UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.85558986G>A | CA347492188 | GGCX | n.90C>T n.371C>T c.304C>T (p.Pro102Ser) n.396C>T n.407C>T n.345C>T c.133C>T (p.Pro45Ser) c.214+1829C>T (n.214+1829C>T) c.-67+2400C>T (n.-67+2400C>T) n.178+20C>T n.198C>T n.423C>T c.-355C>T (n.-355C>T) n.369C>T | |
| 2 | g.85558986G>C | CA347492189 | GGCX | n.90C>G n.371C>G c.304C>G (p.Pro102Ala) n.396C>G n.407C>G n.345C>G c.133C>G (p.Pro45Ala) c.214+1829C>G (n.214+1829C>G) c.-67+2400C>G (n.-67+2400C>G) n.178+20C>G n.198C>G n.423C>G c.-355C>G (n.-355C>G) n.369C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558986G>T | CA347492190 | GGCX | n.90C>A n.371C>A c.304C>A (p.Pro102Thr) n.396C>A n.407C>A n.345C>A c.133C>A (p.Pro45Thr) c.214+1829C>A (n.214+1829C>A) c.-67+2400C>A (n.-67+2400C>A) n.178+20C>A n.198C>A n.423C>A c.-355C>A (n.-355C>A) n.369C>A | |
| 2 | g.85558987G>A | CA1742171 | GGCX | n.89C>T n.370C>T c.303C>T (p.Phe101=) n.395C>T n.406C>T n.344C>T c.132C>T (p.Phe44=) c.214+1828C>T (n.214+1828C>T) c.-67+2399C>T (n.-67+2399C>T) n.178+19C>T n.197C>T n.422C>T c.-356C>T (n.-356C>T) n.368C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.85558987G>C | CA347492192 | GGCX | n.89C>G n.370C>G c.303C>G (p.Phe101Leu) n.395C>G n.406C>G n.344C>G c.132C>G (p.Phe44Leu) c.214+1828C>G (n.214+1828C>G) c.-67+2399C>G (n.-67+2399C>G) n.178+19C>G n.197C>G n.422C>G c.-356C>G (n.-356C>G) n.368C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558987G= | CA1266827793 | GGCX | n.89C= n.370C= c.303C= (p.Phe101=) n.395C= n.406C= n.344C= c.132C= (p.Phe44=) c.214+1828C= (n.214+1828C=) c.-67+2399C= (n.-67+2399C=) n.178+19C= n.197C= n.422C= c.-356C= (n.-356C=) n.368C= | |
| 2 | g.85558987G>T | CA347492194 | GGCX | n.89C>A n.370C>A c.303C>A (p.Phe101Leu) n.395C>A n.406C>A n.344C>A c.132C>A (p.Phe44Leu) c.214+1828C>A (n.214+1828C>A) c.-67+2399C>A (n.-67+2399C>A) n.178+19C>A n.197C>A n.422C>A c.-356C>A (n.-356C>A) n.368C>A | |
| 2 | g.85558988A>C | CA347492196 | GGCX | n.88T>G n.369T>G c.302T>G (p.Phe101Cys) n.394T>G n.405T>G n.343T>G c.131T>G (p.Phe44Cys) c.214+1827T>G (n.214+1827T>G) c.-67+2398T>G (n.-67+2398T>G) n.178+18T>G n.196T>G n.421T>G c.-357T>G (n.-357T>G) n.367T>G | |
| 2 | g.85558988A>G | CA347492198 | GGCX | n.88T>C n.369T>C c.302T>C (p.Phe101Ser) n.394T>C n.405T>C n.343T>C c.131T>C (p.Phe44Ser) c.214+1827T>C (n.214+1827T>C) c.-67+2398T>C (n.-67+2398T>C) n.178+18T>C n.196T>C n.421T>C c.-357T>C (n.-357T>C) n.367T>C | |
| 2 | g.85558988A>T | CA347492200 | GGCX | n.88T>A n.369T>A c.302T>A (p.Phe101Tyr) n.394T>A n.405T>A n.343T>A c.131T>A (p.Phe44Tyr) c.214+1827T>A (n.214+1827T>A) c.-67+2398T>A (n.-67+2398T>A) n.178+18T>A n.196T>A n.421T>A c.-357T>A (n.-357T>A) n.367T>A | |
| 2 | g.85558989A= | CA1266827794 | GGCX | n.87T= n.368T= c.301T= (p.Phe101=) n.393T= n.404T= n.342T= c.130T= (p.Phe44=) c.214+1826T= (n.214+1826T=) c.-67+2397T= (n.-67+2397T=) n.178+17T= n.195T= n.420T= c.-358T= (n.-358T=) n.366T= | |
| 2 | g.85558989A>C | CA347492202 | GGCX | n.87T>G n.368T>G c.301T>G (p.Phe101Val) n.393T>G n.404T>G n.342T>G c.130T>G (p.Phe44Val) c.214+1826T>G (n.214+1826T>G) c.-67+2397T>G (n.-67+2397T>G) n.178+17T>G n.195T>G n.420T>G c.-358T>G (n.-358T>G) n.366T>G | |
| 2 | g.85558989A>G | CA1742172 | GGCX | n.87T>C n.368T>C c.301T>C (p.Phe101Leu) n.393T>C n.404T>C n.342T>C c.130T>C (p.Phe44Leu) c.214+1826T>C (n.214+1826T>C) c.-67+2397T>C (n.-67+2397T>C) n.178+17T>C n.195T>C n.420T>C c.-358T>C (n.-358T>C) n.366T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558989A>T | CA347492205 | GGCX | n.87T>A n.368T>A c.301T>A (p.Phe101Ile) n.393T>A n.404T>A n.342T>A c.130T>A (p.Phe44Ile) c.214+1826T>A (n.214+1826T>A) c.-67+2397T>A (n.-67+2397T>A) n.178+17T>A n.195T>A n.420T>A c.-358T>A (n.-358T>A) n.366T>A | |
| 2 | g.85558990G>A | CA427092150 | GGCX | n.86C>T n.367C>T c.300C>T (p.Arg100=) n.392C>T n.403C>T n.341C>T c.129C>T (p.Arg43=) c.214+1825C>T (n.214+1825C>T) c.-67+2396C>T (n.-67+2396C>T) n.178+16C>T n.194C>T n.419C>T c.-359C>T (n.-359C>T) n.365C>T | |
| 2 | g.85558990G>C | CA427092152 | GGCX | n.86C>G n.367C>G c.300C>G (p.Arg100=) n.392C>G n.403C>G n.341C>G c.129C>G (p.Arg43=) c.214+1825C>G (n.214+1825C>G) c.-67+2396C>G (n.-67+2396C>G) n.178+16C>G n.194C>G n.419C>G c.-359C>G (n.-359C>G) n.365C>G | |
| 2 | g.85558990G>T | CA427092154 | GGCX | n.86C>A n.367C>A c.300C>A (p.Arg100=) n.392C>A n.403C>A n.341C>A c.129C>A (p.Arg43=) c.214+1825C>A (n.214+1825C>A) c.-67+2396C>A (n.-67+2396C>A) n.178+16C>A n.194C>A n.419C>A c.-359C>A (n.-359C>A) n.365C>A | |
| 2 | g.85558991C>A | CA51739596 | GGCX | n.85G>T n.366G>T c.299G>T (p.Arg100Leu) n.391G>T n.402G>T n.340G>T c.128G>T (p.Arg43Leu) c.214+1824G>T (n.214+1824G>T) c.-67+2395G>T (n.-67+2395G>T) n.178+15G>T n.193G>T n.418G>T c.-360G>T (n.-360G>T) n.364G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85558991C= | CA1266827795 | GGCX | n.85G= n.366G= c.299G= (p.Arg100=) n.391G= n.402G= n.340G= c.128G= (p.Arg43=) c.214+1824G= (n.214+1824G=) c.-67+2395G= (n.-67+2395G=) n.178+15G= n.193G= n.418G= c.-360G= (n.-360G=) n.364G= | |
| 2 | g.85558991C>G | CA347492207 | GGCX | n.85G>C n.366G>C c.299G>C (p.Arg100Pro) n.391G>C n.402G>C n.340G>C c.128G>C (p.Arg43Pro) c.214+1824G>C (n.214+1824G>C) c.-67+2395G>C (n.-67+2395G>C) n.178+15G>C n.193G>C n.418G>C c.-360G>C (n.-360G>C) n.364G>C | |
| 2 | g.85558991C>T | CA1742173 | GGCX | n.85G>A n.366G>A c.299G>A (p.Arg100His) n.391G>A n.402G>A n.340G>A c.128G>A (p.Arg43His) c.214+1824G>A (n.214+1824G>A) c.-67+2395G>A (n.-67+2395G>A) n.178+15G>A n.193G>A n.418G>A c.-360G>A (n.-360G>A) n.364G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558992G>A | CA1742174 | GGCX | n.84C>T n.365C>T c.298C>T (p.Arg100Cys) n.390C>T n.401C>T n.339C>T c.127C>T (p.Arg43Cys) c.214+1823C>T (n.214+1823C>T) c.-67+2394C>T (n.-67+2394C>T) n.178+14C>T n.192C>T n.417C>T c.-361C>T (n.-361C>T) n.363C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558992G>C | CA347492211 | GGCX | n.84C>G n.365C>G c.298C>G (p.Arg100Gly) n.390C>G n.401C>G n.339C>G c.127C>G (p.Arg43Gly) c.214+1823C>G (n.214+1823C>G) c.-67+2394C>G (n.-67+2394C>G) n.178+14C>G n.192C>G n.417C>G c.-361C>G (n.-361C>G) n.363C>G | |
| 2 | g.85558992G= | CA1266827796 | GGCX | n.84C= n.365C= c.298C= (p.Arg100=) n.390C= n.401C= n.339C= c.127C= (p.Arg43=) c.214+1823C= (n.214+1823C=) c.-67+2394C= (n.-67+2394C=) n.178+14C= n.192C= n.417C= c.-361C= (n.-361C=) n.363C= | |
| 2 | g.85558992G>T | CA347492213 | GGCX | n.84C>A n.365C>A c.298C>A (p.Arg100Ser) n.390C>A n.401C>A n.339C>A c.127C>A (p.Arg43Ser) c.214+1823C>A (n.214+1823C>A) c.-67+2394C>A (n.-67+2394C>A) n.178+14C>A n.192C>A n.417C>A c.-361C>A (n.-361C>A) n.363C>A | dbSNP |
| 2 | g.85558993G>A | CA427092164 | GGCX | n.83C>T n.364C>T c.297C>T (p.Cys99=) n.389C>T n.400C>T n.338C>T c.126C>T (p.Cys42=) c.214+1822C>T (n.214+1822C>T) c.-67+2393C>T (n.-67+2393C>T) n.178+13C>T n.191C>T n.416C>T c.-362C>T (n.-362C>T) n.362C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558993G>C | CA347492215 | GGCX | n.83C>G n.364C>G c.297C>G (p.Cys99Trp) n.389C>G n.400C>G n.338C>G c.126C>G (p.Cys42Trp) c.214+1822C>G (n.214+1822C>G) c.-67+2393C>G (n.-67+2393C>G) n.178+13C>G n.191C>G n.416C>G c.-362C>G (n.-362C>G) n.362C>G | |
| 2 | g.85558993G= | CA1266827797 | GGCX | n.83C= n.364C= c.297C= (p.Cys99=) n.389C= n.400C= n.338C= c.126C= (p.Cys42=) c.214+1822C= (n.214+1822C=) c.-67+2393C= (n.-67+2393C=) n.178+13C= n.191C= n.416C= c.-362C= (n.-362C=) n.362C= | |
| 2 | g.85558993G>T | CA347492217 | GGCX | n.83C>A n.364C>A c.297C>A (p.Cys99Ter) n.389C>A n.400C>A n.338C>A c.126C>A (p.Cys42Ter) c.214+1822C>A (n.214+1822C>A) c.-67+2393C>A (n.-67+2393C>A) n.178+13C>A n.191C>A n.416C>A c.-362C>A (n.-362C>A) n.362C>A | |
| 2 | g.85558994C>A | CA347492221 | GGCX | n.82G>T n.363G>T c.296G>T (p.Cys99Phe) n.388G>T n.399G>T n.337G>T c.125G>T (p.Cys42Phe) c.214+1821G>T (n.214+1821G>T) c.-67+2392G>T (n.-67+2392G>T) n.178+12G>T n.190G>T n.415G>T c.-363G>T (n.-363G>T) n.361G>T | |
| 2 | g.85558994C>G | CA347492220 | GGCX | n.82G>C n.363G>C c.296G>C (p.Cys99Ser) n.388G>C n.399G>C n.337G>C c.125G>C (p.Cys42Ser) c.214+1821G>C (n.214+1821G>C) c.-67+2392G>C (n.-67+2392G>C) n.178+12G>C n.190G>C n.415G>C c.-363G>C (n.-363G>C) n.361G>C | |
| 2 | g.85558994C>T | CA347492218 | GGCX | n.82G>A n.363G>A c.296G>A (p.Cys99Tyr) n.388G>A n.399G>A n.337G>A c.125G>A (p.Cys42Tyr) c.214+1821G>A (n.214+1821G>A) c.-67+2392G>A (n.-67+2392G>A) n.178+12G>A n.190G>A n.415G>A c.-363G>A (n.-363G>A) n.361G>A | |
| 2 | g.85558995del | CA2659857750 | GGCX | n.81del n.362del c.295del (p.Cys99AlafsTer?) n.387del n.398del n.336del c.295del (p.Cys99AlafsTer23) c.124del (p.Cys42AlafsTer?) c.214+1820del (n.214+1820del) c.-67+2391del (n.-67+2391del) c.124del (p.Cys42AlafsTer23) n.178+11del n.189del n.414del c.-364del (n.-364del) n.360del | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558995A>C | CA347492222 | GGCX | n.81T>G n.362T>G c.295T>G (p.Cys99Gly) n.387T>G n.398T>G n.336T>G c.124T>G (p.Cys42Gly) c.214+1820T>G (n.214+1820T>G) c.-67+2391T>G (n.-67+2391T>G) n.178+11T>G n.189T>G n.414T>G c.-364T>G (n.-364T>G) n.360T>G | |
| 2 | g.85558995A>G | CA347492223 | GGCX | n.81T>C n.362T>C c.295T>C (p.Cys99Arg) n.387T>C n.398T>C n.336T>C c.124T>C (p.Cys42Arg) c.214+1820T>C (n.214+1820T>C) c.-67+2391T>C (n.-67+2391T>C) n.178+11T>C n.189T>C n.414T>C c.-364T>C (n.-364T>C) n.360T>C | |
| 2 | g.85558995A>T | CA347492225 | GGCX | n.81T>A n.362T>A c.295T>A (p.Cys99Ser) n.387T>A n.398T>A n.336T>A c.124T>A (p.Cys42Ser) c.214+1820T>A (n.214+1820T>A) c.-67+2391T>A (n.-67+2391T>A) n.178+11T>A n.189T>A n.414T>A c.-364T>A (n.-364T>A) n.360T>A | |
| 2 | g.85558998_85558999insCCCACCAAACAC | CA2750761906 | GGCX | n.81_82insTTGGTGGGGTGT n.362_363insTTGGTGGGGTGT c.295_296insTTGGTGGGGTGT (p.Val98_Cys99insPheGlyGlyVal) n.387_388insTTGGTGGGGTGT n.398_399insTTGGTGGGGTGT n.336_337insTTGGTGGGGTGT c.124_125insTTGGTGGGGTGT (p.Val41_Cys42insPheGlyGlyVal) c.214+1820_214+1821insTTGGTGGGGTGT (n.214+1820_214+1821insTTGGTGGGGTGT) c.-67+2391_-67+2392insTTGGTGGGGTGT (n.-67+2391_-67+2392insTTGGTGGGGTGT) n.178+11_178+12insTTGGTGGGGTGT n.189_190insTTGGTGGGGTGT n.414_415insTTGGTGGGGTGT c.-364_-363insTTGGTGGGGTGT (n.-364_-363insTTGGTGGGGTGT) n.360_361insTTGGTGGGGTGT | |
| 2 | g.85558996C>A | CA427092176 | GGCX | n.80G>T n.361G>T c.294G>T (p.Val98=) n.386G>T n.397G>T n.335G>T c.123G>T (p.Val41=) c.214+1819G>T (n.214+1819G>T) c.-67+2390G>T (n.-67+2390G>T) n.178+10G>T n.188G>T n.413G>T c.-365G>T (n.-365G>T) n.359G>T | |
| 2 | g.85558996C>G | CA427092177 | GGCX | n.80G>C n.361G>C c.294G>C (p.Val98=) n.386G>C n.397G>C n.335G>C c.123G>C (p.Val41=) c.214+1819G>C (n.214+1819G>C) c.-67+2390G>C (n.-67+2390G>C) n.178+10G>C n.188G>C n.413G>C c.-365G>C (n.-365G>C) n.359G>C | |
| 2 | g.85558996C>T | CA427092179 | GGCX | n.80G>A n.361G>A c.294G>A (p.Val98=) n.386G>A n.397G>A n.335G>A c.123G>A (p.Val41=) c.214+1819G>A (n.214+1819G>A) c.-67+2390G>A (n.-67+2390G>A) n.178+10G>A n.188G>A n.413G>A c.-365G>A (n.-365G>A) n.359G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558997A= | CA1266827798 | GGCX | n.79T= n.360T= c.293T= (p.Val98=) n.385T= n.396T= n.334T= c.122T= (p.Val41=) c.214+1818T= (n.214+1818T=) c.-67+2389T= (n.-67+2389T=) n.178+9T= n.187T= n.412T= c.-366T= (n.-366T=) n.358T= | |
| 2 | g.85558997A>C | CA347492228 | GGCX | n.79T>G n.360T>G c.293T>G (p.Val98Gly) n.385T>G n.396T>G n.334T>G c.122T>G (p.Val41Gly) c.214+1818T>G (n.214+1818T>G) c.-67+2389T>G (n.-67+2389T>G) n.178+9T>G n.187T>G n.412T>G c.-366T>G (n.-366T>G) n.358T>G | |
| 2 | g.85558997A>G | CA347492229 | GGCX | n.79T>C n.360T>C c.293T>C (p.Val98Ala) n.385T>C n.396T>C n.334T>C c.122T>C (p.Val41Ala) c.214+1818T>C (n.214+1818T>C) c.-67+2389T>C (n.-67+2389T>C) n.178+9T>C n.187T>C n.412T>C c.-366T>C (n.-366T>C) n.358T>C | dbSNP |
| 2 | g.85558997A>T | CA347492231 | GGCX | n.79T>A n.360T>A c.293T>A (p.Val98Glu) n.385T>A n.396T>A n.334T>A c.122T>A (p.Val41Glu) c.214+1818T>A (n.214+1818T>A) c.-67+2389T>A (n.-67+2389T>A) n.178+9T>A n.187T>A n.412T>A c.-366T>A (n.-366T>A) n.358T>A | |
| 2 | g.85558998C>A | CA347492233 | GGCX | n.78G>T n.359G>T c.292G>T (p.Val98Leu) n.384G>T n.395G>T n.333G>T c.121G>T (p.Val41Leu) c.214+1817G>T (n.214+1817G>T) c.-67+2388G>T (n.-67+2388G>T) n.178+8G>T n.186G>T n.411G>T c.-367G>T (n.-367G>T) n.357G>T | |
| 2 | g.85558998C>G | CA347492238 | GGCX | n.78G>C n.359G>C c.292G>C (p.Val98Leu) n.384G>C n.395G>C n.333G>C c.121G>C (p.Val41Leu) c.214+1817G>C (n.214+1817G>C) c.-67+2388G>C (n.-67+2388G>C) n.178+8G>C n.186G>C n.411G>C c.-367G>C (n.-367G>C) n.357G>C | |
| 2 | g.85558998C>T | CA347492235 | GGCX | n.78G>A n.359G>A c.292G>A (p.Val98Met) n.384G>A n.395G>A n.333G>A c.121G>A (p.Val41Met) c.214+1817G>A (n.214+1817G>A) c.-67+2388G>A (n.-67+2388G>A) n.178+8G>A n.186G>A n.411G>A c.-367G>A (n.-367G>A) n.357G>A | |
| 2 | g.85558999A>C | CA347492239 | GGCX | n.77T>G n.358T>G c.291T>G (p.Asp97Glu) n.383T>G n.394T>G n.332T>G c.120T>G (p.Asp40Glu) c.214+1816T>G (n.214+1816T>G) c.-67+2387T>G (n.-67+2387T>G) n.178+7T>G n.185T>G n.410T>G c.-368T>G (n.-368T>G) n.356T>G | |
| 2 | g.85558999A>G | CA427092189 | GGCX | n.77T>C n.358T>C c.291T>C (p.Asp97=) n.383T>C n.394T>C n.332T>C c.120T>C (p.Asp40=) c.214+1816T>C (n.214+1816T>C) c.-67+2387T>C (n.-67+2387T>C) n.178+7T>C n.185T>C n.410T>C c.-368T>C (n.-368T>C) n.356T>C | |
| 2 | g.85558999A>T | CA347492240 | GGCX | n.77T>A n.358T>A c.291T>A (p.Asp97Glu) n.383T>A n.394T>A n.332T>A c.120T>A (p.Asp40Glu) c.214+1816T>A (n.214+1816T>A) c.-67+2387T>A (n.-67+2387T>A) n.178+7T>A n.185T>A n.410T>A c.-368T>A (n.-368T>A) n.356T>A | |
| 2 | g.85558999_85559023delinsATCCAGCCCATCAAGGTATTTCCGG | CA1266827799 | GGCX | n.53_77delinsCCGGAAATACCTTGATGGGCTGGAT n.334_358delinsCCGGAAATACCTTGATGGGCTGGAT c.267_291delinsCCGGAAATACCTTGATGGGCTGGAT (p.Asp89=) n.359_383delinsCCGGAAATACCTTGATGGGCTGGAT n.370_394delinsCCGGAAATACCTTGATGGGCTGGAT n.308_332delinsCCGGAAATACCTTGATGGGCTGGAT c.96_120delinsCCGGAAATACCTTGATGGGCTGGAT (p.Asp32=) c.214+1792_214+1816delinsCCGGAAATACCTTGATGGGCTGGAT (n.214+1792_214+1816delinsCCGGAAATACCTTGATGGGCTGGAT) c.-67+2363_-67+2387delinsCCGGAAATACCTTGATGGGCTGGAT (n.-67+2363_-67+2387delinsCCGGAAATACCTTGATGGGCTGGAT) n.161_178+7delinsCCGGAAATACCTTGATGGGCTGGAT n.161_185delinsCCGGAAATACCTTGATGGGCTGGAT n.386_410delinsCCGGAAATACCTTGATGGGCTGGAT c.-392_-368delinsCCGGAAATACCTTGATGGGCTGGAT (n.-392_-368delinsCCGGAAATACCTTGATGGGCTGGAT) n.332_356delinsCCGGAAATACCTTGATGGGCTGGAT | |
| 2 | g.85559000T>A | CA347492241 | GGCX | n.76A>T n.357A>T c.290A>T (p.Asp97Val) n.382A>T n.393A>T n.331A>T c.119A>T (p.Asp40Val) c.214+1815A>T (n.214+1815A>T) c.-67+2386A>T (n.-67+2386A>T) n.178+6A>T n.184A>T n.409A>T c.-369A>T (n.-369A>T) n.355A>T | |
| 2 | g.85559000T>C | CA347492242 | GGCX | n.76A>G n.357A>G c.290A>G (p.Asp97Gly) n.382A>G n.393A>G n.331A>G c.119A>G (p.Asp40Gly) c.214+1815A>G (n.214+1815A>G) c.-67+2386A>G (n.-67+2386A>G) n.178+6A>G n.184A>G n.409A>G c.-369A>G (n.-369A>G) n.355A>G | |
| 2 | g.85559000T>G | CA347492243 | GGCX | n.76A>C n.357A>C c.290A>C (p.Asp97Ala) n.382A>C n.393A>C n.331A>C c.119A>C (p.Asp40Ala) c.214+1815A>C (n.214+1815A>C) c.-67+2386A>C (n.-67+2386A>C) n.178+6A>C n.184A>C n.409A>C c.-369A>C (n.-369A>C) n.355A>C | |
| 2 | g.85559005_85559028del | CA1266827800 | GGCX | n.53_76del n.334_357del c.267_290del (p.Arg90_Asp97del) n.359_382del n.370_393del n.308_331del c.96_119del (p.Arg33_Asp40del) c.214+1792_214+1815del (n.214+1792_214+1815del) c.-67+2363_-67+2386del (n.-67+2363_-67+2386del) n.161_178+6del n.161_184del n.386_409del c.-392_-369del (n.-392_-369del) n.332_355del | dbSNP |
| 2 | g.85559001C>A | CA51739597 | GGCX | n.75G>T n.356G>T c.289G>T (p.Asp97Tyr) n.381G>T n.392G>T n.330G>T c.118G>T (p.Asp40Tyr) c.214+1814G>T (n.214+1814G>T) c.-67+2385G>T (n.-67+2385G>T) n.178+5G>T n.183G>T n.408G>T c.-370G>T (n.-370G>T) n.354G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559001C= | CA1266827801 | GGCX | n.75G= n.356G= c.289G= (p.Asp97=) n.381G= n.392G= n.330G= c.118G= (p.Asp40=) c.214+1814G= (n.214+1814G=) c.-67+2385G= (n.-67+2385G=) n.178+5G= n.183G= n.408G= c.-370G= (n.-370G=) n.354G= | |
| 2 | g.85559001C>G | CA347492247 | GGCX | n.75G>C n.356G>C c.289G>C (p.Asp97His) n.381G>C n.392G>C n.330G>C c.118G>C (p.Asp40His) c.214+1814G>C (n.214+1814G>C) c.-67+2385G>C (n.-67+2385G>C) n.178+5G>C n.183G>C n.408G>C c.-370G>C (n.-370G>C) n.354G>C | |
| 2 | g.85559001C>T | CA347492248 | GGCX | n.75G>A n.356G>A c.289G>A (p.Asp97Asn) n.381G>A n.392G>A n.330G>A c.118G>A (p.Asp40Asn) c.214+1814G>A (n.214+1814G>A) c.-67+2385G>A (n.-67+2385G>A) n.178+5G>A n.183G>A n.408G>A c.-370G>A (n.-370G>A) n.354G>A | |
| 2 | g.85559002C>A | CA427092199 | GGCX | n.74G>T n.355G>T c.288G>T (p.Leu96=) n.380G>T n.391G>T n.329G>T c.117G>T (p.Leu39=) c.214+1813G>T (n.214+1813G>T) c.-67+2384G>T (n.-67+2384G>T) n.178+4G>T n.182G>T n.407G>T c.-371G>T (n.-371G>T) n.353G>T | |
| 2 | g.85559002C= | CA1266827802 | GGCX | n.74G= n.355G= c.288G= (p.Leu96=) n.380G= n.391G= n.329G= c.117G= (p.Leu39=) c.214+1813G= (n.214+1813G=) c.-67+2384G= (n.-67+2384G=) n.178+4G= n.182G= n.407G= c.-371G= (n.-371G=) n.353G= | |
| 2 | g.85559002C>G | CA427092200 | GGCX | n.74G>C n.355G>C c.288G>C (p.Leu96=) n.380G>C n.391G>C n.329G>C c.117G>C (p.Leu39=) c.214+1813G>C (n.214+1813G>C) c.-67+2384G>C (n.-67+2384G>C) n.178+4G>C n.182G>C n.407G>C c.-371G>C (n.-371G>C) n.353G>C | |
| 2 | g.85559002C>T | CA427092203 | GGCX | n.74G>A n.355G>A c.288G>A (p.Leu96=) n.380G>A n.391G>A n.329G>A c.117G>A (p.Leu39=) c.214+1813G>A (n.214+1813G>A) c.-67+2384G>A (n.-67+2384G>A) n.178+4G>A n.182G>A n.407G>A c.-371G>A (n.-371G>A) n.353G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559003A>C | CA347492249 | GGCX | n.73T>G n.354T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) n.379T>G n.390T>G n.328T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) c.214+1812T>G (n.214+1812T>G) c.-67+2383T>G (n.-67+2383T>G) n.178+3T>G n.181T>G n.406T>G c.-372T>G (n.-372T>G) n.352T>G | |
| 2 | g.85559003A>G | CA347492251 | GGCX | n.73T>C n.354T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) n.379T>C n.390T>C n.328T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) c.214+1812T>C (n.214+1812T>C) c.-67+2383T>C (n.-67+2383T>C) n.178+3T>C n.181T>C n.406T>C c.-372T>C (n.-372T>C) n.352T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559003A>T | CA347492254 | GGCX | n.73T>A n.354T>A c.287T>A (p.Leu96Gln) n.379T>A n.390T>A n.328T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) c.214+1812T>A (n.214+1812T>A) c.-67+2383T>A (n.-67+2383T>A) n.178+3T>A n.181T>A n.406T>A c.-372T>A (n.-372T>A) n.352T>A | |
| 2 | g.85559004G>A | CA427092211 | GGCX | n.72C>T n.353C>T c.286C>T (p.Leu96=) n.378C>T n.389C>T n.327C>T c.115C>T (p.Leu39=) c.214+1811C>T (n.214+1811C>T) c.-67+2382C>T (n.-67+2382C>T) n.178+2C>T n.180C>T n.405C>T c.-373C>T (n.-373C>T) n.351C>T | |
| 2 | g.85559004G>C | CA347492258 | GGCX | n.72C>G n.353C>G c.286C>G (p.Leu96Val) n.378C>G n.389C>G n.327C>G c.115C>G (p.Leu39Val) c.214+1811C>G (n.214+1811C>G) c.-67+2382C>G (n.-67+2382C>G) n.178+2C>G n.180C>G n.405C>G c.-373C>G (n.-373C>G) n.351C>G | |
| 2 | g.85559004G>T | CA347492256 | GGCX | n.72C>A n.353C>A c.286C>A (p.Leu96Met) n.378C>A n.389C>A n.327C>A c.115C>A (p.Leu39Met) c.214+1811C>A (n.214+1811C>A) c.-67+2382C>A (n.-67+2382C>A) n.178+2C>A n.180C>A n.405C>A c.-373C>A (n.-373C>A) n.351C>A | |
| 2 | g.85559005C>A | CA427092213 | GGCX | n.71G>T n.352G>T c.285G>T (p.Gly95=) n.377G>T n.388G>T n.326G>T c.114G>T (p.Gly38=) c.214+1810G>T (n.214+1810G>T) c.-67+2381G>T (n.-67+2381G>T) n.178+1G>T n.179G>T n.404G>T c.-374G>T (n.-374G>T) n.350G>T | |
| 2 | g.85559005C= | CA1266827803 | GGCX | n.71G= n.352G= c.285G= (p.Gly95=) n.377G= n.388G= n.326G= c.114G= (p.Gly38=) c.214+1810G= (n.214+1810G=) c.-67+2381G= (n.-67+2381G=) n.178+1G= n.179G= n.404G= c.-374G= (n.-374G=) n.350G= | |
| 2 | g.85559005C>G | CA427092215 | GGCX | n.71G>C n.352G>C c.285G>C (p.Gly95=) n.377G>C n.388G>C n.326G>C c.114G>C (p.Gly38=) c.214+1810G>C (n.214+1810G>C) c.-67+2381G>C (n.-67+2381G>C) n.178+1G>C n.179G>C n.404G>C c.-374G>C (n.-374G>C) n.350G>C | |
| 2 | g.85559005C>T | CA1742175 | GGCX | n.71G>A n.352G>A c.285G>A (p.Gly95=) n.377G>A n.388G>A n.326G>A c.114G>A (p.Gly38=) c.214+1810G>A (n.214+1810G>A) c.-67+2381G>A (n.-67+2381G>A) n.178+1G>A n.179G>A n.404G>A c.-374G>A (n.-374G>A) n.350G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559006C>A | CA347492265 | GGCX | n.70G>T n.351G>T c.284G>T (p.Gly95Val) n.376G>T n.387G>T n.325G>T c.113G>T (p.Gly38Val) c.214+1809G>T (n.214+1809G>T) c.-67+2380G>T (n.-67+2380G>T) n.178G>T n.403G>T c.-375G>T (n.-375G>T) n.349G>T | |
| 2 | g.85559006C>G | CA347492261 | GGCX | n.70G>C n.351G>C c.284G>C (p.Gly95Ala) n.376G>C n.387G>C n.325G>C c.113G>C (p.Gly38Ala) c.214+1809G>C (n.214+1809G>C) c.-67+2380G>C (n.-67+2380G>C) n.178G>C n.403G>C c.-375G>C (n.-375G>C) n.349G>C | |
| 2 | g.85559006C>T | CA347492263 | GGCX | n.70G>A n.351G>A c.284G>A (p.Gly95Glu) n.376G>A n.387G>A n.325G>A c.113G>A (p.Gly38Glu) c.214+1809G>A (n.214+1809G>A) c.-67+2380G>A (n.-67+2380G>A) n.178G>A n.403G>A c.-375G>A (n.-375G>A) n.349G>A | |
| 2 | g.85559007C>A | CA347492266 | GGCX | n.69G>T n.350G>T c.283G>T (p.Gly95Trp) n.375G>T n.386G>T n.324G>T c.112G>T (p.Gly38Trp) c.214+1808G>T (n.214+1808G>T) c.-67+2379G>T (n.-67+2379G>T) n.177G>T n.402G>T c.-376G>T (n.-376G>T) n.348G>T | |
| 2 | g.85559007C>G | CA347492267 | GGCX | n.69G>C n.350G>C c.283G>C (p.Gly95Arg) n.375G>C n.386G>C n.324G>C c.112G>C (p.Gly38Arg) c.214+1808G>C (n.214+1808G>C) c.-67+2379G>C (n.-67+2379G>C) n.177G>C n.402G>C c.-376G>C (n.-376G>C) n.348G>C | |
| 2 | g.85559007C>T | CA347492269 | GGCX | n.69G>A n.350G>A c.283G>A (p.Gly95Arg) n.375G>A n.386G>A n.324G>A c.112G>A (p.Gly38Arg) c.214+1808G>A (n.214+1808G>A) c.-67+2379G>A (n.-67+2379G>A) n.177G>A n.402G>A c.-376G>A (n.-376G>A) n.348G>A | |
| 2 | g.85559008A>C | CA347492271 | GGCX | n.68T>G n.349T>G c.282T>G (p.Asp94Glu) n.374T>G n.385T>G n.323T>G c.111T>G (p.Asp37Glu) c.214+1807T>G (n.214+1807T>G) c.-67+2378T>G (n.-67+2378T>G) n.176T>G n.401T>G c.-377T>G (n.-377T>G) n.347T>G | |
| 2 | g.85559008A>G | CA427092227 | GGCX | n.68T>C n.349T>C c.282T>C (p.Asp94=) n.374T>C n.385T>C n.323T>C c.111T>C (p.Asp37=) c.214+1807T>C (n.214+1807T>C) c.-67+2378T>C (n.-67+2378T>C) n.176T>C n.401T>C c.-377T>C (n.-377T>C) n.347T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559008A>T | CA347492273 | GGCX | n.68T>A n.349T>A c.282T>A (p.Asp94Glu) n.374T>A n.385T>A n.323T>A c.111T>A (p.Asp37Glu) c.214+1807T>A (n.214+1807T>A) c.-67+2378T>A (n.-67+2378T>A) n.176T>A n.401T>A c.-377T>A (n.-377T>A) n.347T>A | |
| 2 | g.85559009T>A | CA347492275 | GGCX | n.67A>T n.348A>T c.281A>T (p.Asp94Val) n.373A>T n.384A>T n.322A>T c.110A>T (p.Asp37Val) c.214+1806A>T (n.214+1806A>T) c.-67+2377A>T (n.-67+2377A>T) n.175A>T n.400A>T c.-378A>T (n.-378A>T) n.346A>T | |
| 2 | g.85559009T>C | CA347492277 | GGCX | n.67A>G n.348A>G c.281A>G (p.Asp94Gly) n.373A>G n.384A>G n.322A>G c.110A>G (p.Asp37Gly) c.214+1806A>G (n.214+1806A>G) c.-67+2377A>G (n.-67+2377A>G) n.175A>G n.400A>G c.-378A>G (n.-378A>G) n.346A>G | |
| 2 | g.85559009T>G | CA347492279 | GGCX | n.67A>C n.348A>C c.281A>C (p.Asp94Ala) n.373A>C n.384A>C n.322A>C c.110A>C (p.Asp37Ala) c.214+1806A>C (n.214+1806A>C) c.-67+2377A>C (n.-67+2377A>C) n.175A>C n.400A>C c.-378A>C (n.-378A>C) n.346A>C | |
| 2 | g.85559010C>A | CA347492281 | GGCX | n.66G>T n.347G>T c.280G>T (p.Asp94Tyr) n.372G>T n.383G>T n.321G>T c.109G>T (p.Asp37Tyr) c.214+1805G>T (n.214+1805G>T) c.-67+2376G>T (n.-67+2376G>T) n.174G>T n.399G>T c.-379G>T (n.-379G>T) n.345G>T | |
| 2 | g.85559010C>G | CA347492283 | GGCX | n.66G>C n.347G>C c.280G>C (p.Asp94His) n.372G>C n.383G>C n.321G>C c.109G>C (p.Asp37His) c.214+1805G>C (n.214+1805G>C) c.-67+2376G>C (n.-67+2376G>C) n.174G>C n.399G>C c.-379G>C (n.-379G>C) n.345G>C | |
| 2 | g.85559010C>T | CA347492285 | GGCX | n.66G>A n.347G>A c.280G>A (p.Asp94Asn) n.372G>A n.383G>A n.321G>A c.109G>A (p.Asp37Asn) c.214+1805G>A (n.214+1805G>A) c.-67+2376G>A (n.-67+2376G>A) n.174G>A n.399G>A c.-379G>A (n.-379G>A) n.345G>A | |
| 2 | g.85559011A>C | CA427092238 | GGCX | n.65T>G n.346T>G c.279T>G (p.Leu93=) n.371T>G n.382T>G n.320T>G c.108T>G (p.Leu36=) c.214+1804T>G (n.214+1804T>G) c.-67+2375T>G (n.-67+2375T>G) n.173T>G n.398T>G c.-380T>G (n.-380T>G) n.344T>G | |
| 2 | g.85559011A>G | CA427092240 | GGCX | n.65T>C n.346T>C c.279T>C (p.Leu93=) n.371T>C n.382T>C n.320T>C c.108T>C (p.Leu36=) c.214+1804T>C (n.214+1804T>C) c.-67+2375T>C (n.-67+2375T>C) n.173T>C n.398T>C c.-380T>C (n.-380T>C) n.344T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559011A>T | CA427092241 | GGCX | n.65T>A n.346T>A c.279T>A (p.Leu93=) n.371T>A n.382T>A n.320T>A c.108T>A (p.Leu36=) c.214+1804T>A (n.214+1804T>A) c.-67+2375T>A (n.-67+2375T>A) n.173T>A n.398T>A c.-380T>A (n.-380T>A) n.344T>A | |
| 2 | g.85559012A>C | CA347492286 | GGCX | n.64T>G n.345T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) n.370T>G n.381T>G n.319T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) c.214+1803T>G (n.214+1803T>G) c.-67+2374T>G (n.-67+2374T>G) n.172T>G n.397T>G c.-381T>G (n.-381T>G) n.343T>G | |
| 2 | g.85559012A>G | CA347492289 | GGCX | n.64T>C n.345T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) n.370T>C n.381T>C n.319T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) c.214+1803T>C (n.214+1803T>C) c.-67+2374T>C (n.-67+2374T>C) n.172T>C n.397T>C c.-381T>C (n.-381T>C) n.343T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559012A>T | CA347492288 | GGCX | n.64T>A n.345T>A c.278T>A (p.Leu93His) n.370T>A n.381T>A n.319T>A c.107T>A (p.Leu36His) c.214+1803T>A (n.214+1803T>A) c.-67+2374T>A (n.-67+2374T>A) n.172T>A n.397T>A c.-381T>A (n.-381T>A) n.343T>A | |
| 2 | g.85559013G>A | CA347492291 | GGCX | n.63C>T n.344C>T c.277C>T (p.Leu93Phe) n.369C>T n.380C>T n.318C>T c.106C>T (p.Leu36Phe) c.214+1802C>T (n.214+1802C>T) c.-67+2373C>T (n.-67+2373C>T) n.171C>T n.396C>T c.-382C>T (n.-382C>T) n.342C>T | |
| 2 | g.85559013G>C | CA347492293 | GGCX | n.63C>G n.344C>G c.277C>G (p.Leu93Val) n.369C>G n.380C>G n.318C>G c.106C>G (p.Leu36Val) c.214+1802C>G (n.214+1802C>G) c.-67+2373C>G (n.-67+2373C>G) n.171C>G n.396C>G c.-382C>G (n.-382C>G) n.342C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85559013G= | CA1266827804 | GGCX | n.63C= n.344C= c.277C= (p.Leu93=) n.369C= n.380C= n.318C= c.106C= (p.Leu36=) c.214+1802C= (n.214+1802C=) c.-67+2373C= (n.-67+2373C=) n.171C= n.396C= c.-382C= (n.-382C=) n.342C= | |
| 2 | g.85559013G>T | CA347492295 | GGCX | n.63C>A n.344C>A c.277C>A (p.Leu93Ile) n.369C>A n.380C>A n.318C>A c.106C>A (p.Leu36Ile) c.214+1802C>A (n.214+1802C>A) c.-67+2373C>A (n.-67+2373C>A) n.171C>A n.396C>A c.-382C>A (n.-382C>A) n.342C>A | |
| 2 | g.85559014G>A | CA427092251 | GGCX | n.62C>T n.343C>T c.276C>T (p.Tyr92=) n.368C>T n.379C>T n.317C>T c.105C>T (p.Tyr35=) c.214+1801C>T (n.214+1801C>T) c.-67+2372C>T (n.-67+2372C>T) n.170C>T n.395C>T c.-383C>T (n.-383C>T) n.341C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559014G>C | CA347492297 | GGCX | n.62C>G n.343C>G c.276C>G (p.Tyr92Ter) n.368C>G n.379C>G n.317C>G c.105C>G (p.Tyr35Ter) c.214+1801C>G (n.214+1801C>G) c.-67+2372C>G (n.-67+2372C>G) n.170C>G n.395C>G c.-383C>G (n.-383C>G) n.341C>G | |
| 2 | g.85559014G= | CA1266827805 | GGCX | n.62C= n.343C= c.276C= (p.Tyr92=) n.368C= n.379C= n.317C= c.105C= (p.Tyr35=) c.214+1801C= (n.214+1801C=) c.-67+2372C= (n.-67+2372C=) n.170C= n.395C= c.-383C= (n.-383C=) n.341C= | |
| 2 | g.85559014G>T | CA347492299 | GGCX | n.62C>A n.343C>A c.276C>A (p.Tyr92Ter) n.368C>A n.379C>A n.317C>A c.105C>A (p.Tyr35Ter) c.214+1801C>A (n.214+1801C>A) c.-67+2372C>A (n.-67+2372C>A) n.170C>A n.395C>A c.-383C>A (n.-383C>A) n.341C>A | |
| 2 | g.85559015T>A | CA347492301 | GGCX | n.61A>T n.342A>T c.275A>T (p.Tyr92Phe) n.367A>T n.378A>T n.316A>T c.104A>T (p.Tyr35Phe) c.214+1800A>T (n.214+1800A>T) c.-67+2371A>T (n.-67+2371A>T) n.169A>T n.394A>T c.-384A>T (n.-384A>T) n.340A>T | |
| 2 | g.85559015T>C | CA347492303 | GGCX | n.61A>G n.342A>G c.275A>G (p.Tyr92Cys) n.367A>G n.378A>G n.316A>G c.104A>G (p.Tyr35Cys) c.214+1800A>G (n.214+1800A>G) c.-67+2371A>G (n.-67+2371A>G) n.169A>G n.394A>G c.-384A>G (n.-384A>G) n.340A>G | |
| 2 | g.85559015T>G | CA347492305 | GGCX | n.61A>C n.342A>C c.275A>C (p.Tyr92Ser) n.367A>C n.378A>C n.316A>C c.104A>C (p.Tyr35Ser) c.214+1800A>C (n.214+1800A>C) c.-67+2371A>C (n.-67+2371A>C) n.169A>C n.394A>C c.-384A>C (n.-384A>C) n.340A>C | |
| 2 | g.85559016A>C | CA347492307 | GGCX | n.60T>G n.341T>G c.274T>G (p.Tyr92Asp) n.366T>G n.377T>G n.315T>G c.103T>G (p.Tyr35Asp) c.214+1799T>G (n.214+1799T>G) c.-67+2370T>G (n.-67+2370T>G) n.168T>G n.393T>G c.-385T>G (n.-385T>G) n.339T>G | |
| 2 | g.85559016A>G | CA347492309 | GGCX | n.60T>C n.341T>C c.274T>C (p.Tyr92His) n.366T>C n.377T>C n.315T>C c.103T>C (p.Tyr35His) c.214+1799T>C (n.214+1799T>C) c.-67+2370T>C (n.-67+2370T>C) n.168T>C n.393T>C c.-385T>C (n.-385T>C) n.339T>C | |
| 2 | g.85559016A>T | CA347492311 | GGCX | n.60T>A n.341T>A c.274T>A (p.Tyr92Asn) n.366T>A n.377T>A n.315T>A c.103T>A (p.Tyr35Asn) c.214+1799T>A (n.214+1799T>A) c.-67+2370T>A (n.-67+2370T>A) n.168T>A n.393T>A c.-385T>A (n.-385T>A) n.339T>A | |
| 2 | g.85559017T>A | CA347492315 | GGCX | n.59A>T n.340A>T c.273A>T (p.Lys91Asn) n.365A>T n.376A>T n.314A>T c.102A>T (p.Lys34Asn) c.214+1798A>T (n.214+1798A>T) c.-67+2369A>T (n.-67+2369A>T) n.167A>T n.392A>T c.-386A>T (n.-386A>T) n.338A>T | |
| 2 | g.85559017T>C | CA1742176 | GGCX | n.59A>G n.340A>G c.273A>G (p.Lys91=) n.365A>G n.376A>G n.314A>G c.102A>G (p.Lys34=) c.214+1798A>G (n.214+1798A>G) c.-67+2369A>G (n.-67+2369A>G) n.167A>G n.392A>G c.-386A>G (n.-386A>G) n.338A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559017T>G | CA347492313 | GGCX | n.59A>C n.340A>C c.273A>C (p.Lys91Asn) n.365A>C n.376A>C n.314A>C c.102A>C (p.Lys34Asn) c.214+1798A>C (n.214+1798A>C) c.-67+2369A>C (n.-67+2369A>C) n.167A>C n.392A>C c.-386A>C (n.-386A>C) n.338A>C | |
| 2 | g.85559017T= | CA1266827806 | GGCX | n.59A= n.340A= c.273A= (p.Lys91=) n.365A= n.376A= n.314A= c.102A= (p.Lys34=) c.214+1798A= (n.214+1798A=) c.-67+2369A= (n.-67+2369A=) n.167A= n.392A= c.-386A= (n.-386A=) n.338A= | |
| 2 | g.85559018T>A | CA347492318 | GGCX | n.58A>T n.339A>T c.272A>T (p.Lys91Ile) n.364A>T n.375A>T n.313A>T c.101A>T (p.Lys34Ile) c.214+1797A>T (n.214+1797A>T) c.-67+2368A>T (n.-67+2368A>T) n.166A>T n.391A>T c.-387A>T (n.-387A>T) n.337A>T | |
| 2 | g.85559018T>C | CA347492320 | GGCX | n.58A>G n.339A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) n.364A>G n.375A>G n.313A>G c.101A>G (p.Lys34Arg) c.214+1797A>G (n.214+1797A>G) c.-67+2368A>G (n.-67+2368A>G) n.166A>G n.391A>G c.-387A>G (n.-387A>G) n.337A>G | |
| 2 | g.85559018T>G | CA347492322 | GGCX | n.58A>C n.339A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) n.364A>C n.375A>C n.313A>C c.101A>C (p.Lys34Thr) c.214+1797A>C (n.214+1797A>C) c.-67+2368A>C (n.-67+2368A>C) n.166A>C n.391A>C c.-387A>C (n.-387A>C) n.337A>C | |
| 2 | g.85559019T>A | CA347492324 | GGCX | n.57A>T n.338A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) n.363A>T n.374A>T n.312A>T c.100A>T (p.Lys34Ter) c.214+1796A>T (n.214+1796A>T) c.-67+2367A>T (n.-67+2367A>T) n.165A>T n.390A>T c.-388A>T (n.-388A>T) n.336A>T | |
| 2 | g.85559019T>C | CA347492326 | GGCX | n.57A>G n.338A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) n.363A>G n.374A>G n.312A>G c.100A>G (p.Lys34Glu) c.214+1796A>G (n.214+1796A>G) c.-67+2367A>G (n.-67+2367A>G) n.165A>G n.390A>G c.-388A>G (n.-388A>G) n.336A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559019T>G | CA347492328 | GGCX | n.57A>C n.338A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) n.363A>C n.374A>C n.312A>C c.100A>C (p.Lys34Gln) c.214+1796A>C (n.214+1796A>C) c.-67+2367A>C (n.-67+2367A>C) n.165A>C n.390A>C c.-388A>C (n.-388A>C) n.336A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.85559019T= | CA1266827807 | GGCX | n.57A= n.338A= c.271A= (p.Lys91=) n.363A= n.374A= n.312A= c.100A= (p.Lys34=) c.214+1796A= (n.214+1796A=) c.-67+2367A= (n.-67+2367A=) n.165A= n.390A= c.-388A= (n.-388A=) n.336A= | |
| 2 | g.85559020C>A | CA427092272 | GGCX | n.56G>T n.337G>T c.270G>T (p.Arg90=) n.362G>T n.373G>T n.311G>T c.99G>T (p.Arg33=) c.214+1795G>T (n.214+1795G>T) c.-67+2366G>T (n.-67+2366G>T) n.164G>T n.389G>T c.-389G>T (n.-389G>T) n.335G>T | |
| 2 | g.85559020C>G | CA427092273 | GGCX | n.56G>C n.337G>C c.270G>C (p.Arg90=) n.362G>C n.373G>C n.311G>C c.99G>C (p.Arg33=) c.214+1795G>C (n.214+1795G>C) c.-67+2366G>C (n.-67+2366G>C) n.164G>C n.389G>C c.-389G>C (n.-389G>C) n.335G>C | |
| 2 | g.85559020C>T | CA427092275 | GGCX | n.56G>A n.337G>A c.270G>A (p.Arg90=) n.362G>A n.373G>A n.311G>A c.99G>A (p.Arg33=) c.214+1795G>A (n.214+1795G>A) c.-67+2366G>A (n.-67+2366G>A) n.164G>A n.389G>A c.-389G>A (n.-389G>A) n.335G>A | |
| 2 | g.85559021C>A | CA347492330 | GGCX | n.55G>T n.336G>T c.269G>T (p.Arg90Leu) n.361G>T n.372G>T n.310G>T c.98G>T (p.Arg33Leu) c.214+1794G>T (n.214+1794G>T) c.-67+2365G>T (n.-67+2365G>T) n.163G>T n.388G>T c.-390G>T (n.-390G>T) n.334G>T | |
| 2 | g.85559021C= | CA1266827808 | GGCX | n.55G= n.336G= c.269G= (p.Arg90=) n.361G= n.372G= n.310G= c.98G= (p.Arg33=) c.214+1794G= (n.214+1794G=) c.-67+2365G= (n.-67+2365G=) n.163G= n.388G= c.-390G= (n.-390G=) n.334G= | |
| 2 | g.85559021C>G | CA347492332 | GGCX | n.55G>C n.336G>C c.269G>C (p.Arg90Pro) n.361G>C n.372G>C n.310G>C c.98G>C (p.Arg33Pro) c.214+1794G>C (n.214+1794G>C) c.-67+2365G>C (n.-67+2365G>C) n.163G>C n.388G>C c.-390G>C (n.-390G>C) n.334G>C | |
| 2 | g.85559021C>T | CA1742177 | GGCX | n.55G>A n.336G>A c.269G>A (p.Arg90Gln) n.361G>A n.372G>A n.310G>A c.98G>A (p.Arg33Gln) c.214+1794G>A (n.214+1794G>A) c.-67+2365G>A (n.-67+2365G>A) n.163G>A n.388G>A c.-390G>A (n.-390G>A) n.334G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559022G>A | CA1742178 | GGCX | n.54C>T n.335C>T c.268C>T (p.Arg90Trp) n.360C>T n.371C>T n.309C>T c.97C>T (p.Arg33Trp) c.214+1793C>T (n.214+1793C>T) c.-67+2364C>T (n.-67+2364C>T) n.162C>T n.387C>T c.-391C>T (n.-391C>T) n.333C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559022G>C | CA347492334 | GGCX | n.54C>G n.335C>G c.268C>G (p.Arg90Gly) n.360C>G n.371C>G n.309C>G c.97C>G (p.Arg33Gly) c.214+1793C>G (n.214+1793C>G) c.-67+2364C>G (n.-67+2364C>G) n.162C>G n.387C>G c.-391C>G (n.-391C>G) n.333C>G | |
| 2 | g.85559022G= | CA1266827809 | GGCX | n.54C= n.335C= c.268C= (p.Arg90=) n.360C= n.371C= n.309C= c.97C= (p.Arg33=) c.214+1793C= (n.214+1793C=) c.-67+2364C= (n.-67+2364C=) n.162C= n.387C= c.-391C= (n.-391C=) n.333C= | |
| 2 | g.85559022G>T | CA427092282 | GGCX | n.54C>A n.335C>A c.268C>A (p.Arg90=) n.360C>A n.371C>A n.309C>A c.97C>A (p.Arg33=) c.214+1793C>A (n.214+1793C>A) c.-67+2364C>A (n.-67+2364C>A) n.162C>A n.387C>A c.-391C>A (n.-391C>A) n.333C>A | |
| 2 | g.85559023G>A | CA427092286 | GGCX | n.53C>T n.334C>T c.267C>T (p.Asp89=) n.359C>T n.370C>T n.308C>T c.96C>T (p.Asp32=) c.214+1792C>T (n.214+1792C>T) c.-67+2363C>T (n.-67+2363C>T) n.161C>T n.386C>T c.-392C>T (n.-392C>T) n.332C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559023G>C | CA347492336 | GGCX | n.53C>G n.334C>G c.267C>G (p.Asp89Glu) n.359C>G n.370C>G n.308C>G c.96C>G (p.Asp32Glu) c.214+1792C>G (n.214+1792C>G) c.-67+2363C>G (n.-67+2363C>G) n.161C>G n.386C>G c.-392C>G (n.-392C>G) n.332C>G | |
| 2 | g.85559023G>T | CA347492339 | GGCX | n.53C>A n.334C>A c.267C>A (p.Asp89Glu) n.359C>A n.370C>A n.308C>A c.96C>A (p.Asp32Glu) c.214+1792C>A (n.214+1792C>A) c.-67+2363C>A (n.-67+2363C>A) n.161C>A n.386C>A c.-392C>A (n.-392C>A) n.332C>A | |
| 2 | g.85559024T>A | CA347492345 | GGCX | n.52A>T n.333A>T c.266A>T (p.Asp89Val) n.358A>T n.369A>T n.307A>T c.95A>T (p.Asp32Val) c.214+1791A>T (n.214+1791A>T) c.-67+2362A>T (n.-67+2362A>T) n.160A>T n.385A>T c.-393A>T (n.-393A>T) n.331A>T | |
| 2 | g.85559024T>C | CA347492343 | GGCX | n.52A>G n.333A>G c.266A>G (p.Asp89Gly) n.358A>G n.369A>G n.307A>G c.95A>G (p.Asp32Gly) c.214+1791A>G (n.214+1791A>G) c.-67+2362A>G (n.-67+2362A>G) n.160A>G n.385A>G c.-393A>G (n.-393A>G) n.331A>G | |
| 2 | g.85559024T>G | CA347492341 | GGCX | n.52A>C n.333A>C c.266A>C (p.Asp89Ala) n.358A>C n.369A>C n.307A>C c.95A>C (p.Asp32Ala) c.214+1791A>C (n.214+1791A>C) c.-67+2362A>C (n.-67+2362A>C) n.160A>C n.385A>C c.-393A>C (n.-393A>C) n.331A>C | |
| 2 | g.85559025C>A | CA347492347 | GGCX | n.51G>T n.332G>T c.265G>T (p.Asp89Tyr) n.357G>T n.368G>T n.306G>T c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.214+1790G>T (n.214+1790G>T) c.-67+2361G>T (n.-67+2361G>T) n.159G>T n.384G>T c.-394G>T (n.-394G>T) n.330G>T | ClinVar |
| 2 | g.85559025C>G | CA347492348 | GGCX | n.51G>C n.332G>C c.265G>C (p.Asp89His) n.357G>C n.368G>C n.306G>C c.94G>C (p.Asp32His) c.214+1790G>C (n.214+1790G>C) c.-67+2361G>C (n.-67+2361G>C) n.159G>C n.384G>C c.-394G>C (n.-394G>C) n.330G>C | |
| 2 | g.85559025C>T | CA347492350 | GGCX | n.51G>A n.332G>A c.265G>A (p.Asp89Asn) n.357G>A n.368G>A n.306G>A c.94G>A (p.Asp32Asn) c.214+1790G>A (n.214+1790G>A) c.-67+2361G>A (n.-67+2361G>A) n.159G>A n.384G>A c.-394G>A (n.-394G>A) n.330G>A | |
| 2 | g.85559026C>A | CA427092298 | GGCX | n.50G>T n.331G>T c.264G>T (p.Leu88=) n.356G>T n.367G>T n.305G>T c.93G>T (p.Leu31=) c.214+1789G>T (n.214+1789G>T) c.-67+2360G>T (n.-67+2360G>T) n.158G>T n.383G>T c.-395G>T (n.-395G>T) n.329G>T | |
| 2 | g.85559026C>G | CA427092299 | GGCX | n.50G>C n.331G>C c.264G>C (p.Leu88=) n.356G>C n.367G>C n.305G>C c.93G>C (p.Leu31=) c.214+1789G>C (n.214+1789G>C) c.-67+2360G>C (n.-67+2360G>C) n.158G>C n.383G>C c.-395G>C (n.-395G>C) n.329G>C | |
| 2 | g.85559026C>T | CA427092302 | GGCX | n.50G>A n.331G>A c.264G>A (p.Leu88=) n.356G>A n.367G>A n.305G>A c.93G>A (p.Leu31=) c.214+1789G>A (n.214+1789G>A) c.-67+2360G>A (n.-67+2360G>A) n.158G>A n.383G>A c.-395G>A (n.-395G>A) n.329G>A | |
| 2 | g.85559027A>C | CA347492352 | GGCX | n.49T>G n.330T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) n.355T>G n.366T>G n.304T>G c.92T>G (p.Leu31Arg) c.214+1788T>G (n.214+1788T>G) c.-67+2359T>G (n.-67+2359T>G) n.157T>G n.382T>G c.-396T>G (n.-396T>G) n.328T>G | |
| 2 | g.85559027A>G | CA347492353 | GGCX | n.49T>C n.330T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) n.355T>C n.366T>C n.304T>C c.92T>C (p.Leu31Pro) c.214+1788T>C (n.214+1788T>C) c.-67+2359T>C (n.-67+2359T>C) n.157T>C n.382T>C c.-396T>C (n.-396T>C) n.328T>C | |
| 2 | g.85559027A>T | CA347492354 | GGCX | n.49T>A n.330T>A c.263T>A (p.Leu88Gln) n.355T>A n.366T>A n.304T>A c.92T>A (p.Leu31Gln) c.214+1788T>A (n.214+1788T>A) c.-67+2359T>A (n.-67+2359T>A) n.157T>A n.382T>A c.-396T>A (n.-396T>A) n.328T>A | |
| 2 | g.85559028G>A | CA427092310 | GGCX | n.48C>T n.329C>T c.262C>T (p.Leu88=) n.354C>T n.365C>T n.303C>T c.91C>T (p.Leu31=) c.214+1787C>T (n.214+1787C>T) c.-67+2358C>T (n.-67+2358C>T) n.156C>T n.381C>T c.-397C>T (n.-397C>T) n.327C>T | |
| 2 | g.85559028G>C | CA347492356 | GGCX | n.48C>G n.329C>G c.262C>G (p.Leu88Val) n.354C>G n.365C>G n.303C>G c.91C>G (p.Leu31Val) c.214+1787C>G (n.214+1787C>G) c.-67+2358C>G (n.-67+2358C>G) n.156C>G n.381C>G c.-397C>G (n.-397C>G) n.327C>G | |
| 2 | g.85559028G>T | CA347492358 | GGCX | n.48C>A n.329C>A c.262C>A (p.Leu88Met) n.354C>A n.365C>A n.303C>A c.91C>A (p.Leu31Met) c.214+1787C>A (n.214+1787C>A) c.-67+2358C>A (n.-67+2358C>A) n.156C>A n.381C>A c.-397C>A (n.-397C>A) n.327C>A | |
| 2 | g.85559029A>C | CA427092316 | GGCX | n.47T>G n.328T>G c.261T>G (p.Ser87=) n.353T>G n.364T>G n.302T>G c.90T>G (p.Ser30=) c.214+1786T>G (n.214+1786T>G) c.-67+2357T>G (n.-67+2357T>G) n.155T>G n.380T>G c.-398T>G (n.-398T>G) n.326T>G | |
| 2 | g.85559029A>G | CA427092312 | GGCX | n.47T>C n.328T>C c.261T>C (p.Ser87=) n.353T>C n.364T>C n.302T>C c.90T>C (p.Ser30=) c.214+1786T>C (n.214+1786T>C) c.-67+2357T>C (n.-67+2357T>C) n.155T>C n.380T>C c.-398T>C (n.-398T>C) n.326T>C | |
| 2 | g.85559029A>T | CA427092314 | GGCX | n.47T>A n.328T>A c.261T>A (p.Ser87=) n.353T>A n.364T>A n.302T>A c.90T>A (p.Ser30=) c.214+1786T>A (n.214+1786T>A) c.-67+2357T>A (n.-67+2357T>A) n.155T>A n.380T>A c.-398T>A (n.-398T>A) n.326T>A | |
| 2 | g.85559030G>A | CA347492360 | GGCX | n.46C>T n.327C>T c.260C>T (p.Ser87Phe) n.352C>T n.363C>T n.301C>T c.89C>T (p.Ser30Phe) c.214+1785C>T (n.214+1785C>T) c.-67+2356C>T (n.-67+2356C>T) n.154C>T n.379C>T c.-399C>T (n.-399C>T) n.325C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559030G>C | CA347492361 | GGCX | n.46C>G n.327C>G c.260C>G (p.Ser87Cys) n.352C>G n.363C>G n.301C>G c.89C>G (p.Ser30Cys) c.214+1785C>G (n.214+1785C>G) c.-67+2356C>G (n.-67+2356C>G) n.154C>G n.379C>G c.-399C>G (n.-399C>G) n.325C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559030G= | CA1266827810 | GGCX | n.46C= n.327C= c.260C= (p.Ser87=) n.352C= n.363C= n.301C= c.89C= (p.Ser30=) c.214+1785C= (n.214+1785C=) c.-67+2356C= (n.-67+2356C=) n.154C= n.379C= c.-399C= (n.-399C=) n.325C= | |
| 2 | g.85559030G>T | CA347492363 | GGCX | n.46C>A n.327C>A c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.352C>A n.363C>A n.301C>A c.89C>A (p.Ser30Tyr) c.214+1785C>A (n.214+1785C>A) c.-67+2356C>A (n.-67+2356C>A) n.154C>A n.379C>A c.-399C>A (n.-399C>A) n.325C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559031A>C | CA347492365 | GGCX | n.45T>G n.326T>G c.259T>G (p.Ser87Ala) n.351T>G n.362T>G n.300T>G c.88T>G (p.Ser30Ala) c.214+1784T>G (n.214+1784T>G) c.-67+2355T>G (n.-67+2355T>G) n.153T>G n.378T>G c.-400T>G (n.-400T>G) n.324T>G | |
| 2 | g.85559031A>G | CA347492367 | GGCX | n.45T>C n.326T>C c.259T>C (p.Ser87Pro) n.351T>C n.362T>C n.300T>C c.88T>C (p.Ser30Pro) c.214+1784T>C (n.214+1784T>C) c.-67+2355T>C (n.-67+2355T>C) n.153T>C n.378T>C c.-400T>C (n.-400T>C) n.324T>C | |
| 2 | g.85559031A>T | CA347492369 | GGCX | n.45T>A n.326T>A c.259T>A (p.Ser87Thr) n.351T>A n.362T>A n.300T>A c.88T>A (p.Ser30Thr) c.214+1784T>A (n.214+1784T>A) c.-67+2355T>A (n.-67+2355T>A) n.153T>A n.378T>A c.-400T>A (n.-400T>A) n.324T>A | |
| 2 | g.85559032G>A | CA427092321 | GGCX | n.44C>T n.325C>T c.258C>T (p.Ser86=) n.350C>T n.361C>T n.299C>T c.87C>T (p.Ser29=) c.214+1783C>T (n.214+1783C>T) c.-67+2354C>T (n.-67+2354C>T) n.152C>T n.377C>T c.-401C>T (n.-401C>T) n.323C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559032G>C | CA347492373 | GGCX | n.44C>G n.325C>G c.258C>G (p.Ser86Arg) n.350C>G n.361C>G n.299C>G c.87C>G (p.Ser29Arg) c.214+1783C>G (n.214+1783C>G) c.-67+2354C>G (n.-67+2354C>G) n.152C>G n.377C>G c.-401C>G (n.-401C>G) n.323C>G | |
| 2 | g.85559032G= | CA1266827811 | GGCX | n.44C= n.325C= c.258C= (p.Ser86=) n.350C= n.361C= n.299C= c.87C= (p.Ser29=) c.214+1783C= (n.214+1783C=) c.-67+2354C= (n.-67+2354C=) n.152C= n.377C= c.-401C= (n.-401C=) n.323C= | |
| 2 | g.85559032G>T | CA347492371 | GGCX | n.44C>A n.325C>A c.258C>A (p.Ser86Arg) n.350C>A n.361C>A n.299C>A c.87C>A (p.Ser29Arg) c.214+1783C>A (n.214+1783C>A) c.-67+2354C>A (n.-67+2354C>A) n.152C>A n.377C>A c.-401C>A (n.-401C>A) n.323C>A | |
| 2 | g.85559033C>A | CA347492375 | GGCX | n.43G>T n.324G>T c.257G>T (p.Ser86Ile) n.349G>T n.360G>T n.298G>T c.86G>T (p.Ser29Ile) c.214+1782G>T (n.214+1782G>T) c.-67+2353G>T (n.-67+2353G>T) n.151G>T n.376G>T c.-402G>T (n.-402G>T) n.322G>T | |
| 2 | g.85559033C>G | CA347492379 | GGCX | n.43G>C n.324G>C c.257G>C (p.Ser86Thr) n.349G>C n.360G>C n.298G>C c.86G>C (p.Ser29Thr) c.214+1782G>C (n.214+1782G>C) c.-67+2353G>C (n.-67+2353G>C) n.151G>C n.376G>C c.-402G>C (n.-402G>C) n.322G>C | |
| 2 | g.85559033C>T | CA347492377 | GGCX | n.43G>A n.324G>A c.257G>A (p.Ser86Asn) n.349G>A n.360G>A n.298G>A c.86G>A (p.Ser29Asn) c.214+1782G>A (n.214+1782G>A) c.-67+2353G>A (n.-67+2353G>A) n.151G>A n.376G>A c.-402G>A (n.-402G>A) n.322G>A | |
| 2 | g.85559034T>A | CA347492381 | GGCX | n.42A>T n.323A>T c.256A>T (p.Ser86Cys) n.348A>T n.359A>T n.297A>T c.85A>T (p.Ser29Cys) c.214+1781A>T (n.214+1781A>T) c.-67+2352A>T (n.-67+2352A>T) n.150A>T n.375A>T c.-403A>T (n.-403A>T) n.321A>T | |
| 2 | g.85559034T>C | CA347492384 | GGCX | n.42A>G n.323A>G c.256A>G (p.Ser86Gly) n.348A>G n.359A>G n.297A>G c.85A>G (p.Ser29Gly) c.214+1781A>G (n.214+1781A>G) c.-67+2352A>G (n.-67+2352A>G) n.150A>G n.375A>G c.-403A>G (n.-403A>G) n.321A>G | |
| 2 | g.85559034T>G | CA347492383 | GGCX | n.42A>C n.323A>C c.256A>C (p.Ser86Arg) n.348A>C n.359A>C n.297A>C c.85A>C (p.Ser29Arg) c.214+1781A>C (n.214+1781A>C) c.-67+2352A>C (n.-67+2352A>C) n.150A>C n.375A>C c.-403A>C (n.-403A>C) n.321A>C | |
| 2 | g.85559035G>A | CA1742179 | GGCX | n.41C>T n.322C>T c.255C>T (p.Leu85=) n.347C>T n.358C>T n.296C>T c.84C>T (p.Leu28=) c.214+1780C>T (n.214+1780C>T) c.-67+2351C>T (n.-67+2351C>T) n.149C>T n.374C>T c.-404C>T (n.-404C>T) n.320C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.85559035G>C | CA427092329 | GGCX | n.41C>G n.322C>G c.255C>G (p.Leu85=) n.347C>G n.358C>G n.296C>G c.84C>G (p.Leu28=) c.214+1780C>G (n.214+1780C>G) c.-67+2351C>G (n.-67+2351C>G) n.149C>G n.374C>G c.-404C>G (n.-404C>G) n.320C>G | |
| 2 | g.85559035G= | CA1266827812 | GGCX | n.41C= n.322C= c.255C= (p.Leu85=) n.347C= n.358C= n.296C= c.84C= (p.Leu28=) c.214+1780C= (n.214+1780C=) c.-67+2351C= (n.-67+2351C=) n.149C= n.374C= c.-404C= (n.-404C=) n.320C= | |
| 2 | g.85559035G>T | CA427092333 | GGCX | n.41C>A n.322C>A c.255C>A (p.Leu85=) n.347C>A n.358C>A n.296C>A c.84C>A (p.Leu28=) c.214+1780C>A (n.214+1780C>A) c.-67+2351C>A (n.-67+2351C>A) n.149C>A n.374C>A c.-404C>A (n.-404C>A) n.320C>A | |
| 2 | g.85559036A>C | CA347492389 | GGCX | n.40T>G n.321T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) n.346T>G n.357T>G n.295T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) c.214+1779T>G (n.214+1779T>G) c.-67+2350T>G (n.-67+2350T>G) n.148T>G n.373T>G c.-405T>G (n.-405T>G) n.319T>G | |
| 2 | g.85559036A>G | CA347492387 | GGCX | n.40T>C n.321T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) n.346T>C n.357T>C n.295T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) c.214+1779T>C (n.214+1779T>C) c.-67+2350T>C (n.-67+2350T>C) n.148T>C n.373T>C c.-405T>C (n.-405T>C) n.319T>C | |
| 2 | g.85559036A>T | CA347492388 | GGCX | n.40T>A n.321T>A c.254T>A (p.Leu85His) n.346T>A n.357T>A n.295T>A c.83T>A (p.Leu28His) c.214+1779T>A (n.214+1779T>A) c.-67+2350T>A (n.-67+2350T>A) n.148T>A n.373T>A c.-405T>A (n.-405T>A) n.319T>A | |
| 2 | g.85559037G>A | CA1742180 | GGCX | n.39C>T n.320C>T c.253C>T (p.Leu85Phe) n.345C>T n.356C>T n.294C>T c.82C>T (p.Leu28Phe) c.214+1778C>T (n.214+1778C>T) c.-67+2349C>T (n.-67+2349C>T) n.147C>T n.372C>T c.-406C>T (n.-406C>T) n.318C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559037G>C | CA347492392 | GGCX | n.39C>G n.320C>G c.253C>G (p.Leu85Val) n.345C>G n.356C>G n.294C>G c.82C>G (p.Leu28Val) c.214+1778C>G (n.214+1778C>G) c.-67+2349C>G (n.-67+2349C>G) n.147C>G n.372C>G c.-406C>G (n.-406C>G) n.318C>G | |
| 2 | g.85559037G= | CA1266827813 | GGCX | n.39C= n.320C= c.253C= (p.Leu85=) n.345C= n.356C= n.294C= c.82C= (p.Leu28=) c.214+1778C= (n.214+1778C=) c.-67+2349C= (n.-67+2349C=) n.147C= n.372C= c.-406C= (n.-406C=) n.318C= | |
| 2 | g.85559037G>T | CA347492394 | GGCX | n.39C>A n.320C>A c.253C>A (p.Leu85Ile) n.345C>A n.356C>A n.294C>A c.82C>A (p.Leu28Ile) c.214+1778C>A (n.214+1778C>A) c.-67+2349C>A (n.-67+2349C>A) n.147C>A n.372C>A c.-406C>A (n.-406C>A) n.318C>A | |
| 2 | g.85559038C>A | CA427092354 | GGCX | n.38G>T n.319G>T c.252G>T (p.Gly84=) n.344G>T n.355G>T n.293G>T c.81G>T (p.Gly27=) c.214+1777G>T (n.214+1777G>T) c.-67+2348G>T (n.-67+2348G>T) n.146G>T n.371G>T c.-407G>T (n.-407G>T) n.317G>T | |
| 2 | g.85559038C= | CA1266827814 | GGCX | n.38G= n.319G= c.252G= (p.Gly84=) n.344G= n.355G= n.293G= c.81G= (p.Gly27=) c.214+1777G= (n.214+1777G=) c.-67+2348G= (n.-67+2348G=) n.146G= n.371G= c.-407G= (n.-407G=) n.317G= | |
| 2 | g.85559038C>G | CA427092343 | GGCX | n.38G>C n.319G>C c.252G>C (p.Gly84=) n.344G>C n.355G>C n.293G>C c.81G>C (p.Gly27=) c.214+1777G>C (n.214+1777G>C) c.-67+2348G>C (n.-67+2348G>C) n.146G>C n.371G>C c.-407G>C (n.-407G>C) n.317G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559038C>T | CA427092345 | GGCX | n.38G>A n.319G>A c.252G>A (p.Gly84=) n.344G>A n.355G>A n.293G>A c.81G>A (p.Gly27=) c.214+1777G>A (n.214+1777G>A) c.-67+2348G>A (n.-67+2348G>A) n.146G>A n.371G>A c.-407G>A (n.-407G>A) n.317G>A | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.85559042dup | CA1266827815 | GGCX | n.38dup n.319dup c.252dup (p.Leu85AlafsTer10) n.344dup n.355dup n.293dup c.81dup (p.Leu28AlafsTer10) c.214+1777dup (n.214+1777dup) c.-67+2348dup (n.-67+2348dup) n.146dup n.371dup c.-407dup (n.-407dup) n.317dup | dbSNP |
| 2 | g.85559039C>A | CA347492397 | GGCX | n.37G>T n.318G>T c.251G>T (p.Gly84Val) n.343G>T n.354G>T n.292G>T c.80G>T (p.Gly27Val) c.214+1776G>T (n.214+1776G>T) c.-67+2347G>T (n.-67+2347G>T) n.145G>T n.370G>T c.-408G>T (n.-408G>T) n.316G>T | |
| 2 | g.85559039C>G | CA347492398 | GGCX | n.37G>C n.318G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) n.343G>C n.354G>C n.292G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) c.214+1776G>C (n.214+1776G>C) c.-67+2347G>C (n.-67+2347G>C) n.145G>C n.370G>C c.-408G>C (n.-408G>C) n.316G>C | |
| 2 | g.85559039C>T | CA347492400 | GGCX | n.37G>A n.318G>A c.251G>A (p.Gly84Glu) n.343G>A n.354G>A n.292G>A c.80G>A (p.Gly27Glu) c.214+1776G>A (n.214+1776G>A) c.-67+2347G>A (n.-67+2347G>A) n.145G>A n.370G>A c.-408G>A (n.-408G>A) n.316G>A | |
| 2 | g.85559040C>A | CA347492402 | GGCX | n.36G>T n.317G>T c.250G>T (p.Gly84Trp) n.342G>T n.353G>T n.291G>T c.79G>T (p.Gly27Trp) c.214+1775G>T (n.214+1775G>T) c.-67+2346G>T (n.-67+2346G>T) n.144G>T n.369G>T c.-409G>T (n.-409G>T) n.315G>T | |
| 2 | g.85559040C>G | CA347492404 | GGCX | n.36G>C n.317G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) n.342G>C n.353G>C n.291G>C c.79G>C (p.Gly27Arg) c.214+1775G>C (n.214+1775G>C) c.-67+2346G>C (n.-67+2346G>C) n.144G>C n.369G>C c.-409G>C (n.-409G>C) n.315G>C | |
| 2 | g.85559040C>T | CA347492405 | GGCX | n.36G>A n.317G>A c.250G>A (p.Gly84Arg) n.342G>A n.353G>A n.291G>A c.79G>A (p.Gly27Arg) c.214+1775G>A (n.214+1775G>A) c.-67+2346G>A (n.-67+2346G>A) n.144G>A n.369G>A c.-409G>A (n.-409G>A) n.315G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559041C>A | CA427092369 | GGCX | n.35G>T n.316G>T c.249G>T (p.Arg83=) n.341G>T n.352G>T n.290G>T c.78G>T (p.Arg26=) c.214+1774G>T (n.214+1774G>T) c.-67+2345G>T (n.-67+2345G>T) n.143G>T n.368G>T c.-410G>T (n.-410G>T) n.314G>T | |
| 2 | g.85559041C>G | CA427092367 | GGCX | n.35G>C n.316G>C c.249G>C (p.Arg83=) n.341G>C n.352G>C n.290G>C c.78G>C (p.Arg26=) c.214+1774G>C (n.214+1774G>C) c.-67+2345G>C (n.-67+2345G>C) n.143G>C n.368G>C c.-410G>C (n.-410G>C) n.314G>C | |
| 2 | g.85559041C>T | CA427092365 | GGCX | n.35G>A n.316G>A c.249G>A (p.Arg83=) n.341G>A n.352G>A n.290G>A c.78G>A (p.Arg26=) c.214+1774G>A (n.214+1774G>A) c.-67+2345G>A (n.-67+2345G>A) n.143G>A n.368G>A c.-410G>A (n.-410G>A) n.314G>A | |
| 2 | g.85559042C>A | CA347492409 | GGCX | n.34G>T n.315G>T c.248G>T (p.Arg83Leu) n.340G>T n.351G>T n.289G>T c.77G>T (p.Arg26Leu) c.214+1773G>T (n.214+1773G>T) c.-67+2344G>T (n.-67+2344G>T) n.142G>T n.367G>T c.-411G>T (n.-411G>T) n.313G>T | |
| 2 | g.85559042C= | CA1266827816 | GGCX | n.34G= n.315G= c.248G= (p.Arg83=) n.340G= n.351G= n.289G= c.77G= (p.Arg26=) c.214+1773G= (n.214+1773G=) c.-67+2344G= (n.-67+2344G=) n.142G= n.367G= c.-411G= (n.-411G=) n.313G= | |
| 2 | g.85559042C>G | CA51739606 | GGCX | n.34G>C n.315G>C c.248G>C (p.Arg83Pro) n.340G>C n.351G>C n.289G>C c.77G>C (p.Arg26Pro) c.214+1773G>C (n.214+1773G>C) c.-67+2344G>C (n.-67+2344G>C) n.142G>C n.367G>C c.-411G>C (n.-411G>C) n.313G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85559042C>T | CA51739608 | GGCX | n.34G>A n.315G>A c.248G>A (p.Arg83Gln) n.340G>A n.351G>A n.289G>A c.77G>A (p.Arg26Gln) c.214+1773G>A (n.214+1773G>A) c.-67+2344G>A (n.-67+2344G>A) n.142G>A n.367G>A c.-411G>A (n.-411G>A) n.313G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559043G>A | CA1742181 | GGCX | n.33C>T n.314C>T c.247C>T (p.Arg83Trp) n.339C>T n.350C>T n.288C>T c.76C>T (p.Arg26Trp) c.214+1772C>T (n.214+1772C>T) c.-67+2343C>T (n.-67+2343C>T) n.141C>T n.366C>T c.-412C>T (n.-412C>T) n.312C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.85559043G>C | CA347492412 | GGCX | n.33C>G n.314C>G c.247C>G (p.Arg83Gly) n.339C>G n.350C>G n.288C>G c.76C>G (p.Arg26Gly) c.214+1772C>G (n.214+1772C>G) c.-67+2343C>G (n.-67+2343C>G) n.141C>G n.366C>G c.-412C>G (n.-412C>G) n.312C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559043G= | CA1266827817 | GGCX | n.33C= n.314C= c.247C= (p.Arg83=) n.339C= n.350C= n.288C= c.76C= (p.Arg26=) c.214+1772C= (n.214+1772C=) c.-67+2343C= (n.-67+2343C=) n.141C= n.366C= c.-412C= (n.-412C=) n.312C= | |
| 2 | g.85559043G>T | CA427092380 | GGCX | n.33C>A n.314C>A c.247C>A (p.Arg83=) n.339C>A n.350C>A n.288C>A c.76C>A (p.Arg26=) c.214+1772C>A (n.214+1772C>A) c.-67+2343C>A (n.-67+2343C>A) n.141C>A n.366C>A c.-412C>A (n.-412C>A) n.312C>A | |
| 2 | g.85559044C>A | CA347492414 | GGCX | n.32G>T n.313G>T c.246G>T (p.Glu82Asp) n.338G>T n.349G>T n.287G>T c.75G>T (p.Glu25Asp) c.214+1771G>T (n.214+1771G>T) c.-67+2342G>T (n.-67+2342G>T) n.140G>T n.365G>T c.-413G>T (n.-413G>T) n.311G>T | |
| 2 | g.85559044C= | CA1266827818 | GGCX | n.32G= n.313G= c.246G= (p.Glu82=) n.338G= n.349G= n.287G= c.75G= (p.Glu25=) c.214+1771G= (n.214+1771G=) c.-67+2342G= (n.-67+2342G=) n.140G= n.365G= c.-413G= (n.-413G=) n.311G= | |
| 2 | g.85559044C>G | CA347492416 | GGCX | n.32G>C n.313G>C c.246G>C (p.Glu82Asp) n.338G>C n.349G>C n.287G>C c.75G>C (p.Glu25Asp) c.214+1771G>C (n.214+1771G>C) c.-67+2342G>C (n.-67+2342G>C) n.140G>C n.365G>C c.-413G>C (n.-413G>C) n.311G>C | |
| 2 | g.85559044C>T | CA427092385 | GGCX | n.32G>A n.313G>A c.246G>A (p.Glu82=) n.338G>A n.349G>A n.287G>A c.75G>A (p.Glu25=) c.214+1771G>A (n.214+1771G>A) c.-67+2342G>A (n.-67+2342G>A) n.140G>A n.365G>A c.-413G>A (n.-413G>A) n.311G>A | dbSNP |
| 2 | g.85559045T>A | CA347492417 | GGCX | n.31A>T n.312A>T c.245A>T (p.Glu82Val) n.337A>T n.348A>T n.286A>T c.74A>T (p.Glu25Val) c.214+1770A>T (n.214+1770A>T) c.-67+2341A>T (n.-67+2341A>T) n.139A>T n.364A>T c.-414A>T (n.-414A>T) n.310A>T | |
| 2 | g.85559045T>C | CA347492419 | GGCX | n.31A>G n.312A>G c.245A>G (p.Glu82Gly) n.337A>G n.348A>G n.286A>G c.74A>G (p.Glu25Gly) c.214+1770A>G (n.214+1770A>G) c.-67+2341A>G (n.-67+2341A>G) n.139A>G n.364A>G c.-414A>G (n.-414A>G) n.310A>G | |
| 2 | g.85559045T>G | CA347492421 | GGCX | n.31A>C n.312A>C c.245A>C (p.Glu82Ala) n.337A>C n.348A>C n.286A>C c.74A>C (p.Glu25Ala) c.214+1770A>C (n.214+1770A>C) c.-67+2341A>C (n.-67+2341A>C) n.139A>C n.364A>C c.-414A>C (n.-414A>C) n.310A>C | |
| 2 | g.85559046C>A | CA347492423 | GGCX | n.30G>T n.311G>T c.244G>T (p.Glu82Ter) n.336G>T n.347G>T n.285G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) c.214+1769G>T (n.214+1769G>T) c.-67+2340G>T (n.-67+2340G>T) n.138G>T n.363G>T c.-415G>T (n.-415G>T) n.309G>T | |
| 2 | g.85559046C= | CA1266827819 | GGCX | n.30G= n.311G= c.244G= (p.Glu82=) n.336G= n.347G= n.285G= c.73G= (p.Glu25=) c.214+1769G= (n.214+1769G=) c.-67+2340G= (n.-67+2340G=) n.138G= n.363G= c.-415G= (n.-415G=) n.309G= | |
| 2 | g.85559046C>G | CA347492425 | GGCX | n.30G>C n.311G>C c.244G>C (p.Glu82Gln) n.336G>C n.347G>C n.285G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) c.214+1769G>C (n.214+1769G>C) c.-67+2340G>C (n.-67+2340G>C) n.138G>C n.363G>C c.-415G>C (n.-415G>C) n.309G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559046C>T | CA347492427 | GGCX | n.30G>A n.311G>A c.244G>A (p.Glu82Lys) n.336G>A n.347G>A n.285G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) c.214+1769G>A (n.214+1769G>A) c.-67+2340G>A (n.-67+2340G>A) n.138G>A n.363G>A c.-415G>A (n.-415G>A) n.309G>A | |
| 2 | g.85559047C>A | CA347492429 | GGCX | n.29G>T n.310G>T c.243G>T (p.Gln81His) n.335G>T n.346G>T n.284G>T c.72G>T (p.Gln24His) c.214+1768G>T (n.214+1768G>T) c.-67+2339G>T (n.-67+2339G>T) n.137G>T n.362G>T c.-416G>T (n.-416G>T) n.308G>T | |
| 2 | g.85559047C= | CA1266827820 | GGCX | n.29G= n.310G= c.243G= (p.Gln81=) n.335G= n.346G= n.284G= c.72G= (p.Gln24=) c.214+1768G= (n.214+1768G=) c.-67+2339G= (n.-67+2339G=) n.137G= n.362G= c.-416G= (n.-416G=) n.308G= | |
| 2 | g.85559047C>G | CA347492430 | GGCX | n.29G>C n.310G>C c.243G>C (p.Gln81His) n.335G>C n.346G>C n.284G>C c.72G>C (p.Gln24His) c.214+1768G>C (n.214+1768G>C) c.-67+2339G>C (n.-67+2339G>C) n.137G>C n.362G>C c.-416G>C (n.-416G>C) n.308G>C | dbSNP |
| 2 | g.85559047C>T | CA427092397 | GGCX | n.29G>A n.310G>A c.243G>A (p.Gln81=) n.335G>A n.346G>A n.284G>A c.72G>A (p.Gln24=) c.214+1768G>A (n.214+1768G>A) c.-67+2339G>A (n.-67+2339G>A) n.137G>A n.362G>A c.-416G>A (n.-416G>A) n.308G>A | |
| 2 | g.85559048T>A | CA347492436 | GGCX | n.28A>T n.309A>T c.242A>T (p.Gln81Leu) n.334A>T n.345A>T n.283A>T c.71A>T (p.Gln24Leu) c.214+1767A>T (n.214+1767A>T) c.-67+2338A>T (n.-67+2338A>T) n.136A>T n.361A>T c.-417A>T (n.-417A>T) n.307A>T | |
| 2 | g.85559048T>C | CA347492434 | GGCX | n.28A>G n.309A>G c.242A>G (p.Gln81Arg) n.334A>G n.345A>G n.283A>G c.71A>G (p.Gln24Arg) c.214+1767A>G (n.214+1767A>G) c.-67+2338A>G (n.-67+2338A>G) n.136A>G n.361A>G c.-417A>G (n.-417A>G) n.307A>G | |
| 2 | g.85559048T>G | CA347492433 | GGCX | n.28A>C n.309A>C c.242A>C (p.Gln81Pro) n.334A>C n.345A>C n.283A>C c.71A>C (p.Gln24Pro) c.214+1767A>C (n.214+1767A>C) c.-67+2338A>C (n.-67+2338A>C) n.136A>C n.361A>C c.-417A>C (n.-417A>C) n.307A>C | |
| 2 | g.85559049G>A | CA347492440 | GGCX | n.27C>T n.308C>T c.241C>T (p.Gln81Ter) n.333C>T n.344C>T n.282C>T c.70C>T (p.Gln24Ter) c.214+1766C>T (n.214+1766C>T) c.-67+2337C>T (n.-67+2337C>T) n.135C>T n.360C>T c.-418C>T (n.-418C>T) n.306C>T | |
| 2 | g.85559049G>C | CA347492442 | GGCX | n.27C>G n.308C>G c.241C>G (p.Gln81Glu) n.333C>G n.344C>G n.282C>G c.70C>G (p.Gln24Glu) c.214+1766C>G (n.214+1766C>G) c.-67+2337C>G (n.-67+2337C>G) n.135C>G n.360C>G c.-418C>G (n.-418C>G) n.306C>G | |
| 2 | g.85559049G>T | CA347492443 | GGCX | n.27C>A n.308C>A c.241C>A (p.Gln81Lys) n.333C>A n.344C>A n.282C>A c.70C>A (p.Gln24Lys) c.214+1766C>A (n.214+1766C>A) c.-67+2337C>A (n.-67+2337C>A) n.135C>A n.360C>A c.-418C>A (n.-418C>A) n.306C>A | |
| 2 | g.85559050G>A | CA1742183 | GGCX | n.26C>T n.307C>T c.240C>T (p.Pro80=) n.332C>T n.343C>T n.281C>T c.69C>T (p.Pro23=) c.214+1765C>T (n.214+1765C>T) c.-67+2336C>T (n.-67+2336C>T) n.134C>T n.359C>T c.-419C>T (n.-419C>T) n.305C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559050G>C | CA1742182 | GGCX | n.26C>G n.307C>G c.240C>G (p.Pro80=) n.332C>G n.343C>G n.281C>G c.69C>G (p.Pro23=) c.214+1765C>G (n.214+1765C>G) c.-67+2336C>G (n.-67+2336C>G) n.134C>G n.359C>G c.-419C>G (n.-419C>G) n.305C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559050G= | CA1266827821 | GGCX | n.26C= n.307C= c.240C= (p.Pro80=) n.332C= n.343C= n.281C= c.69C= (p.Pro23=) c.214+1765C= (n.214+1765C=) c.-67+2336C= (n.-67+2336C=) n.134C= n.359C= c.-419C= (n.-419C=) n.305C= | |
| 2 | g.85559050G>T | CA427092411 | GGCX | n.26C>A n.307C>A c.240C>A (p.Pro80=) n.332C>A n.343C>A n.281C>A c.69C>A (p.Pro23=) c.214+1765C>A (n.214+1765C>A) c.-67+2336C>A (n.-67+2336C>A) n.134C>A n.359C>A c.-419C>A (n.-419C>A) n.305C>A | |
| 2 | g.85559051G>A | CA347492453 | GGCX | n.25C>T n.306C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) n.331C>T n.342C>T n.280C>T c.68C>T (p.Pro23Leu) c.214+1764C>T (n.214+1764C>T) c.-67+2335C>T (n.-67+2335C>T) n.133C>T n.358C>T c.-420C>T (n.-420C>T) n.304C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559051G>C | CA347492457 | GGCX | n.25C>G n.306C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) n.331C>G n.342C>G n.280C>G c.68C>G (p.Pro23Arg) c.214+1764C>G (n.214+1764C>G) c.-67+2335C>G (n.-67+2335C>G) n.133C>G n.358C>G c.-420C>G (n.-420C>G) n.304C>G | |
| 2 | g.85559051G= | CA1266827822 | GGCX | n.25C= n.306C= c.239C= (p.Pro80=) n.331C= n.342C= n.280C= c.68C= (p.Pro23=) c.214+1764C= (n.214+1764C=) c.-67+2335C= (n.-67+2335C=) n.133C= n.358C= c.-420C= (n.-420C=) n.304C= | |
| 2 | g.85559051G>T | CA347492461 | GGCX | n.25C>A n.306C>A c.239C>A (p.Pro80His) n.331C>A n.342C>A n.280C>A c.68C>A (p.Pro23His) c.214+1764C>A (n.214+1764C>A) c.-67+2335C>A (n.-67+2335C>A) n.133C>A n.358C>A c.-420C>A (n.-420C>A) n.304C>A | |
| 2 | g.85559052G>A | CA347492462 | GGCX | n.24C>T n.305C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) n.330C>T n.341C>T n.279C>T c.67C>T (p.Pro23Ser) c.214+1763C>T (n.214+1763C>T) c.-67+2334C>T (n.-67+2334C>T) n.132C>T n.357C>T c.-421C>T (n.-421C>T) n.303C>T | |
| 2 | g.85559052G>C | CA347492464 | GGCX | n.24C>G n.305C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) n.330C>G n.341C>G n.279C>G c.67C>G (p.Pro23Ala) c.214+1763C>G (n.214+1763C>G) c.-67+2334C>G (n.-67+2334C>G) n.132C>G n.357C>G c.-421C>G (n.-421C>G) n.303C>G | |
| 2 | g.85559052G>T | CA347492466 | GGCX | n.24C>A n.305C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) n.330C>A n.341C>A n.279C>A c.67C>A (p.Pro23Thr) c.214+1763C>A (n.214+1763C>A) c.-67+2334C>A (n.-67+2334C>A) n.132C>A n.357C>A c.-421C>A (n.-421C>A) n.303C>A | |
| 2 | g.85559053A>C | CA347492468 | GGCX | n.23T>G n.304T>G c.237T>G (p.Ile79Met) n.329T>G n.340T>G n.278T>G c.66T>G (p.Ile22Met) c.214+1762T>G (n.214+1762T>G) c.-67+2333T>G (n.-67+2333T>G) n.131T>G n.356T>G c.-422T>G (n.-422T>G) n.302T>G | |
| 2 | g.85559053A>G | CA427092420 | GGCX | n.23T>C n.304T>C c.237T>C (p.Ile79=) n.329T>C n.340T>C n.278T>C c.66T>C (p.Ile22=) c.214+1762T>C (n.214+1762T>C) c.-67+2333T>C (n.-67+2333T>C) n.131T>C n.356T>C c.-422T>C (n.-422T>C) n.302T>C | |
| 2 | g.85559053A>T | CA427092419 | GGCX | n.23T>A n.304T>A c.237T>A (p.Ile79=) n.329T>A n.340T>A n.278T>A c.66T>A (p.Ile22=) c.214+1762T>A (n.214+1762T>A) c.-67+2333T>A (n.-67+2333T>A) n.131T>A n.356T>A c.-422T>A (n.-422T>A) n.302T>A | |
| 2 | g.85559054A>C | CA347492475 | GGCX | n.22T>G n.303T>G c.236T>G (p.Ile79Ser) n.328T>G n.339T>G n.277T>G c.65T>G (p.Ile22Ser) c.214+1761T>G (n.214+1761T>G) c.-67+2332T>G (n.-67+2332T>G) n.130T>G n.355T>G c.-423T>G (n.-423T>G) n.301T>G | |
| 2 | g.85559054A>G | CA347492470 | GGCX | n.22T>C n.303T>C c.236T>C (p.Ile79Thr) n.328T>C n.339T>C n.277T>C c.65T>C (p.Ile22Thr) c.214+1761T>C (n.214+1761T>C) c.-67+2332T>C (n.-67+2332T>C) n.130T>C n.355T>C c.-423T>C (n.-423T>C) n.301T>C | |
| 2 | g.85559054A>T | CA347492472 | GGCX | n.22T>A n.303T>A c.236T>A (p.Ile79Asn) n.328T>A n.339T>A n.277T>A c.65T>A (p.Ile22Asn) c.214+1761T>A (n.214+1761T>A) c.-67+2332T>A (n.-67+2332T>A) n.130T>A n.355T>A c.-423T>A (n.-423T>A) n.301T>A | |
| 2 | g.85559055T>A | CA347492477 | GGCX | n.21A>T n.302A>T c.235A>T (p.Ile79Phe) n.327A>T n.338A>T n.276A>T c.64A>T (p.Ile22Phe) c.214+1760A>T (n.214+1760A>T) c.-67+2331A>T (n.-67+2331A>T) n.129A>T n.354A>T c.-424A>T (n.-424A>T) n.300A>T | |
| 2 | g.85559055T>C | CA347492480 | GGCX | n.21A>G n.302A>G c.235A>G (p.Ile79Val) n.327A>G n.338A>G n.276A>G c.64A>G (p.Ile22Val) c.214+1760A>G (n.214+1760A>G) c.-67+2331A>G (n.-67+2331A>G) n.129A>G n.354A>G c.-424A>G (n.-424A>G) n.300A>G | |
| 2 | g.85559055T>G | CA347492482 | GGCX | n.21A>C n.302A>C c.235A>C (p.Ile79Leu) n.327A>C n.338A>C n.276A>C c.64A>C (p.Ile22Leu) c.214+1760A>C (n.214+1760A>C) c.-67+2331A>C (n.-67+2331A>C) n.129A>C n.354A>C c.-424A>C (n.-424A>C) n.300A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559056G>A | CA427092436 | GGCX | n.20C>T n.301C>T c.234C>T (p.Asp78=) n.326C>T n.337C>T n.275C>T c.63C>T (p.Asp21=) c.214+1759C>T (n.214+1759C>T) c.-67+2330C>T (n.-67+2330C>T) n.128C>T n.353C>T c.-425C>T (n.-425C>T) n.299C>T | |
| 2 | g.85559056G>C | CA347492484 | GGCX | n.20C>G n.301C>G c.234C>G (p.Asp78Glu) n.326C>G n.337C>G n.275C>G c.63C>G (p.Asp21Glu) c.214+1759C>G (n.214+1759C>G) c.-67+2330C>G (n.-67+2330C>G) n.128C>G n.353C>G c.-425C>G (n.-425C>G) n.299C>G | |
| 2 | g.85559056G>T | CA347492487 | GGCX | n.20C>A n.301C>A c.234C>A (p.Asp78Glu) n.326C>A n.337C>A n.275C>A c.63C>A (p.Asp21Glu) c.214+1759C>A (n.214+1759C>A) c.-67+2330C>A (n.-67+2330C>A) n.128C>A n.353C>A c.-425C>A (n.-425C>A) n.299C>A | |
| 2 | g.85559057T>A | CA347492490 | GGCX | n.19A>T n.300A>T c.233A>T (p.Asp78Val) n.325A>T n.336A>T n.274A>T c.62A>T (p.Asp21Val) c.214+1758A>T (n.214+1758A>T) c.-67+2329A>T (n.-67+2329A>T) n.127A>T n.352A>T c.-426A>T (n.-426A>T) n.298A>T | |
| 2 | g.85559057T>C | CA347492493 | GGCX | n.19A>G n.300A>G c.233A>G (p.Asp78Gly) n.325A>G n.336A>G n.274A>G c.62A>G (p.Asp21Gly) c.214+1758A>G (n.214+1758A>G) c.-67+2329A>G (n.-67+2329A>G) n.127A>G n.352A>G c.-426A>G (n.-426A>G) n.298A>G | |
| 2 | g.85559057T>G | CA347492495 | GGCX | n.19A>C n.300A>C c.233A>C (p.Asp78Ala) n.325A>C n.336A>C n.274A>C c.62A>C (p.Asp21Ala) c.214+1758A>C (n.214+1758A>C) c.-67+2329A>C (n.-67+2329A>C) n.127A>C n.352A>C c.-426A>C (n.-426A>C) n.298A>C | |
| 2 | g.85559058C>A | CA347492497 | GGCX | n.18G>T n.299G>T c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.324G>T n.335G>T n.273G>T c.61G>T (p.Asp21Tyr) c.214+1757G>T (n.214+1757G>T) c.-67+2328G>T (n.-67+2328G>T) n.126G>T n.351G>T c.-427G>T (n.-427G>T) n.297G>T | |
| 2 | g.85559058C>G | CA347492499 | GGCX | n.18G>C n.299G>C c.232G>C (p.Asp78His) n.324G>C n.335G>C n.273G>C c.61G>C (p.Asp21His) c.214+1757G>C (n.214+1757G>C) c.-67+2328G>C (n.-67+2328G>C) n.126G>C n.351G>C c.-427G>C (n.-427G>C) n.297G>C | |
| 2 | g.85559058C>T | CA347492500 | GGCX | n.18G>A n.299G>A c.232G>A (p.Asp78Asn) n.324G>A n.335G>A n.273G>A c.61G>A (p.Asp21Asn) c.214+1757G>A (n.214+1757G>A) c.-67+2328G>A (n.-67+2328G>A) n.126G>A n.351G>A c.-427G>A (n.-427G>A) n.297G>A | |
| 2 | g.85559059T>A | CA427092449 | GGCX | n.17A>T n.298A>T c.231A>T (p.Leu77=) n.323A>T n.334A>T n.272A>T c.60A>T (p.Leu20=) c.214+1756A>T (n.214+1756A>T) c.-67+2327A>T (n.-67+2327A>T) n.125A>T n.350A>T c.-428A>T (n.-428A>T) n.296A>T | |
| 2 | g.85559059T>C | CA427092451 | GGCX | n.17A>G n.298A>G c.231A>G (p.Leu77=) n.323A>G n.334A>G n.272A>G c.60A>G (p.Leu20=) c.214+1756A>G (n.214+1756A>G) c.-67+2327A>G (n.-67+2327A>G) n.125A>G n.350A>G c.-428A>G (n.-428A>G) n.296A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559059T>G | CA427092453 | GGCX | n.17A>C n.298A>C c.231A>C (p.Leu77=) n.323A>C n.334A>C n.272A>C c.60A>C (p.Leu20=) c.214+1756A>C (n.214+1756A>C) c.-67+2327A>C (n.-67+2327A>C) n.125A>C n.350A>C c.-428A>C (n.-428A>C) n.296A>C | |
| 2 | g.85559059T= | CA1266827823 | GGCX | n.17A= n.298A= c.231A= (p.Leu77=) n.323A= n.334A= n.272A= c.60A= (p.Leu20=) c.214+1756A= (n.214+1756A=) c.-67+2327A= (n.-67+2327A=) n.125A= n.350A= c.-428A= (n.-428A=) n.296A= | |
| 2 | g.85559060A>C | CA347492508 | GGCX | n.16T>G n.297T>G c.230T>G (p.Leu77Arg) n.322T>G n.333T>G n.271T>G c.59T>G (p.Leu20Arg) c.214+1755T>G (n.214+1755T>G) c.-67+2326T>G (n.-67+2326T>G) n.124T>G n.349T>G c.-429T>G (n.-429T>G) n.295T>G | |
| 2 | g.85559060A>G | CA347492506 | GGCX | n.16T>C n.297T>C c.230T>C (p.Leu77Pro) n.322T>C n.333T>C n.271T>C c.59T>C (p.Leu20Pro) c.214+1755T>C (n.214+1755T>C) c.-67+2326T>C (n.-67+2326T>C) n.124T>C n.349T>C c.-429T>C (n.-429T>C) n.295T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559060A>T | CA347492503 | GGCX | n.16T>A n.297T>A c.230T>A (p.Leu77Gln) n.322T>A n.333T>A n.271T>A c.59T>A (p.Leu20Gln) c.214+1755T>A (n.214+1755T>A) c.-67+2326T>A (n.-67+2326T>A) n.124T>A n.349T>A c.-429T>A (n.-429T>A) n.295T>A | |
| 2 | g.85559061G>A | CA427092460 | GGCX | n.15C>T n.296C>T c.229C>T (p.Leu77=) n.321C>T n.332C>T n.270C>T c.58C>T (p.Leu20=) c.214+1754C>T (n.214+1754C>T) c.-67+2325C>T (n.-67+2325C>T) n.123C>T n.348C>T c.-430C>T (n.-430C>T) n.294C>T | |
| 2 | g.85559061G>C | CA347492511 | GGCX | n.15C>G n.296C>G c.229C>G (p.Leu77Val) n.321C>G n.332C>G n.270C>G c.58C>G (p.Leu20Val) c.214+1754C>G (n.214+1754C>G) c.-67+2325C>G (n.-67+2325C>G) n.123C>G n.348C>G c.-430C>G (n.-430C>G) n.294C>G | |
| 2 | g.85559061G>T | CA347492514 | GGCX | n.15C>A n.296C>A c.229C>A (p.Leu77Ile) n.321C>A n.332C>A n.270C>A c.58C>A (p.Leu20Ile) c.214+1754C>A (n.214+1754C>A) c.-67+2325C>A (n.-67+2325C>A) n.123C>A n.348C>A c.-430C>A (n.-430C>A) n.294C>A | |
| 2 | g.85559062C>A | CA427092463 | GGCX | n.14G>T n.295G>T c.228G>T (p.Val76=) n.320G>T n.331G>T n.269G>T c.57G>T (p.Val19=) c.214+1753G>T (n.214+1753G>T) c.-67+2324G>T (n.-67+2324G>T) n.122G>T n.347G>T c.-431G>T (n.-431G>T) n.293G>T | |
| 2 | g.85559062C>G | CA427092466 | GGCX | n.14G>C n.295G>C c.228G>C (p.Val76=) n.320G>C n.331G>C n.269G>C c.57G>C (p.Val19=) c.214+1753G>C (n.214+1753G>C) c.-67+2324G>C (n.-67+2324G>C) n.122G>C n.347G>C c.-431G>C (n.-431G>C) n.293G>C | |
| 2 | g.85559062C>T | CA427092469 | GGCX | n.14G>A n.295G>A c.228G>A (p.Val76=) n.320G>A n.331G>A n.269G>A c.57G>A (p.Val19=) c.214+1753G>A (n.214+1753G>A) c.-67+2324G>A (n.-67+2324G>A) n.122G>A n.347G>A c.-431G>A (n.-431G>A) n.293G>A | |
| 2 | g.85559063A>C | CA347492517 | GGCX | n.13T>G n.294T>G c.227T>G (p.Val76Gly) n.319T>G n.330T>G n.268T>G c.56T>G (p.Val19Gly) c.214+1752T>G (n.214+1752T>G) c.-67+2323T>G (n.-67+2323T>G) n.121T>G n.346T>G c.-432T>G (n.-432T>G) n.292T>G | |
| 2 | g.85559063A>G | CA347492520 | GGCX | n.13T>C n.294T>C c.227T>C (p.Val76Ala) n.319T>C n.330T>C n.268T>C c.56T>C (p.Val19Ala) c.214+1752T>C (n.214+1752T>C) c.-67+2323T>C (n.-67+2323T>C) n.121T>C n.346T>C c.-432T>C (n.-432T>C) n.292T>C | |
| 2 | g.85559063A>T | CA347492521 | GGCX | n.13T>A n.294T>A c.227T>A (p.Val76Glu) n.319T>A n.330T>A n.268T>A c.56T>A (p.Val19Glu) c.214+1752T>A (n.214+1752T>A) c.-67+2323T>A (n.-67+2323T>A) n.121T>A n.346T>A c.-432T>A (n.-432T>A) n.292T>A | |
| 2 | g.85559064C>A | CA347492530 | GGCX | n.12G>T n.293G>T c.226G>T (p.Val76Leu) n.318G>T n.329G>T n.267G>T c.55G>T (p.Val19Leu) c.214+1751G>T (n.214+1751G>T) c.-67+2322G>T (n.-67+2322G>T) n.120G>T n.345G>T c.-433G>T (n.-433G>T) n.291G>T | |
| 2 | g.85559064C>G | CA347492527 | GGCX | n.12G>C n.293G>C c.226G>C (p.Val76Leu) n.318G>C n.329G>C n.267G>C c.55G>C (p.Val19Leu) c.214+1751G>C (n.214+1751G>C) c.-67+2322G>C (n.-67+2322G>C) n.120G>C n.345G>C c.-433G>C (n.-433G>C) n.291G>C | |
| 2 | g.85559064C>T | CA347492524 | GGCX | n.12G>A n.293G>A c.226G>A (p.Val76Met) n.318G>A n.329G>A n.267G>A c.55G>A (p.Val19Met) c.214+1751G>A (n.214+1751G>A) c.-67+2322G>A (n.-67+2322G>A) n.120G>A n.345G>A c.-433G>A (n.-433G>A) n.291G>A | |
| 2 | g.85559065C>A | CA347492534 | GGCX | n.11G>T n.292G>T c.225G>T (p.Met75Ile) n.317G>T n.328G>T n.266G>T c.54G>T (p.Met18Ile) c.214+1750G>T (n.214+1750G>T) c.-67+2321G>T (n.-67+2321G>T) n.119G>T n.344G>T c.-434G>T (n.-434G>T) n.290G>T | |
| 2 | g.85559065C>G | CA347492536 | GGCX | n.11G>C n.292G>C c.225G>C (p.Met75Ile) n.317G>C n.328G>C n.266G>C c.54G>C (p.Met18Ile) c.214+1750G>C (n.214+1750G>C) c.-67+2321G>C (n.-67+2321G>C) n.119G>C n.344G>C c.-434G>C (n.-434G>C) n.290G>C | |
| 2 | g.85559065C>T | CA347492539 | GGCX | n.11G>A n.292G>A c.225G>A (p.Met75Ile) n.317G>A n.328G>A n.266G>A c.54G>A (p.Met18Ile) c.214+1750G>A (n.214+1750G>A) c.-67+2321G>A (n.-67+2321G>A) n.119G>A n.344G>A c.-434G>A (n.-434G>A) n.290G>A | |
| 2 | g.85559066A>C | CA347492543 | GGCX | n.10T>G n.291T>G c.224T>G (p.Met75Arg) n.316T>G n.327T>G n.265T>G c.53T>G (p.Met18Arg) c.214+1749T>G (n.214+1749T>G) c.-67+2320T>G (n.-67+2320T>G) n.118T>G n.343T>G c.-435T>G (n.-435T>G) n.289T>G | |
| 2 | g.85559066A>G | CA347492545 | GGCX | n.10T>C n.291T>C c.224T>C (p.Met75Thr) n.316T>C n.327T>C n.265T>C c.53T>C (p.Met18Thr) c.214+1749T>C (n.214+1749T>C) c.-67+2320T>C (n.-67+2320T>C) n.118T>C n.343T>C c.-435T>C (n.-435T>C) n.289T>C | |
| 2 | g.85559066A>T | CA347492547 | GGCX | n.10T>A n.291T>A c.224T>A (p.Met75Lys) n.316T>A n.327T>A n.265T>A c.53T>A (p.Met18Lys) c.214+1749T>A (n.214+1749T>A) c.-67+2320T>A (n.-67+2320T>A) n.118T>A n.343T>A c.-435T>A (n.-435T>A) n.289T>A | |
| 2 | g.85559067T>A | CA347492556 | GGCX | n.9A>T n.290A>T c.223A>T (p.Met75Leu) n.315A>T n.326A>T n.264A>T c.52A>T (p.Met18Leu) c.214+1748A>T (n.214+1748A>T) c.-67+2319A>T (n.-67+2319A>T) n.117A>T n.342A>T c.-436A>T (n.-436A>T) n.288A>T | |
| 2 | g.85559067T>C | CA347492553 | GGCX | n.9A>G n.290A>G c.223A>G (p.Met75Val) n.315A>G n.326A>G n.264A>G c.52A>G (p.Met18Val) c.214+1748A>G (n.214+1748A>G) c.-67+2319A>G (n.-67+2319A>G) n.117A>G n.342A>G c.-436A>G (n.-436A>G) n.288A>G | |
| 2 | g.85559067T>G | CA347492554 | GGCX | n.9A>C n.290A>C c.223A>C (p.Met75Leu) n.315A>C n.326A>C n.264A>C c.52A>C (p.Met18Leu) c.214+1748A>C (n.214+1748A>C) c.-67+2319A>C (n.-67+2319A>C) n.117A>C n.342A>C c.-436A>C (n.-436A>C) n.288A>C | |
| 2 | g.85559068C>A | CA347492559 | GGCX | n.8G>T n.289G>T c.222G>T (p.Leu74Phe) n.314G>T n.325G>T n.263G>T c.51G>T (p.Leu17Phe) c.214+1747G>T (n.214+1747G>T) c.-67+2318G>T (n.-67+2318G>T) n.116G>T n.341G>T c.-437G>T (n.-437G>T) n.287G>T | |
| 2 | g.85559068C>G | CA347492563 | GGCX | n.8G>C n.289G>C c.222G>C (p.Leu74Phe) n.314G>C n.325G>C n.263G>C c.51G>C (p.Leu17Phe) c.214+1747G>C (n.214+1747G>C) c.-67+2318G>C (n.-67+2318G>C) n.116G>C n.341G>C c.-437G>C (n.-437G>C) n.287G>C | |
| 2 | g.85559068C>T | CA427092497 | GGCX | n.8G>A n.289G>A c.222G>A (p.Leu74=) n.314G>A n.325G>A n.263G>A c.51G>A (p.Leu17=) c.214+1747G>A (n.214+1747G>A) c.-67+2318G>A (n.-67+2318G>A) n.116G>A n.341G>A c.-437G>A (n.-437G>A) n.287G>A | |
| 2 | g.85559069A>C | CA347492566 | GGCX | n.7T>G n.288T>G c.221T>G (p.Leu74Trp) n.313T>G n.324T>G n.262T>G c.50T>G (p.Leu17Trp) c.214+1746T>G (n.214+1746T>G) c.-67+2317T>G (n.-67+2317T>G) n.115T>G n.340T>G c.-438T>G (n.-438T>G) n.286T>G | |
| 2 | g.85559069A>G | CA347492568 | GGCX | n.7T>C n.288T>C c.221T>C (p.Leu74Ser) n.313T>C n.324T>C n.262T>C c.50T>C (p.Leu17Ser) c.214+1746T>C (n.214+1746T>C) c.-67+2317T>C (n.-67+2317T>C) n.115T>C n.340T>C c.-438T>C (n.-438T>C) n.286T>C | |
| 2 | g.85559069A>T | CA347492578 | GGCX | n.7T>A n.288T>A c.221T>A (p.Leu74Ter) n.313T>A n.324T>A n.262T>A c.50T>A (p.Leu17Ter) c.214+1746T>A (n.214+1746T>A) c.-67+2317T>A (n.-67+2317T>A) n.115T>A n.340T>A c.-438T>A (n.-438T>A) n.286T>A | |
| 2 | g.85559070A= | CA1266827824 | GGCX | n.6T= n.287T= c.220T= (p.Leu74=) n.312T= n.323T= n.261T= c.49T= (p.Leu17=) c.214+1745T= (n.214+1745T=) c.-67+2316T= (n.-67+2316T=) n.114T= n.339T= c.-439T= (n.-439T=) n.285T= | |
| 2 | g.85559070A>C | CA347492582 | GGCX | n.6T>G n.287T>G c.220T>G (p.Leu74Val) n.312T>G n.323T>G n.261T>G c.49T>G (p.Leu17Val) c.214+1745T>G (n.214+1745T>G) c.-67+2316T>G (n.-67+2316T>G) n.114T>G n.339T>G c.-439T>G (n.-439T>G) n.285T>G | |
| 2 | g.85559070A>G | CA1742184 | GGCX | n.6T>C n.287T>C c.220T>C (p.Leu74=) n.312T>C n.323T>C n.261T>C c.49T>C (p.Leu17=) c.214+1745T>C (n.214+1745T>C) c.-67+2316T>C (n.-67+2316T>C) n.114T>C n.339T>C c.-439T>C (n.-439T>C) n.285T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559070A>T | CA347492587 | GGCX | n.6T>A n.287T>A c.220T>A (p.Leu74Met) n.312T>A n.323T>A n.261T>A c.49T>A (p.Leu17Met) c.214+1745T>A (n.214+1745T>A) c.-67+2316T>A (n.-67+2316T>A) n.114T>A n.339T>A c.-439T>A (n.-439T>A) n.285T>A | |
| 2 | g.85559071G>A | CA51739615 | GGCX | n.5C>T n.286C>T c.219C>T (p.Phe73=) n.311C>T n.322C>T n.260C>T c.48C>T (p.Phe16=) c.214+1744C>T (n.214+1744C>T) c.-67+2315C>T (n.-67+2315C>T) n.113C>T n.338C>T c.-440C>T (n.-440C>T) n.284C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559071G>C | CA347492589 | GGCX | n.5C>G n.286C>G c.219C>G (p.Phe73Leu) n.311C>G n.322C>G n.260C>G c.48C>G (p.Phe16Leu) c.214+1744C>G (n.214+1744C>G) c.-67+2315C>G (n.-67+2315C>G) n.113C>G n.338C>G c.-440C>G (n.-440C>G) n.284C>G | |
| 2 | g.85559071G= | CA1266827825 | GGCX | n.5C= n.286C= c.219C= (p.Phe73=) n.311C= n.322C= n.260C= c.48C= (p.Phe16=) c.214+1744C= (n.214+1744C=) c.-67+2315C= (n.-67+2315C=) n.113C= n.338C= c.-440C= (n.-440C=) n.284C= | |
| 2 | g.85559071G>T | CA347492592 | GGCX | n.5C>A n.286C>A c.219C>A (p.Phe73Leu) n.311C>A n.322C>A n.260C>A c.48C>A (p.Phe16Leu) c.214+1744C>A (n.214+1744C>A) c.-67+2315C>A (n.-67+2315C>A) n.113C>A n.338C>A c.-440C>A (n.-440C>A) n.284C>A | |
| 2 | g.85559072A>C | CA347492596 | GGCX | n.4T>G n.285T>G c.218T>G (p.Phe73Cys) n.310T>G n.321T>G n.259T>G c.47T>G (p.Phe16Cys) c.214+1743T>G (n.214+1743T>G) c.-67+2314T>G (n.-67+2314T>G) n.112T>G n.337T>G c.-441T>G (n.-441T>G) n.283T>G | |
| 2 | g.85559072A>G | CA347492600 | GGCX | n.4T>C n.285T>C c.218T>C (p.Phe73Ser) n.310T>C n.321T>C n.259T>C c.47T>C (p.Phe16Ser) c.214+1743T>C (n.214+1743T>C) c.-67+2314T>C (n.-67+2314T>C) n.112T>C n.337T>C c.-441T>C (n.-441T>C) n.283T>C | |
| 2 | g.85559072A>T | CA347492602 | GGCX | n.4T>A n.285T>A c.218T>A (p.Phe73Tyr) n.310T>A n.321T>A n.259T>A c.47T>A (p.Phe16Tyr) c.214+1743T>A (n.214+1743T>A) c.-67+2314T>A (n.-67+2314T>A) n.112T>A n.337T>A c.-441T>A (n.-441T>A) n.283T>A | |
| 2 | g.85559073A>C | CA347492606 | GGCX | n.3T>G n.284T>G c.217T>G (p.Phe73Val) n.309T>G n.320T>G n.258T>G c.46T>G (p.Phe16Val) c.214+1742T>G (n.214+1742T>G) c.-67+2313T>G (n.-67+2313T>G) n.111T>G n.336T>G c.-442T>G (n.-442T>G) n.282T>G | |
| 2 | g.85559073A>G | CA347492611 | GGCX | n.3T>C n.284T>C c.217T>C (p.Phe73Leu) n.309T>C n.320T>C n.258T>C c.46T>C (p.Phe16Leu) c.214+1742T>C (n.214+1742T>C) c.-67+2313T>C (n.-67+2313T>C) n.111T>C n.336T>C c.-442T>C (n.-442T>C) n.282T>C | |
| 2 | g.85559073A>T | CA347492609 | GGCX | n.3T>A n.284T>A c.217T>A (p.Phe73Ile) n.309T>A n.320T>A n.258T>A c.46T>A (p.Phe16Ile) c.214+1742T>A (n.214+1742T>A) c.-67+2313T>A (n.-67+2313T>A) n.111T>A n.336T>A c.-442T>A (n.-442T>A) n.282T>A | |
| 2 | g.85559074C>A | CA427092513 | GGCX | n.2G>T n.283G>T c.216G>T (p.Gly72=) n.308G>T n.319G>T n.257G>T c.45G>T (p.Gly15=) c.214+1741G>T (n.214+1741G>T) c.-67+2312G>T (n.-67+2312G>T) n.110G>T n.335G>T c.-443G>T (n.-443G>T) n.281G>T | |
| 2 | g.85559074C>G | CA427092515 | GGCX | n.2G>C n.283G>C c.216G>C (p.Gly72=) n.308G>C n.319G>C n.257G>C c.45G>C (p.Gly15=) c.214+1741G>C (n.214+1741G>C) c.-67+2312G>C (n.-67+2312G>C) n.110G>C n.335G>C c.-443G>C (n.-443G>C) n.281G>C | |
| 2 | g.85559074C>T | CA427092517 | GGCX | n.2G>A n.283G>A c.216G>A (p.Gly72=) n.308G>A n.319G>A n.257G>A c.45G>A (p.Gly15=) c.214+1741G>A (n.214+1741G>A) c.-67+2312G>A (n.-67+2312G>A) n.110G>A n.335G>A c.-443G>A (n.-443G>A) n.281G>A | |
| 2 | g.85559075C>A | CA347492614 | GGCX | n.1G>T n.282G>T c.215G>T (p.Gly72Val) n.307G>T n.318G>T n.256G>T c.44G>T (p.Gly15Val) c.214+1740G>T (n.214+1740G>T) c.-67+2311G>T (n.-67+2311G>T) n.109G>T n.334G>T c.-444G>T (n.-444G>T) n.280G>T | |
| 2 | g.85559075C>G | CA347492616 | GGCX | n.1G>C n.282G>C c.215G>C (p.Gly72Ala) n.307G>C n.318G>C n.256G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) c.214+1740G>C (n.214+1740G>C) c.-67+2311G>C (n.-67+2311G>C) n.109G>C n.334G>C c.-444G>C (n.-444G>C) n.280G>C | |
| 2 | g.85559075C>T | CA347492617 | GGCX | n.1G>A n.282G>A c.215G>A (p.Gly72Glu) n.307G>A n.318G>A n.256G>A c.44G>A (p.Gly15Glu) c.214+1740G>A (n.214+1740G>A) c.-67+2311G>A (n.-67+2311G>A) n.109G>A n.334G>A c.-444G>A (n.-444G>A) n.280G>A | |
| 2 | g.85559076C>A | CA212965 | GGCX | n.282-1G>T c.215-1G>T (n.215-1G>T) n.307-1G>T n.318-1G>T n.256-1G>T c.44-1G>T (n.44-1G>T) c.214+1739G>T (n.214+1739G>T) c.-67+2310G>T (n.-67+2310G>T) n.109-1G>T n.334-1G>T c.-444-1G>T (n.-444-1G>T) n.280-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.85559076C= | CA1266827826 | GGCX | n.282-1G= c.215-1G= (n.215-1G=) n.307-1G= n.318-1G= n.256-1G= c.44-1G= (n.44-1G=) c.214+1739G= (n.214+1739G=) c.-67+2310G= (n.-67+2310G=) n.109-1G= n.334-1G= c.-444-1G= (n.-444-1G=) n.280-1G= | |
| 2 | g.85559076C>G | CA347492622 | GGCX | n.282-1G>C c.215-1G>C (n.215-1G>C) n.307-1G>C n.318-1G>C n.256-1G>C c.44-1G>C (n.44-1G>C) c.214+1739G>C (n.214+1739G>C) c.-67+2310G>C (n.-67+2310G>C) n.109-1G>C n.334-1G>C c.-444-1G>C (n.-444-1G>C) n.280-1G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559076C>T | CA347492624 | GGCX | n.282-1G>A c.215-1G>A (n.215-1G>A) n.307-1G>A n.318-1G>A n.256-1G>A c.44-1G>A (n.44-1G>A) c.214+1739G>A (n.214+1739G>A) c.-67+2310G>A (n.-67+2310G>A) n.109-1G>A n.334-1G>A c.-444-1G>A (n.-444-1G>A) n.280-1G>A | |
| 2 | g.85559076_85559077insAA | CA2699812037 | GGCX | n.282-2_282-1insTT c.215-2_215-1insTT (n.215-2_215-1insTT) n.307-2_307-1insTT n.318-2_318-1insTT n.256-2_256-1insTT c.44-2_44-1insTT (n.44-2_44-1insTT) c.214+1738_214+1739insTT (n.214+1738_214+1739insTT) c.-67+2309_-67+2310insTT (n.-67+2309_-67+2310insTT) n.109-2_109-1insTT n.334-2_334-1insTT c.-444-2_-444-1insTT (n.-444-2_-444-1insTT) n.280-2_280-1insTT | dbSNP |
| 2 | g.85559077T>A | CA347492627 | GGCX | n.282-2A>T c.215-2A>T (n.215-2A>T) n.307-2A>T n.318-2A>T n.256-2A>T c.44-2A>T (n.44-2A>T) c.214+1738A>T (n.214+1738A>T) c.-67+2309A>T (n.-67+2309A>T) n.109-2A>T n.334-2A>T c.-444-2A>T (n.-444-2A>T) n.280-2A>T | dbSNP |
| 2 | g.85559077T>C | CA347492629 | GGCX | n.282-2A>G c.215-2A>G (n.215-2A>G) n.307-2A>G n.318-2A>G n.256-2A>G c.44-2A>G (n.44-2A>G) c.214+1738A>G (n.214+1738A>G) c.-67+2309A>G (n.-67+2309A>G) n.109-2A>G n.334-2A>G c.-444-2A>G (n.-444-2A>G) n.280-2A>G | |
| 2 | g.85559077T>G | CA347492631 | GGCX | n.282-2A>C c.215-2A>C (n.215-2A>C) n.307-2A>C n.318-2A>C n.256-2A>C c.44-2A>C (n.44-2A>C) c.214+1738A>C (n.214+1738A>C) c.-67+2309A>C (n.-67+2309A>C) n.109-2A>C n.334-2A>C c.-444-2A>C (n.-444-2A>C) n.280-2A>C | |
| 2 | g.85559077T= | CA1266827827 | GGCX | n.282-2A= c.215-2A= (n.215-2A=) n.307-2A= n.318-2A= n.256-2A= c.44-2A= (n.44-2A=) c.214+1738A= (n.214+1738A=) c.-67+2309A= (n.-67+2309A=) n.109-2A= n.334-2A= c.-444-2A= (n.-444-2A=) n.280-2A= | |
| 2 | g.85559079A>G | CA2659857751 | GGCX | n.282-4T>C c.215-4T>C (n.215-4T>C) n.307-4T>C n.318-4T>C n.256-4T>C c.44-4T>C (n.44-4T>C) c.214+1736T>C (n.214+1736T>C) c.-67+2307T>C (n.-67+2307T>C) n.109-4T>C n.334-4T>C c.-444-4T>C (n.-444-4T>C) n.280-4T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559080G>A | CA2659857753 | GGCX | n.282-5C>T c.215-5C>T (n.215-5C>T) n.307-5C>T n.318-5C>T n.256-5C>T c.44-5C>T (n.44-5C>T) c.214+1735C>T (n.214+1735C>T) c.-67+2306C>T (n.-67+2306C>T) n.109-5C>T n.334-5C>T c.-444-5C>T (n.-444-5C>T) n.280-5C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559080G>C | CA2659857752 | GGCX | n.282-5C>G c.215-5C>G (n.215-5C>G) n.307-5C>G n.318-5C>G n.256-5C>G c.44-5C>G (n.44-5C>G) c.214+1735C>G (n.214+1735C>G) c.-67+2306C>G (n.-67+2306C>G) n.109-5C>G n.334-5C>G c.-444-5C>G (n.-444-5C>G) n.280-5C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559083G>T | CA2577021120 | GGCX | n.282-8C>A c.215-8C>A (n.215-8C>A) n.307-8C>A n.318-8C>A n.256-8C>A c.44-8C>A (n.44-8C>A) c.214+1732C>A (n.214+1732C>A) c.-67+2303C>A (n.-67+2303C>A) n.109-8C>A n.334-8C>A c.-444-8C>A (n.-444-8C>A) n.280-8C>A | |
| 2 | g.85559086A>C | CA2699812040 | GGCX | n.282-11T>G c.215-11T>G (n.215-11T>G) n.307-11T>G n.318-11T>G n.256-11T>G c.44-11T>G (n.44-11T>G) c.214+1729T>G (n.214+1729T>G) c.-67+2300T>G (n.-67+2300T>G) n.109-11T>G n.334-11T>G c.-444-11T>G (n.-444-11T>G) n.280-11T>G | dbSNP |