Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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X | g.85893511_85894233delinsCTTCAACGATGACATGCATGAAAGGCACCTGTAAGCATAGTAGAGTGGTTATTTGTATTTTGTGTTTGTTTAGGGGGTAAAGGGGGCAGTTATTACAGTTGTGAAGGTTGTATTTGTAGAGATTTTCTTACTTTTTTATTATTCACAGTTTTTGTTTATATAAAAGATGGTTATAGAGTAAGTCATTTCACACCATCCCCTTACCTATAAACATTTCAGTGGCTAAATCTTCACAAGCATGATGTTTTAGTTCTCCAGTTAAGGAATTTTATGACTTTCAATTCTAATTTTTATTTAGCTTATTGAAAACCTGGTTGCATAACATTTTTTTTATTGTTAATTTTTTTTCTTTACTTTCTTAGTCCATTTGGGCTGCTATGAAAAAATACCTTAGACTGGGTAACTTATAATAAACAATAGAAATTTATTGCTCACAATTCTAGAGGCTGGAAAGTCCAAAATCAAGGTGCCAGCAGATTCAGTGTCTGATGAGGACCCTTTCCTCATAAGTGGCACCTTCTGTGTGTCCTCATACAGGCAAGGGGATAAAAAAGCTTCCTTGAACCCTTTTTTAAGAGCACTAATCCCATTTATGAGGGCAGAGCTCTTGTTATCTAACCATCTTCCAAAGCCCCTACCTCTTAATAACTTTTGCATTGTGGGTCTACTTGAGGTATTAAGAGGTAATACTTTTGTA | CA2573159637 | CHM | c.1465_1510+677delinsTACAAAAGTATTACCTCTTAATACCTCAAGTAGACCCACAATGCAAAAGTTATTAAGAGGTAGGGGCTTTGGAAGATGGTTAGATAACAAGAGCTCTGCCCTCATAAATGGGATTAGTGCTCTTAAAAAAGGGTTCAAGGAAGCTTTTTTATCCCCTTGCCTGTATGAGGACACACAGAAGGTGCCACTTATGAGGAAAGGGTCCTCATCAGACACTGAATCTGCTGGCACCTTGATTTTGGACTTTCCAGCCTCTAGAATTGTGAGCAATAAATTTCTATTGTTTATTATAAGTTACCCAGTCTAAGGTATTTTTTCATAGCAGCCCAAATGGACTAAGAAAGTAAAGAAAAAAAATTAACAATAAAAAAAATGTTATGCAACCAGGTTTTCAATAAGCTAAATAAAAATTAGAATTGAAAGTCATAAAATTCCTTAACTGGAGAACTAAAACATCATGCTTGTGAAGATTTAGCCACTGAAATGTTTATAGGTAAGGGGATGGTGTGAAATGACTTACTCTATAACCATCTTTTATATAAACAAAAACTGTGAATAATAAAAAAGTAAGAAAATCTCTACAAATACAACCTTCACAACTGTAATAACTGCCCCCTTTACCCCCTAAACAAACACAAAATACAAATAACCACTCTACTATGCTTACAGGTGCCTTTCATGCATGTCATCGTTGAAG n.127-31139_127-30417delinsTACAAAAGTATTACCTCTTAATACCTCAAGTAGACCCACAATGCAAAAGTTATTAAGAGGTAGGGGCTTTGGAAGATGGTTAGATAACAAGAGCTCTGCCCTCATAAATGGGATTAGTGCTCTTAAAAAAGGGTTCAAGGAAGCTTTTTTATCCCCTTGCCTGTATGAGGACACACAGAAGGTGCCACTTATGAGGAAAGGGTCCTCATCAGACACTGAATCTGCTGGCACCTTGATTTTGGACTTTCCAGCCTCTAGAATTGTGAGCAATAAATTTCTATTGTTTATTATAAGTTACCCAGTCTAAGGTATTTTTTCATAGCAGCCCAAATGGACTAAGAAAGTAAAGAAAAAAAATTAACAATAAAAAAAATGTTATGCAACCAGGTTTTCAATAAGCTAAATAAAAATTAGAATTGAAAGTCATAAAATTCCTTAACTGGAGAACTAAAACATCATGCTTGTGAAGATTTAGCCACTGAAATGTTTATAGGTAAGGGGATGGTGTGAAATGACTTACTCTATAACCATCTTTTATATAAACAAAAACTGTGAATAATAAAAAAGTAAGAAAATCTCTACAAATACAACCTTCACAACTGTAATAACTGCCCCCTTTACCCCCTAAACAAACACAAAATACAAATAACCACTCTACTATGCTTACAGGTGCCTTTCATGCATGTCATCGTTGAAG c.1402_1447+677delinsTACAAAAGTATTACCTCTTAATACCTCAAGTAGACCCACAATGCAAAAGTTATTAAGAGGTAGGGGCTTTGGAAGATGGTTAGATAACAAGAGCTCTGCCCTCATAAATGGGATTAGTGCTCTTAAAAAAGGGTTCAAGGAAGCTTTTTTATCCCCTTGCCTGTATGAGGACACACAGAAGGTGCCACTTATGAGGAAAGGGTCCTCATCAGACACTGAATCTGCTGGCACCTTGATTTTGGACTTTCCAGCCTCTAGAATTGTGAGCAATAAATTTCTATTGTTTATTATAAGTTACCCAGTCTAAGGTATTTTTTCATAGCAGCCCAAATGGACTAAGAAAGTAAAGAAAAAAAATTAACAATAAAAAAAATGTTATGCAACCAGGTTTTCAATAAGCTAAATAAAAATTAGAATTGAAAGTCATAAAATTCCTTAACTGGAGAACTAAAACATCATGCTTGTGAAGATTTAGCCACTGAAATGTTTATAGGTAAGGGGATGGTGTGAAATGACTTACTCTATAACCATCTTTTATATAAACAAAAACTGTGAATAATAAAAAAGTAAGAAAATCTCTACAAATACAACCTTCACAACTGTAATAACTGCCCCCTTTACCCCCTAAACAAACACAAAATACAAATAACCACTCTACTATGCTTACAGGTGCCTTTCATGCATGTCATCGTTGAAG c.1021_1066+677delinsTACAAAAGTATTACCTCTTAATACCTCAAGTAGACCCACAATGCAAAAGTTATTAAGAGGTAGGGGCTTTGGAAGATGGTTAGATAACAAGAGCTCTGCCCTCATAAATGGGATTAGTGCTCTTAAAAAAGGGTTCAAGGAAGCTTTTTTATCCCCTTGCCTGTATGAGGACACACAGAAGGTGCCACTTATGAGGAAAGGGTCCTCATCAGACACTGAATCTGCTGGCACCTTGATTTTGGACTTTCCAGCCTCTAGAATTGTGAGCAATAAATTTCTATTGTTTATTATAAGTTACCCAGTCTAAGGTATTTTTTCATAGCAGCCCAAATGGACTAAGAAAGTAAAGAAAAAAAATTAACAATAAAAAAAATGTTATGCAACCAGGTTTTCAATAAGCTAAATAAAAATTAGAATTGAAAGTCATAAAATTCCTTAACTGGAGAACTAAAACATCATGCTTGTGAAGATTTAGCCACTGAAATGTTTATAGGTAAGGGGATGGTGTGAAATGACTTACTCTATAACCATCTTTTATATAAACAAAAACTGTGAATAATAAAAAAGTAAGAAAATCTCTACAAATACAACCTTCACAACTGTAATAACTGCCCCCTTTACCCCCTAAACAAACACAAAATACAAATAACCACTCTACTATGCTTACAGGTGCCTTTCATGCATGTCATCGTTGAAG | ClinVar dbSNP |
X | g.85894108_85894168del | CA2822216726 | CHM | c.1510+28_1510+88del (n.1510+28_1510+88del) n.127-31066_127-31006del c.1447+28_1447+88del (n.1447+28_1447+88del) c.1066+28_1066+88del (n.1066+28_1066+88del) | |
X | g.85894145del | CA2557276743 | CHM | c.1510+47del (n.1510+47del) n.127-31047del c.1447+47del (n.1447+47del) c.1066+47del (n.1066+47del) | gnomAD v4 |
X | g.85894142C>A | CA2558114350 | CHM | c.1510+46G>T (n.1510+46G>T) n.127-31048G>T c.1447+46G>T (n.1447+46G>T) c.1066+46G>T (n.1066+46G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85894143C>A | CA879135545 | CHM | c.1510+45G>T (n.1510+45G>T) n.127-31049G>T c.1447+45G>T (n.1447+45G>T) c.1066+45G>T (n.1066+45G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85894143C= | CA2442456189 | CHM | c.1510+45G= (n.1510+45G=) n.127-31049G= c.1447+45G= (n.1447+45G=) c.1066+45G= (n.1066+45G=) | |
X | g.85894145C= | CA2442456190 | CHM | c.1510+43G= (n.1510+43G=) n.127-31051G= c.1447+43G= (n.1447+43G=) c.1066+43G= (n.1066+43G=) | |
X | g.85894145C>T | CA10465366 | CHM | c.1510+43G>A (n.1510+43G>A) n.127-31051G>A c.1447+43G>A (n.1447+43G>A) c.1066+43G>A (n.1066+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85894146del | CA2822216729 | CHM | c.1510+42del (n.1510+42del) n.127-31052del c.1447+42del (n.1447+42del) c.1066+42del (n.1066+42del) | |
X | g.85894146T>A | CA2694202870 | CHM | c.1510+42A>T (n.1510+42A>T) n.127-31052A>T c.1447+42A>T (n.1447+42A>T) c.1066+42A>T (n.1066+42A>T) | gnomAD v4 |
X | g.85894146_85894147delinsTA | CA2442456191 | CHM | c.1510+41_1510+42delinsTA (n.1510+41_1510+42delinsTA) n.127-31053_127-31052delinsTA c.1447+41_1447+42delinsTA (n.1447+41_1447+42delinsTA) c.1066+41_1066+42delinsTA (n.1066+41_1066+42delinsTA) | |
X | g.85894149del | CA642989427 | CHM | c.1510+41del (n.1510+41del) n.127-31053del c.1447+41del (n.1447+41del) c.1066+41del (n.1066+41del) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.85894150C>A | CA2694202871 | CHM | c.1510+38G>T (n.1510+38G>T) n.127-31056G>T c.1447+38G>T (n.1447+38G>T) c.1066+38G>T (n.1066+38G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85894150C= | CA2442456192 | CHM | c.1510+38G= (n.1510+38G=) n.127-31056G= c.1447+38G= (n.1447+38G=) c.1066+38G= (n.1066+38G=) | |
X | g.85894150C>G | CA2694202872 | CHM | c.1510+38G>C (n.1510+38G>C) n.127-31056G>C c.1447+38G>C (n.1447+38G>C) c.1066+38G>C (n.1066+38G>C) | gnomAD v4 |
X | g.85894150C>T | CA642989429 | CHM | c.1510+38G>A (n.1510+38G>A) n.127-31056G>A c.1447+38G>A (n.1447+38G>A) c.1066+38G>A (n.1066+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85894151_85894152insCACCC | CA2822216730 | CHM | c.1510+36_1510+37insGGGTG (n.1510+36_1510+37insGGGTG) n.127-31058_127-31057insGGGTG c.1447+36_1447+37insGGGTG (n.1447+36_1447+37insGGGTG) c.1066+36_1066+37insGGGTG (n.1066+36_1066+37insGGGTG) | |
X | g.85894154C= | CA2442456193 | CHM | c.1510+34G= (n.1510+34G=) n.127-31060G= c.1447+34G= (n.1447+34G=) c.1066+34G= (n.1066+34G=) | |
X | g.85894154C>T | CA2442456194 | CHM | c.1510+34G>A (n.1510+34G>A) n.127-31060G>A c.1447+34G>A (n.1447+34G>A) c.1066+34G>A (n.1066+34G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85894155A= | CA2442456195 | CHM | c.1510+33T= (n.1510+33T=) n.127-31061T= c.1447+33T= (n.1447+33T=) c.1066+33T= (n.1066+33T=) | |
X | g.85894155A>G | CA642989430 | CHM | c.1510+33T>C (n.1510+33T>C) n.127-31061T>C c.1447+33T>C (n.1447+33T>C) c.1066+33T>C (n.1066+33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85894156C>A | CA2694202873 | CHM | c.1510+32G>T (n.1510+32G>T) n.127-31062G>T c.1447+32G>T (n.1447+32G>T) c.1066+32G>T (n.1066+32G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85894156C= | CA2442456196 | CHM | c.1510+32G= (n.1510+32G=) n.127-31062G= c.1447+32G= (n.1447+32G=) c.1066+32G= (n.1066+32G=) | |
X | g.85894156C>G | CA10465367 | CHM | c.1510+32G>C (n.1510+32G>C) n.127-31062G>C c.1447+32G>C (n.1447+32G>C) c.1066+32G>C (n.1066+32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85894156C>T | CA2694202874 | CHM | c.1510+32G>A (n.1510+32G>A) n.127-31062G>A c.1447+32G>A (n.1447+32G>A) c.1066+32G>A (n.1066+32G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85894160A= | CA2442456197 | CHM | c.1510+28T= (n.1510+28T=) n.127-31066T= c.1447+28T= (n.1447+28T=) c.1066+28T= (n.1066+28T=) | |
X | g.85894160A>C | CA2442456198 | CHM | c.1510+28T>G (n.1510+28T>G) n.127-31066T>G c.1447+28T>G (n.1447+28T>G) c.1066+28T>G (n.1066+28T>G) | dbSNP |
X | g.85894161T>A | CA332649880 | CHM | c.1510+27A>T (n.1510+27A>T) n.127-31067A>T c.1447+27A>T (n.1447+27A>T) c.1066+27A>T (n.1066+27A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85894161T= | CA2442456199 | CHM | c.1510+27A= (n.1510+27A=) n.127-31067A= c.1447+27A= (n.1447+27A=) c.1066+27A= (n.1066+27A=) | |
X | g.85894163C>A | CA10465368 | CHM | c.1510+25G>T (n.1510+25G>T) n.127-31069G>T c.1447+25G>T (n.1447+25G>T) c.1066+25G>T (n.1066+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85894163C= | CA2442456200 | CHM | c.1510+25G= (n.1510+25G=) n.127-31069G= c.1447+25G= (n.1447+25G=) c.1066+25G= (n.1066+25G=) | |
X | g.85894167T>C | CA1134970918 | CHM | c.1510+21A>G (n.1510+21A>G) n.127-31073A>G c.1447+21A>G (n.1447+21A>G) c.1066+21A>G (n.1066+21A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85894167T= | CA2442456201 | CHM | c.1510+21A= (n.1510+21A=) n.127-31073A= c.1447+21A= (n.1447+21A=) c.1066+21A= (n.1066+21A=) | |
X | g.85894168A>C | CA2694202876 | CHM | c.1510+20T>G (n.1510+20T>G) n.127-31074T>G c.1447+20T>G (n.1447+20T>G) c.1066+20T>G (n.1066+20T>G) | gnomAD v4 |
X | g.85894169del | CA2694202875 | CHM | c.1510+20del (n.1510+20del) n.127-31074del c.1447+20del (n.1447+20del) c.1066+20del (n.1066+20del) | gnomAD v4 |
X | g.85894169A>C | CA2694202877 | CHM | c.1510+19T>G (n.1510+19T>G) n.127-31075T>G c.1447+19T>G (n.1447+19T>G) c.1066+19T>G (n.1066+19T>G) | gnomAD v4 |
X | g.85894170C>A | CA2442456203 | CHM | c.1510+18G>T (n.1510+18G>T) n.127-31076G>T c.1447+18G>T (n.1447+18G>T) c.1066+18G>T (n.1066+18G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85894170C= | CA2442456202 | CHM | c.1510+18G= (n.1510+18G=) n.127-31076G= c.1447+18G= (n.1447+18G=) c.1066+18G= (n.1066+18G=) | |
X | g.85894170C>G | CA2822216731 | CHM | c.1510+18G>C (n.1510+18G>C) n.127-31076G>C c.1447+18G>C (n.1447+18G>C) c.1066+18G>C (n.1066+18G>C) | |
X | g.85894170C>T | CA10465369 | CHM | c.1510+18G>A (n.1510+18G>A) n.127-31076G>A c.1447+18G>A (n.1447+18G>A) c.1066+18G>A (n.1066+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85894171C= | CA2442456204 | CHM | c.1510+17G= (n.1510+17G=) n.127-31077G= c.1447+17G= (n.1447+17G=) c.1066+17G= (n.1066+17G=) | |
X | g.85894171C>T | CA642989435 | CHM | c.1510+17G>A (n.1510+17G>A) n.127-31077G>A c.1447+17G>A (n.1447+17G>A) c.1066+17G>A (n.1066+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85894174T>C | CA2694202878 | CHM | c.1510+14A>G (n.1510+14A>G) n.127-31080A>G c.1447+14A>G (n.1447+14A>G) c.1066+14A>G (n.1066+14A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85894175C>A | CA2822216732 | CHM | c.1510+13G>T (n.1510+13G>T) n.127-31081G>T c.1447+13G>T (n.1447+13G>T) c.1066+13G>T (n.1066+13G>T) | |
X | g.85894175C>T | CA2822216733 | CHM | c.1510+13G>A (n.1510+13G>A) n.127-31081G>A c.1447+13G>A (n.1447+13G>A) c.1066+13G>A (n.1066+13G>A) | |
X | g.85894176T>C | CA2694202879 | CHM | c.1510+12A>G (n.1510+12A>G) n.127-31082A>G c.1447+12A>G (n.1447+12A>G) c.1066+12A>G (n.1066+12A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85894178C>A | CA642989437 | CHM | c.1510+10G>T (n.1510+10G>T) n.127-31084G>T c.1447+10G>T (n.1447+10G>T) c.1066+10G>T (n.1066+10G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85894178C= | CA2442456205 | CHM | c.1510+10G= (n.1510+10G=) n.127-31084G= c.1447+10G= (n.1447+10G=) c.1066+10G= (n.1066+10G=) | |
X | g.85894178C>G | CA2442456206 | CHM | c.1510+10G>C (n.1510+10G>C) n.127-31084G>C c.1447+10G>C (n.1447+10G>C) c.1066+10G>C (n.1066+10G>C) | dbSNP |
X | g.85894178C>T | CA10465370 | CHM | c.1510+10G>A (n.1510+10G>A) n.127-31084G>A c.1447+10G>A (n.1447+10G>A) c.1066+10G>A (n.1066+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85894180A>G | CA2507709494 | CHM | c.1510+8T>C (n.1510+8T>C) n.127-31086T>C c.1447+8T>C (n.1447+8T>C) c.1066+8T>C (n.1066+8T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85894181T>C | CA1134970920 | CHM | c.1510+7A>G (n.1510+7A>G) n.127-31087A>G c.1447+7A>G (n.1447+7A>G) c.1066+7A>G (n.1066+7A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85894181T= | CA2442456207 | CHM | c.1510+7A= (n.1510+7A=) n.127-31087A= c.1447+7A= (n.1447+7A=) c.1066+7A= (n.1066+7A=) | |
X | g.85894182G>T | CA2694202880 | CHM | c.1510+6C>A (n.1510+6C>A) n.127-31088C>A c.1447+6C>A (n.1447+6C>A) c.1066+6C>A (n.1066+6C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85894183C= | CA2442456208 | CHM | c.1510+5G= (n.1510+5G=) n.127-31089G= c.1447+5G= (n.1447+5G=) c.1066+5G= (n.1066+5G=) | |
X | g.85894183C>T | CA10465371 | CHM | c.1510+5G>A (n.1510+5G>A) n.127-31089G>A c.1447+5G>A (n.1447+5G>A) c.1066+5G>A (n.1066+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85894185T>C | CA2694202881 | CHM | c.1510+3A>G (n.1510+3A>G) n.127-31091A>G c.1447+3A>G (n.1447+3A>G) c.1066+3A>G (n.1066+3A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85894186A>C | CA413788404 | CHM | c.1510+2T>G (n.1510+2T>G) n.127-31092T>G c.1447+2T>G (n.1447+2T>G) c.1066+2T>G (n.1066+2T>G) | |
X | g.85894186A>G | CA413788405 | CHM | c.1510+2T>C (n.1510+2T>C) n.127-31092T>C c.1447+2T>C (n.1447+2T>C) c.1066+2T>C (n.1066+2T>C) | |
X | g.85894186A>T | CA413788406 | CHM | c.1510+2T>A (n.1510+2T>A) n.127-31092T>A c.1447+2T>A (n.1447+2T>A) c.1066+2T>A (n.1066+2T>A) | |
X | g.85894187C>A | CA413788407 | CHM | c.1510+1G>T (n.1510+1G>T) n.127-31093G>T c.1447+1G>T (n.1447+1G>T) c.1066+1G>T (n.1066+1G>T) | |
X | g.85894187C>G | CA413788409 | CHM | c.1510+1G>C (n.1510+1G>C) n.127-31093G>C c.1447+1G>C (n.1447+1G>C) c.1066+1G>C (n.1066+1G>C) | |
X | g.85894187C>T | CA413788408 | CHM | c.1510+1G>A (n.1510+1G>A) n.127-31093G>A c.1447+1G>A (n.1447+1G>A) c.1066+1G>A (n.1066+1G>A) | |
X | g.85894188A>C | CA413788410 | CHM | c.1510T>G (p.Tyr504Asp) n.127-31094T>G c.1447T>G (p.Tyr483Asp) c.1066T>G (p.Tyr356Asp) | |
X | g.85894188A>G | CA413788412 | CHM | c.1510T>C (p.Tyr504His) n.127-31094T>C c.1447T>C (p.Tyr483His) c.1066T>C (p.Tyr356His) | |
X | g.85894188A>T | CA413788411 | CHM | c.1510T>A (p.Tyr504Asn) n.127-31094T>A c.1447T>A (p.Tyr483Asn) c.1066T>A (p.Tyr356Asn) | |
X | g.85894189G>A | CA517493587 | CHM | c.1509C>T (p.Thr503=) n.127-31095C>T c.1446C>T (p.Thr482=) c.1065C>T (p.Thr355=) | |
X | g.85894189G>C | CA517493589 | CHM | c.1509C>G (p.Thr503=) n.127-31095C>G c.1446C>G (p.Thr482=) c.1065C>G (p.Thr355=) | |
X | g.85894189G>T | CA517493590 | CHM | c.1509C>A (p.Thr503=) n.127-31095C>A c.1446C>A (p.Thr482=) c.1065C>A (p.Thr355=) | gnomAD v4 |
X | g.85894190del | CA2579655862 | CHM | c.1509del (p.Tyr504IlefsTer5) n.127-31095del c.1446del (p.Tyr483IlefsTer5) c.1065del (p.Tyr356IlefsTer5) | |
X | g.85894190G>A | CA413788413 | CHM | c.1508C>T (p.Thr503Ile) n.127-31096C>T c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.1064C>T (p.Thr355Ile) | |
X | g.85894190G>C | CA413788414 | CHM | c.1508C>G (p.Thr503Ser) n.127-31096C>G c.1445C>G (p.Thr482Ser) c.1064C>G (p.Thr355Ser) | |
X | g.85894190G>T | CA413788415 | CHM | c.1508C>A (p.Thr503Asn) n.127-31096C>A c.1445C>A (p.Thr482Asn) c.1064C>A (p.Thr355Asn) | |
X | g.85894191T>A | CA413788416 | CHM | c.1507A>T (p.Thr503Ser) n.127-31097A>T c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.1063A>T (p.Thr355Ser) | |
X | g.85894191T>C | CA413788417 | CHM | c.1507A>G (p.Thr503Ala) n.127-31097A>G c.1444A>G (p.Thr482Ala) c.1063A>G (p.Thr355Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85894191T>G | CA413788418 | CHM | c.1507A>C (p.Thr503Pro) n.127-31097A>C c.1444A>C (p.Thr482Pro) c.1063A>C (p.Thr355Pro) | |
X | g.85894191T= | CA2442456209 | CHM | c.1507A= (p.Thr503=) n.127-31097A= c.1444A= (p.Thr482=) c.1063A= (p.Thr355=) | |
X | g.85894192del | CA2579655863 | CHM | c.1506del (p.Thr503ProfsTer6) n.127-31098del c.1443del (p.Thr482ProfsTer6) c.1062del (p.Thr355ProfsTer6) | |
X | g.85894192G>A | CA517493591 | CHM | c.1506C>T (p.Gly502=) n.127-31098C>T c.1443C>T (p.Gly481=) c.1062C>T (p.Gly354=) | |
X | g.85894192G>C | CA517493592 | CHM | c.1506C>G (p.Gly502=) n.127-31098C>G c.1443C>G (p.Gly481=) c.1062C>G (p.Gly354=) | |
X | g.85894192G>T | CA517493594 | CHM | c.1506C>A (p.Gly502=) n.127-31098C>A c.1443C>A (p.Gly481=) c.1062C>A (p.Gly354=) | |
X | g.85894192_85894193del | CA2697553343 | CHM | c.1505_1506del (p.Gly502AspfsTer12) n.127-31099_127-31098del c.1442_1443del (p.Gly481AspfsTer12) c.1061_1062del (p.Gly354AspfsTer12) | ClinVar |
X | g.85894193C>A | CA413788419 | CHM | c.1505G>T (p.Gly502Val) n.127-31099G>T c.1442G>T (p.Gly481Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) | |
X | g.85894193C>G | CA413788420 | CHM | c.1505G>C (p.Gly502Ala) n.127-31099G>C c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) | |
X | g.85894193C>T | CA413788421 | CHM | c.1505G>A (p.Gly502Asp) n.127-31099G>A c.1442G>A (p.Gly481Asp) c.1061G>A (p.Gly354Asp) | ClinVar |
X | g.85894194C>A | CA413788422 | CHM | c.1504G>T (p.Gly502Cys) n.127-31100G>T c.1441G>T (p.Gly481Cys) c.1060G>T (p.Gly354Cys) | gnomAD v4 |
X | g.85894194C= | CA2442456210 | CHM | c.1504G= (p.Gly502=) n.127-31100G= c.1441G= (p.Gly481=) c.1060G= (p.Gly354=) | |
X | g.85894194C>G | CA413788423 | CHM | c.1504G>C (p.Gly502Arg) n.127-31100G>C c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) | |
X | g.85894194C>T | CA332649881 | CHM | c.1504G>A (p.Gly502Ser) n.127-31100G>A c.1441G>A (p.Gly481Ser) c.1060G>A (p.Gly354Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85894195T>A | CA413788424 | CHM | c.1503A>T (p.Lys501Asn) n.127-31101A>T c.1440A>T (p.Lys480Asn) c.1059A>T (p.Lys353Asn) | |
X | g.85894195T>C | CA517493596 | CHM | c.1503A>G (p.Lys501=) n.127-31101A>G c.1440A>G (p.Lys480=) c.1059A>G (p.Lys353=) | |
X | g.85894195T>G | CA413788425 | CHM | c.1503A>C (p.Lys501Asn) n.127-31101A>C c.1440A>C (p.Lys480Asn) c.1059A>C (p.Lys353Asn) | |
X | g.85894197del | CA2579655864 | CHM | c.1503del (p.Gly502AlafsTer7) n.127-31101del c.1440del (p.Gly481AlafsTer7) c.1059del (p.Gly354AlafsTer7) | gnomAD v4 |
X | g.85894196T>A | CA413788426 | CHM | c.1502A>T (p.Lys501Ile) n.127-31102A>T c.1439A>T (p.Lys480Ile) c.1058A>T (p.Lys353Ile) | |
X | g.85894196T>C | CA413788427 | CHM | c.1502A>G (p.Lys501Arg) n.127-31102A>G c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.1058A>G (p.Lys353Arg) | |
X | g.85894196T>G | CA413788428 | CHM | c.1502A>C (p.Lys501Thr) n.127-31102A>C c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.1058A>C (p.Lys353Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85894196T= | CA2442456211 | CHM | c.1502A= (p.Lys501=) n.127-31102A= c.1439A= (p.Lys480=) c.1058A= (p.Lys353=) | |
X | g.85894197T>A | CA413788429 | CHM | c.1501A>T (p.Lys501Ter) n.127-31103A>T c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.1057A>T (p.Lys353Ter) | |
X | g.85894197T>C | CA413788430 | CHM | c.1501A>G (p.Lys501Glu) n.127-31103A>G c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.1057A>G (p.Lys353Glu) | COSMIC |
X | g.85894197T>G | CA413788431 | CHM | c.1501A>C (p.Lys501Gln) n.127-31103A>C c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.1057A>C (p.Lys353Gln) | |
X | g.85894198C>A | CA413788432 | CHM | c.1500G>T (p.Met500Ile) n.127-31104G>T c.1437G>T (p.Met479Ile) c.1056G>T (p.Met352Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.85894198C= | CA2442456212 | CHM | c.1500G= (p.Met500=) n.127-31104G= c.1437G= (p.Met479=) c.1056G= (p.Met352=) | |
X | g.85894198C>G | CA413788433 | CHM | c.1500G>C (p.Met500Ile) n.127-31104G>C c.1437G>C (p.Met479Ile) c.1056G>C (p.Met352Ile) | |
X | g.85894198C>T | CA10465372 | CHM | c.1500G>A (p.Met500Ile) n.127-31104G>A c.1437G>A (p.Met479Ile) c.1056G>A (p.Met352Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85894199A>C | CA413788434 | CHM | c.1499T>G (p.Met500Arg) n.127-31105T>G c.1436T>G (p.Met479Arg) c.1055T>G (p.Met352Arg) | |
X | g.85894199A>G | CA413788435 | CHM | c.1499T>C (p.Met500Thr) n.127-31105T>C c.1436T>C (p.Met479Thr) c.1055T>C (p.Met352Thr) | |
X | g.85894199A>T | CA413788436 | CHM | c.1499T>A (p.Met500Lys) n.127-31105T>A c.1436T>A (p.Met479Lys) c.1055T>A (p.Met352Lys) | gnomAD v4 |
X | g.85894200T>A | CA413788437 | CHM | c.1498A>T (p.Met500Leu) n.127-31106A>T c.1435A>T (p.Met479Leu) c.1054A>T (p.Met352Leu) | dbSNP |
X | g.85894200T>C | CA413788439 | CHM | c.1498A>G (p.Met500Val) n.127-31106A>G c.1435A>G (p.Met479Val) c.1054A>G (p.Met352Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85894200T>G | CA413788438 | CHM | c.1498A>C (p.Met500Leu) n.127-31106A>C c.1435A>C (p.Met479Leu) c.1054A>C (p.Met352Leu) | gnomAD v4 |
X | g.85894200T= | CA2442456213 | CHM | c.1498A= (p.Met500=) n.127-31106A= c.1435A= (p.Met479=) c.1054A= (p.Met352=) | |
X | g.85894201G>A | CA517493603 | CHM | c.1497C>T (p.Cys499=) n.127-31107C>T c.1434C>T (p.Cys478=) c.1053C>T (p.Cys351=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85894201G>C | CA413788440 | CHM | c.1497C>G (p.Cys499Trp) n.127-31107C>G c.1434C>G (p.Cys478Trp) c.1053C>G (p.Cys351Trp) | |
X | g.85894201G= | CA2442456214 | CHM | c.1497C= (p.Cys499=) n.127-31107C= c.1434C= (p.Cys478=) c.1053C= (p.Cys351=) | |
X | g.85894201G>T | CA255740 | CHM | c.1497C>A (p.Cys499Ter) n.127-31107C>A c.1434C>A (p.Cys478Ter) c.1053C>A (p.Cys351Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.85894202C>A | CA413788441 | CHM | c.1496G>T (p.Cys499Phe) n.127-31108G>T c.1433G>T (p.Cys478Phe) c.1052G>T (p.Cys351Phe) | |
X | g.85894202C>G | CA413788442 | CHM | c.1496G>C (p.Cys499Ser) n.127-31108G>C c.1433G>C (p.Cys478Ser) c.1052G>C (p.Cys351Ser) | |
X | g.85894202C>T | CA413788443 | CHM | c.1496G>A (p.Cys499Tyr) n.127-31108G>A c.1433G>A (p.Cys478Tyr) c.1052G>A (p.Cys351Tyr) | gnomAD v4 |
X | g.85894203A>C | CA413788444 | CHM | c.1495T>G (p.Cys499Gly) n.127-31109T>G c.1432T>G (p.Cys478Gly) c.1051T>G (p.Cys351Gly) | |
X | g.85894203A>G | CA413788445 | CHM | c.1495T>C (p.Cys499Arg) n.127-31109T>C c.1432T>C (p.Cys478Arg) c.1051T>C (p.Cys351Arg) | |
X | g.85894203A>T | CA413788446 | CHM | c.1495T>A (p.Cys499Ser) n.127-31109T>A c.1432T>A (p.Cys478Ser) c.1051T>A (p.Cys351Ser) | |
X | g.85894204T>A | CA517493607 | CHM | c.1494A>T (p.Thr498=) n.127-31110A>T c.1431A>T (p.Thr477=) c.1050A>T (p.Thr350=) | |
X | g.85894204T>C | CA517493606 | CHM | c.1494A>G (p.Thr498=) n.127-31110A>G c.1431A>G (p.Thr477=) c.1050A>G (p.Thr350=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85894204T>G | CA517493605 | CHM | c.1494A>C (p.Thr498=) n.127-31110A>C c.1431A>C (p.Thr477=) c.1050A>C (p.Thr350=) | |
X | g.85894204T= | CA2442456215 | CHM | c.1494A= (p.Thr498=) n.127-31110A= c.1431A= (p.Thr477=) c.1050A= (p.Thr350=) | |
X | g.85894205G>A | CA413788447 | CHM | c.1493C>T (p.Thr498Ile) n.127-31111C>T c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.1049C>T (p.Thr350Ile) | |
X | g.85894205G>C | CA413788448 | CHM | c.1493C>G (p.Thr498Arg) n.127-31111C>G c.1430C>G (p.Thr477Arg) c.1049C>G (p.Thr350Arg) | |
X | g.85894205G>T | CA413788449 | CHM | c.1493C>A (p.Thr498Lys) n.127-31111C>A c.1430C>A (p.Thr477Lys) c.1049C>A (p.Thr350Lys) | |
X | g.85894206T>A | CA413788452 | CHM | c.1492A>T (p.Thr498Ser) n.127-31112A>T c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.1048A>T (p.Thr350Ser) | |
X | g.85894206T>C | CA413788451 | CHM | c.1492A>G (p.Thr498Ala) n.127-31112A>G c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.1048A>G (p.Thr350Ala) | |
X | g.85894206T>G | CA413788450 | CHM | c.1492A>C (p.Thr498Pro) n.127-31112A>C c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.1048A>C (p.Thr350Pro) | |
X | g.85894207C>A | CA413788453 | CHM | c.1491G>T (p.Met497Ile) n.127-31113G>T c.1428G>T (p.Met476Ile) c.1047G>T (p.Met349Ile) | |
X | g.85894207C>G | CA413788454 | CHM | c.1491G>C (p.Met497Ile) n.127-31113G>C c.1428G>C (p.Met476Ile) c.1047G>C (p.Met349Ile) | |
X | g.85894207C>T | CA413788455 | CHM | c.1491G>A (p.Met497Ile) n.127-31113G>A c.1428G>A (p.Met476Ile) c.1047G>A (p.Met349Ile) | |
X | g.85894208A>C | CA413788456 | CHM | c.1490T>G (p.Met497Arg) n.127-31114T>G c.1427T>G (p.Met476Arg) c.1046T>G (p.Met349Arg) | |
X | g.85894208A>G | CA413788457 | CHM | c.1490T>C (p.Met497Thr) n.127-31114T>C c.1427T>C (p.Met476Thr) c.1046T>C (p.Met349Thr) | |
X | g.85894208A>T | CA413788458 | CHM | c.1490T>A (p.Met497Lys) n.127-31114T>A c.1427T>A (p.Met476Lys) c.1046T>A (p.Met349Lys) | |
X | g.85894209T>A | CA413788459 | CHM | c.1489A>T (p.Met497Leu) n.127-31115A>T c.1426A>T (p.Met476Leu) c.1045A>T (p.Met349Leu) | |
X | g.85894209T>C | CA413788460 | CHM | c.1489A>G (p.Met497Val) n.127-31115A>G c.1426A>G (p.Met476Val) c.1045A>G (p.Met349Val) | |
X | g.85894209T>G | CA413788461 | CHM | c.1489A>C (p.Met497Leu) n.127-31115A>C c.1426A>C (p.Met476Leu) c.1045A>C (p.Met349Leu) | gnomAD v4 |
X | g.85894210del | CA2695235674 | CHM | c.1488del (p.Met497Ter) n.127-31116del c.1425del (p.Met476Ter) c.1044del (p.Met349Ter) | |
X | g.85894210C>A | CA517493610 | CHM | c.1488G>T (p.Thr496=) n.127-31116G>T c.1425G>T (p.Thr475=) c.1044G>T (p.Thr348=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85894210C= | CA2442456216 | CHM | c.1488G= (p.Thr496=) n.127-31116G= c.1425G= (p.Thr475=) c.1044G= (p.Thr348=) | |
X | g.85894210C>G | CA517493611 | CHM | c.1488G>C (p.Thr496=) n.127-31116G>C c.1425G>C (p.Thr475=) c.1044G>C (p.Thr348=) | |
X | g.85894210C>T | CA10465373 | CHM | c.1488G>A (p.Thr496=) n.127-31116G>A c.1425G>A (p.Thr475=) c.1044G>A (p.Thr348=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85894210delinsGTTAT | CA2695235675 | CHM | c.1488delinsATAAC (p.Met497Ter) n.127-31116delinsATAAC c.1425delinsATAAC (p.Met476Ter) c.1044delinsATAAC (p.Met349Ter) | |
X | g.85894211G>A | CA10465374 | CHM | c.1487C>T (p.Thr496Met) n.127-31117C>T c.1424C>T (p.Thr475Met) c.1043C>T (p.Thr348Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85894211G>C | CA413788462 | CHM | c.1487C>G (p.Thr496Arg) n.127-31117C>G c.1424C>G (p.Thr475Arg) c.1043C>G (p.Thr348Arg) | |
X | g.85894211G= | CA2442456217 | CHM | c.1487C= (p.Thr496=) n.127-31117C= c.1424C= (p.Thr475=) c.1043C= (p.Thr348=) | |
X | g.85894211G>T | CA413788463 | CHM | c.1487C>A (p.Thr496Lys) n.127-31117C>A c.1424C>A (p.Thr475Lys) c.1043C>A (p.Thr348Lys) | COSMIC |
X | g.85894212T>A | CA413788465 | CHM | c.1486A>T (p.Thr496Ser) n.127-31118A>T c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) | |
X | g.85894212T>C | CA413788466 | CHM | c.1486A>G (p.Thr496Ala) n.127-31118A>G c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) | |
X | g.85894212T>G | CA413788464 | CHM | c.1486A>C (p.Thr496Pro) n.127-31118A>C c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) | |
X | g.85894213T>A | CA517493612 | CHM | c.1485A>T (p.Ser495=) n.127-31119A>T c.1422A>T (p.Ser474=) c.1041A>T (p.Ser347=) | gnomAD v4 |
X | g.85894213T>C | CA10465375 | CHM | c.1485A>G (p.Ser495=) n.127-31119A>G c.1422A>G (p.Ser474=) c.1041A>G (p.Ser347=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85894213T>G | CA517493613 | CHM | c.1485A>C (p.Ser495=) n.127-31119A>C c.1422A>C (p.Ser474=) c.1041A>C (p.Ser347=) | |
X | g.85894213T= | CA2442456218 | CHM | c.1485A= (p.Ser495=) n.127-31119A= c.1422A= (p.Ser474=) c.1041A= (p.Ser347=) | |
X | g.85894214G>A | CA413788467 | CHM | c.1484C>T (p.Ser495Leu) n.127-31120C>T c.1421C>T (p.Ser474Leu) c.1040C>T (p.Ser347Leu) | |
X | g.85894214G>C | CA413788468 | CHM | c.1484C>G (p.Ser495Ter) n.127-31120C>G c.1421C>G (p.Ser474Ter) c.1040C>G (p.Ser347Ter) | ClinVar |
X | g.85894214G= | CA2442456219 | CHM | c.1484C= (p.Ser495=) n.127-31120C= c.1421C= (p.Ser474=) c.1040C= (p.Ser347=) | |
X | g.85894214G>T | CA255733 | CHM | c.1484C>A (p.Ser495Ter) n.127-31120C>A c.1421C>A (p.Ser474Ter) c.1040C>A (p.Ser347Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.85894215A>C | CA413788469 | CHM | c.1483T>G (p.Ser495Ala) n.127-31121T>G c.1420T>G (p.Ser474Ala) c.1039T>G (p.Ser347Ala) | |
X | g.85894215A>G | CA413788471 | CHM | c.1483T>C (p.Ser495Pro) n.127-31121T>C c.1420T>C (p.Ser474Pro) c.1039T>C (p.Ser347Pro) | |
X | g.85894215A>T | CA413788470 | CHM | c.1483T>A (p.Ser495Thr) n.127-31121T>A c.1420T>A (p.Ser474Thr) c.1039T>A (p.Ser347Thr) | |
X | g.85894216A>C | CA517493614 | CHM | c.1482T>G (p.Ser494=) n.127-31122T>G c.1419T>G (p.Ser473=) c.1038T>G (p.Ser346=) | |
X | g.85894216A>G | CA517493615 | CHM | c.1482T>C (p.Ser494=) n.127-31122T>C c.1419T>C (p.Ser473=) c.1038T>C (p.Ser346=) | |
X | g.85894216A>T | CA517493616 | CHM | c.1482T>A (p.Ser494=) n.127-31122T>A c.1419T>A (p.Ser473=) c.1038T>A (p.Ser346=) | |
X | g.85894217G>A | CA413788472 | CHM | c.1481C>T (p.Ser494Phe) n.127-31123C>T c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.1037C>T (p.Ser346Phe) | |
X | g.85894217G>C | CA413788474 | CHM | c.1481C>G (p.Ser494Cys) n.127-31123C>G c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.1037C>G (p.Ser346Cys) | |
X | g.85894217G>T | CA413788473 | CHM | c.1481C>A (p.Ser494Tyr) n.127-31123C>A c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.1037C>A (p.Ser346Tyr) | |
X | g.85894218A>C | CA413788475 | CHM | c.1480T>G (p.Ser494Ala) n.127-31124T>G c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.1036T>G (p.Ser346Ala) | |
X | g.85894218A>G | CA413788477 | CHM | c.1480T>C (p.Ser494Pro) n.127-31124T>C c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.1036T>C (p.Ser346Pro) | |
X | g.85894218A>T | CA413788476 | CHM | c.1480T>A (p.Ser494Thr) n.127-31124T>A c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.1036T>A (p.Ser346Thr) | |
X | g.85894219A= | CA2442456220 | CHM | c.1479T= (p.Cys493=) n.127-31125T= c.1416T= (p.Cys472=) c.1035T= (p.Cys345=) | |
X | g.85894219A>C | CA413788478 | CHM | c.1479T>G (p.Cys493Trp) n.127-31125T>G c.1416T>G (p.Cys472Trp) c.1035T>G (p.Cys345Trp) | |
X | g.85894219A>G | CA332649882 | CHM | c.1479T>C (p.Cys493=) n.127-31125T>C c.1416T>C (p.Cys472=) c.1035T>C (p.Cys345=) | dbSNP |
X | g.85894219A>T | CA413788479 | CHM | c.1479T>A (p.Cys493Ter) n.127-31125T>A c.1416T>A (p.Cys472Ter) c.1035T>A (p.Cys345Ter) | |
X | g.85894220C>A | CA413788480 | CHM | c.1478G>T (p.Cys493Phe) n.127-31126G>T c.1415G>T (p.Cys472Phe) c.1034G>T (p.Cys345Phe) | |
X | g.85894220C>G | CA413788481 | CHM | c.1478G>C (p.Cys493Ser) n.127-31126G>C c.1415G>C (p.Cys472Ser) c.1034G>C (p.Cys345Ser) | |
X | g.85894220C>T | CA413788482 | CHM | c.1478G>A (p.Cys493Tyr) n.127-31126G>A c.1415G>A (p.Cys472Tyr) c.1034G>A (p.Cys345Tyr) | |
X | g.85894221A= | CA2442456221 | CHM | c.1477T= (p.Cys493=) n.127-31127T= c.1414T= (p.Cys472=) c.1033T= (p.Cys345=) | |
X | g.85894221A>C | CA413788483 | CHM | c.1477T>G (p.Cys493Gly) n.127-31127T>G c.1414T>G (p.Cys472Gly) c.1033T>G (p.Cys345Gly) | |
X | g.85894221A>G | CA10465376 | CHM | c.1477T>C (p.Cys493Arg) n.127-31127T>C c.1414T>C (p.Cys472Arg) c.1033T>C (p.Cys345Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85894221A>T | CA413788484 | CHM | c.1477T>A (p.Cys493Ser) n.127-31127T>A c.1414T>A (p.Cys472Ser) c.1033T>A (p.Cys345Ser) | |
X | g.85894222_85894223dup | CA2695235676 | CHM | c.1476_1477dup (p.Cys493TyrfsTer6) n.127-31128_127-31127dup c.1413_1414dup (p.Cys472TyrfsTer6) c.1032_1033dup (p.Cys345TyrfsTer6) | |
X | g.85894222T>A | CA413788485 | CHM | c.1476A>T (p.Leu492Phe) n.127-31128A>T c.1413A>T (p.Leu471Phe) c.1032A>T (p.Leu344Phe) | |
X | g.85894222T>C | CA517493617 | CHM | c.1476A>G (p.Leu492=) n.127-31128A>G c.1413A>G (p.Leu471=) c.1032A>G (p.Leu344=) | |
X | g.85894222T>G | CA413788486 | CHM | c.1476A>C (p.Leu492Phe) n.127-31128A>C c.1413A>C (p.Leu471Phe) c.1032A>C (p.Leu344Phe) | |
X | g.85894222_85894223insTG | CA2695235677 | CHM | c.1475_1476insCA (p.Leu492PhefsTer7) n.127-31129_127-31128insCA c.1412_1413insCA (p.Leu471PhefsTer7) c.1031_1032insCA (p.Leu344PhefsTer7) | |
X | g.85894223A>C | CA413788489 | CHM | c.1475T>G (p.Leu492Ter) n.127-31129T>G c.1412T>G (p.Leu471Ter) c.1031T>G (p.Leu344Ter) | |
X | g.85894223A>G | CA413788488 | CHM | c.1475T>C (p.Leu492Ser) n.127-31129T>C c.1412T>C (p.Leu471Ser) c.1031T>C (p.Leu344Ser) | |
X | g.85894223A>T | CA413788487 | CHM | c.1475T>A (p.Leu492Ter) n.127-31129T>A c.1412T>A (p.Leu471Ter) c.1031T>A (p.Leu344Ter) | |
X | g.85894224A>C | CA413788490 | CHM | c.1474T>G (p.Leu492Val) n.127-31130T>G c.1411T>G (p.Leu471Val) c.1030T>G (p.Leu344Val) | |
X | g.85894224A>G | CA517493618 | CHM | c.1474T>C (p.Leu492=) n.127-31130T>C c.1411T>C (p.Leu471=) c.1030T>C (p.Leu344=) | |
X | g.85894224A>T | CA413788491 | CHM | c.1474T>A (p.Leu492Ile) n.127-31130T>A c.1411T>A (p.Leu471Ile) c.1030T>A (p.Leu344Ile) | |
X | g.85894225C>A | CA413788492 | CHM | c.1473G>T (p.Glu491Asp) n.127-31131G>T c.1410G>T (p.Glu470Asp) c.1029G>T (p.Glu343Asp) | |
X | g.85894225C>G | CA413788493 | CHM | c.1473G>C (p.Glu491Asp) n.127-31131G>C c.1410G>C (p.Glu470Asp) c.1029G>C (p.Glu343Asp) | |
X | g.85894225C>T | CA517493619 | CHM | c.1473G>A (p.Glu491=) n.127-31131G>A c.1410G>A (p.Glu470=) c.1029G>A (p.Glu343=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85894226T>A | CA413788494 | CHM | c.1472A>T (p.Glu491Val) n.127-31132A>T c.1409A>T (p.Glu470Val) c.1028A>T (p.Glu343Val) | |
X | g.85894226T>C | CA413788495 | CHM | c.1472A>G (p.Glu491Gly) n.127-31132A>G c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly) | |
X | g.85894226T>G | CA413788496 | CHM | c.1472A>C (p.Glu491Ala) n.127-31132A>C c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala) | |
X | g.85894227C>A | CA255736 | CHM | c.1471G>T (p.Glu491Ter) n.127-31133G>T c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.85894227C= | CA2442456222 | CHM | c.1471G= (p.Glu491=) n.127-31133G= c.1408G= (p.Glu470=) c.1027G= (p.Glu343=) | |
X | g.85894227C>G | CA413788497 | CHM | c.1471G>C (p.Glu491Gln) n.127-31133G>C c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.1027G>C (p.Glu343Gln) | |
X | g.85894227C>T | CA413788498 | CHM | c.1471G>A (p.Glu491Lys) n.127-31133G>A c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.1027G>A (p.Glu343Lys) | |
X | g.85894228A>C | CA413788499 | CHM | c.1470T>G (p.Ile490Met) n.127-31134T>G c.1407T>G (p.Ile469Met) c.1026T>G (p.Ile342Met) | |
X | g.85894228A>G | CA517493620 | CHM | c.1470T>C (p.Ile490=) n.127-31134T>C c.1407T>C (p.Ile469=) c.1026T>C (p.Ile342=) | |
X | g.85894228A>T | CA517493621 | CHM | c.1470T>A (p.Ile490=) n.127-31134T>A c.1407T>A (p.Ile469=) c.1026T>A (p.Ile342=) | |
X | g.85894229A>C | CA413788502 | CHM | c.1469T>G (p.Ile490Ser) n.127-31135T>G c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.1025T>G (p.Ile342Ser) | |
X | g.85894229A>G | CA413788501 | CHM | c.1469T>C (p.Ile490Thr) n.127-31135T>C c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.1025T>C (p.Ile342Thr) | |
X | g.85894229A>T | CA413788500 | CHM | c.1469T>A (p.Ile490Asn) n.127-31135T>A c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.1025T>A (p.Ile342Asn) | |
X | g.85894230T>A | CA413788503 | CHM | c.1468A>T (p.Ile490Phe) n.127-31136A>T c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.1024A>T (p.Ile342Phe) | |
X | g.85894230T>C | CA413788504 | CHM | c.1468A>G (p.Ile490Val) n.127-31136A>G c.1405A>G (p.Ile469Val) c.1024A>G (p.Ile342Val) | gnomAD v4 |
X | g.85894230T>G | CA413788505 | CHM | c.1468A>C (p.Ile490Leu) n.127-31136A>C c.1405A>C (p.Ile469Leu) c.1024A>C (p.Ile342Leu) | |
X | g.85894231G>A | CA517493622 | CHM | c.1467C>T (p.Val489=) n.127-31137C>T c.1404C>T (p.Val468=) c.1023C>T (p.Val341=) | |
X | g.85894231G>C | CA517493623 | CHM | c.1467C>G (p.Val489=) n.127-31137C>G c.1404C>G (p.Val468=) c.1023C>G (p.Val341=) | dbSNP |
X | g.85894231G= | CA2442456223 | CHM | c.1467C= (p.Val489=) n.127-31137C= c.1404C= (p.Val468=) c.1023C= (p.Val341=) | |
X | g.85894231G>T | CA517493624 | CHM | c.1467C>A (p.Val489=) n.127-31137C>A c.1404C>A (p.Val468=) c.1023C>A (p.Val341=) | gnomAD v4 |
X | g.85894232A>C | CA413788506 | CHM | c.1466T>G (p.Val489Gly) n.127-31138T>G c.1403T>G (p.Val468Gly) c.1022T>G (p.Val341Gly) | |
X | g.85894232A>G | CA413788507 | CHM | c.1466T>C (p.Val489Ala) n.127-31138T>C c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1022T>C (p.Val341Ala) | |
X | g.85894232A>T | CA413788508 | CHM | c.1466T>A (p.Val489Asp) n.127-31138T>A c.1403T>A (p.Val468Asp) c.1022T>A (p.Val341Asp) | |
X | g.85894233C>A | CA413788509 | CHM | c.1465G>T (p.Val489Phe) n.127-31139G>T c.1402G>T (p.Val468Phe) c.1021G>T (p.Val341Phe) | gnomAD v4 |
X | g.85894233C>G | CA413788510 | CHM | c.1465G>C (p.Val489Leu) n.127-31139G>C c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1021G>C (p.Val341Leu) | |
X | g.85894233C>T | CA413788511 | CHM | c.1465G>A (p.Val489Ile) n.127-31139G>A c.1402G>A (p.Val468Ile) c.1021G>A (p.Val341Ile) | |
X | g.85894235del | CA2579655865 | CHM | c.1465del (p.Val489SerfsTer9) n.127-31139del c.1402del (p.Val468SerfsTer9) c.1021del (p.Val341SerfsTer9) | |
X | g.85894233_85894234insATGCATGAAAGGCA | CA2535106367 | CHM | c.1464_1465insTGCCTTTCATGCAT (p.Val489CysfsTer14) n.127-31140_127-31139insTGCCTTTCATGCAT c.1401_1402insTGCCTTTCATGCAT (p.Val468CysfsTer14) c.1020_1021insTGCCTTTCATGCAT (p.Val341CysfsTer14) | |
X | g.85894234C>A | CA517493625 | CHM | c.1464G>T (p.Arg488=) n.127-31140G>T c.1401G>T (p.Arg467=) c.1020G>T (p.Arg340=) | |
X | g.85894234C= | CA2442456224 | CHM | c.1464G= (p.Arg488=) n.127-31140G= c.1401G= (p.Arg467=) c.1020G= (p.Arg340=) | |
X | g.85894234C>G | CA517493626 | CHM | c.1464G>C (p.Arg488=) n.127-31140G>C c.1401G>C (p.Arg467=) c.1020G>C (p.Arg340=) | |
X | g.85894234C>T | CA517493627 | CHM | c.1464G>A (p.Arg488=) n.127-31140G>A c.1401G>A (p.Arg467=) c.1020G>A (p.Arg340=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85894235C>A | CA413788512 | CHM | c.1463G>T (p.Arg488Leu) n.127-31141G>T c.1400G>T (p.Arg467Leu) c.1019G>T (p.Arg340Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.85894235C= | CA2442456225 | CHM | c.1463G= (p.Arg488=) n.127-31141G= c.1400G= (p.Arg467=) c.1019G= (p.Arg340=) | |
X | g.85894235C>G | CA413788513 | CHM | c.1463G>C (p.Arg488Pro) n.127-31141G>C c.1400G>C (p.Arg467Pro) c.1019G>C (p.Arg340Pro) | gnomAD v4 |
X | g.85894235C>T | CA413788514 | CHM | c.1463G>A (p.Arg488Gln) n.127-31141G>A c.1400G>A (p.Arg467Gln) c.1019G>A (p.Arg340Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85894235_85894236insT | CA2545819615 | CHM | c.1462_1463insA (p.Arg488GlnfsTer4) n.127-31142_127-31141insA c.1399_1400insA (p.Arg467GlnfsTer4) c.1018_1019insA (p.Arg340GlnfsTer4) | |
X | g.85894236G>A | CA413788516 | CHM | c.1462C>T (p.Arg488Trp) n.127-31142C>T c.1399C>T (p.Arg467Trp) c.1018C>T (p.Arg340Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.85894236G>C | CA413788515 | CHM | c.1462C>G (p.Arg488Gly) n.127-31142C>G c.1399C>G (p.Arg467Gly) c.1018C>G (p.Arg340Gly) | gnomAD v4 |
X | g.85894236G= | CA2442456226 | CHM | c.1462C= (p.Arg488=) n.127-31142C= c.1399C= (p.Arg467=) c.1018C= (p.Arg340=) | |
X | g.85894236G>T | CA517493628 | CHM | c.1462C>A (p.Arg488=) n.127-31142C>A c.1399C>A (p.Arg467=) c.1018C>A (p.Arg340=) | gnomAD v4 |
X | g.85894237A>C | CA517493629 | CHM | c.1461T>G (p.Val487=) n.127-31143T>G c.1398T>G (p.Val466=) c.1017T>G (p.Val339=) | |
X | g.85894237A>G | CA517493631 | CHM | c.1461T>C (p.Val487=) n.127-31143T>C c.1398T>C (p.Val466=) c.1017T>C (p.Val339=) | |
X | g.85894237A>T | CA517493630 | CHM | c.1461T>A (p.Val487=) n.127-31143T>A c.1398T>A (p.Val466=) c.1017T>A (p.Val339=) | |
X | g.85894238A>C | CA413788517 | CHM | c.1460T>G (p.Val487Gly) n.127-31144T>G c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) | |
X | g.85894238A>G | CA413788518 | CHM | c.1460T>C (p.Val487Ala) n.127-31144T>C c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) | |
X | g.85894238A>T | CA413788519 | CHM | c.1460T>A (p.Val487Asp) n.127-31144T>A c.1397T>A (p.Val466Asp) c.1016T>A (p.Val339Asp) | |
X | g.85894239del | CA2560668561 | CHM | c.1459del (p.Val487PhefsTer11) n.127-31145del c.1396del (p.Val466PhefsTer11) c.1015del (p.Val339PhefsTer11) | |
X | g.85894239C>A | CA413788520 | CHM | c.1459G>T (p.Val487Phe) n.127-31145G>T c.1396G>T (p.Val466Phe) c.1015G>T (p.Val339Phe) | |
X | g.85894239C= | CA2442456227 | CHM | c.1459G= (p.Val487=) n.127-31145G= c.1396G= (p.Val466=) c.1015G= (p.Val339=) | |
X | g.85894239C>G | CA10465377 | CHM | c.1459G>C (p.Val487Leu) n.127-31145G>C c.1396G>C (p.Val466Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85894239C>T | CA413788521 | CHM | c.1459G>A (p.Val487Ile) n.127-31145G>A c.1396G>A (p.Val466Ile) c.1015G>A (p.Val339Ile) | |
X | g.85894240A= | CA2442456228 | CHM | c.1458T= (p.Ala486=) n.127-31146T= c.1395T= (p.Ala465=) c.1014T= (p.Ala338=) | |
X | g.85894240A>C | CA10465378 | CHM | c.1458T>G (p.Ala486=) n.127-31146T>G c.1395T>G (p.Ala465=) c.1014T>G (p.Ala338=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85894240A>G | CA517493633 | CHM | c.1458T>C (p.Ala486=) n.127-31146T>C c.1395T>C (p.Ala465=) c.1014T>C (p.Ala338=) | ClinVar |
X | g.85894240A>T | CA517493632 | CHM | c.1458T>A (p.Ala486=) n.127-31146T>A c.1395T>A (p.Ala465=) c.1014T>A (p.Ala338=) | |
X | g.85894241G>A | CA413788522 | CHM | c.1457C>T (p.Ala486Val) n.127-31147C>T c.1394C>T (p.Ala465Val) c.1013C>T (p.Ala338Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85894241G>C | CA413788523 | CHM | c.1457C>G (p.Ala486Gly) n.127-31147C>G c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.1013C>G (p.Ala338Gly) | |
X | g.85894241G= | CA2442456229 | CHM | c.1457C= (p.Ala486=) n.127-31147C= c.1394C= (p.Ala465=) c.1013C= (p.Ala338=) | |
X | g.85894241G>T | CA413788524 | CHM | c.1457C>A (p.Ala486Asp) n.127-31147C>A c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.1013C>A (p.Ala338Asp) | |
X | g.85894242C>A | CA413788525 | CHM | c.1456G>T (p.Ala486Ser) n.127-31148G>T c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.1012G>T (p.Ala338Ser) | |
X | g.85894242C= | CA2442456230 | CHM | c.1456G= (p.Ala486=) n.127-31148G= c.1393G= (p.Ala465=) c.1012G= (p.Ala338=) | |
X | g.85894242C>G | CA413788526 | CHM | c.1456G>C (p.Ala486Pro) n.127-31148G>C c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.1012G>C (p.Ala338Pro) | dbSNP |
X | g.85894242C>T | CA413788527 | CHM | c.1456G>A (p.Ala486Thr) n.127-31148G>A c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.1012G>A (p.Ala338Thr) | |
X | g.85894242dup | CA2695235678 | CHM | c.1456dup (p.Ala486GlyfsTer6) n.127-31148dup c.1393dup (p.Ala465GlyfsTer6) c.1012dup (p.Ala338GlyfsTer6) | |
X | g.85894242_85894243delinsCA | CA2442456231 | CHM | c.1455_1456delinsTG (p.Phe485=) n.127-31149_127-31148delinsTG c.1392_1393delinsTG (p.Phe464=) c.1011_1012delinsTG (p.Phe337=) |