UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.855855G>A | CA631295240 | ELANE | c.597+61G>A (n.597+61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855855G= | CA2317361518 | ELANE | c.597+61G= (n.597+61G=) | |
| 19 | g.855855G>T | CA2587805357 | ELANE | c.597+61G>T (n.597+61G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855856C>T | CA2587805358 | ELANE | c.597+62C>T (n.597+62C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855858C>A | CA2576540515 | ELANE | c.597+64C>A (n.597+64C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855859C>A | CA2317361520 | ELANE | c.597+65C>A (n.597+65C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.855859C= | CA2317361519 | ELANE | c.597+65C= (n.597+65C=) | |
| 19 | g.855859C>G | CA2587805359 | ELANE | c.597+65C>G (n.597+65C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855859C>T | CA303945151 | ELANE | c.597+65C>T (n.597+65C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855860del | CA2587805360 | ELANE | c.597+66del (n.597+66del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855860G>A | CA303945156 | ELANE | c.597+66G>A (n.597+66G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855860G>C | CA2576540516 | ELANE | c.597+66G>C (n.597+66G>C) | |
| 19 | g.855860G= | CA2317361521 | ELANE | c.597+66G= (n.597+66G=) | |
| 19 | g.855860G>T | CA2587805361 | ELANE | c.597+66G>T (n.597+66G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855861T>C | CA2576540517 | ELANE | c.597+67T>C (n.597+67T>C) | |
| 19 | g.855862G>A | CA2587805362 | ELANE | c.597+68G>A (n.597+68G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855863G>A | CA2587805363 | ELANE | c.597+69G>A (n.597+69G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855863G>C | CA2587805364 | ELANE | c.597+69G>C (n.597+69G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855863G= | CA2317361522 | ELANE | c.597+69G= (n.597+69G=) | |
| 19 | g.855863G>T | CA2317361523 | ELANE | c.597+69G>T (n.597+69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.855867G>A | CA2587805365 | ELANE | c.597+73G>A (n.597+73G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855867G>C | CA303945168 | ELANE | c.597+73G>C (n.597+73G>C) | dbSNP |
| 19 | g.855867G= | CA2317361524 | ELANE | c.597+73G= (n.597+73G=) | |
| 19 | g.855867G>T | CA2587805366 | ELANE | c.597+73G>T (n.597+73G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855868A= | CA2317361525 | ELANE | c.597+74A= (n.597+74A=) | |
| 19 | g.855869C>A | CA2576540518 | ELANE | c.597+75C>A (n.597+75C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855869C= | CA2317361526 | ELANE | c.597+75C= (n.597+75C=) | |
| 19 | g.855869C>T | CA303945170 | ELANE | c.597+75C>T (n.597+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855869_855870insGGCTAGAAGTC | CA884315544 | ELANE | c.597+75_597+76insGGCTAGAAGTC (n.597+75_597+76insGGCTAGAAGTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855870C= | CA2317361527 | ELANE | c.597+76C= (n.597+76C=) | |
| 19 | g.855870C>G | CA884315550 | ELANE | c.597+76C>G (n.597+76C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855871C>T | CA2576540519 | ELANE | c.597+77C>T (n.597+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.855872T>G | CA2813227137 | ELANE | c.597+78T>G (n.597+78T>G) | |
| 19 | g.855873A>G | CA2576540520 | ELANE | c.597+79A>G (n.597+79A>G) | |
| 19 | g.855874G>A | CA2587805367 | ELANE | c.597+80G>A (n.597+80G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855875G>A | CA2587805368 | ELANE | c.597+81G>A (n.597+81G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855875G>C | CA303945173 | ELANE | c.597+81G>C (n.597+81G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.855875G= | CA2317361528 | ELANE | c.597+81G= (n.597+81G=) | |
| 19 | g.855876A= | CA2317361529 | ELANE | c.598-82A= (n.598-82A=) | |
| 19 | g.855876A>C | CA631295807 | ELANE | c.598-82A>C (n.598-82A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855877G>A | CA884315558 | ELANE | c.598-81G>A (n.598-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855877G= | CA2317361530 | ELANE | c.598-81G= (n.598-81G=) | |
| 19 | g.855877_855882delinsGGGACT | CA2317361531 | ELANE | c.598-81_598-76delinsGGGACT (n.598-81_598-76delinsGGGACT) | |
| 19 | g.855878G>A | CA2576540521 | ELANE | c.598-80G>A (n.598-80G>A) | |
| 19 | g.855878G>C | CA2576540522 | ELANE | c.598-80G>C (n.598-80G>C) | |
| 19 | g.855878_855882del | CA884315561 | ELANE | c.598-80_598-76del (n.598-80_598-76del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.855879G>A | CA303945176 | ELANE | c.598-79G>A (n.598-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.855879G= | CA2317361532 | ELANE | c.598-79G= (n.598-79G=) | |
| 19 | g.855880A>G | CA2587805369 | ELANE | c.598-78A>G (n.598-78A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855882T>G | CA2813227139 | ELANE | c.598-76T>G (n.598-76T>G) | |
| 19 | g.855883T>C | CA884315570 | ELANE | c.598-75T>C (n.598-75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855883T>G | CA2587805370 | ELANE | c.598-75T>G (n.598-75T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855883T= | CA2317361533 | ELANE | c.598-75T= (n.598-75T=) | |
| 19 | g.855884C>T | CA2813227140 | ELANE | c.598-74C>T (n.598-74C>T) | |
| 19 | g.855884_855894delinsCCCAACCCTGA | CA2317361534 | ELANE | c.598-74_598-64delinsCCCAACCCTGA (n.598-74_598-64delinsCCCAACCCTGA) | |
| 19 | g.855885C= | CA2317361535 | ELANE | c.598-73C= (n.598-73C=) | |
| 19 | g.855885C>G | CA2317361536 | ELANE | c.598-73C>G (n.598-73C>G) | dbSNP |
| 19 | g.855886_855895del | CA2317361537 | ELANE | c.598-72_598-63del (n.598-72_598-63del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.855886C>A | CA2587805371 | ELANE | c.598-72C>A (n.598-72C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855886C= | CA2317361538 | ELANE | c.598-72C= (n.598-72C=) | |
| 19 | g.855886C>G | CA884315572 | ELANE | c.598-72C>G (n.598-72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855887A= | CA2317361539 | ELANE | c.598-71A= (n.598-71A=) | |
| 19 | g.855887A>C | CA992487398 | ELANE | c.598-71A>C (n.598-71A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855887A>T | CA2317361540 | ELANE | c.598-71A>T (n.598-71A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855888A= | CA2317361541 | ELANE | c.598-70A= (n.598-70A=) | |
| 19 | g.855888A>C | CA2576540523 | ELANE | c.598-70A>C (n.598-70A>C) | |
| 19 | g.855888A>G | CA303945180 | ELANE | c.598-70A>G (n.598-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855889C= | CA2317361542 | ELANE | c.598-69C= (n.598-69C=) | |
| 19 | g.855889C>T | CA631295808 | ELANE | c.598-69C>T (n.598-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855890C>T | CA2587805372 | ELANE | c.598-68C>T (n.598-68C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855891C>A | CA2587805373 | ELANE | c.598-67C>A (n.598-67C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855891_855892insGTTAA | CA2582306276 | ELANE | c.598-67_598-66insGTTAA (n.598-67_598-66insGTTAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855892T>G | CA2317361544 | ELANE | c.598-66T>G (n.598-66T>G) | dbSNP |
| 19 | g.855892T= | CA2317361543 | ELANE | c.598-66T= (n.598-66T=) | |
| 19 | g.855893G>A | CA2317361546 | ELANE | c.598-65G>A (n.598-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.855893G= | CA2317361547 | ELANE | c.598-65G= (n.598-65G=) | |
| 19 | g.855893G>T | CA2317361545 | ELANE | c.598-65G>T (n.598-65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.855894A= | CA2317361548 | ELANE | c.598-64A= (n.598-64A=) | |
| 19 | g.855894A>C | CA2317361549 | ELANE | c.598-64A>C (n.598-64A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.855894A>T | CA2317361550 | ELANE | c.598-64A>T (n.598-64A>T) | dbSNP |
| 19 | g.855894_855899del | CA2582306277 | ELANE | c.598-64_598-59del (n.598-64_598-59del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855895C>A | CA2317361552 | ELANE | c.598-63C>A (n.598-63C>A) | dbSNP |
| 19 | g.855895C= | CA2317361551 | ELANE | c.598-63C= (n.598-63C=) | |
| 19 | g.855895C>G | CA2587805374 | ELANE | c.598-63C>G (n.598-63C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855897G= | CA2317361553 | ELANE | c.598-61G= (n.598-61G=) | |
| 19 | g.855897G>T | CA2317361554 | ELANE | c.598-61G>T (n.598-61G>T) | dbSNP |
| 19 | g.855898G>A | CA884315594 | ELANE | c.598-60G>A (n.598-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.855898G= | CA2317361555 | ELANE | c.598-60G= (n.598-60G=) | |
| 19 | g.855898G>T | CA2587805375 | ELANE | c.598-60G>T (n.598-60G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855899C>A | CA992487399 | ELANE | c.598-59C>A (n.598-59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855899C= | CA2317361556 | ELANE | c.598-59C= (n.598-59C=) | |
| 19 | g.855899C>G | CA2317361557 | ELANE | c.598-59C>G (n.598-59C>G) | dbSNP |
| 19 | g.855899C>T | CA2502360425 | ELANE | c.598-59C>T (n.598-59C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855900G>A | CA303945182 | ELANE | c.598-58G>A (n.598-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.855900G>C | CA2576540524 | ELANE | c.598-58G>C (n.598-58G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855900G= | CA2317361558 | ELANE | c.598-58G= (n.598-58G=) | |
| 19 | g.855900G>T | CA2587805376 | ELANE | c.598-58G>T (n.598-58G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855900_855901insA | CA2582306278 | ELANE | c.598-58_598-57insA (n.598-58_598-57insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855902C>A | CA2587805377 | ELANE | c.598-56C>A (n.598-56C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855902C= | CA2317361559 | ELANE | c.598-56C= (n.598-56C=) | |
| 19 | g.855902C>T | CA657480008 | ELANE | c.598-56C>T (n.598-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.855903G>A | CA303945184 | ELANE | c.598-55G>A (n.598-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855903G= | CA2317361560 | ELANE | c.598-55G= (n.598-55G=) | |
| 19 | g.855903G>T | CA2587805378 | ELANE | c.598-55G>T (n.598-55G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855904G>A | CA2317361562 | ELANE | c.598-54G>A (n.598-54G>A) | dbSNP |
| 19 | g.855904G= | CA2317361561 | ELANE | c.598-54G= (n.598-54G=) | |
| 19 | g.855905G>A | CA2587805379 | ELANE | c.598-53G>A (n.598-53G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855906C>T | CA657480009 | ELANE | c.598-52C>T (n.598-52C>T) | COSMIC |
| 19 | g.855907A>G | CA2587805380 | ELANE | c.598-51A>G (n.598-51A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855908G>A | CA2587805381 | ELANE | c.598-50G>A (n.598-50G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855909G>A | CA631295809 | ELANE | c.598-49G>A (n.598-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.855909G= | CA2317361563 | ELANE | c.598-49G= (n.598-49G=) | |
| 19 | g.855909G>T | CA303945188 | ELANE | c.598-49G>T (n.598-49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.855911G>C | CA2587805382 | ELANE | c.598-47G>C (n.598-47G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855912G>A | CA2587805383 | ELANE | c.598-46G>A (n.598-46G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855912G>T | CA2587805384 | ELANE | c.598-46G>T (n.598-46G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855913G>A | CA2317361565 | ELANE | c.598-45G>A (n.598-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.855913G= | CA2317361564 | ELANE | c.598-45G= (n.598-45G=) | |
| 19 | g.855914C= | CA2317361566 | ELANE | c.598-44C= (n.598-44C=) | |
| 19 | g.855914C>G | CA303945191 | ELANE | c.598-44C>G (n.598-44C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.855914C>T | CA2587805385 | ELANE | c.598-44C>T (n.598-44C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855915A= | CA2317361567 | ELANE | c.598-43A= (n.598-43A=) | |
| 19 | g.855915A>C | CA2317361568 | ELANE | c.598-43A>C (n.598-43A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855917G>A | CA884315598 | ELANE | c.598-41G>A (n.598-41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855917G= | CA2317361569 | ELANE | c.598-41G= (n.598-41G=) | |
| 19 | g.855918G>C | CA2587805386 | ELANE | c.598-40G>C (n.598-40G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855919C= | CA2317361570 | ELANE | c.598-39C= (n.598-39C=) | |
| 19 | g.855919C>T | CA631295810 | ELANE | c.598-39C>T (n.598-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855920C= | CA2317361571 | ELANE | c.598-38C= (n.598-38C=) | |
| 19 | g.855920C>G | CA2317361572 | ELANE | c.598-38C>G (n.598-38C>G) | dbSNP |
| 19 | g.855920C>T | CA2587805387 | ELANE | c.598-38C>T (n.598-38C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855921T>A | CA2317361574 | ELANE | c.598-37T>A (n.598-37T>A) | dbSNP |
| 19 | g.855921T= | CA2317361573 | ELANE | c.598-37T= (n.598-37T=) | |
| 19 | g.855922C= | CA2317361575 | ELANE | c.598-36C= (n.598-36C=) | |
| 19 | g.855922C>G | CA9026112 | ELANE | c.598-36C>G (n.598-36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.855922C>T | CA631295811 | ELANE | c.598-36C>T (n.598-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.855923G>A | CA9026113 | ELANE | c.598-35G>A (n.598-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855923G>C | CA2317361577 | ELANE | c.598-35G>C (n.598-35G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.855923G= | CA2317361576 | ELANE | c.598-35G= (n.598-35G=) | |
| 19 | g.855923G>T | CA2587805388 | ELANE | c.598-35G>T (n.598-35G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855924C>A | CA9026114 | ELANE | c.598-34C>A (n.598-34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855924C= | CA2317361578 | ELANE | c.598-34C= (n.598-34C=) | |
| 19 | g.855926G>A | CA631295813 | ELANE | c.598-32G>A (n.598-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.855926G= | CA2317361579 | ELANE | c.598-32G= (n.598-32G=) | |
| 19 | g.855927T>C | CA9026115 | ELANE | c.598-31T>C (n.598-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.855927T>G | CA992487412 | ELANE | c.598-31T>G (n.598-31T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855927T= | CA2317361580 | ELANE | c.598-31T= (n.598-31T=) | |
| 19 | g.855928C>A | CA2813227143 | ELANE | c.598-30C>A (n.598-30C>A) | |
| 19 | g.855928C>G | CA2587805389 | ELANE | c.598-30C>G (n.598-30C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855928C>T | CA2587805390 | ELANE | c.598-30C>T (n.598-30C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855929C>T | CA2587805391 | ELANE | c.598-29C>T (n.598-29C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855930A>G | CA2561095019 | ELANE | c.598-28A>G (n.598-28A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855931G>A | CA2587805392 | ELANE | c.598-27G>A (n.598-27G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855931G>C | CA2576540525 | ELANE | c.598-27G>C (n.598-27G>C) | |
| 19 | g.855932_855933delinsCT | CA2317361581 | ELANE | c.598-26_598-25delinsCT (n.598-26_598-25delinsCT) | |
| 19 | g.855933T>G | CA2587805393 | ELANE | c.598-25T>G (n.598-25T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855934del | CA2317361582 | ELANE | c.598-24del (n.598-24del) | dbSNP |
| 19 | g.855934_855935delinsTC | CA2317361583 | ELANE | c.598-24_598-23delinsTC (n.598-24_598-23delinsTC) | |
| 19 | g.855935C>A | CA2576540526 | ELANE | c.598-23C>A (n.598-23C>A) | |
| 19 | g.855935C= | CA2317361584 | ELANE | c.598-23C= (n.598-23C=) | |
| 19 | g.855935C>G | CA2587805394 | ELANE | c.598-23C>G (n.598-23C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855935C>T | CA9026116 | ELANE | c.598-23C>T (n.598-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855938del | CA884315621 | ELANE | c.598-20del (n.598-20del) | dbSNP |
| 19 | g.855936C>A | CA9026117 | ELANE | c.598-22C>A (n.598-22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855936C= | CA2317361585 | ELANE | c.598-22C= (n.598-22C=) | |
| 19 | g.855937C>A | CA2576540527 | ELANE | c.598-21C>A (n.598-21C>A) | |
| 19 | g.855937C>G | CA2587805395 | ELANE | c.598-21C>G (n.598-21C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855937C>T | CA2587805396 | ELANE | c.598-21C>T (n.598-21C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855939A= | CA2317361586 | ELANE | c.598-19A= (n.598-19A=) | |
| 19 | g.855939A>G | CA303945207 | ELANE | c.598-19A>G (n.598-19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855939_855940delinsAC | CA2317361587 | ELANE | c.598-19_598-18delinsAC (n.598-19_598-18delinsAC) | |
| 19 | g.855940C>A | CA2587805397 | ELANE | c.598-18C>A (n.598-18C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855941del | CA2317361588 | ELANE | c.598-17del (n.598-17del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.855941C>A | CA2587805398 | ELANE | c.598-17C>A (n.598-17C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855941C>T | CA2576540528 | ELANE | c.598-17C>T (n.598-17C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855943T>G | CA631295814 | ELANE | c.598-15T>G (n.598-15T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.855943T= | CA2317361589 | ELANE | c.598-15T= (n.598-15T=) | |
| 19 | g.855944G>C | CA2587805399 | ELANE | c.598-14G>C (n.598-14G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855944G>T | CA2587805400 | ELANE | c.598-14G>T (n.598-14G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855945T>C | CA631295815 | ELANE | c.598-13T>C (n.598-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.855945T= | CA2317361590 | ELANE | c.598-13T= (n.598-13T=) | |
| 19 | g.855948G>A | CA303945209 | ELANE | c.598-10G>A (n.598-10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855948G= | CA2317361591 | ELANE | c.598-10G= (n.598-10G=) | |
| 19 | g.855948G>T | CA2587805401 | ELANE | c.598-10G>T (n.598-10G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855950dup | CA2587805402 | ELANE | c.598-8dup (n.598-8dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855950C= | CA2317361592 | ELANE | c.598-8C= (n.598-8C=) | |
| 19 | g.855950C>T | CA9026118 | ELANE | c.598-8C>T (n.598-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.855952C>T | CA2576540529 | ELANE | c.598-6C>T (n.598-6C>T) | |
| 19 | g.855953C= | CA2317361593 | ELANE | c.598-5C= (n.598-5C=) | |
| 19 | g.855953C>T | CA631295816 | ELANE | c.598-5C>T (n.598-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855954A= | CA2317361594 | ELANE | c.598-4A= (n.598-4A=) | |
| 19 | g.855954A>G | CA915951613 | ELANE | c.598-4A>G (n.598-4A>G) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.855955C= | CA2317361595 | ELANE | c.598-3C= (n.598-3C=) | |
| 19 | g.855955C>G | CA346328 | ELANE | c.598-3C>G (n.598-3C>G) | ClinVar dbSNP |