OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.85753069_85753070insTAAATCCTCTACAATAATGAAATTCTGGTAATGTTCAGAAGTAAGTATCTCTAGTGCCAGATTAATAT | CA2511135612 | ARHGAP24 | c.268+31097_268+31098insTAAATCCTCTACAATAATGAAATTCTGGTAATGTTCAGAAGTAAGTATCTCTAGTGCCAGATTAATAT (n.268+31097_268+31098insTAAATCCTCTACAATAATGAAATTCTGGTAATGTTCAGAAGTAAGTATCTCTAGTGCCAGATTAATAT) c.-18+31097_-18+31098insTAAATCCTCTACAATAATGAAATTCTGGTAATGTTCAGAAGTAAGTATCTCTAGTGCCAGATTAATAT (n.-18+31097_-18+31098insTAAATCCTCTACAATAATGAAATTCTGGTAATGTTCAGAAGTAAGTATCTCTAGTGCCAGATTAATAT) | |
| 4 | g.85753071G>A | CA799419755 | ARHGAP24 | c.268+31099G>A (n.268+31099G>A) c.-18+31099G>A (n.-18+31099G>A) | dbSNP |
| 4 | g.85753071G= | CA1473827589 | ARHGAP24 | c.268+31099G= (n.268+31099G=) c.-18+31099G= (n.-18+31099G=) | |
| 4 | g.85753073G>A | CA553019315 | ARHGAP24 | c.268+31101G>A (n.268+31101G>A) c.-18+31101G>A (n.-18+31101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.85753073G= | CA1473827593 | ARHGAP24 | c.268+31101G= (n.268+31101G=) c.-18+31101G= (n.-18+31101G=) | |
| 4 | g.85753075A= | CA1473827596 | ARHGAP24 | c.268+31103A= (n.268+31103A=) c.-18+31103A= (n.-18+31103A=) | |
| 4 | g.85753075A>T | CA101277299 | ARHGAP24 | c.268+31103A>T (n.268+31103A>T) c.-18+31103A>T (n.-18+31103A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.85753077G>A | CA101277300 | ARHGAP24 | c.268+31105G>A (n.268+31105G>A) c.-18+31105G>A (n.-18+31105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.85753077G= | CA1473827606 | ARHGAP24 | c.268+31105G= (n.268+31105G=) c.-18+31105G= (n.-18+31105G=) | |
| 4 | g.85753078T>A | CA1473827609 | ARHGAP24 | c.268+31106T>A (n.268+31106T>A) c.-18+31106T>A (n.-18+31106T>A) | dbSNP |
| 4 | g.85753078T= | CA1473827611 | ARHGAP24 | c.268+31106T= (n.268+31106T=) c.-18+31106T= (n.-18+31106T=) | |
| 4 | g.85753079G>A | CA2762480024 | ARHGAP24 | c.268+31107G>A (n.268+31107G>A) c.-18+31107G>A (n.-18+31107G>A) | |
| 4 | g.85753080A= | CA1473827613 | ARHGAP24 | c.268+31108A= (n.268+31108A=) c.-18+31108A= (n.-18+31108A=) | |
| 4 | g.85753080A>C | CA799419759 | ARHGAP24 | c.268+31108A>C (n.268+31108A>C) c.-18+31108A>C (n.-18+31108A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.85753081G>A | CA2568968720 | ARHGAP24 | c.268+31109G>A (n.268+31109G>A) c.-18+31109G>A (n.-18+31109G>A) | |
| 4 | g.85753082A>T | CA2762480026 | ARHGAP24 | c.268+31110A>T (n.268+31110A>T) c.-18+31110A>T (n.-18+31110A>T) | |
| 4 | g.85753085_85753086delinsGA | CA1473827615 | ARHGAP24 | c.268+31113_268+31114delinsGA (n.268+31113_268+31114delinsGA) c.-18+31113_-18+31114delinsGA (n.-18+31113_-18+31114delinsGA) | |
| 4 | g.85753087del | CA101277301 | ARHGAP24 | c.268+31115del (n.268+31115del) c.-18+31115del (n.-18+31115del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.85753087A= | CA1473827621 | ARHGAP24 | c.268+31115A= (n.268+31115A=) c.-18+31115A= (n.-18+31115A=) | |
| 4 | g.85753087A>G | CA101277302 | ARHGAP24 | c.268+31115A>G (n.268+31115A>G) c.-18+31115A>G (n.-18+31115A>G) | dbSNP |
| 4 | g.85753087A>T | CA2520990334 | ARHGAP24 | c.268+31115A>T (n.268+31115A>T) c.-18+31115A>T (n.-18+31115A>T) | |
| 4 | g.85753096A= | CA1473827626 | ARHGAP24 | c.268+31124A= (n.268+31124A=) c.-18+31124A= (n.-18+31124A=) | |
| 4 | g.85753096A>G | CA1473827627 | ARHGAP24 | c.268+31124A>G (n.268+31124A>G) c.-18+31124A>G (n.-18+31124A>G) | dbSNP |
| 4 | g.85753096A>T | CA2706223762 | ARHGAP24 | c.268+31124A>T (n.268+31124A>T) c.-18+31124A>T (n.-18+31124A>T) | dbSNP |
| 4 | g.85753099T>A | CA2762480027 | ARHGAP24 | c.268+31127T>A (n.268+31127T>A) c.-18+31127T>A (n.-18+31127T>A) | |
| 4 | g.85753099T>C | CA553019316 | ARHGAP24 | c.268+31127T>C (n.268+31127T>C) c.-18+31127T>C (n.-18+31127T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.85753099T= | CA1473827630 | ARHGAP24 | c.268+31127T= (n.268+31127T=) c.-18+31127T= (n.-18+31127T=) | |
| 4 | g.85753100C= | CA1473827633 | ARHGAP24 | c.268+31128C= (n.268+31128C=) c.-18+31128C= (n.-18+31128C=) | |
| 4 | g.85753100C>T | CA101277303 | ARHGAP24 | c.268+31128C>T (n.268+31128C>T) c.-18+31128C>T (n.-18+31128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.85753102T>A | CA101277304 | ARHGAP24 | c.268+31130T>A (n.268+31130T>A) c.-18+31130T>A (n.-18+31130T>A) | dbSNP |
| 4 | g.85753102T= | CA1473827636 | ARHGAP24 | c.268+31130T= (n.268+31130T=) c.-18+31130T= (n.-18+31130T=) | |
| 4 | g.85753105G>C | CA1064979801 | ARHGAP24 | c.268+31133G>C (n.268+31133G>C) c.-18+31133G>C (n.-18+31133G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.85753105G= | CA1473827637 | ARHGAP24 | c.268+31133G= (n.268+31133G=) c.-18+31133G= (n.-18+31133G=) | |
| 4 | g.85753108A= | CA1473827638 | ARHGAP24 | c.268+31136A= (n.268+31136A=) c.-18+31136A= (n.-18+31136A=) | |
| 4 | g.85753108A>T | CA1473827639 | ARHGAP24 | c.268+31136A>T (n.268+31136A>T) c.-18+31136A>T (n.-18+31136A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.85753109C= | CA1473827642 | ARHGAP24 | c.268+31137C= (n.268+31137C=) c.-18+31137C= (n.-18+31137C=) | |
| 4 | g.85753109C>T | CA101277305 | ARHGAP24 | c.268+31137C>T (n.268+31137C>T) c.-18+31137C>T (n.-18+31137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.85753109_85753112delinsCCTT | CA1473827645 | ARHGAP24 | c.268+31137_268+31140delinsCCTT (n.268+31137_268+31140delinsCCTT) c.-18+31137_-18+31140delinsCCTT (n.-18+31137_-18+31140delinsCCTT) | |
| 4 | g.85753110C= | CA1473827649 | ARHGAP24 | c.268+31138C= (n.268+31138C=) c.-18+31138C= (n.-18+31138C=) | |
| 4 | g.85753110C>T | CA1473827650 | ARHGAP24 | c.268+31138C>T (n.268+31138C>T) c.-18+31138C>T (n.-18+31138C>T) | dbSNP |
| 4 | g.85753113_85753115del | CA799419766 | ARHGAP24 | c.268+31141_268+31143del (n.268+31141_268+31143del) c.-18+31141_-18+31143del (n.-18+31141_-18+31143del) | dbSNP |
| 4 | g.85753113C= | CA1473827653 | ARHGAP24 | c.268+31141C= (n.268+31141C=) c.-18+31141C= (n.-18+31141C=) | |
| 4 | g.85753113C>T | CA1473827656 | ARHGAP24 | c.268+31141C>T (n.268+31141C>T) c.-18+31141C>T (n.-18+31141C>T) | dbSNP |
| 4 | g.85753117T>C | CA1473827662 | ARHGAP24 | c.268+31145T>C (n.268+31145T>C) c.-18+31145T>C (n.-18+31145T>C) | dbSNP |
| 4 | g.85753117T= | CA1473827660 | ARHGAP24 | c.268+31145T= (n.268+31145T=) c.-18+31145T= (n.-18+31145T=) | |
| 4 | g.85753118G>A | CA553019317 | ARHGAP24 | c.268+31146G>A (n.268+31146G>A) c.-18+31146G>A (n.-18+31146G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.85753118G= | CA1473827665 | ARHGAP24 | c.268+31146G= (n.268+31146G=) c.-18+31146G= (n.-18+31146G=) | |
| 4 | g.85753119A= | CA1473827666 | ARHGAP24 | c.268+31147A= (n.268+31147A=) c.-18+31147A= (n.-18+31147A=) | |
| 4 | g.85753119A>G | CA799419768 | ARHGAP24 | c.268+31147A>G (n.268+31147A>G) c.-18+31147A>G (n.-18+31147A>G) | dbSNP |
| 4 | g.85753121_85753122delinsTG | CA1473827668 | ARHGAP24 | c.268+31149_268+31150delinsTG (n.268+31149_268+31150delinsTG) c.-18+31149_-18+31150delinsTG (n.-18+31149_-18+31150delinsTG) | |
| 4 | g.85753122G>A | CA101277306 | ARHGAP24 | c.268+31150G>A (n.268+31150G>A) c.-18+31150G>A (n.-18+31150G>A) | dbSNP |
| 4 | g.85753122G= | CA1473827672 | ARHGAP24 | c.268+31150G= (n.268+31150G=) c.-18+31150G= (n.-18+31150G=) | |
| 4 | g.85753123del | CA799419770 | ARHGAP24 | c.268+31151del (n.268+31151del) c.-18+31151del (n.-18+31151del) | dbSNP |
| 4 | g.85753128A= | CA1473827676 | ARHGAP24 | c.268+31156A= (n.268+31156A=) c.-18+31156A= (n.-18+31156A=) | |
| 4 | g.85753128A>C | CA101277307 | ARHGAP24 | c.268+31156A>C (n.268+31156A>C) c.-18+31156A>C (n.-18+31156A>C) | dbSNP |
| 4 | g.85753129A= | CA1473827679 | ARHGAP24 | c.268+31157A= (n.268+31157A=) c.-18+31157A= (n.-18+31157A=) | |
| 4 | g.85753129A>T | CA799419772 | ARHGAP24 | c.268+31157A>T (n.268+31157A>T) c.-18+31157A>T (n.-18+31157A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.85753131G= | CA1473827682 | ARHGAP24 | c.268+31159G= (n.268+31159G=) c.-18+31159G= (n.-18+31159G=) | |
| 4 | g.85753132A= | CA1473827688 | ARHGAP24 | c.268+31160A= (n.268+31160A=) c.-18+31160A= (n.-18+31160A=) | |
| 4 | g.85753132A>G | CA553019318 | ARHGAP24 | c.268+31160A>G (n.268+31160A>G) c.-18+31160A>G (n.-18+31160A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.85753135dup | CA917243279 | ARHGAP24 | c.268+31163dup (n.268+31163dup) c.-18+31163dup (n.-18+31163dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.85753136G>T | CA649384717 | ARHGAP24 | c.268+31164G>T (n.268+31164G>T) c.-18+31164G>T (n.-18+31164G>T) | COSMIC |
| 4 | g.85753140G>C | CA101277308 | ARHGAP24 | c.268+31168G>C (n.268+31168G>C) c.-18+31168G>C (n.-18+31168G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.85753140G= | CA1473827691 | ARHGAP24 | c.268+31168G= (n.268+31168G=) c.-18+31168G= (n.-18+31168G=) | |
| 4 | g.85753140G>T | CA1473827693 | ARHGAP24 | c.268+31168G>T (n.268+31168G>T) c.-18+31168G>T (n.-18+31168G>T) | dbSNP |
| 4 | g.85753143T>C | CA1064979805 | ARHGAP24 | c.268+31171T>C (n.268+31171T>C) c.-18+31171T>C (n.-18+31171T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.85753143T= | CA1473827696 | ARHGAP24 | c.268+31171T= (n.268+31171T=) c.-18+31171T= (n.-18+31171T=) | |
| 4 | g.85753145T>A | CA2548493964 | ARHGAP24 | c.268+31173T>A (n.268+31173T>A) c.-18+31173T>A (n.-18+31173T>A) | |
| 4 | g.85753146G>A | CA101277309 | ARHGAP24 | c.268+31174G>A (n.268+31174G>A) c.-18+31174G>A (n.-18+31174G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.85753146G= | CA1473827698 | ARHGAP24 | c.268+31174G= (n.268+31174G=) c.-18+31174G= (n.-18+31174G=) | |
| 4 | g.85753148C= | CA1473827702 | ARHGAP24 | c.268+31176C= (n.268+31176C=) c.-18+31176C= (n.-18+31176C=) | |
| 4 | g.85753148C>G | CA1064979809 | ARHGAP24 | c.268+31176C>G (n.268+31176C>G) c.-18+31176C>G (n.-18+31176C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.85753150T>C | CA799419774 | ARHGAP24 | c.268+31178T>C (n.268+31178T>C) c.-18+31178T>C (n.-18+31178T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.85753150T= | CA1473827705 | ARHGAP24 | c.268+31178T= (n.268+31178T=) c.-18+31178T= (n.-18+31178T=) | |
| 4 | g.85753158C= | CA1473827712 | ARHGAP24 | c.268+31186C= (n.268+31186C=) c.-18+31186C= (n.-18+31186C=) | |
| 4 | g.85753158C>T | CA1473827714 | ARHGAP24 | c.268+31186C>T (n.268+31186C>T) c.-18+31186C>T (n.-18+31186C>T) | dbSNP |
| 4 | g.85753159T>C | CA101277310 | ARHGAP24 | c.268+31187T>C (n.268+31187T>C) c.-18+31187T>C (n.-18+31187T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.85753159T= | CA1473827718 | ARHGAP24 | c.268+31187T= (n.268+31187T=) c.-18+31187T= (n.-18+31187T=) | |
| 4 | g.85753160A= | CA1473827720 | ARHGAP24 | c.268+31188A= (n.268+31188A=) c.-18+31188A= (n.-18+31188A=) | |
| 4 | g.85753160A>T | CA1473827721 | ARHGAP24 | c.268+31188A>T (n.268+31188A>T) c.-18+31188A>T (n.-18+31188A>T) | dbSNP |
| 4 | g.85753163G>A | CA1064979823 | ARHGAP24 | c.268+31191G>A (n.268+31191G>A) c.-18+31191G>A (n.-18+31191G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.85753163G= | CA1473827725 | ARHGAP24 | c.268+31191G= (n.268+31191G=) c.-18+31191G= (n.-18+31191G=) | |
| 4 | g.85753163G>T | CA553019319 | ARHGAP24 | c.268+31191G>T (n.268+31191G>T) c.-18+31191G>T (n.-18+31191G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.85753166A= | CA1473827732 | ARHGAP24 | c.268+31194A= (n.268+31194A=) c.-18+31194A= (n.-18+31194A=) | |
| 4 | g.85753166A>G | CA101277311 | ARHGAP24 | c.268+31194A>G (n.268+31194A>G) c.-18+31194A>G (n.-18+31194A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.85753167T>C | CA799419777 | ARHGAP24 | c.268+31195T>C (n.268+31195T>C) c.-18+31195T>C (n.-18+31195T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.85753167T= | CA1473827736 | ARHGAP24 | c.268+31195T= (n.268+31195T=) c.-18+31195T= (n.-18+31195T=) | |
| 4 | g.85753168A= | CA1473827739 | ARHGAP24 | c.268+31196A= (n.268+31196A=) c.-18+31196A= (n.-18+31196A=) | |
| 4 | g.85753168A>G | CA1473827740 | ARHGAP24 | c.268+31196A>G (n.268+31196A>G) c.-18+31196A>G (n.-18+31196A>G) | dbSNP |