Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.85893511_85894233delinsCTTCAACGATGACATGCATGAAAGGCACCTGTAAGCATAGTAGAGTGGTTATTTGTATTTTGTGTTTGTTTAGGGGGTAAAGGGGGCAGTTATTACAGTTGTGAAGGTTGTATTTGTAGAGATTTTCTTACTTTTTTATTATTCACAGTTTTTGTTTATATAAAAGATGGTTATAGAGTAAGTCATTTCACACCATCCCCTTACCTATAAACATTTCAGTGGCTAAATCTTCACAAGCATGATGTTTTAGTTCTCCAGTTAAGGAATTTTATGACTTTCAATTCTAATTTTTATTTAGCTTATTGAAAACCTGGTTGCATAACATTTTTTTTATTGTTAATTTTTTTTCTTTACTTTCTTAGTCCATTTGGGCTGCTATGAAAAAATACCTTAGACTGGGTAACTTATAATAAACAATAGAAATTTATTGCTCACAATTCTAGAGGCTGGAAAGTCCAAAATCAAGGTGCCAGCAGATTCAGTGTCTGATGAGGACCCTTTCCTCATAAGTGGCACCTTCTGTGTGTCCTCATACAGGCAAGGGGATAAAAAAGCTTCCTTGAACCCTTTTTTAAGAGCACTAATCCCATTTATGAGGGCAGAGCTCTTGTTATCTAACCATCTTCCAAAGCCCCTACCTCTTAATAACTTTTGCATTGTGGGTCTACTTGAGGTATTAAGAGGTAATACTTTTGTACA2573159637CHMc.1465_1510+677delinsTACAAAAGTATTACCTCTTAATACCTCAAGTAGACCCACAATGCAAAAGTTATTAAGAGGTAGGGGCTTTGGAAGATGGTTAGATAACAAGAGCTCTGCCCTCATAAATGGGATTAGTGCTCTTAAAAAAGGGTTCAAGGAAGCTTTTTTATCCCCTTGCCTGTATGAGGACACACAGAAGGTGCCACTTATGAGGAAAGGGTCCTCATCAGACACTGAATCTGCTGGCACCTTGATTTTGGACTTTCCAGCCTCTAGAATTGTGAGCAATAAATTTCTATTGTTTATTATAAGTTACCCAGTCTAAGGTATTTTTTCATAGCAGCCCAAATGGACTAAGAAAGTAAAGAAAAAAAATTAACAATAAAAAAAATGTTATGCAACCAGGTTTTCAATAAGCTAAATAAAAATTAGAATTGAAAGTCATAAAATTCCTTAACTGGAGAACTAAAACATCATGCTTGTGAAGATTTAGCCACTGAAATGTTTATAGGTAAGGGGATGGTGTGAAATGACTTACTCTATAACCATCTTTTATATAAACAAAAACTGTGAATAATAAAAAAGTAAGAAAATCTCTACAAATACAACCTTCACAACTGTAATAACTGCCCCCTTTACCCCCTAAACAAACACAAAATACAAATAACCACTCTACTATGCTTACAGGTGCCTTTCATGCATGTCATCGTTGAAG
n.127-31139_127-30417delinsTACAAAAGTATTACCTCTTAATACCTCAAGTAGACCCACAATGCAAAAGTTATTAAGAGGTAGGGGCTTTGGAAGATGGTTAGATAACAAGAGCTCTGCCCTCATAAATGGGATTAGTGCTCTTAAAAAAGGGTTCAAGGAAGCTTTTTTATCCCCTTGCCTGTATGAGGACACACAGAAGGTGCCACTTATGAGGAAAGGGTCCTCATCAGACACTGAATCTGCTGGCACCTTGATTTTGGACTTTCCAGCCTCTAGAATTGTGAGCAATAAATTTCTATTGTTTATTATAAGTTACCCAGTCTAAGGTATTTTTTCATAGCAGCCCAAATGGACTAAGAAAGTAAAGAAAAAAAATTAACAATAAAAAAAATGTTATGCAACCAGGTTTTCAATAAGCTAAATAAAAATTAGAATTGAAAGTCATAAAATTCCTTAACTGGAGAACTAAAACATCATGCTTGTGAAGATTTAGCCACTGAAATGTTTATAGGTAAGGGGATGGTGTGAAATGACTTACTCTATAACCATCTTTTATATAAACAAAAACTGTGAATAATAAAAAAGTAAGAAAATCTCTACAAATACAACCTTCACAACTGTAATAACTGCCCCCTTTACCCCCTAAACAAACACAAAATACAAATAACCACTCTACTATGCTTACAGGTGCCTTTCATGCATGTCATCGTTGAAG
c.1402_1447+677delinsTACAAAAGTATTACCTCTTAATACCTCAAGTAGACCCACAATGCAAAAGTTATTAAGAGGTAGGGGCTTTGGAAGATGGTTAGATAACAAGAGCTCTGCCCTCATAAATGGGATTAGTGCTCTTAAAAAAGGGTTCAAGGAAGCTTTTTTATCCCCTTGCCTGTATGAGGACACACAGAAGGTGCCACTTATGAGGAAAGGGTCCTCATCAGACACTGAATCTGCTGGCACCTTGATTTTGGACTTTCCAGCCTCTAGAATTGTGAGCAATAAATTTCTATTGTTTATTATAAGTTACCCAGTCTAAGGTATTTTTTCATAGCAGCCCAAATGGACTAAGAAAGTAAAGAAAAAAAATTAACAATAAAAAAAATGTTATGCAACCAGGTTTTCAATAAGCTAAATAAAAATTAGAATTGAAAGTCATAAAATTCCTTAACTGGAGAACTAAAACATCATGCTTGTGAAGATTTAGCCACTGAAATGTTTATAGGTAAGGGGATGGTGTGAAATGACTTACTCTATAACCATCTTTTATATAAACAAAAACTGTGAATAATAAAAAAGTAAGAAAATCTCTACAAATACAACCTTCACAACTGTAATAACTGCCCCCTTTACCCCCTAAACAAACACAAAATACAAATAACCACTCTACTATGCTTACAGGTGCCTTTCATGCATGTCATCGTTGAAG
c.1021_1066+677delinsTACAAAAGTATTACCTCTTAATACCTCAAGTAGACCCACAATGCAAAAGTTATTAAGAGGTAGGGGCTTTGGAAGATGGTTAGATAACAAGAGCTCTGCCCTCATAAATGGGATTAGTGCTCTTAAAAAAGGGTTCAAGGAAGCTTTTTTATCCCCTTGCCTGTATGAGGACACACAGAAGGTGCCACTTATGAGGAAAGGGTCCTCATCAGACACTGAATCTGCTGGCACCTTGATTTTGGACTTTCCAGCCTCTAGAATTGTGAGCAATAAATTTCTATTGTTTATTATAAGTTACCCAGTCTAAGGTATTTTTTCATAGCAGCCCAAATGGACTAAGAAAGTAAAGAAAAAAAATTAACAATAAAAAAAATGTTATGCAACCAGGTTTTCAATAAGCTAAATAAAAATTAGAATTGAAAGTCATAAAATTCCTTAACTGGAGAACTAAAACATCATGCTTGTGAAGATTTAGCCACTGAAATGTTTATAGGTAAGGGGATGGTGTGAAATGACTTACTCTATAACCATCTTTTATATAAACAAAAACTGTGAATAATAAAAAAGTAAGAAAATCTCTACAAATACAACCTTCACAACTGTAATAACTGCCCCCTTTACCCCCTAAACAAACACAAAATACAAATAACCACTCTACTATGCTTACAGGTGCCTTTCATGCATGTCATCGTTGAAG
 ClinVar dbSNP
Xg.85894108_85894168delCA2822216726CHMc.1510+28_1510+88del (n.1510+28_1510+88del)
n.127-31066_127-31006del
c.1447+28_1447+88del (n.1447+28_1447+88del)
c.1066+28_1066+88del (n.1066+28_1066+88del)
Xg.85894125A>GCA2822216727CHMc.1510+63T>C (n.1510+63T>C)
n.127-31031T>C
c.1447+63T>C (n.1447+63T>C)
c.1066+63T>C (n.1066+63T>C)
Xg.85894126T>CCA2694202861CHMc.1510+62A>G (n.1510+62A>G)
n.127-31032A>G
c.1447+62A>G (n.1447+62A>G)
c.1066+62A>G (n.1066+62A>G)
 gnomAD v4
Xg.85894129C>TCA2694202862CHMc.1510+59G>A (n.1510+59G>A)
n.127-31035G>A
c.1447+59G>A (n.1447+59G>A)
c.1066+59G>A (n.1066+59G>A)
 gnomAD v4
Xg.85894130T>CCA2442456182CHMc.1510+58A>G (n.1510+58A>G)
n.127-31036A>G
c.1447+58A>G (n.1447+58A>G)
c.1066+58A>G (n.1066+58A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85894130T=CA2442456181CHMc.1510+58A= (n.1510+58A=)
n.127-31036A=
c.1447+58A= (n.1447+58A=)
c.1066+58A= (n.1066+58A=)
Xg.85894131G>ACA2694202863CHMc.1510+57C>T (n.1510+57C>T)
n.127-31037C>T
c.1447+57C>T (n.1447+57C>T)
c.1066+57C>T (n.1066+57C>T)
 gnomAD v4
Xg.85894131G>TCA2579655861CHMc.1510+57C>A (n.1510+57C>A)
n.127-31037C>A
c.1447+57C>A (n.1447+57C>A)
c.1066+57C>A (n.1066+57C>A)
 gnomAD v4
Xg.85894131_85894132delinsGCCA2442456183CHMc.1510+56_1510+57delinsGC (n.1510+56_1510+57delinsGC)
n.127-31038_127-31037delinsGC
c.1447+56_1447+57delinsGC (n.1447+56_1447+57delinsGC)
c.1066+56_1066+57delinsGC (n.1066+56_1066+57delinsGC)
Xg.85894132C>ACA2694202865CHMc.1510+56G>T (n.1510+56G>T)
n.127-31038G>T
c.1447+56G>T (n.1447+56G>T)
c.1066+56G>T (n.1066+56G>T)
 gnomAD v4
Xg.85894132C=CA2442456184CHMc.1510+56G= (n.1510+56G=)
n.127-31038G=
c.1447+56G= (n.1447+56G=)
c.1066+56G= (n.1066+56G=)
Xg.85894132C>GCA2442456185CHMc.1510+56G>C (n.1510+56G>C)
n.127-31038G>C
c.1447+56G>C (n.1447+56G>C)
c.1066+56G>C (n.1066+56G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85894132C>TCA332649878CHMc.1510+56G>A (n.1510+56G>A)
n.127-31038G>A
c.1447+56G>A (n.1447+56G>A)
c.1066+56G>A (n.1066+56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85894136dupCA2694202864CHMc.1510+56dup (n.1510+56dup)
n.127-31038dup
c.1447+56dup (n.1447+56dup)
c.1066+56dup (n.1066+56dup)
 gnomAD v4
Xg.85894136delCA879135543CHMc.1510+56del (n.1510+56del)
n.127-31038del
c.1447+56del (n.1447+56del)
c.1066+56del (n.1066+56del)
 dbSNP
Xg.85894134C=CA2442456186CHMc.1510+54G= (n.1510+54G=)
n.127-31040G=
c.1447+54G= (n.1447+54G=)
c.1066+54G= (n.1066+54G=)
Xg.85894134C>TCA1134970912CHMc.1510+54G>A (n.1510+54G>A)
n.127-31040G>A
c.1447+54G>A (n.1447+54G>A)
c.1066+54G>A (n.1066+54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85894136C>ACA2694202866CHMc.1510+52G>T (n.1510+52G>T)
n.127-31042G>T
c.1447+52G>T (n.1447+52G>T)
c.1066+52G>T (n.1066+52G>T)
 gnomAD v4
Xg.85894136C=CA2442456187CHMc.1510+52G= (n.1510+52G=)
n.127-31042G=
c.1447+52G= (n.1447+52G=)
c.1066+52G= (n.1066+52G=)
Xg.85894136C>TCA332649879CHMc.1510+52G>A (n.1510+52G>A)
n.127-31042G>A
c.1447+52G>A (n.1447+52G>A)
c.1066+52G>A (n.1066+52G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85894137T>CCA2694202868CHMc.1510+51A>G (n.1510+51A>G)
n.127-31043A>G
c.1447+51A>G (n.1447+51A>G)
c.1066+51A>G (n.1066+51A>G)
 gnomAD v4
Xg.85894139delCA2694202867CHMc.1510+51del (n.1510+51del)
n.127-31043del
c.1447+51del (n.1447+51del)
c.1066+51del (n.1066+51del)
 gnomAD v4
Xg.85894138T>GCA2822216728CHMc.1510+50A>C (n.1510+50A>C)
n.127-31044A>C
c.1447+50A>C (n.1447+50A>C)
c.1066+50A>C (n.1066+50A>C)
Xg.85894140A>TCA2537714558CHMc.1510+48T>A (n.1510+48T>A)
n.127-31046T>A
c.1447+48T>A (n.1447+48T>A)
c.1066+48T>A (n.1066+48T>A)
Xg.85894141C>ACA2694202869CHMc.1510+47G>T (n.1510+47G>T)
n.127-31047G>T
c.1447+47G>T (n.1447+47G>T)
c.1066+47G>T (n.1066+47G>T)
 gnomAD v4
Xg.85894141C=CA2442456188CHMc.1510+47G= (n.1510+47G=)
n.127-31047G=
c.1447+47G= (n.1447+47G=)
c.1066+47G= (n.1066+47G=)
Xg.85894141C>TCA10465365CHMc.1510+47G>A (n.1510+47G>A)
n.127-31047G>A
c.1447+47G>A (n.1447+47G>A)
c.1066+47G>A (n.1066+47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85894145delCA2557276743CHMc.1510+47del (n.1510+47del)
n.127-31047del
c.1447+47del (n.1447+47del)
c.1066+47del (n.1066+47del)
 gnomAD v4
Xg.85894141_85894142insAACA2553196625CHMc.1510+46_1510+47insTT (n.1510+46_1510+47insTT)
n.127-31048_127-31047insTT
c.1447+46_1447+47insTT (n.1447+46_1447+47insTT)
c.1066+46_1066+47insTT (n.1066+46_1066+47insTT)
 gnomAD v4
Xg.85894142C>ACA2558114350CHMc.1510+46G>T (n.1510+46G>T)
n.127-31048G>T
c.1447+46G>T (n.1447+46G>T)
c.1066+46G>T (n.1066+46G>T)
 gnomAD v4
Xg.85894143C>ACA879135545CHMc.1510+45G>T (n.1510+45G>T)
n.127-31049G>T
c.1447+45G>T (n.1447+45G>T)
c.1066+45G>T (n.1066+45G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85894143C=CA2442456189CHMc.1510+45G= (n.1510+45G=)
n.127-31049G=
c.1447+45G= (n.1447+45G=)
c.1066+45G= (n.1066+45G=)
Xg.85894145C=CA2442456190CHMc.1510+43G= (n.1510+43G=)
n.127-31051G=
c.1447+43G= (n.1447+43G=)
c.1066+43G= (n.1066+43G=)
Xg.85894145C>TCA10465366CHMc.1510+43G>A (n.1510+43G>A)
n.127-31051G>A
c.1447+43G>A (n.1447+43G>A)
c.1066+43G>A (n.1066+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85894146delCA2822216729CHMc.1510+42del (n.1510+42del)
n.127-31052del
c.1447+42del (n.1447+42del)
c.1066+42del (n.1066+42del)
Xg.85894146T>ACA2694202870CHMc.1510+42A>T (n.1510+42A>T)
n.127-31052A>T
c.1447+42A>T (n.1447+42A>T)
c.1066+42A>T (n.1066+42A>T)
 gnomAD v4
Xg.85894146_85894147delinsTACA2442456191CHMc.1510+41_1510+42delinsTA (n.1510+41_1510+42delinsTA)
n.127-31053_127-31052delinsTA
c.1447+41_1447+42delinsTA (n.1447+41_1447+42delinsTA)
c.1066+41_1066+42delinsTA (n.1066+41_1066+42delinsTA)
Xg.85894149delCA642989427CHMc.1510+41del (n.1510+41del)
n.127-31053del
c.1447+41del (n.1447+41del)
c.1066+41del (n.1066+41del)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.85894150C>ACA2694202871CHMc.1510+38G>T (n.1510+38G>T)
n.127-31056G>T
c.1447+38G>T (n.1447+38G>T)
c.1066+38G>T (n.1066+38G>T)
 gnomAD v4
Xg.85894150C=CA2442456192CHMc.1510+38G= (n.1510+38G=)
n.127-31056G=
c.1447+38G= (n.1447+38G=)
c.1066+38G= (n.1066+38G=)
Xg.85894150C>GCA2694202872CHMc.1510+38G>C (n.1510+38G>C)
n.127-31056G>C
c.1447+38G>C (n.1447+38G>C)
c.1066+38G>C (n.1066+38G>C)
 gnomAD v4
Xg.85894150C>TCA642989429CHMc.1510+38G>A (n.1510+38G>A)
n.127-31056G>A
c.1447+38G>A (n.1447+38G>A)
c.1066+38G>A (n.1066+38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85894151_85894152insCACCCCA2822216730CHMc.1510+36_1510+37insGGGTG (n.1510+36_1510+37insGGGTG)
n.127-31058_127-31057insGGGTG
c.1447+36_1447+37insGGGTG (n.1447+36_1447+37insGGGTG)
c.1066+36_1066+37insGGGTG (n.1066+36_1066+37insGGGTG)
Xg.85894154C=CA2442456193CHMc.1510+34G= (n.1510+34G=)
n.127-31060G=
c.1447+34G= (n.1447+34G=)
c.1066+34G= (n.1066+34G=)
Xg.85894154C>TCA2442456194CHMc.1510+34G>A (n.1510+34G>A)
n.127-31060G>A
c.1447+34G>A (n.1447+34G>A)
c.1066+34G>A (n.1066+34G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85894155A=CA2442456195CHMc.1510+33T= (n.1510+33T=)
n.127-31061T=
c.1447+33T= (n.1447+33T=)
c.1066+33T= (n.1066+33T=)
Xg.85894155A>GCA642989430CHMc.1510+33T>C (n.1510+33T>C)
n.127-31061T>C
c.1447+33T>C (n.1447+33T>C)
c.1066+33T>C (n.1066+33T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85894156C>ACA2694202873CHMc.1510+32G>T (n.1510+32G>T)
n.127-31062G>T
c.1447+32G>T (n.1447+32G>T)
c.1066+32G>T (n.1066+32G>T)
 gnomAD v4
Xg.85894156C=CA2442456196CHMc.1510+32G= (n.1510+32G=)
n.127-31062G=
c.1447+32G= (n.1447+32G=)
c.1066+32G= (n.1066+32G=)
Xg.85894156C>GCA10465367CHMc.1510+32G>C (n.1510+32G>C)
n.127-31062G>C
c.1447+32G>C (n.1447+32G>C)
c.1066+32G>C (n.1066+32G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85894156C>TCA2694202874CHMc.1510+32G>A (n.1510+32G>A)
n.127-31062G>A
c.1447+32G>A (n.1447+32G>A)
c.1066+32G>A (n.1066+32G>A)
 gnomAD v4
Xg.85894160A=CA2442456197CHMc.1510+28T= (n.1510+28T=)
n.127-31066T=
c.1447+28T= (n.1447+28T=)
c.1066+28T= (n.1066+28T=)
Xg.85894160A>CCA2442456198CHMc.1510+28T>G (n.1510+28T>G)
n.127-31066T>G
c.1447+28T>G (n.1447+28T>G)
c.1066+28T>G (n.1066+28T>G)
 dbSNP
Xg.85894161T>ACA332649880CHMc.1510+27A>T (n.1510+27A>T)
n.127-31067A>T
c.1447+27A>T (n.1447+27A>T)
c.1066+27A>T (n.1066+27A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85894161T=CA2442456199CHMc.1510+27A= (n.1510+27A=)
n.127-31067A=
c.1447+27A= (n.1447+27A=)
c.1066+27A= (n.1066+27A=)
Xg.85894163C>ACA10465368CHMc.1510+25G>T (n.1510+25G>T)
n.127-31069G>T
c.1447+25G>T (n.1447+25G>T)
c.1066+25G>T (n.1066+25G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85894163C=CA2442456200CHMc.1510+25G= (n.1510+25G=)
n.127-31069G=
c.1447+25G= (n.1447+25G=)
c.1066+25G= (n.1066+25G=)
Xg.85894167T>CCA1134970918CHMc.1510+21A>G (n.1510+21A>G)
n.127-31073A>G
c.1447+21A>G (n.1447+21A>G)
c.1066+21A>G (n.1066+21A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85894167T=CA2442456201CHMc.1510+21A= (n.1510+21A=)
n.127-31073A=
c.1447+21A= (n.1447+21A=)
c.1066+21A= (n.1066+21A=)
Xg.85894168A>CCA2694202876CHMc.1510+20T>G (n.1510+20T>G)
n.127-31074T>G
c.1447+20T>G (n.1447+20T>G)
c.1066+20T>G (n.1066+20T>G)
 gnomAD v4
Xg.85894169delCA2694202875CHMc.1510+20del (n.1510+20del)
n.127-31074del
c.1447+20del (n.1447+20del)
c.1066+20del (n.1066+20del)
 gnomAD v4
Xg.85894169A>CCA2694202877CHMc.1510+19T>G (n.1510+19T>G)
n.127-31075T>G
c.1447+19T>G (n.1447+19T>G)
c.1066+19T>G (n.1066+19T>G)
 gnomAD v4
Xg.85894170C>ACA2442456203CHMc.1510+18G>T (n.1510+18G>T)
n.127-31076G>T
c.1447+18G>T (n.1447+18G>T)
c.1066+18G>T (n.1066+18G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85894170C=CA2442456202CHMc.1510+18G= (n.1510+18G=)
n.127-31076G=
c.1447+18G= (n.1447+18G=)
c.1066+18G= (n.1066+18G=)
Xg.85894170C>GCA2822216731CHMc.1510+18G>C (n.1510+18G>C)
n.127-31076G>C
c.1447+18G>C (n.1447+18G>C)
c.1066+18G>C (n.1066+18G>C)
Xg.85894170C>TCA10465369CHMc.1510+18G>A (n.1510+18G>A)
n.127-31076G>A
c.1447+18G>A (n.1447+18G>A)
c.1066+18G>A (n.1066+18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85894171C=CA2442456204CHMc.1510+17G= (n.1510+17G=)
n.127-31077G=
c.1447+17G= (n.1447+17G=)
c.1066+17G= (n.1066+17G=)
Xg.85894171C>TCA642989435CHMc.1510+17G>A (n.1510+17G>A)
n.127-31077G>A
c.1447+17G>A (n.1447+17G>A)
c.1066+17G>A (n.1066+17G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85894174T>CCA2694202878CHMc.1510+14A>G (n.1510+14A>G)
n.127-31080A>G
c.1447+14A>G (n.1447+14A>G)
c.1066+14A>G (n.1066+14A>G)
 gnomAD v4
Xg.85894175C>ACA2822216732CHMc.1510+13G>T (n.1510+13G>T)
n.127-31081G>T
c.1447+13G>T (n.1447+13G>T)
c.1066+13G>T (n.1066+13G>T)
Xg.85894175C>TCA2822216733CHMc.1510+13G>A (n.1510+13G>A)
n.127-31081G>A
c.1447+13G>A (n.1447+13G>A)
c.1066+13G>A (n.1066+13G>A)
Xg.85894176T>CCA2694202879CHMc.1510+12A>G (n.1510+12A>G)
n.127-31082A>G
c.1447+12A>G (n.1447+12A>G)
c.1066+12A>G (n.1066+12A>G)
 gnomAD v4
Xg.85894178C>ACA642989437CHMc.1510+10G>T (n.1510+10G>T)
n.127-31084G>T
c.1447+10G>T (n.1447+10G>T)
c.1066+10G>T (n.1066+10G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85894178C=CA2442456205CHMc.1510+10G= (n.1510+10G=)
n.127-31084G=
c.1447+10G= (n.1447+10G=)
c.1066+10G= (n.1066+10G=)
Xg.85894178C>GCA2442456206CHMc.1510+10G>C (n.1510+10G>C)
n.127-31084G>C
c.1447+10G>C (n.1447+10G>C)
c.1066+10G>C (n.1066+10G>C)
 dbSNP
Xg.85894178C>TCA10465370CHMc.1510+10G>A (n.1510+10G>A)
n.127-31084G>A
c.1447+10G>A (n.1447+10G>A)
c.1066+10G>A (n.1066+10G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85894180A>GCA2507709494CHMc.1510+8T>C (n.1510+8T>C)
n.127-31086T>C
c.1447+8T>C (n.1447+8T>C)
c.1066+8T>C (n.1066+8T>C)
 gnomAD v4
Xg.85894181T>CCA1134970920CHMc.1510+7A>G (n.1510+7A>G)
n.127-31087A>G
c.1447+7A>G (n.1447+7A>G)
c.1066+7A>G (n.1066+7A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85894181T=CA2442456207CHMc.1510+7A= (n.1510+7A=)
n.127-31087A=
c.1447+7A= (n.1447+7A=)
c.1066+7A= (n.1066+7A=)
Xg.85894182G>TCA2694202880CHMc.1510+6C>A (n.1510+6C>A)
n.127-31088C>A
c.1447+6C>A (n.1447+6C>A)
c.1066+6C>A (n.1066+6C>A)
 gnomAD v4
Xg.85894183C=CA2442456208CHMc.1510+5G= (n.1510+5G=)
n.127-31089G=
c.1447+5G= (n.1447+5G=)
c.1066+5G= (n.1066+5G=)
Xg.85894183C>TCA10465371CHMc.1510+5G>A (n.1510+5G>A)
n.127-31089G>A
c.1447+5G>A (n.1447+5G>A)
c.1066+5G>A (n.1066+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85894185T>CCA2694202881CHMc.1510+3A>G (n.1510+3A>G)
n.127-31091A>G
c.1447+3A>G (n.1447+3A>G)
c.1066+3A>G (n.1066+3A>G)
 gnomAD v4
Xg.85894186A>CCA413788404CHMc.1510+2T>G (n.1510+2T>G)
n.127-31092T>G
c.1447+2T>G (n.1447+2T>G)
c.1066+2T>G (n.1066+2T>G)
Xg.85894186A>GCA413788405CHMc.1510+2T>C (n.1510+2T>C)
n.127-31092T>C
c.1447+2T>C (n.1447+2T>C)
c.1066+2T>C (n.1066+2T>C)
Xg.85894186A>TCA413788406CHMc.1510+2T>A (n.1510+2T>A)
n.127-31092T>A
c.1447+2T>A (n.1447+2T>A)
c.1066+2T>A (n.1066+2T>A)
Xg.85894187C>ACA413788407CHMc.1510+1G>T (n.1510+1G>T)
n.127-31093G>T
c.1447+1G>T (n.1447+1G>T)
c.1066+1G>T (n.1066+1G>T)
Xg.85894187C>GCA413788409CHMc.1510+1G>C (n.1510+1G>C)
n.127-31093G>C
c.1447+1G>C (n.1447+1G>C)
c.1066+1G>C (n.1066+1G>C)
Xg.85894187C>TCA413788408CHMc.1510+1G>A (n.1510+1G>A)
n.127-31093G>A
c.1447+1G>A (n.1447+1G>A)
c.1066+1G>A (n.1066+1G>A)
Xg.85894188A>CCA413788410CHMc.1510T>G (p.Tyr504Asp)
n.127-31094T>G
c.1447T>G (p.Tyr483Asp)
c.1066T>G (p.Tyr356Asp)
Xg.85894188A>GCA413788412CHMc.1510T>C (p.Tyr504His)
n.127-31094T>C
c.1447T>C (p.Tyr483His)
c.1066T>C (p.Tyr356His)
Xg.85894188A>TCA413788411CHMc.1510T>A (p.Tyr504Asn)
n.127-31094T>A
c.1447T>A (p.Tyr483Asn)
c.1066T>A (p.Tyr356Asn)
Xg.85894189G>ACA517493587CHMc.1509C>T (p.Thr503=)
n.127-31095C>T
c.1446C>T (p.Thr482=)
c.1065C>T (p.Thr355=)
Xg.85894189G>CCA517493589CHMc.1509C>G (p.Thr503=)
n.127-31095C>G
c.1446C>G (p.Thr482=)
c.1065C>G (p.Thr355=)
Xg.85894189G>TCA517493590CHMc.1509C>A (p.Thr503=)
n.127-31095C>A
c.1446C>A (p.Thr482=)
c.1065C>A (p.Thr355=)
 gnomAD v4
Xg.85894190delCA2579655862CHMc.1509del (p.Tyr504IlefsTer5)
n.127-31095del
c.1446del (p.Tyr483IlefsTer5)
c.1065del (p.Tyr356IlefsTer5)
Xg.85894190G>ACA413788413CHMc.1508C>T (p.Thr503Ile)
n.127-31096C>T
c.1445C>T (p.Thr482Ile)
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
Xg.85894190G>CCA413788414CHMc.1508C>G (p.Thr503Ser)
n.127-31096C>G
c.1445C>G (p.Thr482Ser)
c.1064C>G (p.Thr355Ser)
Xg.85894190G>TCA413788415CHMc.1508C>A (p.Thr503Asn)
n.127-31096C>A
c.1445C>A (p.Thr482Asn)
c.1064C>A (p.Thr355Asn)
Xg.85894191T>ACA413788416CHMc.1507A>T (p.Thr503Ser)
n.127-31097A>T
c.1444A>T (p.Thr482Ser)
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
Xg.85894191T>CCA413788417CHMc.1507A>G (p.Thr503Ala)
n.127-31097A>G
c.1444A>G (p.Thr482Ala)
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85894191T>GCA413788418CHMc.1507A>C (p.Thr503Pro)
n.127-31097A>C
c.1444A>C (p.Thr482Pro)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
Xg.85894191T=CA2442456209CHMc.1507A= (p.Thr503=)
n.127-31097A=
c.1444A= (p.Thr482=)
c.1063A= (p.Thr355=)
Xg.85894192delCA2579655863CHMc.1506del (p.Thr503ProfsTer6)
n.127-31098del
c.1443del (p.Thr482ProfsTer6)
c.1062del (p.Thr355ProfsTer6)
Xg.85894192G>ACA517493591CHMc.1506C>T (p.Gly502=)
n.127-31098C>T
c.1443C>T (p.Gly481=)
c.1062C>T (p.Gly354=)
Xg.85894192G>CCA517493592CHMc.1506C>G (p.Gly502=)
n.127-31098C>G
c.1443C>G (p.Gly481=)
c.1062C>G (p.Gly354=)
Xg.85894192G>TCA517493594CHMc.1506C>A (p.Gly502=)
n.127-31098C>A
c.1443C>A (p.Gly481=)
c.1062C>A (p.Gly354=)
Xg.85894192_85894193delCA2697553343CHMc.1505_1506del (p.Gly502AspfsTer12)
n.127-31099_127-31098del
c.1442_1443del (p.Gly481AspfsTer12)
c.1061_1062del (p.Gly354AspfsTer12)
 ClinVar
Xg.85894193C>ACA413788419CHMc.1505G>T (p.Gly502Val)
n.127-31099G>T
c.1442G>T (p.Gly481Val)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
Xg.85894193C>GCA413788420CHMc.1505G>C (p.Gly502Ala)
n.127-31099G>C
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
Xg.85894193C>TCA413788421CHMc.1505G>A (p.Gly502Asp)
n.127-31099G>A
c.1442G>A (p.Gly481Asp)
c.1061G>A (p.Gly354Asp)
 ClinVar
Xg.85894194C>ACA413788422CHMc.1504G>T (p.Gly502Cys)
n.127-31100G>T
c.1441G>T (p.Gly481Cys)
c.1060G>T (p.Gly354Cys)
 gnomAD v4
Xg.85894194C=CA2442456210CHMc.1504G= (p.Gly502=)
n.127-31100G=
c.1441G= (p.Gly481=)
c.1060G= (p.Gly354=)
Xg.85894194C>GCA413788423CHMc.1504G>C (p.Gly502Arg)
n.127-31100G>C
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
Xg.85894194C>TCA332649881CHMc.1504G>A (p.Gly502Ser)
n.127-31100G>A
c.1441G>A (p.Gly481Ser)
c.1060G>A (p.Gly354Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85894195T>ACA413788424CHMc.1503A>T (p.Lys501Asn)
n.127-31101A>T
c.1440A>T (p.Lys480Asn)
c.1059A>T (p.Lys353Asn)
Xg.85894195T>CCA517493596CHMc.1503A>G (p.Lys501=)
n.127-31101A>G
c.1440A>G (p.Lys480=)
c.1059A>G (p.Lys353=)
Xg.85894195T>GCA413788425CHMc.1503A>C (p.Lys501Asn)
n.127-31101A>C
c.1440A>C (p.Lys480Asn)
c.1059A>C (p.Lys353Asn)
Xg.85894197delCA2579655864CHMc.1503del (p.Gly502AlafsTer7)
n.127-31101del
c.1440del (p.Gly481AlafsTer7)
c.1059del (p.Gly354AlafsTer7)
 gnomAD v4
Xg.85894196T>ACA413788426CHMc.1502A>T (p.Lys501Ile)
n.127-31102A>T
c.1439A>T (p.Lys480Ile)
c.1058A>T (p.Lys353Ile)
Xg.85894196T>CCA413788427CHMc.1502A>G (p.Lys501Arg)
n.127-31102A>G
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
Xg.85894196T>GCA413788428CHMc.1502A>C (p.Lys501Thr)
n.127-31102A>C
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85894196T=CA2442456211CHMc.1502A= (p.Lys501=)
n.127-31102A=
c.1439A= (p.Lys480=)
c.1058A= (p.Lys353=)
Xg.85894197T>ACA413788429CHMc.1501A>T (p.Lys501Ter)
n.127-31103A>T
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
Xg.85894197T>CCA413788430CHMc.1501A>G (p.Lys501Glu)
n.127-31103A>G
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
 COSMIC
Xg.85894197T>GCA413788431CHMc.1501A>C (p.Lys501Gln)
n.127-31103A>C
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
Xg.85894198C>ACA413788432CHMc.1500G>T (p.Met500Ile)
n.127-31104G>T
c.1437G>T (p.Met479Ile)
c.1056G>T (p.Met352Ile)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.85894198C=CA2442456212CHMc.1500G= (p.Met500=)
n.127-31104G=
c.1437G= (p.Met479=)
c.1056G= (p.Met352=)
Xg.85894198C>GCA413788433CHMc.1500G>C (p.Met500Ile)
n.127-31104G>C
c.1437G>C (p.Met479Ile)
c.1056G>C (p.Met352Ile)
Xg.85894198C>TCA10465372CHMc.1500G>A (p.Met500Ile)
n.127-31104G>A
c.1437G>A (p.Met479Ile)
c.1056G>A (p.Met352Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85894199A>CCA413788434CHMc.1499T>G (p.Met500Arg)
n.127-31105T>G
c.1436T>G (p.Met479Arg)
c.1055T>G (p.Met352Arg)
Xg.85894199A>GCA413788435CHMc.1499T>C (p.Met500Thr)
n.127-31105T>C
c.1436T>C (p.Met479Thr)
c.1055T>C (p.Met352Thr)
Xg.85894199A>TCA413788436CHMc.1499T>A (p.Met500Lys)
n.127-31105T>A
c.1436T>A (p.Met479Lys)
c.1055T>A (p.Met352Lys)
 gnomAD v4
Xg.85894200T>ACA413788437CHMc.1498A>T (p.Met500Leu)
n.127-31106A>T
c.1435A>T (p.Met479Leu)
c.1054A>T (p.Met352Leu)
 dbSNP
Xg.85894200T>CCA413788439CHMc.1498A>G (p.Met500Val)
n.127-31106A>G
c.1435A>G (p.Met479Val)
c.1054A>G (p.Met352Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85894200T>GCA413788438CHMc.1498A>C (p.Met500Leu)
n.127-31106A>C
c.1435A>C (p.Met479Leu)
c.1054A>C (p.Met352Leu)
 gnomAD v4
Xg.85894200T=CA2442456213CHMc.1498A= (p.Met500=)
n.127-31106A=
c.1435A= (p.Met479=)
c.1054A= (p.Met352=)
Xg.85894201G>ACA517493603CHMc.1497C>T (p.Cys499=)
n.127-31107C>T
c.1434C>T (p.Cys478=)
c.1053C>T (p.Cys351=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85894201G>CCA413788440CHMc.1497C>G (p.Cys499Trp)
n.127-31107C>G
c.1434C>G (p.Cys478Trp)
c.1053C>G (p.Cys351Trp)
Xg.85894201G=CA2442456214CHMc.1497C= (p.Cys499=)
n.127-31107C=
c.1434C= (p.Cys478=)
c.1053C= (p.Cys351=)
Xg.85894201G>TCA255740CHMc.1497C>A (p.Cys499Ter)
n.127-31107C>A
c.1434C>A (p.Cys478Ter)
c.1053C>A (p.Cys351Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.85894202C>ACA413788441CHMc.1496G>T (p.Cys499Phe)
n.127-31108G>T
c.1433G>T (p.Cys478Phe)
c.1052G>T (p.Cys351Phe)
Xg.85894202C>GCA413788442CHMc.1496G>C (p.Cys499Ser)
n.127-31108G>C
c.1433G>C (p.Cys478Ser)
c.1052G>C (p.Cys351Ser)
Xg.85894202C>TCA413788443CHMc.1496G>A (p.Cys499Tyr)
n.127-31108G>A
c.1433G>A (p.Cys478Tyr)
c.1052G>A (p.Cys351Tyr)
 gnomAD v4
Xg.85894203A>CCA413788444CHMc.1495T>G (p.Cys499Gly)
n.127-31109T>G
c.1432T>G (p.Cys478Gly)
c.1051T>G (p.Cys351Gly)
Xg.85894203A>GCA413788445CHMc.1495T>C (p.Cys499Arg)
n.127-31109T>C
c.1432T>C (p.Cys478Arg)
c.1051T>C (p.Cys351Arg)
Xg.85894203A>TCA413788446CHMc.1495T>A (p.Cys499Ser)
n.127-31109T>A
c.1432T>A (p.Cys478Ser)
c.1051T>A (p.Cys351Ser)
Xg.85894204T>ACA517493607CHMc.1494A>T (p.Thr498=)
n.127-31110A>T
c.1431A>T (p.Thr477=)
c.1050A>T (p.Thr350=)
Xg.85894204T>CCA517493606CHMc.1494A>G (p.Thr498=)
n.127-31110A>G
c.1431A>G (p.Thr477=)
c.1050A>G (p.Thr350=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85894204T>GCA517493605CHMc.1494A>C (p.Thr498=)
n.127-31110A>C
c.1431A>C (p.Thr477=)
c.1050A>C (p.Thr350=)
Xg.85894204T=CA2442456215CHMc.1494A= (p.Thr498=)
n.127-31110A=
c.1431A= (p.Thr477=)
c.1050A= (p.Thr350=)
Xg.85894205G>ACA413788447CHMc.1493C>T (p.Thr498Ile)
n.127-31111C>T
c.1430C>T (p.Thr477Ile)
c.1049C>T (p.Thr350Ile)
Xg.85894205G>CCA413788448CHMc.1493C>G (p.Thr498Arg)
n.127-31111C>G
c.1430C>G (p.Thr477Arg)
c.1049C>G (p.Thr350Arg)
Xg.85894205G>TCA413788449CHMc.1493C>A (p.Thr498Lys)
n.127-31111C>A
c.1430C>A (p.Thr477Lys)
c.1049C>A (p.Thr350Lys)
Xg.85894206T>ACA413788452CHMc.1492A>T (p.Thr498Ser)
n.127-31112A>T
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
Xg.85894206T>CCA413788451CHMc.1492A>G (p.Thr498Ala)
n.127-31112A>G
c.1429A>G (p.Thr477Ala)
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
Xg.85894206T>GCA413788450CHMc.1492A>C (p.Thr498Pro)
n.127-31112A>C
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
Xg.85894207C>ACA413788453CHMc.1491G>T (p.Met497Ile)
n.127-31113G>T
c.1428G>T (p.Met476Ile)
c.1047G>T (p.Met349Ile)
Xg.85894207C>GCA413788454CHMc.1491G>C (p.Met497Ile)
n.127-31113G>C
c.1428G>C (p.Met476Ile)
c.1047G>C (p.Met349Ile)
Xg.85894207C>TCA413788455CHMc.1491G>A (p.Met497Ile)
n.127-31113G>A
c.1428G>A (p.Met476Ile)
c.1047G>A (p.Met349Ile)
Xg.85894208A>CCA413788456CHMc.1490T>G (p.Met497Arg)
n.127-31114T>G
c.1427T>G (p.Met476Arg)
c.1046T>G (p.Met349Arg)
Xg.85894208A>GCA413788457CHMc.1490T>C (p.Met497Thr)
n.127-31114T>C
c.1427T>C (p.Met476Thr)
c.1046T>C (p.Met349Thr)
Xg.85894208A>TCA413788458CHMc.1490T>A (p.Met497Lys)
n.127-31114T>A
c.1427T>A (p.Met476Lys)
c.1046T>A (p.Met349Lys)
Xg.85894209T>ACA413788459CHMc.1489A>T (p.Met497Leu)
n.127-31115A>T
c.1426A>T (p.Met476Leu)
c.1045A>T (p.Met349Leu)
Xg.85894209T>CCA413788460CHMc.1489A>G (p.Met497Val)
n.127-31115A>G
c.1426A>G (p.Met476Val)
c.1045A>G (p.Met349Val)
Xg.85894209T>GCA413788461CHMc.1489A>C (p.Met497Leu)
n.127-31115A>C
c.1426A>C (p.Met476Leu)
c.1045A>C (p.Met349Leu)
 gnomAD v4
Xg.85894210delCA2695235674CHMc.1488del (p.Met497Ter)
n.127-31116del
c.1425del (p.Met476Ter)
c.1044del (p.Met349Ter)
Xg.85894210C>ACA517493610CHMc.1488G>T (p.Thr496=)
n.127-31116G>T
c.1425G>T (p.Thr475=)
c.1044G>T (p.Thr348=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85894210C=CA2442456216CHMc.1488G= (p.Thr496=)
n.127-31116G=
c.1425G= (p.Thr475=)
c.1044G= (p.Thr348=)
Xg.85894210C>GCA517493611CHMc.1488G>C (p.Thr496=)
n.127-31116G>C
c.1425G>C (p.Thr475=)
c.1044G>C (p.Thr348=)
Xg.85894210C>TCA10465373CHMc.1488G>A (p.Thr496=)
n.127-31116G>A
c.1425G>A (p.Thr475=)
c.1044G>A (p.Thr348=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85894210delinsGTTATCA2695235675CHMc.1488delinsATAAC (p.Met497Ter)
n.127-31116delinsATAAC
c.1425delinsATAAC (p.Met476Ter)
c.1044delinsATAAC (p.Met349Ter)
Xg.85894211G>ACA10465374CHMc.1487C>T (p.Thr496Met)
n.127-31117C>T
c.1424C>T (p.Thr475Met)
c.1043C>T (p.Thr348Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85894211G>CCA413788462CHMc.1487C>G (p.Thr496Arg)
n.127-31117C>G
c.1424C>G (p.Thr475Arg)
c.1043C>G (p.Thr348Arg)
Xg.85894211G=CA2442456217CHMc.1487C= (p.Thr496=)
n.127-31117C=
c.1424C= (p.Thr475=)
c.1043C= (p.Thr348=)
Xg.85894211G>TCA413788463CHMc.1487C>A (p.Thr496Lys)
n.127-31117C>A
c.1424C>A (p.Thr475Lys)
c.1043C>A (p.Thr348Lys)
 COSMIC
Xg.85894212T>ACA413788465CHMc.1486A>T (p.Thr496Ser)
n.127-31118A>T
c.1423A>T (p.Thr475Ser)
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
Xg.85894212T>CCA413788466CHMc.1486A>G (p.Thr496Ala)
n.127-31118A>G
c.1423A>G (p.Thr475Ala)
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
Xg.85894212T>GCA413788464CHMc.1486A>C (p.Thr496Pro)
n.127-31118A>C
c.1423A>C (p.Thr475Pro)
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
Xg.85894213T>ACA517493612CHMc.1485A>T (p.Ser495=)
n.127-31119A>T
c.1422A>T (p.Ser474=)
c.1041A>T (p.Ser347=)
 gnomAD v4
Xg.85894213T>CCA10465375CHMc.1485A>G (p.Ser495=)
n.127-31119A>G
c.1422A>G (p.Ser474=)
c.1041A>G (p.Ser347=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85894213T>GCA517493613CHMc.1485A>C (p.Ser495=)
n.127-31119A>C
c.1422A>C (p.Ser474=)
c.1041A>C (p.Ser347=)
Xg.85894213T=CA2442456218CHMc.1485A= (p.Ser495=)
n.127-31119A=
c.1422A= (p.Ser474=)
c.1041A= (p.Ser347=)
Xg.85894214G>ACA413788467CHMc.1484C>T (p.Ser495Leu)
n.127-31120C>T
c.1421C>T (p.Ser474Leu)
c.1040C>T (p.Ser347Leu)
Xg.85894214G>CCA413788468CHMc.1484C>G (p.Ser495Ter)
n.127-31120C>G
c.1421C>G (p.Ser474Ter)
c.1040C>G (p.Ser347Ter)
 ClinVar
Xg.85894214G=CA2442456219CHMc.1484C= (p.Ser495=)
n.127-31120C=
c.1421C= (p.Ser474=)
c.1040C= (p.Ser347=)
Xg.85894214G>TCA255733CHMc.1484C>A (p.Ser495Ter)
n.127-31120C>A
c.1421C>A (p.Ser474Ter)
c.1040C>A (p.Ser347Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.85894215A>CCA413788469CHMc.1483T>G (p.Ser495Ala)
n.127-31121T>G
c.1420T>G (p.Ser474Ala)
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
Xg.85894215A>GCA413788471CHMc.1483T>C (p.Ser495Pro)
n.127-31121T>C
c.1420T>C (p.Ser474Pro)
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
Xg.85894215A>TCA413788470CHMc.1483T>A (p.Ser495Thr)
n.127-31121T>A
c.1420T>A (p.Ser474Thr)
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
Xg.85894216A>CCA517493614CHMc.1482T>G (p.Ser494=)
n.127-31122T>G
c.1419T>G (p.Ser473=)
c.1038T>G (p.Ser346=)
Xg.85894216A>GCA517493615CHMc.1482T>C (p.Ser494=)
n.127-31122T>C
c.1419T>C (p.Ser473=)
c.1038T>C (p.Ser346=)
Xg.85894216A>TCA517493616CHMc.1482T>A (p.Ser494=)
n.127-31122T>A
c.1419T>A (p.Ser473=)
c.1038T>A (p.Ser346=)
Xg.85894217G>ACA413788472CHMc.1481C>T (p.Ser494Phe)
n.127-31123C>T
c.1418C>T (p.Ser473Phe)
c.1037C>T (p.Ser346Phe)
Xg.85894217G>CCA413788474CHMc.1481C>G (p.Ser494Cys)
n.127-31123C>G
c.1418C>G (p.Ser473Cys)
c.1037C>G (p.Ser346Cys)
Xg.85894217G>TCA413788473CHMc.1481C>A (p.Ser494Tyr)
n.127-31123C>A
c.1418C>A (p.Ser473Tyr)
c.1037C>A (p.Ser346Tyr)
Xg.85894218A>CCA413788475CHMc.1480T>G (p.Ser494Ala)
n.127-31124T>G
c.1417T>G (p.Ser473Ala)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
Xg.85894218A>GCA413788477CHMc.1480T>C (p.Ser494Pro)
n.127-31124T>C
c.1417T>C (p.Ser473Pro)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
Xg.85894218A>TCA413788476CHMc.1480T>A (p.Ser494Thr)
n.127-31124T>A
c.1417T>A (p.Ser473Thr)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
Xg.85894219A=CA2442456220CHMc.1479T= (p.Cys493=)
n.127-31125T=
c.1416T= (p.Cys472=)
c.1035T= (p.Cys345=)
Xg.85894219A>CCA413788478CHMc.1479T>G (p.Cys493Trp)
n.127-31125T>G
c.1416T>G (p.Cys472Trp)
c.1035T>G (p.Cys345Trp)
Xg.85894219A>GCA332649882CHMc.1479T>C (p.Cys493=)
n.127-31125T>C
c.1416T>C (p.Cys472=)
c.1035T>C (p.Cys345=)
 dbSNP
Xg.85894219A>TCA413788479CHMc.1479T>A (p.Cys493Ter)
n.127-31125T>A
c.1416T>A (p.Cys472Ter)
c.1035T>A (p.Cys345Ter)
Xg.85894220C>ACA413788480CHMc.1478G>T (p.Cys493Phe)
n.127-31126G>T
c.1415G>T (p.Cys472Phe)
c.1034G>T (p.Cys345Phe)
Xg.85894220C>GCA413788481CHMc.1478G>C (p.Cys493Ser)
n.127-31126G>C
c.1415G>C (p.Cys472Ser)
c.1034G>C (p.Cys345Ser)
Xg.85894220C>TCA413788482CHMc.1478G>A (p.Cys493Tyr)
n.127-31126G>A
c.1415G>A (p.Cys472Tyr)
c.1034G>A (p.Cys345Tyr)
Xg.85894221A=CA2442456221CHMc.1477T= (p.Cys493=)
n.127-31127T=
c.1414T= (p.Cys472=)
c.1033T= (p.Cys345=)
Xg.85894221A>CCA413788483CHMc.1477T>G (p.Cys493Gly)
n.127-31127T>G
c.1414T>G (p.Cys472Gly)
c.1033T>G (p.Cys345Gly)
Xg.85894221A>GCA10465376CHMc.1477T>C (p.Cys493Arg)
n.127-31127T>C
c.1414T>C (p.Cys472Arg)
c.1033T>C (p.Cys345Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85894221A>TCA413788484CHMc.1477T>A (p.Cys493Ser)
n.127-31127T>A
c.1414T>A (p.Cys472Ser)
c.1033T>A (p.Cys345Ser)
Xg.85894222_85894223dupCA2695235676CHMc.1476_1477dup (p.Cys493TyrfsTer6)
n.127-31128_127-31127dup
c.1413_1414dup (p.Cys472TyrfsTer6)
c.1032_1033dup (p.Cys345TyrfsTer6)
Xg.85894222T>ACA413788485CHMc.1476A>T (p.Leu492Phe)
n.127-31128A>T
c.1413A>T (p.Leu471Phe)
c.1032A>T (p.Leu344Phe)
Xg.85894222T>CCA517493617CHMc.1476A>G (p.Leu492=)
n.127-31128A>G
c.1413A>G (p.Leu471=)
c.1032A>G (p.Leu344=)
Xg.85894222T>GCA413788486CHMc.1476A>C (p.Leu492Phe)
n.127-31128A>C
c.1413A>C (p.Leu471Phe)
c.1032A>C (p.Leu344Phe)
Xg.85894222_85894223insTGCA2695235677CHMc.1475_1476insCA (p.Leu492PhefsTer7)
n.127-31129_127-31128insCA
c.1412_1413insCA (p.Leu471PhefsTer7)
c.1031_1032insCA (p.Leu344PhefsTer7)
Xg.85894223A>CCA413788489CHMc.1475T>G (p.Leu492Ter)
n.127-31129T>G
c.1412T>G (p.Leu471Ter)
c.1031T>G (p.Leu344Ter)
Xg.85894223A>GCA413788488CHMc.1475T>C (p.Leu492Ser)
n.127-31129T>C
c.1412T>C (p.Leu471Ser)
c.1031T>C (p.Leu344Ser)
Xg.85894223A>TCA413788487CHMc.1475T>A (p.Leu492Ter)
n.127-31129T>A
c.1412T>A (p.Leu471Ter)
c.1031T>A (p.Leu344Ter)
Xg.85894224A>CCA413788490CHMc.1474T>G (p.Leu492Val)
n.127-31130T>G
c.1411T>G (p.Leu471Val)
c.1030T>G (p.Leu344Val)
Xg.85894224A>GCA517493618CHMc.1474T>C (p.Leu492=)
n.127-31130T>C
c.1411T>C (p.Leu471=)
c.1030T>C (p.Leu344=)
Xg.85894224A>TCA413788491CHMc.1474T>A (p.Leu492Ile)
n.127-31130T>A
c.1411T>A (p.Leu471Ile)
c.1030T>A (p.Leu344Ile)
Xg.85894225C>ACA413788492CHMc.1473G>T (p.Glu491Asp)
n.127-31131G>T
c.1410G>T (p.Glu470Asp)
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
Xg.85894225C>GCA413788493CHMc.1473G>C (p.Glu491Asp)
n.127-31131G>C
c.1410G>C (p.Glu470Asp)
c.1029G>C (p.Glu343Asp)
Xg.85894225C>TCA517493619CHMc.1473G>A (p.Glu491=)
n.127-31131G>A
c.1410G>A (p.Glu470=)
c.1029G>A (p.Glu343=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched