Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.85901001T>CCA332650445CHMc.1349+83A>G (n.1349+83A>G)
n.127-37907A>G
c.1286+83A>G (n.1286+83A>G)
c.905+83A>G (n.905+83A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901001T=CA2442458816CHMc.1349+83A= (n.1349+83A=)
n.127-37907A=
c.1286+83A= (n.1286+83A=)
c.905+83A= (n.905+83A=)
Xg.85901002T>CCA332650446CHMc.1349+82A>G (n.1349+82A>G)
n.127-37908A>G
c.1286+82A>G (n.1286+82A>G)
c.905+82A>G (n.905+82A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901002T>GCA2738754310CHMc.1349+82A>C (n.1349+82A>C)
n.127-37908A>C
c.1286+82A>C (n.1286+82A>C)
c.905+82A>C (n.905+82A>C)
 dbSNP
Xg.85901002T=CA2442458817CHMc.1349+82A= (n.1349+82A=)
n.127-37908A=
c.1286+82A= (n.1286+82A=)
c.905+82A= (n.905+82A=)
Xg.85901004G>CCA2694203187CHMc.1349+80C>G (n.1349+80C>G)
n.127-37910C>G
c.1286+80C>G (n.1286+80C>G)
c.905+80C>G (n.905+80C>G)
 gnomAD v4
Xg.85901004G>TCA2694203188CHMc.1349+80C>A (n.1349+80C>A)
n.127-37910C>A
c.1286+80C>A (n.1286+80C>A)
c.905+80C>A (n.905+80C>A)
 gnomAD v4
Xg.85901005C>ACA2694203190CHMc.1349+79G>T (n.1349+79G>T)
n.127-37911G>T
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c.905+79G>T (n.905+79G>T)
 gnomAD v4
Xg.85901005C>TCA2694203189CHMc.1349+79G>A (n.1349+79G>A)
n.127-37911G>A
c.1286+79G>A (n.1286+79G>A)
c.905+79G>A (n.905+79G>A)
 gnomAD v4
Xg.85901006A=CA2442458818CHMc.1349+78T= (n.1349+78T=)
n.127-37912T=
c.1286+78T= (n.1286+78T=)
c.905+78T= (n.905+78T=)
Xg.85901006A>CCA1134974052CHMc.1349+78T>G (n.1349+78T>G)
n.127-37912T>G
c.1286+78T>G (n.1286+78T>G)
c.905+78T>G (n.905+78T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901006A>GCA2442458819CHMc.1349+78T>C (n.1349+78T>C)
n.127-37912T>C
c.1286+78T>C (n.1286+78T>C)
c.905+78T>C (n.905+78T>C)
 dbSNP
Xg.85901007T>CCA2694203191CHMc.1349+77A>G (n.1349+77A>G)
n.127-37913A>G
c.1286+77A>G (n.1286+77A>G)
c.905+77A>G (n.905+77A>G)
 gnomAD v4
Xg.85901008G>ACA2694203192CHMc.1349+76C>T (n.1349+76C>T)
n.127-37914C>T
c.1286+76C>T (n.1286+76C>T)
c.905+76C>T (n.905+76C>T)
 gnomAD v4
Xg.85901008G>TCA2579655915CHMc.1349+76C>A (n.1349+76C>A)
n.127-37914C>A
c.1286+76C>A (n.1286+76C>A)
c.905+76C>A (n.905+76C>A)
 gnomAD v4
Xg.85901009T>CCA2822217066CHMc.1349+75A>G (n.1349+75A>G)
n.127-37915A>G
c.1286+75A>G (n.1286+75A>G)
c.905+75A>G (n.905+75A>G)
Xg.85901010T>ACA2694203193CHMc.1349+74A>T (n.1349+74A>T)
n.127-37916A>T
c.1286+74A>T (n.1286+74A>T)
c.905+74A>T (n.905+74A>T)
 gnomAD v4
Xg.85901011A>TCA2694203194CHMc.1349+73T>A (n.1349+73T>A)
n.127-37917T>A
c.1286+73T>A (n.1286+73T>A)
c.905+73T>A (n.905+73T>A)
 gnomAD v4
Xg.85901012C=CA2442458820CHMc.1349+72G= (n.1349+72G=)
n.127-37918G=
c.1286+72G= (n.1286+72G=)
c.905+72G= (n.905+72G=)
Xg.85901012C>TCA2442458821CHMc.1349+72G>A (n.1349+72G>A)
n.127-37918G>A
c.1286+72G>A (n.1286+72G>A)
c.905+72G>A (n.905+72G>A)
 dbSNP
Xg.85901013T>CCA2694203195CHMc.1349+71A>G (n.1349+71A>G)
n.127-37919A>G
c.1286+71A>G (n.1286+71A>G)
c.905+71A>G (n.905+71A>G)
 gnomAD v4
Xg.85901014T>CCA2694203196CHMc.1349+70A>G (n.1349+70A>G)
n.127-37920A>G
c.1286+70A>G (n.1286+70A>G)
c.905+70A>G (n.905+70A>G)
 gnomAD v4
Xg.85901015G>ACA2579655916CHMc.1349+69C>T (n.1349+69C>T)
n.127-37921C>T
c.1286+69C>T (n.1286+69C>T)
c.905+69C>T (n.905+69C>T)
 gnomAD v4
Xg.85901015G>TCA2694203197CHMc.1349+69C>A (n.1349+69C>A)
n.127-37921C>A
c.1286+69C>A (n.1286+69C>A)
c.905+69C>A (n.905+69C>A)
 gnomAD v4
Xg.85901015_85901016insGGGGCTATTTGCTGCTCA2535572845CHMc.1349+68_1349+69insAGCAGCAAATAGCCCC (n.1349+68_1349+69insAGCAGCAAATAGCCCC)
n.127-37922_127-37921insAGCAGCAAATAGCCCC
c.1286+68_1286+69insAGCAGCAAATAGCCCC (n.1286+68_1286+69insAGCAGCAAATAGCCCC)
c.905+68_905+69insAGCAGCAAATAGCCCC (n.905+68_905+69insAGCAGCAAATAGCCCC)
Xg.85901017_85901018insATGTGCTGCATTTTGGTGCTAAATGCGTTGCGTTTTCA2553467283CHMc.1349+66_1349+67insAAAACGCAACGCATTTAGCACCAAAATGCAGCACAT (n.1349+66_1349+67insAAAACGCAACGCATTTAGCACCAAAATGCAGCACAT)
n.127-37924_127-37923insAAAACGCAACGCATTTAGCACCAAAATGCAGCACAT
c.1286+66_1286+67insAAAACGCAACGCATTTAGCACCAAAATGCAGCACAT (n.1286+66_1286+67insAAAACGCAACGCATTTAGCACCAAAATGCAGCACAT)
c.905+66_905+67insAAAACGCAACGCATTTAGCACCAAAATGCAGCACAT (n.905+66_905+67insAAAACGCAACGCATTTAGCACCAAAATGCAGCACAT)
Xg.85901018G=CA2442458822CHMc.1349+66C= (n.1349+66C=)
n.127-37924C=
c.1286+66C= (n.1286+66C=)
c.905+66C= (n.905+66C=)
Xg.85901018G>TCA642990429CHMc.1349+66C>A (n.1349+66C>A)
n.127-37924C>A
c.1286+66C>A (n.1286+66C>A)
c.905+66C>A (n.905+66C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901019_85901020insTGCTAAATGCAATGCGTTTTGATGCTAAATGCAATGCGTTTTGGTGCTAAATGCAATGCGTTTTGGTGCAAAACCA2532277470CHMc.1349+64_1349+65insGTTTTGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCATCAAAACGCATTGCATTTAGCA (n.1349+64_1349+65insGTTTTGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCATCAAAACGCATTGCATTTAGCA)
n.127-37926_127-37925insGTTTTGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCATCAAAACGCATTGCATTTAGCA
c.1286+64_1286+65insGTTTTGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCATCAAAACGCATTGCATTTAGCA (n.1286+64_1286+65insGTTTTGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCATCAAAACGCATTGCATTTAGCA)
c.905+64_905+65insGTTTTGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCATCAAAACGCATTGCATTTAGCA (n.905+64_905+65insGTTTTGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCATCAAAACGCATTGCATTTAGCA)
Xg.85901020A>GCA2579655917CHMc.1349+64T>C (n.1349+64T>C)
n.127-37926T>C
c.1286+64T>C (n.1286+64T>C)
c.905+64T>C (n.905+64T>C)
Xg.85901021C>ACA2694203198CHMc.1349+63G>T (n.1349+63G>T)
n.127-37927G>T
c.1286+63G>T (n.1286+63G>T)
c.905+63G>T (n.905+63G>T)
 gnomAD v4
Xg.85901021C=CA2442458823CHMc.1349+63G= (n.1349+63G=)
n.127-37927G=
c.1286+63G= (n.1286+63G=)
c.905+63G= (n.905+63G=)
Xg.85901021C>TCA2442458824CHMc.1349+63G>A (n.1349+63G>A)
n.127-37927G>A
c.1286+63G>A (n.1286+63G>A)
c.905+63G>A (n.905+63G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901023G>ACA332650447CHMc.1349+61C>T (n.1349+61C>T)
n.127-37929C>T
c.1286+61C>T (n.1286+61C>T)
c.905+61C>T (n.905+61C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901023G=CA2442458825CHMc.1349+61C= (n.1349+61C=)
n.127-37929C=
c.1286+61C= (n.1286+61C=)
c.905+61C= (n.905+61C=)
Xg.85901023G>TCA2442458826CHMc.1349+61C>A (n.1349+61C>A)
n.127-37929C>A
c.1286+61C>A (n.1286+61C>A)
c.905+61C>A (n.905+61C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85901025A=CA2442458827CHMc.1349+59T= (n.1349+59T=)
n.127-37931T=
c.1286+59T= (n.1286+59T=)
c.905+59T= (n.905+59T=)
Xg.85901025A>TCA879139783CHMc.1349+59T>A (n.1349+59T>A)
n.127-37931T>A
c.1286+59T>A (n.1286+59T>A)
c.905+59T>A (n.905+59T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901027T>CCA2694203199CHMc.1349+57A>G (n.1349+57A>G)
n.127-37933A>G
c.1286+57A>G (n.1286+57A>G)
c.905+57A>G (n.905+57A>G)
 gnomAD v4
Xg.85901028A>TCA2579655918CHMc.1349+56T>A (n.1349+56T>A)
n.127-37934T>A
c.1286+56T>A (n.1286+56T>A)
c.905+56T>A (n.905+56T>A)
Xg.85901029C>ACA2579655919CHMc.1349+55G>T (n.1349+55G>T)
n.127-37935G>T
c.1286+55G>T (n.1286+55G>T)
c.905+55G>T (n.905+55G>T)
 gnomAD v4
Xg.85901030A=CA2442458828CHMc.1349+54T= (n.1349+54T=)
n.127-37936T=
c.1286+54T= (n.1286+54T=)
c.905+54T= (n.905+54T=)
Xg.85901030A>GCA332650448CHMc.1349+54T>C (n.1349+54T>C)
n.127-37936T>C
c.1286+54T>C (n.1286+54T>C)
c.905+54T>C (n.905+54T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901031C>ACA2694203200CHMc.1349+53G>T (n.1349+53G>T)
n.127-37937G>T
c.1286+53G>T (n.1286+53G>T)
c.905+53G>T (n.905+53G>T)
 gnomAD v4
Xg.85901031C=CA2442458829CHMc.1349+53G= (n.1349+53G=)
n.127-37937G=
c.1286+53G= (n.1286+53G=)
c.905+53G= (n.905+53G=)
Xg.85901031C>TCA2442458830CHMc.1349+53G>A (n.1349+53G>A)
n.127-37937G>A
c.1286+53G>A (n.1286+53G>A)
c.905+53G>A (n.905+53G>A)
 dbSNP
Xg.85901032A>GCA2694203201CHMc.1349+52T>C (n.1349+52T>C)
n.127-37938T>C
c.1286+52T>C (n.1286+52T>C)
c.905+52T>C (n.905+52T>C)
 gnomAD v4
Xg.85901033G>TCA2579655920CHMc.1349+51C>A (n.1349+51C>A)
n.127-37939C>A
c.1286+51C>A (n.1286+51C>A)
c.905+51C>A (n.905+51C>A)
 gnomAD v4
Xg.85901034G>CCA2579655921CHMc.1349+50C>G (n.1349+50C>G)
n.127-37940C>G
c.1286+50C>G (n.1286+50C>G)
c.905+50C>G (n.905+50C>G)
Xg.85901034G=CA2442458831CHMc.1349+50C= (n.1349+50C=)
n.127-37940C=
c.1286+50C= (n.1286+50C=)
c.905+50C= (n.905+50C=)
Xg.85901034G>TCA10465400CHMc.1349+50C>A (n.1349+50C>A)
n.127-37940C>A
c.1286+50C>A (n.1286+50C>A)
c.905+50C>A (n.905+50C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85901037T>CCA642990432CHMc.1349+47A>G (n.1349+47A>G)
n.127-37943A>G
c.1286+47A>G (n.1286+47A>G)
c.905+47A>G (n.905+47A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85901037T>GCA2694203202CHMc.1349+47A>C (n.1349+47A>C)
n.127-37943A>C
c.1286+47A>C (n.1286+47A>C)
c.905+47A>C (n.905+47A>C)
 gnomAD v4
Xg.85901037T=CA2442458832CHMc.1349+47A= (n.1349+47A=)
n.127-37943A=
c.1286+47A= (n.1286+47A=)
c.905+47A= (n.905+47A=)
Xg.85901038G>TCA2694203203CHMc.1349+46C>A (n.1349+46C>A)
n.127-37944C>A
c.1286+46C>A (n.1286+46C>A)
c.905+46C>A (n.905+46C>A)
 gnomAD v4
Xg.85901039T>CCA2694203204CHMc.1349+45A>G (n.1349+45A>G)
n.127-37945A>G
c.1286+45A>G (n.1286+45A>G)
c.905+45A>G (n.905+45A>G)
 gnomAD v4
Xg.85901040C>ACA10465401CHMc.1349+44G>T (n.1349+44G>T)
n.127-37946G>T
c.1286+44G>T (n.1286+44G>T)
c.905+44G>T (n.905+44G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901040C=CA2442458833CHMc.1349+44G= (n.1349+44G=)
n.127-37946G=
c.1286+44G= (n.1286+44G=)
c.905+44G= (n.905+44G=)
Xg.85901040C>TCA2694203205CHMc.1349+44G>A (n.1349+44G>A)
n.127-37946G>A
c.1286+44G>A (n.1286+44G>A)
c.905+44G>A (n.905+44G>A)
 gnomAD v4
Xg.85901041A=CA2442458834CHMc.1349+43T= (n.1349+43T=)
n.127-37947T=
c.1286+43T= (n.1286+43T=)
c.905+43T= (n.905+43T=)
Xg.85901041A>GCA332650449CHMc.1349+43T>C (n.1349+43T>C)
n.127-37947T>C
c.1286+43T>C (n.1286+43T>C)
c.905+43T>C (n.905+43T>C)
 dbSNP
Xg.85901043T>CCA879139797CHMc.1349+41A>G (n.1349+41A>G)
n.127-37949A>G
c.1286+41A>G (n.1286+41A>G)
c.905+41A>G (n.905+41A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85901043T=CA2442458835CHMc.1349+41A= (n.1349+41A=)
n.127-37949A=
c.1286+41A= (n.1286+41A=)
c.905+41A= (n.905+41A=)
Xg.85901044A=CA2442458836CHMc.1349+40T= (n.1349+40T=)
n.127-37950T=
c.1286+40T= (n.1286+40T=)
c.905+40T= (n.905+40T=)
Xg.85901044A>TCA642990434CHMc.1349+40T>A (n.1349+40T>A)
n.127-37950T>A
c.1286+40T>A (n.1286+40T>A)
c.905+40T>A (n.905+40T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901044_85901045insTAATCACACGGATCA2572274396CHMc.1349+39_1349+40insATCCGTGTGATTA (n.1349+39_1349+40insATCCGTGTGATTA)
n.127-37951_127-37950insATCCGTGTGATTA
c.1286+39_1286+40insATCCGTGTGATTA (n.1286+39_1286+40insATCCGTGTGATTA)
c.905+39_905+40insATCCGTGTGATTA (n.905+39_905+40insATCCGTGTGATTA)
Xg.85901045A>CCA2694203206CHMc.1349+39T>G (n.1349+39T>G)
n.127-37951T>G
c.1286+39T>G (n.1286+39T>G)
c.905+39T>G (n.905+39T>G)
 gnomAD v4
Xg.85901048T>GCA2694203207CHMc.1349+36A>C (n.1349+36A>C)
n.127-37954A>C
c.1286+36A>C (n.1286+36A>C)
c.905+36A>C (n.905+36A>C)
 gnomAD v4
Xg.85901049T>CCA2694203208CHMc.1349+35A>G (n.1349+35A>G)
n.127-37955A>G
c.1286+35A>G (n.1286+35A>G)
c.905+35A>G (n.905+35A>G)
 gnomAD v4
Xg.85901049_85901050insTCCCTGCTTCCA2548022355CHMc.1349+34_1349+35insGAAGCAGGGA (n.1349+34_1349+35insGAAGCAGGGA)
n.127-37956_127-37955insGAAGCAGGGA
c.1286+34_1286+35insGAAGCAGGGA (n.1286+34_1286+35insGAAGCAGGGA)
c.905+34_905+35insGAAGCAGGGA (n.905+34_905+35insGAAGCAGGGA)
Xg.85901050A>GCA2515331301CHMc.1349+34T>C (n.1349+34T>C)
n.127-37956T>C
c.1286+34T>C (n.1286+34T>C)
c.905+34T>C (n.905+34T>C)
Xg.85901051C=CA2442458837CHMc.1349+33G= (n.1349+33G=)
n.127-37957G=
c.1286+33G= (n.1286+33G=)
c.905+33G= (n.905+33G=)
Xg.85901051C>TCA642990435CHMc.1349+33G>A (n.1349+33G>A)
n.127-37957G>A
c.1286+33G>A (n.1286+33G>A)
c.905+33G>A (n.905+33G>A)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.85901052C=CA2442458838CHMc.1349+32G= (n.1349+32G=)
n.127-37958G=
c.1286+32G= (n.1286+32G=)
c.905+32G= (n.905+32G=)
Xg.85901052C>GCA2822217067CHMc.1349+32G>C (n.1349+32G>C)
n.127-37958G>C
c.1286+32G>C (n.1286+32G>C)
c.905+32G>C (n.905+32G>C)
Xg.85901052C>TCA1134974061CHMc.1349+32G>A (n.1349+32G>A)
n.127-37958G>A
c.1286+32G>A (n.1286+32G>A)
c.905+32G>A (n.905+32G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901053T>CCA1134974067CHMc.1349+31A>G (n.1349+31A>G)
n.127-37959A>G
c.1286+31A>G (n.1286+31A>G)
c.905+31A>G (n.905+31A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901055C=CA2442458839CHMc.1349+29G= (n.1349+29G=)
n.127-37961G=
c.1286+29G= (n.1286+29G=)
c.905+29G= (n.905+29G=)
Xg.85901055C>TCA642990437CHMc.1349+29G>A (n.1349+29G>A)
n.127-37961G>A
c.1286+29G>A (n.1286+29G>A)
c.905+29G>A (n.905+29G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85901056G>ACA10465402CHMc.1349+28C>T (n.1349+28C>T)
n.127-37962C>T
c.1286+28C>T (n.1286+28C>T)
c.905+28C>T (n.905+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901056G>CCA2499431731CHMc.1349+28C>G (n.1349+28C>G)
n.127-37962C>G
c.1286+28C>G (n.1286+28C>G)
c.905+28C>G (n.905+28C>G)
Xg.85901056G=CA2442458840CHMc.1349+28C= (n.1349+28C=)
n.127-37962C=
c.1286+28C= (n.1286+28C=)
c.905+28C= (n.905+28C=)
Xg.85901056G>TCA1134974069CHMc.1349+28C>A (n.1349+28C>A)
n.127-37962C>A
c.1286+28C>A (n.1286+28C>A)
c.905+28C>A (n.905+28C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901057C>TCA2579655922CHMc.1349+27G>A (n.1349+27G>A)
n.127-37963G>A
c.1286+27G>A (n.1286+27G>A)
c.905+27G>A (n.905+27G>A)
Xg.85901058T>GCA2822217068CHMc.1349+26A>C (n.1349+26A>C)
n.127-37964A>C
c.1286+26A>C (n.1286+26A>C)
c.905+26A>C (n.905+26A>C)
Xg.85901060G>ACA2694203209CHMc.1349+24C>T (n.1349+24C>T)
n.127-37966C>T
c.1286+24C>T (n.1286+24C>T)
c.905+24C>T (n.905+24C>T)
 gnomAD v4
Xg.85901060G>TCA2579655923CHMc.1349+24C>A (n.1349+24C>A)
n.127-37966C>A
c.1286+24C>A (n.1286+24C>A)
c.905+24C>A (n.905+24C>A)
 gnomAD v4
Xg.85901061C>ACA2694203210CHMc.1349+23G>T (n.1349+23G>T)
n.127-37967G>T
c.1286+23G>T (n.1286+23G>T)
c.905+23G>T (n.905+23G>T)
 gnomAD v4
Xg.85901061C=CA2442458841CHMc.1349+23G= (n.1349+23G=)
n.127-37967G=
c.1286+23G= (n.1286+23G=)
c.905+23G= (n.905+23G=)
Xg.85901061C>TCA10465403CHMc.1349+23G>A (n.1349+23G>A)
n.127-37967G>A
c.1286+23G>A (n.1286+23G>A)
c.905+23G>A (n.905+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85901062_85901063delCA2539239859CHMc.1349+21_1349+22del (n.1349+21_1349+22del)
n.127-37969_127-37968del
c.1286+21_1286+22del (n.1286+21_1286+22del)
c.905+21_905+22del (n.905+21_905+22del)
Xg.85901062_85901063delinsTACA2442458842CHMc.1349+21_1349+22delinsTA (n.1349+21_1349+22delinsTA)
n.127-37969_127-37968delinsTA
c.1286+21_1286+22delinsTA (n.1286+21_1286+22delinsTA)
c.905+21_905+22delinsTA (n.905+21_905+22delinsTA)
Xg.85901063A>GCA2694203211CHMc.1349+21T>C (n.1349+21T>C)
n.127-37969T>C
c.1286+21T>C (n.1286+21T>C)
c.905+21T>C (n.905+21T>C)
 gnomAD v4
Xg.85901064delCA10465404CHMc.1349+21del (n.1349+21del)
n.127-37969del
c.1286+21del (n.1286+21del)
c.905+21del (n.905+21del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901064A>GCA2694203212CHMc.1349+20T>C (n.1349+20T>C)
n.127-37970T>C
c.1286+20T>C (n.1286+20T>C)
c.905+20T>C (n.905+20T>C)
 gnomAD v4
Xg.85901064_85901065insGAGCA2500390319CHMc.1349+19_1349+20insCTC (n.1349+19_1349+20insCTC)
n.127-37971_127-37970insCTC
c.1286+19_1286+20insCTC (n.1286+19_1286+20insCTC)
c.905+19_905+20insCTC (n.905+19_905+20insCTC)
Xg.85901065T>CCA642990440CHMc.1349+19A>G (n.1349+19A>G)
n.127-37971A>G
c.1286+19A>G (n.1286+19A>G)
c.905+19A>G (n.905+19A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901065T=CA2442458843CHMc.1349+19A= (n.1349+19A=)
n.127-37971A=
c.1286+19A= (n.1286+19A=)
c.905+19A= (n.905+19A=)
Xg.85901066G>ACA10465405CHMc.1349+18C>T (n.1349+18C>T)
n.127-37972C>T
c.1286+18C>T (n.1286+18C>T)
c.905+18C>T (n.905+18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85901066G=CA2442458844CHMc.1349+18C= (n.1349+18C=)
n.127-37972C=
c.1286+18C= (n.1286+18C=)
c.905+18C= (n.905+18C=)
Xg.85901066G>TCA2694203213CHMc.1349+18C>A (n.1349+18C>A)
n.127-37972C>A
c.1286+18C>A (n.1286+18C>A)
c.905+18C>A (n.905+18C>A)
 gnomAD v4
Xg.85901067G>ACA2694203214CHMc.1349+17C>T (n.1349+17C>T)
n.127-37973C>T
c.1286+17C>T (n.1286+17C>T)
c.905+17C>T (n.905+17C>T)
 gnomAD v4
Xg.85901067G>CCA2694203215CHMc.1349+17C>G (n.1349+17C>G)
n.127-37973C>G
c.1286+17C>G (n.1286+17C>G)
c.905+17C>G (n.905+17C>G)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.85901067G=CA2442458845CHMc.1349+17C= (n.1349+17C=)
n.127-37973C=
c.1286+17C= (n.1286+17C=)
c.905+17C= (n.905+17C=)
Xg.85901067G>TCA332650450CHMc.1349+17C>A (n.1349+17C>A)
n.127-37973C>A
c.1286+17C>A (n.1286+17C>A)
c.905+17C>A (n.905+17C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85901068G>CCA2559559099CHMc.1349+16C>G (n.1349+16C>G)
n.127-37974C>G
c.1286+16C>G (n.1286+16C>G)
c.905+16C>G (n.905+16C>G)
Xg.85901068G>TCA2579655924CHMc.1349+16C>A (n.1349+16C>A)
n.127-37974C>A
c.1286+16C>A (n.1286+16C>A)
c.905+16C>A (n.905+16C>A)
 gnomAD v4
Xg.85901069T>ACA2694203216CHMc.1349+15A>T (n.1349+15A>T)
n.127-37975A>T
c.1286+15A>T (n.1286+15A>T)
c.905+15A>T (n.905+15A>T)
 gnomAD v4
Xg.85901069T>CCA10465406CHMc.1349+15A>G (n.1349+15A>G)
n.127-37975A>G
c.1286+15A>G (n.1286+15A>G)
c.905+15A>G (n.905+15A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901069T=CA2442458846CHMc.1349+15A= (n.1349+15A=)
n.127-37975A=
c.1286+15A= (n.1286+15A=)
c.905+15A= (n.905+15A=)
Xg.85901070G>ACA10465407CHMc.1349+14C>T (n.1349+14C>T)
n.127-37976C>T
c.1286+14C>T (n.1286+14C>T)
c.905+14C>T (n.905+14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901070G>CCA2822217069CHMc.1349+14C>G (n.1349+14C>G)
n.127-37976C>G
c.1286+14C>G (n.1286+14C>G)
c.905+14C>G (n.905+14C>G)
Xg.85901070G=CA2442458847CHMc.1349+14C= (n.1349+14C=)
n.127-37976C=
c.1286+14C= (n.1286+14C=)
c.905+14C= (n.905+14C=)
Xg.85901070G>TCA642990445CHMc.1349+14C>A (n.1349+14C>A)
n.127-37976C>A
c.1286+14C>A (n.1286+14C>A)
c.905+14C>A (n.905+14C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85901071delCA2694203217CHMc.1349+14del (n.1349+14del)
n.127-37976del
c.1286+14del (n.1286+14del)
c.905+14del (n.905+14del)
 gnomAD v4
Xg.85901071G>ACA2694203218CHMc.1349+13C>T (n.1349+13C>T)
n.127-37977C>T
c.1286+13C>T (n.1286+13C>T)
c.905+13C>T (n.905+13C>T)
 gnomAD v4
Xg.85901071G>CCA2694203219CHMc.1349+13C>G (n.1349+13C>G)
n.127-37977C>G
c.1286+13C>G (n.1286+13C>G)
c.905+13C>G (n.905+13C>G)
 gnomAD v4
Xg.85901071G>TCA2694203220CHMc.1349+13C>A (n.1349+13C>A)
n.127-37977C>A
c.1286+13C>A (n.1286+13C>A)
c.905+13C>A (n.905+13C>A)
 gnomAD v4
Xg.85901072delCA2694203221CHMc.1349+12del (n.1349+12del)
n.127-37978del
c.1286+12del (n.1286+12del)
c.905+12del (n.905+12del)
 gnomAD v4
Xg.85901072A>GCA2694203222CHMc.1349+12T>C (n.1349+12T>C)
n.127-37978T>C
c.1286+12T>C (n.1286+12T>C)
c.905+12T>C (n.905+12T>C)
 gnomAD v4
Xg.85901073G>ACA642990446CHMc.1349+11C>T (n.1349+11C>T)
n.127-37979C>T
c.1286+11C>T (n.1286+11C>T)
c.905+11C>T (n.905+11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901073G=CA2442458848CHMc.1349+11C= (n.1349+11C=)
n.127-37979C=
c.1286+11C= (n.1286+11C=)
c.905+11C= (n.905+11C=)
Xg.85901073G>TCA2694203225CHMc.1349+11C>A (n.1349+11C>A)
n.127-37979C>A
c.1286+11C>A (n.1286+11C>A)
c.905+11C>A (n.905+11C>A)
 gnomAD v4
Xg.85901077dupCA2694203223CHMc.1349+11dup (n.1349+11dup)
n.127-37979dup
c.1286+11dup (n.1286+11dup)
c.905+11dup (n.905+11dup)
 gnomAD v4
Xg.85901077delCA2694203224CHMc.1349+11del (n.1349+11del)
n.127-37979del
c.1286+11del (n.1286+11del)
c.905+11del (n.905+11del)
 gnomAD v4
Xg.85901074G>ACA10465408CHMc.1349+10C>T (n.1349+10C>T)
n.127-37980C>T
c.1286+10C>T (n.1286+10C>T)
c.905+10C>T (n.905+10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901074G=CA2442458849CHMc.1349+10C= (n.1349+10C=)
n.127-37980C=
c.1286+10C= (n.1286+10C=)
c.905+10C= (n.905+10C=)
Xg.85901074G>TCA2499226911CHMc.1349+10C>A (n.1349+10C>A)
n.127-37980C>A
c.1286+10C>A (n.1286+10C>A)
c.905+10C>A (n.905+10C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85901075G>ACA2499226912CHMc.1349+9C>T (n.1349+9C>T)
n.127-37981C>T
c.1286+9C>T (n.1286+9C>T)
c.905+9C>T (n.905+9C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.85901075G>TCA2694203226CHMc.1349+9C>A (n.1349+9C>A)
n.127-37981C>A
c.1286+9C>A (n.1286+9C>A)
c.905+9C>A (n.905+9C>A)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.85901076G>ACA2442458851CHMc.1349+8C>T (n.1349+8C>T)
n.127-37982C>T
c.1286+8C>T (n.1286+8C>T)
c.905+8C>T (n.905+8C>T)
 dbSNP
Xg.85901076G=CA2442458850CHMc.1349+8C= (n.1349+8C=)
n.127-37982C=
c.1286+8C= (n.1286+8C=)
c.905+8C= (n.905+8C=)
Xg.85901076G>TCA2579655925CHMc.1349+8C>A (n.1349+8C>A)
n.127-37982C>A
c.1286+8C>A (n.1286+8C>A)
c.905+8C>A (n.905+8C>A)
 gnomAD v4
Xg.85901077G>ACA2694203227CHMc.1349+7C>T (n.1349+7C>T)
n.127-37983C>T
c.1286+7C>T (n.1286+7C>T)
c.905+7C>T (n.905+7C>T)
 gnomAD v4
Xg.85901077G=CA2442458852CHMc.1349+7C= (n.1349+7C=)
n.127-37983C=
c.1286+7C= (n.1286+7C=)
c.905+7C= (n.905+7C=)
Xg.85901077G>TCA10465409CHMc.1349+7C>A (n.1349+7C>A)
n.127-37983C>A
c.1286+7C>A (n.1286+7C>A)
c.905+7C>A (n.905+7C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85901077_85901078delCA2567170815CHMc.1349+6_1349+7del (n.1349+6_1349+7del)
n.127-37984_127-37983del
c.1286+6_1286+7del (n.1286+6_1286+7del)
c.905+6_905+7del (n.905+6_905+7del)
Xg.85901078C>ACA2579655926CHMc.1349+6G>T (n.1349+6G>T)
n.127-37984G>T
c.1286+6G>T (n.1286+6G>T)
c.905+6G>T (n.905+6G>T)
Xg.85901078C>GCA2694203228CHMc.1349+6G>C (n.1349+6G>C)
n.127-37984G>C
c.1286+6G>C (n.1286+6G>C)
c.905+6G>C (n.905+6G>C)
 gnomAD v4
Xg.85901078C>TCA2579655927CHMc.1349+6G>A (n.1349+6G>A)
n.127-37984G>A
c.1286+6G>A (n.1286+6G>A)
c.905+6G>A (n.905+6G>A)
 gnomAD v4
Xg.85901078_85901079insTATCA2503609232CHMc.1349+5_1349+6insATA (n.1349+5_1349+6insATA)
n.127-37985_127-37984insATA
c.1286+5_1286+6insATA (n.1286+5_1286+6insATA)
c.905+5_905+6insATA (n.905+5_905+6insATA)
Xg.85901079C>ACA2694203229CHMc.1349+5G>T (n.1349+5G>T)
n.127-37985G>T
c.1286+5G>T (n.1286+5G>T)
c.905+5G>T (n.905+5G>T)
 gnomAD v4
Xg.85901079C>TCA2694203230CHMc.1349+5G>A (n.1349+5G>A)
n.127-37985G>A
c.1286+5G>A (n.1286+5G>A)
c.905+5G>A (n.905+5G>A)
 gnomAD v4
Xg.85901081delCA2579655928CHMc.1349+4del (n.1349+4del)
n.127-37986del
c.1286+4del (n.1286+4del)
c.905+4del (n.905+4del)
Xg.85901081T>CCA642990449CHMc.1349+3A>G (n.1349+3A>G)
n.127-37987A>G
c.1286+3A>G (n.1286+3A>G)
c.905+3A>G (n.905+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901081T>GCA916082497CHMc.1349+3A>C (n.1349+3A>C)
n.127-37987A>C
c.1286+3A>C (n.1286+3A>C)
c.905+3A>C (n.905+3A>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.85901081T=CA2442458853CHMc.1349+3A= (n.1349+3A=)
n.127-37987A=
c.1286+3A= (n.1286+3A=)
c.905+3A= (n.905+3A=)
Xg.85901082A>CCA413789512CHMc.1349+2T>G (n.1349+2T>G)
n.127-37988T>G
c.1286+2T>G (n.1286+2T>G)
c.905+2T>G (n.905+2T>G)
Xg.85901082A>GCA413789514CHMc.1349+2T>C (n.1349+2T>C)
n.127-37988T>C
c.1286+2T>C (n.1286+2T>C)
c.905+2T>C (n.905+2T>C)
 gnomAD v4
Xg.85901082A>TCA413789510CHMc.1349+2T>A (n.1349+2T>A)
n.127-37988T>A
c.1286+2T>A (n.1286+2T>A)
c.905+2T>A (n.905+2T>A)
Xg.85901082_85901084dupCA2695235683CHMc.1349_1349+2dup
n.127-37990_127-37988dup
c.1286_1286+2dup
c.905_905+2dup
Xg.85901083C>ACA413789516CHMc.1349+1G>T (n.1349+1G>T)
n.127-37989G>T
c.1286+1G>T (n.1286+1G>T)
c.905+1G>T (n.905+1G>T)
 ClinVar
Xg.85901083C=CA2442458854CHMc.1349+1G= (n.1349+1G=)
n.127-37989G=
c.1286+1G= (n.1286+1G=)
c.905+1G= (n.905+1G=)
Xg.85901083C>GCA413789518CHMc.1349+1G>C (n.1349+1G>C)
n.127-37989G>C
c.1286+1G>C (n.1286+1G>C)
c.905+1G>C (n.905+1G>C)
Xg.85901083C>TCA332650451CHMc.1349+1G>A (n.1349+1G>A)
n.127-37989G>A
c.1286+1G>A (n.1286+1G>A)
c.905+1G>A (n.905+1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85901084delCA2695235684CHMc.1349+1del
n.127-37989del
c.1286+1del
c.905+1del
Xg.85901084C>ACA413789521CHMc.1349G>T (p.Arg450Met)
n.127-37990G>T
c.1286G>T (p.Arg429Met)
c.905G>T (p.Arg302Met)
 gnomAD v4
Xg.85901084C>GCA413789523CHMc.1349G>C (p.Arg450Thr)
n.127-37990G>C
c.1286G>C (p.Arg429Thr)
c.905G>C (p.Arg302Thr)
Xg.85901084C>TCA413789525CHMc.1349G>A (p.Arg450Lys)
n.127-37990G>A
c.1286G>A (p.Arg429Lys)
c.905G>A (p.Arg302Lys)
 gnomAD v4
Xg.85901085T>ACA413789527CHMc.1348A>T (p.Arg450Trp)
n.127-37991A>T
c.1285A>T (p.Arg429Trp)
c.904A>T (p.Arg302Trp)
 gnomAD v4
Xg.85901085T>CCA413789529CHMc.1348A>G (p.Arg450Gly)
n.127-37991A>G
c.1285A>G (p.Arg429Gly)
c.904A>G (p.Arg302Gly)
 gnomAD v4
Xg.85901085T>GCA517493789CHMc.1348A>C (p.Arg450=)
n.127-37991A>C
c.1285A>C (p.Arg429=)
c.904A>C (p.Arg302=)
Xg.85901087_85901091delCA2694203231CHMc.1344_1348del (p.Tyr449AlafsTer11)
n.127-37995_127-37991del
c.1281_1285del (p.Tyr428AlafsTer11)
c.900_904del (p.Tyr301AlafsTer11)
 gnomAD v4
Xg.85901086G>ACA517493790CHMc.1347C>T (p.Tyr449=)
n.127-37992C>T
c.1284C>T (p.Tyr428=)
c.903C>T (p.Tyr301=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85901086G>CCA413789532CHMc.1347C>G (p.Tyr449Ter)
n.127-37992C>G
c.1284C>G (p.Tyr428Ter)
c.903C>G (p.Tyr301Ter)
Xg.85901086G=CA2442458855CHMc.1347C= (p.Tyr449=)
n.127-37992C=
c.1284C= (p.Tyr428=)
c.903C= (p.Tyr301=)
Xg.85901086G>TCA413789533CHMc.1347C>A (p.Tyr449Ter)
n.127-37992C>A
c.1284C>A (p.Tyr428Ter)
c.903C>A (p.Tyr301Ter)
 gnomAD v4
Xg.85901087T>ACA413789536CHMc.1346A>T (p.Tyr449Phe)
n.127-37993A>T
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
Xg.85901087T>CCA413789537CHMc.1346A>G (p.Tyr449Cys)
n.127-37993A>G
c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
Xg.85901087T>GCA413789539CHMc.1346A>C (p.Tyr449Ser)
n.127-37993A>C
c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
Xg.85901088A>CCA413789542CHMc.1345T>G (p.Tyr449Asp)
n.127-37994T>G
c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
Xg.85901088A>GCA413789545CHMc.1345T>C (p.Tyr449His)
n.127-37994T>C
c.1282T>C (p.Tyr428His)
c.901T>C (p.Tyr301His)
Xg.85901088A>TCA413789543CHMc.1345T>A (p.Tyr449Asn)
n.127-37994T>A
c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
Xg.85901088_85901089insGCA2695235685CHMc.1344_1345insC (p.Tyr449LeufsTer13)
n.127-37995_127-37994insC
c.1281_1282insC (p.Tyr428LeufsTer13)
c.900_901insC (p.Tyr301LeufsTer13)
Xg.85901089T>ACA413789547CHMc.1344A>T (p.Gln448His)
n.127-37995A>T
c.1281A>T (p.Gln427His)
c.900A>T (p.Gln300His)
Xg.85901089T>CCA517493791CHMc.1344A>G (p.Gln448=)
n.127-37995A>G
c.1281A>G (p.Gln427=)
c.900A>G (p.Gln300=)
 gnomAD v4
Xg.85901089T>GCA413789549CHMc.1344A>C (p.Gln448His)
n.127-37995A>C
c.1281A>C (p.Gln427His)
c.900A>C (p.Gln300His)
Xg.85901090T>ACA413789550CHMc.1343A>T (p.Gln448Leu)
n.127-37996A>T
c.1280A>T (p.Gln427Leu)
c.899A>T (p.Gln300Leu)
Xg.85901090T>CCA413789551CHMc.1343A>G (p.Gln448Arg)
n.127-37996A>G
c.1280A>G (p.Gln427Arg)
c.899A>G (p.Gln300Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.85901090T>GCA413789553CHMc.1343A>C (p.Gln448Pro)
n.127-37996A>C
c.1280A>C (p.Gln427Pro)
c.899A>C (p.Gln300Pro)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85901090T=CA2442458856CHMc.1343A= (p.Gln448=)
n.127-37996A=
c.1280A= (p.Gln427=)
c.899A= (p.Gln300=)
Xg.85901091G>ACA16043334CHMc.1342C>T (p.Gln448Ter)
n.127-37997C>T
c.1279C>T (p.Gln427Ter)
c.898C>T (p.Gln300Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85901091G>CCA413789556CHMc.1342C>G (p.Gln448Glu)
n.127-37997C>G
c.1279C>G (p.Gln427Glu)
c.898C>G (p.Gln300Glu)
 gnomAD v4
Xg.85901091G=CA2442458857CHMc.1342C= (p.Gln448=)
n.127-37997C=
c.1279C= (p.Gln427=)
c.898C= (p.Gln300=)
Xg.85901091G>TCA413789558CHMc.1342C>A (p.Gln448Lys)
n.127-37997C>A
c.1279C>A (p.Gln427Lys)
c.898C>A (p.Gln300Lys)
 gnomAD v4
Xg.85901092C>ACA517493793CHMc.1341G>T (p.Val447=)
n.127-37998G>T
c.1278G>T (p.Val426=)
c.897G>T (p.Val299=)
Xg.85901092C=CA2442458858CHMc.1341G= (p.Val447=)
n.127-37998G=
c.1278G= (p.Val426=)
c.897G= (p.Val299=)
Xg.85901092C>GCA517493792CHMc.1341G>C (p.Val447=)
n.127-37998G>C
c.1278G>C (p.Val426=)
c.897G>C (p.Val299=)
Xg.85901092C>TCA10465410CHMc.1341G>A (p.Val447=)
n.127-37998G>A
c.1278G>A (p.Val426=)
c.897G>A (p.Val299=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85901095_85901096delCA2580612435CHMc.1340_1341del (p.Val447AlafsTer14)
n.127-37999_127-37998del
c.1277_1278del (p.Val426AlafsTer14)
c.896_897del (p.Val299AlafsTer14)
 ClinVar dbSNP
Xg.85901093A>CCA413789562CHMc.1340T>G (p.Val447Gly)
n.127-37999T>G
c.1277T>G (p.Val426Gly)
c.896T>G (p.Val299Gly)
Xg.85901093A>GCA413789564CHMc.1340T>C (p.Val447Ala)
n.127-37999T>C
c.1277T>C (p.Val426Ala)
c.896T>C (p.Val299Ala)
Xg.85901093A>TCA413789565CHMc.1340T>A (p.Val447Glu)
n.127-37999T>A
c.1277T>A (p.Val426Glu)
c.896T>A (p.Val299Glu)
 gnomAD v4
Xg.85901094C>ACA413789567CHMc.1339G>T (p.Val447Leu)
n.127-38000G>T
c.1276G>T (p.Val426Leu)
c.895G>T (p.Val299Leu)
Xg.85901094C=CA2442458859CHMc.1339G= (p.Val447=)
n.127-38000G=
c.1276G= (p.Val426=)
c.895G= (p.Val299=)
Xg.85901094C>GCA413789569CHMc.1339G>C (p.Val447Leu)
n.127-38000G>C
c.1276G>C (p.Val426Leu)
c.895G>C (p.Val299Leu)
Xg.85901094C>TCA10465411CHMc.1339G>A (p.Val447Met)
n.127-38000G>A
c.1276G>A (p.Val426Met)
c.895G>A (p.Val299Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901095delCA2694203232CHMc.1338del (p.Val447CysfsTer11)
n.127-38001del
c.1275del (p.Val426CysfsTer11)
c.894del (p.Val299CysfsTer11)
 gnomAD v4
Xg.85901095A>CCA517493794CHMc.1338T>G (p.Arg446=)
n.127-38001T>G
c.1275T>G (p.Arg425=)
c.894T>G (p.Arg298=)
Xg.85901095A>GCA517493795CHMc.1338T>C (p.Arg446=)
n.127-38001T>C
c.1275T>C (p.Arg425=)
c.894T>C (p.Arg298=)
Xg.85901095A>TCA517493796CHMc.1338T>A (p.Arg446=)
n.127-38001T>A
c.1275T>A (p.Arg425=)
c.894T>A (p.Arg298=)
Xg.85901096C>ACA413789572CHMc.1337G>T (p.Arg446Leu)
n.127-38002G>T
c.1274G>T (p.Arg425Leu)
c.893G>T (p.Arg298Leu)
 gnomAD v4
Xg.85901096C=CA2442458860CHMc.1337G= (p.Arg446=)
n.127-38002G=
c.1274G= (p.Arg425=)
c.893G= (p.Arg298=)
Xg.85901096C>GCA413789575CHMc.1337G>C (p.Arg446Pro)
n.127-38002G>C
c.1274G>C (p.Arg425Pro)
c.893G>C (p.Arg298Pro)
Xg.85901096C>TCA10465412CHMc.1337G>A (p.Arg446His)
n.127-38002G>A
c.1274G>A (p.Arg425His)
c.893G>A (p.Arg298His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901096_85901097delinsCGCA2442458861CHMc.1336_1337delinsCG (p.Arg446=)
n.127-38003_127-38002delinsCG
c.1273_1274delinsCG (p.Arg425=)
c.892_893delinsCG (p.Arg298=)
Xg.85901097delCA1139667707CHMc.1336del (p.Arg446ValfsTer12)
n.127-38003del
c.1273del (p.Arg425ValfsTer12)
c.892del (p.Arg298ValfsTer12)
 ClinVar dbSNP
Xg.85901097G>ACA10465413CHMc.1336C>T (p.Arg446Cys)
n.127-38003C>T
c.1273C>T (p.Arg425Cys)
c.892C>T (p.Arg298Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85901097G>CCA413789578CHMc.1336C>G (p.Arg446Gly)
n.127-38003C>G
c.1273C>G (p.Arg425Gly)
c.892C>G (p.Arg298Gly)
 gnomAD v4
Xg.85901097G=CA2442458862CHMc.1336C= (p.Arg446=)
n.127-38003C=
c.1273C= (p.Arg425=)
c.892C= (p.Arg298=)
Xg.85901097G>TCA413789579CHMc.1336C>A (p.Arg446Ser)
n.127-38003C>A
c.1273C>A (p.Arg425Ser)
c.892C>A (p.Arg298Ser)
Xg.85901098T>ACA517493797CHMc.1335A>T (p.Ser445=)
n.127-38004A>T
c.1272A>T (p.Ser424=)
c.891A>T (p.Ser297=)
Xg.85901098T>CCA10465414CHMc.1335A>G (p.Ser445=)
n.127-38004A>G
c.1272A>G (p.Ser424=)
c.891A>G (p.Ser297=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85901098T>GCA517493798CHMc.1335A>C (p.Ser445=)
n.127-38004A>C
c.1272A>C (p.Ser424=)
c.891A>C (p.Ser297=)
Xg.85901098T=CA2442458863CHMc.1335A= (p.Ser445=)
n.127-38004A=
c.1272A= (p.Ser424=)
c.891A= (p.Ser297=)
Xg.85901098dupCA2695235686CHMc.1335dup (p.Arg446ThrfsTer16)
n.127-38004dup
c.1272dup (p.Arg425ThrfsTer16)
c.891dup (p.Arg298ThrfsTer16)
Xg.85901099delCA2694203233CHMc.1334del (p.Ser445TyrfsTer13)
n.127-38005del
c.1271del (p.Ser424TyrfsTer13)
c.890del (p.Ser297TyrfsTer13)
 gnomAD v4
Xg.85901099G>ACA413789582CHMc.1334C>T (p.Ser445Leu)
n.127-38005C>T
c.1271C>T (p.Ser424Leu)
c.890C>T (p.Ser297Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.85901099G>CCA16608997CHMc.1334C>G (p.Ser445Ter)
n.127-38005C>G
c.1271C>G (p.Ser424Ter)
c.890C>G (p.Ser297Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.85901099G=CA2442458864CHMc.1334C= (p.Ser445=)
n.127-38005C=
c.1271C= (p.Ser424=)
c.890C= (p.Ser297=)
Xg.85901099G>TCA413789585CHMc.1334C>A (p.Ser445Ter)
n.127-38005C>A
c.1271C>A (p.Ser424Ter)
c.890C>A (p.Ser297Ter)
 ClinVar

Number of alleles fetched