UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.85558881G>A | CA2659857734 | GGCX | n.195C>T n.411+65C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.501C>T n.476+36C>T n.450C>T c.373+36C>T (n.373+36C>T) c.344+65C>T (n.344+65C>T) c.173+65C>T (n.173+65C>T) c.214+1934C>T (n.214+1934C>T) c.202+36C>T (n.202+36C>T) c.-67+2505C>T (n.-67+2505C>T) n.178+125C>T n.303C>T n.528C>T c.-286+36C>T (n.-286+36C>T) n.438+36C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558881G>T | CA2659857733 | GGCX | n.195C>A n.411+65C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.501C>A n.476+36C>A n.450C>A c.373+36C>A (n.373+36C>A) c.344+65C>A (n.344+65C>A) c.173+65C>A (n.173+65C>A) c.214+1934C>A (n.214+1934C>A) c.202+36C>A (n.202+36C>A) c.-67+2505C>A (n.-67+2505C>A) n.178+125C>A n.303C>A n.528C>A c.-286+36C>A (n.-286+36C>A) n.438+36C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558882del | CA2659857732 | GGCX | n.195del n.411+65del c.*10del (n.*10del) n.501del n.476+36del n.450del c.373+36del (n.373+36del) c.344+65del (n.344+65del) c.173+65del (n.173+65del) c.214+1934del (n.214+1934del) c.202+36del (n.202+36del) c.-67+2505del (n.-67+2505del) n.178+125del n.303del n.528del c.-286+36del (n.-286+36del) n.438+36del | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558882G>A | CA2659857735 | GGCX | n.194C>T n.411+64C>T c.*9C>T (n.*9C>T) n.500C>T n.476+35C>T n.449C>T c.373+35C>T (n.373+35C>T) c.344+64C>T (n.344+64C>T) c.173+64C>T (n.173+64C>T) c.214+1933C>T (n.214+1933C>T) c.202+35C>T (n.202+35C>T) c.-67+2504C>T (n.-67+2504C>T) n.178+124C>T n.302C>T n.527C>T c.-286+35C>T (n.-286+35C>T) n.438+35C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558882G>T | CA2659857736 | GGCX | n.194C>A n.411+64C>A c.*9C>A (n.*9C>A) n.500C>A n.476+35C>A n.449C>A c.373+35C>A (n.373+35C>A) c.344+64C>A (n.344+64C>A) c.173+64C>A (n.173+64C>A) c.214+1933C>A (n.214+1933C>A) c.202+35C>A (n.202+35C>A) c.-67+2504C>A (n.-67+2504C>A) n.178+124C>A n.302C>A n.527C>A c.-286+35C>A (n.-286+35C>A) n.438+35C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558883C>T | CA2659857737 | GGCX | n.193G>A n.411+63G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.499G>A n.476+34G>A n.448G>A c.373+34G>A (n.373+34G>A) c.344+63G>A (n.344+63G>A) c.173+63G>A (n.173+63G>A) c.214+1932G>A (n.214+1932G>A) c.202+34G>A (n.202+34G>A) c.-67+2503G>A (n.-67+2503G>A) n.178+123G>A n.301G>A n.526G>A c.-286+34G>A (n.-286+34G>A) n.438+34G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558885G>A | CA1742156 | GGCX | n.191C>T n.411+61C>T c.*6C>T (n.*6C>T) n.497C>T n.476+32C>T n.446C>T c.373+32C>T (n.373+32C>T) c.344+61C>T (n.344+61C>T) c.173+61C>T (n.173+61C>T) c.214+1930C>T (n.214+1930C>T) c.202+32C>T (n.202+32C>T) c.-67+2501C>T (n.-67+2501C>T) n.178+121C>T n.299C>T n.524C>T c.-286+32C>T (n.-286+32C>T) n.438+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558885G>C | CA2699674927 | GGCX | n.191C>G n.411+61C>G c.*6C>G (n.*6C>G) n.497C>G n.476+32C>G n.446C>G c.373+32C>G (n.373+32C>G) c.344+61C>G (n.344+61C>G) c.173+61C>G (n.173+61C>G) c.214+1930C>G (n.214+1930C>G) c.202+32C>G (n.202+32C>G) c.-67+2501C>G (n.-67+2501C>G) n.178+121C>G n.299C>G n.524C>G c.-286+32C>G (n.-286+32C>G) n.438+32C>G | dbSNP |
| 2 | g.85558885G= | CA1266827757 | GGCX | n.191C= n.411+61C= c.*6C= (n.*6C=) n.497C= n.476+32C= n.446C= c.373+32C= (n.373+32C=) c.344+61C= (n.344+61C=) c.173+61C= (n.173+61C=) c.214+1930C= (n.214+1930C=) c.202+32C= (n.202+32C=) c.-67+2501C= (n.-67+2501C=) n.178+121C= n.299C= n.524C= c.-286+32C= (n.-286+32C=) n.438+32C= | |
| 2 | g.85558885G>T | CA2659857738 | GGCX | n.191C>A n.411+61C>A c.*6C>A (n.*6C>A) n.497C>A n.476+32C>A n.446C>A c.373+32C>A (n.373+32C>A) c.344+61C>A (n.344+61C>A) c.173+61C>A (n.173+61C>A) c.214+1930C>A (n.214+1930C>A) c.202+32C>A (n.202+32C>A) c.-67+2501C>A (n.-67+2501C>A) n.178+121C>A n.299C>A n.524C>A c.-286+32C>A (n.-286+32C>A) n.438+32C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558886G>A | CA534174687 | GGCX | n.190C>T n.411+60C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.496C>T n.476+31C>T n.445C>T c.373+31C>T (n.373+31C>T) c.344+60C>T (n.344+60C>T) c.173+60C>T (n.173+60C>T) c.214+1929C>T (n.214+1929C>T) c.202+31C>T (n.202+31C>T) c.-67+2500C>T (n.-67+2500C>T) n.178+120C>T n.298C>T n.523C>T c.-286+31C>T (n.-286+31C>T) n.438+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558886G= | CA1266827758 | GGCX | n.190C= n.411+60C= c.*5C= (n.*5C=) n.496C= n.476+31C= n.445C= c.373+31C= (n.373+31C=) c.344+60C= (n.344+60C=) c.173+60C= (n.173+60C=) c.214+1929C= (n.214+1929C=) c.202+31C= (n.202+31C=) c.-67+2500C= (n.-67+2500C=) n.178+120C= n.298C= n.523C= c.-286+31C= (n.-286+31C=) n.438+31C= | |
| 2 | g.85558886G>T | CA2659857739 | GGCX | n.190C>A n.411+60C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.496C>A n.476+31C>A n.445C>A c.373+31C>A (n.373+31C>A) c.344+60C>A (n.344+60C>A) c.173+60C>A (n.173+60C>A) c.214+1929C>A (n.214+1929C>A) c.202+31C>A (n.202+31C>A) c.-67+2500C>A (n.-67+2500C>A) n.178+120C>A n.298C>A n.523C>A c.-286+31C>A (n.-286+31C>A) n.438+31C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558887C>T | CA2659857740 | GGCX | n.189G>A n.411+59G>A c.*4G>A (n.*4G>A) n.495G>A n.476+30G>A n.444G>A c.373+30G>A (n.373+30G>A) c.344+59G>A (n.344+59G>A) c.173+59G>A (n.173+59G>A) c.214+1928G>A (n.214+1928G>A) c.202+30G>A (n.202+30G>A) c.-67+2499G>A (n.-67+2499G>A) n.178+119G>A n.297G>A n.522G>A c.-286+30G>A (n.-286+30G>A) n.438+30G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558888C>T | CA2659857741 | GGCX | n.188G>A n.411+58G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.494G>A n.476+29G>A n.443G>A c.373+29G>A (n.373+29G>A) c.344+58G>A (n.344+58G>A) c.173+58G>A (n.173+58G>A) c.214+1927G>A (n.214+1927G>A) c.202+29G>A (n.202+29G>A) c.-67+2498G>A (n.-67+2498G>A) n.178+118G>A n.296G>A n.521G>A c.-286+29G>A (n.-286+29G>A) n.438+29G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558889A= | CA1266827759 | GGCX | n.187T= n.411+57T= c.*2T= (n.*2T=) n.493T= n.476+28T= n.442T= c.373+28T= (n.373+28T=) c.344+57T= (n.344+57T=) c.173+57T= (n.173+57T=) c.214+1926T= (n.214+1926T=) c.202+28T= (n.202+28T=) c.-67+2497T= (n.-67+2497T=) n.178+117T= n.295T= n.520T= c.-286+28T= (n.-286+28T=) n.438+28T= | |
| 2 | g.85558889A>G | CA1266827760 | GGCX | n.187T>C n.411+57T>C c.*2T>C (n.*2T>C) n.493T>C n.476+28T>C n.442T>C c.373+28T>C (n.373+28T>C) c.344+57T>C (n.344+57T>C) c.173+57T>C (n.173+57T>C) c.214+1926T>C (n.214+1926T>C) c.202+28T>C (n.202+28T>C) c.-67+2497T>C (n.-67+2497T>C) n.178+117T>C n.295T>C n.520T>C c.-286+28T>C (n.-286+28T>C) n.438+28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85558890G>T | CA2659857742 | GGCX | n.186C>A n.411+56C>A c.*1C>A (n.*1C>A) n.492C>A n.476+27C>A n.441C>A c.373+27C>A (n.373+27C>A) c.344+56C>A (n.344+56C>A) c.173+56C>A (n.173+56C>A) c.214+1925C>A (n.214+1925C>A) c.202+27C>A (n.202+27C>A) c.-67+2496C>A (n.-67+2496C>A) n.178+116C>A n.294C>A n.519C>A c.-286+27C>A (n.-286+27C>A) n.438+27C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558892C= | CA1266827761 | GGCX | n.184G= n.411+54G= c.398G= (p.Ter133=) n.490G= n.476+25G= n.439G= c.373+25G= (n.373+25G=) c.344+54G= (n.344+54G=) c.173+54G= (n.173+54G=) c.214+1923G= (n.214+1923G=) c.202+25G= (n.202+25G=) c.-67+2494G= (n.-67+2494G=) n.178+114G= n.292G= n.517G= c.-286+25G= (n.-286+25G=) n.438+25G= | |
| 2 | g.85558892C>G | CA1742157 | GGCX | n.184G>C n.411+54G>C c.398G>C (p.Ter133Ser) n.490G>C n.476+25G>C n.439G>C c.373+25G>C (n.373+25G>C) c.344+54G>C (n.344+54G>C) c.173+54G>C (n.173+54G>C) c.214+1923G>C (n.214+1923G>C) c.202+25G>C (n.202+25G>C) c.-67+2494G>C (n.-67+2494G>C) n.178+114G>C n.292G>C n.517G>C c.-286+25G>C (n.-286+25G>C) n.438+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558892_85558893delinsCA | CA1266827762 | GGCX | n.183_184delinsTG n.411+53_411+54delinsTG c.397_398delinsTG (p.Ter133=) n.489_490delinsTG n.476+24_476+25delinsTG n.438_439delinsTG c.373+24_373+25delinsTG (n.373+24_373+25delinsTG) c.344+53_344+54delinsTG (n.344+53_344+54delinsTG) c.173+53_173+54delinsTG (n.173+53_173+54delinsTG) c.214+1922_214+1923delinsTG (n.214+1922_214+1923delinsTG) c.202+24_202+25delinsTG (n.202+24_202+25delinsTG) c.-67+2493_-67+2494delinsTG (n.-67+2493_-67+2494delinsTG) n.178+113_178+114delinsTG n.291_292delinsTG n.516_517delinsTG c.-286+24_-286+25delinsTG (n.-286+24_-286+25delinsTG) n.438+24_438+25delinsTG | |
| 2 | g.85558894del | CA1033061771 | GGCX | n.183del n.411+53del c.397del (p.Ter133AspextTer14) n.489del n.476+24del n.438del c.373+24del (n.373+24del) c.344+53del (n.344+53del) c.173+53del (n.173+53del) c.214+1922del (n.214+1922del) c.202+24del (n.202+24del) c.-67+2493del (n.-67+2493del) n.178+113del n.291del n.516del c.-286+24del (n.-286+24del) n.438+24del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558894A= | CA1266827763 | GGCX | n.182T= n.411+52T= c.396T= (p.Tyr132=) n.488T= n.476+23T= n.437T= c.373+23T= (n.373+23T=) c.344+52T= (n.344+52T=) c.173+52T= (n.173+52T=) c.214+1921T= (n.214+1921T=) c.202+23T= (n.202+23T=) c.-67+2492T= (n.-67+2492T=) n.178+112T= n.290T= n.515T= c.-286+23T= (n.-286+23T=) n.438+23T= | |
| 2 | g.85558894A>G | CA1742158 | GGCX | n.182T>C n.411+52T>C c.396T>C (p.Tyr132=) n.488T>C n.476+23T>C n.437T>C c.373+23T>C (n.373+23T>C) c.344+52T>C (n.344+52T>C) c.173+52T>C (n.173+52T>C) c.214+1921T>C (n.214+1921T>C) c.202+23T>C (n.202+23T>C) c.-67+2492T>C (n.-67+2492T>C) n.178+112T>C n.290T>C n.515T>C c.-286+23T>C (n.-286+23T>C) n.438+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558895T>C | CA2659857743 | GGCX | n.181A>G n.411+51A>G c.395A>G (p.Tyr132Cys) n.487A>G n.476+22A>G n.436A>G c.373+22A>G (n.373+22A>G) c.344+51A>G (n.344+51A>G) c.173+51A>G (n.173+51A>G) c.214+1920A>G (n.214+1920A>G) c.202+22A>G (n.202+22A>G) c.-67+2491A>G (n.-67+2491A>G) n.178+111A>G n.289A>G n.514A>G c.-286+22A>G (n.-286+22A>G) n.438+22A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558897T>C | CA2697548319 | GGCX | n.179A>G n.411+49A>G c.393A>G (p.Lys131=) n.485A>G n.476+20A>G n.434A>G c.373+20A>G (n.373+20A>G) c.344+49A>G (n.344+49A>G) c.173+49A>G (n.173+49A>G) c.214+1918A>G (n.214+1918A>G) c.202+20A>G (n.202+20A>G) c.-67+2489A>G (n.-67+2489A>G) n.178+109A>G n.287A>G n.512A>G c.-286+20A>G (n.-286+20A>G) n.438+20A>G | ClinVar |
| 2 | g.85558900C>A | CA2659857744 | GGCX | n.176G>T n.411+46G>T c.390G>T (p.Gly130=) n.482G>T n.476+17G>T n.431G>T c.373+17G>T (n.373+17G>T) c.344+46G>T (n.344+46G>T) c.173+46G>T (n.173+46G>T) c.214+1915G>T (n.214+1915G>T) c.202+17G>T (n.202+17G>T) c.-67+2486G>T (n.-67+2486G>T) n.178+106G>T n.284G>T n.509G>T c.-286+17G>T (n.-286+17G>T) n.438+17G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558900C= | CA1266827764 | GGCX | n.176G= n.411+46G= c.390G= (p.Gly130=) n.482G= n.476+17G= n.431G= c.373+17G= (n.373+17G=) c.344+46G= (n.344+46G=) c.173+46G= (n.173+46G=) c.214+1915G= (n.214+1915G=) c.202+17G= (n.202+17G=) c.-67+2486G= (n.-67+2486G=) n.178+106G= n.284G= n.509G= c.-286+17G= (n.-286+17G=) n.438+17G= | |
| 2 | g.85558900C>T | CA1742159 | GGCX | n.176G>A n.411+46G>A c.390G>A (p.Gly130=) n.482G>A n.476+17G>A n.431G>A c.373+17G>A (n.373+17G>A) c.344+46G>A (n.344+46G>A) c.173+46G>A (n.173+46G>A) c.214+1915G>A (n.214+1915G>A) c.202+17G>A (n.202+17G>A) c.-67+2486G>A (n.-67+2486G>A) n.178+106G>A n.284G>A n.509G>A c.-286+17G>A (n.-286+17G>A) n.438+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558901C>T | CA646950608 | GGCX | n.175G>A n.411+45G>A c.389G>A (p.Gly130Glu) n.481G>A n.476+16G>A n.430G>A c.373+16G>A (n.373+16G>A) c.344+45G>A (n.344+45G>A) c.173+45G>A (n.173+45G>A) c.214+1914G>A (n.214+1914G>A) c.202+16G>A (n.202+16G>A) c.-67+2485G>A (n.-67+2485G>A) n.178+105G>A n.283G>A n.508G>A c.-286+16G>A (n.-286+16G>A) n.438+16G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.85558902C= | CA1266827765 | GGCX | n.174G= n.411+44G= c.388G= (p.Gly130=) n.480G= n.476+15G= n.429G= c.373+15G= (n.373+15G=) c.344+44G= (n.344+44G=) c.173+44G= (n.173+44G=) c.214+1913G= (n.214+1913G=) c.202+15G= (n.202+15G=) c.-67+2484G= (n.-67+2484G=) n.178+104G= n.282G= n.507G= c.-286+15G= (n.-286+15G=) n.438+15G= | |
| 2 | g.85558902C>G | CA2659857745 | GGCX | n.174G>C n.411+44G>C c.388G>C (p.Gly130Arg) n.480G>C n.476+15G>C n.429G>C c.373+15G>C (n.373+15G>C) c.344+44G>C (n.344+44G>C) c.173+44G>C (n.173+44G>C) c.214+1913G>C (n.214+1913G>C) c.202+15G>C (n.202+15G>C) c.-67+2484G>C (n.-67+2484G>C) n.178+104G>C n.282G>C n.507G>C c.-286+15G>C (n.-286+15G>C) n.438+15G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558902C>T | CA1742160 | GGCX | n.174G>A n.411+44G>A c.388G>A (p.Gly130Arg) n.480G>A n.476+15G>A n.429G>A c.373+15G>A (n.373+15G>A) c.344+44G>A (n.344+44G>A) c.173+44G>A (n.173+44G>A) c.214+1913G>A (n.214+1913G>A) c.202+15G>A (n.202+15G>A) c.-67+2484G>A (n.-67+2484G>A) n.178+104G>A n.282G>A n.507G>A c.-286+15G>A (n.-286+15G>A) n.438+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558903_85558910delinsACAGTTCC | CA1266827766 | GGCX | n.166_173delinsGGAACTGT n.411+36_411+43delinsGGAACTGT c.380_387delinsGGAACTGT (p.Gly127=) n.472_479delinsGGAACTGT n.476+7_476+14delinsGGAACTGT n.421_428delinsGGAACTGT c.373+7_373+14delinsGGAACTGT (n.373+7_373+14delinsGGAACTGT) c.344+36_344+43delinsGGAACTGT (n.344+36_344+43delinsGGAACTGT) c.173+36_173+43delinsGGAACTGT (n.173+36_173+43delinsGGAACTGT) c.214+1905_214+1912delinsGGAACTGT (n.214+1905_214+1912delinsGGAACTGT) c.202+7_202+14delinsGGAACTGT (n.202+7_202+14delinsGGAACTGT) c.-67+2476_-67+2483delinsGGAACTGT (n.-67+2476_-67+2483delinsGGAACTGT) n.178+96_178+103delinsGGAACTGT n.274_281delinsGGAACTGT n.499_506delinsGGAACTGT c.-286+7_-286+14delinsGGAACTGT (n.-286+7_-286+14delinsGGAACTGT) n.438+7_438+14delinsGGAACTGT | |
| 2 | g.85558905_85558911del | CA894044136 | GGCX | n.166_172del n.411+36_411+42del c.380_386del (p.Gly127ValfsTer18) n.472_478del n.476+7_476+13del n.421_427del c.373+7_373+13del (n.373+7_373+13del) c.344+36_344+42del (n.344+36_344+42del) c.173+36_173+42del (n.173+36_173+42del) c.214+1905_214+1911del (n.214+1905_214+1911del) c.202+7_202+13del (n.202+7_202+13del) c.-67+2476_-67+2482del (n.-67+2476_-67+2482del) n.178+96_178+102del n.274_280del n.499_505del c.-286+7_-286+13del (n.-286+7_-286+13del) n.438+7_438+13del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85558905A= | CA1266827768 | GGCX | n.171T= n.411+41T= c.385T= (p.Cys129=) n.477T= n.476+12T= n.426T= c.373+12T= (n.373+12T=) c.344+41T= (n.344+41T=) c.173+41T= (n.173+41T=) c.214+1910T= (n.214+1910T=) c.202+12T= (n.202+12T=) c.-67+2481T= (n.-67+2481T=) n.178+101T= n.279T= n.504T= c.-286+12T= (n.-286+12T=) n.438+12T= | |
| 2 | g.85558905A>G | CA1266827767 | GGCX | n.171T>C n.411+41T>C c.385T>C (p.Cys129Arg) n.477T>C n.476+12T>C n.426T>C c.373+12T>C (n.373+12T>C) c.344+41T>C (n.344+41T>C) c.173+41T>C (n.173+41T>C) c.214+1910T>C (n.214+1910T>C) c.202+12T>C (n.202+12T>C) c.-67+2481T>C (n.-67+2481T>C) n.178+101T>C n.279T>C n.504T>C c.-286+12T>C (n.-286+12T>C) n.438+12T>C | dbSNP |
| 2 | g.85558909C>T | CA2659857746 | GGCX | n.167G>A n.411+37G>A c.381G>A (p.Gly127=) n.473G>A n.476+8G>A n.422G>A c.373+8G>A (n.373+8G>A) c.344+37G>A (n.344+37G>A) c.173+37G>A (n.173+37G>A) c.214+1906G>A (n.214+1906G>A) c.202+8G>A (n.202+8G>A) c.-67+2477G>A (n.-67+2477G>A) n.178+97G>A n.275G>A n.500G>A c.-286+8G>A (n.-286+8G>A) n.438+8G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558911C>T | CA2659857747 | GGCX | n.165G>A n.411+35G>A c.379G>A (p.Gly127Arg) n.471G>A n.476+6G>A n.420G>A c.373+6G>A (n.373+6G>A) c.344+35G>A (n.344+35G>A) c.173+35G>A (n.173+35G>A) c.214+1904G>A (n.214+1904G>A) c.202+6G>A (n.202+6G>A) c.-67+2475G>A (n.-67+2475G>A) n.178+95G>A n.273G>A n.498G>A c.-286+6G>A (n.-286+6G>A) n.438+6G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558912C>T | CA2570508200 | GGCX | n.164G>A n.411+34G>A c.378G>A (p.Glu126=) n.470G>A n.476+5G>A n.419G>A c.373+5G>A (n.373+5G>A) c.344+34G>A (n.344+34G>A) c.173+34G>A (n.173+34G>A) c.214+1903G>A (n.214+1903G>A) c.202+5G>A (n.202+5G>A) c.-67+2474G>A (n.-67+2474G>A) n.178+94G>A n.272G>A n.497G>A c.-286+5G>A (n.-286+5G>A) n.438+5G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558914C>A | CA1139655405 | GGCX | n.162G>T n.411+32G>T c.376G>T (p.Glu126Ter) n.468G>T n.476+3G>T n.417G>T c.373+3G>T (n.373+3G>T) c.344+32G>T (n.344+32G>T) c.173+32G>T (n.173+32G>T) c.214+1901G>T (n.214+1901G>T) c.202+3G>T (n.202+3G>T) c.-67+2472G>T (n.-67+2472G>T) n.178+92G>T n.270G>T n.495G>T c.-286+3G>T (n.-286+3G>T) n.438+3G>T | |
| 2 | g.85558915A>C | CA347491925 | GGCX | n.161T>G n.411+31T>G c.375T>G (p.Gly125=) n.467T>G n.476+2T>G n.416T>G c.373+2T>G (n.373+2T>G) c.344+31T>G (n.344+31T>G) c.173+31T>G (n.173+31T>G) c.214+1900T>G (n.214+1900T>G) c.202+2T>G (n.202+2T>G) c.-67+2471T>G (n.-67+2471T>G) n.178+91T>G n.269T>G n.494T>G c.-286+2T>G (n.-286+2T>G) n.438+2T>G | |
| 2 | g.85558915A>G | CA347491927 | GGCX | n.161T>C n.411+31T>C c.375T>C (p.Gly125=) n.467T>C n.476+2T>C n.416T>C c.373+2T>C (n.373+2T>C) c.344+31T>C (n.344+31T>C) c.173+31T>C (n.173+31T>C) c.214+1900T>C (n.214+1900T>C) c.202+2T>C (n.202+2T>C) c.-67+2471T>C (n.-67+2471T>C) n.178+91T>C n.269T>C n.494T>C c.-286+2T>C (n.-286+2T>C) n.438+2T>C | |
| 2 | g.85558915A>T | CA347491923 | GGCX | n.161T>A n.411+31T>A c.375T>A (p.Gly125=) n.467T>A n.476+2T>A n.416T>A c.373+2T>A (n.373+2T>A) c.344+31T>A (n.344+31T>A) c.173+31T>A (n.173+31T>A) c.214+1900T>A (n.214+1900T>A) c.202+2T>A (n.202+2T>A) c.-67+2471T>A (n.-67+2471T>A) n.178+91T>A n.269T>A n.494T>A c.-286+2T>A (n.-286+2T>A) n.438+2T>A | |
| 2 | g.85558916C>A | CA347491929 | GGCX | n.160G>T n.411+30G>T c.374G>T (p.Gly125Val) n.466G>T n.476+1G>T n.415G>T c.373+1G>T (n.373+1G>T) c.344+30G>T (n.344+30G>T) c.173+30G>T (n.173+30G>T) c.214+1899G>T (n.214+1899G>T) c.202+1G>T (n.202+1G>T) c.-67+2470G>T (n.-67+2470G>T) n.178+90G>T n.268G>T n.493G>T c.-286+1G>T (n.-286+1G>T) n.438+1G>T | |
| 2 | g.85558916C>G | CA347491931 | GGCX | n.160G>C n.411+30G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) n.466G>C n.476+1G>C n.415G>C c.373+1G>C (n.373+1G>C) c.344+30G>C (n.344+30G>C) c.173+30G>C (n.173+30G>C) c.214+1899G>C (n.214+1899G>C) c.202+1G>C (n.202+1G>C) c.-67+2470G>C (n.-67+2470G>C) n.178+90G>C n.268G>C n.493G>C c.-286+1G>C (n.-286+1G>C) n.438+1G>C | |
| 2 | g.85558916C>T | CA347491933 | GGCX | n.160G>A n.411+30G>A c.374G>A (p.Gly125Asp) n.466G>A n.476+1G>A n.415G>A c.373+1G>A (n.373+1G>A) c.344+30G>A (n.344+30G>A) c.173+30G>A (n.173+30G>A) c.214+1899G>A (n.214+1899G>A) c.202+1G>A (n.202+1G>A) c.-67+2470G>A (n.-67+2470G>A) n.178+90G>A n.268G>A n.493G>A c.-286+1G>A (n.-286+1G>A) n.438+1G>A | |
| 2 | g.85558917C>A | CA347491934 | GGCX | n.159G>T n.411+29G>T c.373G>T (p.Gly125Cys) n.465G>T n.476G>T n.414G>T c.373G>T (p.Gly125Trp) c.344+29G>T (n.344+29G>T) c.173+29G>T (n.173+29G>T) c.214+1898G>T (n.214+1898G>T) c.202G>T (p.Gly68Trp) c.-67+2469G>T (n.-67+2469G>T) c.202G>T (p.Gly68Cys) n.178+89G>T n.267G>T n.492G>T c.-286G>T (n.-286G>T) n.438G>T | COSMIC |
| 2 | g.85558917C>G | CA347491936 | GGCX | n.159G>C n.411+29G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) n.465G>C n.476G>C n.414G>C c.344+29G>C (n.344+29G>C) c.173+29G>C (n.173+29G>C) c.214+1898G>C (n.214+1898G>C) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.-67+2469G>C (n.-67+2469G>C) n.178+89G>C n.267G>C n.492G>C c.-286G>C (n.-286G>C) n.438G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558917C>T | CA347491938 | GGCX | n.159G>A n.411+29G>A c.373G>A (p.Gly125Ser) n.465G>A n.476G>A n.414G>A c.373G>A (p.Gly125Arg) c.344+29G>A (n.344+29G>A) c.173+29G>A (n.173+29G>A) c.214+1898G>A (n.214+1898G>A) c.202G>A (p.Gly68Arg) c.-67+2469G>A (n.-67+2469G>A) c.202G>A (p.Gly68Ser) n.178+89G>A n.267G>A n.492G>A c.-286G>A (n.-286G>A) n.438G>A | |
| 2 | g.85558918C>A | CA427091855 | GGCX | n.158G>T n.411+28G>T c.372G>T (p.Leu124=) n.464G>T n.475G>T n.413G>T c.344+28G>T (n.344+28G>T) c.173+28G>T (n.173+28G>T) c.214+1897G>T (n.214+1897G>T) c.201G>T (p.Leu67=) c.-67+2468G>T (n.-67+2468G>T) n.178+88G>T n.266G>T n.491G>T c.-287G>T (n.-287G>T) n.437G>T | |
| 2 | g.85558918C= | CA1266827769 | GGCX | n.158G= n.411+28G= c.372G= (p.Leu124=) n.464G= n.475G= n.413G= c.344+28G= (n.344+28G=) c.173+28G= (n.173+28G=) c.214+1897G= (n.214+1897G=) c.201G= (p.Leu67=) c.-67+2468G= (n.-67+2468G=) n.178+88G= n.266G= n.491G= c.-287G= (n.-287G=) n.437G= | |
| 2 | g.85558918C>G | CA427091858 | GGCX | n.158G>C n.411+28G>C c.372G>C (p.Leu124=) n.464G>C n.475G>C n.413G>C c.344+28G>C (n.344+28G>C) c.173+28G>C (n.173+28G>C) c.214+1897G>C (n.214+1897G>C) c.201G>C (p.Leu67=) c.-67+2468G>C (n.-67+2468G>C) n.178+88G>C n.266G>C n.491G>C c.-287G>C (n.-287G>C) n.437G>C | |
| 2 | g.85558918C>T | CA1742161 | GGCX | n.158G>A n.411+28G>A c.372G>A (p.Leu124=) n.464G>A n.475G>A n.413G>A c.344+28G>A (n.344+28G>A) c.173+28G>A (n.173+28G>A) c.214+1897G>A (n.214+1897G>A) c.201G>A (p.Leu67=) c.-67+2468G>A (n.-67+2468G>A) n.178+88G>A n.266G>A n.491G>A c.-287G>A (n.-287G>A) n.437G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.85558919A>C | CA347491941 | GGCX | n.157T>G n.411+27T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) n.463T>G n.474T>G n.412T>G c.344+27T>G (n.344+27T>G) c.173+27T>G (n.173+27T>G) c.214+1896T>G (n.214+1896T>G) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.-67+2467T>G (n.-67+2467T>G) n.178+87T>G n.265T>G n.490T>G c.-288T>G (n.-288T>G) n.436T>G | |
| 2 | g.85558919A>G | CA347491943 | GGCX | n.157T>C n.411+27T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) n.463T>C n.474T>C n.412T>C c.344+27T>C (n.344+27T>C) c.173+27T>C (n.173+27T>C) c.214+1896T>C (n.214+1896T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.-67+2467T>C (n.-67+2467T>C) n.178+87T>C n.265T>C n.490T>C c.-288T>C (n.-288T>C) n.436T>C | |
| 2 | g.85558919A>T | CA347491944 | GGCX | n.157T>A n.411+27T>A c.371T>A (p.Leu124Gln) n.463T>A n.474T>A n.412T>A c.344+27T>A (n.344+27T>A) c.173+27T>A (n.173+27T>A) c.214+1896T>A (n.214+1896T>A) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.-67+2467T>A (n.-67+2467T>A) n.178+87T>A n.265T>A n.490T>A c.-288T>A (n.-288T>A) n.436T>A | |
| 2 | g.85558920G>A | CA427091864 | GGCX | n.156C>T n.411+26C>T c.370C>T (p.Leu124=) n.462C>T n.473C>T n.411C>T c.344+26C>T (n.344+26C>T) c.173+26C>T (n.173+26C>T) c.214+1895C>T (n.214+1895C>T) c.199C>T (p.Leu67=) c.-67+2466C>T (n.-67+2466C>T) n.178+86C>T n.264C>T n.489C>T c.-289C>T (n.-289C>T) n.435C>T | |
| 2 | g.85558920G>C | CA347491945 | GGCX | n.156C>G n.411+26C>G c.370C>G (p.Leu124Val) n.462C>G n.473C>G n.411C>G c.344+26C>G (n.344+26C>G) c.173+26C>G (n.173+26C>G) c.214+1895C>G (n.214+1895C>G) c.199C>G (p.Leu67Val) c.-67+2466C>G (n.-67+2466C>G) n.178+86C>G n.264C>G n.489C>G c.-289C>G (n.-289C>G) n.435C>G | |
| 2 | g.85558920G>T | CA347491946 | GGCX | n.156C>A n.411+26C>A c.370C>A (p.Leu124Met) n.462C>A n.473C>A n.411C>A c.344+26C>A (n.344+26C>A) c.173+26C>A (n.173+26C>A) c.214+1895C>A (n.214+1895C>A) c.199C>A (p.Leu67Met) c.-67+2466C>A (n.-67+2466C>A) n.178+86C>A n.264C>A n.489C>A c.-289C>A (n.-289C>A) n.435C>A | |
| 2 | g.85558921A= | CA1266827770 | GGCX | n.155T= n.411+25T= c.369T= (p.Phe123=) n.461T= n.472T= n.410T= c.344+25T= (n.344+25T=) c.173+25T= (n.173+25T=) c.214+1894T= (n.214+1894T=) c.198T= (p.Phe66=) c.-67+2465T= (n.-67+2465T=) n.178+85T= n.263T= n.488T= c.-290T= (n.-290T=) n.434T= | |
| 2 | g.85558921A>C | CA347491948 | GGCX | n.155T>G n.411+25T>G c.369T>G (p.Phe123Leu) n.461T>G n.472T>G n.410T>G c.344+25T>G (n.344+25T>G) c.173+25T>G (n.173+25T>G) c.214+1894T>G (n.214+1894T>G) c.198T>G (p.Phe66Leu) c.-67+2465T>G (n.-67+2465T>G) n.178+85T>G n.263T>G n.488T>G c.-290T>G (n.-290T>G) n.434T>G | |
| 2 | g.85558921A>G | CA427091868 | GGCX | n.155T>C n.411+25T>C c.369T>C (p.Phe123=) n.461T>C n.472T>C n.410T>C c.344+25T>C (n.344+25T>C) c.173+25T>C (n.173+25T>C) c.214+1894T>C (n.214+1894T>C) c.198T>C (p.Phe66=) c.-67+2465T>C (n.-67+2465T>C) n.178+85T>C n.263T>C n.488T>C c.-290T>C (n.-290T>C) n.434T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558921A>T | CA347491950 | GGCX | n.155T>A n.411+25T>A c.369T>A (p.Phe123Leu) n.461T>A n.472T>A n.410T>A c.344+25T>A (n.344+25T>A) c.173+25T>A (n.173+25T>A) c.214+1894T>A (n.214+1894T>A) c.198T>A (p.Phe66Leu) c.-67+2465T>A (n.-67+2465T>A) n.178+85T>A n.263T>A n.488T>A c.-290T>A (n.-290T>A) n.434T>A | |
| 2 | g.85558922A= | CA1266827771 | GGCX | n.154T= n.411+24T= c.368T= (p.Phe123=) n.460T= n.471T= n.409T= c.344+24T= (n.344+24T=) c.173+24T= (n.173+24T=) c.214+1893T= (n.214+1893T=) c.197T= (p.Phe66=) c.-67+2464T= (n.-67+2464T=) n.178+84T= n.262T= n.487T= c.-291T= (n.-291T=) n.433T= | |
| 2 | g.85558922A>C | CA347491955 | GGCX | n.154T>G n.411+24T>G c.368T>G (p.Phe123Cys) n.460T>G n.471T>G n.409T>G c.344+24T>G (n.344+24T>G) c.173+24T>G (n.173+24T>G) c.214+1893T>G (n.214+1893T>G) c.197T>G (p.Phe66Cys) c.-67+2464T>G (n.-67+2464T>G) n.178+84T>G n.262T>G n.487T>G c.-291T>G (n.-291T>G) n.433T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558922A>G | CA347491953 | GGCX | n.154T>C n.411+24T>C c.368T>C (p.Phe123Ser) n.460T>C n.471T>C n.409T>C c.344+24T>C (n.344+24T>C) c.173+24T>C (n.173+24T>C) c.214+1893T>C (n.214+1893T>C) c.197T>C (p.Phe66Ser) c.-67+2464T>C (n.-67+2464T>C) n.178+84T>C n.262T>C n.487T>C c.-291T>C (n.-291T>C) n.433T>C | |
| 2 | g.85558922A>T | CA347491951 | GGCX | n.154T>A n.411+24T>A c.368T>A (p.Phe123Tyr) n.460T>A n.471T>A n.409T>A c.344+24T>A (n.344+24T>A) c.173+24T>A (n.173+24T>A) c.214+1893T>A (n.214+1893T>A) c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.-67+2464T>A (n.-67+2464T>A) n.178+84T>A n.262T>A n.487T>A c.-291T>A (n.-291T>A) n.433T>A | dbSNP |
| 2 | g.85558923A= | CA1266827772 | GGCX | n.153T= n.411+23T= c.367T= (p.Phe123=) n.459T= n.470T= n.408T= c.344+23T= (n.344+23T=) c.173+23T= (n.173+23T=) c.214+1892T= (n.214+1892T=) c.196T= (p.Phe66=) c.-67+2463T= (n.-67+2463T=) n.178+83T= n.261T= n.486T= c.-292T= (n.-292T=) n.432T= | |
| 2 | g.85558923A>C | CA347491959 | GGCX | n.153T>G n.411+23T>G c.367T>G (p.Phe123Val) n.459T>G n.470T>G n.408T>G c.344+23T>G (n.344+23T>G) c.173+23T>G (n.173+23T>G) c.214+1892T>G (n.214+1892T>G) c.196T>G (p.Phe66Val) c.-67+2463T>G (n.-67+2463T>G) n.178+83T>G n.261T>G n.486T>G c.-292T>G (n.-292T>G) n.432T>G | |
| 2 | g.85558923A>G | CA347491957 | GGCX | n.153T>C n.411+23T>C c.367T>C (p.Phe123Leu) n.459T>C n.470T>C n.408T>C c.344+23T>C (n.344+23T>C) c.173+23T>C (n.173+23T>C) c.214+1892T>C (n.214+1892T>C) c.196T>C (p.Phe66Leu) c.-67+2463T>C (n.-67+2463T>C) n.178+83T>C n.261T>C n.486T>C c.-292T>C (n.-292T>C) n.432T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558923A>T | CA347491961 | GGCX | n.153T>A n.411+23T>A c.367T>A (p.Phe123Ile) n.459T>A n.470T>A n.408T>A c.344+23T>A (n.344+23T>A) c.173+23T>A (n.173+23T>A) c.214+1892T>A (n.214+1892T>A) c.196T>A (p.Phe66Ile) c.-67+2463T>A (n.-67+2463T>A) n.178+83T>A n.261T>A n.486T>A c.-292T>A (n.-292T>A) n.432T>A | |
| 2 | g.85558924C>A | CA347491963 | GGCX | n.152G>T n.411+22G>T c.366G>T (p.Met122Ile) n.458G>T n.469G>T n.407G>T c.344+22G>T (n.344+22G>T) c.173+22G>T (n.173+22G>T) c.214+1891G>T (n.214+1891G>T) c.195G>T (p.Met65Ile) c.-67+2462G>T (n.-67+2462G>T) n.178+82G>T n.260G>T n.485G>T c.-293G>T (n.-293G>T) n.431G>T | |
| 2 | g.85558924C>G | CA347491967 | GGCX | n.152G>C n.411+22G>C c.366G>C (p.Met122Ile) n.458G>C n.469G>C n.407G>C c.344+22G>C (n.344+22G>C) c.173+22G>C (n.173+22G>C) c.214+1891G>C (n.214+1891G>C) c.195G>C (p.Met65Ile) c.-67+2462G>C (n.-67+2462G>C) n.178+82G>C n.260G>C n.485G>C c.-293G>C (n.-293G>C) n.431G>C | |
| 2 | g.85558924C>T | CA347491965 | GGCX | n.152G>A n.411+22G>A c.366G>A (p.Met122Ile) n.458G>A n.469G>A n.407G>A c.344+22G>A (n.344+22G>A) c.173+22G>A (n.173+22G>A) c.214+1891G>A (n.214+1891G>A) c.195G>A (p.Met65Ile) c.-67+2462G>A (n.-67+2462G>A) n.178+82G>A n.260G>A n.485G>A c.-293G>A (n.-293G>A) n.431G>A | |
| 2 | g.85558924_85558927delinsCATG | CA1266827773 | GGCX | n.149_152delinsCATG n.411+19_411+22delinsCATG c.363_366delinsCATG (p.Ile121=) n.455_458delinsCATG n.466_469delinsCATG n.404_407delinsCATG c.344+19_344+22delinsCATG (n.344+19_344+22delinsCATG) c.173+19_173+22delinsCATG (n.173+19_173+22delinsCATG) c.214+1888_214+1891delinsCATG (n.214+1888_214+1891delinsCATG) c.192_195delinsCATG (p.Ile64=) c.-67+2459_-67+2462delinsCATG (n.-67+2459_-67+2462delinsCATG) n.178+79_178+82delinsCATG n.257_260delinsCATG n.482_485delinsCATG c.-296_-293delinsCATG (n.-296_-293delinsCATG) n.428_431delinsCATG | |
| 2 | g.85558925A>C | CA347491969 | GGCX | n.151T>G n.411+21T>G c.365T>G (p.Met122Arg) n.457T>G n.468T>G n.406T>G c.344+21T>G (n.344+21T>G) c.173+21T>G (n.173+21T>G) c.214+1890T>G (n.214+1890T>G) c.194T>G (p.Met65Arg) c.-67+2461T>G (n.-67+2461T>G) n.178+81T>G n.259T>G n.484T>G c.-294T>G (n.-294T>G) n.430T>G | |
| 2 | g.85558925A>G | CA347491972 | GGCX | n.151T>C n.411+21T>C c.365T>C (p.Met122Thr) n.457T>C n.468T>C n.406T>C c.344+21T>C (n.344+21T>C) c.173+21T>C (n.173+21T>C) c.214+1890T>C (n.214+1890T>C) c.194T>C (p.Met65Thr) c.-67+2461T>C (n.-67+2461T>C) n.178+81T>C n.259T>C n.484T>C c.-294T>C (n.-294T>C) n.430T>C | |
| 2 | g.85558925A>T | CA347491974 | GGCX | n.151T>A n.411+21T>A c.365T>A (p.Met122Lys) n.457T>A n.468T>A n.406T>A c.344+21T>A (n.344+21T>A) c.173+21T>A (n.173+21T>A) c.214+1890T>A (n.214+1890T>A) c.194T>A (p.Met65Lys) c.-67+2461T>A (n.-67+2461T>A) n.178+81T>A n.259T>A n.484T>A c.-294T>A (n.-294T>A) n.430T>A | |
| 2 | g.85558928_85558930del | CA1742162 | GGCX | n.149_151del n.411+19_411+21del c.363_365del (p.Ile121del) n.455_457del n.466_468del n.404_406del c.344+19_344+21del (n.344+19_344+21del) c.173+19_173+21del (n.173+19_173+21del) c.214+1888_214+1890del (n.214+1888_214+1890del) c.192_194del (p.Ile64del) c.-67+2459_-67+2461del (n.-67+2459_-67+2461del) n.178+79_178+81del n.257_259del n.482_484del c.-296_-294del (n.-296_-294del) n.428_430del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558926T>A | CA347491978 | GGCX | n.150A>T n.411+20A>T c.364A>T (p.Met122Leu) n.456A>T n.467A>T n.405A>T c.344+20A>T (n.344+20A>T) c.173+20A>T (n.173+20A>T) c.214+1889A>T (n.214+1889A>T) c.193A>T (p.Met65Leu) c.-67+2460A>T (n.-67+2460A>T) n.178+80A>T n.258A>T n.483A>T c.-295A>T (n.-295A>T) n.429A>T | |
| 2 | g.85558926T>C | CA347491976 | GGCX | n.150A>G n.411+20A>G c.364A>G (p.Met122Val) n.456A>G n.467A>G n.405A>G c.344+20A>G (n.344+20A>G) c.173+20A>G (n.173+20A>G) c.214+1889A>G (n.214+1889A>G) c.193A>G (p.Met65Val) c.-67+2460A>G (n.-67+2460A>G) n.178+80A>G n.258A>G n.483A>G c.-295A>G (n.-295A>G) n.429A>G | |
| 2 | g.85558926T>G | CA347491977 | GGCX | n.150A>C n.411+20A>C c.364A>C (p.Met122Leu) n.456A>C n.467A>C n.405A>C c.344+20A>C (n.344+20A>C) c.173+20A>C (n.173+20A>C) c.214+1889A>C (n.214+1889A>C) c.193A>C (p.Met65Leu) c.-67+2460A>C (n.-67+2460A>C) n.178+80A>C n.258A>C n.483A>C c.-295A>C (n.-295A>C) n.429A>C | |
| 2 | g.85558927G>A | CA1742163 | GGCX | n.149C>T n.411+19C>T c.363C>T (p.Ile121=) n.455C>T n.466C>T n.404C>T c.344+19C>T (n.344+19C>T) c.173+19C>T (n.173+19C>T) c.214+1888C>T (n.214+1888C>T) c.192C>T (p.Ile64=) c.-67+2459C>T (n.-67+2459C>T) n.178+79C>T n.257C>T n.482C>T c.-296C>T (n.-296C>T) n.428C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558927G>C | CA347491981 | GGCX | n.149C>G n.411+19C>G c.363C>G (p.Ile121Met) n.455C>G n.466C>G n.404C>G c.344+19C>G (n.344+19C>G) c.173+19C>G (n.173+19C>G) c.214+1888C>G (n.214+1888C>G) c.192C>G (p.Ile64Met) c.-67+2459C>G (n.-67+2459C>G) n.178+79C>G n.257C>G n.482C>G c.-296C>G (n.-296C>G) n.428C>G | |
| 2 | g.85558927G= | CA1266827774 | GGCX | n.149C= n.411+19C= c.363C= (p.Ile121=) n.455C= n.466C= n.404C= c.344+19C= (n.344+19C=) c.173+19C= (n.173+19C=) c.214+1888C= (n.214+1888C=) c.192C= (p.Ile64=) c.-67+2459C= (n.-67+2459C=) n.178+79C= n.257C= n.482C= c.-296C= (n.-296C=) n.428C= | |
| 2 | g.85558927G>T | CA427091894 | GGCX | n.149C>A n.411+19C>A c.363C>A (p.Ile121=) n.455C>A n.466C>A n.404C>A c.344+19C>A (n.344+19C>A) c.173+19C>A (n.173+19C>A) c.214+1888C>A (n.214+1888C>A) c.192C>A (p.Ile64=) c.-67+2459C>A (n.-67+2459C>A) n.178+79C>A n.257C>A n.482C>A c.-296C>A (n.-296C>A) n.428C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558928A>C | CA347491983 | GGCX | n.148T>G n.411+18T>G c.362T>G (p.Ile121Ser) n.454T>G n.465T>G n.403T>G c.344+18T>G (n.344+18T>G) c.173+18T>G (n.173+18T>G) c.214+1887T>G (n.214+1887T>G) c.191T>G (p.Ile64Ser) c.-67+2458T>G (n.-67+2458T>G) n.178+78T>G n.256T>G n.481T>G c.-297T>G (n.-297T>G) n.427T>G | |
| 2 | g.85558928A>G | CA347491984 | GGCX | n.148T>C n.411+18T>C c.362T>C (p.Ile121Thr) n.454T>C n.465T>C n.403T>C c.344+18T>C (n.344+18T>C) c.173+18T>C (n.173+18T>C) c.214+1887T>C (n.214+1887T>C) c.191T>C (p.Ile64Thr) c.-67+2458T>C (n.-67+2458T>C) n.178+78T>C n.256T>C n.481T>C c.-297T>C (n.-297T>C) n.427T>C | |
| 2 | g.85558928A>T | CA347491986 | GGCX | n.148T>A n.411+18T>A c.362T>A (p.Ile121Asn) n.454T>A n.465T>A n.403T>A c.344+18T>A (n.344+18T>A) c.173+18T>A (n.173+18T>A) c.214+1887T>A (n.214+1887T>A) c.191T>A (p.Ile64Asn) c.-67+2458T>A (n.-67+2458T>A) n.178+78T>A n.256T>A n.481T>A c.-297T>A (n.-297T>A) n.427T>A | |
| 2 | g.85558929T>A | CA347491988 | GGCX | n.147A>T n.411+17A>T c.361A>T (p.Ile121Phe) n.453A>T n.464A>T n.402A>T c.344+17A>T (n.344+17A>T) c.173+17A>T (n.173+17A>T) c.214+1886A>T (n.214+1886A>T) c.190A>T (p.Ile64Phe) c.-67+2457A>T (n.-67+2457A>T) n.178+77A>T n.255A>T n.480A>T c.-298A>T (n.-298A>T) n.426A>T | |
| 2 | g.85558929T>C | CA347491990 | GGCX | n.147A>G n.411+17A>G c.361A>G (p.Ile121Val) n.453A>G n.464A>G n.402A>G c.344+17A>G (n.344+17A>G) c.173+17A>G (n.173+17A>G) c.214+1886A>G (n.214+1886A>G) c.190A>G (p.Ile64Val) c.-67+2457A>G (n.-67+2457A>G) n.178+77A>G n.255A>G n.480A>G c.-298A>G (n.-298A>G) n.426A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558929T>G | CA347491992 | GGCX | n.147A>C n.411+17A>C c.361A>C (p.Ile121Leu) n.453A>C n.464A>C n.402A>C c.344+17A>C (n.344+17A>C) c.173+17A>C (n.173+17A>C) c.214+1886A>C (n.214+1886A>C) c.190A>C (p.Ile64Leu) c.-67+2457A>C (n.-67+2457A>C) n.178+77A>C n.255A>C n.480A>C c.-298A>C (n.-298A>C) n.426A>C | |
| 2 | g.85558929T= | CA1266827775 | GGCX | n.147A= n.411+17A= c.361A= (p.Ile121=) n.453A= n.464A= n.402A= c.344+17A= (n.344+17A=) c.173+17A= (n.173+17A=) c.214+1886A= (n.214+1886A=) c.190A= (p.Ile64=) c.-67+2457A= (n.-67+2457A=) n.178+77A= n.255A= n.480A= c.-298A= (n.-298A=) n.426A= | |
| 2 | g.85558930G>A | CA427091908 | GGCX | n.146C>T n.411+16C>T c.360C>T (p.Thr120=) n.452C>T n.463C>T n.401C>T c.344+16C>T (n.344+16C>T) c.173+16C>T (n.173+16C>T) c.214+1885C>T (n.214+1885C>T) c.189C>T (p.Thr63=) c.-67+2456C>T (n.-67+2456C>T) n.178+76C>T n.254C>T n.479C>T c.-299C>T (n.-299C>T) n.425C>T | |
| 2 | g.85558930G>C | CA427091906 | GGCX | n.146C>G n.411+16C>G c.360C>G (p.Thr120=) n.452C>G n.463C>G n.401C>G c.344+16C>G (n.344+16C>G) c.173+16C>G (n.173+16C>G) c.214+1885C>G (n.214+1885C>G) c.189C>G (p.Thr63=) c.-67+2456C>G (n.-67+2456C>G) n.178+76C>G n.254C>G n.479C>G c.-299C>G (n.-299C>G) n.425C>G | |
| 2 | g.85558930G>T | CA427091904 | GGCX | n.146C>A n.411+16C>A c.360C>A (p.Thr120=) n.452C>A n.463C>A n.401C>A c.344+16C>A (n.344+16C>A) c.173+16C>A (n.173+16C>A) c.214+1885C>A (n.214+1885C>A) c.189C>A (p.Thr63=) c.-67+2456C>A (n.-67+2456C>A) n.178+76C>A n.254C>A n.479C>A c.-299C>A (n.-299C>A) n.425C>A | |
| 2 | g.85558931G>A | CA347491998 | GGCX | n.145C>T n.411+15C>T c.359C>T (p.Thr120Ile) n.451C>T n.462C>T n.400C>T c.344+15C>T (n.344+15C>T) c.173+15C>T (n.173+15C>T) c.214+1884C>T (n.214+1884C>T) c.188C>T (p.Thr63Ile) c.-67+2455C>T (n.-67+2455C>T) n.178+75C>T n.253C>T n.478C>T c.-300C>T (n.-300C>T) n.424C>T | |
| 2 | g.85558931G>C | CA347491996 | GGCX | n.145C>G n.411+15C>G c.359C>G (p.Thr120Ser) n.451C>G n.462C>G n.400C>G c.344+15C>G (n.344+15C>G) c.173+15C>G (n.173+15C>G) c.214+1884C>G (n.214+1884C>G) c.188C>G (p.Thr63Ser) c.-67+2455C>G (n.-67+2455C>G) n.178+75C>G n.253C>G n.478C>G c.-300C>G (n.-300C>G) n.424C>G | |
| 2 | g.85558931G>T | CA347491994 | GGCX | n.145C>A n.411+15C>A c.359C>A (p.Thr120Asn) n.451C>A n.462C>A n.400C>A c.344+15C>A (n.344+15C>A) c.173+15C>A (n.173+15C>A) c.214+1884C>A (n.214+1884C>A) c.188C>A (p.Thr63Asn) c.-67+2455C>A (n.-67+2455C>A) n.178+75C>A n.253C>A n.478C>A c.-300C>A (n.-300C>A) n.424C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558932T>A | CA347492000 | GGCX | n.144A>T n.411+14A>T c.358A>T (p.Thr120Ser) n.450A>T n.461A>T n.399A>T c.344+14A>T (n.344+14A>T) c.173+14A>T (n.173+14A>T) c.214+1883A>T (n.214+1883A>T) c.187A>T (p.Thr63Ser) c.-67+2454A>T (n.-67+2454A>T) n.178+74A>T n.252A>T n.477A>T c.-301A>T (n.-301A>T) n.423A>T | |
| 2 | g.85558932T>C | CA1742164 | GGCX | n.144A>G n.411+14A>G c.358A>G (p.Thr120Ala) n.450A>G n.461A>G n.399A>G c.344+14A>G (n.344+14A>G) c.173+14A>G (n.173+14A>G) c.214+1883A>G (n.214+1883A>G) c.187A>G (p.Thr63Ala) c.-67+2454A>G (n.-67+2454A>G) n.178+74A>G n.252A>G n.477A>G c.-301A>G (n.-301A>G) n.423A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558932T>G | CA347492002 | GGCX | n.144A>C n.411+14A>C c.358A>C (p.Thr120Pro) n.450A>C n.461A>C n.399A>C c.344+14A>C (n.344+14A>C) c.173+14A>C (n.173+14A>C) c.214+1883A>C (n.214+1883A>C) c.187A>C (p.Thr63Pro) c.-67+2454A>C (n.-67+2454A>C) n.178+74A>C n.252A>C n.477A>C c.-301A>C (n.-301A>C) n.423A>C | |
| 2 | g.85558932T= | CA1266827776 | GGCX | n.144A= n.411+14A= c.358A= (p.Thr120=) n.450A= n.461A= n.399A= c.344+14A= (n.344+14A=) c.173+14A= (n.173+14A=) c.214+1883A= (n.214+1883A=) c.187A= (p.Thr63=) c.-67+2454A= (n.-67+2454A=) n.178+74A= n.252A= n.477A= c.-301A= (n.-301A=) n.423A= | |
| 2 | g.85558933G>A | CA427091920 | GGCX | n.143C>T n.411+13C>T c.357C>T (p.Tyr119=) n.449C>T n.460C>T n.398C>T c.344+13C>T (n.344+13C>T) c.173+13C>T (n.173+13C>T) c.214+1882C>T (n.214+1882C>T) c.186C>T (p.Tyr62=) c.-67+2453C>T (n.-67+2453C>T) n.178+73C>T n.251C>T n.476C>T c.-302C>T (n.-302C>T) n.422C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558933G>C | CA347492003 | GGCX | n.143C>G n.411+13C>G c.357C>G (p.Tyr119Ter) n.449C>G n.460C>G n.398C>G c.344+13C>G (n.344+13C>G) c.173+13C>G (n.173+13C>G) c.214+1882C>G (n.214+1882C>G) c.186C>G (p.Tyr62Ter) c.-67+2453C>G (n.-67+2453C>G) n.178+73C>G n.251C>G n.476C>G c.-302C>G (n.-302C>G) n.422C>G | |
| 2 | g.85558933G= | CA1266827777 | GGCX | n.143C= n.411+13C= c.357C= (p.Tyr119=) n.449C= n.460C= n.398C= c.344+13C= (n.344+13C=) c.173+13C= (n.173+13C=) c.214+1882C= (n.214+1882C=) c.186C= (p.Tyr62=) c.-67+2453C= (n.-67+2453C=) n.178+73C= n.251C= n.476C= c.-302C= (n.-302C=) n.422C= | |
| 2 | g.85558933G>T | CA347492004 | GGCX | n.143C>A n.411+13C>A c.357C>A (p.Tyr119Ter) n.449C>A n.460C>A n.398C>A c.344+13C>A (n.344+13C>A) c.173+13C>A (n.173+13C>A) c.214+1882C>A (n.214+1882C>A) c.186C>A (p.Tyr62Ter) c.-67+2453C>A (n.-67+2453C>A) n.178+73C>A n.251C>A n.476C>A c.-302C>A (n.-302C>A) n.422C>A | |
| 2 | g.85558934T>A | CA347492007 | GGCX | n.142A>T n.411+12A>T c.356A>T (p.Tyr119Phe) n.448A>T n.459A>T n.397A>T c.344+12A>T (n.344+12A>T) c.173+12A>T (n.173+12A>T) c.214+1881A>T (n.214+1881A>T) c.185A>T (p.Tyr62Phe) c.-67+2452A>T (n.-67+2452A>T) n.178+72A>T n.250A>T n.475A>T c.-303A>T (n.-303A>T) n.421A>T | |
| 2 | g.85558934T>C | CA347492008 | GGCX | n.142A>G n.411+12A>G c.356A>G (p.Tyr119Cys) n.448A>G n.459A>G n.397A>G c.344+12A>G (n.344+12A>G) c.173+12A>G (n.173+12A>G) c.214+1881A>G (n.214+1881A>G) c.185A>G (p.Tyr62Cys) c.-67+2452A>G (n.-67+2452A>G) n.178+72A>G n.250A>G n.475A>G c.-303A>G (n.-303A>G) n.421A>G | COSMIC |
| 2 | g.85558934T>G | CA347492010 | GGCX | n.142A>C n.411+12A>C c.356A>C (p.Tyr119Ser) n.448A>C n.459A>C n.397A>C c.344+12A>C (n.344+12A>C) c.173+12A>C (n.173+12A>C) c.214+1881A>C (n.214+1881A>C) c.185A>C (p.Tyr62Ser) c.-67+2452A>C (n.-67+2452A>C) n.178+72A>C n.250A>C n.475A>C c.-303A>C (n.-303A>C) n.421A>C | |
| 2 | g.85558935A>C | CA347492012 | GGCX | n.141T>G n.411+11T>G c.355T>G (p.Tyr119Asp) n.447T>G n.458T>G n.396T>G c.344+11T>G (n.344+11T>G) c.173+11T>G (n.173+11T>G) c.214+1880T>G (n.214+1880T>G) c.184T>G (p.Tyr62Asp) c.-67+2451T>G (n.-67+2451T>G) n.178+71T>G n.249T>G n.474T>G c.-304T>G (n.-304T>G) n.420T>G | |
| 2 | g.85558935A>G | CA347492014 | GGCX | n.141T>C n.411+11T>C c.355T>C (p.Tyr119His) n.447T>C n.458T>C n.396T>C c.344+11T>C (n.344+11T>C) c.173+11T>C (n.173+11T>C) c.214+1880T>C (n.214+1880T>C) c.184T>C (p.Tyr62His) c.-67+2451T>C (n.-67+2451T>C) n.178+71T>C n.249T>C n.474T>C c.-304T>C (n.-304T>C) n.420T>C | |
| 2 | g.85558935A>T | CA347492015 | GGCX | n.141T>A n.411+11T>A c.355T>A (p.Tyr119Asn) n.447T>A n.458T>A n.396T>A c.344+11T>A (n.344+11T>A) c.173+11T>A (n.173+11T>A) c.214+1880T>A (n.214+1880T>A) c.184T>A (p.Tyr62Asn) c.-67+2451T>A (n.-67+2451T>A) n.178+71T>A n.249T>A n.474T>A c.-304T>A (n.-304T>A) n.420T>A | |
| 2 | g.85558936G>A | CA427091933 | GGCX | n.140C>T n.411+10C>T c.354C>T (p.Val118=) n.446C>T n.457C>T n.395C>T c.344+10C>T (n.344+10C>T) c.173+10C>T (n.173+10C>T) c.214+1879C>T (n.214+1879C>T) c.183C>T (p.Val61=) c.-67+2450C>T (n.-67+2450C>T) n.178+70C>T n.248C>T n.473C>T c.-305C>T (n.-305C>T) n.419C>T | |
| 2 | g.85558936G>C | CA427091929 | GGCX | n.140C>G n.411+10C>G c.354C>G (p.Val118=) n.446C>G n.457C>G n.395C>G c.344+10C>G (n.344+10C>G) c.173+10C>G (n.173+10C>G) c.214+1879C>G (n.214+1879C>G) c.183C>G (p.Val61=) c.-67+2450C>G (n.-67+2450C>G) n.178+70C>G n.248C>G n.473C>G c.-305C>G (n.-305C>G) n.419C>G | |
| 2 | g.85558936G>T | CA427091931 | GGCX | n.140C>A n.411+10C>A c.354C>A (p.Val118=) n.446C>A n.457C>A n.395C>A c.344+10C>A (n.344+10C>A) c.173+10C>A (n.173+10C>A) c.214+1879C>A (n.214+1879C>A) c.183C>A (p.Val61=) c.-67+2450C>A (n.-67+2450C>A) n.178+70C>A n.248C>A n.473C>A c.-305C>A (n.-305C>A) n.419C>A | |
| 2 | g.85558937A>C | CA347492021 | GGCX | n.139T>G n.411+9T>G c.353T>G (p.Val118Gly) n.445T>G n.456T>G n.394T>G c.344+9T>G (n.344+9T>G) c.173+9T>G (n.173+9T>G) c.214+1878T>G (n.214+1878T>G) c.182T>G (p.Val61Gly) c.-67+2449T>G (n.-67+2449T>G) n.178+69T>G n.247T>G n.472T>G c.-306T>G (n.-306T>G) n.418T>G | |
| 2 | g.85558937A>G | CA347492019 | GGCX | n.139T>C n.411+9T>C c.353T>C (p.Val118Ala) n.445T>C n.456T>C n.394T>C c.344+9T>C (n.344+9T>C) c.173+9T>C (n.173+9T>C) c.214+1878T>C (n.214+1878T>C) c.182T>C (p.Val61Ala) c.-67+2449T>C (n.-67+2449T>C) n.178+69T>C n.247T>C n.472T>C c.-306T>C (n.-306T>C) n.418T>C | |
| 2 | g.85558937A>T | CA347492017 | GGCX | n.139T>A n.411+9T>A c.353T>A (p.Val118Asp) n.445T>A n.456T>A n.394T>A c.344+9T>A (n.344+9T>A) c.173+9T>A (n.173+9T>A) c.214+1878T>A (n.214+1878T>A) c.182T>A (p.Val61Asp) c.-67+2449T>A (n.-67+2449T>A) n.178+69T>A n.247T>A n.472T>A c.-306T>A (n.-306T>A) n.418T>A | |
| 2 | g.85558938C>A | CA347492023 | GGCX | n.138G>T n.411+8G>T c.352G>T (p.Val118Phe) n.444G>T n.455G>T n.393G>T c.344+8G>T (n.344+8G>T) c.173+8G>T (n.173+8G>T) c.214+1877G>T (n.214+1877G>T) c.181G>T (p.Val61Phe) c.-67+2448G>T (n.-67+2448G>T) n.178+68G>T n.246G>T n.471G>T c.-307G>T (n.-307G>T) n.417G>T | |
| 2 | g.85558938C= | CA1266827778 | GGCX | n.138G= n.411+8G= c.352G= (p.Val118=) n.444G= n.455G= n.393G= c.344+8G= (n.344+8G=) c.173+8G= (n.173+8G=) c.214+1877G= (n.214+1877G=) c.181G= (p.Val61=) c.-67+2448G= (n.-67+2448G=) n.178+68G= n.246G= n.471G= c.-307G= (n.-307G=) n.417G= | |
| 2 | g.85558938C>G | CA347492024 | GGCX | n.138G>C n.411+8G>C c.352G>C (p.Val118Leu) n.444G>C n.455G>C n.393G>C c.344+8G>C (n.344+8G>C) c.173+8G>C (n.173+8G>C) c.214+1877G>C (n.214+1877G>C) c.181G>C (p.Val61Leu) c.-67+2448G>C (n.-67+2448G>C) n.178+68G>C n.246G>C n.471G>C c.-307G>C (n.-307G>C) n.417G>C | |
| 2 | g.85558938C>T | CA51739585 | GGCX | n.138G>A n.411+8G>A c.352G>A (p.Val118Ile) n.444G>A n.455G>A n.393G>A c.344+8G>A (n.344+8G>A) c.173+8G>A (n.173+8G>A) c.214+1877G>A (n.214+1877G>A) c.181G>A (p.Val61Ile) c.-67+2448G>A (n.-67+2448G>A) n.178+68G>A n.246G>A n.471G>A c.-307G>A (n.-307G>A) n.417G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558939A>C | CA427091944 | GGCX | n.137T>G n.411+7T>G c.351T>G (p.Leu117=) n.443T>G n.454T>G n.392T>G c.344+7T>G (n.344+7T>G) c.173+7T>G (n.173+7T>G) c.214+1876T>G (n.214+1876T>G) c.180T>G (p.Leu60=) c.-67+2447T>G (n.-67+2447T>G) n.178+67T>G n.245T>G n.470T>G c.-308T>G (n.-308T>G) n.416T>G | |
| 2 | g.85558939A>G | CA427091941 | GGCX | n.137T>C n.411+7T>C c.351T>C (p.Leu117=) n.443T>C n.454T>C n.392T>C c.344+7T>C (n.344+7T>C) c.173+7T>C (n.173+7T>C) c.214+1876T>C (n.214+1876T>C) c.180T>C (p.Leu60=) c.-67+2447T>C (n.-67+2447T>C) n.178+67T>C n.245T>C n.470T>C c.-308T>C (n.-308T>C) n.416T>C | |
| 2 | g.85558939A>T | CA427091943 | GGCX | n.137T>A n.411+7T>A c.351T>A (p.Leu117=) n.443T>A n.454T>A n.392T>A c.344+7T>A (n.344+7T>A) c.173+7T>A (n.173+7T>A) c.214+1876T>A (n.214+1876T>A) c.180T>A (p.Leu60=) c.-67+2447T>A (n.-67+2447T>A) n.178+67T>A n.245T>A n.470T>A c.-308T>A (n.-308T>A) n.416T>A | |
| 2 | g.85558940A= | CA1266827779 | GGCX | n.136T= n.411+6T= c.350T= (p.Leu117=) n.442T= n.453T= n.391T= c.344+6T= (n.344+6T=) c.173+6T= (n.173+6T=) c.214+1875T= (n.214+1875T=) c.179T= (p.Leu60=) c.-67+2446T= (n.-67+2446T=) n.178+66T= n.244T= n.469T= c.-309T= (n.-309T=) n.415T= | |
| 2 | g.85558940A>C | CA347492028 | GGCX | n.136T>G n.411+6T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) n.442T>G n.453T>G n.391T>G c.344+6T>G (n.344+6T>G) c.173+6T>G (n.173+6T>G) c.214+1875T>G (n.214+1875T>G) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.-67+2446T>G (n.-67+2446T>G) n.178+66T>G n.244T>G n.469T>G c.-309T>G (n.-309T>G) n.415T>G | |
| 2 | g.85558940A>G | CA1742165 | GGCX | n.136T>C n.411+6T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) n.442T>C n.453T>C n.391T>C c.344+6T>C (n.344+6T>C) c.173+6T>C (n.173+6T>C) c.214+1875T>C (n.214+1875T>C) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.-67+2446T>C (n.-67+2446T>C) n.178+66T>C n.244T>C n.469T>C c.-309T>C (n.-309T>C) n.415T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.85558940A>T | CA347492030 | GGCX | n.136T>A n.411+6T>A c.350T>A (p.Leu117His) n.442T>A n.453T>A n.391T>A c.344+6T>A (n.344+6T>A) c.173+6T>A (n.173+6T>A) c.214+1875T>A (n.214+1875T>A) c.179T>A (p.Leu60His) c.-67+2446T>A (n.-67+2446T>A) n.178+66T>A n.244T>A n.469T>A c.-309T>A (n.-309T>A) n.415T>A | |
| 2 | g.85558941G>A | CA347492033 | GGCX | n.135C>T n.411+5C>T c.349C>T (p.Leu117Phe) n.441C>T n.452C>T n.390C>T c.344+5C>T (n.344+5C>T) c.173+5C>T (n.173+5C>T) c.214+1874C>T (n.214+1874C>T) c.178C>T (p.Leu60Phe) c.-67+2445C>T (n.-67+2445C>T) n.178+65C>T n.243C>T n.468C>T c.-310C>T (n.-310C>T) n.414C>T | |
| 2 | g.85558941G>C | CA347492035 | GGCX | n.135C>G n.411+5C>G c.349C>G (p.Leu117Val) n.441C>G n.452C>G n.390C>G c.344+5C>G (n.344+5C>G) c.173+5C>G (n.173+5C>G) c.214+1874C>G (n.214+1874C>G) c.178C>G (p.Leu60Val) c.-67+2445C>G (n.-67+2445C>G) n.178+65C>G n.243C>G n.468C>G c.-310C>G (n.-310C>G) n.414C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558941G= | CA1266827780 | GGCX | n.135C= n.411+5C= c.349C= (p.Leu117=) n.441C= n.452C= n.390C= c.344+5C= (n.344+5C=) c.173+5C= (n.173+5C=) c.214+1874C= (n.214+1874C=) c.178C= (p.Leu60=) c.-67+2445C= (n.-67+2445C=) n.178+65C= n.243C= n.468C= c.-310C= (n.-310C=) n.414C= | |
| 2 | g.85558941G>T | CA347492037 | GGCX | n.135C>A n.411+5C>A c.349C>A (p.Leu117Ile) n.441C>A n.452C>A n.390C>A c.344+5C>A (n.344+5C>A) c.173+5C>A (n.173+5C>A) c.214+1874C>A (n.214+1874C>A) c.178C>A (p.Leu60Ile) c.-67+2445C>A (n.-67+2445C>A) n.178+65C>A n.243C>A n.468C>A c.-310C>A (n.-310C>A) n.414C>A | |
| 2 | g.85558942A>C | CA347492039 | GGCX | n.134T>G n.411+4T>G c.348T>G (p.Tyr116Ter) n.440T>G n.451T>G n.389T>G c.344+4T>G (n.344+4T>G) c.173+4T>G (n.173+4T>G) c.214+1873T>G (n.214+1873T>G) c.177T>G (p.Tyr59Ter) c.-67+2444T>G (n.-67+2444T>G) n.178+64T>G n.242T>G n.467T>G c.-311T>G (n.-311T>G) n.413T>G | |
| 2 | g.85558942A>G | CA427091956 | GGCX | n.134T>C n.411+4T>C c.348T>C (p.Tyr116=) n.440T>C n.451T>C n.389T>C c.344+4T>C (n.344+4T>C) c.173+4T>C (n.173+4T>C) c.214+1873T>C (n.214+1873T>C) c.177T>C (p.Tyr59=) c.-67+2444T>C (n.-67+2444T>C) n.178+64T>C n.242T>C n.467T>C c.-311T>C (n.-311T>C) n.413T>C | |
| 2 | g.85558942A>T | CA347492041 | GGCX | n.134T>A n.411+4T>A c.348T>A (p.Tyr116Ter) n.440T>A n.451T>A n.389T>A c.344+4T>A (n.344+4T>A) c.173+4T>A (n.173+4T>A) c.214+1873T>A (n.214+1873T>A) c.177T>A (p.Tyr59Ter) c.-67+2444T>A (n.-67+2444T>A) n.178+64T>A n.242T>A n.467T>A c.-311T>A (n.-311T>A) n.413T>A | |
| 2 | g.85558943T>A | CA347492046 | GGCX | n.133A>T n.411+3A>T c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.439A>T n.450A>T n.388A>T c.344+3A>T (n.344+3A>T) c.173+3A>T (n.173+3A>T) c.214+1872A>T (n.214+1872A>T) c.176A>T (p.Tyr59Phe) c.-67+2443A>T (n.-67+2443A>T) n.178+63A>T n.241A>T n.466A>T c.-312A>T (n.-312A>T) n.412A>T | |
| 2 | g.85558943T>C | CA347492044 | GGCX | n.133A>G n.411+3A>G c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.439A>G n.450A>G n.388A>G c.344+3A>G (n.344+3A>G) c.173+3A>G (n.173+3A>G) c.214+1872A>G (n.214+1872A>G) c.176A>G (p.Tyr59Cys) c.-67+2443A>G (n.-67+2443A>G) n.178+63A>G n.241A>G n.466A>G c.-312A>G (n.-312A>G) n.412A>G | |
| 2 | g.85558943T>G | CA347492043 | GGCX | n.133A>C n.411+3A>C c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.439A>C n.450A>C n.388A>C c.344+3A>C (n.344+3A>C) c.173+3A>C (n.173+3A>C) c.214+1872A>C (n.214+1872A>C) c.176A>C (p.Tyr59Ser) c.-67+2443A>C (n.-67+2443A>C) n.178+63A>C n.241A>C n.466A>C c.-312A>C (n.-312A>C) n.412A>C | |
| 2 | g.85558944A>C | CA347492049 | GGCX | n.132T>G n.411+2T>G c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.438T>G n.449T>G n.387T>G c.344+2T>G (n.344+2T>G) c.173+2T>G (n.173+2T>G) c.214+1871T>G (n.214+1871T>G) c.175T>G (p.Tyr59Asp) c.-67+2442T>G (n.-67+2442T>G) n.178+62T>G n.240T>G n.465T>G c.-313T>G (n.-313T>G) n.411T>G | |
| 2 | g.85558944A>G | CA347492050 | GGCX | n.132T>C n.411+2T>C c.346T>C (p.Tyr116His) n.438T>C n.449T>C n.387T>C c.344+2T>C (n.344+2T>C) c.173+2T>C (n.173+2T>C) c.214+1871T>C (n.214+1871T>C) c.175T>C (p.Tyr59His) c.-67+2442T>C (n.-67+2442T>C) n.178+62T>C n.240T>C n.465T>C c.-313T>C (n.-313T>C) n.411T>C | |
| 2 | g.85558944A>T | CA347492051 | GGCX | n.132T>A n.411+2T>A c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.438T>A n.449T>A n.387T>A c.344+2T>A (n.344+2T>A) c.173+2T>A (n.173+2T>A) c.214+1871T>A (n.214+1871T>A) c.175T>A (p.Tyr59Asn) c.-67+2442T>A (n.-67+2442T>A) n.178+62T>A n.240T>A n.465T>A c.-313T>A (n.-313T>A) n.411T>A | |
| 2 | g.85558945C>A | CA347492053 | GGCX | n.131G>T n.411+1G>T c.345G>T (p.Met115Ile) n.437G>T n.448G>T n.386G>T c.344+1G>T (n.344+1G>T) c.173+1G>T (n.173+1G>T) c.214+1870G>T (n.214+1870G>T) c.174G>T (p.Met58Ile) c.-67+2441G>T (n.-67+2441G>T) n.178+61G>T n.239G>T n.464G>T c.-314G>T (n.-314G>T) n.410G>T | |
| 2 | g.85558945C>G | CA347492055 | GGCX | n.131G>C n.411+1G>C c.345G>C (p.Met115Ile) n.437G>C n.448G>C n.386G>C c.344+1G>C (n.344+1G>C) c.173+1G>C (n.173+1G>C) c.214+1870G>C (n.214+1870G>C) c.174G>C (p.Met58Ile) c.-67+2441G>C (n.-67+2441G>C) n.178+61G>C n.239G>C n.464G>C c.-314G>C (n.-314G>C) n.410G>C | |
| 2 | g.85558945C>T | CA347492057 | GGCX | n.131G>A n.411+1G>A c.345G>A (p.Met115Ile) n.437G>A n.448G>A n.386G>A c.344+1G>A (n.344+1G>A) c.173+1G>A (n.173+1G>A) c.214+1870G>A (n.214+1870G>A) c.174G>A (p.Met58Ile) c.-67+2441G>A (n.-67+2441G>A) n.178+61G>A n.239G>A n.464G>A c.-314G>A (n.-314G>A) n.410G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558946A>C | CA347492058 | GGCX | n.130T>G n.411T>G c.344T>G (p.Met115Arg) n.436T>G n.447T>G n.385T>G c.344T>G (p.Ile115Ser) c.173T>G (p.Met58Arg) c.214+1869T>G (n.214+1869T>G) c.-67+2440T>G (n.-67+2440T>G) n.178+60T>G n.238T>G n.463T>G c.-315T>G (n.-315T>G) n.409T>G | |
| 2 | g.85558946A>G | CA347492059 | GGCX | n.130T>C n.411T>C c.344T>C (p.Met115Thr) n.436T>C n.447T>C n.385T>C c.344T>C (p.Ile115Thr) c.173T>C (p.Met58Thr) c.214+1869T>C (n.214+1869T>C) c.-67+2440T>C (n.-67+2440T>C) n.178+60T>C n.238T>C n.463T>C c.-315T>C (n.-315T>C) n.409T>C | |
| 2 | g.85558946A>T | CA347492060 | GGCX | n.130T>A n.411T>A c.344T>A (p.Met115Lys) n.436T>A n.447T>A n.385T>A c.344T>A (p.Ile115Asn) c.173T>A (p.Met58Lys) c.214+1869T>A (n.214+1869T>A) c.-67+2440T>A (n.-67+2440T>A) n.178+60T>A n.238T>A n.463T>A c.-315T>A (n.-315T>A) n.409T>A | |
| 2 | g.85558947T>A | CA347492062 | GGCX | n.129A>T n.410A>T c.343A>T (p.Met115Leu) n.435A>T n.446A>T n.384A>T c.343A>T (p.Ile115Phe) c.172A>T (p.Met58Leu) c.214+1868A>T (n.214+1868A>T) c.-67+2439A>T (n.-67+2439A>T) n.178+59A>T n.237A>T n.462A>T c.-316A>T (n.-316A>T) n.408A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558947T>C | CA347492063 | GGCX | n.129A>G n.410A>G c.343A>G (p.Met115Val) n.435A>G n.446A>G n.384A>G c.343A>G (p.Ile115Val) c.172A>G (p.Met58Val) c.214+1868A>G (n.214+1868A>G) c.-67+2439A>G (n.-67+2439A>G) n.178+59A>G n.237A>G n.462A>G c.-316A>G (n.-316A>G) n.408A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558947T>G | CA347492065 | GGCX | n.129A>C n.410A>C c.343A>C (p.Met115Leu) n.435A>C n.446A>C n.384A>C c.343A>C (p.Ile115Leu) c.172A>C (p.Met58Leu) c.214+1868A>C (n.214+1868A>C) c.-67+2439A>C (n.-67+2439A>C) n.178+59A>C n.237A>C n.462A>C c.-316A>C (n.-316A>C) n.408A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558947T= | CA1266827781 | GGCX | n.129A= n.410A= c.343A= (p.Met115=) n.435A= n.446A= n.384A= c.343A= (p.Ile115=) c.172A= (p.Met58=) c.214+1868A= (n.214+1868A=) c.-67+2439A= (n.-67+2439A=) n.178+59A= n.237A= n.462A= c.-316A= (n.-316A=) n.408A= | |
| 2 | g.85558948C>A | CA347492068 | GGCX | n.128G>T n.409G>T c.342G>T (p.Trp114Cys) n.434G>T n.445G>T n.383G>T c.171G>T (p.Trp57Cys) c.214+1867G>T (n.214+1867G>T) c.-67+2438G>T (n.-67+2438G>T) n.178+58G>T n.236G>T n.461G>T c.-317G>T (n.-317G>T) n.407G>T | |
| 2 | g.85558948C>G | CA347492070 | GGCX | n.128G>C n.409G>C c.342G>C (p.Trp114Cys) n.434G>C n.445G>C n.383G>C c.171G>C (p.Trp57Cys) c.214+1867G>C (n.214+1867G>C) c.-67+2438G>C (n.-67+2438G>C) n.178+58G>C n.236G>C n.461G>C c.-317G>C (n.-317G>C) n.407G>C | |
| 2 | g.85558948C>T | CA347492067 | GGCX | n.128G>A n.409G>A c.342G>A (p.Trp114Ter) n.434G>A n.445G>A n.383G>A c.171G>A (p.Trp57Ter) c.214+1867G>A (n.214+1867G>A) c.-67+2438G>A (n.-67+2438G>A) n.178+58G>A n.236G>A n.461G>A c.-317G>A (n.-317G>A) n.407G>A | |
| 2 | g.85558949C>A | CA347492076 | GGCX | n.127G>T n.408G>T c.341G>T (p.Trp114Leu) n.433G>T n.444G>T n.382G>T c.170G>T (p.Trp57Leu) c.214+1866G>T (n.214+1866G>T) c.-67+2437G>T (n.-67+2437G>T) n.178+57G>T n.235G>T n.460G>T c.-318G>T (n.-318G>T) n.406G>T | COSMIC |
| 2 | g.85558949C>G | CA347492072 | GGCX | n.127G>C n.408G>C c.341G>C (p.Trp114Ser) n.433G>C n.444G>C n.382G>C c.170G>C (p.Trp57Ser) c.214+1866G>C (n.214+1866G>C) c.-67+2437G>C (n.-67+2437G>C) n.178+57G>C n.235G>C n.460G>C c.-318G>C (n.-318G>C) n.406G>C | |
| 2 | g.85558949C>T | CA347492074 | GGCX | n.127G>A n.408G>A c.341G>A (p.Trp114Ter) n.433G>A n.444G>A n.382G>A c.170G>A (p.Trp57Ter) c.214+1866G>A (n.214+1866G>A) c.-67+2437G>A (n.-67+2437G>A) n.178+57G>A n.235G>A n.460G>A c.-318G>A (n.-318G>A) n.406G>A | |
| 2 | g.85558950A>C | CA347492078 | GGCX | n.126T>G n.407T>G c.340T>G (p.Trp114Gly) n.432T>G n.443T>G n.381T>G c.169T>G (p.Trp57Gly) c.214+1865T>G (n.214+1865T>G) c.-67+2436T>G (n.-67+2436T>G) n.178+56T>G n.234T>G n.459T>G c.-319T>G (n.-319T>G) n.405T>G | |
| 2 | g.85558950A>G | CA347492080 | GGCX | n.126T>C n.407T>C c.340T>C (p.Trp114Arg) n.432T>C n.443T>C n.381T>C c.169T>C (p.Trp57Arg) c.214+1865T>C (n.214+1865T>C) c.-67+2436T>C (n.-67+2436T>C) n.178+56T>C n.234T>C n.459T>C c.-319T>C (n.-319T>C) n.405T>C | |
| 2 | g.85558950A>T | CA347492082 | GGCX | n.126T>A n.407T>A c.340T>A (p.Trp114Arg) n.432T>A n.443T>A n.381T>A c.169T>A (p.Trp57Arg) c.214+1865T>A (n.214+1865T>A) c.-67+2436T>A (n.-67+2436T>A) n.178+56T>A n.234T>A n.459T>A c.-319T>A (n.-319T>A) n.405T>A | |
| 2 | g.85558951G>A | CA1742166 | GGCX | n.125C>T n.406C>T c.339C>T (p.Asp113=) n.431C>T n.442C>T n.380C>T c.168C>T (p.Asp56=) c.214+1864C>T (n.214+1864C>T) c.-67+2435C>T (n.-67+2435C>T) n.178+55C>T n.233C>T n.458C>T c.-320C>T (n.-320C>T) n.404C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558951G>C | CA347492085 | GGCX | n.125C>G n.406C>G c.339C>G (p.Asp113Glu) n.431C>G n.442C>G n.380C>G c.168C>G (p.Asp56Glu) c.214+1864C>G (n.214+1864C>G) c.-67+2435C>G (n.-67+2435C>G) n.178+55C>G n.233C>G n.458C>G c.-320C>G (n.-320C>G) n.404C>G | |
| 2 | g.85558951G= | CA1266827782 | GGCX | n.125C= n.406C= c.339C= (p.Asp113=) n.431C= n.442C= n.380C= c.168C= (p.Asp56=) c.214+1864C= (n.214+1864C=) c.-67+2435C= (n.-67+2435C=) n.178+55C= n.233C= n.458C= c.-320C= (n.-320C=) n.404C= | |
| 2 | g.85558951G>T | CA347492087 | GGCX | n.125C>A n.406C>A c.339C>A (p.Asp113Glu) n.431C>A n.442C>A n.380C>A c.168C>A (p.Asp56Glu) c.214+1864C>A (n.214+1864C>A) c.-67+2435C>A (n.-67+2435C>A) n.178+55C>A n.233C>A n.458C>A c.-320C>A (n.-320C>A) n.404C>A | |
| 2 | g.85558952T>A | CA347492089 | GGCX | n.124A>T n.405A>T c.338A>T (p.Asp113Val) n.430A>T n.441A>T n.379A>T c.167A>T (p.Asp56Val) c.214+1863A>T (n.214+1863A>T) c.-67+2434A>T (n.-67+2434A>T) n.178+54A>T n.232A>T n.457A>T c.-321A>T (n.-321A>T) n.403A>T | |
| 2 | g.85558952T>C | CA347492091 | GGCX | n.124A>G n.405A>G c.338A>G (p.Asp113Gly) n.430A>G n.441A>G n.379A>G c.167A>G (p.Asp56Gly) c.214+1863A>G (n.214+1863A>G) c.-67+2434A>G (n.-67+2434A>G) n.178+54A>G n.232A>G n.457A>G c.-321A>G (n.-321A>G) n.403A>G | |
| 2 | g.85558952T>G | CA347492093 | GGCX | n.124A>C n.405A>C c.338A>C (p.Asp113Ala) n.430A>C n.441A>C n.379A>C c.167A>C (p.Asp56Ala) c.214+1863A>C (n.214+1863A>C) c.-67+2434A>C (n.-67+2434A>C) n.178+54A>C n.232A>C n.457A>C c.-321A>C (n.-321A>C) n.403A>C | |
| 2 | g.85558953C>A | CA347492099 | GGCX | n.123G>T n.404G>T c.337G>T (p.Asp113Tyr) n.429G>T n.440G>T n.378G>T c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.214+1862G>T (n.214+1862G>T) c.-67+2433G>T (n.-67+2433G>T) n.178+53G>T n.231G>T n.456G>T c.-322G>T (n.-322G>T) n.402G>T | |
| 2 | g.85558953C= | CA1266827783 | GGCX | n.123G= n.404G= c.337G= (p.Asp113=) n.429G= n.440G= n.378G= c.166G= (p.Asp56=) c.214+1862G= (n.214+1862G=) c.-67+2433G= (n.-67+2433G=) n.178+53G= n.231G= n.456G= c.-322G= (n.-322G=) n.402G= | |
| 2 | g.85558953C>G | CA347492097 | GGCX | n.123G>C n.404G>C c.337G>C (p.Asp113His) n.429G>C n.440G>C n.378G>C c.166G>C (p.Asp56His) c.214+1862G>C (n.214+1862G>C) c.-67+2433G>C (n.-67+2433G>C) n.178+53G>C n.231G>C n.456G>C c.-322G>C (n.-322G>C) n.402G>C | |
| 2 | g.85558953C>T | CA347492096 | GGCX | n.123G>A n.404G>A c.337G>A (p.Asp113Asn) n.429G>A n.440G>A n.378G>A c.166G>A (p.Asp56Asn) c.214+1862G>A (n.214+1862G>A) c.-67+2433G>A (n.-67+2433G>A) n.178+53G>A n.231G>A n.456G>A c.-322G>A (n.-322G>A) n.402G>A | dbSNP |
| 2 | g.85558954A>C | CA427092000 | GGCX | n.122T>G n.403T>G c.336T>G (p.Leu112=) n.428T>G n.439T>G n.377T>G c.165T>G (p.Leu55=) c.214+1861T>G (n.214+1861T>G) c.-67+2432T>G (n.-67+2432T>G) n.178+52T>G n.230T>G n.455T>G c.-323T>G (n.-323T>G) n.401T>G | |
| 2 | g.85558954A>G | CA427091999 | GGCX | n.122T>C n.403T>C c.336T>C (p.Leu112=) n.428T>C n.439T>C n.377T>C c.165T>C (p.Leu55=) c.214+1861T>C (n.214+1861T>C) c.-67+2432T>C (n.-67+2432T>C) n.178+52T>C n.230T>C n.455T>C c.-323T>C (n.-323T>C) n.401T>C | |
| 2 | g.85558954A>T | CA427091997 | GGCX | n.122T>A n.403T>A c.336T>A (p.Leu112=) n.428T>A n.439T>A n.377T>A c.165T>A (p.Leu55=) c.214+1861T>A (n.214+1861T>A) c.-67+2432T>A (n.-67+2432T>A) n.178+52T>A n.230T>A n.455T>A c.-323T>A (n.-323T>A) n.401T>A | |
| 2 | g.85558955A>C | CA347492101 | GGCX | n.121T>G n.402T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) n.427T>G n.438T>G n.376T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) c.214+1860T>G (n.214+1860T>G) c.-67+2431T>G (n.-67+2431T>G) n.178+51T>G n.229T>G n.454T>G c.-324T>G (n.-324T>G) n.400T>G | |
| 2 | g.85558955A>G | CA347492103 | GGCX | n.121T>C n.402T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) n.427T>C n.438T>C n.376T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) c.214+1860T>C (n.214+1860T>C) c.-67+2431T>C (n.-67+2431T>C) n.178+51T>C n.229T>C n.454T>C c.-324T>C (n.-324T>C) n.400T>C | |
| 2 | g.85558955A>T | CA347492105 | GGCX | n.121T>A n.402T>A c.335T>A (p.Leu112His) n.427T>A n.438T>A n.376T>A c.164T>A (p.Leu55His) c.214+1860T>A (n.214+1860T>A) c.-67+2431T>A (n.-67+2431T>A) n.178+51T>A n.229T>A n.454T>A c.-324T>A (n.-324T>A) n.400T>A | |
| 2 | g.85558956G>A | CA347492107 | GGCX | n.120C>T n.401C>T c.334C>T (p.Leu112Phe) n.426C>T n.437C>T n.375C>T c.163C>T (p.Leu55Phe) c.214+1859C>T (n.214+1859C>T) c.-67+2430C>T (n.-67+2430C>T) n.178+50C>T n.228C>T n.453C>T c.-325C>T (n.-325C>T) n.399C>T | |
| 2 | g.85558956G>C | CA347492108 | GGCX | n.120C>G n.401C>G c.334C>G (p.Leu112Val) n.426C>G n.437C>G n.375C>G c.163C>G (p.Leu55Val) c.214+1859C>G (n.214+1859C>G) c.-67+2430C>G (n.-67+2430C>G) n.178+50C>G n.228C>G n.453C>G c.-325C>G (n.-325C>G) n.399C>G | |
| 2 | g.85558956G>T | CA347492110 | GGCX | n.120C>A n.401C>A c.334C>A (p.Leu112Ile) n.426C>A n.437C>A n.375C>A c.163C>A (p.Leu55Ile) c.214+1859C>A (n.214+1859C>A) c.-67+2430C>A (n.-67+2430C>A) n.178+50C>A n.228C>A n.453C>A c.-325C>A (n.-325C>A) n.399C>A | |
| 2 | g.85558957T>A | CA427092010 | GGCX | n.119A>T n.400A>T c.333A>T (p.Pro111=) n.425A>T n.436A>T n.374A>T c.162A>T (p.Pro54=) c.214+1858A>T (n.214+1858A>T) c.-67+2429A>T (n.-67+2429A>T) n.178+49A>T n.227A>T n.452A>T c.-326A>T (n.-326A>T) n.398A>T | |
| 2 | g.85558957T>C | CA427092012 | GGCX | n.119A>G n.400A>G c.333A>G (p.Pro111=) n.425A>G n.436A>G n.374A>G c.162A>G (p.Pro54=) c.214+1858A>G (n.214+1858A>G) c.-67+2429A>G (n.-67+2429A>G) n.178+49A>G n.227A>G n.452A>G c.-326A>G (n.-326A>G) n.398A>G | |
| 2 | g.85558957T>G | CA427092013 | GGCX | n.119A>C n.400A>C c.333A>C (p.Pro111=) n.425A>C n.436A>C n.374A>C c.162A>C (p.Pro54=) c.214+1858A>C (n.214+1858A>C) c.-67+2429A>C (n.-67+2429A>C) n.178+49A>C n.227A>C n.452A>C c.-326A>C (n.-326A>C) n.398A>C | |
| 2 | g.85558958G>A | CA347492112 | GGCX | n.118C>T n.399C>T c.332C>T (p.Pro111Leu) n.424C>T n.435C>T n.373C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) c.214+1857C>T (n.214+1857C>T) c.-67+2428C>T (n.-67+2428C>T) n.178+48C>T n.226C>T n.451C>T c.-327C>T (n.-327C>T) n.397C>T | |
| 2 | g.85558958G>C | CA347492114 | GGCX | n.118C>G n.399C>G c.332C>G (p.Pro111Arg) n.424C>G n.435C>G n.373C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) c.214+1857C>G (n.214+1857C>G) c.-67+2428C>G (n.-67+2428C>G) n.178+48C>G n.226C>G n.451C>G c.-327C>G (n.-327C>G) n.397C>G | |
| 2 | g.85558958G>T | CA347492116 | GGCX | n.118C>A n.399C>A c.332C>A (p.Pro111Gln) n.424C>A n.435C>A n.373C>A c.161C>A (p.Pro54Gln) c.214+1857C>A (n.214+1857C>A) c.-67+2428C>A (n.-67+2428C>A) n.178+48C>A n.226C>A n.451C>A c.-327C>A (n.-327C>A) n.397C>A | COSMIC |
| 2 | g.85558959G>A | CA347492117 | GGCX | n.117C>T n.398C>T c.331C>T (p.Pro111Ser) n.423C>T n.434C>T n.372C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) c.214+1856C>T (n.214+1856C>T) c.-67+2427C>T (n.-67+2427C>T) n.178+47C>T n.225C>T n.450C>T c.-328C>T (n.-328C>T) n.396C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558959G>C | CA347492119 | GGCX | n.117C>G n.398C>G c.331C>G (p.Pro111Ala) n.423C>G n.434C>G n.372C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) c.214+1856C>G (n.214+1856C>G) c.-67+2427C>G (n.-67+2427C>G) n.178+47C>G n.225C>G n.450C>G c.-328C>G (n.-328C>G) n.396C>G | |
| 2 | g.85558959G>T | CA347492121 | GGCX | n.117C>A n.398C>A c.331C>A (p.Pro111Thr) n.423C>A n.434C>A n.372C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) c.214+1856C>A (n.214+1856C>A) c.-67+2427C>A (n.-67+2427C>A) n.178+47C>A n.225C>A n.450C>A c.-328C>A (n.-328C>A) n.396C>A | |
| 2 | g.85558960C>A | CA427092023 | GGCX | n.116G>T n.397G>T c.330G>T (p.Leu110=) n.422G>T n.433G>T n.371G>T c.159G>T (p.Leu53=) c.214+1855G>T (n.214+1855G>T) c.-67+2426G>T (n.-67+2426G>T) n.178+46G>T n.224G>T n.449G>T c.-329G>T (n.-329G>T) n.395G>T | |
| 2 | g.85558960C>G | CA427092024 | GGCX | n.116G>C n.397G>C c.330G>C (p.Leu110=) n.422G>C n.433G>C n.371G>C c.159G>C (p.Leu53=) c.214+1855G>C (n.214+1855G>C) c.-67+2426G>C (n.-67+2426G>C) n.178+46G>C n.224G>C n.449G>C c.-329G>C (n.-329G>C) n.395G>C | |
| 2 | g.85558960C>T | CA427092026 | GGCX | n.116G>A n.397G>A c.330G>A (p.Leu110=) n.422G>A n.433G>A n.371G>A c.159G>A (p.Leu53=) c.214+1855G>A (n.214+1855G>A) c.-67+2426G>A (n.-67+2426G>A) n.178+46G>A n.224G>A n.449G>A c.-329G>A (n.-329G>A) n.395G>A | |
| 2 | g.85558961A>C | CA347492125 | GGCX | n.115T>G n.396T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) n.421T>G n.432T>G n.370T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) c.214+1854T>G (n.214+1854T>G) c.-67+2425T>G (n.-67+2425T>G) n.178+45T>G n.223T>G n.448T>G c.-330T>G (n.-330T>G) n.394T>G | |
| 2 | g.85558961A>G | CA347492127 | GGCX | n.115T>C n.396T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) n.421T>C n.432T>C n.370T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) c.214+1854T>C (n.214+1854T>C) c.-67+2425T>C (n.-67+2425T>C) n.178+45T>C n.223T>C n.448T>C c.-330T>C (n.-330T>C) n.394T>C | |
| 2 | g.85558961A>T | CA347492124 | GGCX | n.115T>A n.396T>A c.329T>A (p.Leu110Gln) n.421T>A n.432T>A n.370T>A c.158T>A (p.Leu53Gln) c.214+1854T>A (n.214+1854T>A) c.-67+2425T>A (n.-67+2425T>A) n.178+45T>A n.223T>A n.448T>A c.-330T>A (n.-330T>A) n.394T>A | |
| 2 | g.85558962G>A | CA427092031 | GGCX | n.114C>T n.395C>T c.328C>T (p.Leu110=) n.420C>T n.431C>T n.369C>T c.157C>T (p.Leu53=) c.214+1853C>T (n.214+1853C>T) c.-67+2424C>T (n.-67+2424C>T) n.178+44C>T n.222C>T n.447C>T c.-331C>T (n.-331C>T) n.393C>T | |
| 2 | g.85558962G>C | CA347492129 | GGCX | n.114C>G n.395C>G c.328C>G (p.Leu110Val) n.420C>G n.431C>G n.369C>G c.157C>G (p.Leu53Val) c.214+1853C>G (n.214+1853C>G) c.-67+2424C>G (n.-67+2424C>G) n.178+44C>G n.222C>G n.447C>G c.-331C>G (n.-331C>G) n.393C>G | |
| 2 | g.85558962G>T | CA347492131 | GGCX | n.114C>A n.395C>A c.328C>A (p.Leu110Met) n.420C>A n.431C>A n.369C>A c.157C>A (p.Leu53Met) c.214+1853C>A (n.214+1853C>A) c.-67+2424C>A (n.-67+2424C>A) n.178+44C>A n.222C>A n.447C>A c.-331C>A (n.-331C>A) n.393C>A | |
| 2 | g.85558963T>A | CA427092035 | GGCX | n.113A>T n.394A>T c.327A>T (p.Pro109=) n.419A>T n.430A>T n.368A>T c.156A>T (p.Pro52=) c.214+1852A>T (n.214+1852A>T) c.-67+2423A>T (n.-67+2423A>T) n.178+43A>T n.221A>T n.446A>T c.-332A>T (n.-332A>T) n.392A>T | |
| 2 | g.85558963T>C | CA1742167 | GGCX | n.113A>G n.394A>G c.327A>G (p.Pro109=) n.419A>G n.430A>G n.368A>G c.156A>G (p.Pro52=) c.214+1852A>G (n.214+1852A>G) c.-67+2423A>G (n.-67+2423A>G) n.178+43A>G n.221A>G n.446A>G c.-332A>G (n.-332A>G) n.392A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558963T>G | CA427092038 | GGCX | n.113A>C n.394A>C c.327A>C (p.Pro109=) n.419A>C n.430A>C n.368A>C c.156A>C (p.Pro52=) c.214+1852A>C (n.214+1852A>C) c.-67+2423A>C (n.-67+2423A>C) n.178+43A>C n.221A>C n.446A>C c.-332A>C (n.-332A>C) n.392A>C | |
| 2 | g.85558963T= | CA1266827784 | GGCX | n.113A= n.394A= c.327A= (p.Pro109=) n.419A= n.430A= n.368A= c.156A= (p.Pro52=) c.214+1852A= (n.214+1852A=) c.-67+2423A= (n.-67+2423A=) n.178+43A= n.221A= n.446A= c.-332A= (n.-332A=) n.392A= | |
| 2 | g.85558963dup | CA2659857748 | GGCX | n.113dup n.394dup c.327dup (p.Leu110ThrfsTer4) n.419dup n.430dup n.368dup c.156dup (p.Leu53ThrfsTer4) c.214+1852dup (n.214+1852dup) c.-67+2423dup (n.-67+2423dup) n.178+43dup n.221dup n.446dup c.-332dup (n.-332dup) n.392dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558964G>A | CA347492134 | GGCX | n.112C>T n.393C>T c.326C>T (p.Pro109Leu) n.418C>T n.429C>T n.367C>T c.155C>T (p.Pro52Leu) c.214+1851C>T (n.214+1851C>T) c.-67+2422C>T (n.-67+2422C>T) n.178+42C>T n.220C>T n.445C>T c.-333C>T (n.-333C>T) n.391C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558964G>C | CA347492137 | GGCX | n.112C>G n.393C>G c.326C>G (p.Pro109Arg) n.418C>G n.429C>G n.367C>G c.155C>G (p.Pro52Arg) c.214+1851C>G (n.214+1851C>G) c.-67+2422C>G (n.-67+2422C>G) n.178+42C>G n.220C>G n.445C>G c.-333C>G (n.-333C>G) n.391C>G | |
| 2 | g.85558964G>T | CA347492139 | GGCX | n.112C>A n.393C>A c.326C>A (p.Pro109Gln) n.418C>A n.429C>A n.367C>A c.155C>A (p.Pro52Gln) c.214+1851C>A (n.214+1851C>A) c.-67+2422C>A (n.-67+2422C>A) n.178+42C>A n.220C>A n.445C>A c.-333C>A (n.-333C>A) n.391C>A | |
| 2 | g.85558965G>A | CA347492140 | GGCX | n.111C>T n.392C>T c.325C>T (p.Pro109Ser) n.417C>T n.428C>T n.366C>T c.154C>T (p.Pro52Ser) c.214+1850C>T (n.214+1850C>T) c.-67+2421C>T (n.-67+2421C>T) n.178+41C>T n.219C>T n.444C>T c.-334C>T (n.-334C>T) n.390C>T | |
| 2 | g.85558965G>C | CA51739591 | GGCX | n.111C>G n.392C>G c.325C>G (p.Pro109Ala) n.417C>G n.428C>G n.366C>G c.154C>G (p.Pro52Ala) c.214+1850C>G (n.214+1850C>G) c.-67+2421C>G (n.-67+2421C>G) n.178+41C>G n.219C>G n.444C>G c.-334C>G (n.-334C>G) n.390C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558965G= | CA1266827785 | GGCX | n.111C= n.392C= c.325C= (p.Pro109=) n.417C= n.428C= n.366C= c.154C= (p.Pro52=) c.214+1850C= (n.214+1850C=) c.-67+2421C= (n.-67+2421C=) n.178+41C= n.219C= n.444C= c.-334C= (n.-334C=) n.390C= | |
| 2 | g.85558965G>T | CA347492142 | GGCX | n.111C>A n.392C>A c.325C>A (p.Pro109Thr) n.417C>A n.428C>A n.366C>A c.154C>A (p.Pro52Thr) c.214+1850C>A (n.214+1850C>A) c.-67+2421C>A (n.-67+2421C>A) n.178+41C>A n.219C>A n.444C>A c.-334C>A (n.-334C>A) n.390C>A | |
| 2 | g.85558966G>A | CA427092049 | GGCX | n.110C>T n.391C>T c.324C>T (p.Arg108=) n.416C>T n.427C>T n.365C>T c.153C>T (p.Arg51=) c.214+1849C>T (n.214+1849C>T) c.-67+2420C>T (n.-67+2420C>T) n.178+40C>T n.218C>T n.443C>T c.-335C>T (n.-335C>T) n.389C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558966G>C | CA427092050 | GGCX | n.110C>G n.391C>G c.324C>G (p.Arg108=) n.416C>G n.427C>G n.365C>G c.153C>G (p.Arg51=) c.214+1849C>G (n.214+1849C>G) c.-67+2420C>G (n.-67+2420C>G) n.178+40C>G n.218C>G n.443C>G c.-335C>G (n.-335C>G) n.389C>G | |
| 2 | g.85558966G= | CA1266827786 | GGCX | n.110C= n.391C= c.324C= (p.Arg108=) n.416C= n.427C= n.365C= c.153C= (p.Arg51=) c.214+1849C= (n.214+1849C=) c.-67+2420C= (n.-67+2420C=) n.178+40C= n.218C= n.443C= c.-335C= (n.-335C=) n.389C= | |
| 2 | g.85558966G>T | CA427092052 | GGCX | n.110C>A n.391C>A c.324C>A (p.Arg108=) n.416C>A n.427C>A n.365C>A c.153C>A (p.Arg51=) c.214+1849C>A (n.214+1849C>A) c.-67+2420C>A (n.-67+2420C>A) n.178+40C>A n.218C>A n.443C>A c.-335C>A (n.-335C>A) n.389C>A | |
| 2 | g.85558967_85558968dup | CA2659857749 | GGCX | n.109_110dup n.390_391dup c.323_324dup (p.Pro109AlafsTer?) n.415_416dup n.426_427dup n.364_365dup c.323_324dup (p.Pro109AlafsTer22) c.323_324dup (p.Pro109AlafsTer14) c.152_153dup (p.Pro52AlafsTer?) c.214+1848_214+1849dup (n.214+1848_214+1849dup) c.152_153dup (p.Pro52AlafsTer22) c.-67+2419_-67+2420dup (n.-67+2419_-67+2420dup) c.152_153dup (p.Pro52AlafsTer14) c.152_153dup (p.Pro52AlafsTer29) n.178+39_178+40dup n.217_218dup n.442_443dup c.-336_-335dup (n.-336_-335dup) n.388_389dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558967C>A | CA347492144 | GGCX | n.109G>T n.390G>T c.323G>T (p.Arg108Leu) n.415G>T n.426G>T n.364G>T c.152G>T (p.Arg51Leu) c.214+1848G>T (n.214+1848G>T) c.-67+2419G>T (n.-67+2419G>T) n.178+39G>T n.217G>T n.442G>T c.-336G>T (n.-336G>T) n.388G>T | |
| 2 | g.85558967C= | CA1266827787 | GGCX | n.109G= n.390G= c.323G= (p.Arg108=) n.415G= n.426G= n.364G= c.152G= (p.Arg51=) c.214+1848G= (n.214+1848G=) c.-67+2419G= (n.-67+2419G=) n.178+39G= n.217G= n.442G= c.-336G= (n.-336G=) n.388G= | |
| 2 | g.85558967C>G | CA347492146 | GGCX | n.109G>C n.390G>C c.323G>C (p.Arg108Pro) n.415G>C n.426G>C n.364G>C c.152G>C (p.Arg51Pro) c.214+1848G>C (n.214+1848G>C) c.-67+2419G>C (n.-67+2419G>C) n.178+39G>C n.217G>C n.442G>C c.-336G>C (n.-336G>C) n.388G>C | |
| 2 | g.85558967C>T | CA1742168 | GGCX | n.109G>A n.390G>A c.323G>A (p.Arg108His) n.415G>A n.426G>A n.364G>A c.152G>A (p.Arg51His) c.214+1848G>A (n.214+1848G>A) c.-67+2419G>A (n.-67+2419G>A) n.178+39G>A n.217G>A n.442G>A c.-336G>A (n.-336G>A) n.388G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558968G>A | CA1742169 | GGCX | n.108C>T n.389C>T c.322C>T (p.Arg108Cys) n.414C>T n.425C>T n.363C>T c.151C>T (p.Arg51Cys) c.214+1847C>T (n.214+1847C>T) c.-67+2418C>T (n.-67+2418C>T) n.178+38C>T n.216C>T n.441C>T c.-337C>T (n.-337C>T) n.387C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.85558968G>C | CA347492151 | GGCX | n.108C>G n.389C>G c.322C>G (p.Arg108Gly) n.414C>G n.425C>G n.363C>G c.151C>G (p.Arg51Gly) c.214+1847C>G (n.214+1847C>G) c.-67+2418C>G (n.-67+2418C>G) n.178+38C>G n.216C>G n.441C>G c.-337C>G (n.-337C>G) n.387C>G | dbSNP |
| 2 | g.85558968G= | CA1266827788 | GGCX | n.108C= n.389C= c.322C= (p.Arg108=) n.414C= n.425C= n.363C= c.151C= (p.Arg51=) c.214+1847C= (n.214+1847C=) c.-67+2418C= (n.-67+2418C=) n.178+38C= n.216C= n.441C= c.-337C= (n.-337C=) n.387C= | |
| 2 | g.85558968G>T | CA347492149 | GGCX | n.108C>A n.389C>A c.322C>A (p.Arg108Ser) n.414C>A n.425C>A n.363C>A c.151C>A (p.Arg51Ser) c.214+1847C>A (n.214+1847C>A) c.-67+2418C>A (n.-67+2418C>A) n.178+38C>A n.216C>A n.441C>A c.-337C>A (n.-337C>A) n.387C>A | |
| 2 | g.85558969T>A | CA427092062 | GGCX | n.107A>T n.388A>T c.321A>T (p.Leu107=) n.413A>T n.424A>T n.362A>T c.150A>T (p.Leu50=) c.214+1846A>T (n.214+1846A>T) c.-67+2417A>T (n.-67+2417A>T) n.178+37A>T n.215A>T n.440A>T c.-338A>T (n.-338A>T) n.386A>T | |
| 2 | g.85558969T>C | CA427092064 | GGCX | n.107A>G n.388A>G c.321A>G (p.Leu107=) n.413A>G n.424A>G n.362A>G c.150A>G (p.Leu50=) c.214+1846A>G (n.214+1846A>G) c.-67+2417A>G (n.-67+2417A>G) n.178+37A>G n.215A>G n.440A>G c.-338A>G (n.-338A>G) n.386A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558969T>G | CA427092066 | GGCX | n.107A>C n.388A>C c.321A>C (p.Leu107=) n.413A>C n.424A>C n.362A>C c.150A>C (p.Leu50=) c.214+1846A>C (n.214+1846A>C) c.-67+2417A>C (n.-67+2417A>C) n.178+37A>C n.215A>C n.440A>C c.-338A>C (n.-338A>C) n.386A>C | |
| 2 | g.85558970A>C | CA347492153 | GGCX | n.106T>G n.387T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) n.412T>G n.423T>G n.361T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) c.214+1845T>G (n.214+1845T>G) c.-67+2416T>G (n.-67+2416T>G) n.178+36T>G n.214T>G n.439T>G c.-339T>G (n.-339T>G) n.385T>G | |
| 2 | g.85558970A>G | CA347492155 | GGCX | n.106T>C n.387T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) n.412T>C n.423T>C n.361T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) c.214+1845T>C (n.214+1845T>C) c.-67+2416T>C (n.-67+2416T>C) n.178+36T>C n.214T>C n.439T>C c.-339T>C (n.-339T>C) n.385T>C | |
| 2 | g.85558970A>T | CA347492157 | GGCX | n.106T>A n.387T>A c.320T>A (p.Leu107Gln) n.412T>A n.423T>A n.361T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) c.214+1845T>A (n.214+1845T>A) c.-67+2416T>A (n.-67+2416T>A) n.178+36T>A n.214T>A n.439T>A c.-339T>A (n.-339T>A) n.385T>A | |
| 2 | g.85558971G>A | CA427092072 | GGCX | n.105C>T n.386C>T c.319C>T (p.Leu107=) n.411C>T n.422C>T n.360C>T c.148C>T (p.Leu50=) c.214+1844C>T (n.214+1844C>T) c.-67+2415C>T (n.-67+2415C>T) n.178+35C>T n.213C>T n.438C>T c.-340C>T (n.-340C>T) n.384C>T | |
| 2 | g.85558971G>C | CA51739594 | GGCX | n.105C>G n.386C>G c.319C>G (p.Leu107Val) n.411C>G n.422C>G n.360C>G c.148C>G (p.Leu50Val) c.214+1844C>G (n.214+1844C>G) c.-67+2415C>G (n.-67+2415C>G) n.178+35C>G n.213C>G n.438C>G c.-340C>G (n.-340C>G) n.384C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558971G= | CA1266827789 | GGCX | n.105C= n.386C= c.319C= (p.Leu107=) n.411C= n.422C= n.360C= c.148C= (p.Leu50=) c.214+1844C= (n.214+1844C=) c.-67+2415C= (n.-67+2415C=) n.178+35C= n.213C= n.438C= c.-340C= (n.-340C=) n.384C= | |
| 2 | g.85558971G>T | CA347492158 | GGCX | n.105C>A n.386C>A c.319C>A (p.Leu107Ile) n.411C>A n.422C>A n.360C>A c.148C>A (p.Leu50Ile) c.214+1844C>A (n.214+1844C>A) c.-67+2415C>A (n.-67+2415C>A) n.178+35C>A n.213C>A n.438C>A c.-340C>A (n.-340C>A) n.384C>A | |
| 2 | g.85558972G>A | CA427092077 | GGCX | n.104C>T n.385C>T c.318C>T (p.Ala106=) n.410C>T n.421C>T n.359C>T c.147C>T (p.Ala49=) c.214+1843C>T (n.214+1843C>T) c.-67+2414C>T (n.-67+2414C>T) n.178+34C>T n.212C>T n.437C>T c.-341C>T (n.-341C>T) n.383C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558972G>C | CA427092079 | GGCX | n.104C>G n.385C>G c.318C>G (p.Ala106=) n.410C>G n.421C>G n.359C>G c.147C>G (p.Ala49=) c.214+1843C>G (n.214+1843C>G) c.-67+2414C>G (n.-67+2414C>G) n.178+34C>G n.212C>G n.437C>G c.-341C>G (n.-341C>G) n.383C>G | dbSNP |
| 2 | g.85558972G= | CA1266827790 | GGCX | n.104C= n.385C= c.318C= (p.Ala106=) n.410C= n.421C= n.359C= c.147C= (p.Ala49=) c.214+1843C= (n.214+1843C=) c.-67+2414C= (n.-67+2414C=) n.178+34C= n.212C= n.437C= c.-341C= (n.-341C=) n.383C= | |
| 2 | g.85558972G>T | CA1742170 | GGCX | n.104C>A n.385C>A c.318C>A (p.Ala106=) n.410C>A n.421C>A n.359C>A c.147C>A (p.Ala49=) c.214+1843C>A (n.214+1843C>A) c.-67+2414C>A (n.-67+2414C>A) n.178+34C>A n.212C>A n.437C>A c.-341C>A (n.-341C>A) n.383C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558973G>A | CA347492159 | GGCX | n.103C>T n.384C>T c.317C>T (p.Ala106Val) n.409C>T n.420C>T n.358C>T c.146C>T (p.Ala49Val) c.214+1842C>T (n.214+1842C>T) c.-67+2413C>T (n.-67+2413C>T) n.178+33C>T n.211C>T n.436C>T c.-342C>T (n.-342C>T) n.382C>T | |
| 2 | g.85558973G>C | CA347492161 | GGCX | n.103C>G n.384C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) n.409C>G n.420C>G n.358C>G c.146C>G (p.Ala49Gly) c.214+1842C>G (n.214+1842C>G) c.-67+2413C>G (n.-67+2413C>G) n.178+33C>G n.211C>G n.436C>G c.-342C>G (n.-342C>G) n.382C>G | |
| 2 | g.85558973G>T | CA347492160 | GGCX | n.103C>A n.384C>A c.317C>A (p.Ala106Asp) n.409C>A n.420C>A n.358C>A c.146C>A (p.Ala49Asp) c.214+1842C>A (n.214+1842C>A) c.-67+2413C>A (n.-67+2413C>A) n.178+33C>A n.211C>A n.436C>A c.-342C>A (n.-342C>A) n.382C>A | |
| 2 | g.85558974C>A | CA347492162 | GGCX | n.102G>T n.383G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) n.408G>T n.419G>T n.357G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) c.214+1841G>T (n.214+1841G>T) c.-67+2412G>T (n.-67+2412G>T) n.178+32G>T n.210G>T n.435G>T c.-343G>T (n.-343G>T) n.381G>T | |
| 2 | g.85558974C>G | CA347492163 | GGCX | n.102G>C n.383G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) n.408G>C n.419G>C n.357G>C c.145G>C (p.Ala49Pro) c.214+1841G>C (n.214+1841G>C) c.-67+2412G>C (n.-67+2412G>C) n.178+32G>C n.210G>C n.435G>C c.-343G>C (n.-343G>C) n.381G>C | |
| 2 | g.85558974C>T | CA347492164 | GGCX | n.102G>A n.383G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) n.408G>A n.419G>A n.357G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) c.214+1841G>A (n.214+1841G>A) c.-67+2412G>A (n.-67+2412G>A) n.178+32G>A n.210G>A n.435G>A c.-343G>A (n.-343G>A) n.381G>A | |
| 2 | g.85558975A>C | CA347492165 | GGCX | n.101T>G n.382T>G c.315T>G (p.Asp105Glu) n.407T>G n.418T>G n.356T>G c.144T>G (p.Asp48Glu) c.214+1840T>G (n.214+1840T>G) c.-67+2411T>G (n.-67+2411T>G) n.178+31T>G n.209T>G n.434T>G c.-344T>G (n.-344T>G) n.380T>G | |
| 2 | g.85558975A>G | CA427092091 | GGCX | n.101T>C n.382T>C c.315T>C (p.Asp105=) n.407T>C n.418T>C n.356T>C c.144T>C (p.Asp48=) c.214+1840T>C (n.214+1840T>C) c.-67+2411T>C (n.-67+2411T>C) n.178+31T>C n.209T>C n.434T>C c.-344T>C (n.-344T>C) n.380T>C | |
| 2 | g.85558975A>T | CA347492166 | GGCX | n.101T>A n.382T>A c.315T>A (p.Asp105Glu) n.407T>A n.418T>A n.356T>A c.144T>A (p.Asp48Glu) c.214+1840T>A (n.214+1840T>A) c.-67+2411T>A (n.-67+2411T>A) n.178+31T>A n.209T>A n.434T>A c.-344T>A (n.-344T>A) n.380T>A | |
| 2 | g.85558976T>A | CA347492168 | GGCX | n.100A>T n.381A>T c.314A>T (p.Asp105Val) n.406A>T n.417A>T n.355A>T c.143A>T (p.Asp48Val) c.214+1839A>T (n.214+1839A>T) c.-67+2410A>T (n.-67+2410A>T) n.178+30A>T n.208A>T n.433A>T c.-345A>T (n.-345A>T) n.379A>T | |
| 2 | g.85558976T>C | CA347492169 | GGCX | n.100A>G n.381A>G c.314A>G (p.Asp105Gly) n.406A>G n.417A>G n.355A>G c.143A>G (p.Asp48Gly) c.214+1839A>G (n.214+1839A>G) c.-67+2410A>G (n.-67+2410A>G) n.178+30A>G n.208A>G n.433A>G c.-345A>G (n.-345A>G) n.379A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558976T>G | CA347492167 | GGCX | n.100A>C n.381A>C c.314A>C (p.Asp105Ala) n.406A>C n.417A>C n.355A>C c.143A>C (p.Asp48Ala) c.214+1839A>C (n.214+1839A>C) c.-67+2410A>C (n.-67+2410A>C) n.178+30A>C n.208A>C n.433A>C c.-345A>C (n.-345A>C) n.379A>C | |
| 2 | g.85558977C>A | CA347492171 | GGCX | n.99G>T n.380G>T c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.405G>T n.416G>T n.354G>T c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.214+1838G>T (n.214+1838G>T) c.-67+2409G>T (n.-67+2409G>T) n.178+29G>T n.207G>T n.432G>T c.-346G>T (n.-346G>T) n.378G>T | |
| 2 | g.85558977C>G | CA347492170 | GGCX | n.99G>C n.380G>C c.313G>C (p.Asp105His) n.405G>C n.416G>C n.354G>C c.142G>C (p.Asp48His) c.214+1838G>C (n.214+1838G>C) c.-67+2409G>C (n.-67+2409G>C) n.178+29G>C n.207G>C n.432G>C c.-346G>C (n.-346G>C) n.378G>C | |
| 2 | g.85558977C>T | CA347492172 | GGCX | n.99G>A n.380G>A c.313G>A (p.Asp105Asn) n.405G>A n.416G>A n.354G>A c.142G>A (p.Asp48Asn) c.214+1838G>A (n.214+1838G>A) c.-67+2409G>A (n.-67+2409G>A) n.178+29G>A n.207G>A n.432G>A c.-346G>A (n.-346G>A) n.378G>A | |
| 2 | g.85558978C>A | CA427092100 | GGCX | n.98G>T n.379G>T c.312G>T (p.Leu104=) n.404G>T n.415G>T n.353G>T c.141G>T (p.Leu47=) c.214+1837G>T (n.214+1837G>T) c.-67+2408G>T (n.-67+2408G>T) n.178+28G>T n.206G>T n.431G>T c.-347G>T (n.-347G>T) n.377G>T | |
| 2 | g.85558978C>G | CA427092102 | GGCX | n.98G>C n.379G>C c.312G>C (p.Leu104=) n.404G>C n.415G>C n.353G>C c.141G>C (p.Leu47=) c.214+1837G>C (n.214+1837G>C) c.-67+2408G>C (n.-67+2408G>C) n.178+28G>C n.206G>C n.431G>C c.-347G>C (n.-347G>C) n.377G>C | |
| 2 | g.85558978C>T | CA427092104 | GGCX | n.98G>A n.379G>A c.312G>A (p.Leu104=) n.404G>A n.415G>A n.353G>A c.141G>A (p.Leu47=) c.214+1837G>A (n.214+1837G>A) c.-67+2408G>A (n.-67+2408G>A) n.178+28G>A n.206G>A n.431G>A c.-347G>A (n.-347G>A) n.377G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558979A>C | CA347492173 | GGCX | n.97T>G n.378T>G c.311T>G (p.Leu104Arg) n.403T>G n.414T>G n.352T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) c.214+1836T>G (n.214+1836T>G) c.-67+2407T>G (n.-67+2407T>G) n.178+27T>G n.205T>G n.430T>G c.-348T>G (n.-348T>G) n.376T>G | |
| 2 | g.85558979A>G | CA347492174 | GGCX | n.97T>C n.378T>C c.311T>C (p.Leu104Pro) n.403T>C n.414T>C n.352T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) c.214+1836T>C (n.214+1836T>C) c.-67+2407T>C (n.-67+2407T>C) n.178+27T>C n.205T>C n.430T>C c.-348T>C (n.-348T>C) n.376T>C | |
| 2 | g.85558979A>T | CA347492175 | GGCX | n.97T>A n.378T>A c.311T>A (p.Leu104Gln) n.403T>A n.414T>A n.352T>A c.140T>A (p.Leu47Gln) c.214+1836T>A (n.214+1836T>A) c.-67+2407T>A (n.-67+2407T>A) n.178+27T>A n.205T>A n.430T>A c.-348T>A (n.-348T>A) n.376T>A | |
| 2 | g.85558980G>A | CA427092111 | GGCX | n.96C>T n.377C>T c.310C>T (p.Leu104=) n.402C>T n.413C>T n.351C>T c.139C>T (p.Leu47=) c.214+1835C>T (n.214+1835C>T) c.-67+2406C>T (n.-67+2406C>T) n.178+26C>T n.204C>T n.429C>T c.-349C>T (n.-349C>T) n.375C>T | |
| 2 | g.85558980G>C | CA347492176 | GGCX | n.96C>G n.377C>G c.310C>G (p.Leu104Val) n.402C>G n.413C>G n.351C>G c.139C>G (p.Leu47Val) c.214+1835C>G (n.214+1835C>G) c.-67+2406C>G (n.-67+2406C>G) n.178+26C>G n.204C>G n.429C>G c.-349C>G (n.-349C>G) n.375C>G | |
| 2 | g.85558980G>T | CA347492177 | GGCX | n.96C>A n.377C>A c.310C>A (p.Leu104Met) n.402C>A n.413C>A n.351C>A c.139C>A (p.Leu47Met) c.214+1835C>A (n.214+1835C>A) c.-67+2406C>A (n.-67+2406C>A) n.178+26C>A n.204C>A n.429C>A c.-349C>A (n.-349C>A) n.375C>A | |
| 2 | g.85558981C>A | CA347492178 | GGCX | n.95G>T n.376G>T c.309G>T (p.Leu103Phe) n.401G>T n.412G>T n.350G>T c.138G>T (p.Leu46Phe) c.214+1834G>T (n.214+1834G>T) c.-67+2405G>T (n.-67+2405G>T) n.178+25G>T n.203G>T n.428G>T c.-350G>T (n.-350G>T) n.374G>T | |
| 2 | g.85558981C>G | CA347492179 | GGCX | n.95G>C n.376G>C c.309G>C (p.Leu103Phe) n.401G>C n.412G>C n.350G>C c.138G>C (p.Leu46Phe) c.214+1834G>C (n.214+1834G>C) c.-67+2405G>C (n.-67+2405G>C) n.178+25G>C n.203G>C n.428G>C c.-350G>C (n.-350G>C) n.374G>C | |
| 2 | g.85558981C>T | CA427092116 | GGCX | n.95G>A n.376G>A c.309G>A (p.Leu103=) n.401G>A n.412G>A n.350G>A c.138G>A (p.Leu46=) c.214+1834G>A (n.214+1834G>A) c.-67+2405G>A (n.-67+2405G>A) n.178+25G>A n.203G>A n.428G>A c.-350G>A (n.-350G>A) n.374G>A |