UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.8584820C>A | CA2588116792 | ADAMTS10 | c.3202+75G>T (n.3202+75G>T) c.*2079+75G>T (n.*2079+75G>T) c.1663+75G>T (n.1663+75G>T) c.2245+75G>T (n.2245+75G>T) c.3349+75G>T (n.3349+75G>T) c.3025+75G>T (n.3025+75G>T) c.1918+75G>T (n.1918+75G>T) c.1912+75G>T (n.1912+75G>T) c.1771+75G>T (n.1771+75G>T) c.1765+75G>T (n.1765+75G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584820C>T | CA2588116793 | ADAMTS10 | c.3202+75G>A (n.3202+75G>A) c.*2079+75G>A (n.*2079+75G>A) c.1663+75G>A (n.1663+75G>A) c.2245+75G>A (n.2245+75G>A) c.3349+75G>A (n.3349+75G>A) c.3025+75G>A (n.3025+75G>A) c.1918+75G>A (n.1918+75G>A) c.1912+75G>A (n.1912+75G>A) c.1771+75G>A (n.1771+75G>A) c.1765+75G>A (n.1765+75G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584821A>G | CA2588116794 | ADAMTS10 | c.3202+74T>C (n.3202+74T>C) c.*2079+74T>C (n.*2079+74T>C) c.1663+74T>C (n.1663+74T>C) c.2245+74T>C (n.2245+74T>C) c.3349+74T>C (n.3349+74T>C) c.3025+74T>C (n.3025+74T>C) c.1918+74T>C (n.1918+74T>C) c.1912+74T>C (n.1912+74T>C) c.1771+74T>C (n.1771+74T>C) c.1765+74T>C (n.1765+74T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584822G>T | CA2588116795 | ADAMTS10 | c.3202+73C>A (n.3202+73C>A) c.*2079+73C>A (n.*2079+73C>A) c.1663+73C>A (n.1663+73C>A) c.2245+73C>A (n.2245+73C>A) c.3349+73C>A (n.3349+73C>A) c.3025+73C>A (n.3025+73C>A) c.1918+73C>A (n.1918+73C>A) c.1912+73C>A (n.1912+73C>A) c.1771+73C>A (n.1771+73C>A) c.1765+73C>A (n.1765+73C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584823G>A | CA2588116796 | ADAMTS10 | c.3202+72C>T (n.3202+72C>T) c.*2079+72C>T (n.*2079+72C>T) c.1663+72C>T (n.1663+72C>T) c.2245+72C>T (n.2245+72C>T) c.3349+72C>T (n.3349+72C>T) c.3025+72C>T (n.3025+72C>T) c.1918+72C>T (n.1918+72C>T) c.1912+72C>T (n.1912+72C>T) c.1771+72C>T (n.1771+72C>T) c.1765+72C>T (n.1765+72C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584824A= | CA2321496483 | ADAMTS10 | c.3202+71T= (n.3202+71T=) c.*2079+71T= (n.*2079+71T=) c.1663+71T= (n.1663+71T=) c.2245+71T= (n.2245+71T=) c.3349+71T= (n.3349+71T=) c.3025+71T= (n.3025+71T=) c.1918+71T= (n.1918+71T=) c.1912+71T= (n.1912+71T=) c.1771+71T= (n.1771+71T=) c.1765+71T= (n.1765+71T=) | |
| 19 | g.8584824A>C | CA2321496484 | ADAMTS10 | c.3202+71T>G (n.3202+71T>G) c.*2079+71T>G (n.*2079+71T>G) c.1663+71T>G (n.1663+71T>G) c.2245+71T>G (n.2245+71T>G) c.3349+71T>G (n.3349+71T>G) c.3025+71T>G (n.3025+71T>G) c.1918+71T>G (n.1918+71T>G) c.1912+71T>G (n.1912+71T>G) c.1771+71T>G (n.1771+71T>G) c.1765+71T>G (n.1765+71T>G) | dbSNP |
| 19 | g.8584825C>A | CA2588116798 | ADAMTS10 | c.3202+70G>T (n.3202+70G>T) c.*2079+70G>T (n.*2079+70G>T) c.1663+70G>T (n.1663+70G>T) c.2245+70G>T (n.2245+70G>T) c.3349+70G>T (n.3349+70G>T) c.3025+70G>T (n.3025+70G>T) c.1918+70G>T (n.1918+70G>T) c.1912+70G>T (n.1912+70G>T) c.1771+70G>T (n.1771+70G>T) c.1765+70G>T (n.1765+70G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584825C= | CA2321496485 | ADAMTS10 | c.3202+70G= (n.3202+70G=) c.*2079+70G= (n.*2079+70G=) c.1663+70G= (n.1663+70G=) c.2245+70G= (n.2245+70G=) c.3349+70G= (n.3349+70G=) c.3025+70G= (n.3025+70G=) c.1918+70G= (n.1918+70G=) c.1912+70G= (n.1912+70G=) c.1771+70G= (n.1771+70G=) c.1765+70G= (n.1765+70G=) | |
| 19 | g.8584825C>T | CA2321496486 | ADAMTS10 | c.3202+70G>A (n.3202+70G>A) c.*2079+70G>A (n.*2079+70G>A) c.1663+70G>A (n.1663+70G>A) c.2245+70G>A (n.2245+70G>A) c.3349+70G>A (n.3349+70G>A) c.3025+70G>A (n.3025+70G>A) c.1918+70G>A (n.1918+70G>A) c.1912+70G>A (n.1912+70G>A) c.1771+70G>A (n.1771+70G>A) c.1765+70G>A (n.1765+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8584829del | CA2588116797 | ADAMTS10 | c.3202+70del (n.3202+70del) c.*2079+70del (n.*2079+70del) c.1663+70del (n.1663+70del) c.2245+70del (n.2245+70del) c.3349+70del (n.3349+70del) c.3025+70del (n.3025+70del) c.1918+70del (n.1918+70del) c.1912+70del (n.1912+70del) c.1771+70del (n.1771+70del) c.1765+70del (n.1765+70del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584826C= | CA2321496487 | ADAMTS10 | c.3202+69G= (n.3202+69G=) c.*2079+69G= (n.*2079+69G=) c.1663+69G= (n.1663+69G=) c.2245+69G= (n.2245+69G=) c.3349+69G= (n.3349+69G=) c.3025+69G= (n.3025+69G=) c.1918+69G= (n.1918+69G=) c.1912+69G= (n.1912+69G=) c.1771+69G= (n.1771+69G=) c.1765+69G= (n.1765+69G=) | |
| 19 | g.8584826C>T | CA2321496488 | ADAMTS10 | c.3202+69G>A (n.3202+69G>A) c.*2079+69G>A (n.*2079+69G>A) c.1663+69G>A (n.1663+69G>A) c.2245+69G>A (n.2245+69G>A) c.3349+69G>A (n.3349+69G>A) c.3025+69G>A (n.3025+69G>A) c.1918+69G>A (n.1918+69G>A) c.1912+69G>A (n.1912+69G>A) c.1771+69G>A (n.1771+69G>A) c.1765+69G>A (n.1765+69G>A) | dbSNP |
| 19 | g.8584827C>A | CA2588116799 | ADAMTS10 | c.3202+68G>T (n.3202+68G>T) c.*2079+68G>T (n.*2079+68G>T) c.1663+68G>T (n.1663+68G>T) c.2245+68G>T (n.2245+68G>T) c.3349+68G>T (n.3349+68G>T) c.3025+68G>T (n.3025+68G>T) c.1918+68G>T (n.1918+68G>T) c.1912+68G>T (n.1912+68G>T) c.1771+68G>T (n.1771+68G>T) c.1765+68G>T (n.1765+68G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584827C>T | CA2588116800 | ADAMTS10 | c.3202+68G>A (n.3202+68G>A) c.*2079+68G>A (n.*2079+68G>A) c.1663+68G>A (n.1663+68G>A) c.2245+68G>A (n.2245+68G>A) c.3349+68G>A (n.3349+68G>A) c.3025+68G>A (n.3025+68G>A) c.1918+68G>A (n.1918+68G>A) c.1912+68G>A (n.1912+68G>A) c.1771+68G>A (n.1771+68G>A) c.1765+68G>A (n.1765+68G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584828C>A | CA2588116801 | ADAMTS10 | c.3202+67G>T (n.3202+67G>T) c.*2079+67G>T (n.*2079+67G>T) c.1663+67G>T (n.1663+67G>T) c.2245+67G>T (n.2245+67G>T) c.3349+67G>T (n.3349+67G>T) c.3025+67G>T (n.3025+67G>T) c.1918+67G>T (n.1918+67G>T) c.1912+67G>T (n.1912+67G>T) c.1771+67G>T (n.1771+67G>T) c.1765+67G>T (n.1765+67G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584828C= | CA2321496489 | ADAMTS10 | c.3202+67G= (n.3202+67G=) c.*2079+67G= (n.*2079+67G=) c.1663+67G= (n.1663+67G=) c.2245+67G= (n.2245+67G=) c.3349+67G= (n.3349+67G=) c.3025+67G= (n.3025+67G=) c.1918+67G= (n.1918+67G=) c.1912+67G= (n.1912+67G=) c.1771+67G= (n.1771+67G=) c.1765+67G= (n.1765+67G=) | |
| 19 | g.8584828C>T | CA2321496490 | ADAMTS10 | c.3202+67G>A (n.3202+67G>A) c.*2079+67G>A (n.*2079+67G>A) c.1663+67G>A (n.1663+67G>A) c.2245+67G>A (n.2245+67G>A) c.3349+67G>A (n.3349+67G>A) c.3025+67G>A (n.3025+67G>A) c.1918+67G>A (n.1918+67G>A) c.1912+67G>A (n.1912+67G>A) c.1771+67G>A (n.1771+67G>A) c.1765+67G>A (n.1765+67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8584829C>A | CA2588116802 | ADAMTS10 | c.3202+66G>T (n.3202+66G>T) c.*2079+66G>T (n.*2079+66G>T) c.1663+66G>T (n.1663+66G>T) c.2245+66G>T (n.2245+66G>T) c.3349+66G>T (n.3349+66G>T) c.3025+66G>T (n.3025+66G>T) c.1918+66G>T (n.1918+66G>T) c.1912+66G>T (n.1912+66G>T) c.1771+66G>T (n.1771+66G>T) c.1765+66G>T (n.1765+66G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584829C= | CA2321496491 | ADAMTS10 | c.3202+66G= (n.3202+66G=) c.*2079+66G= (n.*2079+66G=) c.1663+66G= (n.1663+66G=) c.2245+66G= (n.2245+66G=) c.3349+66G= (n.3349+66G=) c.3025+66G= (n.3025+66G=) c.1918+66G= (n.1918+66G=) c.1912+66G= (n.1912+66G=) c.1771+66G= (n.1771+66G=) c.1765+66G= (n.1765+66G=) | |
| 19 | g.8584829C>T | CA304997177 | ADAMTS10 | c.3202+66G>A (n.3202+66G>A) c.*2079+66G>A (n.*2079+66G>A) c.1663+66G>A (n.1663+66G>A) c.2245+66G>A (n.2245+66G>A) c.3349+66G>A (n.3349+66G>A) c.3025+66G>A (n.3025+66G>A) c.1918+66G>A (n.1918+66G>A) c.1912+66G>A (n.1912+66G>A) c.1771+66G>A (n.1771+66G>A) c.1765+66G>A (n.1765+66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8584830A>G | CA2588116803 | ADAMTS10 | c.3202+65T>C (n.3202+65T>C) c.*2079+65T>C (n.*2079+65T>C) c.1663+65T>C (n.1663+65T>C) c.2245+65T>C (n.2245+65T>C) c.3349+65T>C (n.3349+65T>C) c.3025+65T>C (n.3025+65T>C) c.1918+65T>C (n.1918+65T>C) c.1912+65T>C (n.1912+65T>C) c.1771+65T>C (n.1771+65T>C) c.1765+65T>C (n.1765+65T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584831dup | CA884340862 | ADAMTS10 | c.3202+65dup (n.3202+65dup) c.*2079+65dup (n.*2079+65dup) c.1663+65dup (n.1663+65dup) c.2245+65dup (n.2245+65dup) c.3349+65dup (n.3349+65dup) c.3025+65dup (n.3025+65dup) c.1918+65dup (n.1918+65dup) c.1912+65dup (n.1912+65dup) c.1771+65dup (n.1771+65dup) c.1765+65dup (n.1765+65dup) | dbSNP |
| 19 | g.8584831A= | CA2321496492 | ADAMTS10 | c.3202+64T= (n.3202+64T=) c.*2079+64T= (n.*2079+64T=) c.1663+64T= (n.1663+64T=) c.2245+64T= (n.2245+64T=) c.3349+64T= (n.3349+64T=) c.3025+64T= (n.3025+64T=) c.1918+64T= (n.1918+64T=) c.1912+64T= (n.1912+64T=) c.1771+64T= (n.1771+64T=) c.1765+64T= (n.1765+64T=) | |
| 19 | g.8584831A>G | CA884340867 | ADAMTS10 | c.3202+64T>C (n.3202+64T>C) c.*2079+64T>C (n.*2079+64T>C) c.1663+64T>C (n.1663+64T>C) c.2245+64T>C (n.2245+64T>C) c.3349+64T>C (n.3349+64T>C) c.3025+64T>C (n.3025+64T>C) c.1918+64T>C (n.1918+64T>C) c.1912+64T>C (n.1912+64T>C) c.1771+64T>C (n.1771+64T>C) c.1765+64T>C (n.1765+64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8584832T>C | CA2321496494 | ADAMTS10 | c.3202+63A>G (n.3202+63A>G) c.*2079+63A>G (n.*2079+63A>G) c.1663+63A>G (n.1663+63A>G) c.2245+63A>G (n.2245+63A>G) c.3349+63A>G (n.3349+63A>G) c.3025+63A>G (n.3025+63A>G) c.1918+63A>G (n.1918+63A>G) c.1912+63A>G (n.1912+63A>G) c.1771+63A>G (n.1771+63A>G) c.1765+63A>G (n.1765+63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8584832T= | CA2321496493 | ADAMTS10 | c.3202+63A= (n.3202+63A=) c.*2079+63A= (n.*2079+63A=) c.1663+63A= (n.1663+63A=) c.2245+63A= (n.2245+63A=) c.3349+63A= (n.3349+63A=) c.3025+63A= (n.3025+63A=) c.1918+63A= (n.1918+63A=) c.1912+63A= (n.1912+63A=) c.1771+63A= (n.1771+63A=) c.1765+63A= (n.1765+63A=) | |
| 19 | g.8584833G>A | CA2321496496 | ADAMTS10 | c.3202+62C>T (n.3202+62C>T) c.*2079+62C>T (n.*2079+62C>T) c.1663+62C>T (n.1663+62C>T) c.2245+62C>T (n.2245+62C>T) c.3349+62C>T (n.3349+62C>T) c.3025+62C>T (n.3025+62C>T) c.1918+62C>T (n.1918+62C>T) c.1912+62C>T (n.1912+62C>T) c.1771+62C>T (n.1771+62C>T) c.1765+62C>T (n.1765+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8584833G>C | CA2588116805 | ADAMTS10 | c.3202+62C>G (n.3202+62C>G) c.*2079+62C>G (n.*2079+62C>G) c.1663+62C>G (n.1663+62C>G) c.2245+62C>G (n.2245+62C>G) c.3349+62C>G (n.3349+62C>G) c.3025+62C>G (n.3025+62C>G) c.1918+62C>G (n.1918+62C>G) c.1912+62C>G (n.1912+62C>G) c.1771+62C>G (n.1771+62C>G) c.1765+62C>G (n.1765+62C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584833G= | CA2321496495 | ADAMTS10 | c.3202+62C= (n.3202+62C=) c.*2079+62C= (n.*2079+62C=) c.1663+62C= (n.1663+62C=) c.2245+62C= (n.2245+62C=) c.3349+62C= (n.3349+62C=) c.3025+62C= (n.3025+62C=) c.1918+62C= (n.1918+62C=) c.1912+62C= (n.1912+62C=) c.1771+62C= (n.1771+62C=) c.1765+62C= (n.1765+62C=) | |
| 19 | g.8584833G>T | CA2588116804 | ADAMTS10 | c.3202+62C>A (n.3202+62C>A) c.*2079+62C>A (n.*2079+62C>A) c.1663+62C>A (n.1663+62C>A) c.2245+62C>A (n.2245+62C>A) c.3349+62C>A (n.3349+62C>A) c.3025+62C>A (n.3025+62C>A) c.1918+62C>A (n.1918+62C>A) c.1912+62C>A (n.1912+62C>A) c.1771+62C>A (n.1771+62C>A) c.1765+62C>A (n.1765+62C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584835C>A | CA2588116806 | ADAMTS10 | c.3202+60G>T (n.3202+60G>T) c.*2079+60G>T (n.*2079+60G>T) c.1663+60G>T (n.1663+60G>T) c.2245+60G>T (n.2245+60G>T) c.3349+60G>T (n.3349+60G>T) c.3025+60G>T (n.3025+60G>T) c.1918+60G>T (n.1918+60G>T) c.1912+60G>T (n.1912+60G>T) c.1771+60G>T (n.1771+60G>T) c.1765+60G>T (n.1765+60G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584835C>T | CA2588116807 | ADAMTS10 | c.3202+60G>A (n.3202+60G>A) c.*2079+60G>A (n.*2079+60G>A) c.1663+60G>A (n.1663+60G>A) c.2245+60G>A (n.2245+60G>A) c.3349+60G>A (n.3349+60G>A) c.3025+60G>A (n.3025+60G>A) c.1918+60G>A (n.1918+60G>A) c.1912+60G>A (n.1912+60G>A) c.1771+60G>A (n.1771+60G>A) c.1765+60G>A (n.1765+60G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584836C>A | CA2588116808 | ADAMTS10 | c.3202+59G>T (n.3202+59G>T) c.*2079+59G>T (n.*2079+59G>T) c.1663+59G>T (n.1663+59G>T) c.2245+59G>T (n.2245+59G>T) c.3349+59G>T (n.3349+59G>T) c.3025+59G>T (n.3025+59G>T) c.1918+59G>T (n.1918+59G>T) c.1912+59G>T (n.1912+59G>T) c.1771+59G>T (n.1771+59G>T) c.1765+59G>T (n.1765+59G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584836C>T | CA2588116809 | ADAMTS10 | c.3202+59G>A (n.3202+59G>A) c.*2079+59G>A (n.*2079+59G>A) c.1663+59G>A (n.1663+59G>A) c.2245+59G>A (n.2245+59G>A) c.3349+59G>A (n.3349+59G>A) c.3025+59G>A (n.3025+59G>A) c.1918+59G>A (n.1918+59G>A) c.1912+59G>A (n.1912+59G>A) c.1771+59G>A (n.1771+59G>A) c.1765+59G>A (n.1765+59G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584837T>C | CA2588116810 | ADAMTS10 | c.3202+58A>G (n.3202+58A>G) c.*2079+58A>G (n.*2079+58A>G) c.1663+58A>G (n.1663+58A>G) c.2245+58A>G (n.2245+58A>G) c.3349+58A>G (n.3349+58A>G) c.3025+58A>G (n.3025+58A>G) c.1918+58A>G (n.1918+58A>G) c.1912+58A>G (n.1912+58A>G) c.1771+58A>G (n.1771+58A>G) c.1765+58A>G (n.1765+58A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584841_8584842del | CA2588116811 | ADAMTS10 | c.3202+55_3202+56del (n.3202+55_3202+56del) c.*2079+55_*2079+56del (n.*2079+55_*2079+56del) c.1663+55_1663+56del (n.1663+55_1663+56del) c.2245+55_2245+56del (n.2245+55_2245+56del) c.3349+55_3349+56del (n.3349+55_3349+56del) c.3025+55_3025+56del (n.3025+55_3025+56del) c.1918+55_1918+56del (n.1918+55_1918+56del) c.1912+55_1912+56del (n.1912+55_1912+56del) c.1771+55_1771+56del (n.1771+55_1771+56del) c.1765+55_1765+56del (n.1765+55_1765+56del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584841T>C | CA2576607719 | ADAMTS10 | c.3202+54A>G (n.3202+54A>G) c.*2079+54A>G (n.*2079+54A>G) c.1663+54A>G (n.1663+54A>G) c.2245+54A>G (n.2245+54A>G) c.3349+54A>G (n.3349+54A>G) c.3025+54A>G (n.3025+54A>G) c.1918+54A>G (n.1918+54A>G) c.1912+54A>G (n.1912+54A>G) c.1771+54A>G (n.1771+54A>G) c.1765+54A>G (n.1765+54A>G) | |
| 19 | g.8584841_8584842delinsTG | CA2321496497 | ADAMTS10 | c.3202+53_3202+54delinsCA (n.3202+53_3202+54delinsCA) c.*2079+53_*2079+54delinsCA (n.*2079+53_*2079+54delinsCA) c.1663+53_1663+54delinsCA (n.1663+53_1663+54delinsCA) c.2245+53_2245+54delinsCA (n.2245+53_2245+54delinsCA) c.3349+53_3349+54delinsCA (n.3349+53_3349+54delinsCA) c.3025+53_3025+54delinsCA (n.3025+53_3025+54delinsCA) c.1918+53_1918+54delinsCA (n.1918+53_1918+54delinsCA) c.1912+53_1912+54delinsCA (n.1912+53_1912+54delinsCA) c.1771+53_1771+54delinsCA (n.1771+53_1771+54delinsCA) c.1765+53_1765+54delinsCA (n.1765+53_1765+54delinsCA) | |
| 19 | g.8584842G>A | CA2576607720 | ADAMTS10 | c.3202+53C>T (n.3202+53C>T) c.*2079+53C>T (n.*2079+53C>T) c.1663+53C>T (n.1663+53C>T) c.2245+53C>T (n.2245+53C>T) c.3349+53C>T (n.3349+53C>T) c.3025+53C>T (n.3025+53C>T) c.1918+53C>T (n.1918+53C>T) c.1912+53C>T (n.1912+53C>T) c.1771+53C>T (n.1771+53C>T) c.1765+53C>T (n.1765+53C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584842G>T | CA2588116812 | ADAMTS10 | c.3202+53C>A (n.3202+53C>A) c.*2079+53C>A (n.*2079+53C>A) c.1663+53C>A (n.1663+53C>A) c.2245+53C>A (n.2245+53C>A) c.3349+53C>A (n.3349+53C>A) c.3025+53C>A (n.3025+53C>A) c.1918+53C>A (n.1918+53C>A) c.1912+53C>A (n.1912+53C>A) c.1771+53C>A (n.1771+53C>A) c.1765+53C>A (n.1765+53C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584843del | CA884340868 | ADAMTS10 | c.3202+53del (n.3202+53del) c.*2079+53del (n.*2079+53del) c.1663+53del (n.1663+53del) c.2245+53del (n.2245+53del) c.3349+53del (n.3349+53del) c.3025+53del (n.3025+53del) c.1918+53del (n.1918+53del) c.1912+53del (n.1912+53del) c.1771+53del (n.1771+53del) c.1765+53del (n.1765+53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8584843G>A | CA2588116813 | ADAMTS10 | c.3202+52C>T (n.3202+52C>T) c.*2079+52C>T (n.*2079+52C>T) c.1663+52C>T (n.1663+52C>T) c.2245+52C>T (n.2245+52C>T) c.3349+52C>T (n.3349+52C>T) c.3025+52C>T (n.3025+52C>T) c.1918+52C>T (n.1918+52C>T) c.1912+52C>T (n.1912+52C>T) c.1771+52C>T (n.1771+52C>T) c.1765+52C>T (n.1765+52C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584843G>C | CA2588116814 | ADAMTS10 | c.3202+52C>G (n.3202+52C>G) c.*2079+52C>G (n.*2079+52C>G) c.1663+52C>G (n.1663+52C>G) c.2245+52C>G (n.2245+52C>G) c.3349+52C>G (n.3349+52C>G) c.3025+52C>G (n.3025+52C>G) c.1918+52C>G (n.1918+52C>G) c.1912+52C>G (n.1912+52C>G) c.1771+52C>G (n.1771+52C>G) c.1765+52C>G (n.1765+52C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584843G>T | CA2588116815 | ADAMTS10 | c.3202+52C>A (n.3202+52C>A) c.*2079+52C>A (n.*2079+52C>A) c.1663+52C>A (n.1663+52C>A) c.2245+52C>A (n.2245+52C>A) c.3349+52C>A (n.3349+52C>A) c.3025+52C>A (n.3025+52C>A) c.1918+52C>A (n.1918+52C>A) c.1912+52C>A (n.1912+52C>A) c.1771+52C>A (n.1771+52C>A) c.1765+52C>A (n.1765+52C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584844C>A | CA2588116816 | ADAMTS10 | c.3202+51G>T (n.3202+51G>T) c.*2079+51G>T (n.*2079+51G>T) c.1663+51G>T (n.1663+51G>T) c.2245+51G>T (n.2245+51G>T) c.3349+51G>T (n.3349+51G>T) c.3025+51G>T (n.3025+51G>T) c.1918+51G>T (n.1918+51G>T) c.1912+51G>T (n.1912+51G>T) c.1771+51G>T (n.1771+51G>T) c.1765+51G>T (n.1765+51G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584844C>T | CA657454204 | ADAMTS10 | c.3202+51G>A (n.3202+51G>A) c.*2079+51G>A (n.*2079+51G>A) c.1663+51G>A (n.1663+51G>A) c.2245+51G>A (n.2245+51G>A) c.3349+51G>A (n.3349+51G>A) c.3025+51G>A (n.3025+51G>A) c.1918+51G>A (n.1918+51G>A) c.1912+51G>A (n.1912+51G>A) c.1771+51G>A (n.1771+51G>A) c.1765+51G>A (n.1765+51G>A) | COSMIC |
| 19 | g.8584846G>A | CA2588116817 | ADAMTS10 | c.3202+49C>T (n.3202+49C>T) c.*2079+49C>T (n.*2079+49C>T) c.1663+49C>T (n.1663+49C>T) c.2245+49C>T (n.2245+49C>T) c.3349+49C>T (n.3349+49C>T) c.3025+49C>T (n.3025+49C>T) c.1918+49C>T (n.1918+49C>T) c.1912+49C>T (n.1912+49C>T) c.1771+49C>T (n.1771+49C>T) c.1765+49C>T (n.1765+49C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584846G>C | CA2588116818 | ADAMTS10 | c.3202+49C>G (n.3202+49C>G) c.*2079+49C>G (n.*2079+49C>G) c.1663+49C>G (n.1663+49C>G) c.2245+49C>G (n.2245+49C>G) c.3349+49C>G (n.3349+49C>G) c.3025+49C>G (n.3025+49C>G) c.1918+49C>G (n.1918+49C>G) c.1912+49C>G (n.1912+49C>G) c.1771+49C>G (n.1771+49C>G) c.1765+49C>G (n.1765+49C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584846G>T | CA2588116819 | ADAMTS10 | c.3202+49C>A (n.3202+49C>A) c.*2079+49C>A (n.*2079+49C>A) c.1663+49C>A (n.1663+49C>A) c.2245+49C>A (n.2245+49C>A) c.3349+49C>A (n.3349+49C>A) c.3025+49C>A (n.3025+49C>A) c.1918+49C>A (n.1918+49C>A) c.1912+49C>A (n.1912+49C>A) c.1771+49C>A (n.1771+49C>A) c.1765+49C>A (n.1765+49C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584847C>T | CA2576607721 | ADAMTS10 | c.3202+48G>A (n.3202+48G>A) c.*2079+48G>A (n.*2079+48G>A) c.1663+48G>A (n.1663+48G>A) c.2245+48G>A (n.2245+48G>A) c.3349+48G>A (n.3349+48G>A) c.3025+48G>A (n.3025+48G>A) c.1918+48G>A (n.1918+48G>A) c.1912+48G>A (n.1912+48G>A) c.1771+48G>A (n.1771+48G>A) c.1765+48G>A (n.1765+48G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584848C>A | CA2588116820 | ADAMTS10 | c.3202+47G>T (n.3202+47G>T) c.*2079+47G>T (n.*2079+47G>T) c.1663+47G>T (n.1663+47G>T) c.2245+47G>T (n.2245+47G>T) c.3349+47G>T (n.3349+47G>T) c.3025+47G>T (n.3025+47G>T) c.1918+47G>T (n.1918+47G>T) c.1912+47G>T (n.1912+47G>T) c.1771+47G>T (n.1771+47G>T) c.1765+47G>T (n.1765+47G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584848C>T | CA2588116821 | ADAMTS10 | c.3202+47G>A (n.3202+47G>A) c.*2079+47G>A (n.*2079+47G>A) c.1663+47G>A (n.1663+47G>A) c.2245+47G>A (n.2245+47G>A) c.3349+47G>A (n.3349+47G>A) c.3025+47G>A (n.3025+47G>A) c.1918+47G>A (n.1918+47G>A) c.1912+47G>A (n.1912+47G>A) c.1771+47G>A (n.1771+47G>A) c.1765+47G>A (n.1765+47G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584849T>C | CA2588116822 | ADAMTS10 | c.3202+46A>G (n.3202+46A>G) c.*2079+46A>G (n.*2079+46A>G) c.1663+46A>G (n.1663+46A>G) c.2245+46A>G (n.2245+46A>G) c.3349+46A>G (n.3349+46A>G) c.3025+46A>G (n.3025+46A>G) c.1918+46A>G (n.1918+46A>G) c.1912+46A>G (n.1912+46A>G) c.1771+46A>G (n.1771+46A>G) c.1765+46A>G (n.1765+46A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584850C>A | CA2588116824 | ADAMTS10 | c.3202+45G>T (n.3202+45G>T) c.*2079+45G>T (n.*2079+45G>T) c.1663+45G>T (n.1663+45G>T) c.2245+45G>T (n.2245+45G>T) c.3349+45G>T (n.3349+45G>T) c.3025+45G>T (n.3025+45G>T) c.1918+45G>T (n.1918+45G>T) c.1912+45G>T (n.1912+45G>T) c.1771+45G>T (n.1771+45G>T) c.1765+45G>T (n.1765+45G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584850C>T | CA2588116823 | ADAMTS10 | c.3202+45G>A (n.3202+45G>A) c.*2079+45G>A (n.*2079+45G>A) c.1663+45G>A (n.1663+45G>A) c.2245+45G>A (n.2245+45G>A) c.3349+45G>A (n.3349+45G>A) c.3025+45G>A (n.3025+45G>A) c.1918+45G>A (n.1918+45G>A) c.1912+45G>A (n.1912+45G>A) c.1771+45G>A (n.1771+45G>A) c.1765+45G>A (n.1765+45G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584852G>T | CA2576607723 | ADAMTS10 | c.3202+43C>A (n.3202+43C>A) c.*2079+43C>A (n.*2079+43C>A) c.1663+43C>A (n.1663+43C>A) c.2245+43C>A (n.2245+43C>A) c.3349+43C>A (n.3349+43C>A) c.3025+43C>A (n.3025+43C>A) c.1918+43C>A (n.1918+43C>A) c.1912+43C>A (n.1912+43C>A) c.1771+43C>A (n.1771+43C>A) c.1765+43C>A (n.1765+43C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584853del | CA2576607722 | ADAMTS10 | c.3202+43del (n.3202+43del) c.*2079+43del (n.*2079+43del) c.1663+43del (n.1663+43del) c.2245+43del (n.2245+43del) c.3349+43del (n.3349+43del) c.3025+43del (n.3025+43del) c.1918+43del (n.1918+43del) c.1912+43del (n.1912+43del) c.1771+43del (n.1771+43del) c.1765+43del (n.1765+43del) | |
| 19 | g.8584853G>A | CA2588116825 | ADAMTS10 | c.3202+42C>T (n.3202+42C>T) c.*2079+42C>T (n.*2079+42C>T) c.1663+42C>T (n.1663+42C>T) c.2245+42C>T (n.2245+42C>T) c.3349+42C>T (n.3349+42C>T) c.3025+42C>T (n.3025+42C>T) c.1918+42C>T (n.1918+42C>T) c.1912+42C>T (n.1912+42C>T) c.1771+42C>T (n.1771+42C>T) c.1765+42C>T (n.1765+42C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584854C>A | CA2588116826 | ADAMTS10 | c.3202+41G>T (n.3202+41G>T) c.*2079+41G>T (n.*2079+41G>T) c.1663+41G>T (n.1663+41G>T) c.2245+41G>T (n.2245+41G>T) c.3349+41G>T (n.3349+41G>T) c.3025+41G>T (n.3025+41G>T) c.1918+41G>T (n.1918+41G>T) c.1912+41G>T (n.1912+41G>T) c.1771+41G>T (n.1771+41G>T) c.1765+41G>T (n.1765+41G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584854C= | CA2321496498 | ADAMTS10 | c.3202+41G= (n.3202+41G=) c.*2079+41G= (n.*2079+41G=) c.1663+41G= (n.1663+41G=) c.2245+41G= (n.2245+41G=) c.3349+41G= (n.3349+41G=) c.3025+41G= (n.3025+41G=) c.1918+41G= (n.1918+41G=) c.1912+41G= (n.1912+41G=) c.1771+41G= (n.1771+41G=) c.1765+41G= (n.1765+41G=) | |
| 19 | g.8584854C>T | CA631365870 | ADAMTS10 | c.3202+41G>A (n.3202+41G>A) c.*2079+41G>A (n.*2079+41G>A) c.1663+41G>A (n.1663+41G>A) c.2245+41G>A (n.2245+41G>A) c.3349+41G>A (n.3349+41G>A) c.3025+41G>A (n.3025+41G>A) c.1918+41G>A (n.1918+41G>A) c.1912+41G>A (n.1912+41G>A) c.1771+41G>A (n.1771+41G>A) c.1765+41G>A (n.1765+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8584855C>A | CA2588116827 | ADAMTS10 | c.3202+40G>T (n.3202+40G>T) c.*2079+40G>T (n.*2079+40G>T) c.1663+40G>T (n.1663+40G>T) c.2245+40G>T (n.2245+40G>T) c.3349+40G>T (n.3349+40G>T) c.3025+40G>T (n.3025+40G>T) c.1918+40G>T (n.1918+40G>T) c.1912+40G>T (n.1912+40G>T) c.1771+40G>T (n.1771+40G>T) c.1765+40G>T (n.1765+40G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584855C>T | CA2588116828 | ADAMTS10 | c.3202+40G>A (n.3202+40G>A) c.*2079+40G>A (n.*2079+40G>A) c.1663+40G>A (n.1663+40G>A) c.2245+40G>A (n.2245+40G>A) c.3349+40G>A (n.3349+40G>A) c.3025+40G>A (n.3025+40G>A) c.1918+40G>A (n.1918+40G>A) c.1912+40G>A (n.1912+40G>A) c.1771+40G>A (n.1771+40G>A) c.1765+40G>A (n.1765+40G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584855_8584856delinsCA | CA2321496499 | ADAMTS10 | c.3202+39_3202+40delinsTG (n.3202+39_3202+40delinsTG) c.*2079+39_*2079+40delinsTG (n.*2079+39_*2079+40delinsTG) c.1663+39_1663+40delinsTG (n.1663+39_1663+40delinsTG) c.2245+39_2245+40delinsTG (n.2245+39_2245+40delinsTG) c.3349+39_3349+40delinsTG (n.3349+39_3349+40delinsTG) c.3025+39_3025+40delinsTG (n.3025+39_3025+40delinsTG) c.1918+39_1918+40delinsTG (n.1918+39_1918+40delinsTG) c.1912+39_1912+40delinsTG (n.1912+39_1912+40delinsTG) c.1771+39_1771+40delinsTG (n.1771+39_1771+40delinsTG) c.1765+39_1765+40delinsTG (n.1765+39_1765+40delinsTG) | |
| 19 | g.8584856del | CA9159965 | ADAMTS10 | c.3202+39del (n.3202+39del) c.*2079+39del (n.*2079+39del) c.1663+39del (n.1663+39del) c.2245+39del (n.2245+39del) c.3349+39del (n.3349+39del) c.3025+39del (n.3025+39del) c.1918+39del (n.1918+39del) c.1912+39del (n.1912+39del) c.1771+39del (n.1771+39del) c.1765+39del (n.1765+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8584857G>A | CA631365875 | ADAMTS10 | c.3202+38C>T (n.3202+38C>T) c.*2079+38C>T (n.*2079+38C>T) c.1663+38C>T (n.1663+38C>T) c.2245+38C>T (n.2245+38C>T) c.3349+38C>T (n.3349+38C>T) c.3025+38C>T (n.3025+38C>T) c.1918+38C>T (n.1918+38C>T) c.1912+38C>T (n.1912+38C>T) c.1771+38C>T (n.1771+38C>T) c.1765+38C>T (n.1765+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.8584857G>C | CA2588116829 | ADAMTS10 | c.3202+38C>G (n.3202+38C>G) c.*2079+38C>G (n.*2079+38C>G) c.1663+38C>G (n.1663+38C>G) c.2245+38C>G (n.2245+38C>G) c.3349+38C>G (n.3349+38C>G) c.3025+38C>G (n.3025+38C>G) c.1918+38C>G (n.1918+38C>G) c.1912+38C>G (n.1912+38C>G) c.1771+38C>G (n.1771+38C>G) c.1765+38C>G (n.1765+38C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584857G= | CA2321496500 | ADAMTS10 | c.3202+38C= (n.3202+38C=) c.*2079+38C= (n.*2079+38C=) c.1663+38C= (n.1663+38C=) c.2245+38C= (n.2245+38C=) c.3349+38C= (n.3349+38C=) c.3025+38C= (n.3025+38C=) c.1918+38C= (n.1918+38C=) c.1912+38C= (n.1912+38C=) c.1771+38C= (n.1771+38C=) c.1765+38C= (n.1765+38C=) | |
| 19 | g.8584857G>T | CA2588116830 | ADAMTS10 | c.3202+38C>A (n.3202+38C>A) c.*2079+38C>A (n.*2079+38C>A) c.1663+38C>A (n.1663+38C>A) c.2245+38C>A (n.2245+38C>A) c.3349+38C>A (n.3349+38C>A) c.3025+38C>A (n.3025+38C>A) c.1918+38C>A (n.1918+38C>A) c.1912+38C>A (n.1912+38C>A) c.1771+38C>A (n.1771+38C>A) c.1765+38C>A (n.1765+38C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584858G= | CA2321496501 | ADAMTS10 | c.3202+37C= (n.3202+37C=) c.*2079+37C= (n.*2079+37C=) c.1663+37C= (n.1663+37C=) c.2245+37C= (n.2245+37C=) c.3349+37C= (n.3349+37C=) c.3025+37C= (n.3025+37C=) c.1918+37C= (n.1918+37C=) c.1912+37C= (n.1912+37C=) c.1771+37C= (n.1771+37C=) c.1765+37C= (n.1765+37C=) | |
| 19 | g.8584858G>T | CA2321496502 | ADAMTS10 | c.3202+37C>A (n.3202+37C>A) c.*2079+37C>A (n.*2079+37C>A) c.1663+37C>A (n.1663+37C>A) c.2245+37C>A (n.2245+37C>A) c.3349+37C>A (n.3349+37C>A) c.3025+37C>A (n.3025+37C>A) c.1918+37C>A (n.1918+37C>A) c.1912+37C>A (n.1912+37C>A) c.1771+37C>A (n.1771+37C>A) c.1765+37C>A (n.1765+37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8584859A>T | CA2588116831 | ADAMTS10 | c.3202+36T>A (n.3202+36T>A) c.*2079+36T>A (n.*2079+36T>A) c.1663+36T>A (n.1663+36T>A) c.2245+36T>A (n.2245+36T>A) c.3349+36T>A (n.3349+36T>A) c.3025+36T>A (n.3025+36T>A) c.1918+36T>A (n.1918+36T>A) c.1912+36T>A (n.1912+36T>A) c.1771+36T>A (n.1771+36T>A) c.1765+36T>A (n.1765+36T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584860C>A | CA631365888 | ADAMTS10 | c.3202+35G>T (n.3202+35G>T) c.*2079+35G>T (n.*2079+35G>T) c.1663+35G>T (n.1663+35G>T) c.2245+35G>T (n.2245+35G>T) c.3349+35G>T (n.3349+35G>T) c.3025+35G>T (n.3025+35G>T) c.1918+35G>T (n.1918+35G>T) c.1912+35G>T (n.1912+35G>T) c.1771+35G>T (n.1771+35G>T) c.1765+35G>T (n.1765+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8584860C= | CA2321496503 | ADAMTS10 | c.3202+35G= (n.3202+35G=) c.*2079+35G= (n.*2079+35G=) c.1663+35G= (n.1663+35G=) c.2245+35G= (n.2245+35G=) c.3349+35G= (n.3349+35G=) c.3025+35G= (n.3025+35G=) c.1918+35G= (n.1918+35G=) c.1912+35G= (n.1912+35G=) c.1771+35G= (n.1771+35G=) c.1765+35G= (n.1765+35G=) | |
| 19 | g.8584862del | CA2588116832 | ADAMTS10 | c.3202+35del (n.3202+35del) c.*2079+35del (n.*2079+35del) c.1663+35del (n.1663+35del) c.2245+35del (n.2245+35del) c.3349+35del (n.3349+35del) c.3025+35del (n.3025+35del) c.1918+35del (n.1918+35del) c.1912+35del (n.1912+35del) c.1771+35del (n.1771+35del) c.1765+35del (n.1765+35del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584861C>A | CA2588116833 | ADAMTS10 | c.3202+34G>T (n.3202+34G>T) c.*2079+34G>T (n.*2079+34G>T) c.1663+34G>T (n.1663+34G>T) c.2245+34G>T (n.2245+34G>T) c.3349+34G>T (n.3349+34G>T) c.3025+34G>T (n.3025+34G>T) c.1918+34G>T (n.1918+34G>T) c.1912+34G>T (n.1912+34G>T) c.1771+34G>T (n.1771+34G>T) c.1765+34G>T (n.1765+34G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584862C>A | CA2588116834 | ADAMTS10 | c.3202+33G>T (n.3202+33G>T) c.*2079+33G>T (n.*2079+33G>T) c.1663+33G>T (n.1663+33G>T) c.2245+33G>T (n.2245+33G>T) c.3349+33G>T (n.3349+33G>T) c.3025+33G>T (n.3025+33G>T) c.1918+33G>T (n.1918+33G>T) c.1912+33G>T (n.1912+33G>T) c.1771+33G>T (n.1771+33G>T) c.1765+33G>T (n.1765+33G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584864C>A | CA9159966 | ADAMTS10 | c.3202+31G>T (n.3202+31G>T) c.*2079+31G>T (n.*2079+31G>T) c.1663+31G>T (n.1663+31G>T) c.2245+31G>T (n.2245+31G>T) c.3349+31G>T (n.3349+31G>T) c.3025+31G>T (n.3025+31G>T) c.1918+31G>T (n.1918+31G>T) c.1912+31G>T (n.1912+31G>T) c.1771+31G>T (n.1771+31G>T) c.1765+31G>T (n.1765+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8584864C= | CA2321496504 | ADAMTS10 | c.3202+31G= (n.3202+31G=) c.*2079+31G= (n.*2079+31G=) c.1663+31G= (n.1663+31G=) c.2245+31G= (n.2245+31G=) c.3349+31G= (n.3349+31G=) c.3025+31G= (n.3025+31G=) c.1918+31G= (n.1918+31G=) c.1912+31G= (n.1912+31G=) c.1771+31G= (n.1771+31G=) c.1765+31G= (n.1765+31G=) | |
| 19 | g.8584864C>T | CA2588116307 | ADAMTS10 | c.3202+31G>A (n.3202+31G>A) c.*2079+31G>A (n.*2079+31G>A) c.1663+31G>A (n.1663+31G>A) c.2245+31G>A (n.2245+31G>A) c.3349+31G>A (n.3349+31G>A) c.3025+31G>A (n.3025+31G>A) c.1918+31G>A (n.1918+31G>A) c.1912+31G>A (n.1912+31G>A) c.1771+31G>A (n.1771+31G>A) c.1765+31G>A (n.1765+31G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584865C>A | CA2588116308 | ADAMTS10 | c.3202+30G>T (n.3202+30G>T) c.*2079+30G>T (n.*2079+30G>T) c.1663+30G>T (n.1663+30G>T) c.2245+30G>T (n.2245+30G>T) c.3349+30G>T (n.3349+30G>T) c.3025+30G>T (n.3025+30G>T) c.1918+30G>T (n.1918+30G>T) c.1912+30G>T (n.1912+30G>T) c.1771+30G>T (n.1771+30G>T) c.1765+30G>T (n.1765+30G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584865C= | CA2321496505 | ADAMTS10 | c.3202+30G= (n.3202+30G=) c.*2079+30G= (n.*2079+30G=) c.1663+30G= (n.1663+30G=) c.2245+30G= (n.2245+30G=) c.3349+30G= (n.3349+30G=) c.3025+30G= (n.3025+30G=) c.1918+30G= (n.1918+30G=) c.1912+30G= (n.1912+30G=) c.1771+30G= (n.1771+30G=) c.1765+30G= (n.1765+30G=) | |
| 19 | g.8584865C>T | CA631365894 | ADAMTS10 | c.3202+30G>A (n.3202+30G>A) c.*2079+30G>A (n.*2079+30G>A) c.1663+30G>A (n.1663+30G>A) c.2245+30G>A (n.2245+30G>A) c.3349+30G>A (n.3349+30G>A) c.3025+30G>A (n.3025+30G>A) c.1918+30G>A (n.1918+30G>A) c.1912+30G>A (n.1912+30G>A) c.1771+30G>A (n.1771+30G>A) c.1765+30G>A (n.1765+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8584866dup | CA920052877 | ADAMTS10 | c.3202+29dup (n.3202+29dup) c.*2079+29dup (n.*2079+29dup) c.1663+29dup (n.1663+29dup) c.2245+29dup (n.2245+29dup) c.3349+29dup (n.3349+29dup) c.3025+29dup (n.3025+29dup) c.1918+29dup (n.1918+29dup) c.1912+29dup (n.1912+29dup) c.1771+29dup (n.1771+29dup) c.1765+29dup (n.1765+29dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8584867G>A | CA2588116309 | ADAMTS10 | c.3202+28C>T (n.3202+28C>T) c.*2079+28C>T (n.*2079+28C>T) c.1663+28C>T (n.1663+28C>T) c.2245+28C>T (n.2245+28C>T) c.3349+28C>T (n.3349+28C>T) c.3025+28C>T (n.3025+28C>T) c.1918+28C>T (n.1918+28C>T) c.1912+28C>T (n.1912+28C>T) c.1771+28C>T (n.1771+28C>T) c.1765+28C>T (n.1765+28C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584867G= | CA2321496506 | ADAMTS10 | c.3202+28C= (n.3202+28C=) c.*2079+28C= (n.*2079+28C=) c.1663+28C= (n.1663+28C=) c.2245+28C= (n.2245+28C=) c.3349+28C= (n.3349+28C=) c.3025+28C= (n.3025+28C=) c.1918+28C= (n.1918+28C=) c.1912+28C= (n.1912+28C=) c.1771+28C= (n.1771+28C=) c.1765+28C= (n.1765+28C=) | |
| 19 | g.8584867G>T | CA2321496507 | ADAMTS10 | c.3202+28C>A (n.3202+28C>A) c.*2079+28C>A (n.*2079+28C>A) c.1663+28C>A (n.1663+28C>A) c.2245+28C>A (n.2245+28C>A) c.3349+28C>A (n.3349+28C>A) c.3025+28C>A (n.3025+28C>A) c.1918+28C>A (n.1918+28C>A) c.1912+28C>A (n.1912+28C>A) c.1771+28C>A (n.1771+28C>A) c.1765+28C>A (n.1765+28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8584869C>A | CA2588116310 | ADAMTS10 | c.3202+26G>T (n.3202+26G>T) c.*2079+26G>T (n.*2079+26G>T) c.1663+26G>T (n.1663+26G>T) c.2245+26G>T (n.2245+26G>T) c.3349+26G>T (n.3349+26G>T) c.3025+26G>T (n.3025+26G>T) c.1918+26G>T (n.1918+26G>T) c.1912+26G>T (n.1912+26G>T) c.1771+26G>T (n.1771+26G>T) c.1765+26G>T (n.1765+26G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584869C= | CA2321496508 | ADAMTS10 | c.3202+26G= (n.3202+26G=) c.*2079+26G= (n.*2079+26G=) c.1663+26G= (n.1663+26G=) c.2245+26G= (n.2245+26G=) c.3349+26G= (n.3349+26G=) c.3025+26G= (n.3025+26G=) c.1918+26G= (n.1918+26G=) c.1912+26G= (n.1912+26G=) c.1771+26G= (n.1771+26G=) c.1765+26G= (n.1765+26G=) | |
| 19 | g.8584869C>T | CA631365896 | ADAMTS10 | c.3202+26G>A (n.3202+26G>A) c.*2079+26G>A (n.*2079+26G>A) c.1663+26G>A (n.1663+26G>A) c.2245+26G>A (n.2245+26G>A) c.3349+26G>A (n.3349+26G>A) c.3025+26G>A (n.3025+26G>A) c.1918+26G>A (n.1918+26G>A) c.1912+26G>A (n.1912+26G>A) c.1771+26G>A (n.1771+26G>A) c.1765+26G>A (n.1765+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8584870G>A | CA631365900 | ADAMTS10 | c.3202+25C>T (n.3202+25C>T) c.*2079+25C>T (n.*2079+25C>T) c.1663+25C>T (n.1663+25C>T) c.2245+25C>T (n.2245+25C>T) c.3349+25C>T (n.3349+25C>T) c.3025+25C>T (n.3025+25C>T) c.1918+25C>T (n.1918+25C>T) c.1912+25C>T (n.1912+25C>T) c.1771+25C>T (n.1771+25C>T) c.1765+25C>T (n.1765+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8584870G= | CA2321496509 | ADAMTS10 | c.3202+25C= (n.3202+25C=) c.*2079+25C= (n.*2079+25C=) c.1663+25C= (n.1663+25C=) c.2245+25C= (n.2245+25C=) c.3349+25C= (n.3349+25C=) c.3025+25C= (n.3025+25C=) c.1918+25C= (n.1918+25C=) c.1912+25C= (n.1912+25C=) c.1771+25C= (n.1771+25C=) c.1765+25C= (n.1765+25C=) | |
| 19 | g.8584870G>T | CA631365909 | ADAMTS10 | c.3202+25C>A (n.3202+25C>A) c.*2079+25C>A (n.*2079+25C>A) c.1663+25C>A (n.1663+25C>A) c.2245+25C>A (n.2245+25C>A) c.3349+25C>A (n.3349+25C>A) c.3025+25C>A (n.3025+25C>A) c.1918+25C>A (n.1918+25C>A) c.1912+25C>A (n.1912+25C>A) c.1771+25C>A (n.1771+25C>A) c.1765+25C>A (n.1765+25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8584871C= | CA2321496510 | ADAMTS10 | c.3202+24G= (n.3202+24G=) c.*2079+24G= (n.*2079+24G=) c.1663+24G= (n.1663+24G=) c.2245+24G= (n.2245+24G=) c.3349+24G= (n.3349+24G=) c.3025+24G= (n.3025+24G=) c.1918+24G= (n.1918+24G=) c.1912+24G= (n.1912+24G=) c.1771+24G= (n.1771+24G=) c.1765+24G= (n.1765+24G=) | |
| 19 | g.8584871C>T | CA631365916 | ADAMTS10 | c.3202+24G>A (n.3202+24G>A) c.*2079+24G>A (n.*2079+24G>A) c.1663+24G>A (n.1663+24G>A) c.2245+24G>A (n.2245+24G>A) c.3349+24G>A (n.3349+24G>A) c.3025+24G>A (n.3025+24G>A) c.1918+24G>A (n.1918+24G>A) c.1912+24G>A (n.1912+24G>A) c.1771+24G>A (n.1771+24G>A) c.1765+24G>A (n.1765+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8584872A>C | CA2588116311 | ADAMTS10 | c.3202+23T>G (n.3202+23T>G) c.*2079+23T>G (n.*2079+23T>G) c.1663+23T>G (n.1663+23T>G) c.2245+23T>G (n.2245+23T>G) c.3349+23T>G (n.3349+23T>G) c.3025+23T>G (n.3025+23T>G) c.1918+23T>G (n.1918+23T>G) c.1912+23T>G (n.1912+23T>G) c.1771+23T>G (n.1771+23T>G) c.1765+23T>G (n.1765+23T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584873C>A | CA2588116312 | ADAMTS10 | c.3202+22G>T (n.3202+22G>T) c.*2079+22G>T (n.*2079+22G>T) c.1663+22G>T (n.1663+22G>T) c.2245+22G>T (n.2245+22G>T) c.3349+22G>T (n.3349+22G>T) c.3025+22G>T (n.3025+22G>T) c.1918+22G>T (n.1918+22G>T) c.1912+22G>T (n.1912+22G>T) c.1771+22G>T (n.1771+22G>T) c.1765+22G>T (n.1765+22G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584873C= | CA2321496511 | ADAMTS10 | c.3202+22G= (n.3202+22G=) c.*2079+22G= (n.*2079+22G=) c.1663+22G= (n.1663+22G=) c.2245+22G= (n.2245+22G=) c.3349+22G= (n.3349+22G=) c.3025+22G= (n.3025+22G=) c.1918+22G= (n.1918+22G=) c.1912+22G= (n.1912+22G=) c.1771+22G= (n.1771+22G=) c.1765+22G= (n.1765+22G=) | |
| 19 | g.8584873C>G | CA304997178 | ADAMTS10 | c.3202+22G>C (n.3202+22G>C) c.*2079+22G>C (n.*2079+22G>C) c.1663+22G>C (n.1663+22G>C) c.2245+22G>C (n.2245+22G>C) c.3349+22G>C (n.3349+22G>C) c.3025+22G>C (n.3025+22G>C) c.1918+22G>C (n.1918+22G>C) c.1912+22G>C (n.1912+22G>C) c.1771+22G>C (n.1771+22G>C) c.1765+22G>C (n.1765+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8584873C>T | CA631365920 | ADAMTS10 | c.3202+22G>A (n.3202+22G>A) c.*2079+22G>A (n.*2079+22G>A) c.1663+22G>A (n.1663+22G>A) c.2245+22G>A (n.2245+22G>A) c.3349+22G>A (n.3349+22G>A) c.3025+22G>A (n.3025+22G>A) c.1918+22G>A (n.1918+22G>A) c.1912+22G>A (n.1912+22G>A) c.1771+22G>A (n.1771+22G>A) c.1765+22G>A (n.1765+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8584874C>A | CA2588116313 | ADAMTS10 | c.3202+21G>T (n.3202+21G>T) c.*2079+21G>T (n.*2079+21G>T) c.1663+21G>T (n.1663+21G>T) c.2245+21G>T (n.2245+21G>T) c.3349+21G>T (n.3349+21G>T) c.3025+21G>T (n.3025+21G>T) c.1918+21G>T (n.1918+21G>T) c.1912+21G>T (n.1912+21G>T) c.1771+21G>T (n.1771+21G>T) c.1765+21G>T (n.1765+21G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584874C= | CA2321496512 | ADAMTS10 | c.3202+21G= (n.3202+21G=) c.*2079+21G= (n.*2079+21G=) c.1663+21G= (n.1663+21G=) c.2245+21G= (n.2245+21G=) c.3349+21G= (n.3349+21G=) c.3025+21G= (n.3025+21G=) c.1918+21G= (n.1918+21G=) c.1912+21G= (n.1912+21G=) c.1771+21G= (n.1771+21G=) c.1765+21G= (n.1765+21G=) | |
| 19 | g.8584874C>G | CA304997179 | ADAMTS10 | c.3202+21G>C (n.3202+21G>C) c.*2079+21G>C (n.*2079+21G>C) c.1663+21G>C (n.1663+21G>C) c.2245+21G>C (n.2245+21G>C) c.3349+21G>C (n.3349+21G>C) c.3025+21G>C (n.3025+21G>C) c.1918+21G>C (n.1918+21G>C) c.1912+21G>C (n.1912+21G>C) c.1771+21G>C (n.1771+21G>C) c.1765+21G>C (n.1765+21G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8584874C>T | CA2588116314 | ADAMTS10 | c.3202+21G>A (n.3202+21G>A) c.*2079+21G>A (n.*2079+21G>A) c.1663+21G>A (n.1663+21G>A) c.2245+21G>A (n.2245+21G>A) c.3349+21G>A (n.3349+21G>A) c.3025+21G>A (n.3025+21G>A) c.1918+21G>A (n.1918+21G>A) c.1912+21G>A (n.1912+21G>A) c.1771+21G>A (n.1771+21G>A) c.1765+21G>A (n.1765+21G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584875C>A | CA2588116316 | ADAMTS10 | c.3202+20G>T (n.3202+20G>T) c.*2079+20G>T (n.*2079+20G>T) c.1663+20G>T (n.1663+20G>T) c.2245+20G>T (n.2245+20G>T) c.3349+20G>T (n.3349+20G>T) c.3025+20G>T (n.3025+20G>T) c.1918+20G>T (n.1918+20G>T) c.1912+20G>T (n.1912+20G>T) c.1771+20G>T (n.1771+20G>T) c.1765+20G>T (n.1765+20G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584875C= | CA2321496513 | ADAMTS10 | c.3202+20G= (n.3202+20G=) c.*2079+20G= (n.*2079+20G=) c.1663+20G= (n.1663+20G=) c.2245+20G= (n.2245+20G=) c.3349+20G= (n.3349+20G=) c.3025+20G= (n.3025+20G=) c.1918+20G= (n.1918+20G=) c.1912+20G= (n.1912+20G=) c.1771+20G= (n.1771+20G=) c.1765+20G= (n.1765+20G=) | |
| 19 | g.8584875C>T | CA884340897 | ADAMTS10 | c.3202+20G>A (n.3202+20G>A) c.*2079+20G>A (n.*2079+20G>A) c.1663+20G>A (n.1663+20G>A) c.2245+20G>A (n.2245+20G>A) c.3349+20G>A (n.3349+20G>A) c.3025+20G>A (n.3025+20G>A) c.1918+20G>A (n.1918+20G>A) c.1912+20G>A (n.1912+20G>A) c.1771+20G>A (n.1771+20G>A) c.1765+20G>A (n.1765+20G>A) | dbSNP |
| 19 | g.8584876T>C | CA2588116317 | ADAMTS10 | c.3202+19A>G (n.3202+19A>G) c.*2079+19A>G (n.*2079+19A>G) c.1663+19A>G (n.1663+19A>G) c.2245+19A>G (n.2245+19A>G) c.3349+19A>G (n.3349+19A>G) c.3025+19A>G (n.3025+19A>G) c.1918+19A>G (n.1918+19A>G) c.1912+19A>G (n.1912+19A>G) c.1771+19A>G (n.1771+19A>G) c.1765+19A>G (n.1765+19A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584877G>A | CA2588116318 | ADAMTS10 | c.3202+18C>T (n.3202+18C>T) c.*2079+18C>T (n.*2079+18C>T) c.1663+18C>T (n.1663+18C>T) c.2245+18C>T (n.2245+18C>T) c.3349+18C>T (n.3349+18C>T) c.3025+18C>T (n.3025+18C>T) c.1918+18C>T (n.1918+18C>T) c.1912+18C>T (n.1912+18C>T) c.1771+18C>T (n.1771+18C>T) c.1765+18C>T (n.1765+18C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584878G>A | CA993283648 | ADAMTS10 | c.3202+17C>T (n.3202+17C>T) c.*2079+17C>T (n.*2079+17C>T) c.1663+17C>T (n.1663+17C>T) c.2245+17C>T (n.2245+17C>T) c.3349+17C>T (n.3349+17C>T) c.3025+17C>T (n.3025+17C>T) c.1918+17C>T (n.1918+17C>T) c.1912+17C>T (n.1912+17C>T) c.1771+17C>T (n.1771+17C>T) c.1765+17C>T (n.1765+17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8584878G= | CA2321496514 | ADAMTS10 | c.3202+17C= (n.3202+17C=) c.*2079+17C= (n.*2079+17C=) c.1663+17C= (n.1663+17C=) c.2245+17C= (n.2245+17C=) c.3349+17C= (n.3349+17C=) c.3025+17C= (n.3025+17C=) c.1918+17C= (n.1918+17C=) c.1912+17C= (n.1912+17C=) c.1771+17C= (n.1771+17C=) c.1765+17C= (n.1765+17C=) | |
| 19 | g.8584878G>T | CA2588116319 | ADAMTS10 | c.3202+17C>A (n.3202+17C>A) c.*2079+17C>A (n.*2079+17C>A) c.1663+17C>A (n.1663+17C>A) c.2245+17C>A (n.2245+17C>A) c.3349+17C>A (n.3349+17C>A) c.3025+17C>A (n.3025+17C>A) c.1918+17C>A (n.1918+17C>A) c.1912+17C>A (n.1912+17C>A) c.1771+17C>A (n.1771+17C>A) c.1765+17C>A (n.1765+17C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584879C>A | CA2588116320 | ADAMTS10 | c.3202+16G>T (n.3202+16G>T) c.*2079+16G>T (n.*2079+16G>T) c.1663+16G>T (n.1663+16G>T) c.2245+16G>T (n.2245+16G>T) c.3349+16G>T (n.3349+16G>T) c.3025+16G>T (n.3025+16G>T) c.1918+16G>T (n.1918+16G>T) c.1912+16G>T (n.1912+16G>T) c.1771+16G>T (n.1771+16G>T) c.1765+16G>T (n.1765+16G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584879C>G | CA2588116321 | ADAMTS10 | c.3202+16G>C (n.3202+16G>C) c.*2079+16G>C (n.*2079+16G>C) c.1663+16G>C (n.1663+16G>C) c.2245+16G>C (n.2245+16G>C) c.3349+16G>C (n.3349+16G>C) c.3025+16G>C (n.3025+16G>C) c.1918+16G>C (n.1918+16G>C) c.1912+16G>C (n.1912+16G>C) c.1771+16G>C (n.1771+16G>C) c.1765+16G>C (n.1765+16G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584879C>T | CA2588116322 | ADAMTS10 | c.3202+16G>A (n.3202+16G>A) c.*2079+16G>A (n.*2079+16G>A) c.1663+16G>A (n.1663+16G>A) c.2245+16G>A (n.2245+16G>A) c.3349+16G>A (n.3349+16G>A) c.3025+16G>A (n.3025+16G>A) c.1918+16G>A (n.1918+16G>A) c.1912+16G>A (n.1912+16G>A) c.1771+16G>A (n.1771+16G>A) c.1765+16G>A (n.1765+16G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584880T>C | CA2588116323 | ADAMTS10 | c.3202+15A>G (n.3202+15A>G) c.*2079+15A>G (n.*2079+15A>G) c.1663+15A>G (n.1663+15A>G) c.2245+15A>G (n.2245+15A>G) c.3349+15A>G (n.3349+15A>G) c.3025+15A>G (n.3025+15A>G) c.1918+15A>G (n.1918+15A>G) c.1912+15A>G (n.1912+15A>G) c.1771+15A>G (n.1771+15A>G) c.1765+15A>G (n.1765+15A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584881G>A | CA2588116324 | ADAMTS10 | c.3202+14C>T (n.3202+14C>T) c.*2079+14C>T (n.*2079+14C>T) c.1663+14C>T (n.1663+14C>T) c.2245+14C>T (n.2245+14C>T) c.3349+14C>T (n.3349+14C>T) c.3025+14C>T (n.3025+14C>T) c.1918+14C>T (n.1918+14C>T) c.1912+14C>T (n.1912+14C>T) c.1771+14C>T (n.1771+14C>T) c.1765+14C>T (n.1765+14C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584881G>T | CA2588116325 | ADAMTS10 | c.3202+14C>A (n.3202+14C>A) c.*2079+14C>A (n.*2079+14C>A) c.1663+14C>A (n.1663+14C>A) c.2245+14C>A (n.2245+14C>A) c.3349+14C>A (n.3349+14C>A) c.3025+14C>A (n.3025+14C>A) c.1918+14C>A (n.1918+14C>A) c.1912+14C>A (n.1912+14C>A) c.1771+14C>A (n.1771+14C>A) c.1765+14C>A (n.1765+14C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584882del | CA2576607724 | ADAMTS10 | c.3202+14del (n.3202+14del) c.*2079+14del (n.*2079+14del) c.1663+14del (n.1663+14del) c.2245+14del (n.2245+14del) c.3349+14del (n.3349+14del) c.3025+14del (n.3025+14del) c.1918+14del (n.1918+14del) c.1912+14del (n.1912+14del) c.1771+14del (n.1771+14del) c.1765+14del (n.1765+14del) | |
| 19 | g.8584882G>A | CA10649295 | ADAMTS10 | c.3202+13C>T (n.3202+13C>T) c.*2079+13C>T (n.*2079+13C>T) c.1663+13C>T (n.1663+13C>T) c.2245+13C>T (n.2245+13C>T) c.3349+13C>T (n.3349+13C>T) c.3025+13C>T (n.3025+13C>T) c.1918+13C>T (n.1918+13C>T) c.1912+13C>T (n.1912+13C>T) c.1771+13C>T (n.1771+13C>T) c.1765+13C>T (n.1765+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8584882G= | CA2321496515 | ADAMTS10 | c.3202+13C= (n.3202+13C=) c.*2079+13C= (n.*2079+13C=) c.1663+13C= (n.1663+13C=) c.2245+13C= (n.2245+13C=) c.3349+13C= (n.3349+13C=) c.3025+13C= (n.3025+13C=) c.1918+13C= (n.1918+13C=) c.1912+13C= (n.1912+13C=) c.1771+13C= (n.1771+13C=) c.1765+13C= (n.1765+13C=) | |
| 19 | g.8584882G>T | CA2741610351 | ADAMTS10 | c.3202+13C>A (n.3202+13C>A) c.*2079+13C>A (n.*2079+13C>A) c.1663+13C>A (n.1663+13C>A) c.2245+13C>A (n.2245+13C>A) c.3349+13C>A (n.3349+13C>A) c.3025+13C>A (n.3025+13C>A) c.1918+13C>A (n.1918+13C>A) c.1912+13C>A (n.1912+13C>A) c.1771+13C>A (n.1771+13C>A) c.1765+13C>A (n.1765+13C>A) | |
| 19 | g.8584883T>A | CA2588116327 | ADAMTS10 | c.3202+12A>T (n.3202+12A>T) c.*2079+12A>T (n.*2079+12A>T) c.1663+12A>T (n.1663+12A>T) c.2245+12A>T (n.2245+12A>T) c.3349+12A>T (n.3349+12A>T) c.3025+12A>T (n.3025+12A>T) c.1918+12A>T (n.1918+12A>T) c.1912+12A>T (n.1912+12A>T) c.1771+12A>T (n.1771+12A>T) c.1765+12A>T (n.1765+12A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584883T>C | CA2588116326 | ADAMTS10 | c.3202+12A>G (n.3202+12A>G) c.*2079+12A>G (n.*2079+12A>G) c.1663+12A>G (n.1663+12A>G) c.2245+12A>G (n.2245+12A>G) c.3349+12A>G (n.3349+12A>G) c.3025+12A>G (n.3025+12A>G) c.1918+12A>G (n.1918+12A>G) c.1912+12A>G (n.1912+12A>G) c.1771+12A>G (n.1771+12A>G) c.1765+12A>G (n.1765+12A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584884C>A | CA2588116328 | ADAMTS10 | c.3202+11G>T (n.3202+11G>T) c.*2079+11G>T (n.*2079+11G>T) c.1663+11G>T (n.1663+11G>T) c.2245+11G>T (n.2245+11G>T) c.3349+11G>T (n.3349+11G>T) c.3025+11G>T (n.3025+11G>T) c.1918+11G>T (n.1918+11G>T) c.1912+11G>T (n.1912+11G>T) c.1771+11G>T (n.1771+11G>T) c.1765+11G>T (n.1765+11G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584884C>T | CA2588116329 | ADAMTS10 | c.3202+11G>A (n.3202+11G>A) c.*2079+11G>A (n.*2079+11G>A) c.1663+11G>A (n.1663+11G>A) c.2245+11G>A (n.2245+11G>A) c.3349+11G>A (n.3349+11G>A) c.3025+11G>A (n.3025+11G>A) c.1918+11G>A (n.1918+11G>A) c.1912+11G>A (n.1912+11G>A) c.1771+11G>A (n.1771+11G>A) c.1765+11G>A (n.1765+11G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584886C>A | CA2588116330 | ADAMTS10 | c.3202+9G>T (n.3202+9G>T) c.*2079+9G>T (n.*2079+9G>T) c.1663+9G>T (n.1663+9G>T) c.2245+9G>T (n.2245+9G>T) c.3349+9G>T (n.3349+9G>T) c.3025+9G>T (n.3025+9G>T) c.1918+9G>T (n.1918+9G>T) c.1912+9G>T (n.1912+9G>T) c.1771+9G>T (n.1771+9G>T) c.1765+9G>T (n.1765+9G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584886C= | CA2321496516 | ADAMTS10 | c.3202+9G= (n.3202+9G=) c.*2079+9G= (n.*2079+9G=) c.1663+9G= (n.1663+9G=) c.2245+9G= (n.2245+9G=) c.3349+9G= (n.3349+9G=) c.3025+9G= (n.3025+9G=) c.1918+9G= (n.1918+9G=) c.1912+9G= (n.1912+9G=) c.1771+9G= (n.1771+9G=) c.1765+9G= (n.1765+9G=) | |
| 19 | g.8584886C>T | CA631365922 | ADAMTS10 | c.3202+9G>A (n.3202+9G>A) c.*2079+9G>A (n.*2079+9G>A) c.1663+9G>A (n.1663+9G>A) c.2245+9G>A (n.2245+9G>A) c.3349+9G>A (n.3349+9G>A) c.3025+9G>A (n.3025+9G>A) c.1918+9G>A (n.1918+9G>A) c.1912+9G>A (n.1912+9G>A) c.1771+9G>A (n.1771+9G>A) c.1765+9G>A (n.1765+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8584888del | CA2573156097 | ADAMTS10 | c.3202+9del (n.3202+9del) c.*2079+9del (n.*2079+9del) c.1663+9del (n.1663+9del) c.2245+9del (n.2245+9del) c.3349+9del (n.3349+9del) c.3025+9del (n.3025+9del) c.1918+9del (n.1918+9del) c.1912+9del (n.1912+9del) c.1771+9del (n.1771+9del) c.1765+9del (n.1765+9del) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.8584887C>A | CA631365924 | ADAMTS10 | c.3202+8G>T (n.3202+8G>T) c.*2079+8G>T (n.*2079+8G>T) c.1663+8G>T (n.1663+8G>T) c.2245+8G>T (n.2245+8G>T) c.3349+8G>T (n.3349+8G>T) c.3025+8G>T (n.3025+8G>T) c.1918+8G>T (n.1918+8G>T) c.1912+8G>T (n.1912+8G>T) c.1771+8G>T (n.1771+8G>T) c.1765+8G>T (n.1765+8G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8584887C= | CA2321496517 | ADAMTS10 | c.3202+8G= (n.3202+8G=) c.*2079+8G= (n.*2079+8G=) c.1663+8G= (n.1663+8G=) c.2245+8G= (n.2245+8G=) c.3349+8G= (n.3349+8G=) c.3025+8G= (n.3025+8G=) c.1918+8G= (n.1918+8G=) c.1912+8G= (n.1912+8G=) c.1771+8G= (n.1771+8G=) c.1765+8G= (n.1765+8G=) | |
| 19 | g.8584887C>G | CA2588116331 | ADAMTS10 | c.3202+8G>C (n.3202+8G>C) c.*2079+8G>C (n.*2079+8G>C) c.1663+8G>C (n.1663+8G>C) c.2245+8G>C (n.2245+8G>C) c.3349+8G>C (n.3349+8G>C) c.3025+8G>C (n.3025+8G>C) c.1918+8G>C (n.1918+8G>C) c.1912+8G>C (n.1912+8G>C) c.1771+8G>C (n.1771+8G>C) c.1765+8G>C (n.1765+8G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584887C>T | CA2588116332 | ADAMTS10 | c.3202+8G>A (n.3202+8G>A) c.*2079+8G>A (n.*2079+8G>A) c.1663+8G>A (n.1663+8G>A) c.2245+8G>A (n.2245+8G>A) c.3349+8G>A (n.3349+8G>A) c.3025+8G>A (n.3025+8G>A) c.1918+8G>A (n.1918+8G>A) c.1912+8G>A (n.1912+8G>A) c.1771+8G>A (n.1771+8G>A) c.1765+8G>A (n.1765+8G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584888C>A | CA2813516444 | ADAMTS10 | c.3202+7G>T (n.3202+7G>T) c.*2079+7G>T (n.*2079+7G>T) c.1663+7G>T (n.1663+7G>T) c.2245+7G>T (n.2245+7G>T) c.3349+7G>T (n.3349+7G>T) c.3025+7G>T (n.3025+7G>T) c.1918+7G>T (n.1918+7G>T) c.1912+7G>T (n.1912+7G>T) c.1771+7G>T (n.1771+7G>T) c.1765+7G>T (n.1765+7G>T) | |
| 19 | g.8584888C>T | CA2588116333 | ADAMTS10 | c.3202+7G>A (n.3202+7G>A) c.*2079+7G>A (n.*2079+7G>A) c.1663+7G>A (n.1663+7G>A) c.2245+7G>A (n.2245+7G>A) c.3349+7G>A (n.3349+7G>A) c.3025+7G>A (n.3025+7G>A) c.1918+7G>A (n.1918+7G>A) c.1912+7G>A (n.1912+7G>A) c.1771+7G>A (n.1771+7G>A) c.1765+7G>A (n.1765+7G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584889A>G | CA2588116334 | ADAMTS10 | c.3202+6T>C (n.3202+6T>C) c.*2079+6T>C (n.*2079+6T>C) c.1663+6T>C (n.1663+6T>C) c.2245+6T>C (n.2245+6T>C) c.3349+6T>C (n.3349+6T>C) c.3025+6T>C (n.3025+6T>C) c.1918+6T>C (n.1918+6T>C) c.1912+6T>C (n.1912+6T>C) c.1771+6T>C (n.1771+6T>C) c.1765+6T>C (n.1765+6T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584890C>A | CA2588116335 | ADAMTS10 | c.3202+5G>T (n.3202+5G>T) c.*2079+5G>T (n.*2079+5G>T) c.1663+5G>T (n.1663+5G>T) c.2245+5G>T (n.2245+5G>T) c.3349+5G>T (n.3349+5G>T) c.3025+5G>T (n.3025+5G>T) c.1918+5G>T (n.1918+5G>T) c.1912+5G>T (n.1912+5G>T) c.1771+5G>T (n.1771+5G>T) c.1765+5G>T (n.1765+5G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584890C= | CA2321496518 | ADAMTS10 | c.3202+5G= (n.3202+5G=) c.*2079+5G= (n.*2079+5G=) c.1663+5G= (n.1663+5G=) c.2245+5G= (n.2245+5G=) c.3349+5G= (n.3349+5G=) c.3025+5G= (n.3025+5G=) c.1918+5G= (n.1918+5G=) c.1912+5G= (n.1912+5G=) c.1771+5G= (n.1771+5G=) c.1765+5G= (n.1765+5G=) | |
| 19 | g.8584890C>T | CA631365927 | ADAMTS10 | c.3202+5G>A (n.3202+5G>A) c.*2079+5G>A (n.*2079+5G>A) c.1663+5G>A (n.1663+5G>A) c.2245+5G>A (n.2245+5G>A) c.3349+5G>A (n.3349+5G>A) c.3025+5G>A (n.3025+5G>A) c.1918+5G>A (n.1918+5G>A) c.1912+5G>A (n.1912+5G>A) c.1771+5G>A (n.1771+5G>A) c.1765+5G>A (n.1765+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.8584891A>T | CA2588116336 | ADAMTS10 | c.3202+4T>A (n.3202+4T>A) c.*2079+4T>A (n.*2079+4T>A) c.1663+4T>A (n.1663+4T>A) c.2245+4T>A (n.2245+4T>A) c.3349+4T>A (n.3349+4T>A) c.3025+4T>A (n.3025+4T>A) c.1918+4T>A (n.1918+4T>A) c.1912+4T>A (n.1912+4T>A) c.1771+4T>A (n.1771+4T>A) c.1765+4T>A (n.1765+4T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584892T>C | CA2321496520 | ADAMTS10 | c.3202+3A>G (n.3202+3A>G) c.*2079+3A>G (n.*2079+3A>G) c.1663+3A>G (n.1663+3A>G) c.2245+3A>G (n.2245+3A>G) c.3349+3A>G (n.3349+3A>G) c.3025+3A>G (n.3025+3A>G) c.1918+3A>G (n.1918+3A>G) c.1912+3A>G (n.1912+3A>G) c.1771+3A>G (n.1771+3A>G) c.1765+3A>G (n.1765+3A>G) | dbSNP |
| 19 | g.8584892T= | CA2321496519 | ADAMTS10 | c.3202+3A= (n.3202+3A=) c.*2079+3A= (n.*2079+3A=) c.1663+3A= (n.1663+3A=) c.2245+3A= (n.2245+3A=) c.3349+3A= (n.3349+3A=) c.3025+3A= (n.3025+3A=) c.1918+3A= (n.1918+3A=) c.1912+3A= (n.1912+3A=) c.1771+3A= (n.1771+3A=) c.1765+3A= (n.1765+3A=) | |
| 19 | g.8584893A>C | CA403748041 | ADAMTS10 | c.3202+2T>G (n.3202+2T>G) c.*2079+2T>G (n.*2079+2T>G) c.1663+2T>G (n.1663+2T>G) c.2245+2T>G (n.2245+2T>G) c.3349+2T>G (n.3349+2T>G) c.3025+2T>G (n.3025+2T>G) c.1918+2T>G (n.1918+2T>G) c.1912+2T>G (n.1912+2T>G) c.1771+2T>G (n.1771+2T>G) c.1765+2T>G (n.1765+2T>G) | |
| 19 | g.8584893A>G | CA403748042 | ADAMTS10 | c.3202+2T>C (n.3202+2T>C) c.*2079+2T>C (n.*2079+2T>C) c.1663+2T>C (n.1663+2T>C) c.2245+2T>C (n.2245+2T>C) c.3349+2T>C (n.3349+2T>C) c.3025+2T>C (n.3025+2T>C) c.1918+2T>C (n.1918+2T>C) c.1912+2T>C (n.1912+2T>C) c.1771+2T>C (n.1771+2T>C) c.1765+2T>C (n.1765+2T>C) | |
| 19 | g.8584893A>T | CA403748043 | ADAMTS10 | c.3202+2T>A (n.3202+2T>A) c.*2079+2T>A (n.*2079+2T>A) c.1663+2T>A (n.1663+2T>A) c.2245+2T>A (n.2245+2T>A) c.3349+2T>A (n.3349+2T>A) c.3025+2T>A (n.3025+2T>A) c.1918+2T>A (n.1918+2T>A) c.1912+2T>A (n.1912+2T>A) c.1771+2T>A (n.1771+2T>A) c.1765+2T>A (n.1765+2T>A) | |
| 19 | g.8584894C>A | CA403748046 | ADAMTS10 | c.3202+1G>T (n.3202+1G>T) c.*2079+1G>T (n.*2079+1G>T) c.1663+1G>T (n.1663+1G>T) c.2245+1G>T (n.2245+1G>T) c.3349+1G>T (n.3349+1G>T) c.3025+1G>T (n.3025+1G>T) c.1918+1G>T (n.1918+1G>T) c.1912+1G>T (n.1912+1G>T) c.1771+1G>T (n.1771+1G>T) c.1765+1G>T (n.1765+1G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584894C= | CA2321496521 | ADAMTS10 | c.3202+1G= (n.3202+1G=) c.*2079+1G= (n.*2079+1G=) c.1663+1G= (n.1663+1G=) c.2245+1G= (n.2245+1G=) c.3349+1G= (n.3349+1G=) c.3025+1G= (n.3025+1G=) c.1918+1G= (n.1918+1G=) c.1912+1G= (n.1912+1G=) c.1771+1G= (n.1771+1G=) c.1765+1G= (n.1765+1G=) | |
| 19 | g.8584894C>G | CA403748044 | ADAMTS10 | c.3202+1G>C (n.3202+1G>C) c.*2079+1G>C (n.*2079+1G>C) c.1663+1G>C (n.1663+1G>C) c.2245+1G>C (n.2245+1G>C) c.3349+1G>C (n.3349+1G>C) c.3025+1G>C (n.3025+1G>C) c.1918+1G>C (n.1918+1G>C) c.1912+1G>C (n.1912+1G>C) c.1771+1G>C (n.1771+1G>C) c.1765+1G>C (n.1765+1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8584894C>T | CA403748045 | ADAMTS10 | c.3202+1G>A (n.3202+1G>A) c.*2079+1G>A (n.*2079+1G>A) c.1663+1G>A (n.1663+1G>A) c.2245+1G>A (n.2245+1G>A) c.3349+1G>A (n.3349+1G>A) c.3025+1G>A (n.3025+1G>A) c.1918+1G>A (n.1918+1G>A) c.1912+1G>A (n.1912+1G>A) c.1771+1G>A (n.1771+1G>A) c.1765+1G>A (n.1765+1G>A) | |
| 19 | g.8584895C>A | CA403748047 | ADAMTS10 | c.3202G>T (p.Glu1068Ter) c.*2079G>T (n.*2079G>T) c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.2245G>T (p.Glu749Ter) c.3349G>T (p.Glu1117Ter) c.3025G>T (p.Glu1009Ter) c.1918G>T (p.Glu640Ter) c.1912G>T (p.Glu638Ter) c.1771G>T (p.Glu591Ter) c.1765G>T (p.Glu589Ter) | |
| 19 | g.8584895C>G | CA403748049 | ADAMTS10 | c.3202G>C (p.Glu1068Gln) c.*2079G>C (n.*2079G>C) c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.2245G>C (p.Glu749Gln) c.3349G>C (p.Glu1117Gln) c.3025G>C (p.Glu1009Gln) c.1918G>C (p.Glu640Gln) c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.1771G>C (p.Glu591Gln) c.1765G>C (p.Glu589Gln) | |
| 19 | g.8584895C>T | CA403748048 | ADAMTS10 | c.3202G>A (p.Glu1068Lys) c.*2079G>A (n.*2079G>A) c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.2245G>A (p.Glu749Lys) c.3349G>A (p.Glu1117Lys) c.3025G>A (p.Glu1009Lys) c.1918G>A (p.Glu640Lys) c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.1771G>A (p.Glu591Lys) c.1765G>A (p.Glu589Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584896T>A | CA403748050 | ADAMTS10 | c.3201A>T (p.Glu1067Asp) c.*2078A>T (n.*2078A>T) c.1662A>T (p.Glu554Asp) c.2244A>T (p.Glu748Asp) c.3348A>T (p.Glu1116Asp) c.3024A>T (p.Glu1008Asp) c.1917A>T (p.Glu639Asp) c.1911A>T (p.Glu637Asp) c.1770A>T (p.Glu590Asp) c.1764A>T (p.Glu588Asp) | |
| 19 | g.8584896T>C | CA505266446 | ADAMTS10 | c.3201A>G (p.Glu1067=) c.*2078A>G (n.*2078A>G) c.1662A>G (p.Glu554=) c.2244A>G (p.Glu748=) c.3348A>G (p.Glu1116=) c.3024A>G (p.Glu1008=) c.1917A>G (p.Glu639=) c.1911A>G (p.Glu637=) c.1770A>G (p.Glu590=) c.1764A>G (p.Glu588=) | |
| 19 | g.8584896T>G | CA403748051 | ADAMTS10 | c.3201A>C (p.Glu1067Asp) c.*2078A>C (n.*2078A>C) c.1662A>C (p.Glu554Asp) c.2244A>C (p.Glu748Asp) c.3348A>C (p.Glu1116Asp) c.3024A>C (p.Glu1008Asp) c.1917A>C (p.Glu639Asp) c.1911A>C (p.Glu637Asp) c.1770A>C (p.Glu590Asp) c.1764A>C (p.Glu588Asp) | |
| 19 | g.8584897del | CA2588116337 | ADAMTS10 | c.3201del (p.Glu1068SerfsTer5) c.*2078del (n.*2078del) c.1662del (p.Glu555SerfsTer5) c.2244del (p.Glu749SerfsTer5) c.3348del (p.Glu1117SerfsTer5) c.3024del (p.Glu1009SerfsTer5) c.1917del (p.Glu640SerfsTer5) c.1911del (p.Glu638SerfsTer5) c.1770del (p.Glu591SerfsTer5) c.1764del (p.Glu589SerfsTer5) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584897T>A | CA403748052 | ADAMTS10 | c.3200A>T (p.Glu1067Val) c.*2077A>T (n.*2077A>T) c.1661A>T (p.Glu554Val) c.2243A>T (p.Glu748Val) c.3347A>T (p.Glu1116Val) c.3023A>T (p.Glu1008Val) c.1916A>T (p.Glu639Val) c.1910A>T (p.Glu637Val) c.1769A>T (p.Glu590Val) c.1763A>T (p.Glu588Val) | |
| 19 | g.8584897T>C | CA403748053 | ADAMTS10 | c.3200A>G (p.Glu1067Gly) c.*2077A>G (n.*2077A>G) c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.2243A>G (p.Glu748Gly) c.3347A>G (p.Glu1116Gly) c.3023A>G (p.Glu1008Gly) c.1916A>G (p.Glu639Gly) c.1910A>G (p.Glu637Gly) c.1769A>G (p.Glu590Gly) c.1763A>G (p.Glu588Gly) | |
| 19 | g.8584897T>G | CA403748054 | ADAMTS10 | c.3200A>C (p.Glu1067Ala) c.*2077A>C (n.*2077A>C) c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.2243A>C (p.Glu748Ala) c.3347A>C (p.Glu1116Ala) c.3023A>C (p.Glu1008Ala) c.1916A>C (p.Glu639Ala) c.1910A>C (p.Glu637Ala) c.1769A>C (p.Glu590Ala) c.1763A>C (p.Glu588Ala) | |
| 19 | g.8584898C>A | CA403748055 | ADAMTS10 | c.3199G>T (p.Glu1067Ter) c.*2076G>T (n.*2076G>T) c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.2242G>T (p.Glu748Ter) c.3346G>T (p.Glu1116Ter) c.3022G>T (p.Glu1008Ter) c.1915G>T (p.Glu639Ter) c.1909G>T (p.Glu637Ter) c.1768G>T (p.Glu590Ter) c.1762G>T (p.Glu588Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584898C>G | CA403748056 | ADAMTS10 | c.3199G>C (p.Glu1067Gln) c.*2076G>C (n.*2076G>C) c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.2242G>C (p.Glu748Gln) c.3346G>C (p.Glu1116Gln) c.3022G>C (p.Glu1008Gln) c.1915G>C (p.Glu639Gln) c.1909G>C (p.Glu637Gln) c.1768G>C (p.Glu590Gln) c.1762G>C (p.Glu588Gln) | |
| 19 | g.8584898C>T | CA403748057 | ADAMTS10 | c.3199G>A (p.Glu1067Lys) c.*2076G>A (n.*2076G>A) c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.2242G>A (p.Glu748Lys) c.3346G>A (p.Glu1116Lys) c.3022G>A (p.Glu1008Lys) c.1915G>A (p.Glu639Lys) c.1909G>A (p.Glu637Lys) c.1768G>A (p.Glu590Lys) c.1762G>A (p.Glu588Lys) | |
| 19 | g.8584898_8584899del | CA2813516446 | ADAMTS10 | c.3198_3199del (p.Glu1067ArgfsTer?) c.*2075_*2076del (n.*2075_*2076del) c.1659_1660del (p.Glu554ArgfsTer?) c.2241_2242del (p.Glu748ArgfsTer?) c.3345_3346del (p.Glu1116ArgfsTer?) c.3021_3022del (p.Glu1008ArgfsTer?) c.1914_1915del (p.Glu639ArgfsTer?) c.1908_1909del (p.Glu637ArgfsTer?) c.1767_1768del (p.Glu590ArgfsTer?) c.1761_1762del (p.Glu588ArgfsTer?) | |
| 19 | g.8584899A>C | CA505266451 | ADAMTS10 | c.3198T>G (p.Pro1066=) c.*2075T>G (n.*2075T>G) c.1659T>G (p.Pro553=) c.2241T>G (p.Pro747=) c.3345T>G (p.Pro1115=) c.3021T>G (p.Pro1007=) c.1914T>G (p.Pro638=) c.1908T>G (p.Pro636=) c.1767T>G (p.Pro589=) c.1761T>G (p.Pro587=) | |
| 19 | g.8584899A>G | CA505266452 | ADAMTS10 | c.3198T>C (p.Pro1066=) c.*2075T>C (n.*2075T>C) c.1659T>C (p.Pro553=) c.2241T>C (p.Pro747=) c.3345T>C (p.Pro1115=) c.3021T>C (p.Pro1007=) c.1914T>C (p.Pro638=) c.1908T>C (p.Pro636=) c.1767T>C (p.Pro589=) c.1761T>C (p.Pro587=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584899A>T | CA505266453 | ADAMTS10 | c.3198T>A (p.Pro1066=) c.*2075T>A (n.*2075T>A) c.1659T>A (p.Pro553=) c.2241T>A (p.Pro747=) c.3345T>A (p.Pro1115=) c.3021T>A (p.Pro1007=) c.1914T>A (p.Pro638=) c.1908T>A (p.Pro636=) c.1767T>A (p.Pro589=) c.1761T>A (p.Pro587=) | |
| 19 | g.8584900G>A | CA403748058 | ADAMTS10 | c.3197C>T (p.Pro1066Leu) c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.1658C>T (p.Pro553Leu) c.2240C>T (p.Pro747Leu) c.3344C>T (p.Pro1115Leu) c.3020C>T (p.Pro1007Leu) c.1913C>T (p.Pro638Leu) c.1907C>T (p.Pro636Leu) c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.1760C>T (p.Pro587Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584900G>C | CA403748059 | ADAMTS10 | c.3197C>G (p.Pro1066Arg) c.*2074C>G (n.*2074C>G) c.1658C>G (p.Pro553Arg) c.2240C>G (p.Pro747Arg) c.3344C>G (p.Pro1115Arg) c.3020C>G (p.Pro1007Arg) c.1913C>G (p.Pro638Arg) c.1907C>G (p.Pro636Arg) c.1766C>G (p.Pro589Arg) c.1760C>G (p.Pro587Arg) | |
| 19 | g.8584900G>T | CA403748060 | ADAMTS10 | c.3197C>A (p.Pro1066His) c.*2074C>A (n.*2074C>A) c.1658C>A (p.Pro553His) c.2240C>A (p.Pro747His) c.3344C>A (p.Pro1115His) c.3020C>A (p.Pro1007His) c.1913C>A (p.Pro638His) c.1907C>A (p.Pro636His) c.1766C>A (p.Pro589His) c.1760C>A (p.Pro587His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584901G>A | CA403748061 | ADAMTS10 | c.3196C>T (p.Pro1066Ser) c.*2073C>T (n.*2073C>T) c.1657C>T (p.Pro553Ser) c.2239C>T (p.Pro747Ser) c.3343C>T (p.Pro1115Ser) c.3019C>T (p.Pro1007Ser) c.1912C>T (p.Pro638Ser) c.1906C>T (p.Pro636Ser) c.1765C>T (p.Pro589Ser) c.1759C>T (p.Pro587Ser) | |
| 19 | g.8584901G>C | CA403748062 | ADAMTS10 | c.3196C>G (p.Pro1066Ala) c.*2073C>G (n.*2073C>G) c.1657C>G (p.Pro553Ala) c.2239C>G (p.Pro747Ala) c.3343C>G (p.Pro1115Ala) c.3019C>G (p.Pro1007Ala) c.1912C>G (p.Pro638Ala) c.1906C>G (p.Pro636Ala) c.1765C>G (p.Pro589Ala) c.1759C>G (p.Pro587Ala) | |
| 19 | g.8584901G>T | CA403748063 | ADAMTS10 | c.3196C>A (p.Pro1066Thr) c.*2073C>A (n.*2073C>A) c.1657C>A (p.Pro553Thr) c.2239C>A (p.Pro747Thr) c.3343C>A (p.Pro1115Thr) c.3019C>A (p.Pro1007Thr) c.1912C>A (p.Pro638Thr) c.1906C>A (p.Pro636Thr) c.1765C>A (p.Pro589Thr) c.1759C>A (p.Pro587Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584902G>A | CA505266461 | ADAMTS10 | c.3195C>T (p.Gly1065=) c.*2072C>T (n.*2072C>T) c.1656C>T (p.Gly552=) c.2238C>T (p.Gly746=) c.3342C>T (p.Gly1114=) c.3018C>T (p.Gly1006=) c.1911C>T (p.Gly637=) c.1905C>T (p.Gly635=) c.1764C>T (p.Gly588=) c.1758C>T (p.Gly586=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584902G>C | CA505266463 | ADAMTS10 | c.3195C>G (p.Gly1065=) c.*2072C>G (n.*2072C>G) c.1656C>G (p.Gly552=) c.2238C>G (p.Gly746=) c.3342C>G (p.Gly1114=) c.3018C>G (p.Gly1006=) c.1911C>G (p.Gly637=) c.1905C>G (p.Gly635=) c.1764C>G (p.Gly588=) c.1758C>G (p.Gly586=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584902G= | CA2321496522 | ADAMTS10 | c.3195C= (p.Gly1065=) c.*2072C= (n.*2072C=) c.1656C= (p.Gly552=) c.2238C= (p.Gly746=) c.3342C= (p.Gly1114=) c.3018C= (p.Gly1006=) c.1911C= (p.Gly637=) c.1905C= (p.Gly635=) c.1764C= (p.Gly588=) c.1758C= (p.Gly586=) | |
| 19 | g.8584902G>T | CA505266466 | ADAMTS10 | c.3195C>A (p.Gly1065=) c.*2072C>A (n.*2072C>A) c.1656C>A (p.Gly552=) c.2238C>A (p.Gly746=) c.3342C>A (p.Gly1114=) c.3018C>A (p.Gly1006=) c.1911C>A (p.Gly637=) c.1905C>A (p.Gly635=) c.1764C>A (p.Gly588=) c.1758C>A (p.Gly586=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8584903C>A | CA403748066 | ADAMTS10 | c.3194G>T (p.Gly1065Val) c.*2071G>T (n.*2071G>T) c.1655G>T (p.Gly552Val) c.2237G>T (p.Gly746Val) c.3341G>T (p.Gly1114Val) c.3017G>T (p.Gly1006Val) c.1910G>T (p.Gly637Val) c.1904G>T (p.Gly635Val) c.1763G>T (p.Gly588Val) c.1757G>T (p.Gly586Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584903C= | CA2321496523 | ADAMTS10 | c.3194G= (p.Gly1065=) c.*2071G= (n.*2071G=) c.1655G= (p.Gly552=) c.2237G= (p.Gly746=) c.3341G= (p.Gly1114=) c.3017G= (p.Gly1006=) c.1910G= (p.Gly637=) c.1904G= (p.Gly635=) c.1763G= (p.Gly588=) c.1757G= (p.Gly586=) | |
| 19 | g.8584903C>G | CA403748064 | ADAMTS10 | c.3194G>C (p.Gly1065Ala) c.*2071G>C (n.*2071G>C) c.1655G>C (p.Gly552Ala) c.2237G>C (p.Gly746Ala) c.3341G>C (p.Gly1114Ala) c.3017G>C (p.Gly1006Ala) c.1910G>C (p.Gly637Ala) c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.1763G>C (p.Gly588Ala) c.1757G>C (p.Gly586Ala) | |
| 19 | g.8584903C>T | CA403748065 | ADAMTS10 | c.3194G>A (p.Gly1065Asp) c.*2071G>A (n.*2071G>A) c.1655G>A (p.Gly552Asp) c.2237G>A (p.Gly746Asp) c.3341G>A (p.Gly1114Asp) c.3017G>A (p.Gly1006Asp) c.1910G>A (p.Gly637Asp) c.1904G>A (p.Gly635Asp) c.1763G>A (p.Gly588Asp) c.1757G>A (p.Gly586Asp) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.8584904C>A | CA403748067 | ADAMTS10 | c.3193G>T (p.Gly1065Cys) c.*2070G>T (n.*2070G>T) c.1654G>T (p.Gly552Cys) c.2236G>T (p.Gly746Cys) c.3340G>T (p.Gly1114Cys) c.3016G>T (p.Gly1006Cys) c.1909G>T (p.Gly637Cys) c.1903G>T (p.Gly635Cys) c.1762G>T (p.Gly588Cys) c.1756G>T (p.Gly586Cys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584904C= | CA2321496524 | ADAMTS10 | c.3193G= (p.Gly1065=) c.*2070G= (n.*2070G=) c.1654G= (p.Gly552=) c.2236G= (p.Gly746=) c.3340G= (p.Gly1114=) c.3016G= (p.Gly1006=) c.1909G= (p.Gly637=) c.1903G= (p.Gly635=) c.1762G= (p.Gly588=) c.1756G= (p.Gly586=) | |
| 19 | g.8584904C>G | CA403748068 | ADAMTS10 | c.3193G>C (p.Gly1065Arg) c.*2070G>C (n.*2070G>C) c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.2236G>C (p.Gly746Arg) c.3340G>C (p.Gly1114Arg) c.3016G>C (p.Gly1006Arg) c.1909G>C (p.Gly637Arg) c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.1756G>C (p.Gly586Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8584904C>T | CA9159967 | ADAMTS10 | c.3193G>A (p.Gly1065Ser) c.*2070G>A (n.*2070G>A) c.1654G>A (p.Gly552Ser) c.2236G>A (p.Gly746Ser) c.3340G>A (p.Gly1114Ser) c.3016G>A (p.Gly1006Ser) c.1909G>A (p.Gly637Ser) c.1903G>A (p.Gly635Ser) c.1762G>A (p.Gly588Ser) c.1756G>A (p.Gly586Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.8584905G>A | CA505266475 | ADAMTS10 | c.3192C>T (p.Asp1064=) c.*2069C>T (n.*2069C>T) c.1653C>T (p.Asp551=) c.2235C>T (p.Asp745=) c.3339C>T (p.Asp1113=) c.3015C>T (p.Asp1005=) c.1908C>T (p.Asp636=) c.1902C>T (p.Asp634=) c.1761C>T (p.Asp587=) c.1755C>T (p.Asp585=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584905G>C | CA403748069 | ADAMTS10 | c.3192C>G (p.Asp1064Glu) c.*2069C>G (n.*2069C>G) c.1653C>G (p.Asp551Glu) c.2235C>G (p.Asp745Glu) c.3339C>G (p.Asp1113Glu) c.3015C>G (p.Asp1005Glu) c.1908C>G (p.Asp636Glu) c.1902C>G (p.Asp634Glu) c.1761C>G (p.Asp587Glu) c.1755C>G (p.Asp585Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584905G>T | CA403748070 | ADAMTS10 | c.3192C>A (p.Asp1064Glu) c.*2069C>A (n.*2069C>A) c.1653C>A (p.Asp551Glu) c.2235C>A (p.Asp745Glu) c.3339C>A (p.Asp1113Glu) c.3015C>A (p.Asp1005Glu) c.1908C>A (p.Asp636Glu) c.1902C>A (p.Asp634Glu) c.1761C>A (p.Asp587Glu) c.1755C>A (p.Asp585Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584906T>A | CA403748071 | ADAMTS10 | c.3191A>T (p.Asp1064Val) c.*2068A>T (n.*2068A>T) c.1652A>T (p.Asp551Val) c.2234A>T (p.Asp745Val) c.3338A>T (p.Asp1113Val) c.3014A>T (p.Asp1005Val) c.1907A>T (p.Asp636Val) c.1901A>T (p.Asp634Val) c.1760A>T (p.Asp587Val) c.1754A>T (p.Asp585Val) | |
| 19 | g.8584906T>C | CA403748072 | ADAMTS10 | c.3191A>G (p.Asp1064Gly) c.*2068A>G (n.*2068A>G) c.1652A>G (p.Asp551Gly) c.2234A>G (p.Asp745Gly) c.3338A>G (p.Asp1113Gly) c.3014A>G (p.Asp1005Gly) c.1907A>G (p.Asp636Gly) c.1901A>G (p.Asp634Gly) c.1760A>G (p.Asp587Gly) c.1754A>G (p.Asp585Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584906T>G | CA403748073 | ADAMTS10 | c.3191A>C (p.Asp1064Ala) c.*2068A>C (n.*2068A>C) c.1652A>C (p.Asp551Ala) c.2234A>C (p.Asp745Ala) c.3338A>C (p.Asp1113Ala) c.3014A>C (p.Asp1005Ala) c.1907A>C (p.Asp636Ala) c.1901A>C (p.Asp634Ala) c.1760A>C (p.Asp587Ala) c.1754A>C (p.Asp585Ala) | |
| 19 | g.8584907C>A | CA403748074 | ADAMTS10 | c.3190G>T (p.Asp1064Tyr) c.*2067G>T (n.*2067G>T) c.1651G>T (p.Asp551Tyr) c.2233G>T (p.Asp745Tyr) c.3337G>T (p.Asp1113Tyr) c.3013G>T (p.Asp1005Tyr) c.1906G>T (p.Asp636Tyr) c.1900G>T (p.Asp634Tyr) c.1759G>T (p.Asp587Tyr) c.1753G>T (p.Asp585Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584907C= | CA2321496525 | ADAMTS10 | c.3190G= (p.Asp1064=) c.*2067G= (n.*2067G=) c.1651G= (p.Asp551=) c.2233G= (p.Asp745=) c.3337G= (p.Asp1113=) c.3013G= (p.Asp1005=) c.1906G= (p.Asp636=) c.1900G= (p.Asp634=) c.1759G= (p.Asp587=) c.1753G= (p.Asp585=) | |
| 19 | g.8584907C>G | CA403748075 | ADAMTS10 | c.3190G>C (p.Asp1064His) c.*2067G>C (n.*2067G>C) c.1651G>C (p.Asp551His) c.2233G>C (p.Asp745His) c.3337G>C (p.Asp1113His) c.3013G>C (p.Asp1005His) c.1906G>C (p.Asp636His) c.1900G>C (p.Asp634His) c.1759G>C (p.Asp587His) c.1753G>C (p.Asp585His) | |
| 19 | g.8584907C>T | CA403748076 | ADAMTS10 | c.3190G>A (p.Asp1064Asn) c.*2067G>A (n.*2067G>A) c.1651G>A (p.Asp551Asn) c.2233G>A (p.Asp745Asn) c.3337G>A (p.Asp1113Asn) c.3013G>A (p.Asp1005Asn) c.1906G>A (p.Asp636Asn) c.1900G>A (p.Asp634Asn) c.1759G>A (p.Asp587Asn) c.1753G>A (p.Asp585Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8584908C>A | CA505266482 | ADAMTS10 | c.3189G>T (p.Gly1063=) c.*2066G>T (n.*2066G>T) c.1650G>T (p.Gly550=) c.2232G>T (p.Gly744=) c.3336G>T (p.Gly1112=) c.3012G>T (p.Gly1004=) c.1905G>T (p.Gly635=) c.1899G>T (p.Gly633=) c.1758G>T (p.Gly586=) c.1752G>T (p.Gly584=) | |
| 19 | g.8584908C= | CA2321496526 | ADAMTS10 | c.3189G= (p.Gly1063=) c.*2066G= (n.*2066G=) c.1650G= (p.Gly550=) c.2232G= (p.Gly744=) c.3336G= (p.Gly1112=) c.3012G= (p.Gly1004=) c.1905G= (p.Gly635=) c.1899G= (p.Gly633=) c.1758G= (p.Gly586=) c.1752G= (p.Gly584=) | |
| 19 | g.8584908C>G | CA505266483 | ADAMTS10 | c.3189G>C (p.Gly1063=) c.*2066G>C (n.*2066G>C) c.1650G>C (p.Gly550=) c.2232G>C (p.Gly744=) c.3336G>C (p.Gly1112=) c.3012G>C (p.Gly1004=) c.1905G>C (p.Gly635=) c.1899G>C (p.Gly633=) c.1758G>C (p.Gly586=) c.1752G>C (p.Gly584=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8584908C>T | CA505266485 | ADAMTS10 | c.3189G>A (p.Gly1063=) c.*2066G>A (n.*2066G>A) c.1650G>A (p.Gly550=) c.2232G>A (p.Gly744=) c.3336G>A (p.Gly1112=) c.3012G>A (p.Gly1004=) c.1905G>A (p.Gly635=) c.1899G>A (p.Gly633=) c.1758G>A (p.Gly586=) c.1752G>A (p.Gly584=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584909C>A | CA403748077 | ADAMTS10 | c.3188G>T (p.Gly1063Val) c.*2065G>T (n.*2065G>T) c.1649G>T (p.Gly550Val) c.2231G>T (p.Gly744Val) c.3335G>T (p.Gly1112Val) c.3011G>T (p.Gly1004Val) c.1904G>T (p.Gly635Val) c.1898G>T (p.Gly633Val) c.1757G>T (p.Gly586Val) c.1751G>T (p.Gly584Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.8584909C= | CA2321496527 | ADAMTS10 | c.3188G= (p.Gly1063=) c.*2065G= (n.*2065G=) c.1649G= (p.Gly550=) c.2231G= (p.Gly744=) c.3335G= (p.Gly1112=) c.3011G= (p.Gly1004=) c.1904G= (p.Gly635=) c.1898G= (p.Gly633=) c.1757G= (p.Gly586=) c.1751G= (p.Gly584=) | |
| 19 | g.8584909C>G | CA403748078 | ADAMTS10 | c.3188G>C (p.Gly1063Ala) c.*2065G>C (n.*2065G>C) c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.2231G>C (p.Gly744Ala) c.3335G>C (p.Gly1112Ala) c.3011G>C (p.Gly1004Ala) c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.1898G>C (p.Gly633Ala) c.1757G>C (p.Gly586Ala) c.1751G>C (p.Gly584Ala) | |
| 19 | g.8584909C>T | CA9159968 | ADAMTS10 | c.3188G>A (p.Gly1063Glu) c.*2065G>A (n.*2065G>A) c.1649G>A (p.Gly550Glu) c.2231G>A (p.Gly744Glu) c.3335G>A (p.Gly1112Glu) c.3011G>A (p.Gly1004Glu) c.1904G>A (p.Gly635Glu) c.1898G>A (p.Gly633Glu) c.1757G>A (p.Gly586Glu) c.1751G>A (p.Gly584Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.8584910C>A | CA403748079 | ADAMTS10 | c.3187G>T (p.Gly1063Trp) c.*2064G>T (n.*2064G>T) c.1648G>T (p.Gly550Trp) c.2230G>T (p.Gly744Trp) c.3334G>T (p.Gly1112Trp) c.3010G>T (p.Gly1004Trp) c.1903G>T (p.Gly635Trp) c.1897G>T (p.Gly633Trp) c.1756G>T (p.Gly586Trp) c.1750G>T (p.Gly584Trp) | |
| 19 | g.8584910C= | CA2321496528 | ADAMTS10 | c.3187G= (p.Gly1063=) c.*2064G= (n.*2064G=) c.1648G= (p.Gly550=) c.2230G= (p.Gly744=) c.3334G= (p.Gly1112=) c.3010G= (p.Gly1004=) c.1903G= (p.Gly635=) c.1897G= (p.Gly633=) c.1756G= (p.Gly586=) c.1750G= (p.Gly584=) | |
| 19 | g.8584910C>G | CA403748080 | ADAMTS10 | c.3187G>C (p.Gly1063Arg) c.*2064G>C (n.*2064G>C) c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.2230G>C (p.Gly744Arg) c.3334G>C (p.Gly1112Arg) c.3010G>C (p.Gly1004Arg) c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.1897G>C (p.Gly633Arg) c.1756G>C (p.Gly586Arg) c.1750G>C (p.Gly584Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584910C>T | CA9159969 | ADAMTS10 | c.3187G>A (p.Gly1063Arg) c.*2064G>A (n.*2064G>A) c.1648G>A (p.Gly550Arg) c.2230G>A (p.Gly744Arg) c.3334G>A (p.Gly1112Arg) c.3010G>A (p.Gly1004Arg) c.1903G>A (p.Gly635Arg) c.1897G>A (p.Gly633Arg) c.1756G>A (p.Gly586Arg) c.1750G>A (p.Gly584Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8584911G>A | CA505266493 | ADAMTS10 | c.3186C>T (p.Pro1062=) c.*2063C>T (n.*2063C>T) c.1647C>T (p.Pro549=) c.2229C>T (p.Pro743=) c.3333C>T (p.Pro1111=) c.3009C>T (p.Pro1003=) c.1902C>T (p.Pro634=) c.1896C>T (p.Pro632=) c.1755C>T (p.Pro585=) c.1749C>T (p.Pro583=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584911G>C | CA505266492 | ADAMTS10 | c.3186C>G (p.Pro1062=) c.*2063C>G (n.*2063C>G) c.1647C>G (p.Pro549=) c.2229C>G (p.Pro743=) c.3333C>G (p.Pro1111=) c.3009C>G (p.Pro1003=) c.1902C>G (p.Pro634=) c.1896C>G (p.Pro632=) c.1755C>G (p.Pro585=) c.1749C>G (p.Pro583=) | dbSNP |
| 19 | g.8584911G= | CA2321496529 | ADAMTS10 | c.3186C= (p.Pro1062=) c.*2063C= (n.*2063C=) c.1647C= (p.Pro549=) c.2229C= (p.Pro743=) c.3333C= (p.Pro1111=) c.3009C= (p.Pro1003=) c.1902C= (p.Pro634=) c.1896C= (p.Pro632=) c.1755C= (p.Pro585=) c.1749C= (p.Pro583=) | |
| 19 | g.8584911G>T | CA505266494 | ADAMTS10 | c.3186C>A (p.Pro1062=) c.*2063C>A (n.*2063C>A) c.1647C>A (p.Pro549=) c.2229C>A (p.Pro743=) c.3333C>A (p.Pro1111=) c.3009C>A (p.Pro1003=) c.1902C>A (p.Pro634=) c.1896C>A (p.Pro632=) c.1755C>A (p.Pro585=) c.1749C>A (p.Pro583=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584915dup | CA2813516452 | ADAMTS10 | c.3186dup (p.Gly1063ArgfsTer5) c.*2063dup (n.*2063dup) c.1647dup (p.Gly550ArgfsTer5) c.2229dup (p.Gly744ArgfsTer5) c.3333dup (p.Gly1112ArgfsTer5) c.3009dup (p.Gly1004ArgfsTer5) c.1902dup (p.Gly635ArgfsTer5) c.1896dup (p.Gly633ArgfsTer5) c.1755dup (p.Gly586ArgfsTer5) c.1749dup (p.Gly584ArgfsTer5) | |
| 19 | g.8584915del | CA2588116339 | ADAMTS10 | c.3186del (p.Asp1064ThrfsTer9) c.*2063del (n.*2063del) c.1647del (p.Asp551ThrfsTer9) c.2229del (p.Asp745ThrfsTer9) c.3333del (p.Asp1113ThrfsTer9) c.3009del (p.Asp1005ThrfsTer9) c.1902del (p.Asp636ThrfsTer9) c.1896del (p.Asp634ThrfsTer9) c.1755del (p.Asp587ThrfsTer9) c.1749del (p.Asp585ThrfsTer9) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584914_8584920del | CA2588116340 | ADAMTS10 | c.3180_3186del (p.Thr1061GlyfsTer10) c.*2057_*2063del (n.*2057_*2063del) c.1641_1647del (p.Thr548GlyfsTer10) c.2223_2229del (p.Thr742GlyfsTer10) c.3327_3333del (p.Thr1110GlyfsTer10) c.3003_3009del (p.Thr1002GlyfsTer10) c.1896_1902del (p.Thr633GlyfsTer10) c.1890_1896del (p.Thr631GlyfsTer10) c.1749_1755del (p.Thr584GlyfsTer10) c.1743_1749del (p.Thr582GlyfsTer10) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584912G>A | CA403748081 | ADAMTS10 | c.3185C>T (p.Pro1062Leu) c.*2062C>T (n.*2062C>T) c.1646C>T (p.Pro549Leu) c.2228C>T (p.Pro743Leu) c.3332C>T (p.Pro1111Leu) c.3008C>T (p.Pro1003Leu) c.1901C>T (p.Pro634Leu) c.1895C>T (p.Pro632Leu) c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.1748C>T (p.Pro583Leu) | |
| 19 | g.8584912G>C | CA403748082 | ADAMTS10 | c.3185C>G (p.Pro1062Arg) c.*2062C>G (n.*2062C>G) c.1646C>G (p.Pro549Arg) c.2228C>G (p.Pro743Arg) c.3332C>G (p.Pro1111Arg) c.3008C>G (p.Pro1003Arg) c.1901C>G (p.Pro634Arg) c.1895C>G (p.Pro632Arg) c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.1748C>G (p.Pro583Arg) | |
| 19 | g.8584912G>T | CA403748083 | ADAMTS10 | c.3185C>A (p.Pro1062His) c.*2062C>A (n.*2062C>A) c.1646C>A (p.Pro549His) c.2228C>A (p.Pro743His) c.3332C>A (p.Pro1111His) c.3008C>A (p.Pro1003His) c.1901C>A (p.Pro634His) c.1895C>A (p.Pro632His) c.1754C>A (p.Pro585His) c.1748C>A (p.Pro583His) | |
| 19 | g.8584913G>A | CA403748084 | ADAMTS10 | c.3184C>T (p.Pro1062Ser) c.*2061C>T (n.*2061C>T) c.1645C>T (p.Pro549Ser) c.2227C>T (p.Pro743Ser) c.3331C>T (p.Pro1111Ser) c.3007C>T (p.Pro1003Ser) c.1900C>T (p.Pro634Ser) c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.1747C>T (p.Pro583Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.8584913G>C | CA403748085 | ADAMTS10 | c.3184C>G (p.Pro1062Ala) c.*2061C>G (n.*2061C>G) c.1645C>G (p.Pro549Ala) c.2227C>G (p.Pro743Ala) c.3331C>G (p.Pro1111Ala) c.3007C>G (p.Pro1003Ala) c.1900C>G (p.Pro634Ala) c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.1747C>G (p.Pro583Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8584913G= | CA2321496530 | ADAMTS10 | c.3184C= (p.Pro1062=) c.*2061C= (n.*2061C=) c.1645C= (p.Pro549=) c.2227C= (p.Pro743=) c.3331C= (p.Pro1111=) c.3007C= (p.Pro1003=) c.1900C= (p.Pro634=) c.1894C= (p.Pro632=) c.1753C= (p.Pro585=) c.1747C= (p.Pro583=) | |
| 19 | g.8584913G>T | CA403748086 | ADAMTS10 | c.3184C>A (p.Pro1062Thr) c.*2061C>A (n.*2061C>A) c.1645C>A (p.Pro549Thr) c.2227C>A (p.Pro743Thr) c.3331C>A (p.Pro1111Thr) c.3007C>A (p.Pro1003Thr) c.1900C>A (p.Pro634Thr) c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.1747C>A (p.Pro583Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584914G>A | CA505266500 | ADAMTS10 | c.3183C>T (p.Thr1061=) c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.1644C>T (p.Thr548=) c.2226C>T (p.Thr742=) c.3330C>T (p.Thr1110=) c.3006C>T (p.Thr1002=) c.1899C>T (p.Thr633=) c.1893C>T (p.Thr631=) c.1752C>T (p.Thr584=) c.1746C>T (p.Thr582=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8584914G>C | CA505266501 | ADAMTS10 | c.3183C>G (p.Thr1061=) c.*2060C>G (n.*2060C>G) c.1644C>G (p.Thr548=) c.2226C>G (p.Thr742=) c.3330C>G (p.Thr1110=) c.3006C>G (p.Thr1002=) c.1899C>G (p.Thr633=) c.1893C>G (p.Thr631=) c.1752C>G (p.Thr584=) c.1746C>G (p.Thr582=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584914G= | CA2321496531 | ADAMTS10 | c.3183C= (p.Thr1061=) c.*2060C= (n.*2060C=) c.1644C= (p.Thr548=) c.2226C= (p.Thr742=) c.3330C= (p.Thr1110=) c.3006C= (p.Thr1002=) c.1899C= (p.Thr633=) c.1893C= (p.Thr631=) c.1752C= (p.Thr584=) c.1746C= (p.Thr582=) | |
| 19 | g.8584914G>T | CA505266502 | ADAMTS10 | c.3183C>A (p.Thr1061=) c.*2060C>A (n.*2060C>A) c.1644C>A (p.Thr548=) c.2226C>A (p.Thr742=) c.3330C>A (p.Thr1110=) c.3006C>A (p.Thr1002=) c.1899C>A (p.Thr633=) c.1893C>A (p.Thr631=) c.1752C>A (p.Thr584=) c.1746C>A (p.Thr582=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584915G>A | CA403748087 | ADAMTS10 | c.3182C>T (p.Thr1061Ile) c.*2059C>T (n.*2059C>T) c.1643C>T (p.Thr548Ile) c.2225C>T (p.Thr742Ile) c.3329C>T (p.Thr1110Ile) c.3005C>T (p.Thr1002Ile) c.1898C>T (p.Thr633Ile) c.1892C>T (p.Thr631Ile) c.1751C>T (p.Thr584Ile) c.1745C>T (p.Thr582Ile) | |
| 19 | g.8584915G>C | CA403748088 | ADAMTS10 | c.3182C>G (p.Thr1061Ser) c.*2059C>G (n.*2059C>G) c.1643C>G (p.Thr548Ser) c.2225C>G (p.Thr742Ser) c.3329C>G (p.Thr1110Ser) c.3005C>G (p.Thr1002Ser) c.1898C>G (p.Thr633Ser) c.1892C>G (p.Thr631Ser) c.1751C>G (p.Thr584Ser) c.1745C>G (p.Thr582Ser) | |
| 19 | g.8584915G= | CA2321496532 | ADAMTS10 | c.3182C= (p.Thr1061=) c.*2059C= (n.*2059C=) c.1643C= (p.Thr548=) c.2225C= (p.Thr742=) c.3329C= (p.Thr1110=) c.3005C= (p.Thr1002=) c.1898C= (p.Thr633=) c.1892C= (p.Thr631=) c.1751C= (p.Thr584=) c.1745C= (p.Thr582=) | |
| 19 | g.8584915G>T | CA304997180 | ADAMTS10 | c.3182C>A (p.Thr1061Asn) c.*2059C>A (n.*2059C>A) c.1643C>A (p.Thr548Asn) c.2225C>A (p.Thr742Asn) c.3329C>A (p.Thr1110Asn) c.3005C>A (p.Thr1002Asn) c.1898C>A (p.Thr633Asn) c.1892C>A (p.Thr631Asn) c.1751C>A (p.Thr584Asn) c.1745C>A (p.Thr582Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8584916T>A | CA403748090 | ADAMTS10 | c.3181A>T (p.Thr1061Ser) c.*2058A>T (n.*2058A>T) c.1642A>T (p.Thr548Ser) c.2224A>T (p.Thr742Ser) c.3328A>T (p.Thr1110Ser) c.3004A>T (p.Thr1002Ser) c.1897A>T (p.Thr633Ser) c.1891A>T (p.Thr631Ser) c.1750A>T (p.Thr584Ser) c.1744A>T (p.Thr582Ser) | |
| 19 | g.8584916T>C | CA403748091 | ADAMTS10 | c.3181A>G (p.Thr1061Ala) c.*2058A>G (n.*2058A>G) c.1642A>G (p.Thr548Ala) c.2224A>G (p.Thr742Ala) c.3328A>G (p.Thr1110Ala) c.3004A>G (p.Thr1002Ala) c.1897A>G (p.Thr633Ala) c.1891A>G (p.Thr631Ala) c.1750A>G (p.Thr584Ala) c.1744A>G (p.Thr582Ala) | |
| 19 | g.8584916T>G | CA403748089 | ADAMTS10 | c.3181A>C (p.Thr1061Pro) c.*2058A>C (n.*2058A>C) c.1642A>C (p.Thr548Pro) c.2224A>C (p.Thr742Pro) c.3328A>C (p.Thr1110Pro) c.3004A>C (p.Thr1002Pro) c.1897A>C (p.Thr633Pro) c.1891A>C (p.Thr631Pro) c.1750A>C (p.Thr584Pro) c.1744A>C (p.Thr582Pro) | |
| 19 | g.8584917dup | CA2588116341 | ADAMTS10 | c.3181dup (p.Thr1061AsnfsTer7) c.*2058dup (n.*2058dup) c.1642dup (p.Thr548AsnfsTer7) c.2224dup (p.Thr742AsnfsTer7) c.3328dup (p.Thr1110AsnfsTer7) c.3004dup (p.Thr1002AsnfsTer7) c.1897dup (p.Thr633AsnfsTer7) c.1891dup (p.Thr631AsnfsTer7) c.1750dup (p.Thr584AsnfsTer7) c.1744dup (p.Thr582AsnfsTer7) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584917T>A | CA505266510 | ADAMTS10 | c.3180A>T (p.Pro1060=) c.*2057A>T (n.*2057A>T) c.1641A>T (p.Pro547=) c.2223A>T (p.Pro741=) c.3327A>T (p.Pro1109=) c.3003A>T (p.Pro1001=) c.1896A>T (p.Pro632=) c.1890A>T (p.Pro630=) c.1749A>T (p.Pro583=) c.1743A>T (p.Pro581=) | |
| 19 | g.8584917T>C | CA505266512 | ADAMTS10 | c.3180A>G (p.Pro1060=) c.*2057A>G (n.*2057A>G) c.1641A>G (p.Pro547=) c.2223A>G (p.Pro741=) c.3327A>G (p.Pro1109=) c.3003A>G (p.Pro1001=) c.1896A>G (p.Pro632=) c.1890A>G (p.Pro630=) c.1749A>G (p.Pro583=) c.1743A>G (p.Pro581=) | |
| 19 | g.8584917T>G | CA505266511 | ADAMTS10 | c.3180A>C (p.Pro1060=) c.*2057A>C (n.*2057A>C) c.1641A>C (p.Pro547=) c.2223A>C (p.Pro741=) c.3327A>C (p.Pro1109=) c.3003A>C (p.Pro1001=) c.1896A>C (p.Pro632=) c.1890A>C (p.Pro630=) c.1749A>C (p.Pro583=) c.1743A>C (p.Pro581=) | |
| 19 | g.8584918G>A | CA403748092 | ADAMTS10 | c.3179C>T (p.Pro1060Leu) c.*2056C>T (n.*2056C>T) c.1640C>T (p.Pro547Leu) c.2222C>T (p.Pro741Leu) c.3326C>T (p.Pro1109Leu) c.3002C>T (p.Pro1001Leu) c.1895C>T (p.Pro632Leu) c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.1748C>T (p.Pro583Leu) c.1742C>T (p.Pro581Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584918G>C | CA403748093 | ADAMTS10 | c.3179C>G (p.Pro1060Arg) c.*2056C>G (n.*2056C>G) c.1640C>G (p.Pro547Arg) c.2222C>G (p.Pro741Arg) c.3326C>G (p.Pro1109Arg) c.3002C>G (p.Pro1001Arg) c.1895C>G (p.Pro632Arg) c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.1748C>G (p.Pro583Arg) c.1742C>G (p.Pro581Arg) | |
| 19 | g.8584918G>T | CA403748094 | ADAMTS10 | c.3179C>A (p.Pro1060Gln) c.*2056C>A (n.*2056C>A) c.1640C>A (p.Pro547Gln) c.2222C>A (p.Pro741Gln) c.3326C>A (p.Pro1109Gln) c.3002C>A (p.Pro1001Gln) c.1895C>A (p.Pro632Gln) c.1889C>A (p.Pro630Gln) c.1748C>A (p.Pro583Gln) c.1742C>A (p.Pro581Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584919G>A | CA9159970 | ADAMTS10 | c.3178C>T (p.Pro1060Ser) c.*2055C>T (n.*2055C>T) c.1639C>T (p.Pro547Ser) c.2221C>T (p.Pro741Ser) c.3325C>T (p.Pro1109Ser) c.3001C>T (p.Pro1001Ser) c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.1747C>T (p.Pro583Ser) c.1741C>T (p.Pro581Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8584919G>C | CA403748095 | ADAMTS10 | c.3178C>G (p.Pro1060Ala) c.*2055C>G (n.*2055C>G) c.1639C>G (p.Pro547Ala) c.2221C>G (p.Pro741Ala) c.3325C>G (p.Pro1109Ala) c.3001C>G (p.Pro1001Ala) c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.1747C>G (p.Pro583Ala) c.1741C>G (p.Pro581Ala) | |
| 19 | g.8584919G= | CA2321496533 | ADAMTS10 | c.3178C= (p.Pro1060=) c.*2055C= (n.*2055C=) c.1639C= (p.Pro547=) c.2221C= (p.Pro741=) c.3325C= (p.Pro1109=) c.3001C= (p.Pro1001=) c.1894C= (p.Pro632=) c.1888C= (p.Pro630=) c.1747C= (p.Pro583=) c.1741C= (p.Pro581=) | |
| 19 | g.8584919G>T | CA403748096 | ADAMTS10 | c.3178C>A (p.Pro1060Thr) c.*2055C>A (n.*2055C>A) c.1639C>A (p.Pro547Thr) c.2221C>A (p.Pro741Thr) c.3325C>A (p.Pro1109Thr) c.3001C>A (p.Pro1001Thr) c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.1747C>A (p.Pro583Thr) c.1741C>A (p.Pro581Thr) | |
| 19 | g.8584920G>A | CA505266518 | ADAMTS10 | c.3177C>T (p.Ser1059=) c.*2054C>T (n.*2054C>T) c.1638C>T (p.Ser546=) c.2220C>T (p.Ser740=) c.3324C>T (p.Ser1108=) c.3000C>T (p.Ser1000=) c.1893C>T (p.Ser631=) c.1887C>T (p.Ser629=) c.1746C>T (p.Ser582=) c.1740C>T (p.Ser580=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8584920G>C | CA403748097 | ADAMTS10 | c.3177C>G (p.Ser1059Arg) c.*2054C>G (n.*2054C>G) c.1638C>G (p.Ser546Arg) c.2220C>G (p.Ser740Arg) c.3324C>G (p.Ser1108Arg) c.3000C>G (p.Ser1000Arg) c.1893C>G (p.Ser631Arg) c.1887C>G (p.Ser629Arg) c.1746C>G (p.Ser582Arg) c.1740C>G (p.Ser580Arg) | |
| 19 | g.8584920G>T | CA403748098 | ADAMTS10 | c.3177C>A (p.Ser1059Arg) c.*2054C>A (n.*2054C>A) c.1638C>A (p.Ser546Arg) c.2220C>A (p.Ser740Arg) c.3324C>A (p.Ser1108Arg) c.3000C>A (p.Ser1000Arg) c.1893C>A (p.Ser631Arg) c.1887C>A (p.Ser629Arg) c.1746C>A (p.Ser582Arg) c.1740C>A (p.Ser580Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |