UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.85553507C= | CA1266825616 | GGCX | n.4934-10G= n.3331G= n.1293-10G= n.993-10G= n.1242-10G= c.*483-10G= (n.*483-10G=) n.1129-10G= c.821-10G= (n.821-10G=) c.890-10G= (n.890-10G=) c.*546-10G= (n.*546-10G=) c.611-10G= (n.611-10G=) c.215-10G= (n.215-10G=) c.719-10G= (n.719-10G=) c.*467-10G= (n.*467-10G=) c.206-10G= (n.206-10G=) c.203-10G= (n.203-10G=) n.178+5499G= n.383-10G= n.297G= c.68-10G= (n.68-10G=) n.955-10G= | |
| 2 | g.85553507C>G | CA1741978 | GGCX | n.4934-10G>C n.3331G>C n.1293-10G>C n.993-10G>C n.1242-10G>C c.*483-10G>C (n.*483-10G>C) n.1129-10G>C c.821-10G>C (n.821-10G>C) c.890-10G>C (n.890-10G>C) c.*546-10G>C (n.*546-10G>C) c.611-10G>C (n.611-10G>C) c.215-10G>C (n.215-10G>C) c.719-10G>C (n.719-10G>C) c.*467-10G>C (n.*467-10G>C) c.206-10G>C (n.206-10G>C) c.203-10G>C (n.203-10G>C) n.178+5499G>C n.383-10G>C n.297G>C c.68-10G>C (n.68-10G>C) n.955-10G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553507C>T | CA534627858 | GGCX | n.4934-10G>A n.3331G>A n.1293-10G>A n.993-10G>A n.1242-10G>A c.*483-10G>A (n.*483-10G>A) n.1129-10G>A c.821-10G>A (n.821-10G>A) c.890-10G>A (n.890-10G>A) c.*546-10G>A (n.*546-10G>A) c.611-10G>A (n.611-10G>A) c.215-10G>A (n.215-10G>A) c.719-10G>A (n.719-10G>A) c.*467-10G>A (n.*467-10G>A) c.206-10G>A (n.206-10G>A) c.203-10G>A (n.203-10G>A) n.178+5499G>A n.383-10G>A n.297G>A c.68-10G>A (n.68-10G>A) n.955-10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553508A= | CA1266825617 | GGCX | n.4934-11T= n.3330T= n.1293-11T= n.993-11T= n.1242-11T= c.*483-11T= (n.*483-11T=) n.1129-11T= c.821-11T= (n.821-11T=) c.890-11T= (n.890-11T=) c.*546-11T= (n.*546-11T=) c.611-11T= (n.611-11T=) c.215-11T= (n.215-11T=) c.719-11T= (n.719-11T=) c.*467-11T= (n.*467-11T=) c.206-11T= (n.206-11T=) c.203-11T= (n.203-11T=) n.178+5498T= n.383-11T= n.296T= c.68-11T= (n.68-11T=) n.955-11T= | |
| 2 | g.85553508A>C | CA894041400 | GGCX | n.4934-11T>G n.3330T>G n.1293-11T>G n.993-11T>G n.1242-11T>G c.*483-11T>G (n.*483-11T>G) n.1129-11T>G c.821-11T>G (n.821-11T>G) c.890-11T>G (n.890-11T>G) c.*546-11T>G (n.*546-11T>G) c.611-11T>G (n.611-11T>G) c.215-11T>G (n.215-11T>G) c.719-11T>G (n.719-11T>G) c.*467-11T>G (n.*467-11T>G) c.206-11T>G (n.206-11T>G) c.203-11T>G (n.203-11T>G) n.178+5498T>G n.383-11T>G n.296T>G c.68-11T>G (n.68-11T>G) n.955-11T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553509G>A | CA1741979 | GGCX | n.4934-12C>T n.3329C>T n.1293-12C>T n.993-12C>T n.1242-12C>T c.*483-12C>T (n.*483-12C>T) n.1129-12C>T c.821-12C>T (n.821-12C>T) c.890-12C>T (n.890-12C>T) c.*546-12C>T (n.*546-12C>T) c.611-12C>T (n.611-12C>T) c.215-12C>T (n.215-12C>T) c.719-12C>T (n.719-12C>T) c.*467-12C>T (n.*467-12C>T) c.206-12C>T (n.206-12C>T) c.203-12C>T (n.203-12C>T) n.178+5497C>T n.383-12C>T n.295C>T c.68-12C>T (n.68-12C>T) n.955-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553509G>C | CA2577020944 | GGCX | n.4934-12C>G n.3329C>G n.1293-12C>G n.993-12C>G n.1242-12C>G c.*483-12C>G (n.*483-12C>G) n.1129-12C>G c.821-12C>G (n.821-12C>G) c.890-12C>G (n.890-12C>G) c.*546-12C>G (n.*546-12C>G) c.611-12C>G (n.611-12C>G) c.215-12C>G (n.215-12C>G) c.719-12C>G (n.719-12C>G) c.*467-12C>G (n.*467-12C>G) c.206-12C>G (n.206-12C>G) c.203-12C>G (n.203-12C>G) n.178+5497C>G n.383-12C>G n.295C>G c.68-12C>G (n.68-12C>G) n.955-12C>G | |
| 2 | g.85553509G= | CA1266825618 | GGCX | n.4934-12C= n.3329C= n.1293-12C= n.993-12C= n.1242-12C= c.*483-12C= (n.*483-12C=) n.1129-12C= c.821-12C= (n.821-12C=) c.890-12C= (n.890-12C=) c.*546-12C= (n.*546-12C=) c.611-12C= (n.611-12C=) c.215-12C= (n.215-12C=) c.719-12C= (n.719-12C=) c.*467-12C= (n.*467-12C=) c.206-12C= (n.206-12C=) c.203-12C= (n.203-12C=) n.178+5497C= n.383-12C= n.295C= c.68-12C= (n.68-12C=) n.955-12C= | |
| 2 | g.85553509G>T | CA2659854669 | GGCX | n.4934-12C>A n.3329C>A n.1293-12C>A n.993-12C>A n.1242-12C>A c.*483-12C>A (n.*483-12C>A) n.1129-12C>A c.821-12C>A (n.821-12C>A) c.890-12C>A (n.890-12C>A) c.*546-12C>A (n.*546-12C>A) c.611-12C>A (n.611-12C>A) c.215-12C>A (n.215-12C>A) c.719-12C>A (n.719-12C>A) c.*467-12C>A (n.*467-12C>A) c.206-12C>A (n.206-12C>A) c.203-12C>A (n.203-12C>A) n.178+5497C>A n.383-12C>A n.295C>A c.68-12C>A (n.68-12C>A) n.955-12C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553511G>A | CA1266825620 | GGCX | n.4934-14C>T n.3327C>T n.1293-14C>T n.993-14C>T n.1242-14C>T c.*483-14C>T (n.*483-14C>T) n.1129-14C>T c.821-14C>T (n.821-14C>T) c.890-14C>T (n.890-14C>T) c.*546-14C>T (n.*546-14C>T) c.611-14C>T (n.611-14C>T) c.215-14C>T (n.215-14C>T) c.719-14C>T (n.719-14C>T) c.*467-14C>T (n.*467-14C>T) c.206-14C>T (n.206-14C>T) c.203-14C>T (n.203-14C>T) n.178+5495C>T n.383-14C>T n.293C>T c.68-14C>T (n.68-14C>T) n.955-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85553511G= | CA1266825619 | GGCX | n.4934-14C= n.3327C= n.1293-14C= n.993-14C= n.1242-14C= c.*483-14C= (n.*483-14C=) n.1129-14C= c.821-14C= (n.821-14C=) c.890-14C= (n.890-14C=) c.*546-14C= (n.*546-14C=) c.611-14C= (n.611-14C=) c.215-14C= (n.215-14C=) c.719-14C= (n.719-14C=) c.*467-14C= (n.*467-14C=) c.206-14C= (n.206-14C=) c.203-14C= (n.203-14C=) n.178+5495C= n.383-14C= n.293C= c.68-14C= (n.68-14C=) n.955-14C= | |
| 2 | g.85553512A= | CA1266825621 | GGCX | n.4934-15T= n.3326T= n.1293-15T= n.993-15T= n.1242-15T= c.*483-15T= (n.*483-15T=) n.1129-15T= c.821-15T= (n.821-15T=) c.890-15T= (n.890-15T=) c.*546-15T= (n.*546-15T=) c.611-15T= (n.611-15T=) c.215-15T= (n.215-15T=) c.719-15T= (n.719-15T=) c.*467-15T= (n.*467-15T=) c.206-15T= (n.206-15T=) c.203-15T= (n.203-15T=) n.178+5494T= n.383-15T= n.292T= c.68-15T= (n.68-15T=) n.955-15T= | |
| 2 | g.85553512A>G | CA51736749 | GGCX | n.4934-15T>C n.3326T>C n.1293-15T>C n.993-15T>C n.1242-15T>C c.*483-15T>C (n.*483-15T>C) n.1129-15T>C c.821-15T>C (n.821-15T>C) c.890-15T>C (n.890-15T>C) c.*546-15T>C (n.*546-15T>C) c.611-15T>C (n.611-15T>C) c.215-15T>C (n.215-15T>C) c.719-15T>C (n.719-15T>C) c.*467-15T>C (n.*467-15T>C) c.206-15T>C (n.206-15T>C) c.203-15T>C (n.203-15T>C) n.178+5494T>C n.383-15T>C n.292T>C c.68-15T>C (n.68-15T>C) n.955-15T>C | dbSNP |
| 2 | g.85553513G>A | CA1741980 | GGCX | n.4934-16C>T n.3325C>T n.1293-16C>T n.993-16C>T n.1242-16C>T c.*483-16C>T (n.*483-16C>T) n.1129-16C>T c.821-16C>T (n.821-16C>T) c.890-16C>T (n.890-16C>T) c.*546-16C>T (n.*546-16C>T) c.611-16C>T (n.611-16C>T) c.215-16C>T (n.215-16C>T) c.719-16C>T (n.719-16C>T) c.*467-16C>T (n.*467-16C>T) c.206-16C>T (n.206-16C>T) c.203-16C>T (n.203-16C>T) n.178+5493C>T n.383-16C>T n.291C>T c.68-16C>T (n.68-16C>T) n.955-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553513G= | CA1266825622 | GGCX | n.4934-16C= n.3325C= n.1293-16C= n.993-16C= n.1242-16C= c.*483-16C= (n.*483-16C=) n.1129-16C= c.821-16C= (n.821-16C=) c.890-16C= (n.890-16C=) c.*546-16C= (n.*546-16C=) c.611-16C= (n.611-16C=) c.215-16C= (n.215-16C=) c.719-16C= (n.719-16C=) c.*467-16C= (n.*467-16C=) c.206-16C= (n.206-16C=) c.203-16C= (n.203-16C=) n.178+5493C= n.383-16C= n.291C= c.68-16C= (n.68-16C=) n.955-16C= | |
| 2 | g.85553517dup | CA2659854674 | GGCX | n.4934-17dup n.3324dup n.1293-17dup n.993-17dup n.1242-17dup c.*483-17dup (n.*483-17dup) n.1129-17dup c.821-17dup (n.821-17dup) c.890-17dup (n.890-17dup) c.*546-17dup (n.*546-17dup) c.611-17dup (n.611-17dup) c.215-17dup (n.215-17dup) c.719-17dup (n.719-17dup) c.*467-17dup (n.*467-17dup) c.206-17dup (n.206-17dup) c.203-17dup (n.203-17dup) n.178+5492dup n.383-17dup n.290dup c.68-17dup (n.68-17dup) n.955-17dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553516A>G | CA2750761618 | GGCX | n.4934-19T>C n.3322T>C n.1293-19T>C n.993-19T>C n.1242-19T>C c.*483-19T>C (n.*483-19T>C) n.1129-19T>C c.821-19T>C (n.821-19T>C) c.890-19T>C (n.890-19T>C) c.*546-19T>C (n.*546-19T>C) c.611-19T>C (n.611-19T>C) c.215-19T>C (n.215-19T>C) c.719-19T>C (n.719-19T>C) c.*467-19T>C (n.*467-19T>C) c.206-19T>C (n.206-19T>C) c.203-19T>C (n.203-19T>C) n.178+5490T>C n.383-19T>C n.288T>C c.68-19T>C (n.68-19T>C) n.955-19T>C | |
| 2 | g.85553517A= | CA1266825623 | GGCX | n.4934-20T= n.3321T= n.1293-20T= n.993-20T= n.1242-20T= c.*483-20T= (n.*483-20T=) n.1129-20T= c.821-20T= (n.821-20T=) c.890-20T= (n.890-20T=) c.*546-20T= (n.*546-20T=) c.611-20T= (n.611-20T=) c.215-20T= (n.215-20T=) c.719-20T= (n.719-20T=) c.*467-20T= (n.*467-20T=) c.206-20T= (n.206-20T=) c.203-20T= (n.203-20T=) n.178+5489T= n.383-20T= n.287T= c.68-20T= (n.68-20T=) n.955-20T= | |
| 2 | g.85553517A>G | CA51736750 | GGCX | n.4934-20T>C n.3321T>C n.1293-20T>C n.993-20T>C n.1242-20T>C c.*483-20T>C (n.*483-20T>C) n.1129-20T>C c.821-20T>C (n.821-20T>C) c.890-20T>C (n.890-20T>C) c.*546-20T>C (n.*546-20T>C) c.611-20T>C (n.611-20T>C) c.215-20T>C (n.215-20T>C) c.719-20T>C (n.719-20T>C) c.*467-20T>C (n.*467-20T>C) c.206-20T>C (n.206-20T>C) c.203-20T>C (n.203-20T>C) n.178+5489T>C n.383-20T>C n.287T>C c.68-20T>C (n.68-20T>C) n.955-20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553517A>T | CA2577020945 | GGCX | n.4934-20T>A n.3321T>A n.1293-20T>A n.993-20T>A n.1242-20T>A c.*483-20T>A (n.*483-20T>A) n.1129-20T>A c.821-20T>A (n.821-20T>A) c.890-20T>A (n.890-20T>A) c.*546-20T>A (n.*546-20T>A) c.611-20T>A (n.611-20T>A) c.215-20T>A (n.215-20T>A) c.719-20T>A (n.719-20T>A) c.*467-20T>A (n.*467-20T>A) c.206-20T>A (n.206-20T>A) c.203-20T>A (n.203-20T>A) n.178+5489T>A n.383-20T>A n.287T>A c.68-20T>A (n.68-20T>A) n.955-20T>A | |
| 2 | g.85553519_85553520delinsAC | CA1266825624 | GGCX | n.4934-23_4934-22delinsGT n.3318_3319delinsGT n.1293-23_1293-22delinsGT n.993-23_993-22delinsGT n.1242-23_1242-22delinsGT c.*483-23_*483-22delinsGT (n.*483-23_*483-22delinsGT) n.1129-23_1129-22delinsGT c.821-23_821-22delinsGT (n.821-23_821-22delinsGT) c.890-23_890-22delinsGT (n.890-23_890-22delinsGT) c.*546-23_*546-22delinsGT (n.*546-23_*546-22delinsGT) c.611-23_611-22delinsGT (n.611-23_611-22delinsGT) c.215-23_215-22delinsGT (n.215-23_215-22delinsGT) c.719-23_719-22delinsGT (n.719-23_719-22delinsGT) c.*467-23_*467-22delinsGT (n.*467-23_*467-22delinsGT) c.206-23_206-22delinsGT (n.206-23_206-22delinsGT) c.203-23_203-22delinsGT (n.203-23_203-22delinsGT) n.178+5486_178+5487delinsGT n.383-23_383-22delinsGT n.284_285delinsGT c.68-23_68-22delinsGT (n.68-23_68-22delinsGT) n.955-23_955-22delinsGT | |
| 2 | g.85553520del | CA1741981 | GGCX | n.4934-23del n.3318del n.1293-23del n.993-23del n.1242-23del c.*483-23del (n.*483-23del) n.1129-23del c.821-23del (n.821-23del) c.890-23del (n.890-23del) c.*546-23del (n.*546-23del) c.611-23del (n.611-23del) c.215-23del (n.215-23del) c.719-23del (n.719-23del) c.*467-23del (n.*467-23del) c.206-23del (n.206-23del) c.203-23del (n.203-23del) n.178+5486del n.383-23del n.284del c.68-23del (n.68-23del) n.955-23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553520C= | CA1266825625 | GGCX | n.4934-23G= n.3318G= n.1293-23G= n.993-23G= n.1242-23G= c.*483-23G= (n.*483-23G=) n.1129-23G= c.821-23G= (n.821-23G=) c.890-23G= (n.890-23G=) c.*546-23G= (n.*546-23G=) c.611-23G= (n.611-23G=) c.215-23G= (n.215-23G=) c.719-23G= (n.719-23G=) c.*467-23G= (n.*467-23G=) c.206-23G= (n.206-23G=) c.203-23G= (n.203-23G=) n.178+5486G= n.383-23G= n.284G= c.68-23G= (n.68-23G=) n.955-23G= | |
| 2 | g.85553520C>T | CA1741982 | GGCX | n.4934-23G>A n.3318G>A n.1293-23G>A n.993-23G>A n.1242-23G>A c.*483-23G>A (n.*483-23G>A) n.1129-23G>A c.821-23G>A (n.821-23G>A) c.890-23G>A (n.890-23G>A) c.*546-23G>A (n.*546-23G>A) c.611-23G>A (n.611-23G>A) c.215-23G>A (n.215-23G>A) c.719-23G>A (n.719-23G>A) c.*467-23G>A (n.*467-23G>A) c.206-23G>A (n.206-23G>A) c.203-23G>A (n.203-23G>A) n.178+5486G>A n.383-23G>A n.284G>A c.68-23G>A (n.68-23G>A) n.955-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553520_85553522delinsCAT | CA1266825626 | GGCX | n.4934-25_4934-23delinsATG n.3316_3318delinsATG n.1293-25_1293-23delinsATG n.993-25_993-23delinsATG n.1242-25_1242-23delinsATG c.*483-25_*483-23delinsATG (n.*483-25_*483-23delinsATG) n.1129-25_1129-23delinsATG c.821-25_821-23delinsATG (n.821-25_821-23delinsATG) c.890-25_890-23delinsATG (n.890-25_890-23delinsATG) c.*546-25_*546-23delinsATG (n.*546-25_*546-23delinsATG) c.611-25_611-23delinsATG (n.611-25_611-23delinsATG) c.215-25_215-23delinsATG (n.215-25_215-23delinsATG) c.719-25_719-23delinsATG (n.719-25_719-23delinsATG) c.*467-25_*467-23delinsATG (n.*467-25_*467-23delinsATG) c.206-25_206-23delinsATG (n.206-25_206-23delinsATG) c.203-25_203-23delinsATG (n.203-25_203-23delinsATG) n.178+5484_178+5486delinsATG n.383-25_383-23delinsATG n.282_284delinsATG c.68-25_68-23delinsATG (n.68-25_68-23delinsATG) n.955-25_955-23delinsATG | |
| 2 | g.85553521del | CA2659854680 | GGCX | n.4934-24del n.3317del n.1293-24del n.993-24del n.1242-24del c.*483-24del (n.*483-24del) n.1129-24del c.821-24del (n.821-24del) c.890-24del (n.890-24del) c.*546-24del (n.*546-24del) c.611-24del (n.611-24del) c.215-24del (n.215-24del) c.719-24del (n.719-24del) c.*467-24del (n.*467-24del) c.206-24del (n.206-24del) c.203-24del (n.203-24del) n.178+5485del n.383-24del n.283del c.68-24del (n.68-24del) n.955-24del | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553521A= | CA1266825627 | GGCX | n.4934-24T= n.3317T= n.1293-24T= n.993-24T= n.1242-24T= c.*483-24T= (n.*483-24T=) n.1129-24T= c.821-24T= (n.821-24T=) c.890-24T= (n.890-24T=) c.*546-24T= (n.*546-24T=) c.611-24T= (n.611-24T=) c.215-24T= (n.215-24T=) c.719-24T= (n.719-24T=) c.*467-24T= (n.*467-24T=) c.206-24T= (n.206-24T=) c.203-24T= (n.203-24T=) n.178+5485T= n.383-24T= n.283T= c.68-24T= (n.68-24T=) n.955-24T= | |
| 2 | g.85553521A>C | CA894041408 | GGCX | n.4934-24T>G n.3317T>G n.1293-24T>G n.993-24T>G n.1242-24T>G c.*483-24T>G (n.*483-24T>G) n.1129-24T>G c.821-24T>G (n.821-24T>G) c.890-24T>G (n.890-24T>G) c.*546-24T>G (n.*546-24T>G) c.611-24T>G (n.611-24T>G) c.215-24T>G (n.215-24T>G) c.719-24T>G (n.719-24T>G) c.*467-24T>G (n.*467-24T>G) c.206-24T>G (n.206-24T>G) c.203-24T>G (n.203-24T>G) n.178+5485T>G n.383-24T>G n.283T>G c.68-24T>G (n.68-24T>G) n.955-24T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553521A>G | CA1741983 | GGCX | n.4934-24T>C n.3317T>C n.1293-24T>C n.993-24T>C n.1242-24T>C c.*483-24T>C (n.*483-24T>C) n.1129-24T>C c.821-24T>C (n.821-24T>C) c.890-24T>C (n.890-24T>C) c.*546-24T>C (n.*546-24T>C) c.611-24T>C (n.611-24T>C) c.215-24T>C (n.215-24T>C) c.719-24T>C (n.719-24T>C) c.*467-24T>C (n.*467-24T>C) c.206-24T>C (n.206-24T>C) c.203-24T>C (n.203-24T>C) n.178+5485T>C n.383-24T>C n.283T>C c.68-24T>C (n.68-24T>C) n.955-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553521A>T | CA1741984 | GGCX | n.4934-24T>A n.3317T>A n.1293-24T>A n.993-24T>A n.1242-24T>A c.*483-24T>A (n.*483-24T>A) n.1129-24T>A c.821-24T>A (n.821-24T>A) c.890-24T>A (n.890-24T>A) c.*546-24T>A (n.*546-24T>A) c.611-24T>A (n.611-24T>A) c.215-24T>A (n.215-24T>A) c.719-24T>A (n.719-24T>A) c.*467-24T>A (n.*467-24T>A) c.206-24T>A (n.206-24T>A) c.203-24T>A (n.203-24T>A) n.178+5485T>A n.383-24T>A n.283T>A c.68-24T>A (n.68-24T>A) n.955-24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553523_85553524del | CA894041407 | GGCX | n.4934-25_4934-24del n.3316_3317del n.1293-25_1293-24del n.993-25_993-24del n.1242-25_1242-24del c.*483-25_*483-24del (n.*483-25_*483-24del) n.1129-25_1129-24del c.821-25_821-24del (n.821-25_821-24del) c.890-25_890-24del (n.890-25_890-24del) c.*546-25_*546-24del (n.*546-25_*546-24del) c.611-25_611-24del (n.611-25_611-24del) c.215-25_215-24del (n.215-25_215-24del) c.719-25_719-24del (n.719-25_719-24del) c.*467-25_*467-24del (n.*467-25_*467-24del) c.206-25_206-24del (n.206-25_206-24del) c.203-25_203-24del (n.203-25_203-24del) n.178+5484_178+5485del n.383-25_383-24del n.282_283del c.68-25_68-24del (n.68-25_68-24del) n.955-25_955-24del | dbSNP |
| 2 | g.85553522T>C | CA534627859 | GGCX | n.4934-25A>G n.3316A>G n.1293-25A>G n.993-25A>G n.1242-25A>G c.*483-25A>G (n.*483-25A>G) n.1129-25A>G c.821-25A>G (n.821-25A>G) c.890-25A>G (n.890-25A>G) c.*546-25A>G (n.*546-25A>G) c.611-25A>G (n.611-25A>G) c.215-25A>G (n.215-25A>G) c.719-25A>G (n.719-25A>G) c.*467-25A>G (n.*467-25A>G) c.206-25A>G (n.206-25A>G) c.203-25A>G (n.203-25A>G) n.178+5484A>G n.383-25A>G n.282A>G c.68-25A>G (n.68-25A>G) n.955-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553522T= | CA1266825628 | GGCX | n.4934-25A= n.3316A= n.1293-25A= n.993-25A= n.1242-25A= c.*483-25A= (n.*483-25A=) n.1129-25A= c.821-25A= (n.821-25A=) c.890-25A= (n.890-25A=) c.*546-25A= (n.*546-25A=) c.611-25A= (n.611-25A=) c.215-25A= (n.215-25A=) c.719-25A= (n.719-25A=) c.*467-25A= (n.*467-25A=) c.206-25A= (n.206-25A=) c.203-25A= (n.203-25A=) n.178+5484A= n.383-25A= n.282A= c.68-25A= (n.68-25A=) n.955-25A= | |
| 2 | g.85553527C= | CA1266825629 | GGCX | n.4934-30G= n.3311G= n.1293-30G= n.993-30G= n.1242-30G= c.*483-30G= (n.*483-30G=) n.1129-30G= c.821-30G= (n.821-30G=) c.890-30G= (n.890-30G=) c.*546-30G= (n.*546-30G=) c.611-30G= (n.611-30G=) c.215-30G= (n.215-30G=) c.719-30G= (n.719-30G=) c.*467-30G= (n.*467-30G=) c.206-30G= (n.206-30G=) c.203-30G= (n.203-30G=) n.178+5479G= n.383-30G= n.277G= c.68-30G= (n.68-30G=) n.955-30G= | |
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| 2 | g.85553534T>C | CA2659854691 | GGCX | n.4934-37A>G n.3304A>G n.1293-37A>G n.993-37A>G n.1242-37A>G c.*483-37A>G (n.*483-37A>G) n.1129-37A>G c.821-37A>G (n.821-37A>G) c.890-37A>G (n.890-37A>G) c.*546-37A>G (n.*546-37A>G) c.611-37A>G (n.611-37A>G) c.215-37A>G (n.215-37A>G) c.719-37A>G (n.719-37A>G) c.*467-37A>G (n.*467-37A>G) c.206-37A>G (n.206-37A>G) c.203-37A>G (n.203-37A>G) n.178+5472A>G n.383-37A>G n.270A>G c.68-37A>G (n.68-37A>G) n.955-37A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553536G>A | CA1741986 | GGCX | n.4934-39C>T n.3302C>T n.1293-39C>T n.993-39C>T n.1242-39C>T c.*483-39C>T (n.*483-39C>T) n.1129-39C>T c.821-39C>T (n.821-39C>T) c.890-39C>T (n.890-39C>T) c.*546-39C>T (n.*546-39C>T) c.611-39C>T (n.611-39C>T) c.215-39C>T (n.215-39C>T) c.719-39C>T (n.719-39C>T) c.*467-39C>T (n.*467-39C>T) c.206-39C>T (n.206-39C>T) c.203-39C>T (n.203-39C>T) n.178+5470C>T n.383-39C>T n.268C>T c.68-39C>T (n.68-39C>T) n.955-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553542G>A | CA1741987 | GGCX | n.4934-45C>T n.3296C>T n.1293-45C>T n.993-45C>T n.1242-45C>T c.*483-45C>T (n.*483-45C>T) n.1129-45C>T c.821-45C>T (n.821-45C>T) c.890-45C>T (n.890-45C>T) c.*546-45C>T (n.*546-45C>T) c.611-45C>T (n.611-45C>T) c.215-45C>T (n.215-45C>T) c.719-45C>T (n.719-45C>T) c.*467-45C>T (n.*467-45C>T) c.206-45C>T (n.206-45C>T) c.203-45C>T (n.203-45C>T) n.178+5464C>T n.383-45C>T n.262C>T c.68-45C>T (n.68-45C>T) n.955-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553542G>T | CA2659854701 | GGCX | n.4934-45C>A n.3296C>A n.1293-45C>A n.993-45C>A n.1242-45C>A c.*483-45C>A (n.*483-45C>A) n.1129-45C>A c.821-45C>A (n.821-45C>A) c.890-45C>A (n.890-45C>A) c.*546-45C>A (n.*546-45C>A) c.611-45C>A (n.611-45C>A) c.215-45C>A (n.215-45C>A) c.719-45C>A (n.719-45C>A) c.*467-45C>A (n.*467-45C>A) c.206-45C>A (n.206-45C>A) c.203-45C>A (n.203-45C>A) n.178+5464C>A n.383-45C>A n.262C>A c.68-45C>A (n.68-45C>A) n.955-45C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553543C= | CA1266825635 | GGCX | n.4934-46G= n.3295G= n.1293-46G= n.993-46G= n.1242-46G= c.*483-46G= (n.*483-46G=) n.1129-46G= c.821-46G= (n.821-46G=) c.890-46G= (n.890-46G=) c.*546-46G= (n.*546-46G=) c.611-46G= (n.611-46G=) c.215-46G= (n.215-46G=) c.719-46G= (n.719-46G=) c.*467-46G= (n.*467-46G=) c.206-46G= (n.206-46G=) c.203-46G= (n.203-46G=) n.178+5463G= n.383-46G= n.261G= c.68-46G= (n.68-46G=) n.955-46G= | |
| 2 | g.85553543C>T | CA1266825636 | GGCX | n.4934-46G>A n.3295G>A n.1293-46G>A n.993-46G>A n.1242-46G>A c.*483-46G>A (n.*483-46G>A) n.1129-46G>A c.821-46G>A (n.821-46G>A) c.890-46G>A (n.890-46G>A) c.*546-46G>A (n.*546-46G>A) c.611-46G>A (n.611-46G>A) c.215-46G>A (n.215-46G>A) c.719-46G>A (n.719-46G>A) c.*467-46G>A (n.*467-46G>A) c.206-46G>A (n.206-46G>A) c.203-46G>A (n.203-46G>A) n.178+5463G>A n.383-46G>A n.261G>A c.68-46G>A (n.68-46G>A) n.955-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85553544C>A | CA2750761620 | GGCX | n.4934-47G>T n.3294G>T n.1293-47G>T n.993-47G>T n.1242-47G>T c.*483-47G>T (n.*483-47G>T) n.1129-47G>T c.821-47G>T (n.821-47G>T) c.890-47G>T (n.890-47G>T) c.*546-47G>T (n.*546-47G>T) c.611-47G>T (n.611-47G>T) c.215-47G>T (n.215-47G>T) c.719-47G>T (n.719-47G>T) c.*467-47G>T (n.*467-47G>T) c.206-47G>T (n.206-47G>T) c.203-47G>T (n.203-47G>T) n.178+5462G>T n.383-47G>T n.260G>T c.68-47G>T (n.68-47G>T) n.955-47G>T | |
| 2 | g.85553544C= | CA1266825637 | GGCX | n.4934-47G= n.3294G= n.1293-47G= n.993-47G= n.1242-47G= c.*483-47G= (n.*483-47G=) n.1129-47G= c.821-47G= (n.821-47G=) c.890-47G= (n.890-47G=) c.*546-47G= (n.*546-47G=) c.611-47G= (n.611-47G=) c.215-47G= (n.215-47G=) c.719-47G= (n.719-47G=) c.*467-47G= (n.*467-47G=) c.206-47G= (n.206-47G=) c.203-47G= (n.203-47G=) n.178+5462G= n.383-47G= n.260G= c.68-47G= (n.68-47G=) n.955-47G= | |
| 2 | g.85553544C>T | CA534173679 | GGCX | n.4934-47G>A n.3294G>A n.1293-47G>A n.993-47G>A n.1242-47G>A c.*483-47G>A (n.*483-47G>A) n.1129-47G>A c.821-47G>A (n.821-47G>A) c.890-47G>A (n.890-47G>A) c.*546-47G>A (n.*546-47G>A) c.611-47G>A (n.611-47G>A) c.215-47G>A (n.215-47G>A) c.719-47G>A (n.719-47G>A) c.*467-47G>A (n.*467-47G>A) c.206-47G>A (n.206-47G>A) c.203-47G>A (n.203-47G>A) n.178+5462G>A n.383-47G>A n.260G>A c.68-47G>A (n.68-47G>A) n.955-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553546C>T | CA2659854702 | GGCX | n.4934-49G>A n.3292G>A n.1293-49G>A n.993-49G>A n.1242-49G>A c.*483-49G>A (n.*483-49G>A) n.1129-49G>A c.821-49G>A (n.821-49G>A) c.890-49G>A (n.890-49G>A) c.*546-49G>A (n.*546-49G>A) c.611-49G>A (n.611-49G>A) c.215-49G>A (n.215-49G>A) c.719-49G>A (n.719-49G>A) c.*467-49G>A (n.*467-49G>A) c.206-49G>A (n.206-49G>A) c.203-49G>A (n.203-49G>A) n.178+5460G>A n.383-49G>A n.258G>A c.68-49G>A (n.68-49G>A) n.955-49G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553547T>C | CA2659854704 | GGCX | n.4934-50A>G n.3291A>G n.1293-50A>G n.993-50A>G n.1242-50A>G c.*483-50A>G (n.*483-50A>G) n.1129-50A>G c.821-50A>G (n.821-50A>G) c.890-50A>G (n.890-50A>G) c.*546-50A>G (n.*546-50A>G) c.611-50A>G (n.611-50A>G) c.215-50A>G (n.215-50A>G) c.719-50A>G (n.719-50A>G) c.*467-50A>G (n.*467-50A>G) c.206-50A>G (n.206-50A>G) c.203-50A>G (n.203-50A>G) n.178+5459A>G n.383-50A>G n.257A>G c.68-50A>G (n.68-50A>G) n.955-50A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553548T>C | CA51736774 | GGCX | n.4934-51A>G n.3290A>G n.1293-51A>G n.993-51A>G n.1242-51A>G c.*483-51A>G (n.*483-51A>G) n.1129-51A>G c.821-51A>G (n.821-51A>G) c.890-51A>G (n.890-51A>G) c.*546-51A>G (n.*546-51A>G) c.611-51A>G (n.611-51A>G) c.215-51A>G (n.215-51A>G) c.719-51A>G (n.719-51A>G) c.*467-51A>G (n.*467-51A>G) c.206-51A>G (n.206-51A>G) c.203-51A>G (n.203-51A>G) n.178+5458A>G n.383-51A>G n.256A>G c.68-51A>G (n.68-51A>G) n.955-51A>G | dbSNP |
| 2 | g.85553548T= | CA1266825638 | GGCX | n.4934-51A= n.3290A= n.1293-51A= n.993-51A= n.1242-51A= c.*483-51A= (n.*483-51A=) n.1129-51A= c.821-51A= (n.821-51A=) c.890-51A= (n.890-51A=) c.*546-51A= (n.*546-51A=) c.611-51A= (n.611-51A=) c.215-51A= (n.215-51A=) c.719-51A= (n.719-51A=) c.*467-51A= (n.*467-51A=) c.206-51A= (n.206-51A=) c.203-51A= (n.203-51A=) n.178+5458A= n.383-51A= n.256A= c.68-51A= (n.68-51A=) n.955-51A= | |
| 2 | g.85553549dup | CA2659854705 | GGCX | n.4934-52dup n.3289dup n.1293-52dup n.993-52dup n.1242-52dup c.*483-52dup (n.*483-52dup) n.1129-52dup c.821-52dup (n.821-52dup) c.890-52dup (n.890-52dup) c.*546-52dup (n.*546-52dup) c.611-52dup (n.611-52dup) c.215-52dup (n.215-52dup) c.719-52dup (n.719-52dup) c.*467-52dup (n.*467-52dup) c.206-52dup (n.206-52dup) c.203-52dup (n.203-52dup) n.178+5457dup n.383-52dup n.255dup c.68-52dup (n.68-52dup) n.955-52dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553551A>G | CA2659854707 | GGCX | n.4934-54T>C n.3287T>C n.1293-54T>C n.993-54T>C n.1242-54T>C c.*483-54T>C (n.*483-54T>C) n.1129-54T>C c.821-54T>C (n.821-54T>C) c.890-54T>C (n.890-54T>C) c.*546-54T>C (n.*546-54T>C) c.611-54T>C (n.611-54T>C) c.215-54T>C (n.215-54T>C) c.719-54T>C (n.719-54T>C) c.*467-54T>C (n.*467-54T>C) c.206-54T>C (n.206-54T>C) c.203-54T>C (n.203-54T>C) n.178+5455T>C n.383-54T>C n.253T>C c.68-54T>C (n.68-54T>C) n.955-54T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553552C>A | CA1266825640 | GGCX | n.4934-55G>T n.3286G>T n.1293-55G>T n.993-55G>T n.1242-55G>T c.*483-55G>T (n.*483-55G>T) n.1129-55G>T c.821-55G>T (n.821-55G>T) c.890-55G>T (n.890-55G>T) c.*546-55G>T (n.*546-55G>T) c.611-55G>T (n.611-55G>T) c.215-55G>T (n.215-55G>T) c.719-55G>T (n.719-55G>T) c.*467-55G>T (n.*467-55G>T) c.206-55G>T (n.206-55G>T) c.203-55G>T (n.203-55G>T) n.178+5454G>T n.383-55G>T n.252G>T c.68-55G>T (n.68-55G>T) n.955-55G>T | dbSNP |
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| 2 | g.85553552C>T | CA2659854708 | GGCX | n.4934-55G>A n.3286G>A n.1293-55G>A n.993-55G>A n.1242-55G>A c.*483-55G>A (n.*483-55G>A) n.1129-55G>A c.821-55G>A (n.821-55G>A) c.890-55G>A (n.890-55G>A) c.*546-55G>A (n.*546-55G>A) c.611-55G>A (n.611-55G>A) c.215-55G>A (n.215-55G>A) c.719-55G>A (n.719-55G>A) c.*467-55G>A (n.*467-55G>A) c.206-55G>A (n.206-55G>A) c.203-55G>A (n.203-55G>A) n.178+5454G>A n.383-55G>A n.252G>A c.68-55G>A (n.68-55G>A) n.955-55G>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553553C>T | CA2659854710 | GGCX | n.4934-56G>A n.3285G>A n.1293-56G>A n.993-56G>A n.1242-56G>A c.*483-56G>A (n.*483-56G>A) n.1129-56G>A c.821-56G>A (n.821-56G>A) c.890-56G>A (n.890-56G>A) c.*546-56G>A (n.*546-56G>A) c.611-56G>A (n.611-56G>A) c.215-56G>A (n.215-56G>A) c.719-56G>A (n.719-56G>A) c.*467-56G>A (n.*467-56G>A) c.206-56G>A (n.206-56G>A) c.203-56G>A (n.203-56G>A) n.178+5453G>A n.383-56G>A n.251G>A c.68-56G>A (n.68-56G>A) n.955-56G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553554C>A | CA2577020947 | GGCX | n.4934-57G>T n.3284G>T n.1293-57G>T n.993-57G>T n.1242-57G>T c.*483-57G>T (n.*483-57G>T) n.1129-57G>T c.821-57G>T (n.821-57G>T) c.890-57G>T (n.890-57G>T) c.*546-57G>T (n.*546-57G>T) c.611-57G>T (n.611-57G>T) c.215-57G>T (n.215-57G>T) c.719-57G>T (n.719-57G>T) c.*467-57G>T (n.*467-57G>T) c.206-57G>T (n.206-57G>T) c.203-57G>T (n.203-57G>T) n.178+5452G>T n.383-57G>T n.250G>T c.68-57G>T (n.68-57G>T) n.955-57G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553554C>G | CA2659854711 | GGCX | n.4934-57G>C n.3284G>C n.1293-57G>C n.993-57G>C n.1242-57G>C c.*483-57G>C (n.*483-57G>C) n.1129-57G>C c.821-57G>C (n.821-57G>C) c.890-57G>C (n.890-57G>C) c.*546-57G>C (n.*546-57G>C) c.611-57G>C (n.611-57G>C) c.215-57G>C (n.215-57G>C) c.719-57G>C (n.719-57G>C) c.*467-57G>C (n.*467-57G>C) c.206-57G>C (n.206-57G>C) c.203-57G>C (n.203-57G>C) n.178+5452G>C n.383-57G>C n.250G>C c.68-57G>C (n.68-57G>C) n.955-57G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553554C>T | CA2577020948 | GGCX | n.4934-57G>A n.3284G>A n.1293-57G>A n.993-57G>A n.1242-57G>A c.*483-57G>A (n.*483-57G>A) n.1129-57G>A c.821-57G>A (n.821-57G>A) c.890-57G>A (n.890-57G>A) c.*546-57G>A (n.*546-57G>A) c.611-57G>A (n.611-57G>A) c.215-57G>A (n.215-57G>A) c.719-57G>A (n.719-57G>A) c.*467-57G>A (n.*467-57G>A) c.206-57G>A (n.206-57G>A) c.203-57G>A (n.203-57G>A) n.178+5452G>A n.383-57G>A n.250G>A c.68-57G>A (n.68-57G>A) n.955-57G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553555C>A | CA2577020949 | GGCX | n.4934-58G>T n.3283G>T n.1293-58G>T n.993-58G>T n.1242-58G>T c.*483-58G>T (n.*483-58G>T) n.1129-58G>T c.821-58G>T (n.821-58G>T) c.890-58G>T (n.890-58G>T) c.*546-58G>T (n.*546-58G>T) c.611-58G>T (n.611-58G>T) c.215-58G>T (n.215-58G>T) c.719-58G>T (n.719-58G>T) c.*467-58G>T (n.*467-58G>T) c.206-58G>T (n.206-58G>T) c.203-58G>T (n.203-58G>T) n.178+5451G>T n.383-58G>T n.249G>T c.68-58G>T (n.68-58G>T) n.955-58G>T | |
| 2 | g.85553555C= | CA1266825641 | GGCX | n.4934-58G= n.3283G= n.1293-58G= n.993-58G= n.1242-58G= c.*483-58G= (n.*483-58G=) n.1129-58G= c.821-58G= (n.821-58G=) c.890-58G= (n.890-58G=) c.*546-58G= (n.*546-58G=) c.611-58G= (n.611-58G=) c.215-58G= (n.215-58G=) c.719-58G= (n.719-58G=) c.*467-58G= (n.*467-58G=) c.206-58G= (n.206-58G=) c.203-58G= (n.203-58G=) n.178+5451G= n.383-58G= n.249G= c.68-58G= (n.68-58G=) n.955-58G= | |
| 2 | g.85553555C>G | CA1033059278 | GGCX | n.4934-58G>C n.3283G>C n.1293-58G>C n.993-58G>C n.1242-58G>C c.*483-58G>C (n.*483-58G>C) n.1129-58G>C c.821-58G>C (n.821-58G>C) c.890-58G>C (n.890-58G>C) c.*546-58G>C (n.*546-58G>C) c.611-58G>C (n.611-58G>C) c.215-58G>C (n.215-58G>C) c.719-58G>C (n.719-58G>C) c.*467-58G>C (n.*467-58G>C) c.206-58G>C (n.206-58G>C) c.203-58G>C (n.203-58G>C) n.178+5451G>C n.383-58G>C n.249G>C c.68-58G>C (n.68-58G>C) n.955-58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553555C>T | CA51736776 | GGCX | n.4934-58G>A n.3283G>A n.1293-58G>A n.993-58G>A n.1242-58G>A c.*483-58G>A (n.*483-58G>A) n.1129-58G>A c.821-58G>A (n.821-58G>A) c.890-58G>A (n.890-58G>A) c.*546-58G>A (n.*546-58G>A) c.611-58G>A (n.611-58G>A) c.215-58G>A (n.215-58G>A) c.719-58G>A (n.719-58G>A) c.*467-58G>A (n.*467-58G>A) c.206-58G>A (n.206-58G>A) c.203-58G>A (n.203-58G>A) n.178+5451G>A n.383-58G>A n.249G>A c.68-58G>A (n.68-58G>A) n.955-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553556G>A | CA51736781 | GGCX | n.4934-59C>T n.3282C>T n.1293-59C>T n.993-59C>T n.1242-59C>T c.*483-59C>T (n.*483-59C>T) n.1129-59C>T c.821-59C>T (n.821-59C>T) c.890-59C>T (n.890-59C>T) c.*546-59C>T (n.*546-59C>T) c.611-59C>T (n.611-59C>T) c.215-59C>T (n.215-59C>T) c.719-59C>T (n.719-59C>T) c.*467-59C>T (n.*467-59C>T) c.206-59C>T (n.206-59C>T) c.203-59C>T (n.203-59C>T) n.178+5450C>T n.383-59C>T n.248C>T c.68-59C>T (n.68-59C>T) n.955-59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553556G>C | CA51736779 | GGCX | n.4934-59C>G n.3282C>G n.1293-59C>G n.993-59C>G n.1242-59C>G c.*483-59C>G (n.*483-59C>G) n.1129-59C>G c.821-59C>G (n.821-59C>G) c.890-59C>G (n.890-59C>G) c.*546-59C>G (n.*546-59C>G) c.611-59C>G (n.611-59C>G) c.215-59C>G (n.215-59C>G) c.719-59C>G (n.719-59C>G) c.*467-59C>G (n.*467-59C>G) c.206-59C>G (n.206-59C>G) c.203-59C>G (n.203-59C>G) n.178+5450C>G n.383-59C>G n.248C>G c.68-59C>G (n.68-59C>G) n.955-59C>G | dbSNP |
| 2 | g.85553556G= | CA1266825642 | GGCX | n.4934-59C= n.3282C= n.1293-59C= n.993-59C= n.1242-59C= c.*483-59C= (n.*483-59C=) n.1129-59C= c.821-59C= (n.821-59C=) c.890-59C= (n.890-59C=) c.*546-59C= (n.*546-59C=) c.611-59C= (n.611-59C=) c.215-59C= (n.215-59C=) c.719-59C= (n.719-59C=) c.*467-59C= (n.*467-59C=) c.206-59C= (n.206-59C=) c.203-59C= (n.203-59C=) n.178+5450C= n.383-59C= n.248C= c.68-59C= (n.68-59C=) n.955-59C= | |
| 2 | g.85553556G>T | CA894041425 | GGCX | n.4934-59C>A n.3282C>A n.1293-59C>A n.993-59C>A n.1242-59C>A c.*483-59C>A (n.*483-59C>A) n.1129-59C>A c.821-59C>A (n.821-59C>A) c.890-59C>A (n.890-59C>A) c.*546-59C>A (n.*546-59C>A) c.611-59C>A (n.611-59C>A) c.215-59C>A (n.215-59C>A) c.719-59C>A (n.719-59C>A) c.*467-59C>A (n.*467-59C>A) c.206-59C>A (n.206-59C>A) c.203-59C>A (n.203-59C>A) n.178+5450C>A n.383-59C>A n.248C>A c.68-59C>A (n.68-59C>A) n.955-59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553560C>T | CA2659854717 | GGCX | n.4934-63G>A n.3278G>A n.1293-63G>A n.993-63G>A n.1242-63G>A c.*483-63G>A (n.*483-63G>A) n.1129-63G>A c.821-63G>A (n.821-63G>A) c.890-63G>A (n.890-63G>A) c.*546-63G>A (n.*546-63G>A) c.611-63G>A (n.611-63G>A) c.215-63G>A (n.215-63G>A) c.719-63G>A (n.719-63G>A) c.*467-63G>A (n.*467-63G>A) c.206-63G>A (n.206-63G>A) c.203-63G>A (n.203-63G>A) n.178+5446G>A n.383-63G>A n.244G>A c.68-63G>A (n.68-63G>A) n.955-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85553562T>C | CA894041428 | GGCX | n.4934-65A>G n.3276A>G n.1293-65A>G n.993-65A>G n.1242-65A>G c.*483-65A>G (n.*483-65A>G) n.1129-65A>G c.821-65A>G (n.821-65A>G) c.890-65A>G (n.890-65A>G) c.*546-65A>G (n.*546-65A>G) c.611-65A>G (n.611-65A>G) c.215-65A>G (n.215-65A>G) c.719-65A>G (n.719-65A>G) c.*467-65A>G (n.*467-65A>G) c.206-65A>G (n.206-65A>G) c.203-65A>G (n.203-65A>G) n.178+5444A>G n.383-65A>G n.242A>G c.68-65A>G (n.68-65A>G) n.955-65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553562T= | CA1266825643 | GGCX | n.4934-65A= n.3276A= n.1293-65A= n.993-65A= n.1242-65A= c.*483-65A= (n.*483-65A=) n.1129-65A= c.821-65A= (n.821-65A=) c.890-65A= (n.890-65A=) c.*546-65A= (n.*546-65A=) c.611-65A= (n.611-65A=) c.215-65A= (n.215-65A=) c.719-65A= (n.719-65A=) c.*467-65A= (n.*467-65A=) c.206-65A= (n.206-65A=) c.203-65A= (n.203-65A=) n.178+5444A= n.383-65A= n.242A= c.68-65A= (n.68-65A=) n.955-65A= | |
| 2 | g.85553563del | CA2577020950 | GGCX | n.4934-65del n.3276del n.1293-65del n.993-65del n.1242-65del c.*483-65del (n.*483-65del) n.1129-65del c.821-65del (n.821-65del) c.890-65del (n.890-65del) c.*546-65del (n.*546-65del) c.611-65del (n.611-65del) c.215-65del (n.215-65del) c.719-65del (n.719-65del) c.*467-65del (n.*467-65del) c.206-65del (n.206-65del) c.203-65del (n.203-65del) n.178+5444del n.383-65del n.242del c.68-65del (n.68-65del) n.955-65del | gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553580G>T | CA2577020957 | GGCX | n.4934-83C>A n.3258C>A n.1293-83C>A n.993-83C>A n.1242-83C>A c.*483-83C>A (n.*483-83C>A) n.1129-83C>A c.821-83C>A (n.821-83C>A) c.890-83C>A (n.890-83C>A) c.*546-83C>A (n.*546-83C>A) c.611-83C>A (n.611-83C>A) c.215-83C>A (n.215-83C>A) c.719-83C>A (n.719-83C>A) c.*467-83C>A (n.*467-83C>A) c.206-83C>A (n.206-83C>A) c.203-83C>A (n.203-83C>A) n.178+5426C>A n.383-83C>A n.224C>A c.68-83C>A (n.68-83C>A) n.955-83C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553584del | CA2601523132 | GGCX | n.4934-86del n.3255del n.1293-86del n.993-86del n.1242-86del c.*483-86del (n.*483-86del) n.1129-86del c.821-86del (n.821-86del) c.890-86del (n.890-86del) c.*546-86del (n.*546-86del) c.611-86del (n.611-86del) c.215-86del (n.215-86del) c.719-86del (n.719-86del) c.*467-86del (n.*467-86del) c.206-86del (n.206-86del) c.203-86del (n.203-86del) n.178+5423del n.383-86del n.221del c.68-86del (n.68-86del) n.955-86del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553589T>A | CA2659854746 | GGCX | n.4934-92A>T n.3249A>T n.1293-92A>T n.993-92A>T n.1242-92A>T c.*483-92A>T (n.*483-92A>T) n.1129-92A>T c.821-92A>T (n.821-92A>T) c.890-92A>T (n.890-92A>T) c.*546-92A>T (n.*546-92A>T) c.611-92A>T (n.611-92A>T) c.215-92A>T (n.215-92A>T) c.719-92A>T (n.719-92A>T) c.*467-92A>T (n.*467-92A>T) c.206-92A>T (n.206-92A>T) c.203-92A>T (n.203-92A>T) n.178+5417A>T n.383-92A>T n.215A>T c.68-92A>T (n.68-92A>T) n.955-92A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553589T>C | CA2659854747 | GGCX | n.4934-92A>G n.3249A>G n.1293-92A>G n.993-92A>G n.1242-92A>G c.*483-92A>G (n.*483-92A>G) n.1129-92A>G c.821-92A>G (n.821-92A>G) c.890-92A>G (n.890-92A>G) c.*546-92A>G (n.*546-92A>G) c.611-92A>G (n.611-92A>G) c.215-92A>G (n.215-92A>G) c.719-92A>G (n.719-92A>G) c.*467-92A>G (n.*467-92A>G) c.206-92A>G (n.206-92A>G) c.203-92A>G (n.203-92A>G) n.178+5417A>G n.383-92A>G n.215A>G c.68-92A>G (n.68-92A>G) n.955-92A>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553591A>G | CA2659854751 | GGCX | n.4934-94T>C n.3247T>C n.1293-94T>C n.993-94T>C n.1242-94T>C c.*483-94T>C (n.*483-94T>C) n.1129-94T>C c.821-94T>C (n.821-94T>C) c.890-94T>C (n.890-94T>C) c.*546-94T>C (n.*546-94T>C) c.611-94T>C (n.611-94T>C) c.215-94T>C (n.215-94T>C) c.719-94T>C (n.719-94T>C) c.*467-94T>C (n.*467-94T>C) c.206-94T>C (n.206-94T>C) c.203-94T>C (n.203-94T>C) n.178+5415T>C n.383-94T>C n.213T>C c.68-94T>C (n.68-94T>C) n.955-94T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553595G>T | CA2659854752 | GGCX | n.4934-98C>A n.3243C>A n.1293-98C>A n.993-98C>A n.1242-98C>A c.*483-98C>A (n.*483-98C>A) n.1129-98C>A c.821-98C>A (n.821-98C>A) c.890-98C>A (n.890-98C>A) c.*546-98C>A (n.*546-98C>A) c.611-98C>A (n.611-98C>A) c.215-98C>A (n.215-98C>A) c.719-98C>A (n.719-98C>A) c.*467-98C>A (n.*467-98C>A) c.206-98C>A (n.206-98C>A) c.203-98C>A (n.203-98C>A) n.178+5411C>A n.383-98C>A n.209C>A c.68-98C>A (n.68-98C>A) n.955-98C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553596G>T | CA2659854754 | GGCX | n.4934-99C>A n.3242C>A n.1293-99C>A n.993-99C>A n.1242-99C>A c.*483-99C>A (n.*483-99C>A) n.1129-99C>A c.821-99C>A (n.821-99C>A) c.890-99C>A (n.890-99C>A) c.*546-99C>A (n.*546-99C>A) c.611-99C>A (n.611-99C>A) c.215-99C>A (n.215-99C>A) c.719-99C>A (n.719-99C>A) c.*467-99C>A (n.*467-99C>A) c.206-99C>A (n.206-99C>A) c.203-99C>A (n.203-99C>A) n.178+5410C>A n.383-99C>A n.208C>A c.68-99C>A (n.68-99C>A) n.955-99C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553598A>C | CA2659854756 | GGCX | n.4934-101T>G n.3240T>G n.1293-101T>G n.993-101T>G n.1242-101T>G c.*483-101T>G (n.*483-101T>G) n.1129-101T>G c.821-101T>G (n.821-101T>G) c.890-101T>G (n.890-101T>G) c.*546-101T>G (n.*546-101T>G) c.611-101T>G (n.611-101T>G) c.215-101T>G (n.215-101T>G) c.719-101T>G (n.719-101T>G) c.*467-101T>G (n.*467-101T>G) c.206-101T>G (n.206-101T>G) c.203-101T>G (n.203-101T>G) n.178+5408T>G n.383-101T>G n.206T>G c.68-101T>G (n.68-101T>G) n.955-101T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553600G>A | CA1033059296 | GGCX | n.4934-103C>T n.3238C>T n.1293-103C>T n.993-103C>T n.1242-103C>T c.*483-103C>T (n.*483-103C>T) n.1129-103C>T c.821-103C>T (n.821-103C>T) c.890-103C>T (n.890-103C>T) c.*546-103C>T (n.*546-103C>T) c.611-103C>T (n.611-103C>T) c.215-103C>T (n.215-103C>T) c.719-103C>T (n.719-103C>T) c.*467-103C>T (n.*467-103C>T) c.206-103C>T (n.206-103C>T) c.203-103C>T (n.203-103C>T) n.178+5406C>T n.383-103C>T n.204C>T c.68-103C>T (n.68-103C>T) n.955-103C>T | dbSNP |
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| 2 | g.85553600G>T | CA2659854758 | GGCX | n.4934-103C>A n.3238C>A n.1293-103C>A n.993-103C>A n.1242-103C>A c.*483-103C>A (n.*483-103C>A) n.1129-103C>A c.821-103C>A (n.821-103C>A) c.890-103C>A (n.890-103C>A) c.*546-103C>A (n.*546-103C>A) c.611-103C>A (n.611-103C>A) c.215-103C>A (n.215-103C>A) c.719-103C>A (n.719-103C>A) c.*467-103C>A (n.*467-103C>A) c.206-103C>A (n.206-103C>A) c.203-103C>A (n.203-103C>A) n.178+5406C>A n.383-103C>A n.204C>A c.68-103C>A (n.68-103C>A) n.955-103C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553601T>C | CA2659854759 | GGCX | n.4934-104A>G n.3237A>G n.1293-104A>G n.993-104A>G n.1242-104A>G c.*483-104A>G (n.*483-104A>G) n.1129-104A>G c.821-104A>G (n.821-104A>G) c.890-104A>G (n.890-104A>G) c.*546-104A>G (n.*546-104A>G) c.611-104A>G (n.611-104A>G) c.215-104A>G (n.215-104A>G) c.719-104A>G (n.719-104A>G) c.*467-104A>G (n.*467-104A>G) c.206-104A>G (n.206-104A>G) c.203-104A>G (n.203-104A>G) n.178+5405A>G n.383-104A>G n.203A>G c.68-104A>G (n.68-104A>G) n.955-104A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553603G>T | CA2659854760 | GGCX | n.4934-106C>A n.3235C>A n.1293-106C>A n.993-106C>A n.1242-106C>A c.*483-106C>A (n.*483-106C>A) n.1129-106C>A c.821-106C>A (n.821-106C>A) c.890-106C>A (n.890-106C>A) c.*546-106C>A (n.*546-106C>A) c.611-106C>A (n.611-106C>A) c.215-106C>A (n.215-106C>A) c.719-106C>A (n.719-106C>A) c.*467-106C>A (n.*467-106C>A) c.206-106C>A (n.206-106C>A) c.203-106C>A (n.203-106C>A) n.178+5403C>A n.383-106C>A n.201C>A c.68-106C>A (n.68-106C>A) n.955-106C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553603_85553606delinsGTTC | CA1266825657 | GGCX | n.4934-109_4934-106delinsGAAC n.3232_3235delinsGAAC n.1293-109_1293-106delinsGAAC n.993-109_993-106delinsGAAC n.1242-109_1242-106delinsGAAC c.*483-109_*483-106delinsGAAC (n.*483-109_*483-106delinsGAAC) n.1129-109_1129-106delinsGAAC c.821-109_821-106delinsGAAC (n.821-109_821-106delinsGAAC) c.890-109_890-106delinsGAAC (n.890-109_890-106delinsGAAC) c.*546-109_*546-106delinsGAAC (n.*546-109_*546-106delinsGAAC) c.611-109_611-106delinsGAAC (n.611-109_611-106delinsGAAC) c.215-109_215-106delinsGAAC (n.215-109_215-106delinsGAAC) c.719-109_719-106delinsGAAC (n.719-109_719-106delinsGAAC) c.*467-109_*467-106delinsGAAC (n.*467-109_*467-106delinsGAAC) c.206-109_206-106delinsGAAC (n.206-109_206-106delinsGAAC) c.203-109_203-106delinsGAAC (n.203-109_203-106delinsGAAC) n.178+5400_178+5403delinsGAAC n.383-109_383-106delinsGAAC n.198_201delinsGAAC c.68-109_68-106delinsGAAC (n.68-109_68-106delinsGAAC) n.955-109_955-106delinsGAAC | |
| 2 | g.85553604T>C | CA2659854763 | GGCX | n.4934-107A>G n.3234A>G n.1293-107A>G n.993-107A>G n.1242-107A>G c.*483-107A>G (n.*483-107A>G) n.1129-107A>G c.821-107A>G (n.821-107A>G) c.890-107A>G (n.890-107A>G) c.*546-107A>G (n.*546-107A>G) c.611-107A>G (n.611-107A>G) c.215-107A>G (n.215-107A>G) c.719-107A>G (n.719-107A>G) c.*467-107A>G (n.*467-107A>G) c.206-107A>G (n.206-107A>G) c.203-107A>G (n.203-107A>G) n.178+5402A>G n.383-107A>G n.200A>G c.68-107A>G (n.68-107A>G) n.955-107A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553605del | CA2659854761 | GGCX | n.4934-107del n.3234del n.1293-107del n.993-107del n.1242-107del c.*483-107del (n.*483-107del) n.1129-107del c.821-107del (n.821-107del) c.890-107del (n.890-107del) c.*546-107del (n.*546-107del) c.611-107del (n.611-107del) c.215-107del (n.215-107del) c.719-107del (n.719-107del) c.*467-107del (n.*467-107del) c.206-107del (n.206-107del) c.203-107del (n.203-107del) n.178+5402del n.383-107del n.200del c.68-107del (n.68-107del) n.955-107del | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553609_85553611del | CA51736789 | GGCX | n.4934-109_4934-107del n.3232_3234del n.1293-109_1293-107del n.993-109_993-107del n.1242-109_1242-107del c.*483-109_*483-107del (n.*483-109_*483-107del) n.1129-109_1129-107del c.821-109_821-107del (n.821-109_821-107del) c.890-109_890-107del (n.890-109_890-107del) c.*546-109_*546-107del (n.*546-109_*546-107del) c.611-109_611-107del (n.611-109_611-107del) c.215-109_215-107del (n.215-109_215-107del) c.719-109_719-107del (n.719-109_719-107del) c.*467-109_*467-107del (n.*467-109_*467-107del) c.206-109_206-107del (n.206-109_206-107del) c.203-109_203-107del (n.203-109_203-107del) n.178+5400_178+5402del n.383-109_383-107del n.198_200del c.68-109_68-107del (n.68-109_68-107del) n.955-109_955-107del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553605T>C | CA2659854764 | GGCX | n.4934-108A>G n.3233A>G n.1293-108A>G n.993-108A>G n.1242-108A>G c.*483-108A>G (n.*483-108A>G) n.1129-108A>G c.821-108A>G (n.821-108A>G) c.890-108A>G (n.890-108A>G) c.*546-108A>G (n.*546-108A>G) c.611-108A>G (n.611-108A>G) c.215-108A>G (n.215-108A>G) c.719-108A>G (n.719-108A>G) c.*467-108A>G (n.*467-108A>G) c.206-108A>G (n.206-108A>G) c.203-108A>G (n.203-108A>G) n.178+5401A>G n.383-108A>G n.199A>G c.68-108A>G (n.68-108A>G) n.955-108A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553605T= | CA1266825658 | GGCX | n.4934-108A= n.3233A= n.1293-108A= n.993-108A= n.1242-108A= c.*483-108A= (n.*483-108A=) n.1129-108A= c.821-108A= (n.821-108A=) c.890-108A= (n.890-108A=) c.*546-108A= (n.*546-108A=) c.611-108A= (n.611-108A=) c.215-108A= (n.215-108A=) c.719-108A= (n.719-108A=) c.*467-108A= (n.*467-108A=) c.206-108A= (n.206-108A=) c.203-108A= (n.203-108A=) n.178+5401A= n.383-108A= n.199A= c.68-108A= (n.68-108A=) n.955-108A= | |
| 2 | g.85553606C>A | CA2659854765 | GGCX | n.4934-109G>T n.3232G>T n.1293-109G>T n.993-109G>T n.1242-109G>T c.*483-109G>T (n.*483-109G>T) n.1129-109G>T c.821-109G>T (n.821-109G>T) c.890-109G>T (n.890-109G>T) c.*546-109G>T (n.*546-109G>T) c.611-109G>T (n.611-109G>T) c.215-109G>T (n.215-109G>T) c.719-109G>T (n.719-109G>T) c.*467-109G>T (n.*467-109G>T) c.206-109G>T (n.206-109G>T) c.203-109G>T (n.203-109G>T) n.178+5400G>T n.383-109G>T n.198G>T c.68-109G>T (n.68-109G>T) n.955-109G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553608del | CA1266825661 | GGCX | n.4934-110del n.3231del n.1293-110del n.993-110del n.1242-110del c.*483-110del (n.*483-110del) n.1129-110del c.821-110del (n.821-110del) c.890-110del (n.890-110del) c.*546-110del (n.*546-110del) c.611-110del (n.611-110del) c.215-110del (n.215-110del) c.719-110del (n.719-110del) c.*467-110del (n.*467-110del) c.206-110del (n.206-110del) c.203-110del (n.203-110del) n.178+5399del n.383-110del n.197del c.68-110del (n.68-110del) n.955-110del | dbSNP |
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