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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.85901087_85901091del | CA2694203231 | CHM | c.1344_1348del (p.Tyr449AlafsTer11) n.127-37995_127-37991del c.1281_1285del (p.Tyr428AlafsTer11) c.900_904del (p.Tyr301AlafsTer11) | gnomAD v4 |
| X | g.85901091G>A | CA16043334 | CHM | c.1342C>T (p.Gln448Ter) n.127-37997C>T c.1279C>T (p.Gln427Ter) c.898C>T (p.Gln300Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85901091G>C | CA413789556 | CHM | c.1342C>G (p.Gln448Glu) n.127-37997C>G c.1279C>G (p.Gln427Glu) c.898C>G (p.Gln300Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.85901091G= | CA2442458857 | CHM | c.1342C= (p.Gln448=) n.127-37997C= c.1279C= (p.Gln427=) c.898C= (p.Gln300=) | |
| X | g.85901091G>T | CA413789558 | CHM | c.1342C>A (p.Gln448Lys) n.127-37997C>A c.1279C>A (p.Gln427Lys) c.898C>A (p.Gln300Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.85901092C>A | CA517493793 | CHM | c.1341G>T (p.Val447=) n.127-37998G>T c.1278G>T (p.Val426=) c.897G>T (p.Val299=) | |
| X | g.85901092C= | CA2442458858 | CHM | c.1341G= (p.Val447=) n.127-37998G= c.1278G= (p.Val426=) c.897G= (p.Val299=) | |
| X | g.85901092C>G | CA517493792 | CHM | c.1341G>C (p.Val447=) n.127-37998G>C c.1278G>C (p.Val426=) c.897G>C (p.Val299=) | |
| X | g.85901092C>T | CA10465410 | CHM | c.1341G>A (p.Val447=) n.127-37998G>A c.1278G>A (p.Val426=) c.897G>A (p.Val299=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85901095_85901096del | CA2580612435 | CHM | c.1340_1341del (p.Val447AlafsTer14) n.127-37999_127-37998del c.1277_1278del (p.Val426AlafsTer14) c.896_897del (p.Val299AlafsTer14) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85901093A>C | CA413789562 | CHM | c.1340T>G (p.Val447Gly) n.127-37999T>G c.1277T>G (p.Val426Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) | |
| X | g.85901093A>G | CA413789564 | CHM | c.1340T>C (p.Val447Ala) n.127-37999T>C c.1277T>C (p.Val426Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) | |
| X | g.85901093A>T | CA413789565 | CHM | c.1340T>A (p.Val447Glu) n.127-37999T>A c.1277T>A (p.Val426Glu) c.896T>A (p.Val299Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.85901094C>A | CA413789567 | CHM | c.1339G>T (p.Val447Leu) n.127-38000G>T c.1276G>T (p.Val426Leu) c.895G>T (p.Val299Leu) | |
| X | g.85901094C= | CA2442458859 | CHM | c.1339G= (p.Val447=) n.127-38000G= c.1276G= (p.Val426=) c.895G= (p.Val299=) | |
| X | g.85901094C>G | CA413789569 | CHM | c.1339G>C (p.Val447Leu) n.127-38000G>C c.1276G>C (p.Val426Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) | |
| X | g.85901094C>T | CA10465411 | CHM | c.1339G>A (p.Val447Met) n.127-38000G>A c.1276G>A (p.Val426Met) c.895G>A (p.Val299Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85901095del | CA2694203232 | CHM | c.1338del (p.Val447CysfsTer11) n.127-38001del c.1275del (p.Val426CysfsTer11) c.894del (p.Val299CysfsTer11) | gnomAD v4 |
| X | g.85901095A>C | CA517493794 | CHM | c.1338T>G (p.Arg446=) n.127-38001T>G c.1275T>G (p.Arg425=) c.894T>G (p.Arg298=) | |
| X | g.85901095A>G | CA517493795 | CHM | c.1338T>C (p.Arg446=) n.127-38001T>C c.1275T>C (p.Arg425=) c.894T>C (p.Arg298=) | |
| X | g.85901095A>T | CA517493796 | CHM | c.1338T>A (p.Arg446=) n.127-38001T>A c.1275T>A (p.Arg425=) c.894T>A (p.Arg298=) | |
| X | g.85901096C>A | CA413789572 | CHM | c.1337G>T (p.Arg446Leu) n.127-38002G>T c.1274G>T (p.Arg425Leu) c.893G>T (p.Arg298Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.85901096C= | CA2442458860 | CHM | c.1337G= (p.Arg446=) n.127-38002G= c.1274G= (p.Arg425=) c.893G= (p.Arg298=) | |
| X | g.85901096C>G | CA413789575 | CHM | c.1337G>C (p.Arg446Pro) n.127-38002G>C c.1274G>C (p.Arg425Pro) c.893G>C (p.Arg298Pro) | |
| X | g.85901096C>T | CA10465412 | CHM | c.1337G>A (p.Arg446His) n.127-38002G>A c.1274G>A (p.Arg425His) c.893G>A (p.Arg298His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85901096_85901097delinsCG | CA2442458861 | CHM | c.1336_1337delinsCG (p.Arg446=) n.127-38003_127-38002delinsCG c.1273_1274delinsCG (p.Arg425=) c.892_893delinsCG (p.Arg298=) | |
| X | g.85901097del | CA1139667707 | CHM | c.1336del (p.Arg446ValfsTer12) n.127-38003del c.1273del (p.Arg425ValfsTer12) c.892del (p.Arg298ValfsTer12) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85901097G>A | CA10465413 | CHM | c.1336C>T (p.Arg446Cys) n.127-38003C>T c.1273C>T (p.Arg425Cys) c.892C>T (p.Arg298Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85901097G>C | CA413789578 | CHM | c.1336C>G (p.Arg446Gly) n.127-38003C>G c.1273C>G (p.Arg425Gly) c.892C>G (p.Arg298Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.85901097G= | CA2442458862 | CHM | c.1336C= (p.Arg446=) n.127-38003C= c.1273C= (p.Arg425=) c.892C= (p.Arg298=) | |
| X | g.85901097G>T | CA413789579 | CHM | c.1336C>A (p.Arg446Ser) n.127-38003C>A c.1273C>A (p.Arg425Ser) c.892C>A (p.Arg298Ser) | |
| X | g.85901098T>A | CA517493797 | CHM | c.1335A>T (p.Ser445=) n.127-38004A>T c.1272A>T (p.Ser424=) c.891A>T (p.Ser297=) | |
| X | g.85901098T>C | CA10465414 | CHM | c.1335A>G (p.Ser445=) n.127-38004A>G c.1272A>G (p.Ser424=) c.891A>G (p.Ser297=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85901098T>G | CA517493798 | CHM | c.1335A>C (p.Ser445=) n.127-38004A>C c.1272A>C (p.Ser424=) c.891A>C (p.Ser297=) | |
| X | g.85901098T= | CA2442458863 | CHM | c.1335A= (p.Ser445=) n.127-38004A= c.1272A= (p.Ser424=) c.891A= (p.Ser297=) | |
| X | g.85901098dup | CA2695235686 | CHM | c.1335dup (p.Arg446ThrfsTer16) n.127-38004dup c.1272dup (p.Arg425ThrfsTer16) c.891dup (p.Arg298ThrfsTer16) | |
| X | g.85901099del | CA2694203233 | CHM | c.1334del (p.Ser445TyrfsTer13) n.127-38005del c.1271del (p.Ser424TyrfsTer13) c.890del (p.Ser297TyrfsTer13) | gnomAD v4 |
| X | g.85901099G>A | CA413789582 | CHM | c.1334C>T (p.Ser445Leu) n.127-38005C>T c.1271C>T (p.Ser424Leu) c.890C>T (p.Ser297Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85901099G>C | CA16608997 | CHM | c.1334C>G (p.Ser445Ter) n.127-38005C>G c.1271C>G (p.Ser424Ter) c.890C>G (p.Ser297Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85901099G= | CA2442458864 | CHM | c.1334C= (p.Ser445=) n.127-38005C= c.1271C= (p.Ser424=) c.890C= (p.Ser297=) | |
| X | g.85901099G>T | CA413789585 | CHM | c.1334C>A (p.Ser445Ter) n.127-38005C>A c.1271C>A (p.Ser424Ter) c.890C>A (p.Ser297Ter) | ClinVar |
| X | g.85901099_85901100insCCTTCTGGTGGTT | CA2520344802 | CHM | c.1333_1334insAACCACCAGAAGG (p.Ser445Ter) n.127-38006_127-38005insAACCACCAGAAGG c.1270_1271insAACCACCAGAAGG (p.Ser424Ter) c.889_890insAACCACCAGAAGG (p.Ser297Ter) | |
| X | g.85901100A>C | CA413789587 | CHM | c.1333T>G (p.Ser445Ala) n.127-38006T>G c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.889T>G (p.Ser297Ala) | |
| X | g.85901100A>G | CA413789588 | CHM | c.1333T>C (p.Ser445Pro) n.127-38006T>C c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.889T>C (p.Ser297Pro) | gnomAD v4 |
| X | g.85901100A>T | CA413789590 | CHM | c.1333T>A (p.Ser445Thr) n.127-38006T>A c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.889T>A (p.Ser297Thr) | |
| X | g.85901101G>A | CA517493799 | CHM | c.1332C>T (p.Cys444=) n.127-38007C>T c.1269C>T (p.Cys423=) c.888C>T (p.Cys296=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.85901101G>C | CA413789592 | CHM | c.1332C>G (p.Cys444Trp) n.127-38007C>G c.1269C>G (p.Cys423Trp) c.888C>G (p.Cys296Trp) | |
| X | g.85901101G= | CA2442458865 | CHM | c.1332C= (p.Cys444=) n.127-38007C= c.1269C= (p.Cys423=) c.888C= (p.Cys296=) | |
| X | g.85901101G>T | CA413789593 | CHM | c.1332C>A (p.Cys444Ter) n.127-38007C>A c.1269C>A (p.Cys423Ter) c.888C>A (p.Cys296Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.85901102C>A | CA413789599 | CHM | c.1331G>T (p.Cys444Phe) n.127-38008G>T c.1268G>T (p.Cys423Phe) c.887G>T (p.Cys296Phe) | |
| X | g.85901102C>G | CA413789596 | CHM | c.1331G>C (p.Cys444Ser) n.127-38008G>C c.1268G>C (p.Cys423Ser) c.887G>C (p.Cys296Ser) | |
| X | g.85901102C>T | CA413789597 | CHM | c.1331G>A (p.Cys444Tyr) n.127-38008G>A c.1268G>A (p.Cys423Tyr) c.887G>A (p.Cys296Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.85901103A>C | CA413789601 | CHM | c.1330T>G (p.Cys444Gly) n.127-38009T>G c.1267T>G (p.Cys423Gly) c.886T>G (p.Cys296Gly) | |
| X | g.85901103A>G | CA413789603 | CHM | c.1330T>C (p.Cys444Arg) n.127-38009T>C c.1267T>C (p.Cys423Arg) c.886T>C (p.Cys296Arg) | |
| X | g.85901103A>T | CA413789604 | CHM | c.1330T>A (p.Cys444Ser) n.127-38009T>A c.1267T>A (p.Cys423Ser) c.886T>A (p.Cys296Ser) | |
| X | g.85901104C>A | CA413789606 | CHM | c.1329G>T (p.Met443Ile) n.127-38010G>T c.1266G>T (p.Met422Ile) c.885G>T (p.Met295Ile) | |
| X | g.85901104C>G | CA413789608 | CHM | c.1329G>C (p.Met443Ile) n.127-38010G>C c.1266G>C (p.Met422Ile) c.885G>C (p.Met295Ile) | |
| X | g.85901104C>T | CA413789610 | CHM | c.1329G>A (p.Met443Ile) n.127-38010G>A c.1266G>A (p.Met422Ile) c.885G>A (p.Met295Ile) | |
| X | g.85901105A= | CA2442458866 | CHM | c.1328T= (p.Met443=) n.127-38011T= c.1265T= (p.Met422=) c.884T= (p.Met295=) | |
| X | g.85901105A>C | CA413789616 | CHM | c.1328T>G (p.Met443Arg) n.127-38011T>G c.1265T>G (p.Met422Arg) c.884T>G (p.Met295Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.85901105A>G | CA413789612 | CHM | c.1328T>C (p.Met443Thr) n.127-38011T>C c.1265T>C (p.Met422Thr) c.884T>C (p.Met295Thr) | dbSNP |
| X | g.85901105A>T | CA413789614 | CHM | c.1328T>A (p.Met443Lys) n.127-38011T>A c.1265T>A (p.Met422Lys) c.884T>A (p.Met295Lys) | |
| X | g.85901105_85901106del | CA2580102025 | CHM | c.1327_1328del (p.Met443ValfsTer18) n.127-38012_127-38011del c.1264_1265del (p.Met422ValfsTer18) c.883_884del (p.Met295ValfsTer18) | ClinVar |
| X | g.85901106T>A | CA413789618 | CHM | c.1327A>T (p.Met443Leu) n.127-38012A>T c.1264A>T (p.Met422Leu) c.883A>T (p.Met295Leu) | |
| X | g.85901106T>C | CA413789619 | CHM | c.1327A>G (p.Met443Val) n.127-38012A>G c.1264A>G (p.Met422Val) c.883A>G (p.Met295Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85901106T>G | CA413789621 | CHM | c.1327A>C (p.Met443Leu) n.127-38012A>C c.1264A>C (p.Met422Leu) c.883A>C (p.Met295Leu) | |
| X | g.85901106T= | CA2442458867 | CHM | c.1327A= (p.Met443=) n.127-38012A= c.1264A= (p.Met422=) c.883A= (p.Met295=) | |
| X | g.85901107G>A | CA517493800 | CHM | c.1326C>T (p.Asn442=) n.127-38013C>T c.1263C>T (p.Asn421=) c.882C>T (p.Asn294=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85901107G>C | CA413789623 | CHM | c.1326C>G (p.Asn442Lys) n.127-38013C>G c.1263C>G (p.Asn421Lys) c.882C>G (p.Asn294Lys) | |
| X | g.85901107G= | CA2442458868 | CHM | c.1326C= (p.Asn442=) n.127-38013C= c.1263C= (p.Asn421=) c.882C= (p.Asn294=) | |
| X | g.85901107G>T | CA413789625 | CHM | c.1326C>A (p.Asn442Lys) n.127-38013C>A c.1263C>A (p.Asn421Lys) c.882C>A (p.Asn294Lys) | COSMIC |
| X | g.85901108T>A | CA413789627 | CHM | c.1325A>T (p.Asn442Ile) n.127-38014A>T c.1262A>T (p.Asn421Ile) c.881A>T (p.Asn294Ile) | |
| X | g.85901108T>C | CA413789630 | CHM | c.1325A>G (p.Asn442Ser) n.127-38014A>G c.1262A>G (p.Asn421Ser) c.881A>G (p.Asn294Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85901108T>G | CA413789629 | CHM | c.1325A>C (p.Asn442Thr) n.127-38014A>C c.1262A>C (p.Asn421Thr) c.881A>C (p.Asn294Thr) | |
| X | g.85901108T= | CA2442458869 | CHM | c.1325A= (p.Asn442=) n.127-38014A= c.1262A= (p.Asn421=) c.881A= (p.Asn294=) | |
| X | g.85901109T>A | CA413789632 | CHM | c.1324A>T (p.Asn442Tyr) n.127-38015A>T c.1261A>T (p.Asn421Tyr) c.880A>T (p.Asn294Tyr) | |
| X | g.85901109T>C | CA413789634 | CHM | c.1324A>G (p.Asn442Asp) n.127-38015A>G c.1261A>G (p.Asn421Asp) c.880A>G (p.Asn294Asp) | |
| X | g.85901109T>G | CA413789636 | CHM | c.1324A>C (p.Asn442His) n.127-38015A>C c.1261A>C (p.Asn421His) c.880A>C (p.Asn294His) | |
| X | g.85901110C>A | CA413789638 | CHM | c.1323G>T (p.Glu441Asp) n.127-38016G>T c.1260G>T (p.Glu420Asp) c.879G>T (p.Glu293Asp) | |
| X | g.85901110C>G | CA413789640 | CHM | c.1323G>C (p.Glu441Asp) n.127-38016G>C c.1260G>C (p.Glu420Asp) c.879G>C (p.Glu293Asp) | |
| X | g.85901110C>T | CA517493801 | CHM | c.1323G>A (p.Glu441=) n.127-38016G>A c.1260G>A (p.Glu420=) c.879G>A (p.Glu293=) | |
| X | g.85901111T>A | CA413789641 | CHM | c.1322A>T (p.Glu441Val) n.127-38017A>T c.1259A>T (p.Glu420Val) c.878A>T (p.Glu293Val) | |
| X | g.85901111T>C | CA413789643 | CHM | c.1322A>G (p.Glu441Gly) n.127-38017A>G c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.878A>G (p.Glu293Gly) | |
| X | g.85901111T>G | CA413789645 | CHM | c.1322A>C (p.Glu441Ala) n.127-38017A>C c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.878A>C (p.Glu293Ala) | |
| X | g.85901112C>A | CA413789647 | CHM | c.1321G>T (p.Glu441Ter) n.127-38018G>T c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.877G>T (p.Glu293Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.85901112C>G | CA413789648 | CHM | c.1321G>C (p.Glu441Gln) n.127-38018G>C c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.877G>C (p.Glu293Gln) | |
| X | g.85901112C>T | CA413789650 | CHM | c.1321G>A (p.Glu441Lys) n.127-38018G>A c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.877G>A (p.Glu293Lys) | |
| X | g.85901113A>C | CA517493804 | CHM | c.1320T>G (p.Pro440=) n.127-38019T>G c.1257T>G (p.Pro419=) c.876T>G (p.Pro292=) | |
| X | g.85901113A>G | CA517493803 | CHM | c.1320T>C (p.Pro440=) n.127-38019T>C c.1257T>C (p.Pro419=) c.876T>C (p.Pro292=) | |
| X | g.85901113A>T | CA517493802 | CHM | c.1320T>A (p.Pro440=) n.127-38019T>A c.1257T>A (p.Pro419=) c.876T>A (p.Pro292=) | |
| X | g.85901114G>A | CA413789652 | CHM | c.1319C>T (p.Pro440Leu) n.127-38020C>T c.1256C>T (p.Pro419Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) | |
| X | g.85901114G>C | CA413789656 | CHM | c.1319C>G (p.Pro440Arg) n.127-38020C>G c.1256C>G (p.Pro419Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) | |
| X | g.85901114G>T | CA413789654 | CHM | c.1319C>A (p.Pro440His) n.127-38020C>A c.1256C>A (p.Pro419His) c.875C>A (p.Pro292His) | |
| X | g.85901115G>A | CA413789658 | CHM | c.1318C>T (p.Pro440Ser) n.127-38021C>T c.1255C>T (p.Pro419Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) | |
| X | g.85901115G>C | CA413789659 | CHM | c.1318C>G (p.Pro440Ala) n.127-38021C>G c.1255C>G (p.Pro419Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) | |
| X | g.85901115G>T | CA413789661 | CHM | c.1318C>A (p.Pro440Thr) n.127-38021C>A c.1255C>A (p.Pro419Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.85901116A>C | CA413789663 | CHM | c.1317T>G (p.Phe439Leu) n.127-38022T>G c.1254T>G (p.Phe418Leu) c.873T>G (p.Phe291Leu) | |
| X | g.85901116A>G | CA517493805 | CHM | c.1317T>C (p.Phe439=) n.127-38022T>C c.1254T>C (p.Phe418=) c.873T>C (p.Phe291=) | |
| X | g.85901116A>T | CA413789665 | CHM | c.1317T>A (p.Phe439Leu) n.127-38022T>A c.1254T>A (p.Phe418Leu) c.873T>A (p.Phe291Leu) | COSMIC |
| X | g.85901117A>C | CA413789667 | CHM | c.1316T>G (p.Phe439Cys) n.127-38023T>G c.1253T>G (p.Phe418Cys) c.872T>G (p.Phe291Cys) | |
| X | g.85901117A>G | CA413789669 | CHM | c.1316T>C (p.Phe439Ser) n.127-38023T>C c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.872T>C (p.Phe291Ser) | |
| X | g.85901117A>T | CA413789671 | CHM | c.1316T>A (p.Phe439Tyr) n.127-38023T>A c.1253T>A (p.Phe418Tyr) c.872T>A (p.Phe291Tyr) | |
| X | g.85901118A>C | CA413789673 | CHM | c.1315T>G (p.Phe439Val) n.127-38024T>G c.1252T>G (p.Phe418Val) c.871T>G (p.Phe291Val) | |
| X | g.85901118A>G | CA413789674 | CHM | c.1315T>C (p.Phe439Leu) n.127-38024T>C c.1252T>C (p.Phe418Leu) c.871T>C (p.Phe291Leu) | |
| X | g.85901118A>T | CA413789676 | CHM | c.1315T>A (p.Phe439Ile) n.127-38024T>A c.1252T>A (p.Phe418Ile) c.871T>A (p.Phe291Ile) | |
| X | g.85901119G>A | CA517493806 | CHM | c.1314C>T (p.Tyr438=) n.127-38025C>T c.1251C>T (p.Tyr417=) c.870C>T (p.Tyr290=) | |
| X | g.85901119G>C | CA413789678 | CHM | c.1314C>G (p.Tyr438Ter) n.127-38025C>G c.1251C>G (p.Tyr417Ter) c.870C>G (p.Tyr290Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85901119G= | CA2442458870 | CHM | c.1314C= (p.Tyr438=) n.127-38025C= c.1251C= (p.Tyr417=) c.870C= (p.Tyr290=) | |
| X | g.85901119G>T | CA413789680 | CHM | c.1314C>A (p.Tyr438Ter) n.127-38025C>A c.1251C>A (p.Tyr417Ter) c.870C>A (p.Tyr290Ter) | |
| X | g.85901120T>A | CA413789685 | CHM | c.1313A>T (p.Tyr438Phe) n.127-38026A>T c.1250A>T (p.Tyr417Phe) c.869A>T (p.Tyr290Phe) | |
| X | g.85901120T>C | CA413789684 | CHM | c.1313A>G (p.Tyr438Cys) n.127-38026A>G c.1250A>G (p.Tyr417Cys) c.869A>G (p.Tyr290Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85901120T>G | CA413789682 | CHM | c.1313A>C (p.Tyr438Ser) n.127-38026A>C c.1250A>C (p.Tyr417Ser) c.869A>C (p.Tyr290Ser) | |
| X | g.85901120T= | CA2442458871 | CHM | c.1313A= (p.Tyr438=) n.127-38026A= c.1250A= (p.Tyr417=) c.869A= (p.Tyr290=) | |
| X | g.85901120dup | CA2695235687 | CHM | c.1313dup (p.Tyr438Ter) n.127-38026dup c.1250dup (p.Tyr417Ter) c.869dup (p.Tyr290Ter) | |
| X | g.85901121_85901124del | CA1139532285 | CHM | c.1310_1313del (p.Ser437ThrfsTer20) n.127-38029_127-38026del c.1247_1250del (p.Ser416ThrfsTer20) c.866_869del (p.Ser289ThrfsTer20) | |
| X | g.85901121A>C | CA413789687 | CHM | c.1312T>G (p.Tyr438Asp) n.127-38027T>G c.1249T>G (p.Tyr417Asp) c.868T>G (p.Tyr290Asp) | |
| X | g.85901121A>G | CA413789689 | CHM | c.1312T>C (p.Tyr438His) n.127-38027T>C c.1249T>C (p.Tyr417His) c.868T>C (p.Tyr290His) | |
| X | g.85901121A>T | CA413789690 | CHM | c.1312T>A (p.Tyr438Asn) n.127-38027T>A c.1249T>A (p.Tyr417Asn) c.868T>A (p.Tyr290Asn) | |
| X | g.85901122A>C | CA413789691 | CHM | c.1311T>G (p.Ser437Arg) n.127-38028T>G c.1248T>G (p.Ser416Arg) c.867T>G (p.Ser289Arg) | |
| X | g.85901122A>G | CA517493809 | CHM | c.1311T>C (p.Ser437=) n.127-38028T>C c.1248T>C (p.Ser416=) c.867T>C (p.Ser289=) | |
| X | g.85901122A>T | CA413789692 | CHM | c.1311T>A (p.Ser437Arg) n.127-38028T>A c.1248T>A (p.Ser416Arg) c.867T>A (p.Ser289Arg) | |
| X | g.85901123C>A | CA413789695 | CHM | c.1310G>T (p.Ser437Ile) n.127-38029G>T c.1247G>T (p.Ser416Ile) c.866G>T (p.Ser289Ile) | |
| X | g.85901123C= | CA2442458872 | CHM | c.1310G= (p.Ser437=) n.127-38029G= c.1247G= (p.Ser416=) c.866G= (p.Ser289=) | |
| X | g.85901123C>G | CA413789697 | CHM | c.1310G>C (p.Ser437Thr) n.127-38029G>C c.1247G>C (p.Ser416Thr) c.866G>C (p.Ser289Thr) | |
| X | g.85901123C>T | CA413789698 | CHM | c.1310G>A (p.Ser437Asn) n.127-38029G>A c.1247G>A (p.Ser416Asn) c.866G>A (p.Ser289Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85901124T>A | CA413789700 | CHM | c.1309A>T (p.Ser437Cys) n.127-38030A>T c.1246A>T (p.Ser416Cys) c.865A>T (p.Ser289Cys) | |
| X | g.85901124T>C | CA413789701 | CHM | c.1309A>G (p.Ser437Gly) n.127-38030A>G c.1246A>G (p.Ser416Gly) c.865A>G (p.Ser289Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.85901124T>G | CA413789703 | CHM | c.1309A>C (p.Ser437Arg) n.127-38030A>C c.1246A>C (p.Ser416Arg) c.865A>C (p.Ser289Arg) | |
| X | g.85901125G>A | CA517493810 | CHM | c.1308C>T (p.Asp436=) n.127-38031C>T c.1245C>T (p.Asp415=) c.864C>T (p.Asp288=) | gnomAD v4 |
| X | g.85901125G>C | CA413789704 | CHM | c.1308C>G (p.Asp436Glu) n.127-38031C>G c.1245C>G (p.Asp415Glu) c.864C>G (p.Asp288Glu) | |
| X | g.85901125G= | CA2442458873 | CHM | c.1308C= (p.Asp436=) n.127-38031C= c.1245C= (p.Asp415=) c.864C= (p.Asp288=) | |
| X | g.85901125G>T | CA413789705 | CHM | c.1308C>A (p.Asp436Glu) n.127-38031C>A c.1245C>A (p.Asp415Glu) c.864C>A (p.Asp288Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85901126T>A | CA413789709 | CHM | c.1307A>T (p.Asp436Val) n.127-38032A>T c.1244A>T (p.Asp415Val) c.863A>T (p.Asp288Val) | |
| X | g.85901126T>C | CA413789711 | CHM | c.1307A>G (p.Asp436Gly) n.127-38032A>G c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.863A>G (p.Asp288Gly) | |
| X | g.85901126T>G | CA413789707 | CHM | c.1307A>C (p.Asp436Ala) n.127-38032A>C c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.863A>C (p.Asp288Ala) | |
| X | g.85901127C>A | CA413789713 | CHM | c.1306G>T (p.Asp436Tyr) n.127-38033G>T c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.862G>T (p.Asp288Tyr) | |
| X | g.85901127C>G | CA413789714 | CHM | c.1306G>C (p.Asp436His) n.127-38033G>C c.1243G>C (p.Asp415His) c.862G>C (p.Asp288His) | |
| X | g.85901127C>T | CA413789716 | CHM | c.1306G>A (p.Asp436Asn) n.127-38033G>A c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.862G>A (p.Asp288Asn) | |
| X | g.85901128C>A | CA413789718 | CHM | c.1305G>T (p.Glu435Asp) n.127-38034G>T c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.861G>T (p.Glu287Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.85901128C>G | CA413789719 | CHM | c.1305G>C (p.Glu435Asp) n.127-38034G>C c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.861G>C (p.Glu287Asp) | |
| X | g.85901128C>T | CA517493811 | CHM | c.1305G>A (p.Glu435=) n.127-38034G>A c.1242G>A (p.Glu414=) c.861G>A (p.Glu287=) | ClinVar |
| X | g.85901129T>A | CA413789721 | CHM | c.1304A>T (p.Glu435Val) n.127-38035A>T c.1241A>T (p.Glu414Val) c.860A>T (p.Glu287Val) | |
| X | g.85901129T>C | CA413789722 | CHM | c.1304A>G (p.Glu435Gly) n.127-38035A>G c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.860A>G (p.Glu287Gly) | |
| X | g.85901129T>G | CA413789724 | CHM | c.1304A>C (p.Glu435Ala) n.127-38035A>C c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.860A>C (p.Glu287Ala) | |
| X | g.85901130C>A | CA413789725 | CHM | c.1303G>T (p.Glu435Ter) n.127-38036G>T c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.859G>T (p.Glu287Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.85901130C>G | CA413789727 | CHM | c.1303G>C (p.Glu435Gln) n.127-38036G>C c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.859G>C (p.Glu287Gln) | |
| X | g.85901130C>T | CA413789729 | CHM | c.1303G>A (p.Glu435Lys) n.127-38036G>A c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.859G>A (p.Glu287Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.85901130_85901133del | CA2695235688 | CHM | c.1300_1303del (p.Val434ArgfsTer23) n.127-38039_127-38036del c.1237_1240del (p.Val413ArgfsTer23) c.856_859del (p.Val286ArgfsTer23) | |
| X | g.85901131C>A | CA517493812 | CHM | c.1302G>T (p.Val434=) n.127-38037G>T c.1239G>T (p.Val413=) c.858G>T (p.Val286=) | |
| X | g.85901131C>G | CA517493813 | CHM | c.1302G>C (p.Val434=) n.127-38037G>C c.1239G>C (p.Val413=) c.858G>C (p.Val286=) | |
| X | g.85901131C>T | CA517493814 | CHM | c.1302G>A (p.Val434=) n.127-38037G>A c.1239G>A (p.Val413=) c.858G>A (p.Val286=) | gnomAD v4 |
| X | g.85901132A>C | CA413789735 | CHM | c.1301T>G (p.Val434Gly) n.127-38038T>G c.1238T>G (p.Val413Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) | |
| X | g.85901132A>G | CA413789733 | CHM | c.1301T>C (p.Val434Ala) n.127-38038T>C c.1238T>C (p.Val413Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.85901132A>T | CA413789731 | CHM | c.1301T>A (p.Val434Glu) n.127-38038T>A c.1238T>A (p.Val413Glu) c.857T>A (p.Val286Glu) | |
| X | g.85901133C>A | CA413789737 | CHM | c.1300G>T (p.Val434Leu) n.127-38039G>T c.1237G>T (p.Val413Leu) c.856G>T (p.Val286Leu) | |
| X | g.85901133C= | CA2442458874 | CHM | c.1300G= (p.Val434=) n.127-38039G= c.1237G= (p.Val413=) c.856G= (p.Val286=) | |
| X | g.85901133C>G | CA413789738 | CHM | c.1300G>C (p.Val434Leu) n.127-38039G>C c.1237G>C (p.Val413Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) | |
| X | g.85901133C>T | CA413789740 | CHM | c.1300G>A (p.Val434Met) n.127-38039G>A c.1237G>A (p.Val413Met) c.856G>A (p.Val286Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85901134G>A | CA10465415 | CHM | c.1299C>T (p.Leu433=) n.127-38040C>T c.1236C>T (p.Leu412=) c.855C>T (p.Leu285=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.85901134G>C | CA517493815 | CHM | c.1299C>G (p.Leu433=) n.127-38040C>G c.1236C>G (p.Leu412=) c.855C>G (p.Leu285=) | |
| X | g.85901134G= | CA2442458875 | CHM | c.1299C= (p.Leu433=) n.127-38040C= c.1236C= (p.Leu412=) c.855C= (p.Leu285=) | |
| X | g.85901134G>T | CA517493816 | CHM | c.1299C>A (p.Leu433=) n.127-38040C>A c.1236C>A (p.Leu412=) c.855C>A (p.Leu285=) | |
| X | g.85901135A>C | CA413789742 | CHM | c.1298T>G (p.Leu433Arg) n.127-38041T>G c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) | |
| X | g.85901135A>G | CA413789744 | CHM | c.1298T>C (p.Leu433Pro) n.127-38041T>C c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) | |
| X | g.85901135A>T | CA413789746 | CHM | c.1298T>A (p.Leu433His) n.127-38041T>A c.1235T>A (p.Leu412His) c.854T>A (p.Leu285His) | |
| X | g.85901136G>A | CA413789748 | CHM | c.1297C>T (p.Leu433Phe) n.127-38042C>T c.1234C>T (p.Leu412Phe) c.853C>T (p.Leu285Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.85901136G>C | CA413789750 | CHM | c.1297C>G (p.Leu433Val) n.127-38042C>G c.1234C>G (p.Leu412Val) c.853C>G (p.Leu285Val) | gnomAD v4 |
| X | g.85901136G>T | CA413789752 | CHM | c.1297C>A (p.Leu433Ile) n.127-38042C>A c.1234C>A (p.Leu412Ile) c.853C>A (p.Leu285Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.85901137G>A | CA517493817 | CHM | c.1296C>T (p.Phe432=) n.127-38043C>T c.1233C>T (p.Phe411=) c.852C>T (p.Phe284=) | |
| X | g.85901137G>C | CA413789754 | CHM | c.1296C>G (p.Phe432Leu) n.127-38043C>G c.1233C>G (p.Phe411Leu) c.852C>G (p.Phe284Leu) | |
| X | g.85901137G>T | CA413789756 | CHM | c.1296C>A (p.Phe432Leu) n.127-38043C>A c.1233C>A (p.Phe411Leu) c.852C>A (p.Phe284Leu) | |
| X | g.85901138A>C | CA413789760 | CHM | c.1295T>G (p.Phe432Cys) n.127-38044T>G c.1232T>G (p.Phe411Cys) c.851T>G (p.Phe284Cys) | |
| X | g.85901138A>G | CA413789762 | CHM | c.1295T>C (p.Phe432Ser) n.127-38044T>C c.1232T>C (p.Phe411Ser) c.851T>C (p.Phe284Ser) | |
| X | g.85901138A>T | CA413789758 | CHM | c.1295T>A (p.Phe432Tyr) n.127-38044T>A c.1232T>A (p.Phe411Tyr) c.851T>A (p.Phe284Tyr) | |
| X | g.85901139A>C | CA413789766 | CHM | c.1294T>G (p.Phe432Val) n.127-38045T>G c.1231T>G (p.Phe411Val) c.850T>G (p.Phe284Val) | |
| X | g.85901139A>G | CA413789764 | CHM | c.1294T>C (p.Phe432Leu) n.127-38045T>C c.1231T>C (p.Phe411Leu) c.850T>C (p.Phe284Leu) | |
| X | g.85901139A>T | CA413789767 | CHM | c.1294T>A (p.Phe432Ile) n.127-38045T>A c.1231T>A (p.Phe411Ile) c.850T>A (p.Phe284Ile) | |
| X | g.85901140A>C | CA413789768 | CHM | c.1293T>G (p.His431Gln) n.127-38046T>G c.1230T>G (p.His410Gln) c.849T>G (p.His283Gln) | |
| X | g.85901140A>G | CA517493818 | CHM | c.1293T>C (p.His431=) n.127-38046T>C c.1230T>C (p.His410=) c.849T>C (p.His283=) | |
| X | g.85901140A>T | CA413789769 | CHM | c.1293T>A (p.His431Gln) n.127-38046T>A c.1230T>A (p.His410Gln) c.849T>A (p.His283Gln) | |
| X | g.85901141T>A | CA413789772 | CHM | c.1292A>T (p.His431Leu) n.127-38047A>T c.1229A>T (p.His410Leu) c.848A>T (p.His283Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.85901141T>C | CA413789774 | CHM | c.1292A>G (p.His431Arg) n.127-38047A>G c.1229A>G (p.His410Arg) c.848A>G (p.His283Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.85901141T>G | CA413789776 | CHM | c.1292A>C (p.His431Pro) n.127-38047A>C c.1229A>C (p.His410Pro) c.848A>C (p.His283Pro) | |
| X | g.85901142G>A | CA413789778 | CHM | c.1291C>T (p.His431Tyr) n.127-38048C>T c.1228C>T (p.His410Tyr) c.847C>T (p.His283Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85901142G>C | CA413789779 | CHM | c.1291C>G (p.His431Asp) n.127-38048C>G c.1228C>G (p.His410Asp) c.847C>G (p.His283Asp) | |
| X | g.85901142G= | CA2442458876 | CHM | c.1291C= (p.His431=) n.127-38048C= c.1228C= (p.His410=) c.847C= (p.His283=) | |
| X | g.85901142G>T | CA413789781 | CHM | c.1291C>A (p.His431Asn) n.127-38048C>A c.1228C>A (p.His410Asn) c.847C>A (p.His283Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.85901143C>A | CA413789785 | CHM | c.1290G>T (p.Glu430Asp) n.127-38049G>T c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.846G>T (p.Glu282Asp) | |
| X | g.85901143C>G | CA413789783 | CHM | c.1290G>C (p.Glu430Asp) n.127-38049G>C c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.846G>C (p.Glu282Asp) | |
| X | g.85901143C>T | CA517493819 | CHM | c.1290G>A (p.Glu430=) n.127-38049G>A c.1227G>A (p.Glu409=) c.846G>A (p.Glu282=) | |
| X | g.85901144del | CA2695235689 | CHM | c.1289del (p.Glu430GlyfsTer28) n.127-38050del c.1226del (p.Glu409GlyfsTer28) c.845del (p.Glu282GlyfsTer28) | |
| X | g.85901144T>A | CA413789788 | CHM | c.1289A>T (p.Glu430Val) n.127-38050A>T c.1226A>T (p.Glu409Val) c.845A>T (p.Glu282Val) | |
| X | g.85901144T>C | CA413789790 | CHM | c.1289A>G (p.Glu430Gly) n.127-38050A>G c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.845A>G (p.Glu282Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.85901144T>G | CA413789791 | CHM | c.1289A>C (p.Glu430Ala) n.127-38050A>C c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.845A>C (p.Glu282Ala) | |
| X | g.85901145C>A | CA413789794 | CHM | c.1288G>T (p.Glu430Ter) n.127-38051G>T c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.844G>T (p.Glu282Ter) | |
| X | g.85901145C= | CA2442458877 | CHM | c.1288G= (p.Glu430=) n.127-38051G= c.1225G= (p.Glu409=) c.844G= (p.Glu282=) | |
| X | g.85901145C>G | CA413789796 | CHM | c.1288G>C (p.Glu430Gln) n.127-38051G>C c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.844G>C (p.Glu282Gln) | |
| X | g.85901145C>T | CA413789797 | CHM | c.1288G>A (p.Glu430Lys) n.127-38051G>A c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.844G>A (p.Glu282Lys) | |
| X | g.85901145_85901146del | CA2695235690 | CHM | c.1287_1288del (p.Glu430AlafsTer11) n.127-38052_127-38051del c.1224_1225del (p.Glu409AlafsTer11) c.843_844del (p.Glu282AlafsTer11) | |
| X | g.85901146A= | CA2442458878 | CHM | c.1287T= (p.Ser429=) n.127-38052T= c.1224T= (p.Ser408=) c.843T= (p.Ser281=) | |
| X | g.85901146A>C | CA517493821 | CHM | c.1287T>G (p.Ser429=) n.127-38052T>G c.1224T>G (p.Ser408=) c.843T>G (p.Ser281=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85901146A>G | CA517493823 | CHM | c.1287T>C (p.Ser429=) n.127-38052T>C c.1224T>C (p.Ser408=) c.843T>C (p.Ser281=) | |
| X | g.85901146A>T | CA517493822 | CHM | c.1287T>A (p.Ser429=) n.127-38052T>A c.1224T>A (p.Ser408=) c.843T>A (p.Ser281=) | |
| X | g.85901146dup | CA642990451 | CHM | c.1287dup (p.Glu430Ter) n.127-38052dup c.1224dup (p.Glu409Ter) c.843dup (p.Glu282Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85901149_85901150del | CA2695235691 | CHM | c.1286_1287del (p.Ser429Ter) n.127-38053_127-38052del c.1223_1224del (p.Ser408Ter) c.842_843del (p.Ser281Ter) | ClinVar |
| X | g.85901147G>A | CA413789800 | CHM | c.1286C>T (p.Ser429Phe) n.127-38053C>T c.1223C>T (p.Ser408Phe) c.842C>T (p.Ser281Phe) | |
| X | g.85901147G>C | CA413789803 | CHM | c.1286C>G (p.Ser429Cys) n.127-38053C>G c.1223C>G (p.Ser408Cys) c.842C>G (p.Ser281Cys) | |
| X | g.85901147G>T | CA413789801 | CHM | c.1286C>A (p.Ser429Tyr) n.127-38053C>A c.1223C>A (p.Ser408Tyr) c.842C>A (p.Ser281Tyr) | COSMIC |
| X | g.85901148A>C | CA413789805 | CHM | c.1285T>G (p.Ser429Ala) n.127-38054T>G c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.841T>G (p.Ser281Ala) | |
| X | g.85901148A>G | CA413789807 | CHM | c.1285T>C (p.Ser429Pro) n.127-38054T>C c.1222T>C (p.Ser408Pro) c.841T>C (p.Ser281Pro) | |
| X | g.85901148A>T | CA413789808 | CHM | c.1285T>A (p.Ser429Thr) n.127-38054T>A c.1222T>A (p.Ser408Thr) c.841T>A (p.Ser281Thr) | |
| X | g.85901149G>A | CA10465416 | CHM | c.1284C>T (p.Ile428=) n.127-38055C>T c.1221C>T (p.Ile407=) c.840C>T (p.Ile280=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85901149G>C | CA413789812 | CHM | c.1284C>G (p.Ile428Met) n.127-38055C>G c.1221C>G (p.Ile407Met) c.840C>G (p.Ile280Met) | |
| X | g.85901149G= | CA2442458879 | CHM | c.1284C= (p.Ile428=) n.127-38055C= c.1221C= (p.Ile407=) c.840C= (p.Ile280=) | |
| X | g.85901149G>T | CA517493824 | CHM | c.1284C>A (p.Ile428=) n.127-38055C>A c.1221C>A (p.Ile407=) c.840C>A (p.Ile280=) | gnomAD v4 |
| X | g.85901150A>C | CA413789814 | CHM | c.1283T>G (p.Ile428Ser) n.127-38056T>G c.1220T>G (p.Ile407Ser) c.839T>G (p.Ile280Ser) | |
| X | g.85901150A>G | CA413789815 | CHM | c.1283T>C (p.Ile428Thr) n.127-38056T>C c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.839T>C (p.Ile280Thr) | |
| X | g.85901150A>T | CA413789817 | CHM | c.1283T>A (p.Ile428Asn) n.127-38056T>A c.1220T>A (p.Ile407Asn) c.839T>A (p.Ile280Asn) | |
| X | g.85901150dup | CA2695235692 | CHM | c.1283dup (p.Ser429LeufsTer2) n.127-38056dup c.1220dup (p.Ser408LeufsTer2) c.839dup (p.Ser281LeufsTer2) | |
| X | g.85901151T>A | CA413789819 | CHM | c.1282A>T (p.Ile428Phe) n.127-38057A>T c.1219A>T (p.Ile407Phe) c.838A>T (p.Ile280Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.85901151T>C | CA413789821 | CHM | c.1282A>G (p.Ile428Val) n.127-38057A>G c.1219A>G (p.Ile407Val) c.838A>G (p.Ile280Val) | |
| X | g.85901151T>G | CA413789822 | CHM | c.1282A>C (p.Ile428Leu) n.127-38057A>C c.1219A>C (p.Ile407Leu) c.838A>C (p.Ile280Leu) | |
| X | g.85901152T>A | CA517493825 | CHM | c.1281A>T (p.Ile427=) n.127-38058A>T c.1218A>T (p.Ile406=) c.837A>T (p.Ile279=) | |
| X | g.85901152T>C | CA413789825 | CHM | c.1281A>G (p.Ile427Met) n.127-38058A>G c.1218A>G (p.Ile406Met) c.837A>G (p.Ile279Met) | |
| X | g.85901152T>G | CA517493826 | CHM | c.1281A>C (p.Ile427=) n.127-38058A>C c.1218A>C (p.Ile406=) c.837A>C (p.Ile279=) | |
| X | g.85901153A>C | CA413789830 | CHM | c.1280T>G (p.Ile427Arg) n.127-38059T>G c.1217T>G (p.Ile406Arg) c.836T>G (p.Ile279Arg) | |
| X | g.85901153A>G | CA413789827 | CHM | c.1280T>C (p.Ile427Thr) n.127-38059T>C c.1217T>C (p.Ile406Thr) c.836T>C (p.Ile279Thr) | |
| X | g.85901153A>T | CA413789828 | CHM | c.1280T>A (p.Ile427Lys) n.127-38059T>A c.1217T>A (p.Ile406Lys) c.836T>A (p.Ile279Lys) | |
| X | g.85901154T>A | CA413789833 | CHM | c.1279A>T (p.Ile427Leu) n.127-38060A>T c.1216A>T (p.Ile406Leu) c.835A>T (p.Ile279Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.85901154T>C | CA10465417 | CHM | c.1279A>G (p.Ile427Val) n.127-38060A>G c.1216A>G (p.Ile406Val) c.835A>G (p.Ile279Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85901154T>G | CA413789835 | CHM | c.1279A>C (p.Ile427Leu) n.127-38060A>C c.1216A>C (p.Ile406Leu) c.835A>C (p.Ile279Leu) | |
| X | g.85901154T= | CA2442458880 | CHM | c.1279A= (p.Ile427=) n.127-38060A= c.1216A= (p.Ile406=) c.835A= (p.Ile279=) | |
| X | g.85901155T>A | CA413789837 | CHM | c.1278A>T (p.Arg426Ser) n.127-38061A>T c.1215A>T (p.Arg405Ser) c.834A>T (p.Arg278Ser) | |
| X | g.85901155T>C | CA517493827 | CHM | c.1278A>G (p.Arg426=) n.127-38061A>G c.1215A>G (p.Arg405=) c.834A>G (p.Arg278=) | |
| X | g.85901155T>G | CA413789839 | CHM | c.1278A>C (p.Arg426Ser) n.127-38061A>C c.1215A>C (p.Arg405Ser) c.834A>C (p.Arg278Ser) | |
| X | g.85901158_85901159del | CA2697553345 | CHM | c.1277_1278del (p.Arg426AsnfsTer4) n.127-38062_127-38061del c.1214_1215del (p.Arg405AsnfsTer4) c.833_834del (p.Arg278AsnfsTer4) | ClinVar |
| X | g.85901156C>A | CA413789841 | CHM | c.1277G>T (p.Arg426Ile) n.127-38062G>T c.1214G>T (p.Arg405Ile) c.833G>T (p.Arg278Ile) | COSMIC |
| X | g.85901156C>G | CA413789843 | CHM | c.1277G>C (p.Arg426Thr) n.127-38062G>C c.1214G>C (p.Arg405Thr) c.833G>C (p.Arg278Thr) | |
| X | g.85901156C>T | CA413789844 | CHM | c.1277G>A (p.Arg426Lys) n.127-38062G>A c.1214G>A (p.Arg405Lys) c.833G>A (p.Arg278Lys) | |
| X | g.85901157T>A | CA413789846 | CHM | c.1276A>T (p.Arg426Ter) n.127-38063A>T c.1213A>T (p.Arg405Ter) c.832A>T (p.Arg278Ter) | |
| X | g.85901157T>C | CA413789848 | CHM | c.1276A>G (p.Arg426Gly) n.127-38063A>G c.1213A>G (p.Arg405Gly) c.832A>G (p.Arg278Gly) | |
| X | g.85901157T>G | CA517493828 | CHM | c.1276A>C (p.Arg426=) n.127-38063A>C c.1213A>C (p.Arg405=) c.832A>C (p.Arg278=) | |
| X | g.85901158C>A | CA413789853 | CHM | c.1275G>T (p.Gln425His) n.127-38064G>T c.1212G>T (p.Gln404His) c.831G>T (p.Gln277His) | gnomAD v4 |
| X | g.85901158C= | CA2442458881 | CHM | c.1275G= (p.Gln425=) n.127-38064G= c.1212G= (p.Gln404=) c.831G= (p.Gln277=) | |
| X | g.85901158C>G | CA413789851 | CHM | c.1275G>C (p.Gln425His) n.127-38064G>C c.1212G>C (p.Gln404His) c.831G>C (p.Gln277His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85901158C>T | CA10465418 | CHM | c.1275G>A (p.Gln425=) n.127-38064G>A c.1212G>A (p.Gln404=) c.831G>A (p.Gln277=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85901159T>A | CA413789855 | CHM | c.1274A>T (p.Gln425Leu) n.127-38065A>T c.1211A>T (p.Gln404Leu) c.830A>T (p.Gln277Leu) | |
| X | g.85901159T>C | CA413789857 | CHM | c.1274A>G (p.Gln425Arg) n.127-38065A>G c.1211A>G (p.Gln404Arg) c.830A>G (p.Gln277Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85901159T>G | CA413789859 | CHM | c.1274A>C (p.Gln425Pro) n.127-38065A>C c.1211A>C (p.Gln404Pro) c.830A>C (p.Gln277Pro) | |
| X | g.85901159T= | CA2442458882 | CHM | c.1274A= (p.Gln425=) n.127-38065A= c.1211A= (p.Gln404=) c.830A= (p.Gln277=) | |
| X | g.85901160G>A | CA413789861 | CHM | c.1273C>T (p.Gln425Ter) n.127-38066C>T c.1210C>T (p.Gln404Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85901160G>C | CA413789863 | CHM | c.1273C>G (p.Gln425Glu) n.127-38066C>G c.1210C>G (p.Gln404Glu) c.829C>G (p.Gln277Glu) | |
| X | g.85901160G= | CA2442458883 | CHM | c.1273C= (p.Gln425=) n.127-38066C= c.1210C= (p.Gln404=) c.829C= (p.Gln277=) | |
| X | g.85901160G>T | CA413789864 | CHM | c.1273C>A (p.Gln425Lys) n.127-38066C>A c.1210C>A (p.Gln404Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) | |
| X | g.85901160_85901161delinsAG | CA2695235693 | CHM | c.1272_1273delinsCT (p.Gly425Ter) n.127-38067_127-38066delinsCT c.1209_1210delinsCT (p.Gly404Ter) c.828_829delinsCT (p.Gly277Ter) | |
| X | g.85901161A= | CA2442458884 | CHM | c.1272T= (p.Gly424=) n.127-38067T= c.1209T= (p.Gly403=) c.828T= (p.Gly276=) | |
| X | g.85901161A>C | CA517493829 | CHM | c.1272T>G (p.Gly424=) n.127-38067T>G c.1209T>G (p.Gly403=) c.828T>G (p.Gly276=) | |
| X | g.85901161A>G | CA10465419 | CHM | c.1272T>C (p.Gly424=) n.127-38067T>C c.1209T>C (p.Gly403=) c.828T>C (p.Gly276=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85901161A>T | CA517493830 | CHM | c.1272T>A (p.Gly424=) n.127-38067T>A c.1209T>A (p.Gly403=) c.828T>A (p.Gly276=) | |
| X | g.85901162C>A | CA413789868 | CHM | c.1271G>T (p.Gly424Val) n.127-38068G>T c.1208G>T (p.Gly403Val) c.827G>T (p.Gly276Val) | |
| X | g.85901162C>G | CA413789869 | CHM | c.1271G>C (p.Gly424Ala) n.127-38068G>C c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.827G>C (p.Gly276Ala) | |
| X | g.85901162C>T | CA413789871 | CHM | c.1271G>A (p.Gly424Asp) n.127-38068G>A c.1208G>A (p.Gly403Asp) c.827G>A (p.Gly276Asp) | |
| X | g.85901163C>A | CA413789873 | CHM | c.1270G>T (p.Gly424Cys) n.127-38069G>T c.1207G>T (p.Gly403Cys) c.826G>T (p.Gly276Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.85901163C>G | CA413789875 | CHM | c.1270G>C (p.Gly424Arg) n.127-38069G>C c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.826G>C (p.Gly276Arg) | |
| X | g.85901163C>T | CA413789877 | CHM | c.1270G>A (p.Gly424Ser) n.127-38069G>A c.1207G>A (p.Gly403Ser) c.826G>A (p.Gly276Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.85901164A>C | CA413789879 | CHM | c.1269T>G (p.Phe423Leu) n.127-38070T>G c.1206T>G (p.Phe402Leu) c.825T>G (p.Phe275Leu) | |
| X | g.85901164A>G | CA517493831 | CHM | c.1269T>C (p.Phe423=) n.127-38070T>C c.1206T>C (p.Phe402=) c.825T>C (p.Phe275=) | gnomAD v4 |
| X | g.85901164A>T | CA413789880 | CHM | c.1269T>A (p.Phe423Leu) n.127-38070T>A c.1206T>A (p.Phe402Leu) c.825T>A (p.Phe275Leu) | |
| X | g.85901165A>C | CA413789883 | CHM | c.1268T>G (p.Phe423Cys) n.127-38071T>G c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.824T>G (p.Phe275Cys) | |
| X | g.85901165A>G | CA413789885 | CHM | c.1268T>C (p.Phe423Ser) n.127-38071T>C c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.824T>C (p.Phe275Ser) | |
| X | g.85901165A>T | CA413789886 | CHM | c.1268T>A (p.Phe423Tyr) n.127-38071T>A c.1205T>A (p.Phe402Tyr) c.824T>A (p.Phe275Tyr) | |
| X | g.85901166A>C | CA413789889 | CHM | c.1267T>G (p.Phe423Val) n.127-38072T>G c.1204T>G (p.Phe402Val) c.823T>G (p.Phe275Val) | |
| X | g.85901166A>G | CA413789890 | CHM | c.1267T>C (p.Phe423Leu) n.127-38072T>C c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.823T>C (p.Phe275Leu) | |
| X | g.85901166A>T | CA413789892 | CHM | c.1267T>A (p.Phe423Ile) n.127-38072T>A c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.823T>A (p.Phe275Ile) | |
| X | g.85901167C>A | CA413789893 | CHM | c.1266G>T (p.Gln422His) n.127-38073G>T c.1203G>T (p.Gln401His) c.822G>T (p.Gln274His) | |
| X | g.85901167C>G | CA413789894 | CHM | c.1266G>C (p.Gln422His) n.127-38073G>C c.1203G>C (p.Gln401His) c.822G>C (p.Gln274His) | |
| X | g.85901167C>T | CA517493832 | CHM | c.1266G>A (p.Gln422=) n.127-38073G>A c.1203G>A (p.Gln401=) c.822G>A (p.Gln274=) | |
| X | g.85901168T>A | CA413789897 | CHM | c.1265A>T (p.Gln422Leu) n.127-38074A>T c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.821A>T (p.Gln274Leu) | |
| X | g.85901168T>C | CA413789898 | CHM | c.1265A>G (p.Gln422Arg) n.127-38074A>G c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.821A>G (p.Gln274Arg) | |
| X | g.85901168T>G | CA413789900 | CHM | c.1265A>C (p.Gln422Pro) n.127-38074A>C c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.821A>C (p.Gln274Pro) | |
| X | g.85901169G>A | CA413789902 | CHM | c.1264C>T (p.Gln422Ter) n.127-38075C>T c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.820C>T (p.Gln274Ter) | ClinVar |
| X | g.85901169G>C | CA413789904 | CHM | c.1264C>G (p.Gln422Glu) n.127-38075C>G c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.820C>G (p.Gln274Glu) | |
| X | g.85901169G>T | CA413789906 | CHM | c.1264C>A (p.Gln422Lys) n.127-38075C>A c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.820C>A (p.Gln274Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.85901170A>C | CA413789910 | CHM | c.1263T>G (p.Asp421Glu) n.127-38076T>G c.1200T>G (p.Asp400Glu) c.819T>G (p.Asp273Glu) | |
| X | g.85901170A>G | CA517493833 | CHM | c.1263T>C (p.Asp421=) n.127-38076T>C c.1200T>C (p.Asp400=) c.819T>C (p.Asp273=) | |
| X | g.85901170A>T | CA413789908 | CHM | c.1263T>A (p.Asp421Glu) n.127-38076T>A c.1200T>A (p.Asp400Glu) c.819T>A (p.Asp273Glu) | |
| X | g.85901171T>A | CA413789912 | CHM | c.1262A>T (p.Asp421Val) n.127-38077A>T c.1199A>T (p.Asp400Val) c.818A>T (p.Asp273Val) | |
| X | g.85901171T>C | CA10465420 | CHM | c.1262A>G (p.Asp421Gly) n.127-38077A>G c.1199A>G (p.Asp400Gly) c.818A>G (p.Asp273Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85901171T>G | CA413789915 | CHM | c.1262A>C (p.Asp421Ala) n.127-38077A>C c.1199A>C (p.Asp400Ala) c.818A>C (p.Asp273Ala) | |
| X | g.85901171T= | CA2442458885 | CHM | c.1262A= (p.Asp421=) n.127-38077A= c.1199A= (p.Asp400=) c.818A= (p.Asp273=) | |
| X | g.85901172C>A | CA413789917 | CHM | c.1261G>T (p.Asp421Tyr) n.127-38078G>T c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.817G>T (p.Asp273Tyr) | |
| X | g.85901172C= | CA2442458886 | CHM | c.1261G= (p.Asp421=) n.127-38078G= c.1198G= (p.Asp400=) c.817G= (p.Asp273=) | |
| X | g.85901172C>G | CA413789919 | CHM | c.1261G>C (p.Asp421His) n.127-38078G>C c.1198G>C (p.Asp400His) c.817G>C (p.Asp273His) | |
| X | g.85901172C>T | CA10465421 | CHM | c.1261G>A (p.Asp421Asn) n.127-38078G>A c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.817G>A (p.Asp273Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85901173T>A | CA517493834 | CHM | c.1260A>T (p.Ile420=) n.127-38079A>T c.1197A>T (p.Ile399=) c.816A>T (p.Ile272=) | |
| X | g.85901173T>C | CA413789921 | CHM | c.1260A>G (p.Ile420Met) n.127-38079A>G c.1197A>G (p.Ile399Met) c.816A>G (p.Ile272Met) | gnomAD v4 |
| X | g.85901173T>G | CA517493835 | CHM | c.1260A>C (p.Ile420=) n.127-38079A>C c.1197A>C (p.Ile399=) c.816A>C (p.Ile272=) | |
| X | g.85901174A>C | CA413789924 | CHM | c.1259T>G (p.Ile420Arg) n.127-38080T>G c.1196T>G (p.Ile399Arg) c.815T>G (p.Ile272Arg) | |
| X | g.85901174A>G | CA413789927 | CHM | c.1259T>C (p.Ile420Thr) n.127-38080T>C c.1196T>C (p.Ile399Thr) c.815T>C (p.Ile272Thr) | |
| X | g.85901174A>T | CA413789925 | CHM | c.1259T>A (p.Ile420Lys) n.127-38080T>A c.1196T>A (p.Ile399Lys) c.815T>A (p.Ile272Lys) | |
| X | g.85901176_85901178del | CA2739273617 | CHM | c.1257_1259del (p.Ile420del) n.127-38082_127-38080del c.1194_1196del (p.Ile399del) c.813_815del (p.Ile272del) | ClinVar |
| X | g.85901175T>A | CA413789929 | CHM | c.1258A>T (p.Ile420Leu) n.127-38081A>T c.1195A>T (p.Ile399Leu) c.814A>T (p.Ile272Leu) | |
| X | g.85901175T>C | CA413789931 | CHM | c.1258A>G (p.Ile420Val) n.127-38081A>G c.1195A>G (p.Ile399Val) c.814A>G (p.Ile272Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85901175T>G | CA413789933 | CHM | c.1258A>C (p.Ile420Leu) n.127-38081A>C c.1195A>C (p.Ile399Leu) c.814A>C (p.Ile272Leu) | |
| X | g.85901175T= | CA2442458887 | CHM | c.1258A= (p.Ile420=) n.127-38081A= c.1195A= (p.Ile399=) c.814A= (p.Ile272=) | |
| X | g.85901176A>C | CA413789935 | CHM | c.1257T>G (p.Ile419Met) n.127-38082T>G c.1194T>G (p.Ile398Met) c.813T>G (p.Ile271Met) | |
| X | g.85901176A>G | CA517493837 | CHM | c.1257T>C (p.Ile419=) n.127-38082T>C c.1194T>C (p.Ile398=) c.813T>C (p.Ile271=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85901176A>T | CA517493836 | CHM | c.1257T>A (p.Ile419=) n.127-38082T>A c.1194T>A (p.Ile398=) c.813T>A (p.Ile271=) | |
| X | g.85901177del | CA2695235694 | CHM | c.1257del (p.Ile420Ter) n.127-38082del c.1194del (p.Ile399Ter) c.813del (p.Ile272Ter) | |
| X | g.85901177A>C | CA413789937 | CHM | c.1256T>G (p.Ile419Ser) n.127-38083T>G c.1193T>G (p.Ile398Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) | |
| X | g.85901177A>G | CA413789941 | CHM | c.1256T>C (p.Ile419Thr) n.127-38083T>C c.1193T>C (p.Ile398Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) | |
| X | g.85901177A>T | CA413789939 | CHM | c.1256T>A (p.Ile419Asn) n.127-38083T>A c.1193T>A (p.Ile398Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) | |
| X | g.85901178T>A | CA413789942 | CHM | c.1255A>T (p.Ile419Phe) n.127-38084A>T c.1192A>T (p.Ile398Phe) c.811A>T (p.Ile271Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.85901178T>C | CA10465422 | CHM | c.1255A>G (p.Ile419Val) n.127-38084A>G c.1192A>G (p.Ile398Val) c.811A>G (p.Ile271Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85901178T>G | CA413789945 | CHM | c.1255A>C (p.Ile419Leu) n.127-38084A>C c.1192A>C (p.Ile398Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) | dbSNP |
| X | g.85901178T= | CA2442458888 | CHM | c.1255A= (p.Ile419=) n.127-38084A= c.1192A= (p.Ile398=) c.811A= (p.Ile271=) | |
| X | g.85901179T>A | CA517493838 | CHM | c.1254A>T (p.Ala418=) n.127-38085A>T c.1191A>T (p.Ala397=) c.810A>T (p.Ala270=) | |
| X | g.85901179T>C | CA517493839 | CHM | c.1254A>G (p.Ala418=) n.127-38085A>G c.1191A>G (p.Ala397=) c.810A>G (p.Ala270=) | |
| X | g.85901179T>G | CA517493840 | CHM | c.1254A>C (p.Ala418=) n.127-38085A>C c.1191A>C (p.Ala397=) c.810A>C (p.Ala270=) | |
| X | g.85901180G>A | CA413789947 | CHM | c.1253C>T (p.Ala418Val) n.127-38086C>T c.1190C>T (p.Ala397Val) c.809C>T (p.Ala270Val) | |
| X | g.85901180G>C | CA413789949 | CHM | c.1253C>G (p.Ala418Gly) n.127-38086C>G c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.809C>G (p.Ala270Gly) | |
| X | g.85901180G>T | CA413789951 | CHM | c.1253C>A (p.Ala418Glu) n.127-38086C>A c.1190C>A (p.Ala397Glu) c.809C>A (p.Ala270Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.85901181C>A | CA413789957 | CHM | c.1252G>T (p.Ala418Ser) n.127-38087G>T c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.808G>T (p.Ala270Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.85901181C= | CA2442458889 | CHM | c.1252G= (p.Ala418=) n.127-38087G= c.1189G= (p.Ala397=) c.808G= (p.Ala270=) | |
| X | g.85901181C>G | CA413789953 | CHM | c.1252G>C (p.Ala418Pro) n.127-38087G>C c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.808G>C (p.Ala270Pro) | |
| X | g.85901181C>T | CA413789955 | CHM | c.1252G>A (p.Ala418Thr) n.127-38087G>A c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.808G>A (p.Ala270Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85901182T>A | CA413789958 | CHM | c.1251A>T (p.Lys417Asn) n.127-38088A>T c.1188A>T (p.Lys396Asn) c.807A>T (p.Lys269Asn) | |
| X | g.85901182T>C | CA517493841 | CHM | c.1251A>G (p.Lys417=) n.127-38088A>G c.1188A>G (p.Lys396=) c.807A>G (p.Lys269=) | gnomAD v4 |
| X | g.85901182T>G | CA413789959 | CHM | c.1251A>C (p.Lys417Asn) n.127-38088A>C c.1188A>C (p.Lys396Asn) c.807A>C (p.Lys269Asn) | |
| X | g.85901184del | CA2694203234 | CHM | c.1251del (p.Ala418GlnfsTer3) n.127-38088del c.1188del (p.Ala397GlnfsTer3) c.807del (p.Ala270GlnfsTer3) | gnomAD v4 |
| X | g.85901183T>A | CA413789961 | CHM | c.1250A>T (p.Lys417Ile) n.127-38089A>T c.1187A>T (p.Lys396Ile) c.806A>T (p.Lys269Ile) | |
| X | g.85901183T>C | CA413789962 | CHM | c.1250A>G (p.Lys417Arg) n.127-38089A>G c.1187A>G (p.Lys396Arg) c.806A>G (p.Lys269Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.85901183T>G | CA413789964 | CHM | c.1250A>C (p.Lys417Thr) n.127-38089A>C c.1187A>C (p.Lys396Thr) c.806A>C (p.Lys269Thr) | |
| X | g.85901184T>A | CA413789966 | CHM | c.1249A>T (p.Lys417Ter) n.127-38090A>T c.1186A>T (p.Lys396Ter) c.805A>T (p.Lys269Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.85901184T>C | CA413789970 | CHM | c.1249A>G (p.Lys417Glu) n.127-38090A>G c.1186A>G (p.Lys396Glu) c.805A>G (p.Lys269Glu) | |
| X | g.85901184T>G | CA413789968 | CHM | c.1249A>C (p.Lys417Gln) n.127-38090A>C c.1186A>C (p.Lys396Gln) c.805A>C (p.Lys269Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85901184T= | CA2442458890 | CHM | c.1249A= (p.Lys417=) n.127-38090A= c.1186A= (p.Lys396=) c.805A= (p.Lys269=) | |
| X | g.85901184_85901186del | CA2694203235 | CHM | c.1247_1249del (p.Cys416Ter) n.127-38092_127-38090del c.1184_1186del (p.Cys395Ter) c.803_805del (p.Cys268Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.85901185A>C | CA413789972 | CHM | c.1248T>G (p.Cys416Trp) n.127-38091T>G c.1185T>G (p.Cys395Trp) c.804T>G (p.Cys268Trp) | |
| X | g.85901185A>G | CA517493842 | CHM | c.1248T>C (p.Cys416=) n.127-38091T>C c.1185T>C (p.Cys395=) c.804T>C (p.Cys268=) | ClinVar COSMIC |
| X | g.85901185A>T | CA413789973 | CHM | c.1248T>A (p.Cys416Ter) n.127-38091T>A c.1185T>A (p.Cys395Ter) c.804T>A (p.Cys268Ter) | |
| X | g.85901186C>A | CA413789976 | CHM | c.1247G>T (p.Cys416Phe) n.127-38092G>T c.1184G>T (p.Cys395Phe) c.803G>T (p.Cys268Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.85901186C>G | CA413789978 | CHM | c.1247G>C (p.Cys416Ser) n.127-38092G>C c.1184G>C (p.Cys395Ser) c.803G>C (p.Cys268Ser) | |
| X | g.85901186C>T | CA413789979 | CHM | c.1247G>A (p.Cys416Tyr) n.127-38092G>A c.1184G>A (p.Cys395Tyr) c.803G>A (p.Cys268Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.85901187A= | CA2442458891 | CHM | c.1246T= (p.Cys416=) n.127-38093T= c.1183T= (p.Cys395=) c.802T= (p.Cys268=) | |
| X | g.85901187A>C | CA413789981 | CHM | c.1246T>G (p.Cys416Gly) n.127-38093T>G c.1183T>G (p.Cys395Gly) c.802T>G (p.Cys268Gly) | |
| X | g.85901187A>G | CA413789983 | CHM | c.1246T>C (p.Cys416Arg) n.127-38093T>C c.1183T>C (p.Cys395Arg) c.802T>C (p.Cys268Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85901187A>T | CA413789985 | CHM | c.1246T>A (p.Cys416Ser) n.127-38093T>A c.1183T>A (p.Cys395Ser) c.802T>A (p.Cys268Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.85901188T>A | CA413789987 | CHM | c.1245A>T (p.Lys415Asn) n.127-38094A>T c.1182A>T (p.Lys394Asn) c.801A>T (p.Lys267Asn) | |
| X | g.85901188T>C | CA517493843 | CHM | c.1245A>G (p.Lys415=) n.127-38094A>G c.1182A>G (p.Lys394=) c.801A>G (p.Lys267=) | gnomAD v4 |
| X | g.85901188T>G | CA413789988 | CHM | c.1245A>C (p.Lys415Asn) n.127-38094A>C c.1182A>C (p.Lys394Asn) c.801A>C (p.Lys267Asn) | |
| X | g.85901188_85901189insA | CA2822217097 | CHM | c.1245-1_1245insT (n.1245-1_1245insT) n.127-38095_127-38094insT c.1182-1_1182insT (n.1182-1_1182insT) c.801-1_801insT (n.801-1_801insT) | |
| X | g.85901189C>A | CA413789994 | CHM | c.1245-1G>T (n.1245-1G>T) n.127-38095G>T c.1182-1G>T (n.1182-1G>T) c.801-1G>T (n.801-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85901189C= | CA2442458892 | CHM | c.1245-1G= (n.1245-1G=) n.127-38095G= c.1182-1G= (n.1182-1G=) c.801-1G= (n.801-1G=) | |
| X | g.85901189C>G | CA413789992 | CHM | c.1245-1G>C (n.1245-1G>C) n.127-38095G>C c.1182-1G>C (n.1182-1G>C) c.801-1G>C (n.801-1G>C) | |
| X | g.85901189C>T | CA413789991 | CHM | c.1245-1G>A (n.1245-1G>A) n.127-38095G>A c.1182-1G>A (n.1182-1G>A) c.801-1G>A (n.801-1G>A) | |
| X | g.85901190del | CA2695235695 | CHM | c.1245-2del (n.1245-2del) n.127-38096del c.1182-2del (n.1182-2del) c.801-2del (n.801-2del) | |
| X | g.85901190T>A | CA413789997 | CHM | c.1245-2A>T (n.1245-2A>T) n.127-38096A>T c.1182-2A>T (n.1182-2A>T) c.801-2A>T (n.801-2A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.85901190T>C | CA413789999 | CHM | c.1245-2A>G (n.1245-2A>G) n.127-38096A>G c.1182-2A>G (n.1182-2A>G) c.801-2A>G (n.801-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85901190T>G | CA413789998 | CHM | c.1245-2A>C (n.1245-2A>C) n.127-38096A>C c.1182-2A>C (n.1182-2A>C) c.801-2A>C (n.801-2A>C) | |
| X | g.85901190_85901191insTCTTT | CA2694203236 | CHM | c.1245-2_1245-1insAAGAA (n.1245-2_1245-1insAAGAA) n.127-38096_127-38095insAAGAA c.1182-2_1182-1insAAGAA (n.1182-2_1182-1insAAGAA) c.801-2_801-1insAAGAA (n.801-2_801-1insAAGAA) | gnomAD v4 |
| X | g.85901191A= | CA2442458893 | CHM | c.1245-3T= (n.1245-3T=) n.127-38097T= c.1182-3T= (n.1182-3T=) c.801-3T= (n.801-3T=) | |
| X | g.85901191A>G | CA879140137 | CHM | c.1245-3T>C (n.1245-3T>C) n.127-38097T>C c.1182-3T>C (n.1182-3T>C) c.801-3T>C (n.801-3T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85901191A>T | CA2694203237 | CHM | c.1245-3T>A (n.1245-3T>A) n.127-38097T>A c.1182-3T>A (n.1182-3T>A) c.801-3T>A (n.801-3T>A) | gnomAD v4 |