OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.85893511_85894233delinsCTTCAACGATGACATGCATGAAAGGCACCTGTAAGCATAGTAGAGTGGTTATTTGTATTTTGTGTTTGTTTAGGGGGTAAAGGGGGCAGTTATTACAGTTGTGAAGGTTGTATTTGTAGAGATTTTCTTACTTTTTTATTATTCACAGTTTTTGTTTATATAAAAGATGGTTATAGAGTAAGTCATTTCACACCATCCCCTTACCTATAAACATTTCAGTGGCTAAATCTTCACAAGCATGATGTTTTAGTTCTCCAGTTAAGGAATTTTATGACTTTCAATTCTAATTTTTATTTAGCTTATTGAAAACCTGGTTGCATAACATTTTTTTTATTGTTAATTTTTTTTCTTTACTTTCTTAGTCCATTTGGGCTGCTATGAAAAAATACCTTAGACTGGGTAACTTATAATAAACAATAGAAATTTATTGCTCACAATTCTAGAGGCTGGAAAGTCCAAAATCAAGGTGCCAGCAGATTCAGTGTCTGATGAGGACCCTTTCCTCATAAGTGGCACCTTCTGTGTGTCCTCATACAGGCAAGGGGATAAAAAAGCTTCCTTGAACCCTTTTTTAAGAGCACTAATCCCATTTATGAGGGCAGAGCTCTTGTTATCTAACCATCTTCCAAAGCCCCTACCTCTTAATAACTTTTGCATTGTGGGTCTACTTGAGGTATTAAGAGGTAATACTTTTGTA | CA2573159637 | CHM | c.1465_1510+677delinsTACAAAAGTATTACCTCTTAATACCTCAAGTAGACCCACAATGCAAAAGTTATTAAGAGGTAGGGGCTTTGGAAGATGGTTAGATAACAAGAGCTCTGCCCTCATAAATGGGATTAGTGCTCTTAAAAAAGGGTTCAAGGAAGCTTTTTTATCCCCTTGCCTGTATGAGGACACACAGAAGGTGCCACTTATGAGGAAAGGGTCCTCATCAGACACTGAATCTGCTGGCACCTTGATTTTGGACTTTCCAGCCTCTAGAATTGTGAGCAATAAATTTCTATTGTTTATTATAAGTTACCCAGTCTAAGGTATTTTTTCATAGCAGCCCAAATGGACTAAGAAAGTAAAGAAAAAAAATTAACAATAAAAAAAATGTTATGCAACCAGGTTTTCAATAAGCTAAATAAAAATTAGAATTGAAAGTCATAAAATTCCTTAACTGGAGAACTAAAACATCATGCTTGTGAAGATTTAGCCACTGAAATGTTTATAGGTAAGGGGATGGTGTGAAATGACTTACTCTATAACCATCTTTTATATAAACAAAAACTGTGAATAATAAAAAAGTAAGAAAATCTCTACAAATACAACCTTCACAACTGTAATAACTGCCCCCTTTACCCCCTAAACAAACACAAAATACAAATAACCACTCTACTATGCTTACAGGTGCCTTTCATGCATGTCATCGTTGAAG n.127-31139_127-30417delinsTACAAAAGTATTACCTCTTAATACCTCAAGTAGACCCACAATGCAAAAGTTATTAAGAGGTAGGGGCTTTGGAAGATGGTTAGATAACAAGAGCTCTGCCCTCATAAATGGGATTAGTGCTCTTAAAAAAGGGTTCAAGGAAGCTTTTTTATCCCCTTGCCTGTATGAGGACACACAGAAGGTGCCACTTATGAGGAAAGGGTCCTCATCAGACACTGAATCTGCTGGCACCTTGATTTTGGACTTTCCAGCCTCTAGAATTGTGAGCAATAAATTTCTATTGTTTATTATAAGTTACCCAGTCTAAGGTATTTTTTCATAGCAGCCCAAATGGACTAAGAAAGTAAAGAAAAAAAATTAACAATAAAAAAAATGTTATGCAACCAGGTTTTCAATAAGCTAAATAAAAATTAGAATTGAAAGTCATAAAATTCCTTAACTGGAGAACTAAAACATCATGCTTGTGAAGATTTAGCCACTGAAATGTTTATAGGTAAGGGGATGGTGTGAAATGACTTACTCTATAACCATCTTTTATATAAACAAAAACTGTGAATAATAAAAAAGTAAGAAAATCTCTACAAATACAACCTTCACAACTGTAATAACTGCCCCCTTTACCCCCTAAACAAACACAAAATACAAATAACCACTCTACTATGCTTACAGGTGCCTTTCATGCATGTCATCGTTGAAG c.1402_1447+677delinsTACAAAAGTATTACCTCTTAATACCTCAAGTAGACCCACAATGCAAAAGTTATTAAGAGGTAGGGGCTTTGGAAGATGGTTAGATAACAAGAGCTCTGCCCTCATAAATGGGATTAGTGCTCTTAAAAAAGGGTTCAAGGAAGCTTTTTTATCCCCTTGCCTGTATGAGGACACACAGAAGGTGCCACTTATGAGGAAAGGGTCCTCATCAGACACTGAATCTGCTGGCACCTTGATTTTGGACTTTCCAGCCTCTAGAATTGTGAGCAATAAATTTCTATTGTTTATTATAAGTTACCCAGTCTAAGGTATTTTTTCATAGCAGCCCAAATGGACTAAGAAAGTAAAGAAAAAAAATTAACAATAAAAAAAATGTTATGCAACCAGGTTTTCAATAAGCTAAATAAAAATTAGAATTGAAAGTCATAAAATTCCTTAACTGGAGAACTAAAACATCATGCTTGTGAAGATTTAGCCACTGAAATGTTTATAGGTAAGGGGATGGTGTGAAATGACTTACTCTATAACCATCTTTTATATAAACAAAAACTGTGAATAATAAAAAAGTAAGAAAATCTCTACAAATACAACCTTCACAACTGTAATAACTGCCCCCTTTACCCCCTAAACAAACACAAAATACAAATAACCACTCTACTATGCTTACAGGTGCCTTTCATGCATGTCATCGTTGAAG c.1021_1066+677delinsTACAAAAGTATTACCTCTTAATACCTCAAGTAGACCCACAATGCAAAAGTTATTAAGAGGTAGGGGCTTTGGAAGATGGTTAGATAACAAGAGCTCTGCCCTCATAAATGGGATTAGTGCTCTTAAAAAAGGGTTCAAGGAAGCTTTTTTATCCCCTTGCCTGTATGAGGACACACAGAAGGTGCCACTTATGAGGAAAGGGTCCTCATCAGACACTGAATCTGCTGGCACCTTGATTTTGGACTTTCCAGCCTCTAGAATTGTGAGCAATAAATTTCTATTGTTTATTATAAGTTACCCAGTCTAAGGTATTTTTTCATAGCAGCCCAAATGGACTAAGAAAGTAAAGAAAAAAAATTAACAATAAAAAAAATGTTATGCAACCAGGTTTTCAATAAGCTAAATAAAAATTAGAATTGAAAGTCATAAAATTCCTTAACTGGAGAACTAAAACATCATGCTTGTGAAGATTTAGCCACTGAAATGTTTATAGGTAAGGGGATGGTGTGAAATGACTTACTCTATAACCATCTTTTATATAAACAAAAACTGTGAATAATAAAAAAGTAAGAAAATCTCTACAAATACAACCTTCACAACTGTAATAACTGCCCCCTTTACCCCCTAAACAAACACAAAATACAAATAACCACTCTACTATGCTTACAGGTGCCTTTCATGCATGTCATCGTTGAAG | ClinVar dbSNP |
| X | g.85894214G>A | CA413788467 | CHM | c.1484C>T (p.Ser495Leu) n.127-31120C>T c.1421C>T (p.Ser474Leu) c.1040C>T (p.Ser347Leu) | |
| X | g.85894214G>C | CA413788468 | CHM | c.1484C>G (p.Ser495Ter) n.127-31120C>G c.1421C>G (p.Ser474Ter) c.1040C>G (p.Ser347Ter) | ClinVar |
| X | g.85894214G= | CA2442456219 | CHM | c.1484C= (p.Ser495=) n.127-31120C= c.1421C= (p.Ser474=) c.1040C= (p.Ser347=) | |
| X | g.85894214G>T | CA255733 | CHM | c.1484C>A (p.Ser495Ter) n.127-31120C>A c.1421C>A (p.Ser474Ter) c.1040C>A (p.Ser347Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85894215A>C | CA413788469 | CHM | c.1483T>G (p.Ser495Ala) n.127-31121T>G c.1420T>G (p.Ser474Ala) c.1039T>G (p.Ser347Ala) | |
| X | g.85894215A>G | CA413788471 | CHM | c.1483T>C (p.Ser495Pro) n.127-31121T>C c.1420T>C (p.Ser474Pro) c.1039T>C (p.Ser347Pro) | |
| X | g.85894215A>T | CA413788470 | CHM | c.1483T>A (p.Ser495Thr) n.127-31121T>A c.1420T>A (p.Ser474Thr) c.1039T>A (p.Ser347Thr) | |
| X | g.85894216A>C | CA517493614 | CHM | c.1482T>G (p.Ser494=) n.127-31122T>G c.1419T>G (p.Ser473=) c.1038T>G (p.Ser346=) | |
| X | g.85894216A>G | CA517493615 | CHM | c.1482T>C (p.Ser494=) n.127-31122T>C c.1419T>C (p.Ser473=) c.1038T>C (p.Ser346=) | |
| X | g.85894216A>T | CA517493616 | CHM | c.1482T>A (p.Ser494=) n.127-31122T>A c.1419T>A (p.Ser473=) c.1038T>A (p.Ser346=) | |
| X | g.85894217G>A | CA413788472 | CHM | c.1481C>T (p.Ser494Phe) n.127-31123C>T c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.1037C>T (p.Ser346Phe) | |
| X | g.85894217G>C | CA413788474 | CHM | c.1481C>G (p.Ser494Cys) n.127-31123C>G c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.1037C>G (p.Ser346Cys) | |
| X | g.85894217G>T | CA413788473 | CHM | c.1481C>A (p.Ser494Tyr) n.127-31123C>A c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.1037C>A (p.Ser346Tyr) | |
| X | g.85894218A>C | CA413788475 | CHM | c.1480T>G (p.Ser494Ala) n.127-31124T>G c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.1036T>G (p.Ser346Ala) | |
| X | g.85894218A>G | CA413788477 | CHM | c.1480T>C (p.Ser494Pro) n.127-31124T>C c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.1036T>C (p.Ser346Pro) | |
| X | g.85894218A>T | CA413788476 | CHM | c.1480T>A (p.Ser494Thr) n.127-31124T>A c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.1036T>A (p.Ser346Thr) | |
| X | g.85894219A= | CA2442456220 | CHM | c.1479T= (p.Cys493=) n.127-31125T= c.1416T= (p.Cys472=) c.1035T= (p.Cys345=) | |
| X | g.85894219A>C | CA413788478 | CHM | c.1479T>G (p.Cys493Trp) n.127-31125T>G c.1416T>G (p.Cys472Trp) c.1035T>G (p.Cys345Trp) | |
| X | g.85894219A>G | CA332649882 | CHM | c.1479T>C (p.Cys493=) n.127-31125T>C c.1416T>C (p.Cys472=) c.1035T>C (p.Cys345=) | dbSNP |
| X | g.85894219A>T | CA413788479 | CHM | c.1479T>A (p.Cys493Ter) n.127-31125T>A c.1416T>A (p.Cys472Ter) c.1035T>A (p.Cys345Ter) | |
| X | g.85894220C>A | CA413788480 | CHM | c.1478G>T (p.Cys493Phe) n.127-31126G>T c.1415G>T (p.Cys472Phe) c.1034G>T (p.Cys345Phe) | |
| X | g.85894220C>G | CA413788481 | CHM | c.1478G>C (p.Cys493Ser) n.127-31126G>C c.1415G>C (p.Cys472Ser) c.1034G>C (p.Cys345Ser) | |
| X | g.85894220C>T | CA413788482 | CHM | c.1478G>A (p.Cys493Tyr) n.127-31126G>A c.1415G>A (p.Cys472Tyr) c.1034G>A (p.Cys345Tyr) | |
| X | g.85894221A= | CA2442456221 | CHM | c.1477T= (p.Cys493=) n.127-31127T= c.1414T= (p.Cys472=) c.1033T= (p.Cys345=) | |
| X | g.85894221A>C | CA413788483 | CHM | c.1477T>G (p.Cys493Gly) n.127-31127T>G c.1414T>G (p.Cys472Gly) c.1033T>G (p.Cys345Gly) | |
| X | g.85894221A>G | CA10465376 | CHM | c.1477T>C (p.Cys493Arg) n.127-31127T>C c.1414T>C (p.Cys472Arg) c.1033T>C (p.Cys345Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85894221A>T | CA413788484 | CHM | c.1477T>A (p.Cys493Ser) n.127-31127T>A c.1414T>A (p.Cys472Ser) c.1033T>A (p.Cys345Ser) | |
| X | g.85894222_85894223dup | CA2695235676 | CHM | c.1476_1477dup (p.Cys493TyrfsTer6) n.127-31128_127-31127dup c.1413_1414dup (p.Cys472TyrfsTer6) c.1032_1033dup (p.Cys345TyrfsTer6) | |
| X | g.85894222T>A | CA413788485 | CHM | c.1476A>T (p.Leu492Phe) n.127-31128A>T c.1413A>T (p.Leu471Phe) c.1032A>T (p.Leu344Phe) | |
| X | g.85894222T>C | CA517493617 | CHM | c.1476A>G (p.Leu492=) n.127-31128A>G c.1413A>G (p.Leu471=) c.1032A>G (p.Leu344=) | |
| X | g.85894222T>G | CA413788486 | CHM | c.1476A>C (p.Leu492Phe) n.127-31128A>C c.1413A>C (p.Leu471Phe) c.1032A>C (p.Leu344Phe) | |
| X | g.85894222_85894223insTG | CA2695235677 | CHM | c.1475_1476insCA (p.Leu492PhefsTer7) n.127-31129_127-31128insCA c.1412_1413insCA (p.Leu471PhefsTer7) c.1031_1032insCA (p.Leu344PhefsTer7) | |
| X | g.85894223A>C | CA413788489 | CHM | c.1475T>G (p.Leu492Ter) n.127-31129T>G c.1412T>G (p.Leu471Ter) c.1031T>G (p.Leu344Ter) | |
| X | g.85894223A>G | CA413788488 | CHM | c.1475T>C (p.Leu492Ser) n.127-31129T>C c.1412T>C (p.Leu471Ser) c.1031T>C (p.Leu344Ser) | |
| X | g.85894223A>T | CA413788487 | CHM | c.1475T>A (p.Leu492Ter) n.127-31129T>A c.1412T>A (p.Leu471Ter) c.1031T>A (p.Leu344Ter) | |
| X | g.85894224A>C | CA413788490 | CHM | c.1474T>G (p.Leu492Val) n.127-31130T>G c.1411T>G (p.Leu471Val) c.1030T>G (p.Leu344Val) | |
| X | g.85894224A>G | CA517493618 | CHM | c.1474T>C (p.Leu492=) n.127-31130T>C c.1411T>C (p.Leu471=) c.1030T>C (p.Leu344=) | |
| X | g.85894224A>T | CA413788491 | CHM | c.1474T>A (p.Leu492Ile) n.127-31130T>A c.1411T>A (p.Leu471Ile) c.1030T>A (p.Leu344Ile) | |
| X | g.85894225C>A | CA413788492 | CHM | c.1473G>T (p.Glu491Asp) n.127-31131G>T c.1410G>T (p.Glu470Asp) c.1029G>T (p.Glu343Asp) | |
| X | g.85894225C>G | CA413788493 | CHM | c.1473G>C (p.Glu491Asp) n.127-31131G>C c.1410G>C (p.Glu470Asp) c.1029G>C (p.Glu343Asp) | |
| X | g.85894225C>T | CA517493619 | CHM | c.1473G>A (p.Glu491=) n.127-31131G>A c.1410G>A (p.Glu470=) c.1029G>A (p.Glu343=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85894226T>A | CA413788494 | CHM | c.1472A>T (p.Glu491Val) n.127-31132A>T c.1409A>T (p.Glu470Val) c.1028A>T (p.Glu343Val) | |
| X | g.85894226T>C | CA413788495 | CHM | c.1472A>G (p.Glu491Gly) n.127-31132A>G c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly) | |
| X | g.85894226T>G | CA413788496 | CHM | c.1472A>C (p.Glu491Ala) n.127-31132A>C c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala) | |
| X | g.85894227C>A | CA255736 | CHM | c.1471G>T (p.Glu491Ter) n.127-31133G>T c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85894227C= | CA2442456222 | CHM | c.1471G= (p.Glu491=) n.127-31133G= c.1408G= (p.Glu470=) c.1027G= (p.Glu343=) | |
| X | g.85894227C>G | CA413788497 | CHM | c.1471G>C (p.Glu491Gln) n.127-31133G>C c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.1027G>C (p.Glu343Gln) | |
| X | g.85894227C>T | CA413788498 | CHM | c.1471G>A (p.Glu491Lys) n.127-31133G>A c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.1027G>A (p.Glu343Lys) | |
| X | g.85894228A>C | CA413788499 | CHM | c.1470T>G (p.Ile490Met) n.127-31134T>G c.1407T>G (p.Ile469Met) c.1026T>G (p.Ile342Met) | |
| X | g.85894228A>G | CA517493620 | CHM | c.1470T>C (p.Ile490=) n.127-31134T>C c.1407T>C (p.Ile469=) c.1026T>C (p.Ile342=) | |
| X | g.85894228A>T | CA517493621 | CHM | c.1470T>A (p.Ile490=) n.127-31134T>A c.1407T>A (p.Ile469=) c.1026T>A (p.Ile342=) | |
| X | g.85894229A>C | CA413788502 | CHM | c.1469T>G (p.Ile490Ser) n.127-31135T>G c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.1025T>G (p.Ile342Ser) | |
| X | g.85894229A>G | CA413788501 | CHM | c.1469T>C (p.Ile490Thr) n.127-31135T>C c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.1025T>C (p.Ile342Thr) | |
| X | g.85894229A>T | CA413788500 | CHM | c.1469T>A (p.Ile490Asn) n.127-31135T>A c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.1025T>A (p.Ile342Asn) | |
| X | g.85894230T>A | CA413788503 | CHM | c.1468A>T (p.Ile490Phe) n.127-31136A>T c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.1024A>T (p.Ile342Phe) | |
| X | g.85894230T>C | CA413788504 | CHM | c.1468A>G (p.Ile490Val) n.127-31136A>G c.1405A>G (p.Ile469Val) c.1024A>G (p.Ile342Val) | gnomAD v4 |
| X | g.85894230T>G | CA413788505 | CHM | c.1468A>C (p.Ile490Leu) n.127-31136A>C c.1405A>C (p.Ile469Leu) c.1024A>C (p.Ile342Leu) | |
| X | g.85894231G>A | CA517493622 | CHM | c.1467C>T (p.Val489=) n.127-31137C>T c.1404C>T (p.Val468=) c.1023C>T (p.Val341=) | |
| X | g.85894231G>C | CA517493623 | CHM | c.1467C>G (p.Val489=) n.127-31137C>G c.1404C>G (p.Val468=) c.1023C>G (p.Val341=) | dbSNP |
| X | g.85894231G= | CA2442456223 | CHM | c.1467C= (p.Val489=) n.127-31137C= c.1404C= (p.Val468=) c.1023C= (p.Val341=) | |
| X | g.85894231G>T | CA517493624 | CHM | c.1467C>A (p.Val489=) n.127-31137C>A c.1404C>A (p.Val468=) c.1023C>A (p.Val341=) | gnomAD v4 |
| X | g.85894232A>C | CA413788506 | CHM | c.1466T>G (p.Val489Gly) n.127-31138T>G c.1403T>G (p.Val468Gly) c.1022T>G (p.Val341Gly) | |
| X | g.85894232A>G | CA413788507 | CHM | c.1466T>C (p.Val489Ala) n.127-31138T>C c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1022T>C (p.Val341Ala) | |
| X | g.85894232A>T | CA413788508 | CHM | c.1466T>A (p.Val489Asp) n.127-31138T>A c.1403T>A (p.Val468Asp) c.1022T>A (p.Val341Asp) | |
| X | g.85894233C>A | CA413788509 | CHM | c.1465G>T (p.Val489Phe) n.127-31139G>T c.1402G>T (p.Val468Phe) c.1021G>T (p.Val341Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.85894233C>G | CA413788510 | CHM | c.1465G>C (p.Val489Leu) n.127-31139G>C c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1021G>C (p.Val341Leu) | |
| X | g.85894233C>T | CA413788511 | CHM | c.1465G>A (p.Val489Ile) n.127-31139G>A c.1402G>A (p.Val468Ile) c.1021G>A (p.Val341Ile) | |
| X | g.85894235del | CA2579655865 | CHM | c.1465del (p.Val489SerfsTer9) n.127-31139del c.1402del (p.Val468SerfsTer9) c.1021del (p.Val341SerfsTer9) | |
| X | g.85894233_85894234insATGCATGAAAGGCA | CA2535106367 | CHM | c.1464_1465insTGCCTTTCATGCAT (p.Val489CysfsTer14) n.127-31140_127-31139insTGCCTTTCATGCAT c.1401_1402insTGCCTTTCATGCAT (p.Val468CysfsTer14) c.1020_1021insTGCCTTTCATGCAT (p.Val341CysfsTer14) | |
| X | g.85894234C>A | CA517493625 | CHM | c.1464G>T (p.Arg488=) n.127-31140G>T c.1401G>T (p.Arg467=) c.1020G>T (p.Arg340=) | |
| X | g.85894234C= | CA2442456224 | CHM | c.1464G= (p.Arg488=) n.127-31140G= c.1401G= (p.Arg467=) c.1020G= (p.Arg340=) | |
| X | g.85894234C>G | CA517493626 | CHM | c.1464G>C (p.Arg488=) n.127-31140G>C c.1401G>C (p.Arg467=) c.1020G>C (p.Arg340=) | |
| X | g.85894234C>T | CA517493627 | CHM | c.1464G>A (p.Arg488=) n.127-31140G>A c.1401G>A (p.Arg467=) c.1020G>A (p.Arg340=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85894235C>A | CA413788512 | CHM | c.1463G>T (p.Arg488Leu) n.127-31141G>T c.1400G>T (p.Arg467Leu) c.1019G>T (p.Arg340Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85894235C= | CA2442456225 | CHM | c.1463G= (p.Arg488=) n.127-31141G= c.1400G= (p.Arg467=) c.1019G= (p.Arg340=) | |
| X | g.85894235C>G | CA413788513 | CHM | c.1463G>C (p.Arg488Pro) n.127-31141G>C c.1400G>C (p.Arg467Pro) c.1019G>C (p.Arg340Pro) | gnomAD v4 |
| X | g.85894235C>T | CA413788514 | CHM | c.1463G>A (p.Arg488Gln) n.127-31141G>A c.1400G>A (p.Arg467Gln) c.1019G>A (p.Arg340Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85894235_85894236insT | CA2545819615 | CHM | c.1462_1463insA (p.Arg488GlnfsTer4) n.127-31142_127-31141insA c.1399_1400insA (p.Arg467GlnfsTer4) c.1018_1019insA (p.Arg340GlnfsTer4) | |
| X | g.85894236G>A | CA413788516 | CHM | c.1462C>T (p.Arg488Trp) n.127-31142C>T c.1399C>T (p.Arg467Trp) c.1018C>T (p.Arg340Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.85894236G>C | CA413788515 | CHM | c.1462C>G (p.Arg488Gly) n.127-31142C>G c.1399C>G (p.Arg467Gly) c.1018C>G (p.Arg340Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.85894236G= | CA2442456226 | CHM | c.1462C= (p.Arg488=) n.127-31142C= c.1399C= (p.Arg467=) c.1018C= (p.Arg340=) | |
| X | g.85894236G>T | CA517493628 | CHM | c.1462C>A (p.Arg488=) n.127-31142C>A c.1399C>A (p.Arg467=) c.1018C>A (p.Arg340=) | gnomAD v4 |
| X | g.85894237A>C | CA517493629 | CHM | c.1461T>G (p.Val487=) n.127-31143T>G c.1398T>G (p.Val466=) c.1017T>G (p.Val339=) | |
| X | g.85894237A>G | CA517493631 | CHM | c.1461T>C (p.Val487=) n.127-31143T>C c.1398T>C (p.Val466=) c.1017T>C (p.Val339=) | |
| X | g.85894237A>T | CA517493630 | CHM | c.1461T>A (p.Val487=) n.127-31143T>A c.1398T>A (p.Val466=) c.1017T>A (p.Val339=) | |
| X | g.85894238A>C | CA413788517 | CHM | c.1460T>G (p.Val487Gly) n.127-31144T>G c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) | |
| X | g.85894238A>G | CA413788518 | CHM | c.1460T>C (p.Val487Ala) n.127-31144T>C c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) | |
| X | g.85894238A>T | CA413788519 | CHM | c.1460T>A (p.Val487Asp) n.127-31144T>A c.1397T>A (p.Val466Asp) c.1016T>A (p.Val339Asp) | |
| X | g.85894239del | CA2560668561 | CHM | c.1459del (p.Val487PhefsTer11) n.127-31145del c.1396del (p.Val466PhefsTer11) c.1015del (p.Val339PhefsTer11) | |
| X | g.85894239C>A | CA413788520 | CHM | c.1459G>T (p.Val487Phe) n.127-31145G>T c.1396G>T (p.Val466Phe) c.1015G>T (p.Val339Phe) | |
| X | g.85894239C= | CA2442456227 | CHM | c.1459G= (p.Val487=) n.127-31145G= c.1396G= (p.Val466=) c.1015G= (p.Val339=) | |
| X | g.85894239C>G | CA10465377 | CHM | c.1459G>C (p.Val487Leu) n.127-31145G>C c.1396G>C (p.Val466Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85894239C>T | CA413788521 | CHM | c.1459G>A (p.Val487Ile) n.127-31145G>A c.1396G>A (p.Val466Ile) c.1015G>A (p.Val339Ile) | |
| X | g.85894240A= | CA2442456228 | CHM | c.1458T= (p.Ala486=) n.127-31146T= c.1395T= (p.Ala465=) c.1014T= (p.Ala338=) | |
| X | g.85894240A>C | CA10465378 | CHM | c.1458T>G (p.Ala486=) n.127-31146T>G c.1395T>G (p.Ala465=) c.1014T>G (p.Ala338=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85894240A>G | CA517493633 | CHM | c.1458T>C (p.Ala486=) n.127-31146T>C c.1395T>C (p.Ala465=) c.1014T>C (p.Ala338=) | ClinVar |
| X | g.85894240A>T | CA517493632 | CHM | c.1458T>A (p.Ala486=) n.127-31146T>A c.1395T>A (p.Ala465=) c.1014T>A (p.Ala338=) | |
| X | g.85894241G>A | CA413788522 | CHM | c.1457C>T (p.Ala486Val) n.127-31147C>T c.1394C>T (p.Ala465Val) c.1013C>T (p.Ala338Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85894241G>C | CA413788523 | CHM | c.1457C>G (p.Ala486Gly) n.127-31147C>G c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.1013C>G (p.Ala338Gly) | |
| X | g.85894241G= | CA2442456229 | CHM | c.1457C= (p.Ala486=) n.127-31147C= c.1394C= (p.Ala465=) c.1013C= (p.Ala338=) | |
| X | g.85894241G>T | CA413788524 | CHM | c.1457C>A (p.Ala486Asp) n.127-31147C>A c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.1013C>A (p.Ala338Asp) | |
| X | g.85894242C>A | CA413788525 | CHM | c.1456G>T (p.Ala486Ser) n.127-31148G>T c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.1012G>T (p.Ala338Ser) | |
| X | g.85894242C= | CA2442456230 | CHM | c.1456G= (p.Ala486=) n.127-31148G= c.1393G= (p.Ala465=) c.1012G= (p.Ala338=) | |
| X | g.85894242C>G | CA413788526 | CHM | c.1456G>C (p.Ala486Pro) n.127-31148G>C c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.1012G>C (p.Ala338Pro) | dbSNP |
| X | g.85894242C>T | CA413788527 | CHM | c.1456G>A (p.Ala486Thr) n.127-31148G>A c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.1012G>A (p.Ala338Thr) | |
| X | g.85894242dup | CA2695235678 | CHM | c.1456dup (p.Ala486GlyfsTer6) n.127-31148dup c.1393dup (p.Ala465GlyfsTer6) c.1012dup (p.Ala338GlyfsTer6) | |
| X | g.85894242_85894243delinsCA | CA2442456231 | CHM | c.1455_1456delinsTG (p.Phe485=) n.127-31149_127-31148delinsTG c.1392_1393delinsTG (p.Phe464=) c.1011_1012delinsTG (p.Phe337=) | |
| X | g.85894243A>C | CA413788528 | CHM | c.1455T>G (p.Phe485Leu) n.127-31149T>G c.1392T>G (p.Phe464Leu) c.1011T>G (p.Phe337Leu) | |
| X | g.85894243A>G | CA517493634 | CHM | c.1455T>C (p.Phe485=) n.127-31149T>C c.1392T>C (p.Phe464=) c.1011T>C (p.Phe337=) | ClinVar |
| X | g.85894243A>T | CA413788529 | CHM | c.1455T>A (p.Phe485Leu) n.127-31149T>A c.1392T>A (p.Phe464Leu) c.1011T>A (p.Phe337Leu) | |
| X | g.85894246del | CA1134970952 | CHM | c.1455del (p.Phe485LeufsTer13) n.127-31149del c.1392del (p.Phe464LeufsTer13) c.1011del (p.Phe337LeufsTer13) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85894243_85894244insTAGT | CA2516066718 | CHM | c.1454_1455insACTA (p.Phe485LeufsTer8) n.127-31150_127-31149insACTA c.1391_1392insACTA (p.Phe464LeufsTer8) c.1010_1011insACTA (p.Phe337LeufsTer8) | |
| X | g.85894244A= | CA2442456232 | CHM | c.1454T= (p.Phe485=) n.127-31150T= c.1391T= (p.Phe464=) c.1010T= (p.Phe337=) | |
| X | g.85894244A>C | CA413788530 | CHM | c.1454T>G (p.Phe485Cys) n.127-31150T>G c.1391T>G (p.Phe464Cys) c.1010T>G (p.Phe337Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85894244A>G | CA413788531 | CHM | c.1454T>C (p.Phe485Ser) n.127-31150T>C c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.1010T>C (p.Phe337Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.85894244A>T | CA413788532 | CHM | c.1454T>A (p.Phe485Tyr) n.127-31150T>A c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.1010T>A (p.Phe337Tyr) | |
| X | g.85894245A>C | CA413788533 | CHM | c.1453T>G (p.Phe485Val) n.127-31151T>G c.1390T>G (p.Phe464Val) c.1009T>G (p.Phe337Val) | |
| X | g.85894245A>G | CA413788534 | CHM | c.1453T>C (p.Phe485Leu) n.127-31151T>C c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.1009T>C (p.Phe337Leu) | |
| X | g.85894245A>T | CA413788535 | CHM | c.1453T>A (p.Phe485Ile) n.127-31151T>A c.1390T>A (p.Phe464Ile) c.1009T>A (p.Phe337Ile) | |
| X | g.85894246A>C | CA517493635 | CHM | c.1452T>G (p.Thr484=) n.127-31152T>G c.1389T>G (p.Thr463=) c.1008T>G (p.Thr336=) | |
| X | g.85894246A>G | CA517493636 | CHM | c.1452T>C (p.Thr484=) n.127-31152T>C c.1389T>C (p.Thr463=) c.1008T>C (p.Thr336=) | |
| X | g.85894246A>T | CA517493637 | CHM | c.1452T>A (p.Thr484=) n.127-31152T>A c.1389T>A (p.Thr463=) c.1008T>A (p.Thr336=) | |
| X | g.85894247G>A | CA413788538 | CHM | c.1451C>T (p.Thr484Ile) n.127-31153C>T c.1388C>T (p.Thr463Ile) c.1007C>T (p.Thr336Ile) | |
| X | g.85894247G>C | CA413788537 | CHM | c.1451C>G (p.Thr484Ser) n.127-31153C>G c.1388C>G (p.Thr463Ser) c.1007C>G (p.Thr336Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85894247G= | CA2442456233 | CHM | c.1451C= (p.Thr484=) n.127-31153C= c.1388C= (p.Thr463=) c.1007C= (p.Thr336=) | |
| X | g.85894247G>T | CA413788536 | CHM | c.1451C>A (p.Thr484Asn) n.127-31153C>A c.1388C>A (p.Thr463Asn) c.1007C>A (p.Thr336Asn) | |
| X | g.85894248T>A | CA413788539 | CHM | c.1450A>T (p.Thr484Ser) n.127-31154A>T c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.1006A>T (p.Thr336Ser) | |
| X | g.85894248T>C | CA413788540 | CHM | c.1450A>G (p.Thr484Ala) n.127-31154A>G c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.1006A>G (p.Thr336Ala) | |
| X | g.85894248T>G | CA413788541 | CHM | c.1450A>C (p.Thr484Pro) n.127-31154A>C c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.1006A>C (p.Thr336Pro) | |
| X | g.85894249_85894252del | CA2565878678 | CHM | c.1447_1450del (p.Gly483LeufsTer14) n.127-31157_127-31154del c.1384_1387del (p.Gly462LeufsTer14) c.1003_1006del (p.Gly335LeufsTer14) | |
| X | g.85894249T>A | CA517493638 | CHM | c.1449A>T (p.Gly483=) n.127-31155A>T c.1386A>T (p.Gly462=) c.1005A>T (p.Gly335=) | |
| X | g.85894249T>C | CA517493639 | CHM | c.1449A>G (p.Gly483=) n.127-31155A>G c.1386A>G (p.Gly462=) c.1005A>G (p.Gly335=) | |
| X | g.85894249T>G | CA517493640 | CHM | c.1449A>C (p.Gly483=) n.127-31155A>C c.1386A>C (p.Gly462=) c.1005A>C (p.Gly335=) | |
| X | g.85894250C>A | CA413788542 | CHM | c.1448G>T (p.Gly483Val) n.127-31156G>T c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1004G>T (p.Gly335Val) | |
| X | g.85894250C>G | CA413788543 | CHM | c.1448G>C (p.Gly483Ala) n.127-31156G>C c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1004G>C (p.Gly335Ala) | |
| X | g.85894250C>T | CA413788544 | CHM | c.1448G>A (p.Gly483Glu) n.127-31156G>A c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.1004G>A (p.Gly335Glu) | |
| X | g.85894250_85894251insAGAG | CA2822216734 | CHM | c.1447_1448insCTCT (p.Gly483AlafsTer10) n.127-31157_127-31156insCTCT c.1384_1385insCTCT (p.Gly462AlafsTer10) c.1003_1004insCTCT (p.Gly335AlafsTer10) | |
| X | g.85894251C>A | CA413788545 | CHM | c.1447G>T (p.Gly483Ter) n.127-31157G>T c.1384G>T (p.Gly462Ter) c.1003G>T (p.Gly335Ter) | |
| X | g.85894251C>G | CA413788547 | CHM | c.1447G>C (p.Gly483Arg) n.127-31157G>C c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.85894251C>T | CA413788546 | CHM | c.1447G>A (p.Gly483Arg) n.127-31157G>A c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.1003G>A (p.Gly335Arg) | |
| X | g.85894251_85894252delinsCT | CA2442456234 | CHM | c.1446_1447delinsAG (p.Pro482=) n.127-31158_127-31157delinsAG c.1383_1384delinsAG (p.Pro461=) c.1002_1003delinsAG (p.Pro334=) | |
| X | g.85894252del | CA879135734 | CHM | c.1446del (p.Gly483GlufsTer15) n.127-31158del c.1383del (p.Gly462GlufsTer15) c.1002del (p.Gly335GlufsTer15) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85894252T>A | CA517493641 | CHM | c.1446A>T (p.Pro482=) n.127-31158A>T c.1383A>T (p.Pro461=) c.1002A>T (p.Pro334=) | |
| X | g.85894252T>C | CA517493642 | CHM | c.1446A>G (p.Pro482=) n.127-31158A>G c.1383A>G (p.Pro461=) c.1002A>G (p.Pro334=) | gnomAD v4 |
| X | g.85894252T>G | CA517493643 | CHM | c.1446A>C (p.Pro482=) n.127-31158A>C c.1383A>C (p.Pro461=) c.1002A>C (p.Pro334=) | |
| X | g.85894253G>A | CA413788548 | CHM | c.1445C>T (p.Pro482Leu) n.127-31159C>T c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) | |
| X | g.85894253G>C | CA413788549 | CHM | c.1445C>G (p.Pro482Arg) n.127-31159C>G c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) | |
| X | g.85894253G>T | CA413788550 | CHM | c.1445C>A (p.Pro482Gln) n.127-31159C>A c.1382C>A (p.Pro461Gln) c.1001C>A (p.Pro334Gln) | |
| X | g.85894254G>A | CA413788551 | CHM | c.1444C>T (p.Pro482Ser) n.127-31160C>T c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) | |
| X | g.85894254G>C | CA413788552 | CHM | c.1444C>G (p.Pro482Ala) n.127-31160C>G c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) | |
| X | g.85894254G>T | CA413788553 | CHM | c.1444C>A (p.Pro482Thr) n.127-31160C>A c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.85894255T>A | CA413788554 | CHM | c.1443A>T (p.Glu481Asp) n.127-31161A>T c.1380A>T (p.Glu460Asp) c.999A>T (p.Glu333Asp) | |
| X | g.85894255T>C | CA517493646 | CHM | c.1443A>G (p.Glu481=) n.127-31161A>G c.1380A>G (p.Glu460=) c.999A>G (p.Glu333=) | |
| X | g.85894255T>G | CA413788555 | CHM | c.1443A>C (p.Glu481Asp) n.127-31161A>C c.1380A>C (p.Glu460Asp) c.999A>C (p.Glu333Asp) | |
| X | g.85894256T>A | CA413788556 | CHM | c.1442A>T (p.Glu481Val) n.127-31162A>T c.1379A>T (p.Glu460Val) c.998A>T (p.Glu333Val) | |
| X | g.85894256T>C | CA413788557 | CHM | c.1442A>G (p.Glu481Gly) n.127-31162A>G c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.998A>G (p.Glu333Gly) | |
| X | g.85894256T>G | CA413788558 | CHM | c.1442A>C (p.Glu481Ala) n.127-31162A>C c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.998A>C (p.Glu333Ala) | |
| X | g.85894257C>A | CA413788559 | CHM | c.1441G>T (p.Glu481Ter) n.127-31163G>T c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.997G>T (p.Glu333Ter) | |
| X | g.85894257C>G | CA413788561 | CHM | c.1441G>C (p.Glu481Gln) n.127-31163G>C c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.997G>C (p.Glu333Gln) | |
| X | g.85894257C>T | CA413788560 | CHM | c.1441G>A (p.Glu481Lys) n.127-31163G>A c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) | |
| X | g.85894258C>A | CA413788562 | CHM | c.1440G>T (p.Glu480Asp) n.127-31164G>T c.1377G>T (p.Glu459Asp) c.996G>T (p.Glu332Asp) | |
| X | g.85894258C>G | CA413788563 | CHM | c.1440G>C (p.Glu480Asp) n.127-31164G>C c.1377G>C (p.Glu459Asp) c.996G>C (p.Glu332Asp) | |
| X | g.85894258C>T | CA517493647 | CHM | c.1440G>A (p.Glu480=) n.127-31164G>A c.1377G>A (p.Glu459=) c.996G>A (p.Glu332=) | |
| X | g.85894259T>A | CA413788564 | CHM | c.1439A>T (p.Glu480Val) n.127-31165A>T c.1376A>T (p.Glu459Val) c.995A>T (p.Glu332Val) | |
| X | g.85894259T>C | CA413788565 | CHM | c.1439A>G (p.Glu480Gly) n.127-31165A>G c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) | |
| X | g.85894259T>G | CA413788566 | CHM | c.1439A>C (p.Glu480Ala) n.127-31165A>C c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) | |
| X | g.85894260C>A | CA413788567 | CHM | c.1438G>T (p.Glu480Ter) n.127-31166G>T c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter) | ClinVar |
| X | g.85894260C= | CA2442456235 | CHM | c.1438G= (p.Glu480=) n.127-31166G= c.1375G= (p.Glu459=) c.994G= (p.Glu332=) | |
| X | g.85894260C>G | CA413788568 | CHM | c.1438G>C (p.Glu480Gln) n.127-31166G>C c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) | |
| X | g.85894260C>T | CA10465379 | CHM | c.1438G>A (p.Glu480Lys) n.127-31166G>A c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.85894261T>A | CA517493648 | CHM | c.1437A>T (p.Ala479=) n.127-31167A>T c.1374A>T (p.Ala458=) c.993A>T (p.Ala331=) | |
| X | g.85894261T>C | CA517493649 | CHM | c.1437A>G (p.Ala479=) n.127-31167A>G c.1374A>G (p.Ala458=) c.993A>G (p.Ala331=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85894261T>G | CA517493650 | CHM | c.1437A>C (p.Ala479=) n.127-31167A>C c.1374A>C (p.Ala458=) c.993A>C (p.Ala331=) | |
| X | g.85894261T= | CA2442456236 | CHM | c.1437A= (p.Ala479=) n.127-31167A= c.1374A= (p.Ala458=) c.993A= (p.Ala331=) | |
| X | g.85894261dup | CA16043323 | CHM | c.1437dup (p.Glu480ArgfsTer12) n.127-31167dup c.1374dup (p.Glu459ArgfsTer12) c.993dup (p.Glu332ArgfsTer12) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85894262G>A | CA413788569 | CHM | c.1436C>T (p.Ala479Val) n.127-31168C>T c.1373C>T (p.Ala458Val) c.992C>T (p.Ala331Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85894262G>C | CA413788570 | CHM | c.1436C>G (p.Ala479Gly) n.127-31168C>G c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) | |
| X | g.85894262G= | CA2442456237 | CHM | c.1436C= (p.Ala479=) n.127-31168C= c.1373C= (p.Ala458=) c.992C= (p.Ala331=) | |
| X | g.85894262G>T | CA413788571 | CHM | c.1436C>A (p.Ala479Glu) n.127-31168C>A c.1373C>A (p.Ala458Glu) c.992C>A (p.Ala331Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.85894263C>A | CA413788574 | CHM | c.1435G>T (p.Ala479Ser) n.127-31169G>T c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.85894263C>G | CA413788573 | CHM | c.1435G>C (p.Ala479Pro) n.127-31169G>C c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) | |
| X | g.85894263C>T | CA413788572 | CHM | c.1435G>A (p.Ala479Thr) n.127-31169G>A c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.85894264T>A | CA517493653 | CHM | c.1434A>T (p.Pro478=) n.127-31170A>T c.1371A>T (p.Pro457=) c.990A>T (p.Pro330=) | |
| X | g.85894264T>C | CA517493655 | CHM | c.1434A>G (p.Pro478=) n.127-31170A>G c.1371A>G (p.Pro457=) c.990A>G (p.Pro330=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85894264T>G | CA517493654 | CHM | c.1434A>C (p.Pro478=) n.127-31170A>C c.1371A>C (p.Pro457=) c.990A>C (p.Pro330=) | |
| X | g.85894264T= | CA2442456238 | CHM | c.1434A= (p.Pro478=) n.127-31170A= c.1371A= (p.Pro457=) c.990A= (p.Pro330=) | |
| X | g.85894265G>A | CA413788575 | CHM | c.1433C>T (p.Pro478Leu) n.127-31171C>T c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.85894265G>C | CA413788576 | CHM | c.1433C>G (p.Pro478Arg) n.127-31171C>G c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) | |
| X | g.85894265G>T | CA413788577 | CHM | c.1433C>A (p.Pro478Gln) n.127-31171C>A c.1370C>A (p.Pro457Gln) c.989C>A (p.Pro330Gln) | |
| X | g.85894266G>A | CA413788578 | CHM | c.1432C>T (p.Pro478Ser) n.127-31172C>T c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) | COSMIC |
| X | g.85894266G>C | CA413788579 | CHM | c.1432C>G (p.Pro478Ala) n.127-31172C>G c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) | |
| X | g.85894266G>T | CA413788580 | CHM | c.1432C>A (p.Pro478Thr) n.127-31172C>A c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) | |
| X | g.85894267C>A | CA517493658 | CHM | c.1431G>T (p.Val477=) n.127-31173G>T c.1368G>T (p.Val456=) c.987G>T (p.Val329=) | |
| X | g.85894267C>G | CA517493659 | CHM | c.1431G>C (p.Val477=) n.127-31173G>C c.1368G>C (p.Val456=) c.987G>C (p.Val329=) | |
| X | g.85894267C>T | CA517493660 | CHM | c.1431G>A (p.Val477=) n.127-31173G>A c.1368G>A (p.Val456=) c.987G>A (p.Val329=) | |
| X | g.85894268A>C | CA413788581 | CHM | c.1430T>G (p.Val477Gly) n.127-31174T>G c.1367T>G (p.Val456Gly) c.986T>G (p.Val329Gly) | |
| X | g.85894268A>G | CA413788582 | CHM | c.1430T>C (p.Val477Ala) n.127-31174T>C c.1367T>C (p.Val456Ala) c.986T>C (p.Val329Ala) | |
| X | g.85894268A>T | CA413788583 | CHM | c.1430T>A (p.Val477Glu) n.127-31174T>A c.1367T>A (p.Val456Glu) c.986T>A (p.Val329Glu) | |
| X | g.85894269C>A | CA413788584 | CHM | c.1429G>T (p.Val477Leu) n.127-31175G>T c.1366G>T (p.Val456Leu) c.985G>T (p.Val329Leu) | |
| X | g.85894269C>G | CA413788585 | CHM | c.1429G>C (p.Val477Leu) n.127-31175G>C c.1366G>C (p.Val456Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) | |
| X | g.85894269C>T | CA413788586 | CHM | c.1429G>A (p.Val477Met) n.127-31175G>A c.1366G>A (p.Val456Met) c.985G>A (p.Val329Met) | gnomAD v4 |
| X | g.85894270T>A | CA517493661 | CHM | c.1428A>T (p.Thr476=) n.127-31176A>T c.1365A>T (p.Thr455=) c.984A>T (p.Thr328=) | |
| X | g.85894270T>C | CA517493662 | CHM | c.1428A>G (p.Thr476=) n.127-31176A>G c.1365A>G (p.Thr455=) c.984A>G (p.Thr328=) | |
| X | g.85894270T>G | CA517493663 | CHM | c.1428A>C (p.Thr476=) n.127-31176A>C c.1365A>C (p.Thr455=) c.984A>C (p.Thr328=) | |
| X | g.85894271G>A | CA413788588 | CHM | c.1427C>T (p.Thr476Ile) n.127-31177C>T c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.983C>T (p.Thr328Ile) | |
| X | g.85894271G>C | CA413788589 | CHM | c.1427C>G (p.Thr476Arg) n.127-31177C>G c.1364C>G (p.Thr455Arg) c.983C>G (p.Thr328Arg) | |
| X | g.85894271G>T | CA413788587 | CHM | c.1427C>A (p.Thr476Lys) n.127-31177C>A c.1364C>A (p.Thr455Lys) c.983C>A (p.Thr328Lys) | |
| X | g.85894272T>A | CA413788591 | CHM | c.1426A>T (p.Thr476Ser) n.127-31178A>T c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.982A>T (p.Thr328Ser) | |
| X | g.85894272T>C | CA413788590 | CHM | c.1426A>G (p.Thr476Ala) n.127-31178A>G c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.982A>G (p.Thr328Ala) | |
| X | g.85894272T>G | CA413788592 | CHM | c.1426A>C (p.Thr476Pro) n.127-31178A>C c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.982A>C (p.Thr328Pro) | |
| X | g.85894273C>A | CA413788593 | CHM | c.1425G>T (p.Leu475Phe) n.127-31179G>T c.1362G>T (p.Leu454Phe) c.981G>T (p.Leu327Phe) | |
| X | g.85894273C>G | CA413788594 | CHM | c.1425G>C (p.Leu475Phe) n.127-31179G>C c.1362G>C (p.Leu454Phe) c.981G>C (p.Leu327Phe) | |
| X | g.85894273C>T | CA517493664 | CHM | c.1425G>A (p.Leu475=) n.127-31179G>A c.1362G>A (p.Leu454=) c.981G>A (p.Leu327=) | |
| X | g.85894274A>C | CA413788595 | CHM | c.1424T>G (p.Leu475Trp) n.127-31180T>G c.1361T>G (p.Leu454Trp) c.980T>G (p.Leu327Trp) | |
| X | g.85894274A>G | CA413788596 | CHM | c.1424T>C (p.Leu475Ser) n.127-31180T>C c.1361T>C (p.Leu454Ser) c.980T>C (p.Leu327Ser) | |
| X | g.85894274A>T | CA413788597 | CHM | c.1424T>A (p.Leu475Ter) n.127-31180T>A c.1361T>A (p.Leu454Ter) c.980T>A (p.Leu327Ter) | |
| X | g.85894277del | CA2580102018 | CHM | c.1424del (p.Leu475Ter) n.127-31180del c.1361del (p.Leu454Ter) c.980del (p.Leu327Ter) | ClinVar |
| X | g.85894275A>C | CA413788598 | CHM | c.1423T>G (p.Leu475Val) n.127-31181T>G c.1360T>G (p.Leu454Val) c.979T>G (p.Leu327Val) | |
| X | g.85894275A>G | CA517493665 | CHM | c.1423T>C (p.Leu475=) n.127-31181T>C c.1360T>C (p.Leu454=) c.979T>C (p.Leu327=) | |
| X | g.85894275A>T | CA413788599 | CHM | c.1423T>A (p.Leu475Met) n.127-31181T>A c.1360T>A (p.Leu454Met) c.979T>A (p.Leu327Met) | |
| X | g.85894276A>C | CA413788600 | CHM | c.1422T>G (p.Ile474Met) n.127-31182T>G c.1359T>G (p.Ile453Met) c.978T>G (p.Ile326Met) | |
| X | g.85894276A>G | CA517493666 | CHM | c.1422T>C (p.Ile474=) n.127-31182T>C c.1359T>C (p.Ile453=) c.978T>C (p.Ile326=) | |
| X | g.85894276A>T | CA517493667 | CHM | c.1422T>A (p.Ile474=) n.127-31182T>A c.1359T>A (p.Ile453=) c.978T>A (p.Ile326=) | |
| X | g.85894277A>C | CA413788601 | CHM | c.1421T>G (p.Ile474Ser) n.127-31183T>G c.1358T>G (p.Ile453Ser) c.977T>G (p.Ile326Ser) | |
| X | g.85894277A>G | CA413788602 | CHM | c.1421T>C (p.Ile474Thr) n.127-31183T>C c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.977T>C (p.Ile326Thr) | |
| X | g.85894277A>T | CA413788603 | CHM | c.1421T>A (p.Ile474Asn) n.127-31183T>A c.1358T>A (p.Ile453Asn) c.977T>A (p.Ile326Asn) | |
| X | g.85894278T>A | CA413788604 | CHM | c.1420A>T (p.Ile474Phe) n.127-31184A>T c.1357A>T (p.Ile453Phe) c.976A>T (p.Ile326Phe) | |
| X | g.85894278T>C | CA413788605 | CHM | c.1420A>G (p.Ile474Val) n.127-31184A>G c.1357A>G (p.Ile453Val) c.976A>G (p.Ile326Val) | dbSNP |
| X | g.85894278T>G | CA413788606 | CHM | c.1420A>C (p.Ile474Leu) n.127-31184A>C c.1357A>C (p.Ile453Leu) c.976A>C (p.Ile326Leu) | |
| X | g.85894278T= | CA2442456239 | CHM | c.1420A= (p.Ile474=) n.127-31184A= c.1357A= (p.Ile453=) c.976A= (p.Ile326=) | |
| X | g.85894279G>A | CA517493669 | CHM | c.1419C>T (p.Ser473=) n.127-31185C>T c.1356C>T (p.Ser452=) c.975C>T (p.Ser325=) | dbSNP |
| X | g.85894279G>C | CA517493668 | CHM | c.1419C>G (p.Ser473=) n.127-31185C>G c.1356C>G (p.Ser452=) c.975C>G (p.Ser325=) | |
| X | g.85894279G= | CA2442456240 | CHM | c.1419C= (p.Ser473=) n.127-31185C= c.1356C= (p.Ser452=) c.975C= (p.Ser325=) | |
| X | g.85894279G>T | CA517493670 | CHM | c.1419C>A (p.Ser473=) n.127-31185C>A c.1356C>A (p.Ser452=) c.975C>A (p.Ser325=) | |
| X | g.85894280del | CA2579655866 | CHM | c.1419del (p.Ile474PhefsTer2) n.127-31185del c.1356del (p.Ile453PhefsTer2) c.975del (p.Ile326PhefsTer2) | |
| X | g.85894280G>A | CA413788607 | CHM | c.1418C>T (p.Ser473Phe) n.127-31186C>T c.1355C>T (p.Ser452Phe) c.974C>T (p.Ser325Phe) | |
| X | g.85894280G>C | CA413788609 | CHM | c.1418C>G (p.Ser473Cys) n.127-31186C>G c.1355C>G (p.Ser452Cys) c.974C>G (p.Ser325Cys) | |
| X | g.85894280G>T | CA413788608 | CHM | c.1418C>A (p.Ser473Tyr) n.127-31186C>A c.1355C>A (p.Ser452Tyr) c.974C>A (p.Ser325Tyr) | |
| X | g.85894281A>C | CA413788610 | CHM | c.1417T>G (p.Ser473Ala) n.127-31187T>G c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.973T>G (p.Ser325Ala) | |
| X | g.85894281A>G | CA413788611 | CHM | c.1417T>C (p.Ser473Pro) n.127-31187T>C c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.973T>C (p.Ser325Pro) | |
| X | g.85894281A>T | CA413788612 | CHM | c.1417T>A (p.Ser473Thr) n.127-31187T>A c.1354T>A (p.Ser452Thr) c.973T>A (p.Ser325Thr) | |
| X | g.85894282A>C | CA413788613 | CHM | c.1416T>G (p.Ile472Met) n.127-31188T>G c.1353T>G (p.Ile451Met) c.972T>G (p.Ile324Met) | |
| X | g.85894282A>G | CA517493672 | CHM | c.1416T>C (p.Ile472=) n.127-31188T>C c.1353T>C (p.Ile451=) c.972T>C (p.Ile324=) | |
| X | g.85894282A>T | CA517493673 | CHM | c.1416T>A (p.Ile472=) n.127-31188T>A c.1353T>A (p.Ile451=) c.972T>A (p.Ile324=) | |
| X | g.85894283A>C | CA413788614 | CHM | c.1415T>G (p.Ile472Ser) n.127-31189T>G c.1352T>G (p.Ile451Ser) c.971T>G (p.Ile324Ser) | |
| X | g.85894283A>G | CA413788615 | CHM | c.1415T>C (p.Ile472Thr) n.127-31189T>C c.1352T>C (p.Ile451Thr) c.971T>C (p.Ile324Thr) | |
| X | g.85894283A>T | CA413788616 | CHM | c.1415T>A (p.Ile472Asn) n.127-31189T>A c.1352T>A (p.Ile451Asn) c.971T>A (p.Ile324Asn) | |
| X | g.85894284T>A | CA413788617 | CHM | c.1414A>T (p.Ile472Phe) n.127-31190A>T c.1351A>T (p.Ile451Phe) c.970A>T (p.Ile324Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.85894284T>C | CA413788618 | CHM | c.1414A>G (p.Ile472Val) n.127-31190A>G c.1351A>G (p.Ile451Val) c.970A>G (p.Ile324Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85894284T>G | CA413788619 | CHM | c.1414A>C (p.Ile472Leu) n.127-31190A>C c.1351A>C (p.Ile451Leu) c.970A>C (p.Ile324Leu) | |
| X | g.85894284T= | CA2442456241 | CHM | c.1414A= (p.Ile472=) n.127-31190A= c.1351A= (p.Ile451=) c.970A= (p.Ile324=) | |
| X | g.85894284_85894285delinsAT | CA2695235679 | CHM | c.1414-1_1414delinsAT n.127-31191_127-31190delinsAT c.1351-1_1351delinsAT c.970-1_970delinsAT | |
| X | g.85894285C>A | CA413788622 | CHM | c.1414-1G>T (n.1414-1G>T) n.127-31191G>T c.1351-1G>T (n.1351-1G>T) c.970-1G>T (n.970-1G>T) | ClinVar |
| X | g.85894285C>G | CA413788621 | CHM | c.1414-1G>C (n.1414-1G>C) n.127-31191G>C c.1351-1G>C (n.1351-1G>C) c.970-1G>C (n.970-1G>C) | |
| X | g.85894285C>T | CA413788620 | CHM | c.1414-1G>A (n.1414-1G>A) n.127-31191G>A c.1351-1G>A (n.1351-1G>A) c.970-1G>A (n.970-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85894286del | CA2579655867 | CHM | c.1414-2del (n.1414-2del) n.127-31192del c.1351-2del (n.1351-2del) c.970-2del (n.970-2del) | |
| X | g.85894286T>A | CA413788623 | CHM | c.1414-2A>T (n.1414-2A>T) n.127-31192A>T c.1351-2A>T (n.1351-2A>T) c.970-2A>T (n.970-2A>T) | |
| X | g.85894286T>C | CA413788624 | CHM | c.1414-2A>G (n.1414-2A>G) n.127-31192A>G c.1351-2A>G (n.1351-2A>G) c.970-2A>G (n.970-2A>G) | |
| X | g.85894286T>G | CA413788625 | CHM | c.1414-2A>C (n.1414-2A>C) n.127-31192A>C c.1351-2A>C (n.1351-2A>C) c.970-2A>C (n.970-2A>C) | |
| X | g.85894291dup | CA2738915530 | CHM | c.1414-3dup (n.1414-3dup) n.127-31193dup c.1351-3dup (n.1351-3dup) c.970-3dup (n.970-3dup) | dbSNP |
| X | g.85894290_85894291del | CA2579655868 | CHM | c.1414-4_1414-3del (n.1414-4_1414-3del) n.127-31194_127-31193del c.1351-4_1351-3del (n.1351-4_1351-3del) c.970-4_970-3del (n.970-4_970-3del) | |
| X | g.85894288A= | CA2442456242 | CHM | c.1414-4T= (n.1414-4T=) n.127-31194T= c.1351-4T= (n.1351-4T=) c.970-4T= (n.970-4T=) | |
| X | g.85894288A>G | CA10465380 | CHM | c.1414-4T>C (n.1414-4T>C) n.127-31194T>C c.1351-4T>C (n.1351-4T>C) c.970-4T>C (n.970-4T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85894291A>T | CA2694202882 | CHM | c.1414-7T>A (n.1414-7T>A) n.127-31197T>A c.1351-7T>A (n.1351-7T>A) c.970-7T>A (n.970-7T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.85894292G>A | CA2822216735 | CHM | c.1414-8C>T (n.1414-8C>T) n.127-31198C>T c.1351-8C>T (n.1351-8C>T) c.970-8C>T (n.970-8C>T) | |
| X | g.85894292G>C | CA642989454 | CHM | c.1414-8C>G (n.1414-8C>G) n.127-31198C>G c.1351-8C>G (n.1351-8C>G) c.970-8C>G (n.970-8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85894292G= | CA2442456243 | CHM | c.1414-8C= (n.1414-8C=) n.127-31198C= c.1351-8C= (n.1351-8C=) c.970-8C= (n.970-8C=) | |
| X | g.85894292G>T | CA2694202883 | CHM | c.1414-8C>A (n.1414-8C>A) n.127-31198C>A c.1351-8C>A (n.1351-8C>A) c.970-8C>A (n.970-8C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.85894294A>G | CA2697553344 | CHM | c.1414-10T>C (n.1414-10T>C) n.127-31200T>C c.1351-10T>C (n.1351-10T>C) c.970-10T>C (n.970-10T>C) | ClinVar |
| X | g.85894298del | CA2694202884 | CHM | c.1414-10del (n.1414-10del) n.127-31200del c.1351-10del (n.1351-10del) c.970-10del (n.970-10del) | gnomAD v4 |
| X | g.85894295A>G | CA2579655869 | CHM | c.1414-11T>C (n.1414-11T>C) n.127-31201T>C c.1351-11T>C (n.1351-11T>C) c.970-11T>C (n.970-11T>C) | |
| X | g.85894296A= | CA2442456244 | CHM | c.1414-12T= (n.1414-12T=) n.127-31202T= c.1351-12T= (n.1351-12T=) c.970-12T= (n.970-12T=) | |
| X | g.85894296A>G | CA2442456245 | CHM | c.1414-12T>C (n.1414-12T>C) n.127-31202T>C c.1351-12T>C (n.1351-12T>C) c.970-12T>C (n.970-12T>C) | dbSNP |
| X | g.85894297A>T | CA2694202885 | CHM | c.1414-13T>A (n.1414-13T>A) n.127-31203T>A c.1351-13T>A (n.1351-13T>A) c.970-13T>A (n.970-13T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.85894298_85894303delinsATAAAG | CA2442456246 | CHM | c.1414-19_1414-14delinsCTTTAT (n.1414-19_1414-14delinsCTTTAT) n.127-31209_127-31204delinsCTTTAT c.1351-19_1351-14delinsCTTTAT (n.1351-19_1351-14delinsCTTTAT) c.970-19_970-14delinsCTTTAT (n.970-19_970-14delinsCTTTAT) | |
| X | g.85894299T>C | CA2579655870 | CHM | c.1414-15A>G (n.1414-15A>G) n.127-31205A>G c.1351-15A>G (n.1351-15A>G) c.970-15A>G (n.970-15A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.85894301_85894305del | CA2442456247 | CHM | c.1414-19_1414-15del (n.1414-19_1414-15del) n.127-31209_127-31205del c.1351-19_1351-15del (n.1351-19_1351-15del) c.970-19_970-15del (n.970-19_970-15del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85894301A>G | CA2694202886 | CHM | c.1414-17T>C (n.1414-17T>C) n.127-31207T>C c.1351-17T>C (n.1351-17T>C) c.970-17T>C (n.970-17T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.85894302A>C | CA2694202887 | CHM | c.1414-18T>G (n.1414-18T>G) n.127-31208T>G c.1351-18T>G (n.1351-18T>G) c.970-18T>G (n.970-18T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.85894302A>T | CA658334476 | CHM | c.1414-18T>A (n.1414-18T>A) n.127-31208T>A c.1351-18T>A (n.1351-18T>A) c.970-18T>A (n.970-18T>A) | COSMIC |
| X | g.85894303G>A | CA2579655871 | CHM | c.1414-19C>T (n.1414-19C>T) n.127-31209C>T c.1351-19C>T (n.1351-19C>T) c.970-19C>T (n.970-19C>T) | |
| X | g.85894303G>C | CA2694202888 | CHM | c.1414-19C>G (n.1414-19C>G) n.127-31209C>G c.1351-19C>G (n.1351-19C>G) c.970-19C>G (n.970-19C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.85894303G>T | CA2533116452 | CHM | c.1414-19C>A (n.1414-19C>A) n.127-31209C>A c.1351-19C>A (n.1351-19C>A) c.970-19C>A (n.970-19C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.85894304T>A | CA2579655872 | CHM | c.1414-20A>T (n.1414-20A>T) n.127-31210A>T c.1351-20A>T (n.1351-20A>T) c.970-20A>T (n.970-20A>T) | |
| X | g.85894304T>C | CA2579655873 | CHM | c.1414-20A>G (n.1414-20A>G) n.127-31210A>G c.1351-20A>G (n.1351-20A>G) c.970-20A>G (n.970-20A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.85894305A= | CA2442456248 | CHM | c.1414-21T= (n.1414-21T=) n.127-31211T= c.1351-21T= (n.1351-21T=) c.970-21T= (n.970-21T=) | |
| X | g.85894305A>T | CA642989456 | CHM | c.1414-21T>A (n.1414-21T>A) n.127-31211T>A c.1351-21T>A (n.1351-21T>A) c.970-21T>A (n.970-21T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.85894306T>C | CA2694202889 | CHM | c.1414-22A>G (n.1414-22A>G) n.127-31212A>G c.1351-22A>G (n.1351-22A>G) c.970-22A>G (n.970-22A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.85894307del | CA2579655874 | CHM | c.1414-23del (n.1414-23del) n.127-31213del c.1351-23del (n.1351-23del) c.970-23del (n.970-23del) | |
| X | g.85894307C>T | CA2738915552 | CHM | c.1414-23G>A (n.1414-23G>A) n.127-31213G>A c.1351-23G>A (n.1351-23G>A) c.970-23G>A (n.970-23G>A) | dbSNP |
| X | g.85894308A= | CA2442456249 | CHM | c.1414-24T= (n.1414-24T=) n.127-31214T= c.1351-24T= (n.1351-24T=) c.970-24T= (n.970-24T=) | |
| X | g.85894308A>G | CA2694202890 | CHM | c.1414-24T>C (n.1414-24T>C) n.127-31214T>C c.1351-24T>C (n.1351-24T>C) c.970-24T>C (n.970-24T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.85894308A>T | CA879135822 | CHM | c.1414-24T>A (n.1414-24T>A) n.127-31214T>A c.1351-24T>A (n.1351-24T>A) c.970-24T>A (n.970-24T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85894309G>T | CA2694202891 | CHM | c.1414-25C>A (n.1414-25C>A) n.127-31215C>A c.1351-25C>A (n.1351-25C>A) c.970-25C>A (n.970-25C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.85894310A>G | CA2694202892 | CHM | c.1414-26T>C (n.1414-26T>C) n.127-31216T>C c.1351-26T>C (n.1351-26T>C) c.970-26T>C (n.970-26T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.85894311C>A | CA2694202893 | CHM | c.1414-27G>T (n.1414-27G>T) n.127-31217G>T c.1351-27G>T (n.1351-27G>T) c.970-27G>T (n.970-27G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.85894312A= | CA2442456250 | CHM | c.1414-28T= (n.1414-28T=) n.127-31218T= c.1351-28T= (n.1351-28T=) c.970-28T= (n.970-28T=) | |
| X | g.85894312A>G | CA2694202894 | CHM | c.1414-28T>C (n.1414-28T>C) n.127-31218T>C c.1351-28T>C (n.1351-28T>C) c.970-28T>C (n.970-28T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.85894312A>T | CA879135824 | CHM | c.1414-28T>A (n.1414-28T>A) n.127-31218T>A c.1351-28T>A (n.1351-28T>A) c.970-28T>A (n.970-28T>A) | dbSNP |