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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.85956250C>A | CA413785096 | CHM | c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.126+71241G>T c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) | |
| X | g.85956250C>G | CA413785098 | CHM | c.1069G>C (p.Ala357Pro) n.126+71241G>C c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) | |
| X | g.85956250C>T | CA413785099 | CHM | c.1069G>A (p.Ala357Thr) n.126+71241G>A c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) | ClinVar |
| X | g.85956251T>A | CA413785101 | CHM | c.1068A>T (p.Lys356Asn) n.126+71240A>T c.1005A>T (p.Lys335Asn) c.624A>T (p.Lys208Asn) | |
| X | g.85956251T>C | CA517490982 | CHM | c.1068A>G (p.Lys356=) n.126+71240A>G c.1005A>G (p.Lys335=) c.624A>G (p.Lys208=) | |
| X | g.85956251T>G | CA413785103 | CHM | c.1068A>C (p.Lys356Asn) n.126+71240A>C c.1005A>C (p.Lys335Asn) c.624A>C (p.Lys208Asn) | |
| X | g.85956252T>A | CA413785106 | CHM | c.1067A>T (p.Lys356Ile) n.126+71239A>T c.1004A>T (p.Lys335Ile) c.623A>T (p.Lys208Ile) | |
| X | g.85956252T>C | CA413785107 | CHM | c.1067A>G (p.Lys356Arg) n.126+71239A>G c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) | |
| X | g.85956252T>G | CA413785109 | CHM | c.1067A>C (p.Lys356Thr) n.126+71239A>C c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.623A>C (p.Lys208Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.85956253T>A | CA413785111 | CHM | c.1066A>T (p.Lys356Ter) n.126+71238A>T c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85956253T>C | CA413785113 | CHM | c.1066A>G (p.Lys356Glu) n.126+71238A>G c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) | |
| X | g.85956253T>G | CA413785114 | CHM | c.1066A>C (p.Lys356Gln) n.126+71238A>C c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.622A>C (p.Lys208Gln) | |
| X | g.85956254G>A | CA517490984 | CHM | c.1065C>T (p.Leu355=) n.126+71237C>T c.1002C>T (p.Leu334=) c.621C>T (p.Leu207=) | |
| X | g.85956254G>C | CA517490986 | CHM | c.1065C>G (p.Leu355=) n.126+71237C>G c.1002C>G (p.Leu334=) c.621C>G (p.Leu207=) | |
| X | g.85956254G>T | CA517490985 | CHM | c.1065C>A (p.Leu355=) n.126+71237C>A c.1002C>A (p.Leu334=) c.621C>A (p.Leu207=) | |
| X | g.85956255A>C | CA413785118 | CHM | c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.126+71236T>G c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) | |
| X | g.85956255A>G | CA413785120 | CHM | c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.126+71236T>C c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) | |
| X | g.85956255A>T | CA413785116 | CHM | c.1064T>A (p.Leu355His) n.126+71236T>A c.1001T>A (p.Leu334His) c.620T>A (p.Leu207His) | gnomAD v4 |
| X | g.85956256G>A | CA413785123 | CHM | c.1063C>T (p.Leu355Phe) n.126+71235C>T c.1000C>T (p.Leu334Phe) c.619C>T (p.Leu207Phe) | |
| X | g.85956256G>C | CA413785122 | CHM | c.1063C>G (p.Leu355Val) n.126+71235C>G c.1000C>G (p.Leu334Val) c.619C>G (p.Leu207Val) | |
| X | g.85956256G>T | CA413785125 | CHM | c.1063C>A (p.Leu355Ile) n.126+71235C>A c.1000C>A (p.Leu334Ile) c.619C>A (p.Leu207Ile) | |
| X | g.85956257A>C | CA517490987 | CHM | c.1062T>G (p.Gly354=) n.126+71234T>G c.999T>G (p.Gly333=) c.618T>G (p.Gly206=) | |
| X | g.85956257A>G | CA517490988 | CHM | c.1062T>C (p.Gly354=) n.126+71234T>C c.999T>C (p.Gly333=) c.618T>C (p.Gly206=) | |
| X | g.85956257A>T | CA517490989 | CHM | c.1062T>A (p.Gly354=) n.126+71234T>A c.999T>A (p.Gly333=) c.618T>A (p.Gly206=) | |
| X | g.85956258C>A | CA413785127 | CHM | c.1061G>T (p.Gly354Val) n.126+71233G>T c.998G>T (p.Gly333Val) c.617G>T (p.Gly206Val) | gnomAD v4 |
| X | g.85956258C= | CA2442478034 | CHM | c.1061G= (p.Gly354=) n.126+71233G= c.998G= (p.Gly333=) c.617G= (p.Gly206=) | |
| X | g.85956258C>G | CA413785128 | CHM | c.1061G>C (p.Gly354Ala) n.126+71233G>C c.998G>C (p.Gly333Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) | |
| X | g.85956258C>T | CA413785130 | CHM | c.1061G>A (p.Gly354Asp) n.126+71233G>A c.998G>A (p.Gly333Asp) c.617G>A (p.Gly206Asp) | dbSNP |
| X | g.85956259C>A | CA413785132 | CHM | c.1060G>T (p.Gly354Cys) n.126+71232G>T c.997G>T (p.Gly333Cys) c.616G>T (p.Gly206Cys) | |
| X | g.85956259C>G | CA413785134 | CHM | c.1060G>C (p.Gly354Arg) n.126+71232G>C c.997G>C (p.Gly333Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) | |
| X | g.85956259C>T | CA413785135 | CHM | c.1060G>A (p.Gly354Ser) n.126+71232G>A c.997G>A (p.Gly333Ser) c.616G>A (p.Gly206Ser) | |
| X | g.85956260A>C | CA413785137 | CHM | c.1059T>G (p.Asp353Glu) n.126+71231T>G c.996T>G (p.Asp332Glu) c.615T>G (p.Asp205Glu) | |
| X | g.85956260A>G | CA517490990 | CHM | c.1059T>C (p.Asp353=) n.126+71231T>C c.996T>C (p.Asp332=) c.615T>C (p.Asp205=) | |
| X | g.85956260A>T | CA413785138 | CHM | c.1059T>A (p.Asp353Glu) n.126+71231T>A c.996T>A (p.Asp332Glu) c.615T>A (p.Asp205Glu) | |
| X | g.85956261T>A | CA413785140 | CHM | c.1058A>T (p.Asp353Val) n.126+71230A>T c.995A>T (p.Asp332Val) c.614A>T (p.Asp205Val) | |
| X | g.85956261T>C | CA413785141 | CHM | c.1058A>G (p.Asp353Gly) n.126+71230A>G c.995A>G (p.Asp332Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85956261T>G | CA413785143 | CHM | c.1058A>C (p.Asp353Ala) n.126+71230A>C c.995A>C (p.Asp332Ala) c.614A>C (p.Asp205Ala) | |
| X | g.85956261T= | CA2442478035 | CHM | c.1058A= (p.Asp353=) n.126+71230A= c.995A= (p.Asp332=) c.614A= (p.Asp205=) | |
| X | g.85956262C>A | CA413785145 | CHM | c.1057G>T (p.Asp353Tyr) n.126+71229G>T c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.613G>T (p.Asp205Tyr) | |
| X | g.85956262C= | CA2442478036 | CHM | c.1057G= (p.Asp353=) n.126+71229G= c.994G= (p.Asp332=) c.613G= (p.Asp205=) | |
| X | g.85956262C>G | CA413785147 | CHM | c.1057G>C (p.Asp353His) n.126+71229G>C c.994G>C (p.Asp332His) c.613G>C (p.Asp205His) | |
| X | g.85956262C>T | CA413785148 | CHM | c.1057G>A (p.Asp353Asn) n.126+71229G>A c.994G>A (p.Asp332Asn) c.613G>A (p.Asp205Asn) | |
| X | g.85956263T>A | CA517490991 | CHM | c.1056A>T (p.Ile352=) n.126+71228A>T c.993A>T (p.Ile331=) c.612A>T (p.Ile204=) | |
| X | g.85956263T>C | CA413785150 | CHM | c.1056A>G (p.Ile352Met) n.126+71228A>G c.993A>G (p.Ile331Met) c.612A>G (p.Ile204Met) | |
| X | g.85956263T>G | CA517490993 | CHM | c.1056A>C (p.Ile352=) n.126+71228A>C c.993A>C (p.Ile331=) c.612A>C (p.Ile204=) | dbSNP |
| X | g.85956263T= | CA2442478037 | CHM | c.1056A= (p.Ile352=) n.126+71228A= c.993A= (p.Ile331=) c.612A= (p.Ile204=) | |
| X | g.85956263_85956266dup | CA915951305 | CHM | c.1053_1056dup (p.Asp353HisfsTer?) n.126+71225_126+71228dup c.990_993dup (p.Asp332HisfsTer?) c.609_612dup (p.Asp205HisfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85956264A>C | CA413785152 | CHM | c.1055T>G (p.Ile352Arg) n.126+71227T>G c.992T>G (p.Ile331Arg) c.611T>G (p.Ile204Arg) | |
| X | g.85956264A>G | CA413785154 | CHM | c.1055T>C (p.Ile352Thr) n.126+71227T>C c.992T>C (p.Ile331Thr) c.611T>C (p.Ile204Thr) | |
| X | g.85956264A>T | CA413785155 | CHM | c.1055T>A (p.Ile352Lys) n.126+71227T>A c.992T>A (p.Ile331Lys) c.611T>A (p.Ile204Lys) | |
| X | g.85956265T>A | CA413785157 | CHM | c.1054A>T (p.Ile352Leu) n.126+71226A>T c.991A>T (p.Ile331Leu) c.610A>T (p.Ile204Leu) | |
| X | g.85956265T>C | CA413785159 | CHM | c.1054A>G (p.Ile352Val) n.126+71226A>G c.991A>G (p.Ile331Val) c.610A>G (p.Ile204Val) | |
| X | g.85956265T>G | CA413785160 | CHM | c.1054A>C (p.Ile352Leu) n.126+71226A>C c.991A>C (p.Ile331Leu) c.610A>C (p.Ile204Leu) | |
| X | g.85956266G>A | CA517490994 | CHM | c.1053C>T (p.Thr351=) n.126+71225C>T c.990C>T (p.Thr330=) c.609C>T (p.Thr203=) | |
| X | g.85956266G>C | CA517490995 | CHM | c.1053C>G (p.Thr351=) n.126+71225C>G c.990C>G (p.Thr330=) c.609C>G (p.Thr203=) | |
| X | g.85956266G>T | CA517490996 | CHM | c.1053C>A (p.Thr351=) n.126+71225C>A c.990C>A (p.Thr330=) c.609C>A (p.Thr203=) | |
| X | g.85956267del | CA2695234670 | CHM | c.1053del (p.Ile352Ter) n.126+71225del c.990del (p.Ile331Ter) c.609del (p.Ile204Ter) | |
| X | g.85956267G>A | CA413785162 | CHM | c.1052C>T (p.Thr351Ile) n.126+71224C>T c.989C>T (p.Thr330Ile) c.608C>T (p.Thr203Ile) | |
| X | g.85956267G>C | CA413785163 | CHM | c.1052C>G (p.Thr351Ser) n.126+71224C>G c.989C>G (p.Thr330Ser) c.608C>G (p.Thr203Ser) | |
| X | g.85956267G>T | CA413785165 | CHM | c.1052C>A (p.Thr351Asn) n.126+71224C>A c.989C>A (p.Thr330Asn) c.608C>A (p.Thr203Asn) | |
| X | g.85956268T>A | CA413785167 | CHM | c.1051A>T (p.Thr351Ser) n.126+71223A>T c.988A>T (p.Thr330Ser) c.607A>T (p.Thr203Ser) | |
| X | g.85956268T>C | CA413785168 | CHM | c.1051A>G (p.Thr351Ala) n.126+71223A>G c.988A>G (p.Thr330Ala) c.607A>G (p.Thr203Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.85956268T>G | CA413785170 | CHM | c.1051A>C (p.Thr351Pro) n.126+71223A>C c.988A>C (p.Thr330Pro) c.607A>C (p.Thr203Pro) | |
| X | g.85956268T= | CA2442478038 | CHM | c.1051A= (p.Thr351=) n.126+71223A= c.988A= (p.Thr330=) c.607A= (p.Thr203=) | |
| X | g.85956269G>A | CA517490997 | CHM | c.1050C>T (p.Ser350=) n.126+71222C>T c.987C>T (p.Ser329=) c.606C>T (p.Ser202=) | ClinVar |
| X | g.85956269G>C | CA413785172 | CHM | c.1050C>G (p.Ser350Arg) n.126+71222C>G c.987C>G (p.Ser329Arg) c.606C>G (p.Ser202Arg) | |
| X | g.85956269G>T | CA413785173 | CHM | c.1050C>A (p.Ser350Arg) n.126+71222C>A c.987C>A (p.Ser329Arg) c.606C>A (p.Ser202Arg) | |
| X | g.85956270C>A | CA413785176 | CHM | c.1049G>T (p.Ser350Ile) n.126+71221G>T c.986G>T (p.Ser329Ile) c.605G>T (p.Ser202Ile) | |
| X | g.85956270C>G | CA413785178 | CHM | c.1049G>C (p.Ser350Thr) n.126+71221G>C c.986G>C (p.Ser329Thr) c.605G>C (p.Ser202Thr) | |
| X | g.85956270C>T | CA413785177 | CHM | c.1049G>A (p.Ser350Asn) n.126+71221G>A c.986G>A (p.Ser329Asn) c.605G>A (p.Ser202Asn) | |
| X | g.85956271T>A | CA413785180 | CHM | c.1048A>T (p.Ser350Cys) n.126+71220A>T c.985A>T (p.Ser329Cys) c.604A>T (p.Ser202Cys) | |
| X | g.85956271T>C | CA413785181 | CHM | c.1048A>G (p.Ser350Gly) n.126+71220A>G c.985A>G (p.Ser329Gly) c.604A>G (p.Ser202Gly) | |
| X | g.85956271T>G | CA413785183 | CHM | c.1048A>C (p.Ser350Arg) n.126+71220A>C c.985A>C (p.Ser329Arg) c.604A>C (p.Ser202Arg) | |
| X | g.85956272G>A | CA517490998 | CHM | c.1047C>T (p.Ser349=) n.126+71219C>T c.984C>T (p.Ser328=) c.603C>T (p.Ser201=) | |
| X | g.85956272G>C | CA413785185 | CHM | c.1047C>G (p.Ser349Arg) n.126+71219C>G c.984C>G (p.Ser328Arg) c.603C>G (p.Ser201Arg) | |
| X | g.85956272G>T | CA413785186 | CHM | c.1047C>A (p.Ser349Arg) n.126+71219C>A c.984C>A (p.Ser328Arg) c.603C>A (p.Ser201Arg) | |
| X | g.85956276_85956279del | CA2695234671 | CHM | c.1044_1047del (p.Ser349AlafsTer3) n.126+71216_126+71219del c.981_984del (p.Ser328AlafsTer3) c.600_603del (p.Ser201AlafsTer3) | |
| X | g.85956273C>A | CA413785190 | CHM | c.1046G>T (p.Ser349Ile) n.126+71218G>T c.983G>T (p.Ser328Ile) c.602G>T (p.Ser201Ile) | |
| X | g.85956273C= | CA2442478039 | CHM | c.1046G= (p.Ser349=) n.126+71218G= c.983G= (p.Ser328=) c.602G= (p.Ser201=) | |
| X | g.85956273C>G | CA413785189 | CHM | c.1046G>C (p.Ser349Thr) n.126+71218G>C c.983G>C (p.Ser328Thr) c.602G>C (p.Ser201Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85956273C>T | CA10465474 | CHM | c.1046G>A (p.Ser349Asn) n.126+71218G>A c.983G>A (p.Ser328Asn) c.602G>A (p.Ser201Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.85956274T>A | CA413785192 | CHM | c.1045A>T (p.Ser349Cys) n.126+71217A>T c.982A>T (p.Ser328Cys) c.601A>T (p.Ser201Cys) | |
| X | g.85956274T>C | CA413785193 | CHM | c.1045A>G (p.Ser349Gly) n.126+71217A>G c.982A>G (p.Ser328Gly) c.601A>G (p.Ser201Gly) | |
| X | g.85956274T>G | CA413785194 | CHM | c.1045A>C (p.Ser349Arg) n.126+71217A>C c.982A>C (p.Ser328Arg) c.601A>C (p.Ser201Arg) | |
| X | g.85956275G>A | CA517491001 | CHM | c.1044C>T (p.Ala348=) n.126+71216C>T c.981C>T (p.Ala327=) c.600C>T (p.Ala200=) | |
| X | g.85956275G>C | CA517491002 | CHM | c.1044C>G (p.Ala348=) n.126+71216C>G c.981C>G (p.Ala327=) c.600C>G (p.Ala200=) | ClinVar |
| X | g.85956275G>T | CA517491003 | CHM | c.1044C>A (p.Ala348=) n.126+71216C>A c.981C>A (p.Ala327=) c.600C>A (p.Ala200=) | |
| X | g.85956276G>A | CA413785195 | CHM | c.1043C>T (p.Ala348Val) n.126+71215C>T c.980C>T (p.Ala327Val) c.599C>T (p.Ala200Val) | |
| X | g.85956276G>C | CA413785196 | CHM | c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.126+71215C>G c.980C>G (p.Ala327Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) | |
| X | g.85956276G>T | CA413785197 | CHM | c.1043C>A (p.Ala348Asp) n.126+71215C>A c.980C>A (p.Ala327Asp) c.599C>A (p.Ala200Asp) | |
| X | g.85956277C>A | CA413785200 | CHM | c.1042G>T (p.Ala348Ser) n.126+71214G>T c.979G>T (p.Ala327Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.85956277C>G | CA413785203 | CHM | c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.126+71214G>C c.979G>C (p.Ala327Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) | gnomAD v4 |
| X | g.85956277C>T | CA413785202 | CHM | c.1042G>A (p.Ala348Thr) n.126+71214G>A c.979G>A (p.Ala327Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) | |
| X | g.85956278T>A | CA517491004 | CHM | c.1041A>T (p.Thr347=) n.126+71213A>T c.978A>T (p.Thr326=) c.597A>T (p.Thr199=) | |
| X | g.85956278T>C | CA517491006 | CHM | c.1041A>G (p.Thr347=) n.126+71213A>G c.978A>G (p.Thr326=) c.597A>G (p.Thr199=) | |
| X | g.85956278T>G | CA517491007 | CHM | c.1041A>C (p.Thr347=) n.126+71213A>C c.978A>C (p.Thr326=) c.597A>C (p.Thr199=) | |
| X | g.85956279G>A | CA413785204 | CHM | c.1040C>T (p.Thr347Ile) n.126+71212C>T c.977C>T (p.Thr326Ile) c.596C>T (p.Thr199Ile) | dbSNP |
| X | g.85956279G>C | CA10465475 | CHM | c.1040C>G (p.Thr347Arg) n.126+71212C>G c.977C>G (p.Thr326Arg) c.596C>G (p.Thr199Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85956279G= | CA2442478040 | CHM | c.1040C= (p.Thr347=) n.126+71212C= c.977C= (p.Thr326=) c.596C= (p.Thr199=) | |
| X | g.85956279G>T | CA413785207 | CHM | c.1040C>A (p.Thr347Lys) n.126+71212C>A c.977C>A (p.Thr326Lys) c.596C>A (p.Thr199Lys) | |
| X | g.85956280T>A | CA413785209 | CHM | c.1039A>T (p.Thr347Ser) n.126+71211A>T c.976A>T (p.Thr326Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) | |
| X | g.85956280T>C | CA413785210 | CHM | c.1039A>G (p.Thr347Ala) n.126+71211A>G c.976A>G (p.Thr326Ala) c.595A>G (p.Thr199Ala) | |
| X | g.85956280T>G | CA413785211 | CHM | c.1039A>C (p.Thr347Pro) n.126+71211A>C c.976A>C (p.Thr326Pro) c.595A>C (p.Thr199Pro) | |
| X | g.85956281C>A | CA413785212 | CHM | c.1038G>T (p.Glu346Asp) n.126+71210G>T c.975G>T (p.Glu325Asp) c.594G>T (p.Glu198Asp) | |
| X | g.85956281C>G | CA413785214 | CHM | c.1038G>C (p.Glu346Asp) n.126+71210G>C c.975G>C (p.Glu325Asp) c.594G>C (p.Glu198Asp) | |
| X | g.85956281C>T | CA517491010 | CHM | c.1038G>A (p.Glu346=) n.126+71210G>A c.975G>A (p.Glu325=) c.594G>A (p.Glu198=) | |
| X | g.85956282T>A | CA413785216 | CHM | c.1037A>T (p.Glu346Val) n.126+71209A>T c.974A>T (p.Glu325Val) c.593A>T (p.Glu198Val) | |
| X | g.85956282T>C | CA413785217 | CHM | c.1037A>G (p.Glu346Gly) n.126+71209A>G c.974A>G (p.Glu325Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) | |
| X | g.85956282T>G | CA413785219 | CHM | c.1037A>C (p.Glu346Ala) n.126+71209A>C c.974A>C (p.Glu325Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) | |
| X | g.85956283C>A | CA413785221 | CHM | c.1036G>T (p.Glu346Ter) n.126+71208G>T c.973G>T (p.Glu325Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) | |
| X | g.85956283C>G | CA413785224 | CHM | c.1036G>C (p.Glu346Gln) n.126+71208G>C c.973G>C (p.Glu325Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) | |
| X | g.85956283C>T | CA413785222 | CHM | c.1036G>A (p.Glu346Lys) n.126+71208G>A c.973G>A (p.Glu325Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) | |
| X | g.85956284T>A | CA517491012 | CHM | c.1035A>T (p.Ser345=) n.126+71207A>T c.972A>T (p.Ser324=) c.591A>T (p.Ser197=) | |
| X | g.85956284T>C | CA517491013 | CHM | c.1035A>G (p.Ser345=) n.126+71207A>G c.972A>G (p.Ser324=) c.591A>G (p.Ser197=) | |
| X | g.85956284T>G | CA10465476 | CHM | c.1035A>C (p.Ser345=) n.126+71207A>C c.972A>C (p.Ser324=) c.591A>C (p.Ser197=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85956284T= | CA2442478041 | CHM | c.1035A= (p.Ser345=) n.126+71207A= c.972A= (p.Ser324=) c.591A= (p.Ser197=) | |
| X | g.85956284dup | CA2580102024 | CHM | c.1035dup (p.Glu346ArgfsTer?) n.126+71207dup c.972dup (p.Glu325ArgfsTer?) c.591dup (p.Glu198ArgfsTer?) | ClinVar |
| X | g.85956285G>A | CA332654828 | CHM | c.1034C>T (p.Ser345Leu) n.126+71206C>T c.971C>T (p.Ser324Leu) c.590C>T (p.Ser197Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85956285G>C | CA413785228 | CHM | c.1034C>G (p.Ser345Ter) n.126+71206C>G c.971C>G (p.Ser324Ter) c.590C>G (p.Ser197Ter) | |
| X | g.85956285G= | CA2442478042 | CHM | c.1034C= (p.Ser345=) n.126+71206C= c.971C= (p.Ser324=) c.590C= (p.Ser197=) | |
| X | g.85956285G>T | CA413785229 | CHM | c.1034C>A (p.Ser345Ter) n.126+71206C>A c.971C>A (p.Ser324Ter) c.590C>A (p.Ser197Ter) | |
| X | g.85956285_85956286insC | CA2695234672 | CHM | c.1033_1034insG (p.Ser345CysfsTer?) n.126+71205_126+71206insG c.970_971insG (p.Ser324CysfsTer?) c.589_590insG (p.Ser197CysfsTer?) | |
| X | g.85956286A>C | CA413785231 | CHM | c.1033T>G (p.Ser345Ala) n.126+71205T>G c.970T>G (p.Ser324Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) | |
| X | g.85956286A>G | CA413785232 | CHM | c.1033T>C (p.Ser345Pro) n.126+71205T>C c.970T>C (p.Ser324Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) | |
| X | g.85956286A>T | CA413785234 | CHM | c.1033T>A (p.Ser345Thr) n.126+71205T>A c.970T>A (p.Ser324Thr) c.589T>A (p.Ser197Thr) | |
| X | g.85956287T>A | CA517491016 | CHM | c.1032A>T (p.Thr344=) n.126+71204A>T c.969A>T (p.Thr323=) c.588A>T (p.Thr196=) | |
| X | g.85956287T>C | CA517491017 | CHM | c.1032A>G (p.Thr344=) n.126+71204A>G c.969A>G (p.Thr323=) c.588A>G (p.Thr196=) | gnomAD v4 |
| X | g.85956287T>G | CA517491018 | CHM | c.1032A>C (p.Thr344=) n.126+71204A>C c.969A>C (p.Thr323=) c.588A>C (p.Thr196=) | |
| X | g.85956288del | CA2697553204 | CHM | c.1031del (p.Thr344AsnfsTer9) n.126+71203del c.968del (p.Thr323AsnfsTer9) c.587del (p.Thr196AsnfsTer9) | ClinVar |
| X | g.85956288G>A | CA413785236 | CHM | c.1031C>T (p.Thr344Ile) n.126+71203C>T c.968C>T (p.Thr323Ile) c.587C>T (p.Thr196Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.85956288G>C | CA413785237 | CHM | c.1031C>G (p.Thr344Arg) n.126+71203C>G c.968C>G (p.Thr323Arg) c.587C>G (p.Thr196Arg) | |
| X | g.85956288G>T | CA413785239 | CHM | c.1031C>A (p.Thr344Lys) n.126+71203C>A c.968C>A (p.Thr323Lys) c.587C>A (p.Thr196Lys) | |
| X | g.85956289T>A | CA413785241 | CHM | c.1030A>T (p.Thr344Ser) n.126+71202A>T c.967A>T (p.Thr323Ser) c.586A>T (p.Thr196Ser) | |
| X | g.85956289T>C | CA413785242 | CHM | c.1030A>G (p.Thr344Ala) n.126+71202A>G c.967A>G (p.Thr323Ala) c.586A>G (p.Thr196Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.85956289T>G | CA413785244 | CHM | c.1030A>C (p.Thr344Pro) n.126+71202A>C c.967A>C (p.Thr323Pro) c.586A>C (p.Thr196Pro) | |
| X | g.85956290del | CA2695234673 | CHM | c.1029del (p.Met343IlefsTer10) n.126+71201del c.966del (p.Met322IlefsTer10) c.585del (p.Met195IlefsTer10) | |
| X | g.85956290C>A | CA413785249 | CHM | c.1029G>T (p.Met343Ile) n.126+71201G>T c.966G>T (p.Met322Ile) c.585G>T (p.Met195Ile) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85956290C>G | CA413785248 | CHM | c.1029G>C (p.Met343Ile) n.126+71201G>C c.966G>C (p.Met322Ile) c.585G>C (p.Met195Ile) | |
| X | g.85956290C>T | CA413785246 | CHM | c.1029G>A (p.Met343Ile) n.126+71201G>A c.966G>A (p.Met322Ile) c.585G>A (p.Met195Ile) | |
| X | g.85956291A>C | CA413785251 | CHM | c.1028T>G (p.Met343Arg) n.126+71200T>G c.965T>G (p.Met322Arg) c.584T>G (p.Met195Arg) | |
| X | g.85956291A>G | CA413785252 | CHM | c.1028T>C (p.Met343Thr) n.126+71200T>C c.965T>C (p.Met322Thr) c.584T>C (p.Met195Thr) | |
| X | g.85956291A>T | CA413785254 | CHM | c.1028T>A (p.Met343Lys) n.126+71200T>A c.965T>A (p.Met322Lys) c.584T>A (p.Met195Lys) | |
| X | g.85956292T>A | CA413785256 | CHM | c.1027A>T (p.Met343Leu) n.126+71199A>T c.964A>T (p.Met322Leu) c.583A>T (p.Met195Leu) | |
| X | g.85956292T>C | CA413785258 | CHM | c.1027A>G (p.Met343Val) n.126+71199A>G c.964A>G (p.Met322Val) c.583A>G (p.Met195Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85956292T>G | CA413785259 | CHM | c.1027A>C (p.Met343Leu) n.126+71199A>C c.964A>C (p.Met322Leu) c.583A>C (p.Met195Leu) | |
| X | g.85956293T>A | CA517491022 | CHM | c.1026A>T (p.Ala342=) n.126+71198A>T c.963A>T (p.Ala321=) c.582A>T (p.Ala194=) | |
| X | g.85956293T>C | CA517491023 | CHM | c.1026A>G (p.Ala342=) n.126+71198A>G c.963A>G (p.Ala321=) c.582A>G (p.Ala194=) | |
| X | g.85956293T>G | CA517491024 | CHM | c.1026A>C (p.Ala342=) n.126+71198A>C c.963A>C (p.Ala321=) c.582A>C (p.Ala194=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85956294G>A | CA413785260 | CHM | c.1025C>T (p.Ala342Val) n.126+71197C>T c.962C>T (p.Ala321Val) c.581C>T (p.Ala194Val) | |
| X | g.85956294G>C | CA413785262 | CHM | c.1025C>G (p.Ala342Gly) n.126+71197C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) | |
| X | g.85956294G>T | CA413785263 | CHM | c.1025C>A (p.Ala342Glu) n.126+71197C>A c.962C>A (p.Ala321Glu) c.581C>A (p.Ala194Glu) | |
| X | g.85956295C>A | CA413785265 | CHM | c.1024G>T (p.Ala342Ser) n.126+71196G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.85956295C>G | CA413785267 | CHM | c.1024G>C (p.Ala342Pro) n.126+71196G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) | |
| X | g.85956295C>T | CA413785269 | CHM | c.1024G>A (p.Ala342Thr) n.126+71196G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) | |
| X | g.85956296A>C | CA413785270 | CHM | c.1023T>G (p.Ile341Met) n.126+71195T>G c.960T>G (p.Ile320Met) c.579T>G (p.Ile193Met) | |
| X | g.85956296A>G | CA517491027 | CHM | c.1023T>C (p.Ile341=) n.126+71195T>C c.960T>C (p.Ile320=) c.579T>C (p.Ile193=) | |
| X | g.85956296A>T | CA517491028 | CHM | c.1023T>A (p.Ile341=) n.126+71195T>A c.960T>A (p.Ile320=) c.579T>A (p.Ile193=) | |
| X | g.85956297A>C | CA413785274 | CHM | c.1022T>G (p.Ile341Ser) n.126+71194T>G c.959T>G (p.Ile320Ser) c.578T>G (p.Ile193Ser) | |
| X | g.85956297A>G | CA413785275 | CHM | c.1022T>C (p.Ile341Thr) n.126+71194T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) c.578T>C (p.Ile193Thr) | |
| X | g.85956297A>T | CA413785272 | CHM | c.1022T>A (p.Ile341Asn) n.126+71194T>A c.959T>A (p.Ile320Asn) c.578T>A (p.Ile193Asn) | |
| X | g.85956298T>A | CA413785277 | CHM | c.1021A>T (p.Ile341Phe) n.126+71193A>T c.958A>T (p.Ile320Phe) c.577A>T (p.Ile193Phe) | |
| X | g.85956298T>C | CA10465477 | CHM | c.1021A>G (p.Ile341Val) n.126+71193A>G c.958A>G (p.Ile320Val) c.577A>G (p.Ile193Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85956298T>G | CA413785279 | CHM | c.1021A>C (p.Ile341Leu) n.126+71193A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) c.577A>C (p.Ile193Leu) | |
| X | g.85956298T= | CA2442478043 | CHM | c.1021A= (p.Ile341=) n.126+71193A= c.958A= (p.Ile320=) c.577A= (p.Ile193=) | |
| X | g.85956299T>A | CA517491030 | CHM | c.1020A>T (p.Ser340=) n.126+71192A>T c.957A>T (p.Ser319=) c.576A>T (p.Ser192=) | |
| X | g.85956299T>C | CA517491031 | CHM | c.1020A>G (p.Ser340=) n.126+71192A>G c.957A>G (p.Ser319=) c.576A>G (p.Ser192=) | |
| X | g.85956299T>G | CA517491032 | CHM | c.1020A>C (p.Ser340=) n.126+71192A>C c.957A>C (p.Ser319=) c.576A>C (p.Ser192=) | |
| X | g.85956299_85956300delinsGTC | CA2695234674 | CHM | c.1019_1020delinsGAC (p.Ser340Ter) n.126+71191_126+71192delinsGAC c.956_957delinsGAC (p.Ser319Ter) c.575_576delinsGAC (p.Ser192Ter) | |
| X | g.85956300G>A | CA413785281 | CHM | c.1019C>T (p.Ser340Leu) n.126+71191C>T c.956C>T (p.Ser319Leu) c.575C>T (p.Ser192Leu) | |
| X | g.85956300G>C | CA413785282 | CHM | c.1019C>G (p.Ser340Ter) n.126+71191C>G c.956C>G (p.Ser319Ter) c.575C>G (p.Ser192Ter) | |
| X | g.85956300G= | CA2442478044 | CHM | c.1019C= (p.Ser340=) n.126+71191C= c.956C= (p.Ser319=) c.575C= (p.Ser192=) | |
| X | g.85956300G>T | CA16043335 | CHM | c.1019C>A (p.Ser340Ter) n.126+71191C>A c.956C>A (p.Ser319Ter) c.575C>A (p.Ser192Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.85956301A>C | CA413785284 | CHM | c.1018T>G (p.Ser340Ala) n.126+71190T>G c.955T>G (p.Ser319Ala) c.574T>G (p.Ser192Ala) | |
| X | g.85956301A>G | CA413785285 | CHM | c.1018T>C (p.Ser340Pro) n.126+71190T>C c.955T>C (p.Ser319Pro) c.574T>C (p.Ser192Pro) | |
| X | g.85956301A>T | CA413785287 | CHM | c.1018T>A (p.Ser340Thr) n.126+71190T>A c.955T>A (p.Ser319Thr) c.574T>A (p.Ser192Thr) | |
| X | g.85956302A>C | CA413785288 | CHM | c.1017T>G (p.His339Gln) n.126+71189T>G c.954T>G (p.His318Gln) c.573T>G (p.His191Gln) | |
| X | g.85956302A>G | CA517491034 | CHM | c.1017T>C (p.His339=) n.126+71189T>C c.954T>C (p.His318=) c.573T>C (p.His191=) | gnomAD v4 |
| X | g.85956302A>T | CA413785290 | CHM | c.1017T>A (p.His339Gln) n.126+71189T>A c.954T>A (p.His318Gln) c.573T>A (p.His191Gln) | |
| X | g.85956303T>A | CA413785295 | CHM | c.1016A>T (p.His339Leu) n.126+71188A>T c.953A>T (p.His318Leu) c.572A>T (p.His191Leu) | |
| X | g.85956303T>C | CA413785293 | CHM | c.1016A>G (p.His339Arg) n.126+71188A>G c.953A>G (p.His318Arg) c.572A>G (p.His191Arg) | |
| X | g.85956303T>G | CA413785292 | CHM | c.1016A>C (p.His339Pro) n.126+71188A>C c.953A>C (p.His318Pro) c.572A>C (p.His191Pro) | |
| X | g.85956304G>A | CA413785296 | CHM | c.1015C>T (p.His339Tyr) n.126+71187C>T c.952C>T (p.His318Tyr) c.571C>T (p.His191Tyr) | |
| X | g.85956304G>C | CA413785298 | CHM | c.1015C>G (p.His339Asp) n.126+71187C>G c.952C>G (p.His318Asp) c.571C>G (p.His191Asp) | |
| X | g.85956304G= | CA2442478045 | CHM | c.1015C= (p.His339=) n.126+71187C= c.952C= (p.His318=) c.571C= (p.His191=) | |
| X | g.85956304G>T | CA413785300 | CHM | c.1015C>A (p.His339Asn) n.126+71187C>A c.952C>A (p.His318Asn) c.571C>A (p.His191Asn) | dbSNP |
| X | g.85956304_85956309delinsTG | CA2695234675 | CHM | c.1010_1015delinsCA (p.Val337AlafsTer6) n.126+71182_126+71187delinsCA c.947_952delinsCA (p.Val316AlafsTer6) c.566_571delinsCA (p.Val189AlafsTer6) | |
| X | g.85956305C>A | CA413785302 | CHM | c.1014G>T (p.Met338Ile) n.126+71186G>T c.951G>T (p.Met317Ile) c.570G>T (p.Met190Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85956305C= | CA2442478046 | CHM | c.1014G= (p.Met338=) n.126+71186G= c.951G= (p.Met317=) c.570G= (p.Met190=) | |
| X | g.85956305C>G | CA413785303 | CHM | c.1014G>C (p.Met338Ile) n.126+71186G>C c.951G>C (p.Met317Ile) c.570G>C (p.Met190Ile) | |
| X | g.85956305C>T | CA332654829 | CHM | c.1014G>A (p.Met338Ile) n.126+71186G>A c.951G>A (p.Met317Ile) c.570G>A (p.Met190Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85956306A= | CA2442478047 | CHM | c.1013T= (p.Met338=) n.126+71185T= c.950T= (p.Met317=) c.569T= (p.Met190=) | |
| X | g.85956306A>C | CA413785305 | CHM | c.1013T>G (p.Met338Arg) n.126+71185T>G c.950T>G (p.Met317Arg) c.569T>G (p.Met190Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85956306A>G | CA413785307 | CHM | c.1013T>C (p.Met338Thr) n.126+71185T>C c.950T>C (p.Met317Thr) c.569T>C (p.Met190Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.85956306A>T | CA413785308 | CHM | c.1013T>A (p.Met338Lys) n.126+71185T>A c.950T>A (p.Met317Lys) c.569T>A (p.Met190Lys) | |
| X | g.85956307T>A | CA413785310 | CHM | c.1012A>T (p.Met338Leu) n.126+71184A>T c.949A>T (p.Met317Leu) c.568A>T (p.Met190Leu) | |
| X | g.85956307T>C | CA413785312 | CHM | c.1012A>G (p.Met338Val) n.126+71184A>G c.949A>G (p.Met317Val) c.568A>G (p.Met190Val) | dbSNP |
| X | g.85956307T>G | CA413785313 | CHM | c.1012A>C (p.Met338Leu) n.126+71184A>C c.949A>C (p.Met317Leu) c.568A>C (p.Met190Leu) | |
| X | g.85956307T= | CA2442478048 | CHM | c.1012A= (p.Met338=) n.126+71184A= c.949A= (p.Met317=) c.568A= (p.Met190=) | |
| X | g.85956308G>A | CA517491035 | CHM | c.1011C>T (p.Val337=) n.126+71183C>T c.948C>T (p.Val316=) c.567C>T (p.Val189=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85956308G>C | CA517491036 | CHM | c.1011C>G (p.Val337=) n.126+71183C>G c.948C>G (p.Val316=) c.567C>G (p.Val189=) | |
| X | g.85956308G>T | CA517491037 | CHM | c.1011C>A (p.Val337=) n.126+71183C>A c.948C>A (p.Val316=) c.567C>A (p.Val189=) | |
| X | g.85956309A>C | CA413785319 | CHM | c.1010T>G (p.Val337Gly) n.126+71182T>G c.947T>G (p.Val316Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) | |
| X | g.85956309A>G | CA413785317 | CHM | c.1010T>C (p.Val337Ala) n.126+71182T>C c.947T>C (p.Val316Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) | COSMIC |
| X | g.85956309A>T | CA413785315 | CHM | c.1010T>A (p.Val337Asp) n.126+71182T>A c.947T>A (p.Val316Asp) c.566T>A (p.Val189Asp) | |
| X | g.85956310C>A | CA413785320 | CHM | c.1009G>T (p.Val337Phe) n.126+71181G>T c.946G>T (p.Val316Phe) c.565G>T (p.Val189Phe) | |
| X | g.85956310C= | CA2442478049 | CHM | c.1009G= (p.Val337=) n.126+71181G= c.946G= (p.Val316=) c.565G= (p.Val189=) | |
| X | g.85956310C>G | CA413785324 | CHM | c.1009G>C (p.Val337Leu) n.126+71181G>C c.946G>C (p.Val316Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) | |
| X | g.85956310C>T | CA413785322 | CHM | c.1009G>A (p.Val337Ile) n.126+71181G>A c.946G>A (p.Val316Ile) c.565G>A (p.Val189Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85956311A= | CA2442478050 | CHM | c.1008T= (p.Ile336=) n.126+71180T= c.945T= (p.Ile315=) c.564T= (p.Ile188=) | |
| X | g.85956311A>C | CA413785326 | CHM | c.1008T>G (p.Ile336Met) n.126+71180T>G c.945T>G (p.Ile315Met) c.564T>G (p.Ile188Met) | gnomAD v4 |
| X | g.85956311A>G | CA10465478 | CHM | c.1008T>C (p.Ile336=) n.126+71180T>C c.945T>C (p.Ile315=) c.564T>C (p.Ile188=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85956311A>T | CA517491038 | CHM | c.1008T>A (p.Ile336=) n.126+71180T>A c.945T>A (p.Ile315=) c.564T>A (p.Ile188=) | |
| X | g.85956312A>C | CA413785327 | CHM | c.1007T>G (p.Ile336Ser) n.126+71179T>G c.944T>G (p.Ile315Ser) c.563T>G (p.Ile188Ser) | |
| X | g.85956312A>G | CA413785328 | CHM | c.1007T>C (p.Ile336Thr) n.126+71179T>C c.944T>C (p.Ile315Thr) c.563T>C (p.Ile188Thr) | |
| X | g.85956312A>T | CA413785330 | CHM | c.1007T>A (p.Ile336Asn) n.126+71179T>A c.944T>A (p.Ile315Asn) c.563T>A (p.Ile188Asn) | |
| X | g.85956316_85956317del | CA2694203650 | CHM | c.1006_1007del (p.Ile336CysfsTer?) n.126+71178_126+71179del c.943_944del (p.Ile315CysfsTer?) c.562_563del (p.Ile188CysfsTer?) | gnomAD v4 |
| X | g.85956313T>A | CA413785332 | CHM | c.1006A>T (p.Ile336Phe) n.126+71178A>T c.943A>T (p.Ile315Phe) c.562A>T (p.Ile188Phe) | |
| X | g.85956313T>C | CA413785334 | CHM | c.1006A>G (p.Ile336Val) n.126+71178A>G c.943A>G (p.Ile315Val) c.562A>G (p.Ile188Val) | |
| X | g.85956313T>G | CA413785335 | CHM | c.1006A>C (p.Ile336Leu) n.126+71178A>C c.943A>C (p.Ile315Leu) c.562A>C (p.Ile188Leu) | |
| X | g.85956314A>C | CA413785337 | CHM | c.1005T>G (p.Tyr335Ter) n.126+71177T>G c.942T>G (p.Tyr314Ter) c.561T>G (p.Tyr187Ter) | |
| X | g.85956314A>G | CA517491040 | CHM | c.1005T>C (p.Tyr335=) n.126+71177T>C c.942T>C (p.Tyr314=) c.561T>C (p.Tyr187=) | |
| X | g.85956314A>T | CA413785338 | CHM | c.1005T>A (p.Tyr335Ter) n.126+71177T>A c.942T>A (p.Tyr314Ter) c.561T>A (p.Tyr187Ter) | |
| X | g.85956315T>A | CA413785340 | CHM | c.1004A>T (p.Tyr335Phe) n.126+71176A>T c.941A>T (p.Tyr314Phe) c.560A>T (p.Tyr187Phe) | |
| X | g.85956315T>C | CA413785341 | CHM | c.1004A>G (p.Tyr335Cys) n.126+71176A>G c.941A>G (p.Tyr314Cys) c.560A>G (p.Tyr187Cys) | |
| X | g.85956315T>G | CA413785343 | CHM | c.1004A>C (p.Tyr335Ser) n.126+71176A>C c.941A>C (p.Tyr314Ser) c.560A>C (p.Tyr187Ser) | |
| X | g.85956316A>C | CA413785347 | CHM | c.1003T>G (p.Tyr335Asp) n.126+71175T>G c.940T>G (p.Tyr314Asp) c.559T>G (p.Tyr187Asp) | |
| X | g.85956316A>G | CA413785345 | CHM | c.1003T>C (p.Tyr335His) n.126+71175T>C c.940T>C (p.Tyr314His) c.559T>C (p.Tyr187His) | gnomAD v4 |
| X | g.85956316A>T | CA413785346 | CHM | c.1003T>A (p.Tyr335Asn) n.126+71175T>A c.940T>A (p.Tyr314Asn) c.559T>A (p.Tyr187Asn) | |
| X | g.85956317T>A | CA413785350 | CHM | c.1002A>T (p.Gln334His) n.126+71174A>T c.939A>T (p.Gln313His) c.558A>T (p.Gln186His) | |
| X | g.85956317T>C | CA517491041 | CHM | c.1002A>G (p.Gln334=) n.126+71174A>G c.939A>G (p.Gln313=) c.558A>G (p.Gln186=) | gnomAD v4 |
| X | g.85956317T>G | CA413785351 | CHM | c.1002A>C (p.Gln334His) n.126+71174A>C c.939A>C (p.Gln313His) c.558A>C (p.Gln186His) | |
| X | g.85956317_85956318insACA | CA2822218786 | CHM | c.1001_1002insTGT (p.Gln334delinsHisVal) n.126+71173_126+71174insTGT c.938_939insTGT (p.Gln313delinsHisVal) c.557_558insTGT (p.Gln186delinsHisVal) | |
| X | g.85956318T>A | CA413785353 | CHM | c.1001A>T (p.Gln334Leu) n.126+71173A>T c.938A>T (p.Gln313Leu) c.557A>T (p.Gln186Leu) | |
| X | g.85956318T>C | CA413785354 | CHM | c.1001A>G (p.Gln334Arg) n.126+71173A>G c.938A>G (p.Gln313Arg) c.557A>G (p.Gln186Arg) | |
| X | g.85956318T>G | CA413785356 | CHM | c.1001A>C (p.Gln334Pro) n.126+71173A>C c.938A>C (p.Gln313Pro) c.557A>C (p.Gln186Pro) | |
| X | g.85956319G>A | CA413785357 | CHM | c.1000C>T (p.Gln334Ter) n.126+71172C>T c.937C>T (p.Gln313Ter) c.556C>T (p.Gln186Ter) | |
| X | g.85956319G>C | CA413785359 | CHM | c.1000C>G (p.Gln334Glu) n.126+71172C>G c.937C>G (p.Gln313Glu) c.556C>G (p.Gln186Glu) | |
| X | g.85956319G>T | CA413785360 | CHM | c.1000C>A (p.Gln334Lys) n.126+71172C>A c.937C>A (p.Gln313Lys) c.556C>A (p.Gln186Lys) | |
| X | g.85956319_85956320insA | CA1139532802 | CHM | c.999_1000insT (p.Gln334SerfsTer?) n.126+71171_126+71172insT c.936_937insT (p.Gln313SerfsTer?) c.555_556insT (p.Gln186SerfsTer?) | ClinVar |
| X | g.85956320G>A | CA517491043 | CHM | c.999C>T (p.Leu333=) n.126+71171C>T c.936C>T (p.Leu312=) c.555C>T (p.Leu185=) | |
| X | g.85956320G>C | CA517491044 | CHM | c.999C>G (p.Leu333=) n.126+71171C>G c.936C>G (p.Leu312=) c.555C>G (p.Leu185=) | |
| X | g.85956320G>T | CA517491045 | CHM | c.999C>A (p.Leu333=) n.126+71171C>A c.936C>A (p.Leu312=) c.555C>A (p.Leu185=) | |
| X | g.85956321A>C | CA413785361 | CHM | c.998T>G (p.Leu333Arg) n.126+71170T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) | |
| X | g.85956321A>G | CA413785363 | CHM | c.998T>C (p.Leu333Pro) n.126+71170T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) | |
| X | g.85956321A>T | CA413785365 | CHM | c.998T>A (p.Leu333His) n.126+71170T>A c.935T>A (p.Leu312His) c.554T>A (p.Leu185His) | |
| X | g.85956322G>A | CA413785368 | CHM | c.997C>T (p.Leu333Phe) n.126+71169C>T c.934C>T (p.Leu312Phe) c.553C>T (p.Leu185Phe) | |
| X | g.85956322G>C | CA413785370 | CHM | c.997C>G (p.Leu333Val) n.126+71169C>G c.934C>G (p.Leu312Val) c.553C>G (p.Leu185Val) | |
| X | g.85956322G>T | CA413785367 | CHM | c.997C>A (p.Leu333Ile) n.126+71169C>A c.934C>A (p.Leu312Ile) c.553C>A (p.Leu185Ile) | |
| X | g.85956323G>A | CA517491047 | CHM | c.996C>T (p.Asn332=) n.126+71168C>T c.933C>T (p.Asn311=) c.552C>T (p.Asn184=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85956323G>C | CA413785372 | CHM | c.996C>G (p.Asn332Lys) n.126+71168C>G c.933C>G (p.Asn311Lys) c.552C>G (p.Asn184Lys) | |
| X | g.85956323G= | CA2442478051 | CHM | c.996C= (p.Asn332=) n.126+71168C= c.933C= (p.Asn311=) c.552C= (p.Asn184=) | |
| X | g.85956323G>T | CA413785374 | CHM | c.996C>A (p.Asn332Lys) n.126+71168C>A c.933C>A (p.Asn311Lys) c.552C>A (p.Asn184Lys) | |
| X | g.85956324T>A | CA413785375 | CHM | c.995A>T (p.Asn332Ile) n.126+71167A>T c.932A>T (p.Asn311Ile) c.551A>T (p.Asn184Ile) | |
| X | g.85956324T>C | CA413785377 | CHM | c.995A>G (p.Asn332Ser) n.126+71167A>G c.932A>G (p.Asn311Ser) c.551A>G (p.Asn184Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85956324T>G | CA413785379 | CHM | c.995A>C (p.Asn332Thr) n.126+71167A>C c.932A>C (p.Asn311Thr) c.551A>C (p.Asn184Thr) | |
| X | g.85956324T= | CA2442478052 | CHM | c.995A= (p.Asn332=) n.126+71167A= c.932A= (p.Asn311=) c.551A= (p.Asn184=) | |
| X | g.85956325T>A | CA413785381 | CHM | c.994A>T (p.Asn332Tyr) n.126+71166A>T c.931A>T (p.Asn311Tyr) c.550A>T (p.Asn184Tyr) | |
| X | g.85956325T>C | CA413785382 | CHM | c.994A>G (p.Asn332Asp) n.126+71166A>G c.931A>G (p.Asn311Asp) c.550A>G (p.Asn184Asp) | |
| X | g.85956325T>G | CA413785383 | CHM | c.994A>C (p.Asn332His) n.126+71166A>C c.931A>C (p.Asn311His) c.550A>C (p.Asn184His) | |
| X | g.85956326G>A | CA517491049 | CHM | c.993C>T (p.Pro331=) n.126+71165C>T c.930C>T (p.Pro310=) c.549C>T (p.Pro183=) | |
| X | g.85956326G>C | CA517491050 | CHM | c.993C>G (p.Pro331=) n.126+71165C>G c.930C>G (p.Pro310=) c.549C>G (p.Pro183=) | |
| X | g.85956326G>T | CA517491051 | CHM | c.993C>A (p.Pro331=) n.126+71165C>A c.930C>A (p.Pro310=) c.549C>A (p.Pro183=) | |
| X | g.85956330del | CA2499226901 | CHM | c.993del (p.Asn332ThrfsTer12) n.126+71165del c.930del (p.Asn311ThrfsTer12) c.549del (p.Asn184ThrfsTer12) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85956327G>A | CA332654830 | CHM | c.992C>T (p.Pro331Leu) n.126+71164C>T c.929C>T (p.Pro310Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu) | dbSNP |
| X | g.85956327G>C | CA413785386 | CHM | c.992C>G (p.Pro331Arg) n.126+71164C>G c.929C>G (p.Pro310Arg) c.548C>G (p.Pro183Arg) | |
| X | g.85956327G= | CA2442478053 | CHM | c.992C= (p.Pro331=) n.126+71164C= c.929C= (p.Pro310=) c.548C= (p.Pro183=) | |
| X | g.85956327G>T | CA413785388 | CHM | c.992C>A (p.Pro331His) n.126+71164C>A c.929C>A (p.Pro310His) c.548C>A (p.Pro183His) | COSMIC |
| X | g.85956328G>A | CA413785391 | CHM | c.991C>T (p.Pro331Ser) n.126+71163C>T c.928C>T (p.Pro310Ser) c.547C>T (p.Pro183Ser) | |
| X | g.85956328G>C | CA413785393 | CHM | c.991C>G (p.Pro331Ala) n.126+71163C>G c.928C>G (p.Pro310Ala) c.547C>G (p.Pro183Ala) | |
| X | g.85956328G>T | CA413785389 | CHM | c.991C>A (p.Pro331Thr) n.126+71163C>A c.928C>A (p.Pro310Thr) c.547C>A (p.Pro183Thr) | |
| X | g.85956329G>A | CA517491053 | CHM | c.990C>T (p.Thr330=) n.126+71162C>T c.927C>T (p.Thr309=) c.546C>T (p.Thr182=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85956329G>C | CA10465479 | CHM | c.990C>G (p.Thr330=) n.126+71162C>G c.927C>G (p.Thr309=) c.546C>G (p.Thr182=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85956329G= | CA2442478054 | CHM | c.990C= (p.Thr330=) n.126+71162C= c.927C= (p.Thr309=) c.546C= (p.Thr182=) | |
| X | g.85956329G>T | CA517491054 | CHM | c.990C>A (p.Thr330=) n.126+71162C>A c.927C>A (p.Thr309=) c.546C>A (p.Thr182=) | |
| X | g.85956330G>A | CA413785395 | CHM | c.989C>T (p.Thr330Ile) n.126+71161C>T c.926C>T (p.Thr309Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) | |
| X | g.85956330G>C | CA413785396 | CHM | c.989C>G (p.Thr330Ser) n.126+71161C>G c.926C>G (p.Thr309Ser) c.545C>G (p.Thr182Ser) | |
| X | g.85956330G>T | CA413785398 | CHM | c.989C>A (p.Thr330Asn) n.126+71161C>A c.926C>A (p.Thr309Asn) c.545C>A (p.Thr182Asn) | |
| X | g.85956331T>A | CA413785402 | CHM | c.988A>T (p.Thr330Ser) n.126+71160A>T c.925A>T (p.Thr309Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) | |
| X | g.85956331T>C | CA413785401 | CHM | c.988A>G (p.Thr330Ala) n.126+71160A>G c.925A>G (p.Thr309Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.85956331T>G | CA413785400 | CHM | c.988A>C (p.Thr330Pro) n.126+71160A>C c.925A>C (p.Thr309Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) | |
| X | g.85956332T>A | CA413785404 | CHM | c.987A>T (p.Leu329Phe) n.126+71159A>T c.924A>T (p.Leu308Phe) c.543A>T (p.Leu181Phe) | |
| X | g.85956332T>C | CA517491056 | CHM | c.987A>G (p.Leu329=) n.126+71159A>G c.924A>G (p.Leu308=) c.543A>G (p.Leu181=) | |
| X | g.85956332T>G | CA413785406 | CHM | c.987A>C (p.Leu329Phe) n.126+71159A>C c.924A>C (p.Leu308Phe) c.543A>C (p.Leu181Phe) | |
| X | g.85956333A>C | CA413785408 | CHM | c.986T>G (p.Leu329Ter) n.126+71158T>G c.923T>G (p.Leu308Ter) c.542T>G (p.Leu181Ter) | |
| X | g.85956333A>G | CA413785409 | CHM | c.986T>C (p.Leu329Ser) n.126+71158T>C c.923T>C (p.Leu308Ser) c.542T>C (p.Leu181Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.85956333A>T | CA413785411 | CHM | c.986T>A (p.Leu329Ter) n.126+71158T>A c.923T>A (p.Leu308Ter) c.542T>A (p.Leu181Ter) | |
| X | g.85956334A>C | CA413785413 | CHM | c.985T>G (p.Leu329Val) n.126+71157T>G c.922T>G (p.Leu308Val) c.541T>G (p.Leu181Val) | |
| X | g.85956334A>G | CA517491057 | CHM | c.985T>C (p.Leu329=) n.126+71157T>C c.922T>C (p.Leu308=) c.541T>C (p.Leu181=) | |
| X | g.85956334A>T | CA413785415 | CHM | c.985T>A (p.Leu329Ile) n.126+71157T>A c.922T>A (p.Leu308Ile) c.541T>A (p.Leu181Ile) | |
| X | g.85956335T>A | CA413785419 | CHM | c.984A>T (p.Lys328Asn) n.126+71156A>T c.921A>T (p.Lys307Asn) c.540A>T (p.Lys180Asn) | |
| X | g.85956335T>C | CA517491058 | CHM | c.984A>G (p.Lys328=) n.126+71156A>G c.921A>G (p.Lys307=) c.540A>G (p.Lys180=) | |
| X | g.85956335T>G | CA413785417 | CHM | c.984A>C (p.Lys328Asn) n.126+71156A>C c.921A>C (p.Lys307Asn) c.540A>C (p.Lys180Asn) | |
| X | g.85956339del | CA2499226902 | CHM | c.984del (p.Lys328AsnfsTer2) n.126+71156del c.921del (p.Lys307AsnfsTer2) c.540del (p.Lys180AsnfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85956338_85956339del | CA2822218787 | CHM | c.983_984del (p.Lys328IlefsTer?) n.126+71155_126+71156del c.920_921del (p.Lys307IlefsTer?) c.539_540del (p.Lys180IlefsTer?) | |
| X | g.85956336T>A | CA413785420 | CHM | c.983A>T (p.Lys328Ile) n.126+71155A>T c.920A>T (p.Lys307Ile) c.539A>T (p.Lys180Ile) | |
| X | g.85956336T>C | CA413785423 | CHM | c.983A>G (p.Lys328Arg) n.126+71155A>G c.920A>G (p.Lys307Arg) c.539A>G (p.Lys180Arg) | |
| X | g.85956336T>G | CA413785422 | CHM | c.983A>C (p.Lys328Thr) n.126+71155A>C c.920A>C (p.Lys307Thr) c.539A>C (p.Lys180Thr) | |
| X | g.85956337T>A | CA413785425 | CHM | c.982A>T (p.Lys328Ter) n.126+71154A>T c.919A>T (p.Lys307Ter) c.538A>T (p.Lys180Ter) | |
| X | g.85956337T>C | CA413785427 | CHM | c.982A>G (p.Lys328Glu) n.126+71154A>G c.919A>G (p.Lys307Glu) c.538A>G (p.Lys180Glu) | |
| X | g.85956337T>G | CA413785428 | CHM | c.982A>C (p.Lys328Gln) n.126+71154A>C c.919A>C (p.Lys307Gln) c.538A>C (p.Lys180Gln) | |
| X | g.85956337_85956340del | CA2822218788 | CHM | c.979_982del (p.Gln327AsnfsTer2) n.126+71151_126+71154del c.916_919del (p.Gln306AsnfsTer2) c.535_538del (p.Gln179AsnfsTer2) | |
| X | g.85956337_85956338insAGA | CA2822218789 | CHM | c.981_982insTCT (p.Gln327_Lys328insSer) n.126+71153_126+71154insTCT c.918_919insTCT (p.Gln306_Lys307insSer) c.537_538insTCT (p.Gln179_Lys180insSer) | |
| X | g.85956338T>A | CA413785430 | CHM | c.981A>T (p.Gln327His) n.126+71153A>T c.918A>T (p.Gln306His) c.537A>T (p.Gln179His) | |
| X | g.85956338T>C | CA517491060 | CHM | c.981A>G (p.Gln327=) n.126+71153A>G c.918A>G (p.Gln306=) c.537A>G (p.Gln179=) | |
| X | g.85956338T>G | CA413785431 | CHM | c.981A>C (p.Gln327His) n.126+71153A>C c.918A>C (p.Gln306His) c.537A>C (p.Gln179His) | COSMIC |
| X | g.85956339T>A | CA413785436 | CHM | c.980A>T (p.Gln327Leu) n.126+71152A>T c.917A>T (p.Gln306Leu) c.536A>T (p.Gln179Leu) | |
| X | g.85956339T>C | CA413785434 | CHM | c.980A>G (p.Gln327Arg) n.126+71152A>G c.917A>G (p.Gln306Arg) c.536A>G (p.Gln179Arg) | |
| X | g.85956339T>G | CA413785433 | CHM | c.980A>C (p.Gln327Pro) n.126+71152A>C c.917A>C (p.Gln306Pro) c.536A>C (p.Gln179Pro) | |
| X | g.85956340del | CA2695234676 | CHM | c.979del (p.Gln327LysfsTer3) n.126+71151del c.916del (p.Gln306LysfsTer3) c.535del (p.Gln179LysfsTer3) | |
| X | g.85956340G>A | CA413785438 | CHM | c.979C>T (p.Gln327Ter) n.126+71151C>T c.916C>T (p.Gln306Ter) c.535C>T (p.Gln179Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85956340G>C | CA413785439 | CHM | c.979C>G (p.Gln327Glu) n.126+71151C>G c.916C>G (p.Gln306Glu) c.535C>G (p.Gln179Glu) | |
| X | g.85956340G>T | CA413785441 | CHM | c.979C>A (p.Gln327Lys) n.126+71151C>A c.916C>A (p.Gln306Lys) c.535C>A (p.Gln179Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.85956341A>C | CA517491064 | CHM | c.978T>G (p.Thr326=) n.126+71150T>G c.915T>G (p.Thr305=) c.534T>G (p.Thr178=) | |
| X | g.85956341A>G | CA517491065 | CHM | c.978T>C (p.Thr326=) n.126+71150T>C c.915T>C (p.Thr305=) c.534T>C (p.Thr178=) | |
| X | g.85956341A>T | CA517491066 | CHM | c.978T>A (p.Thr326=) n.126+71150T>A c.915T>A (p.Thr305=) c.534T>A (p.Thr178=) | |
| X | g.85956342G>A | CA332654831 | CHM | c.977C>T (p.Thr326Ile) n.126+71149C>T c.914C>T (p.Thr305Ile) c.533C>T (p.Thr178Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85956342G>C | CA10465480 | CHM | c.977C>G (p.Thr326Ser) n.126+71149C>G c.914C>G (p.Thr305Ser) c.533C>G (p.Thr178Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85956342G= | CA2442478055 | CHM | c.977C= (p.Thr326=) n.126+71149C= c.914C= (p.Thr305=) c.533C= (p.Thr178=) | |
| X | g.85956342G>T | CA413785444 | CHM | c.977C>A (p.Thr326Asn) n.126+71149C>A c.914C>A (p.Thr305Asn) c.533C>A (p.Thr178Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85956343T>A | CA413785447 | CHM | c.976A>T (p.Thr326Ser) n.126+71148A>T c.913A>T (p.Thr305Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) | |
| X | g.85956343T>C | CA413785450 | CHM | c.976A>G (p.Thr326Ala) n.126+71148A>G c.913A>G (p.Thr305Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) | |
| X | g.85956343T>G | CA413785449 | CHM | c.976A>C (p.Thr326Pro) n.126+71148A>C c.913A>C (p.Thr305Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) | |
| X | g.85956344C>A | CA413785452 | CHM | c.975G>T (p.Lys325Asn) n.126+71147G>T c.912G>T (p.Lys304Asn) c.531G>T (p.Lys177Asn) | |
| X | g.85956344C>G | CA413785454 | CHM | c.975G>C (p.Lys325Asn) n.126+71147G>C c.912G>C (p.Lys304Asn) c.531G>C (p.Lys177Asn) | |
| X | g.85956344C>T | CA517491069 | CHM | c.975G>A (p.Lys325=) n.126+71147G>A c.912G>A (p.Lys304=) c.531G>A (p.Lys177=) | |
| X | g.85956345T>A | CA413785455 | CHM | c.974A>T (p.Lys325Met) n.126+71146A>T c.911A>T (p.Lys304Met) c.530A>T (p.Lys177Met) | |
| X | g.85956345T>C | CA413785456 | CHM | c.974A>G (p.Lys325Arg) n.126+71146A>G c.911A>G (p.Lys304Arg) c.530A>G (p.Lys177Arg) | |
| X | g.85956345T>G | CA413785458 | CHM | c.974A>C (p.Lys325Thr) n.126+71146A>C c.911A>C (p.Lys304Thr) c.530A>C (p.Lys177Thr) | |
| X | g.85956347del | CA2695234677 | CHM | c.974del (p.Lys325ArgfsTer5) n.126+71146del c.911del (p.Lys304ArgfsTer5) c.530del (p.Lys177ArgfsTer5) | |
| X | g.85956346T>A | CA413785460 | CHM | c.973A>T (p.Lys325Ter) n.126+71145A>T c.910A>T (p.Lys304Ter) c.529A>T (p.Lys177Ter) | |
| X | g.85956346T>C | CA413785462 | CHM | c.973A>G (p.Lys325Glu) n.126+71145A>G c.910A>G (p.Lys304Glu) c.529A>G (p.Lys177Glu) | |
| X | g.85956346T>G | CA413785463 | CHM | c.973A>C (p.Lys325Gln) n.126+71145A>C c.910A>C (p.Lys304Gln) c.529A>C (p.Lys177Gln) | |
| X | g.85956347T>A | CA413785465 | CHM | c.972A>T (p.Leu324Phe) n.126+71144A>T c.909A>T (p.Leu303Phe) c.528A>T (p.Leu176Phe) | |
| X | g.85956347T>C | CA517491070 | CHM | c.972A>G (p.Leu324=) n.126+71144A>G c.909A>G (p.Leu303=) c.528A>G (p.Leu176=) | ClinVar |
| X | g.85956347T>G | CA413785467 | CHM | c.972A>C (p.Leu324Phe) n.126+71144A>C c.909A>C (p.Leu303Phe) c.528A>C (p.Leu176Phe) | |
| X | g.85956349_85956352del | CA2695234678 | CHM | c.969_972del (p.Tyr323Ter) n.126+71141_126+71144del c.906_909del (p.Tyr302Ter) c.525_528del (p.Tyr175Ter) | |
| X | g.85956348A= | CA2442478056 | CHM | c.971T= (p.Leu324=) n.126+71143T= c.908T= (p.Leu303=) c.527T= (p.Leu176=) | |
| X | g.85956348A>C | CA413785472 | CHM | c.971T>G (p.Leu324Ter) n.126+71143T>G c.908T>G (p.Leu303Ter) c.527T>G (p.Leu176Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85956348A>G | CA413785470 | CHM | c.971T>C (p.Leu324Ser) n.126+71143T>C c.908T>C (p.Leu303Ser) c.527T>C (p.Leu176Ser) | |
| X | g.85956348A>T | CA413785469 | CHM | c.971T>A (p.Leu324Ter) n.126+71143T>A c.908T>A (p.Leu303Ter) c.527T>A (p.Leu176Ter) | ClinVar |
| X | g.85956350del | CA2499226903 | CHM | c.971del (p.Leu324Ter) n.126+71143del c.908del (p.Leu303Ter) c.527del (p.Leu176Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85956349A>C | CA413785474 | CHM | c.970T>G (p.Leu324Val) n.126+71142T>G c.907T>G (p.Leu303Val) c.526T>G (p.Leu176Val) | |
| X | g.85956349A>G | CA517491071 | CHM | c.970T>C (p.Leu324=) n.126+71142T>C c.907T>C (p.Leu303=) c.526T>C (p.Leu176=) | |
| X | g.85956349A>T | CA413785475 | CHM | c.970T>A (p.Leu324Ile) n.126+71142T>A c.907T>A (p.Leu303Ile) c.526T>A (p.Leu176Ile) | |
| X | g.85956350A= | CA2442478057 | CHM | c.969T= (p.Tyr323=) n.126+71141T= c.906T= (p.Tyr302=) c.525T= (p.Tyr175=) | |
| X | g.85956350A>C | CA413785477 | CHM | c.969T>G (p.Tyr323Ter) n.126+71141T>G c.906T>G (p.Tyr302Ter) c.525T>G (p.Tyr175Ter) | |
| X | g.85956350A>G | CA517491072 | CHM | c.969T>C (p.Tyr323=) n.126+71141T>C c.906T>C (p.Tyr302=) c.525T>C (p.Tyr175=) | |
| X | g.85956350A>T | CA10603740 | CHM | c.969T>A (p.Tyr323Ter) n.126+71141T>A c.906T>A (p.Tyr302Ter) c.525T>A (p.Tyr175Ter) | ClinVar dbSNP |