Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.85956349_85956352del | CA2695234678 | CHM | c.969_972del (p.Tyr323Ter) n.126+71141_126+71144del c.906_909del (p.Tyr302Ter) c.525_528del (p.Tyr175Ter) | |
X | g.85956350del | CA2499226903 | CHM | c.971del (p.Leu324Ter) n.126+71143del c.908del (p.Leu303Ter) c.527del (p.Leu176Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.85956350A= | CA2442478057 | CHM | c.969T= (p.Tyr323=) n.126+71141T= c.906T= (p.Tyr302=) c.525T= (p.Tyr175=) | |
X | g.85956350A>C | CA413785477 | CHM | c.969T>G (p.Tyr323Ter) n.126+71141T>G c.906T>G (p.Tyr302Ter) c.525T>G (p.Tyr175Ter) | |
X | g.85956350A>G | CA517491072 | CHM | c.969T>C (p.Tyr323=) n.126+71141T>C c.906T>C (p.Tyr302=) c.525T>C (p.Tyr175=) | |
X | g.85956350A>T | CA10603740 | CHM | c.969T>A (p.Tyr323Ter) n.126+71141T>A c.906T>A (p.Tyr302Ter) c.525T>A (p.Tyr175Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.85956351T>A | CA413785480 | CHM | c.968A>T (p.Tyr323Phe) n.126+71140A>T c.905A>T (p.Tyr302Phe) c.524A>T (p.Tyr175Phe) | |
X | g.85956351T>C | CA413785481 | CHM | c.968A>G (p.Tyr323Cys) n.126+71140A>G c.905A>G (p.Tyr302Cys) c.524A>G (p.Tyr175Cys) | |
X | g.85956351T>G | CA413785483 | CHM | c.968A>C (p.Tyr323Ser) n.126+71140A>C c.905A>C (p.Tyr302Ser) c.524A>C (p.Tyr175Ser) | |
X | g.85956352A>C | CA413785485 | CHM | c.967T>G (p.Tyr323Asp) n.126+71139T>G c.904T>G (p.Tyr302Asp) c.523T>G (p.Tyr175Asp) | |
X | g.85956352A>G | CA413785487 | CHM | c.967T>C (p.Tyr323His) n.126+71139T>C c.904T>C (p.Tyr302His) c.523T>C (p.Tyr175His) | |
X | g.85956352A>T | CA413785488 | CHM | c.967T>A (p.Tyr323Asn) n.126+71139T>A c.904T>A (p.Tyr302Asn) c.523T>A (p.Tyr175Asn) | |
X | g.85956353T>A | CA332654832 | CHM | c.966A>T (p.Glu322Asp) n.126+71138A>T c.903A>T (p.Glu301Asp) c.522A>T (p.Glu174Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85956353T>C | CA517491074 | CHM | c.966A>G (p.Glu322=) n.126+71138A>G c.903A>G (p.Glu301=) c.522A>G (p.Glu174=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85956353T>G | CA413785491 | CHM | c.966A>C (p.Glu322Asp) n.126+71138A>C c.903A>C (p.Glu301Asp) c.522A>C (p.Glu174Asp) | |
X | g.85956353T= | CA2442478058 | CHM | c.966A= (p.Glu322=) n.126+71138A= c.903A= (p.Glu301=) c.522A= (p.Glu174=) | |
X | g.85956354del | CA2695234679 | CHM | c.966del (p.Glu322AspfsTer3) n.126+71138del c.903del (p.Glu301AspfsTer3) c.522del (p.Glu174AspfsTer3) | |
X | g.85956354T>A | CA413785493 | CHM | c.965A>T (p.Glu322Val) n.126+71137A>T c.902A>T (p.Glu301Val) c.521A>T (p.Glu174Val) | gnomAD v4 |
X | g.85956354T>C | CA413785495 | CHM | c.965A>G (p.Glu322Gly) n.126+71137A>G c.902A>G (p.Glu301Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) | |
X | g.85956354T>G | CA413785492 | CHM | c.965A>C (p.Glu322Ala) n.126+71137A>C c.902A>C (p.Glu301Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) | |
X | g.85956355C>A | CA413785496 | CHM | c.964G>T (p.Glu322Ter) n.126+71136G>T c.901G>T (p.Glu301Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) | |
X | g.85956355C>G | CA413785498 | CHM | c.964G>C (p.Glu322Gln) n.126+71136G>C c.901G>C (p.Glu301Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) | |
X | g.85956355C>T | CA413785499 | CHM | c.964G>A (p.Glu322Lys) n.126+71136G>A c.901G>A (p.Glu301Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) | |
X | g.85956356A>C | CA413785501 | CHM | c.963T>G (p.Tyr321Ter) n.126+71135T>G c.900T>G (p.Tyr300Ter) c.519T>G (p.Tyr173Ter) | |
X | g.85956356A>G | CA517491076 | CHM | c.963T>C (p.Tyr321=) n.126+71135T>C c.900T>C (p.Tyr300=) c.519T>C (p.Tyr173=) | |
X | g.85956356A>T | CA413785503 | CHM | c.963T>A (p.Tyr321Ter) n.126+71135T>A c.900T>A (p.Tyr300Ter) c.519T>A (p.Tyr173Ter) | ClinVar |
X | g.85956357T>A | CA413785506 | CHM | c.962A>T (p.Tyr321Phe) n.126+71134A>T c.899A>T (p.Tyr300Phe) c.518A>T (p.Tyr173Phe) | |
X | g.85956357T>C | CA10465481 | CHM | c.962A>G (p.Tyr321Cys) n.126+71134A>G c.899A>G (p.Tyr300Cys) c.518A>G (p.Tyr173Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85956357T>G | CA413785505 | CHM | c.962A>C (p.Tyr321Ser) n.126+71134A>C c.899A>C (p.Tyr300Ser) c.518A>C (p.Tyr173Ser) | |
X | g.85956357T= | CA2442478059 | CHM | c.962A= (p.Tyr321=) n.126+71134A= c.899A= (p.Tyr300=) c.518A= (p.Tyr173=) | |
X | g.85956358A>C | CA413785508 | CHM | c.961T>G (p.Tyr321Asp) n.126+71133T>G c.898T>G (p.Tyr300Asp) c.517T>G (p.Tyr173Asp) | |
X | g.85956358A>G | CA413785510 | CHM | c.961T>C (p.Tyr321His) n.126+71133T>C c.898T>C (p.Tyr300His) c.517T>C (p.Tyr173His) | |
X | g.85956358A>T | CA413785512 | CHM | c.961T>A (p.Tyr321Asn) n.126+71133T>A c.898T>A (p.Tyr300Asn) c.517T>A (p.Tyr173Asn) | |
X | g.85956361del | CA2573159644 | CHM | c.961del (p.Tyr321MetfsTer4) n.126+71133del c.898del (p.Tyr300MetfsTer4) c.517del (p.Tyr173MetfsTer4) | ClinVar dbSNP |
X | g.85956359A>C | CA413785513 | CHM | c.960T>G (p.Phe320Leu) n.126+71132T>G c.897T>G (p.Phe299Leu) c.516T>G (p.Phe172Leu) | |
X | g.85956359A>G | CA517491079 | CHM | c.960T>C (p.Phe320=) n.126+71132T>C c.897T>C (p.Phe299=) c.516T>C (p.Phe172=) | |
X | g.85956359A>T | CA413785515 | CHM | c.960T>A (p.Phe320Leu) n.126+71132T>A c.897T>A (p.Phe299Leu) c.516T>A (p.Phe172Leu) | |
X | g.85956360A>C | CA413785520 | CHM | c.959T>G (p.Phe320Cys) n.126+71131T>G c.896T>G (p.Phe299Cys) c.515T>G (p.Phe172Cys) | |
X | g.85956360A>G | CA413785519 | CHM | c.959T>C (p.Phe320Ser) n.126+71131T>C c.896T>C (p.Phe299Ser) c.515T>C (p.Phe172Ser) | |
X | g.85956360A>T | CA413785517 | CHM | c.959T>A (p.Phe320Tyr) n.126+71131T>A c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.515T>A (p.Phe172Tyr) | |
X | g.85956361A>C | CA413785522 | CHM | c.958T>G (p.Phe320Val) n.126+71130T>G c.895T>G (p.Phe299Val) c.514T>G (p.Phe172Val) | |
X | g.85956361A>G | CA413785525 | CHM | c.958T>C (p.Phe320Leu) n.126+71130T>C c.895T>C (p.Phe299Leu) c.514T>C (p.Phe172Leu) | ClinVar |
X | g.85956361A>T | CA413785524 | CHM | c.958T>A (p.Phe320Ile) n.126+71130T>A c.895T>A (p.Phe299Ile) c.514T>A (p.Phe172Ile) | |
X | g.85956362T>A | CA517491081 | CHM | c.957A>T (p.Thr319=) n.126+71129A>T c.894A>T (p.Thr298=) c.513A>T (p.Thr171=) | |
X | g.85956362T>C | CA247527 | CHM | c.957A>G (p.Thr319=) n.126+71129A>G c.894A>G (p.Thr298=) c.513A>G (p.Thr171=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956362T>G | CA517491082 | CHM | c.957A>C (p.Thr319=) n.126+71129A>C c.894A>C (p.Thr298=) c.513A>C (p.Thr171=) | |
X | g.85956362T= | CA2442478060 | CHM | c.957A= (p.Thr319=) n.126+71129A= c.894A= (p.Thr298=) c.513A= (p.Thr171=) | |
X | g.85956363G>A | CA413785530 | CHM | c.956C>T (p.Thr319Ile) n.126+71128C>T c.893C>T (p.Thr298Ile) c.512C>T (p.Thr171Ile) | |
X | g.85956363G>C | CA413785529 | CHM | c.956C>G (p.Thr319Arg) n.126+71128C>G c.893C>G (p.Thr298Arg) c.512C>G (p.Thr171Arg) | |
X | g.85956363G>T | CA413785531 | CHM | c.956C>A (p.Thr319Lys) n.126+71128C>A c.893C>A (p.Thr298Lys) c.512C>A (p.Thr171Lys) | |
X | g.85956364T>A | CA413785533 | CHM | c.955A>T (p.Thr319Ser) n.126+71127A>T c.892A>T (p.Thr298Ser) c.511A>T (p.Thr171Ser) | |
X | g.85956364T>C | CA413785537 | CHM | c.955A>G (p.Thr319Ala) n.126+71127A>G c.892A>G (p.Thr298Ala) c.511A>G (p.Thr171Ala) | gnomAD v4 |
X | g.85956364T>G | CA413785535 | CHM | c.955A>C (p.Thr319Pro) n.126+71127A>C c.892A>C (p.Thr298Pro) c.511A>C (p.Thr171Pro) | |
X | g.85956365G>A | CA517491085 | CHM | c.954C>T (p.Ile318=) n.126+71126C>T c.891C>T (p.Ile297=) c.510C>T (p.Ile170=) | ClinVar |
X | g.85956365G>C | CA413785538 | CHM | c.954C>G (p.Ile318Met) n.126+71126C>G c.891C>G (p.Ile297Met) c.510C>G (p.Ile170Met) | |
X | g.85956365G>T | CA517491084 | CHM | c.954C>A (p.Ile318=) n.126+71126C>A c.891C>A (p.Ile297=) c.510C>A (p.Ile170=) | dbSNP |
X | g.85956366A>C | CA413785540 | CHM | c.953T>G (p.Ile318Ser) n.126+71125T>G c.890T>G (p.Ile297Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) | |
X | g.85956366A>G | CA413785541 | CHM | c.953T>C (p.Ile318Thr) n.126+71125T>C c.890T>C (p.Ile297Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) | |
X | g.85956366A>T | CA413785543 | CHM | c.953T>A (p.Ile318Asn) n.126+71125T>A c.890T>A (p.Ile297Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) | ClinVar |
X | g.85956367T>A | CA413785545 | CHM | c.952A>T (p.Ile318Phe) n.126+71124A>T c.889A>T (p.Ile297Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) | |
X | g.85956367T>C | CA413785546 | CHM | c.952A>G (p.Ile318Val) n.126+71124A>G c.889A>G (p.Ile297Val) c.508A>G (p.Ile170Val) | |
X | g.85956367T>G | CA413785548 | CHM | c.952A>C (p.Ile318Leu) n.126+71124A>C c.889A>C (p.Ile297Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) | |
X | g.85956368C>A | CA413785549 | CHM | c.951G>T (p.Glu317Asp) n.126+71123G>T c.888G>T (p.Glu296Asp) c.507G>T (p.Glu169Asp) | |
X | g.85956368C= | CA2442478061 | CHM | c.951G= (p.Glu317=) n.126+71123G= c.888G= (p.Glu296=) c.507G= (p.Glu169=) | |
X | g.85956368C>G | CA10465482 | CHM | c.951G>C (p.Glu317Asp) n.126+71123G>C c.888G>C (p.Glu296Asp) c.507G>C (p.Glu169Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956368C>T | CA517491087 | CHM | c.951G>A (p.Glu317=) n.126+71123G>A c.888G>A (p.Glu296=) c.507G>A (p.Glu169=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.85956369T>A | CA413785551 | CHM | c.950A>T (p.Glu317Val) n.126+71122A>T c.887A>T (p.Glu296Val) c.506A>T (p.Glu169Val) | |
X | g.85956369T>C | CA413785553 | CHM | c.950A>G (p.Glu317Gly) n.126+71122A>G c.887A>G (p.Glu296Gly) c.506A>G (p.Glu169Gly) | |
X | g.85956369T>G | CA413785554 | CHM | c.950A>C (p.Glu317Ala) n.126+71122A>C c.887A>C (p.Glu296Ala) c.506A>C (p.Glu169Ala) | |
X | g.85956370C>A | CA413785558 | CHM | c.949G>T (p.Glu317Ter) n.126+71121G>T c.886G>T (p.Glu296Ter) c.505G>T (p.Glu169Ter) | ClinVar |
X | g.85956370C= | CA2442478062 | CHM | c.949G= (p.Glu317=) n.126+71121G= c.886G= (p.Glu296=) c.505G= (p.Glu169=) | |
X | g.85956370C>G | CA413785555 | CHM | c.949G>C (p.Glu317Gln) n.126+71121G>C c.886G>C (p.Glu296Gln) c.505G>C (p.Glu169Gln) | |
X | g.85956370C>T | CA413785557 | CHM | c.949G>A (p.Glu317Lys) n.126+71121G>A c.886G>A (p.Glu296Lys) c.505G>A (p.Glu169Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956371T>A | CA413785560 | CHM | c.948A>T (p.Glu316Asp) n.126+71120A>T c.885A>T (p.Glu295Asp) c.504A>T (p.Glu168Asp) | |
X | g.85956371T>C | CA517491088 | CHM | c.948A>G (p.Glu316=) n.126+71120A>G c.885A>G (p.Glu295=) c.504A>G (p.Glu168=) | |
X | g.85956371T>G | CA413785562 | CHM | c.948A>C (p.Glu316Asp) n.126+71120A>C c.885A>C (p.Glu295Asp) c.504A>C (p.Glu168Asp) | |
X | g.85956371_85956372del | CA2822218791 | CHM | c.947_948del (p.Glu316GlyfsTer6) n.126+71119_126+71120del c.884_885del (p.Glu295GlyfsTer6) c.503_504del (p.Glu168GlyfsTer6) | |
X | g.85956372del | CA2822218790 | CHM | c.948del (p.Glu317ArgfsTer8) n.126+71120del c.885del (p.Glu296ArgfsTer8) c.504del (p.Glu169ArgfsTer8) | |
X | g.85956372T>A | CA413785564 | CHM | c.947A>T (p.Glu316Val) n.126+71119A>T c.884A>T (p.Glu295Val) c.503A>T (p.Glu168Val) | |
X | g.85956372T>C | CA413785565 | CHM | c.947A>G (p.Glu316Gly) n.126+71119A>G c.884A>G (p.Glu295Gly) c.503A>G (p.Glu168Gly) | |
X | g.85956372T>G | CA413785567 | CHM | c.947A>C (p.Glu316Ala) n.126+71119A>C c.884A>C (p.Glu295Ala) c.503A>C (p.Glu168Ala) | |
X | g.85956373C>A | CA413785569 | CHM | c.946G>T (p.Glu316Ter) n.126+71118G>T c.883G>T (p.Glu295Ter) c.502G>T (p.Glu168Ter) | |
X | g.85956373C>G | CA413785571 | CHM | c.946G>C (p.Glu316Gln) n.126+71118G>C c.883G>C (p.Glu295Gln) c.502G>C (p.Glu168Gln) | |
X | g.85956373C>T | CA413785573 | CHM | c.946G>A (p.Glu316Lys) n.126+71118G>A c.883G>A (p.Glu295Lys) c.502G>A (p.Glu168Lys) | |
X | g.85956374A>C | CA413785574 | CHM | c.945T>G (p.Tyr315Ter) n.126+71117T>G c.882T>G (p.Tyr294Ter) c.501T>G (p.Tyr167Ter) | |
X | g.85956374A>G | CA517491092 | CHM | c.945T>C (p.Tyr315=) n.126+71117T>C c.882T>C (p.Tyr294=) c.501T>C (p.Tyr167=) | |
X | g.85956374A>T | CA413785576 | CHM | c.945T>A (p.Tyr315Ter) n.126+71117T>A c.882T>A (p.Tyr294Ter) c.501T>A (p.Tyr167Ter) | |
X | g.85956375T>A | CA413785579 | CHM | c.944A>T (p.Tyr315Phe) n.126+71116A>T c.881A>T (p.Tyr294Phe) c.500A>T (p.Tyr167Phe) | |
X | g.85956375T>C | CA10465483 | CHM | c.944A>G (p.Tyr315Cys) n.126+71116A>G c.881A>G (p.Tyr294Cys) c.500A>G (p.Tyr167Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.85956375T>G | CA413785577 | CHM | c.944A>C (p.Tyr315Ser) n.126+71116A>C c.881A>C (p.Tyr294Ser) c.500A>C (p.Tyr167Ser) | |
X | g.85956375T= | CA2442478063 | CHM | c.944A= (p.Tyr315=) n.126+71116A= c.881A= (p.Tyr294=) c.500A= (p.Tyr167=) | |
X | g.85956376A>C | CA413785581 | CHM | c.943T>G (p.Tyr315Asp) n.126+71115T>G c.880T>G (p.Tyr294Asp) c.499T>G (p.Tyr167Asp) | |
X | g.85956376A>G | CA413785582 | CHM | c.943T>C (p.Tyr315His) n.126+71115T>C c.880T>C (p.Tyr294His) c.499T>C (p.Tyr167His) | |
X | g.85956376A>T | CA413785584 | CHM | c.943T>A (p.Tyr315Asn) n.126+71115T>A c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.499T>A (p.Tyr167Asn) | |
X | g.85956377T>A | CA517491095 | CHM | c.942A>T (p.Gly314=) n.126+71114A>T c.879A>T (p.Gly293=) c.498A>T (p.Gly166=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85956377T>C | CA517491096 | CHM | c.942A>G (p.Gly314=) n.126+71114A>G c.879A>G (p.Gly293=) c.498A>G (p.Gly166=) | ClinVar |
X | g.85956377T>G | CA517491097 | CHM | c.942A>C (p.Gly314=) n.126+71114A>C c.879A>C (p.Gly293=) c.498A>C (p.Gly166=) | ClinVar |
X | g.85956377T= | CA2442478064 | CHM | c.942A= (p.Gly314=) n.126+71114A= c.879A= (p.Gly293=) c.498A= (p.Gly166=) | |
X | g.85956378C>A | CA413785586 | CHM | c.941G>T (p.Gly314Val) n.126+71113G>T c.878G>T (p.Gly293Val) c.497G>T (p.Gly166Val) | |
X | g.85956378C= | CA2442478065 | CHM | c.941G= (p.Gly314=) n.126+71113G= c.878G= (p.Gly293=) c.497G= (p.Gly166=) | |
X | g.85956378C>G | CA413785588 | CHM | c.941G>C (p.Gly314Ala) n.126+71113G>C c.878G>C (p.Gly293Ala) c.497G>C (p.Gly166Ala) | |
X | g.85956378C>T | CA10465484 | CHM | c.941G>A (p.Gly314Glu) n.126+71113G>A c.878G>A (p.Gly293Glu) c.497G>A (p.Gly166Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85956378_85956379insACG | CA2822218792 | CHM | c.941-1_941insCGT (n.941-1_941insCGT) n.126+71112_126+71113insCGT c.878-1_878insCGT (n.878-1_878insCGT) c.497-1_497insCGT (n.497-1_497insCGT) | |
X | g.85956379C>A | CA413785591 | CHM | c.941-1G>T (n.941-1G>T) n.126+71112G>T c.878-1G>T (n.878-1G>T) c.497-1G>T (n.497-1G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.85956379C= | CA2442478066 | CHM | c.941-1G= (n.941-1G=) n.126+71112G= c.878-1G= (n.878-1G=) c.497-1G= (n.497-1G=) | |
X | g.85956379C>G | CA413785592 | CHM | c.941-1G>C (n.941-1G>C) n.126+71112G>C c.878-1G>C (n.878-1G>C) c.497-1G>C (n.497-1G>C) | |
X | g.85956379C>T | CA413785594 | CHM | c.941-1G>A (n.941-1G>A) n.126+71112G>A c.878-1G>A (n.878-1G>A) c.497-1G>A (n.497-1G>A) | ClinVar |
X | g.85956380T>A | CA413785596 | CHM | c.941-2A>T (n.941-2A>T) n.126+71111A>T c.878-2A>T (n.878-2A>T) c.497-2A>T (n.497-2A>T) | |
X | g.85956380T>C | CA413785598 | CHM | c.941-2A>G (n.941-2A>G) n.126+71111A>G c.878-2A>G (n.878-2A>G) c.497-2A>G (n.497-2A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.85956380T>G | CA413785599 | CHM | c.941-2A>C (n.941-2A>C) n.126+71111A>C c.878-2A>C (n.878-2A>C) c.497-2A>C (n.497-2A>C) | |
X | g.85956380T= | CA2442478067 | CHM | c.941-2A= (n.941-2A=) n.126+71111A= c.878-2A= (n.878-2A=) c.497-2A= (n.497-2A=) | |
X | g.85956381A>G | CA2579655988 | CHM | c.941-3T>C (n.941-3T>C) n.126+71110T>C c.878-3T>C (n.878-3T>C) c.497-3T>C (n.497-3T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85956381dup | CA10465485 | CHM | c.941-3dup (n.941-3dup) n.126+71110dup c.878-3dup (n.878-3dup) c.497-3dup (n.497-3dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956381_85956382insACTT | CA2822218793 | CHM | c.941-4_941-3insAAGT (n.941-4_941-3insAAGT) n.126+71109_126+71110insAAGT c.878-4_878-3insAAGT (n.878-4_878-3insAAGT) c.497-4_497-3insAAGT (n.497-4_497-3insAAGT) | |
X | g.85956382T>A | CA2573159645 | CHM | c.941-4A>T (n.941-4A>T) n.126+71109A>T c.878-4A>T (n.878-4A>T) c.497-4A>T (n.497-4A>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.85956382T>C | CA2694203651 | CHM | c.941-4A>G (n.941-4A>G) n.126+71109A>G c.878-4A>G (n.878-4A>G) c.497-4A>G (n.497-4A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85956383_85956384del | CA2822218794 | CHM | c.941-6_941-5del (n.941-6_941-5del) n.126+71107_126+71108del c.878-6_878-5del (n.878-6_878-5del) c.497-6_497-5del (n.497-6_497-5del) | |
X | g.85956384A>G | CA2694203652 | CHM | c.941-6T>C (n.941-6T>C) n.126+71107T>C c.878-6T>C (n.878-6T>C) c.497-6T>C (n.497-6T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85956385A>C | CA2573159646 | CHM | c.941-7T>G (n.941-7T>G) n.126+71106T>G c.878-7T>G (n.878-7T>G) c.497-7T>G (n.497-7T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.85956385A>G | CA645603301 | CHM | c.941-7T>C (n.941-7T>C) n.126+71106T>C c.878-7T>C (n.878-7T>C) c.497-7T>C (n.497-7T>C) | COSMIC |
X | g.85956386A>C | CA2822218795 | CHM | c.941-8T>G (n.941-8T>G) n.126+71105T>G c.878-8T>G (n.878-8T>G) c.497-8T>G (n.497-8T>G) | |
X | g.85956388G>A | CA645603302 | CHM | c.941-10C>T (n.941-10C>T) n.126+71103C>T c.878-10C>T (n.878-10C>T) c.497-10C>T (n.497-10C>T) | COSMIC |
X | g.85956388G>C | CA2499226904 | CHM | c.941-10C>G (n.941-10C>G) n.126+71103C>G c.878-10C>G (n.878-10C>G) c.497-10C>G (n.497-10C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.85956388G= | CA2442478068 | CHM | c.941-10C= (n.941-10C=) n.126+71103C= c.878-10C= (n.878-10C=) c.497-10C= (n.497-10C=) | |
X | g.85956388G>T | CA2442478069 | CHM | c.941-10C>A (n.941-10C>A) n.126+71103C>A c.878-10C>A (n.878-10C>A) c.497-10C>A (n.497-10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85956389A>C | CA2580102028 | CHM | c.941-11T>G (n.941-11T>G) n.126+71102T>G c.878-11T>G (n.878-11T>G) c.497-11T>G (n.497-11T>G) | ClinVar |
X | g.85956389A>T | CA2694203653 | CHM | c.941-11T>A (n.941-11T>A) n.126+71102T>A c.878-11T>A (n.878-11T>A) c.497-11T>A (n.497-11T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.85956390T>C | CA332654833 | CHM | c.941-12A>G (n.941-12A>G) n.126+71101A>G c.878-12A>G (n.878-12A>G) c.497-12A>G (n.497-12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85956390T= | CA2442478070 | CHM | c.941-12A= (n.941-12A=) n.126+71101A= c.878-12A= (n.878-12A=) c.497-12A= (n.497-12A=) | |
X | g.85956391G>A | CA643007409 | CHM | c.941-13C>T (n.941-13C>T) n.126+71100C>T c.878-13C>T (n.878-13C>T) c.497-13C>T (n.497-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85956391G= | CA2442478071 | CHM | c.941-13C= (n.941-13C=) n.126+71100C= c.878-13C= (n.878-13C=) c.497-13C= (n.497-13C=) | |
X | g.85956391G>T | CA2694203654 | CHM | c.941-13C>A (n.941-13C>A) n.126+71100C>A c.878-13C>A (n.878-13C>A) c.497-13C>A (n.497-13C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85956391_85956401del | CA2822218796 | CHM | c.941-23_941-13del (n.941-23_941-13del) n.126+71090_126+71100del c.878-23_878-13del (n.878-23_878-13del) c.497-23_497-13del (n.497-23_497-13del) | |
X | g.85956392A= | CA2442478072 | CHM | c.941-14T= (n.941-14T=) n.126+71099T= c.878-14T= (n.878-14T=) c.497-14T= (n.497-14T=) | |
X | g.85956392A>C | CA10465486 | CHM | c.941-14T>G (n.941-14T>G) n.126+71099T>G c.878-14T>G (n.878-14T>G) c.497-14T>G (n.497-14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85956392A>G | CA2579655989 | CHM | c.941-14T>C (n.941-14T>C) n.126+71099T>C c.878-14T>C (n.878-14T>C) c.497-14T>C (n.497-14T>C) | |
X | g.85956393A>C | CA2694203655 | CHM | c.941-15T>G (n.941-15T>G) n.126+71098T>G c.878-15T>G (n.878-15T>G) c.497-15T>G (n.497-15T>G) | gnomAD v4 |
X | g.85956394A= | CA2442478073 | CHM | c.941-16T= (n.941-16T=) n.126+71097T= c.878-16T= (n.878-16T=) c.497-16T= (n.497-16T=) | |
X | g.85956395T>C | CA643007411 | CHM | c.941-17A>G (n.941-17A>G) n.126+71096A>G c.878-17A>G (n.878-17A>G) c.497-17A>G (n.497-17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
X | g.85956395T>G | CA2694203656 | CHM | c.941-17A>C (n.941-17A>C) n.126+71096A>C c.878-17A>C (n.878-17A>C) c.497-17A>C (n.497-17A>C) | gnomAD v4 |
X | g.85956395T= | CA2442478074 | CHM | c.941-17A= (n.941-17A=) n.126+71096A= c.878-17A= (n.878-17A=) c.497-17A= (n.497-17A=) | |
X | g.85956398dup | CA643007410 | CHM | c.941-17dup (n.941-17dup) n.126+71096dup c.878-17dup (n.878-17dup) c.497-17dup (n.497-17dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85956396T>A | CA2822218797 | CHM | c.941-18A>T (n.941-18A>T) n.126+71095A>T c.878-18A>T (n.878-18A>T) c.497-18A>T (n.497-18A>T) | |
X | g.85956396T>G | CA1134991863 | CHM | c.941-18A>C (n.941-18A>C) n.126+71095A>C c.878-18A>C (n.878-18A>C) c.497-18A>C (n.497-18A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956396T= | CA2442478075 | CHM | c.941-18A= (n.941-18A=) n.126+71095A= c.878-18A= (n.878-18A=) c.497-18A= (n.497-18A=) | |
X | g.85956397T>C | CA2822218799 | CHM | c.941-19A>G (n.941-19A>G) n.126+71094A>G c.878-19A>G (n.878-19A>G) c.497-19A>G (n.497-19A>G) | |
X | g.85956397T>G | CA2694203657 | CHM | c.941-19A>C (n.941-19A>C) n.126+71094A>C c.878-19A>C (n.878-19A>C) c.497-19A>C (n.497-19A>C) | gnomAD v4 |
X | g.85956397_85956401del | CA2822218798 | CHM | c.941-23_941-19del (n.941-23_941-19del) n.126+71090_126+71094del c.878-23_878-19del (n.878-23_878-19del) c.497-23_497-19del (n.497-23_497-19del) | |
X | g.85956398_85956401del | CA2822218800 | CHM | c.941-23_941-20del (n.941-23_941-20del) n.126+71090_126+71093del c.878-23_878-20del (n.878-23_878-20del) c.497-23_497-20del (n.497-23_497-20del) | |
X | g.85956402A= | CA2442478076 | CHM | c.941-24T= (n.941-24T=) n.126+71089T= c.878-24T= (n.878-24T=) c.497-24T= (n.497-24T=) | |
X | g.85956402A>C | CA10465487 | CHM | c.941-24T>G (n.941-24T>G) n.126+71089T>G c.878-24T>G (n.878-24T>G) c.497-24T>G (n.497-24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956403C>A | CA2694203658 | CHM | c.941-25G>T (n.941-25G>T) n.126+71088G>T c.878-25G>T (n.878-25G>T) c.497-25G>T (n.497-25G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956403C= | CA2442478077 | CHM | c.941-25G= (n.941-25G=) n.126+71088G= c.878-25G= (n.878-25G=) c.497-25G= (n.497-25G=) | |
X | g.85956403C>G | CA643007412 | CHM | c.941-25G>C (n.941-25G>C) n.126+71088G>C c.878-25G>C (n.878-25G>C) c.497-25G>C (n.497-25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956404T>A | CA2822218801 | CHM | c.941-26A>T (n.941-26A>T) n.126+71087A>T c.878-26A>T (n.878-26A>T) c.497-26A>T (n.497-26A>T) | |
X | g.85956404_85956405insACA | CA2822218802 | CHM | c.941-27_941-26insTGT (n.941-27_941-26insTGT) n.126+71086_126+71087insTGT c.878-27_878-26insTGT (n.878-27_878-26insTGT) c.497-27_497-26insTGT (n.497-27_497-26insTGT) | |
X | g.85956405T>A | CA10465488 | CHM | c.941-27A>T (n.941-27A>T) n.126+71086A>T c.878-27A>T (n.878-27A>T) c.497-27A>T (n.497-27A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85956405T>C | CA2822218805 | CHM | c.941-27A>G (n.941-27A>G) n.126+71086A>G c.878-27A>G (n.878-27A>G) c.497-27A>G (n.497-27A>G) | |
X | g.85956405T>G | CA2822218806 | CHM | c.941-27A>C (n.941-27A>C) n.126+71086A>C c.878-27A>C (n.878-27A>C) c.497-27A>C (n.497-27A>C) | |
X | g.85956405T= | CA2442478078 | CHM | c.941-27A= (n.941-27A=) n.126+71086A= c.878-27A= (n.878-27A=) c.497-27A= (n.497-27A=) | |
X | g.85956405_85956414del | CA2822218803 | CHM | c.941-36_941-27del (n.941-36_941-27del) n.126+71077_126+71086del c.878-36_878-27del (n.878-36_878-27del) c.497-36_497-27del (n.497-36_497-27del) | |
X | g.85956405_85956419del | CA2822218804 | CHM | c.941-41_941-27del (n.941-41_941-27del) n.126+71072_126+71086del c.878-41_878-27del (n.878-41_878-27del) c.497-41_497-27del (n.497-41_497-27del) | |
X | g.85956406A= | CA2442478079 | CHM | c.941-28T= (n.941-28T=) n.126+71085T= c.878-28T= (n.878-28T=) c.497-28T= (n.497-28T=) | |
X | g.85956406A>T | CA10465489 | CHM | c.941-28T>A (n.941-28T>A) n.126+71085T>A c.878-28T>A (n.878-28T>A) c.497-28T>A (n.497-28T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85956406_85956407insGAG | CA2822218807 | CHM | c.941-29_941-28insCTC (n.941-29_941-28insCTC) n.126+71084_126+71085insCTC c.878-29_878-28insCTC (n.878-29_878-28insCTC) c.497-29_497-28insCTC (n.497-29_497-28insCTC) | |
X | g.85956407A= | CA2442478080 | CHM | c.941-29T= (n.941-29T=) n.126+71084T= c.878-29T= (n.878-29T=) c.497-29T= (n.497-29T=) | |
X | g.85956407A>C | CA10465490 | CHM | c.941-29T>G (n.941-29T>G) n.126+71084T>G c.878-29T>G (n.878-29T>G) c.497-29T>G (n.497-29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.85956407A>G | CA2822218809 | CHM | c.941-29T>C (n.941-29T>C) n.126+71084T>C c.878-29T>C (n.878-29T>C) c.497-29T>C (n.497-29T>C) | |
X | g.85956407_85956410del | CA2822218808 | CHM | c.941-32_941-29del (n.941-32_941-29del) n.126+71081_126+71084del c.878-32_878-29del (n.878-32_878-29del) c.497-32_497-29del (n.497-32_497-29del) | |
X | g.85956408A>C | CA2694203659 | CHM | c.941-30T>G (n.941-30T>G) n.126+71083T>G c.878-30T>G (n.878-30T>G) c.497-30T>G (n.497-30T>G) | gnomAD v4 |
X | g.85956409A= | CA2442478081 | CHM | c.941-31T= (n.941-31T=) n.126+71082T= c.878-31T= (n.878-31T=) c.497-31T= (n.497-31T=) | |
X | g.85956409A>T | CA2442478082 | CHM | c.941-31T>A (n.941-31T>A) n.126+71082T>A c.878-31T>A (n.878-31T>A) c.497-31T>A (n.497-31T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85956410del | CA2822218810 | CHM | c.941-32del (n.941-32del) n.126+71081del c.878-32del (n.878-32del) c.497-32del (n.497-32del) | |
X | g.85956410T>G | CA2694203660 | CHM | c.941-32A>C (n.941-32A>C) n.126+71081A>C c.878-32A>C (n.878-32A>C) c.497-32A>C (n.497-32A>C) | gnomAD v4 |
X | g.85956410_85956411insA | CA2822218813 | CHM | c.941-33_941-32insT (n.941-33_941-32insT) n.126+71080_126+71081insT c.878-33_878-32insT (n.878-33_878-32insT) c.497-33_497-32insT (n.497-33_497-32insT) | |
X | g.85956410_85956411insACA | CA2822218811 | CHM | c.941-33_941-32insTGT (n.941-33_941-32insTGT) n.126+71080_126+71081insTGT c.878-33_878-32insTGT (n.878-33_878-32insTGT) c.497-33_497-32insTGT (n.497-33_497-32insTGT) | |
X | g.85956411C>G | CA2822218812 | CHM | c.941-33G>C (n.941-33G>C) n.126+71080G>C c.878-33G>C (n.878-33G>C) c.497-33G>C (n.497-33G>C) | |
X | g.85956413G= | CA2442478083 | CHM | c.941-35C= (n.941-35C=) n.126+71078C= c.878-35C= (n.878-35C=) c.497-35C= (n.497-35C=) | |
X | g.85956413G>T | CA643007413 | CHM | c.941-35C>A (n.941-35C>A) n.126+71078C>A c.878-35C>A (n.878-35C>A) c.497-35C>A (n.497-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956414A= | CA2442478084 | CHM | c.941-36T= (n.941-36T=) n.126+71077T= c.878-36T= (n.878-36T=) c.497-36T= (n.497-36T=) | |
X | g.85956414A>G | CA879162014 | CHM | c.941-36T>C (n.941-36T>C) n.126+71077T>C c.878-36T>C (n.878-36T>C) c.497-36T>C (n.497-36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956414_85956415insC | CA2822218814 | CHM | c.941-37_941-36insG (n.941-37_941-36insG) n.126+71076_126+71077insG c.878-37_878-36insG (n.878-37_878-36insG) c.497-37_497-36insG (n.497-37_497-36insG) | |
X | g.85956416C>G | CA2579655990 | CHM | c.941-38G>C (n.941-38G>C) n.126+71075G>C c.878-38G>C (n.878-38G>C) c.497-38G>C (n.497-38G>C) | |
X | g.85956416C>T | CA2822218815 | CHM | c.941-38G>A (n.941-38G>A) n.126+71075G>A c.878-38G>A (n.878-38G>A) c.497-38G>A (n.497-38G>A) | |
X | g.85956417del | CA2822218816 | CHM | c.941-39del (n.941-39del) n.126+71074del c.878-39del (n.878-39del) c.497-39del (n.497-39del) | |
X | g.85956417T>A | CA2822218817 | CHM | c.941-39A>T (n.941-39A>T) n.126+71074A>T c.878-39A>T (n.878-39A>T) c.497-39A>T (n.497-39A>T) | |
X | g.85956418A>G | CA2822218819 | CHM | c.941-40T>C (n.941-40T>C) n.126+71073T>C c.878-40T>C (n.878-40T>C) c.497-40T>C (n.497-40T>C) | |
X | g.85956419_85956420del | CA2822218818 | CHM | c.941-41_941-40del (n.941-41_941-40del) n.126+71072_126+71073del c.878-41_878-40del (n.878-41_878-40del) c.497-41_497-40del (n.497-41_497-40del) | |
X | g.85956419A>C | CA2822218820 | CHM | c.941-41T>G (n.941-41T>G) n.126+71072T>G c.878-41T>G (n.878-41T>G) c.497-41T>G (n.497-41T>G) | |
X | g.85956420A>T | CA2822218821 | CHM | c.941-42T>A (n.941-42T>A) n.126+71071T>A c.878-42T>A (n.878-42T>A) c.497-42T>A (n.497-42T>A) | |
X | g.85956421C>A | CA2694203661 | CHM | c.941-43G>T (n.941-43G>T) n.126+71070G>T c.878-43G>T (n.878-43G>T) c.497-43G>T (n.497-43G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956421C= | CA2442478085 | CHM | c.941-43G= (n.941-43G=) n.126+71070G= c.878-43G= (n.878-43G=) c.497-43G= (n.497-43G=) | |
X | g.85956421C>T | CA2442478086 | CHM | c.941-43G>A (n.941-43G>A) n.126+71070G>A c.878-43G>A (n.878-43G>A) c.497-43G>A (n.497-43G>A) | dbSNP |
X | g.85956422_85956440del | CA2822218822 | CHM | c.941-61_941-43del (n.941-61_941-43del) n.126+71052_126+71070del c.878-61_878-43del (n.878-61_878-43del) c.497-61_497-43del (n.497-61_497-43del) | |
X | g.85956421_85956422insA | CA2822218823 | CHM | c.941-44_941-43insT (n.941-44_941-43insT) n.126+71069_126+71070insT c.878-44_878-43insT (n.878-44_878-43insT) c.497-44_497-43insT (n.497-44_497-43insT) | |
X | g.85956421_85956422insACA | CA2822218824 | CHM | c.941-44_941-43insTGT (n.941-44_941-43insTGT) n.126+71069_126+71070insTGT c.878-44_878-43insTGT (n.878-44_878-43insTGT) c.497-44_497-43insTGT (n.497-44_497-43insTGT) | |
X | g.85956422T>C | CA2822218825 | CHM | c.941-44A>G (n.941-44A>G) n.126+71069A>G c.878-44A>G (n.878-44A>G) c.497-44A>G (n.497-44A>G) | |
X | g.85956422_85956423insAGA | CA2822218827 | CHM | c.941-45_941-44insTCT (n.941-45_941-44insTCT) n.126+71068_126+71069insTCT c.878-45_878-44insTCT (n.878-45_878-44insTCT) c.497-45_497-44insTCT (n.497-45_497-44insTCT) | |
X | g.85956423T>C | CA2822218826 | CHM | c.941-45A>G (n.941-45A>G) n.126+71068A>G c.878-45A>G (n.878-45A>G) c.497-45A>G (n.497-45A>G) | |
X | g.85956424C>A | CA10465491 | CHM | c.941-46G>T (n.941-46G>T) n.126+71067G>T c.878-46G>T (n.878-46G>T) c.497-46G>T (n.497-46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956424C= | CA2442478087 | CHM | c.941-46G= (n.941-46G=) n.126+71067G= c.878-46G= (n.878-46G=) c.497-46G= (n.497-46G=) | |
X | g.85956426A= | CA2442478088 | CHM | c.941-48T= (n.941-48T=) n.126+71065T= c.878-48T= (n.878-48T=) c.497-48T= (n.497-48T=) | |
X | g.85956426A>G | CA2694203662 | CHM | c.941-48T>C (n.941-48T>C) n.126+71065T>C c.878-48T>C (n.878-48T>C) c.497-48T>C (n.497-48T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85956426A>T | CA879162018 | CHM | c.941-48T>A (n.941-48T>A) n.126+71065T>A c.878-48T>A (n.878-48T>A) c.497-48T>A (n.497-48T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956426_85956427insAG | CA2822218828 | CHM | c.941-49_941-48insCT (n.941-49_941-48insCT) n.126+71064_126+71065insCT c.878-49_878-48insCT (n.878-49_878-48insCT) c.497-49_497-48insCT (n.497-49_497-48insCT) | |
X | g.85956427_85956428insACA | CA2822218829 | CHM | c.941-50_941-49insTGT (n.941-50_941-49insTGT) n.126+71063_126+71064insTGT c.878-50_878-49insTGT (n.878-50_878-49insTGT) c.497-50_497-49insTGT (n.497-50_497-49insTGT) | |
X | g.85956427_85956428insAGA | CA2822218831 | CHM | c.941-50_941-49insTCT (n.941-50_941-49insTCT) n.126+71063_126+71064insTCT c.878-50_878-49insTCT (n.878-50_878-49insTCT) c.497-50_497-49insTCT (n.497-50_497-49insTCT) | |
X | g.85956428_85956435del | CA2822218830 | CHM | c.941-57_941-50del (n.941-57_941-50del) n.126+71056_126+71063del c.878-57_878-50del (n.878-57_878-50del) c.497-57_497-50del (n.497-57_497-50del) | |
X | g.85956429_85956430del | CA2822218832 | CHM | c.941-52_941-51del (n.941-52_941-51del) n.126+71061_126+71062del c.878-52_878-51del (n.878-52_878-51del) c.497-52_497-51del (n.497-52_497-51del) | |
X | g.85956430_85956431insCTT | CA2822218833 | CHM | c.941-53_941-52insAAG (n.941-53_941-52insAAG) n.126+71060_126+71061insAAG c.878-53_878-52insAAG (n.878-53_878-52insAAG) c.497-53_497-52insAAG (n.497-53_497-52insAAG) | |
X | g.85956432A>C | CA2822218834 | CHM | c.941-54T>G (n.941-54T>G) n.126+71059T>G c.878-54T>G (n.878-54T>G) c.497-54T>G (n.497-54T>G) | |
X | g.85956433A= | CA2442478089 | CHM | c.941-55T= (n.941-55T=) n.126+71058T= c.878-55T= (n.878-55T=) c.497-55T= (n.497-55T=) | |
X | g.85956433A>G | CA2442478090 | CHM | c.941-55T>C (n.941-55T>C) n.126+71058T>C c.878-55T>C (n.878-55T>C) c.497-55T>C (n.497-55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85956433A>T | CA879162021 | CHM | c.941-55T>A (n.941-55T>A) n.126+71058T>A c.878-55T>A (n.878-55T>A) c.497-55T>A (n.497-55T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956434C>A | CA2694203663 | CHM | c.941-56G>T (n.941-56G>T) n.126+71057G>T c.878-56G>T (n.878-56G>T) c.497-56G>T (n.497-56G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956435dup | CA2694203665 | CHM | c.941-56dup (n.941-56dup) n.126+71057dup c.878-56dup (n.878-56dup) c.497-56dup (n.497-56dup) | gnomAD v4 |
X | g.85956434_85956440del | CA2694203664 | CHM | c.941-62_941-56del (n.941-62_941-56del) n.126+71051_126+71057del c.878-62_878-56del (n.878-62_878-56del) c.497-62_497-56del (n.497-62_497-56del) | gnomAD v4 |
X | g.85956435C>A | CA2534416786 | CHM | c.941-57G>T (n.941-57G>T) n.126+71056G>T c.878-57G>T (n.878-57G>T) c.497-57G>T (n.497-57G>T) | |
X | g.85956435C>T | CA2694203666 | CHM | c.941-57G>A (n.941-57G>A) n.126+71056G>A c.878-57G>A (n.878-57G>A) c.497-57G>A (n.497-57G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85956436A>C | CA2694203667 | CHM | c.941-58T>G (n.941-58T>G) n.126+71055T>G c.878-58T>G (n.878-58T>G) c.497-58T>G (n.497-58T>G) | gnomAD v4 |
X | g.85956437C>T | CA2694203668 | CHM | c.941-59G>A (n.941-59G>A) n.126+71054G>A c.878-59G>A (n.878-59G>A) c.497-59G>A (n.497-59G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85956439_85956440del | CA2822218835 | CHM | c.941-60_941-59del (n.941-60_941-59del) n.126+71053_126+71054del c.878-60_878-59del (n.878-60_878-59del) c.497-60_497-59del (n.497-60_497-59del) | |
X | g.85956438C>T | CA2550560427 | CHM | c.941-60G>A (n.941-60G>A) n.126+71053G>A c.878-60G>A (n.878-60G>A) c.497-60G>A (n.497-60G>A) | |
X | g.85956439C>A | CA2694203669 | CHM | c.941-61G>T (n.941-61G>T) n.126+71052G>T c.878-61G>T (n.878-61G>T) c.497-61G>T (n.497-61G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956439_85956455del | CA2822218836 | CHM | c.941-77_941-61del (n.941-77_941-61del) n.126+71036_126+71052del c.878-77_878-61del (n.878-77_878-61del) c.497-77_497-61del (n.497-77_497-61del) | |
X | g.85956439_85956440insACT | CA2822218837 | CHM | c.941-62_941-61insAGT (n.941-62_941-61insAGT) n.126+71051_126+71052insAGT c.878-62_878-61insAGT (n.878-62_878-61insAGT) c.497-62_497-61insAGT (n.497-62_497-61insAGT) | |
X | g.85956440C>A | CA2579655991 | CHM | c.941-62G>T (n.941-62G>T) n.126+71051G>T c.878-62G>T (n.878-62G>T) c.497-62G>T (n.497-62G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956441A>C | CA2694203670 | CHM | c.941-63T>G (n.941-63T>G) n.126+71050T>G c.878-63T>G (n.878-63T>G) c.497-63T>G (n.497-63T>G) | gnomAD v4 |
X | g.85956441_85956442insAAAAAAA | CA2822218838 | CHM | c.941-63_941-62insTTTTTTT (n.941-63_941-62insTTTTTTT) n.126+71050_126+71051insTTTTTTT c.878-63_878-62insTTTTTTT (n.878-63_878-62insTTTTTTT) c.497-63_497-62insTTTTTTT (n.497-63_497-62insTTTTTTT) | |
X | g.85956442_85956446del | CA2822218839 | CHM | c.941-67_941-63del (n.941-67_941-63del) n.126+71046_126+71050del c.878-67_878-63del (n.878-67_878-63del) c.497-67_497-63del (n.497-67_497-63del) | |
X | g.85956441_85956442insGTT | CA2822218841 | CHM | c.941-64_941-63insAAC (n.941-64_941-63insAAC) n.126+71049_126+71050insAAC c.878-64_878-63insAAC (n.878-64_878-63insAAC) c.497-64_497-63insAAC (n.497-64_497-63insAAC) | |
X | g.85956442del | CA2694203671 | CHM | c.941-64del (n.941-64del) n.126+71049del c.878-64del (n.878-64del) c.497-64del (n.497-64del) | gnomAD v4 |
X | g.85956442C>A | CA2694203672 | CHM | c.941-64G>T (n.941-64G>T) n.126+71049G>T c.878-64G>T (n.878-64G>T) c.497-64G>T (n.497-64G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956442C= | CA2442478091 | CHM | c.941-64G= (n.941-64G=) n.126+71049G= c.878-64G= (n.878-64G=) c.497-64G= (n.497-64G=) | |
X | g.85956442C>G | CA2822218840 | CHM | c.941-64G>C (n.941-64G>C) n.126+71049G>C c.878-64G>C (n.878-64G>C) c.497-64G>C (n.497-64G>C) | |
X | g.85956443A>C | CA2694203674 | CHM | c.941-65T>G (n.941-65T>G) n.126+71048T>G c.878-65T>G (n.878-65T>G) c.497-65T>G (n.497-65T>G) | gnomAD v4 |
X | g.85956443A>G | CA2694203675 | CHM | c.941-65T>C (n.941-65T>C) n.126+71048T>C c.878-65T>C (n.878-65T>C) c.497-65T>C (n.497-65T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85956447dup | CA332654834 | CHM | c.941-65dup (n.941-65dup) n.126+71048dup c.878-65dup (n.878-65dup) c.497-65dup (n.497-65dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956447del | CA2694203673 | CHM | c.941-65del (n.941-65del) n.126+71048del c.878-65del (n.878-65del) c.497-65del (n.497-65del) | gnomAD v4 |
X | g.85956444_85956469delinsAAAAGGAGATGAAGTGTGTTTCACAG | CA2442478092 | CHM | c.941-91_941-66delinsCTGTGAAACACACTTCATCTCCTTTT (n.941-91_941-66delinsCTGTGAAACACACTTCATCTCCTTTT) n.126+71022_126+71047delinsCTGTGAAACACACTTCATCTCCTTTT c.878-91_878-66delinsCTGTGAAACACACTTCATCTCCTTTT (n.878-91_878-66delinsCTGTGAAACACACTTCATCTCCTTTT) c.497-91_497-66delinsCTGTGAAACACACTTCATCTCCTTTT (n.497-91_497-66delinsCTGTGAAACACACTTCATCTCCTTTT) | |
X | g.85956446_85956470del | CA879162029 | CHM | c.941-91_941-67del (n.941-91_941-67del) n.126+71022_126+71046del c.878-91_878-67del (n.878-91_878-67del) c.497-91_497-67del (n.497-91_497-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956451_85956482del | CA2822218842 | CHM | c.941-98_941-67del (n.941-98_941-67del) n.126+71015_126+71046del c.878-98_878-67del (n.878-98_878-67del) c.497-98_497-67del (n.497-98_497-67del) | |
X | g.85956446_85956447insCACACCCAACAC | CA2822218843 | CHM | c.941-69_941-68insGTGTTGGGTGTG (n.941-69_941-68insGTGTTGGGTGTG) n.126+71044_126+71045insGTGTTGGGTGTG c.878-69_878-68insGTGTTGGGTGTG (n.878-69_878-68insGTGTTGGGTGTG) c.497-69_497-68insGTGTTGGGTGTG (n.497-69_497-68insGTGTTGGGTGTG) | |
X | g.85956449_85956451del | CA2694203676 | CHM | c.941-71_941-69del (n.941-71_941-69del) n.126+71042_126+71044del c.878-71_878-69del (n.878-71_878-69del) c.497-71_497-69del (n.497-71_497-69del) | gnomAD v4 |
X | g.85956449G>C | CA2579655992 | CHM | c.941-71C>G (n.941-71C>G) n.126+71042C>G c.878-71C>G (n.878-71C>G) c.497-71C>G (n.497-71C>G) | |
X | g.85956449G>T | CA2694203677 | CHM | c.941-71C>A (n.941-71C>A) n.126+71042C>A c.878-71C>A (n.878-71C>A) c.497-71C>A (n.497-71C>A) | gnomAD v4 |