375+100C>T (n.375+100C>T) | dbSNP |
| X | g.85958761G= | CA2442478828 | CHM | c.819+100C= (n.819+100C=) n.126+68730C= c.756+100C= (n.756+100C=) c.375+100C= (n.375+100C=) | |
| X | g.85958762C>A | CA2579656009 | CHM | c.819+99G>T (n.819+99G>T) n.126+68729G>T c.756+99G>T (n.756+99G>T) c.375+99G>T (n.375+99G>T) | |
| X | g.85958767T>C | CA332654990 | CHM | c.819+94A>G (n.819+94A>G) n.126+68724A>G c.756+94A>G (n.756+94A>G) c.375+94A>G (n.375+94A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85958767T= | CA2442478829 | CHM | c.819+94A= (n.819+94A=) n.126+68724A= c.756+94A= (n.756+94A=) c.375+94A= (n.375+94A=) | |
| X | g.85958768G>A | CA2822218966 | CHM | c.819+93C>T (n.819+93C>T) n.126+68723C>T c.756+93C>T (n.756+93C>T) c.375+93C>T (n.375+93C>T) | |
| X | g.85958773A>C | CA2694203849 | CHM | c.819+88T>G (n.819+88T>G) n.126+68718T>G c.756+88T>G (n.756+88T>G) c.375+88T>G (n.375+88T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.85958776T>A | CA2442478831 | CHM | c.819+85A>T (n.819+85A>T) n.126+68715A>T c.756+85A>T (n.756+85A>T) c.375+85A>T (n.375+85A>T) | dbSNP |
| X | g.85958776T= | CA2442478830 | CHM | c.819+85A= (n.819+85A=) n.126+68715A= c.756+85A= (n.756+85A=) c.375+85A= (n.375+85A=) | |
| X | g.85958777A>C | CA2694203850 | CHM | c.819+84T>G (n.819+84T>G) n.126+68714T>G c.756+84T>G (n.756+84T>G) c.375+84T>G (n.375+84T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.85958779C>T | CA2694203851 | CHM | c.819+82G>A (n.819+82G>A) n.126+68712G>A c.756+82G>A (n.756+82G>A) c.375+82G>A (n.375+82G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.85958781A>C | CA2694203852 | CHM | c.819+80T>G (n.819+80T>G) n.126+68710T>G c.756+80T>G (n.756+80T>G) c.375+80T>G (n.375+80T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.85958782T>A | CA2442478833 | CHM | c.819+79A>T (n.819+79A>T) n.126+68709A>T c.756+79A>T (n.756+79A>T) c.375+79A>T (n.375+79A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85958782T>C | CA2694203853 | CHM | c.819+79A>G (n.819+79A>G) n.126+68709A>G c.756+79A>G (n.756+79A>G) c.375+79A>G (n.375+79A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.85958782T= | CA2442478832 | CHM | c.819+79A= (n.819+79A=) n.126+68709A= c.756+79A= (n.756+79A=) c.375+79A= (n.375+79A=) | |
| X | g.85958783C>A | CA2694203854 | CHM | c.819+78G>T (n.819+78G>T) n.126+68708G>T c.756+78G>T (n.756+78G>T) c.375+78G>T (n.375+78G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.85958785T>C | CA2694203855 | CHM | c.819+76A>G (n.819+76A>G) n.126+68706A>G c.756+76A>G (n.756+76A>G) c.375+76A>G (n.375+76A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.85958786A>T | CA2579656010 | CHM | c.819+75T>A (n.819+75T>A) n.126+68705T>A c.756+75T>A (n.756+75T>A) c.375+75T>A (n.375+75T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.85958790G= | CA2442478834 | CHM | c.819+71C= (n.819+71C=) n.126+68701C= c.756+71C= (n.756+71C=) c.375+71C= (n.375+71C=) | |
| X | g.85958790G>T | CA1134992538 | CHM | c.819+71C>A (n.819+71C>A) n.126+68701C>A c.756+71C>A (n.756+71C>A) c.375+71C>A (n.375+71C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85958791C>T | CA2694203856 | CHM | c.819+70G>A (n.819+70G>A) n.126+68700G>A c.756+70G>A (n.756+70G>A) c.375+70G>A (n.375+70G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.85958793T>G | CA2694203857 | CHM | c.819+68A>C (n.819+68A>C) n.126+68698A>C c.756+68A>C (n.756+68A>C) c.375+68A>C (n.375+68A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.85958796C>G | CA2694203858 | CHM | c.819+65G>C (n.819+65G>C) n.126+68695G>C c.756+65G>C (n.756+65G>C) c.375+65G>C (n.375+65G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.85958796C>T | CA2694203859 | CHM | c.819+65G>A (n.819+65G>A) n.126+68695G>A c.756+65G>A (n.756+65G>A) c.375+65G>A (n.375+65G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.85958800C>A | CA1134992541 | CHM | c.819+61G>T (n.819+61G>T) n.126+68691G>T c.756+61G>T (n.756+61G>T) c.375+61G>T (n.375+61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85958800C= | CA2442478835 | CHM | c.819+61G= (n.819+61G=) n.126+68691G= c.756+61G= (n.756+61G=) c.375+61G= (n.375+61G=) | |
| X | g.85958803A>G | CA2694203860 | CHM | c.819+58T>C (n.819+58T>C) n.126+68688T>C c.756+58T>C (n.756+58T>C) c.375+58T>C (n.375+58T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.85958805A>G | CA2822218967 | CHM | c.819+56T>C (n.819+56T>C) n.126+68686T>C c.756+56T>C (n.756+56T>C) c.375+56T>C (n.375+56T>C) | |
| X | g.85958806C= | CA2442478836 | CHM | c.819+55G= (n.819+55G=) n.126+68685G= c.756+55G= (n.756+55G=) c.375+55G= (n.375+55G=) | |
| X | g.85958806C>T | CA2442478837 | CHM | c.819+55G>A (n.819+55G>A) n.126+68685G>A c.756+55G>A (n.756+55G>A) c.375+55G>A (n.375+55G>A) | dbSNP |
| X | g.85958809del | CA2559799731 | CHM | c.819+54del (n.819+54del) n.126+68684del c.756+54del (n.756+54del) c.375+54del (n.375+54del) |