Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.85878871T>ACA2442450981CHMc.1609+94A>T (n.1609+94A>T)
n.127-15777A>T
c.1546+94A>T (n.1546+94A>T)
c.1165+94A>T (n.1165+94A>T)
 dbSNP
Xg.85878871T=CA2442450980CHMc.1609+94A= (n.1609+94A=)
n.127-15777A=
c.1546+94A= (n.1546+94A=)
c.1165+94A= (n.1165+94A=)
Xg.85878874G>CCA879128047CHMc.1609+91C>G (n.1609+91C>G)
n.127-15780C>G
c.1546+91C>G (n.1546+91C>G)
c.1165+91C>G (n.1165+91C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878874G=CA2442450982CHMc.1609+91C= (n.1609+91C=)
n.127-15780C=
c.1546+91C= (n.1546+91C=)
c.1165+91C= (n.1165+91C=)
Xg.85878874G>TCA2579655825CHMc.1609+91C>A (n.1609+91C>A)
n.127-15780C>A
c.1546+91C>A (n.1546+91C>A)
c.1165+91C>A (n.1165+91C>A)
 gnomAD v4
Xg.85878877C>ACA2694201862CHMc.1609+88G>T (n.1609+88G>T)
n.127-15783G>T
c.1546+88G>T (n.1546+88G>T)
c.1165+88G>T (n.1165+88G>T)
 gnomAD v4
Xg.85878877C=CA2442450983CHMc.1609+88G= (n.1609+88G=)
n.127-15783G=
c.1546+88G= (n.1546+88G=)
c.1165+88G= (n.1165+88G=)
Xg.85878877C>GCA1134967192CHMc.1609+88G>C (n.1609+88G>C)
n.127-15783G>C
c.1546+88G>C (n.1546+88G>C)
c.1165+88G>C (n.1165+88G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878877C>TCA879128052CHMc.1609+88G>A (n.1609+88G>A)
n.127-15783G>A
c.1546+88G>A (n.1546+88G>A)
c.1165+88G>A (n.1165+88G>A)
 dbSNP
Xg.85878879G>CCA2694201863CHMc.1609+86C>G (n.1609+86C>G)
n.127-15785C>G
c.1546+86C>G (n.1546+86C>G)
c.1165+86C>G (n.1165+86C>G)
 gnomAD v4
Xg.85878879G>TCA2550784622CHMc.1609+86C>A (n.1609+86C>A)
n.127-15785C>A
c.1546+86C>A (n.1546+86C>A)
c.1165+86C>A (n.1165+86C>A)
 gnomAD v4
Xg.85878880G>ACA2694201865CHMc.1609+85C>T (n.1609+85C>T)
n.127-15786C>T
c.1546+85C>T (n.1546+85C>T)
c.1165+85C>T (n.1165+85C>T)
 gnomAD v4
Xg.85878880G>TCA2694201867CHMc.1609+85C>A (n.1609+85C>A)
n.127-15786C>A
c.1546+85C>A (n.1546+85C>A)
c.1165+85C>A (n.1165+85C>A)
 gnomAD v4
Xg.85878881T>ACA2694201868CHMc.1609+84A>T (n.1609+84A>T)
n.127-15787A>T
c.1546+84A>T (n.1546+84A>T)
c.1165+84A>T (n.1165+84A>T)
 gnomAD v4
Xg.85878882T>CCA2579655826CHMc.1609+83A>G (n.1609+83A>G)
n.127-15788A>G
c.1546+83A>G (n.1546+83A>G)
c.1165+83A>G (n.1165+83A>G)
Xg.85878883G>ACA2579655827CHMc.1609+82C>T (n.1609+82C>T)
n.127-15789C>T
c.1546+82C>T (n.1546+82C>T)
c.1165+82C>T (n.1165+82C>T)
 gnomAD v4
Xg.85878883G>TCA2694201870CHMc.1609+82C>A (n.1609+82C>A)
n.127-15789C>A
c.1546+82C>A (n.1546+82C>A)
c.1165+82C>A (n.1165+82C>A)
 gnomAD v4
Xg.85878884C>TCA2579655828CHMc.1609+81G>A (n.1609+81G>A)
n.127-15790G>A
c.1546+81G>A (n.1546+81G>A)
c.1165+81G>A (n.1165+81G>A)
 gnomAD v4
Xg.85878886G>ACA2442450985CHMc.1609+79C>T (n.1609+79C>T)
n.127-15792C>T
c.1546+79C>T (n.1546+79C>T)
c.1165+79C>T (n.1165+79C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85878886G=CA2442450984CHMc.1609+79C= (n.1609+79C=)
n.127-15792C=
c.1546+79C= (n.1546+79C=)
c.1165+79C= (n.1165+79C=)
Xg.85878886G>TCA2694201873CHMc.1609+79C>A (n.1609+79C>A)
n.127-15792C>A
c.1546+79C>A (n.1546+79C>A)
c.1165+79C>A (n.1165+79C>A)
 gnomAD v4
Xg.85878889A>CCA2533363473CHMc.1609+76T>G (n.1609+76T>G)
n.127-15795T>G
c.1546+76T>G (n.1546+76T>G)
c.1165+76T>G (n.1165+76T>G)
Xg.85878891T>ACA2579655829CHMc.1609+74A>T (n.1609+74A>T)
n.127-15797A>T
c.1546+74A>T (n.1546+74A>T)
c.1165+74A>T (n.1165+74A>T)
Xg.85878891T>CCA2694201875CHMc.1609+74A>G (n.1609+74A>G)
n.127-15797A>G
c.1546+74A>G (n.1546+74A>G)
c.1165+74A>G (n.1165+74A>G)
 gnomAD v4
Xg.85878897G>TCA2525384036CHMc.1609+68C>A (n.1609+68C>A)
n.127-15803C>A
c.1546+68C>A (n.1546+68C>A)
c.1165+68C>A (n.1165+68C>A)
 gnomAD v4
Xg.85878898A>GCA2694201877CHMc.1609+67T>C (n.1609+67T>C)
n.127-15804T>C
c.1546+67T>C (n.1546+67T>C)
c.1165+67T>C (n.1165+67T>C)
 gnomAD v4
Xg.85878902_85878903delCA2694201876CHMc.1609+66_1609+67del (n.1609+66_1609+67del)
n.127-15805_127-15804del
c.1546+66_1546+67del (n.1546+66_1546+67del)
c.1165+66_1165+67del (n.1165+66_1165+67del)
 gnomAD v4
Xg.85878899T>CCA332648681CHMc.1609+66A>G (n.1609+66A>G)
n.127-15805A>G
c.1546+66A>G (n.1546+66A>G)
c.1165+66A>G (n.1165+66A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878899T>GCA2442450987CHMc.1609+66A>C (n.1609+66A>C)
n.127-15805A>C
c.1546+66A>C (n.1546+66A>C)
c.1165+66A>C (n.1165+66A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878899T=CA2442450986CHMc.1609+66A= (n.1609+66A=)
n.127-15805A=
c.1546+66A= (n.1546+66A=)
c.1165+66A= (n.1165+66A=)
Xg.85878901T>CCA2694201880CHMc.1609+64A>G (n.1609+64A>G)
n.127-15807A>G
c.1546+64A>G (n.1546+64A>G)
c.1165+64A>G (n.1165+64A>G)
 gnomAD v4
Xg.85878904C>GCA2694201882CHMc.1609+61G>C (n.1609+61G>C)
n.127-15810G>C
c.1546+61G>C (n.1546+61G>C)
c.1165+61G>C (n.1165+61G>C)
 gnomAD v4
Xg.85878904C>TCA2579655830CHMc.1609+61G>A (n.1609+61G>A)
n.127-15810G>A
c.1546+61G>A (n.1546+61G>A)
c.1165+61G>A (n.1165+61G>A)
Xg.85878905T>CCA2579655831CHMc.1609+60A>G (n.1609+60A>G)
n.127-15811A>G
c.1546+60A>G (n.1546+60A>G)
c.1165+60A>G (n.1165+60A>G)
Xg.85878905_85878908delinsTAAGCA2442450988CHMc.1609+57_1609+60delinsCTTA (n.1609+57_1609+60delinsCTTA)
n.127-15814_127-15811delinsCTTA
c.1546+57_1546+60delinsCTTA (n.1546+57_1546+60delinsCTTA)
c.1165+57_1165+60delinsCTTA (n.1165+57_1165+60delinsCTTA)
Xg.85878910_85878912delCA2442450989CHMc.1609+57_1609+59del (n.1609+57_1609+59del)
n.127-15814_127-15812del
c.1546+57_1546+59del (n.1546+57_1546+59del)
c.1165+57_1165+59del (n.1165+57_1165+59del)
 dbSNP
Xg.85878908G>ACA2499732019CHMc.1609+57C>T (n.1609+57C>T)
n.127-15814C>T
c.1546+57C>T (n.1546+57C>T)
c.1165+57C>T (n.1165+57C>T)
Xg.85878908G>TCA2694201883CHMc.1609+57C>A (n.1609+57C>A)
n.127-15814C>A
c.1546+57C>A (n.1546+57C>A)
c.1165+57C>A (n.1165+57C>A)
 gnomAD v4
Xg.85878909A>TCA2822216281CHMc.1609+56T>A (n.1609+56T>A)
n.127-15815T>A
c.1546+56T>A (n.1546+56T>A)
c.1165+56T>A (n.1165+56T>A)
Xg.85878910A=CA2442450990CHMc.1609+55T= (n.1609+55T=)
n.127-15816T=
c.1546+55T= (n.1546+55T=)
c.1165+55T= (n.1165+55T=)
Xg.85878910A>GCA2560342636CHMc.1609+55T>C (n.1609+55T>C)
n.127-15816T>C
c.1546+55T>C (n.1546+55T>C)
c.1165+55T>C (n.1165+55T>C)
Xg.85878910A>TCA2442450991CHMc.1609+55T>A (n.1609+55T>A)
n.127-15816T>A
c.1546+55T>A (n.1546+55T>A)
c.1165+55T>A (n.1165+55T>A)
 dbSNP
Xg.85878911G>TCA2579655832CHMc.1609+54C>A (n.1609+54C>A)
n.127-15817C>A
c.1546+54C>A (n.1546+54C>A)
c.1165+54C>A (n.1165+54C>A)
 gnomAD v4
Xg.85878913T>CCA2531526666CHMc.1609+52A>G (n.1609+52A>G)
n.127-15819A>G
c.1546+52A>G (n.1546+52A>G)
c.1165+52A>G (n.1165+52A>G)
Xg.85878916T>CCA332648682CHMc.1609+49A>G (n.1609+49A>G)
n.127-15822A>G
c.1546+49A>G (n.1546+49A>G)
c.1165+49A>G (n.1165+49A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85878916T=CA2442450992CHMc.1609+49A= (n.1609+49A=)
n.127-15822A=
c.1546+49A= (n.1546+49A=)
c.1165+49A= (n.1165+49A=)
Xg.85878917G>TCA2694201885CHMc.1609+48C>A (n.1609+48C>A)
n.127-15823C>A
c.1546+48C>A (n.1546+48C>A)
c.1165+48C>A (n.1165+48C>A)
 gnomAD v4
Xg.85878919T>ACA2579655833CHMc.1609+46A>T (n.1609+46A>T)
n.127-15825A>T
c.1546+46A>T (n.1546+46A>T)
c.1165+46A>T (n.1165+46A>T)
 gnomAD v4
Xg.85878920G>ACA10465343CHMc.1609+45C>T (n.1609+45C>T)
n.127-15826C>T
c.1546+45C>T (n.1546+45C>T)
c.1165+45C>T (n.1165+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878920G=CA2442450993CHMc.1609+45C= (n.1609+45C=)
n.127-15826C=
c.1546+45C= (n.1546+45C=)
c.1165+45C= (n.1165+45C=)
Xg.85878921G>ACA2442450995CHMc.1609+44C>T (n.1609+44C>T)
n.127-15827C>T
c.1546+44C>T (n.1546+44C>T)
c.1165+44C>T (n.1165+44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85878921G=CA2442450994CHMc.1609+44C= (n.1609+44C=)
n.127-15827C=
c.1546+44C= (n.1546+44C=)
c.1165+44C= (n.1165+44C=)
Xg.85878923T>CCA2579655834CHMc.1609+42A>G (n.1609+42A>G)
n.127-15829A>G
c.1546+42A>G (n.1546+42A>G)
c.1165+42A>G (n.1165+42A>G)
Xg.85878924A=CA2442450996CHMc.1609+41T= (n.1609+41T=)
n.127-15830T=
c.1546+41T= (n.1546+41T=)
c.1165+41T= (n.1165+41T=)
Xg.85878924A>CCA332648683CHMc.1609+41T>G (n.1609+41T>G)
n.127-15830T>G
c.1546+41T>G (n.1546+41T>G)
c.1165+41T>G (n.1165+41T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85878925C=CA2442450997CHMc.1609+40G= (n.1609+40G=)
n.127-15831G=
c.1546+40G= (n.1546+40G=)
c.1165+40G= (n.1165+40G=)
Xg.85878925C>TCA2442450998CHMc.1609+40G>A (n.1609+40G>A)
n.127-15831G>A
c.1546+40G>A (n.1546+40G>A)
c.1165+40G>A (n.1165+40G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85878926A=CA2442450999CHMc.1609+39T= (n.1609+39T=)
n.127-15832T=
c.1546+39T= (n.1546+39T=)
c.1165+39T= (n.1165+39T=)
Xg.85878926A>GCA10465344CHMc.1609+39T>C (n.1609+39T>C)
n.127-15832T>C
c.1546+39T>C (n.1546+39T>C)
c.1165+39T>C (n.1165+39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878926A>TCA2694201890CHMc.1609+39T>A (n.1609+39T>A)
n.127-15832T>A
c.1546+39T>A (n.1546+39T>A)
c.1165+39T>A (n.1165+39T>A)
 gnomAD v4
Xg.85878927T>CCA10465345CHMc.1609+38A>G (n.1609+38A>G)
n.127-15833A>G
c.1546+38A>G (n.1546+38A>G)
c.1165+38A>G (n.1165+38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878927T=CA2442451000CHMc.1609+38A= (n.1609+38A=)
n.127-15833A=
c.1546+38A= (n.1546+38A=)
c.1165+38A= (n.1165+38A=)
Xg.85878930C>TCA2579655835CHMc.1609+35G>A (n.1609+35G>A)
n.127-15836G>A
c.1546+35G>A (n.1546+35G>A)
c.1165+35G>A (n.1165+35G>A)
 gnomAD v4
Xg.85878931C=CA2442451001CHMc.1609+34G= (n.1609+34G=)
n.127-15837G=
c.1546+34G= (n.1546+34G=)
c.1165+34G= (n.1165+34G=)
Xg.85878931C>GCA2694201893CHMc.1609+34G>C (n.1609+34G>C)
n.127-15837G>C
c.1546+34G>C (n.1546+34G>C)
c.1165+34G>C (n.1165+34G>C)
 gnomAD v4
Xg.85878931C>TCA10465346CHMc.1609+34G>A (n.1609+34G>A)
n.127-15837G>A
c.1546+34G>A (n.1546+34G>A)
c.1165+34G>A (n.1165+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878935C>ACA2532273081CHMc.1609+30G>T (n.1609+30G>T)
n.127-15841G>T
c.1546+30G>T (n.1546+30G>T)
c.1165+30G>T (n.1165+30G>T)
Xg.85878936C=CA2442451002CHMc.1609+29G= (n.1609+29G=)
n.127-15842G=
c.1546+29G= (n.1546+29G=)
c.1165+29G= (n.1165+29G=)
Xg.85878936C>TCA10465347CHMc.1609+29G>A (n.1609+29G>A)
n.127-15842G>A
c.1546+29G>A (n.1546+29G>A)
c.1165+29G>A (n.1165+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878938T>CCA2694201895CHMc.1609+27A>G (n.1609+27A>G)
n.127-15844A>G
c.1546+27A>G (n.1546+27A>G)
c.1165+27A>G (n.1165+27A>G)
 gnomAD v4
Xg.85878939C>ACA879128069CHMc.1609+26G>T (n.1609+26G>T)
n.127-15845G>T
c.1546+26G>T (n.1546+26G>T)
c.1165+26G>T (n.1165+26G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85878939C=CA2442451003CHMc.1609+26G= (n.1609+26G=)
n.127-15845G=
c.1546+26G= (n.1546+26G=)
c.1165+26G= (n.1165+26G=)
Xg.85878940A=CA2442451005CHMc.1609+25T= (n.1609+25T=)
n.127-15846T=
c.1546+25T= (n.1546+25T=)
c.1165+25T= (n.1165+25T=)
Xg.85878940A>GCA642988052CHMc.1609+25T>C (n.1609+25T>C)
n.127-15846T>C
c.1546+25T>C (n.1546+25T>C)
c.1165+25T>C (n.1165+25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878940_85878942delinsATGCA2442451004CHMc.1609+23_1609+25delinsCAT (n.1609+23_1609+25delinsCAT)
n.127-15848_127-15846delinsCAT
c.1546+23_1546+25delinsCAT (n.1546+23_1546+25delinsCAT)
c.1165+23_1165+25delinsCAT (n.1165+23_1165+25delinsCAT)
Xg.85878941T>ACA332648684CHMc.1609+24A>T (n.1609+24A>T)
n.127-15847A>T
c.1546+24A>T (n.1546+24A>T)
c.1165+24A>T (n.1165+24A>T)
 dbSNP
Xg.85878941T>CCA879128076CHMc.1609+24A>G (n.1609+24A>G)
n.127-15847A>G
c.1546+24A>G (n.1546+24A>G)
c.1165+24A>G (n.1165+24A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878941T=CA2442451006CHMc.1609+24A= (n.1609+24A=)
n.127-15847A=
c.1546+24A= (n.1546+24A=)
c.1165+24A= (n.1165+24A=)
Xg.85878941_85878942delCA10465348CHMc.1609+23_1609+24del (n.1609+23_1609+24del)
n.127-15848_127-15847del
c.1546+23_1546+24del (n.1546+23_1546+24del)
c.1165+23_1165+24del (n.1165+23_1165+24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878942G>ACA2579655836CHMc.1609+23C>T (n.1609+23C>T)
n.127-15848C>T
c.1546+23C>T (n.1546+23C>T)
c.1165+23C>T (n.1165+23C>T)
Xg.85878942G=CA2442451007CHMc.1609+23C= (n.1609+23C=)
n.127-15848C=
c.1546+23C= (n.1546+23C=)
c.1165+23C= (n.1165+23C=)
Xg.85878942G>TCA332648685CHMc.1609+23C>A (n.1609+23C>A)
n.127-15848C>A
c.1546+23C>A (n.1546+23C>A)
c.1165+23C>A (n.1165+23C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85878943A=CA2442451008CHMc.1609+22T= (n.1609+22T=)
n.127-15849T=
c.1546+22T= (n.1546+22T=)
c.1165+22T= (n.1165+22T=)
Xg.85878943A>TCA332648686CHMc.1609+22T>A (n.1609+22T>A)
n.127-15849T>A
c.1546+22T>A (n.1546+22T>A)
c.1165+22T>A (n.1165+22T>A)
 dbSNP
Xg.85878943_85878944insTTCA10465349CHMc.1609+21_1609+22insAA (n.1609+21_1609+22insAA)
n.127-15850_127-15849insAA
c.1546+21_1546+22insAA (n.1546+21_1546+22insAA)
c.1165+21_1165+22insAA (n.1165+21_1165+22insAA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878944G>TCA2694201905CHMc.1609+21C>A (n.1609+21C>A)
n.127-15850C>A
c.1546+21C>A (n.1546+21C>A)
c.1165+21C>A (n.1165+21C>A)
 gnomAD v4
Xg.85878947A>TCA2579655837CHMc.1609+18T>A (n.1609+18T>A)
n.127-15853T>A
c.1546+18T>A (n.1546+18T>A)
c.1165+18T>A (n.1165+18T>A)
 gnomAD v4
Xg.85878948T>CCA1134967200CHMc.1609+17A>G (n.1609+17A>G)
n.127-15854A>G
c.1546+17A>G (n.1546+17A>G)
c.1165+17A>G (n.1165+17A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878948T=CA2442451009CHMc.1609+17A= (n.1609+17A=)
n.127-15854A=
c.1546+17A= (n.1546+17A=)
c.1165+17A= (n.1165+17A=)
Xg.85878950A>GCA2694201906CHMc.1609+15T>C (n.1609+15T>C)
n.127-15856T>C
c.1546+15T>C (n.1546+15T>C)
c.1165+15T>C (n.1165+15T>C)
 gnomAD v4
Xg.85878953T>ACA1134967202CHMc.1609+12A>T (n.1609+12A>T)
n.127-15859A>T
c.1546+12A>T (n.1546+12A>T)
c.1165+12A>T (n.1165+12A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878953T>CCA10465350CHMc.1609+12A>G (n.1609+12A>G)
n.127-15859A>G
c.1546+12A>G (n.1546+12A>G)
c.1165+12A>G (n.1165+12A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85878953T=CA2442451010CHMc.1609+12A= (n.1609+12A=)
n.127-15859A=
c.1546+12A= (n.1546+12A=)
c.1165+12A= (n.1165+12A=)
Xg.85878954A>GCA2694201908CHMc.1609+11T>C (n.1609+11T>C)
n.127-15860T>C
c.1546+11T>C (n.1546+11T>C)
c.1165+11T>C (n.1165+11T>C)
 gnomAD v4
Xg.85878955T>CCA2694201909CHMc.1609+10A>G (n.1609+10A>G)
n.127-15861A>G
c.1546+10A>G (n.1546+10A>G)
c.1165+10A>G (n.1165+10A>G)
 gnomAD v4
Xg.85878959T>ACA2694201910CHMc.1609+6A>T (n.1609+6A>T)
n.127-15865A>T
c.1546+6A>T (n.1546+6A>T)
c.1165+6A>T (n.1165+6A>T)
 gnomAD v4
Xg.85878960C>ACA2694201911CHMc.1609+5G>T (n.1609+5G>T)
n.127-15866G>T
c.1546+5G>T (n.1546+5G>T)
c.1165+5G>T (n.1165+5G>T)
 gnomAD v4
Xg.85878960C>GCA2694201912CHMc.1609+5G>C (n.1609+5G>C)
n.127-15866G>C
c.1546+5G>C (n.1546+5G>C)
c.1165+5G>C (n.1165+5G>C)
 gnomAD v4
Xg.85878960C>TCA2694201913CHMc.1609+5G>A (n.1609+5G>A)
n.127-15866G>A
c.1546+5G>A (n.1546+5G>A)
c.1165+5G>A (n.1165+5G>A)
 gnomAD v4
Xg.85878962T>ACA2442451012CHMc.1609+3A>T (n.1609+3A>T)
n.127-15868A>T
c.1546+3A>T (n.1546+3A>T)
c.1165+3A>T (n.1165+3A>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.85878962T>CCA2694201914CHMc.1609+3A>G (n.1609+3A>G)
n.127-15868A>G
c.1546+3A>G (n.1546+3A>G)
c.1165+3A>G (n.1165+3A>G)
 gnomAD v4
Xg.85878962T>GCA645603298CHMc.1609+3A>C (n.1609+3A>C)
n.127-15868A>C
c.1546+3A>C (n.1546+3A>C)
c.1165+3A>C (n.1165+3A>C)
 COSMIC
Xg.85878962T=CA2442451011CHMc.1609+3A= (n.1609+3A=)
n.127-15868A=
c.1546+3A= (n.1546+3A=)
c.1165+3A= (n.1165+3A=)
Xg.85878963delCA2549660524CHMc.1609+2del (n.1609+2del)
n.127-15869del
c.1546+2del (n.1546+2del)
c.1165+2del (n.1165+2del)
Xg.85878963A=CA2442451013CHMc.1609+2T= (n.1609+2T=)
n.127-15869T=
c.1546+2T= (n.1546+2T=)
c.1165+2T= (n.1165+2T=)
Xg.85878963A>CCA413787468CHMc.1609+2T>G (n.1609+2T>G)
n.127-15869T>G
c.1546+2T>G (n.1546+2T>G)
c.1165+2T>G (n.1165+2T>G)
Xg.85878963A>GCA413787469CHMc.1609+2T>C (n.1609+2T>C)
n.127-15869T>C
c.1546+2T>C (n.1546+2T>C)
c.1165+2T>C (n.1165+2T>C)
Xg.85878963A>TCA413787470CHMc.1609+2T>A (n.1609+2T>A)
n.127-15869T>A
c.1546+2T>A (n.1546+2T>A)
c.1165+2T>A (n.1165+2T>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.85878963dupCA344729CHMc.1609+2dup (n.1609+2dup)
n.127-15869dup
c.1546+2dup (n.1546+2dup)
c.1165+2dup (n.1165+2dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85878964C>ACA413787471CHMc.1609+1G>T (n.1609+1G>T)
n.127-15870G>T
c.1546+1G>T (n.1546+1G>T)
c.1165+1G>T (n.1165+1G>T)
Xg.85878964C>GCA413787472CHMc.1609+1G>C (n.1609+1G>C)
n.127-15870G>C
c.1546+1G>C (n.1546+1G>C)
c.1165+1G>C (n.1165+1G>C)
Xg.85878964C>TCA413787473CHMc.1609+1G>A (n.1609+1G>A)
n.127-15870G>A
c.1546+1G>A (n.1546+1G>A)
c.1165+1G>A (n.1165+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85878965delCA2695234655CHMc.1609+1del
n.127-15870del
c.1546+1del
c.1165+1del
Xg.85878965C>ACA413787474CHMc.1609G>T (p.Glu537Ter)
n.127-15871G>T
c.1546G>T (p.Glu516Ter)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
 gnomAD v4
Xg.85878965C>GCA413787475CHMc.1609G>C (p.Glu537Gln)
n.127-15871G>C
c.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
 ClinVar
Xg.85878965C>TCA413787476CHMc.1609G>A (p.Glu537Lys)
n.127-15871G>A
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
 gnomAD v4
Xg.85878966T>ACA517491214CHMc.1608A>T (p.Ile536=)
n.127-15872A>T
c.1545A>T (p.Ile515=)
c.1164A>T (p.Ile388=)
Xg.85878966T>CCA413787477CHMc.1608A>G (p.Ile536Met)
n.127-15872A>G
c.1545A>G (p.Ile515Met)
c.1164A>G (p.Ile388Met)
 gnomAD v4
Xg.85878966T>GCA517491215CHMc.1608A>C (p.Ile536=)
n.127-15872A>C
c.1545A>C (p.Ile515=)
c.1164A>C (p.Ile388=)
Xg.85878967A=CA2442451014CHMc.1607T= (p.Ile536=)
n.127-15873T=
c.1544T= (p.Ile515=)
c.1163T= (p.Ile388=)
Xg.85878967A>CCA413787479CHMc.1607T>G (p.Ile536Arg)
n.127-15873T>G
c.1544T>G (p.Ile515Arg)
c.1163T>G (p.Ile388Arg)
Xg.85878967A>GCA332648687CHMc.1607T>C (p.Ile536Thr)
n.127-15873T>C
c.1544T>C (p.Ile515Thr)
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85878967A>TCA413787478CHMc.1607T>A (p.Ile536Lys)
n.127-15873T>A
c.1544T>A (p.Ile515Lys)
c.1163T>A (p.Ile388Lys)
Xg.85878968T>ACA413787482CHMc.1606A>T (p.Ile536Leu)
n.127-15874A>T
c.1543A>T (p.Ile515Leu)
c.1162A>T (p.Ile388Leu)
Xg.85878968T>CCA413787480CHMc.1606A>G (p.Ile536Val)
n.127-15874A>G
c.1543A>G (p.Ile515Val)
c.1162A>G (p.Ile388Val)
 gnomAD v4
Xg.85878968T>GCA413787481CHMc.1606A>C (p.Ile536Leu)
n.127-15874A>C
c.1543A>C (p.Ile515Leu)
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85878968T=CA2442451015CHMc.1606A= (p.Ile536=)
n.127-15874A=
c.1543A= (p.Ile515=)
c.1162A= (p.Ile388=)
Xg.85878969C>ACA413787483CHMc.1605G>T (p.Glu535Asp)
n.127-15875G>T
c.1542G>T (p.Glu514Asp)
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
Xg.85878969C>GCA413787484CHMc.1605G>C (p.Glu535Asp)
n.127-15875G>C
c.1542G>C (p.Glu514Asp)
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
Xg.85878969C>TCA517491218CHMc.1605G>A (p.Glu535=)
n.127-15875G>A
c.1542G>A (p.Glu514=)
c.1161G>A (p.Glu387=)
 gnomAD v4
Xg.85878970T>ACA413787485CHMc.1604A>T (p.Glu535Val)
n.127-15876A>T
c.1541A>T (p.Glu514Val)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
Xg.85878970T>CCA413787486CHMc.1604A>G (p.Glu535Gly)
n.127-15876A>G
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
 gnomAD v4
Xg.85878970T>GCA413787487CHMc.1604A>C (p.Glu535Ala)
n.127-15876A>C
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
Xg.85878970dupCA2740089998CHMc.1604dup (p.Ile536AspfsTer4)
n.127-15876dup
c.1541dup (p.Ile515AspfsTer4)
c.1160dup (p.Ile388AspfsTer4)
Xg.85878971C>ACA413787488CHMc.1603G>T (p.Glu535Ter)
n.127-15877G>T
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
 ClinVar
Xg.85878971C>GCA413787489CHMc.1603G>C (p.Glu535Gln)
n.127-15877G>C
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
Xg.85878971C>TCA413787490CHMc.1603G>A (p.Glu535Lys)
n.127-15877G>A
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.1159G>A (p.Glu387Lys)

Number of alleles fetched