UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.85553494_85553497del | CA2580068284 | GGCX | n.4936_4939del n.3343_3346del n.1295_1298del n.995_998del n.1244_1247del c.*485_*488del (n.*485_*488del) n.1131_1134del c.823_826del (p.Met275SerfsTer?) c.892_895del (p.Met298SerfsTer?) c.*548_*551del (n.*548_*551del) c.613_616del (p.Met205SerfsTer?) c.217_220del (p.Met73SerfsTer?) c.721_724del (p.Met241SerfsTer?) c.*469_*472del (n.*469_*472del) c.208_211del (p.Met70SerfsTer?) c.205_208del (p.Met69SerfsTer?) n.179-5491_179-5488del n.385_388del n.309_312del c.70_73del (p.Met24SerfsTer?) n.957_960del | ClinVar |
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| 2 | g.85553493C>T | CA347488718 | GGCX | n.4938G>A n.3345G>A n.1297G>A n.997G>A n.1246G>A c.*487G>A (n.*487G>A) n.1133G>A c.825G>A (p.Met275Ile) c.894G>A (p.Met298Ile) c.*550G>A (n.*550G>A) c.615G>A (p.Met205Ile) c.219G>A (p.Met73Ile) c.723G>A (p.Met241Ile) c.*471G>A (n.*471G>A) c.210G>A (p.Met70Ile) c.207G>A (p.Met69Ile) n.179-5489G>A n.387G>A n.311G>A c.72G>A (p.Met24Ile) n.959G>A | |
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| 2 | g.85553495T>A | CA347488727 | GGCX | n.4936A>T n.3343A>T n.1295A>T n.995A>T n.1244A>T c.*485A>T (n.*485A>T) n.1131A>T c.823A>T (p.Met275Leu) c.892A>T (p.Met298Leu) c.*548A>T (n.*548A>T) c.613A>T (p.Met205Leu) c.217A>T (p.Met73Leu) c.721A>T (p.Met241Leu) c.*469A>T (n.*469A>T) c.208A>T (p.Met70Leu) c.205A>T (p.Met69Leu) n.179-5491A>T n.385A>T n.309A>T c.70A>T (p.Met24Leu) n.957A>T | |
| 2 | g.85553495T>C | CA347488730 | GGCX | n.4936A>G n.3343A>G n.1295A>G n.995A>G n.1244A>G c.*485A>G (n.*485A>G) n.1131A>G c.823A>G (p.Met275Val) c.892A>G (p.Met298Val) c.*548A>G (n.*548A>G) c.613A>G (p.Met205Val) c.217A>G (p.Met73Val) c.721A>G (p.Met241Val) c.*469A>G (n.*469A>G) c.208A>G (p.Met70Val) c.205A>G (p.Met69Val) n.179-5491A>G n.385A>G n.309A>G c.70A>G (p.Met24Val) n.957A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553495T>G | CA347488731 | GGCX | n.4936A>C n.3343A>C n.1295A>C n.995A>C n.1244A>C c.*485A>C (n.*485A>C) n.1131A>C c.823A>C (p.Met275Leu) c.892A>C (p.Met298Leu) c.*548A>C (n.*548A>C) c.613A>C (p.Met205Leu) c.217A>C (p.Met73Leu) c.721A>C (p.Met241Leu) c.*469A>C (n.*469A>C) c.208A>C (p.Met70Leu) c.205A>C (p.Met69Leu) n.179-5491A>C n.385A>C n.309A>C c.70A>C (p.Met24Leu) n.957A>C | |
| 2 | g.85553495T= | CA1266825609 | GGCX | n.4936A= n.3343A= n.1295A= n.995A= n.1244A= c.*485A= (n.*485A=) n.1131A= c.823A= (p.Met275=) c.892A= (p.Met298=) c.*548A= (n.*548A=) c.613A= (p.Met205=) c.217A= (p.Met73=) c.721A= (p.Met241=) c.*469A= (n.*469A=) c.208A= (p.Met70=) c.205A= (p.Met69=) n.179-5491A= n.385A= n.309A= c.70A= (p.Met24=) n.957A= | |
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| 2 | g.85553496A>G | CA427440281 | GGCX | n.4935T>C n.3342T>C n.1294T>C n.994T>C n.1243T>C c.*484T>C (n.*484T>C) n.1130T>C c.822T>C (p.Gly274=) c.891T>C (p.Gly297=) c.*547T>C (n.*547T>C) c.612T>C (p.Gly204=) c.216T>C (p.Gly72=) c.720T>C (p.Gly240=) c.*468T>C (n.*468T>C) c.207T>C (p.Gly69=) c.204T>C (p.Gly68=) n.179-5492T>C n.384T>C n.308T>C c.69T>C (p.Ser23=) n.956T>C | |
| 2 | g.85553496A>T | CA427440282 | GGCX | n.4935T>A n.3342T>A n.1294T>A n.994T>A n.1243T>A c.*484T>A (n.*484T>A) n.1130T>A c.822T>A (p.Gly274=) c.891T>A (p.Gly297=) c.*547T>A (n.*547T>A) c.612T>A (p.Gly204=) c.216T>A (p.Gly72=) c.720T>A (p.Gly240=) c.*468T>A (n.*468T>A) c.207T>A (p.Gly69=) c.204T>A (p.Gly68=) n.179-5492T>A n.384T>A n.308T>A c.69T>A (p.Ser23Arg) n.956T>A | |
| 2 | g.85553497C>A | CA347488736 | GGCX | n.4934G>T n.3341G>T n.1293G>T n.993G>T n.1242G>T c.*483G>T (n.*483G>T) n.1129G>T c.821G>T (p.Gly274Val) c.890G>T (p.Gly297Val) c.*546G>T (n.*546G>T) c.611G>T (p.Gly204Val) c.215G>T (p.Gly72Val) c.719G>T (p.Gly240Val) c.*467G>T (n.*467G>T) c.206G>T (p.Gly69Val) c.203G>T (p.Gly68Val) n.179-5493G>T n.383G>T n.307G>T c.68G>T (p.Ser23Ile) n.955G>T | |
| 2 | g.85553497C= | CA1266825610 | GGCX | n.4934G= n.3341G= n.1293G= n.993G= n.1242G= c.*483G= (n.*483G=) n.1129G= c.821G= (p.Gly274=) c.890G= (p.Gly297=) c.*546G= (n.*546G=) c.611G= (p.Gly204=) c.215G= (p.Gly72=) c.719G= (p.Gly240=) c.*467G= (n.*467G=) c.206G= (p.Gly69=) c.203G= (p.Gly68=) n.179-5493G= n.383G= n.307G= c.68G= (p.Ser23=) n.955G= | |
| 2 | g.85553497C>G | CA347488738 | GGCX | n.4934G>C n.3341G>C n.1293G>C n.993G>C n.1242G>C c.*483G>C (n.*483G>C) n.1129G>C c.821G>C (p.Gly274Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.*546G>C (n.*546G>C) c.611G>C (p.Gly204Ala) c.215G>C (p.Gly72Ala) c.719G>C (p.Gly240Ala) c.*467G>C (n.*467G>C) c.206G>C (p.Gly69Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) n.179-5493G>C n.383G>C n.307G>C c.68G>C (p.Ser23Thr) n.955G>C | |
| 2 | g.85553497C>T | CA347488741 | GGCX | n.4934G>A n.3341G>A n.1293G>A n.993G>A n.1242G>A c.*483G>A (n.*483G>A) n.1129G>A c.821G>A (p.Gly274Asp) c.890G>A (p.Gly297Asp) c.*546G>A (n.*546G>A) c.611G>A (p.Gly204Asp) c.215G>A (p.Gly72Asp) c.719G>A (p.Gly240Asp) c.*467G>A (n.*467G>A) c.206G>A (p.Gly69Asp) c.203G>A (p.Gly68Asp) n.179-5493G>A n.383G>A n.307G>A c.68G>A (p.Ser23Asn) n.955G>A | dbSNP |
| 2 | g.85553498C>A | CA347488747 | GGCX | n.4934-1G>T n.3340G>T n.1293-1G>T n.993-1G>T n.1242-1G>T c.*483-1G>T (n.*483-1G>T) n.1129-1G>T c.821-1G>T (n.821-1G>T) c.890-1G>T (n.890-1G>T) c.*546-1G>T (n.*546-1G>T) c.611-1G>T (n.611-1G>T) c.215-1G>T (n.215-1G>T) c.719-1G>T (n.719-1G>T) c.*467-1G>T (n.*467-1G>T) c.206-1G>T (n.206-1G>T) c.203-1G>T (n.203-1G>T) n.179-5494G>T n.383-1G>T n.306G>T c.68-1G>T (n.68-1G>T) n.955-1G>T | |
| 2 | g.85553498C= | CA1266825611 | GGCX | n.4934-1G= n.3340G= n.1293-1G= n.993-1G= n.1242-1G= c.*483-1G= (n.*483-1G=) n.1129-1G= c.821-1G= (n.821-1G=) c.890-1G= (n.890-1G=) c.*546-1G= (n.*546-1G=) c.611-1G= (n.611-1G=) c.215-1G= (n.215-1G=) c.719-1G= (n.719-1G=) c.*467-1G= (n.*467-1G=) c.206-1G= (n.206-1G=) c.203-1G= (n.203-1G=) n.179-5494G= n.383-1G= n.306G= c.68-1G= (n.68-1G=) n.955-1G= | |
| 2 | g.85553498C>G | CA347488749 | GGCX | n.4934-1G>C n.3340G>C n.1293-1G>C n.993-1G>C n.1242-1G>C c.*483-1G>C (n.*483-1G>C) n.1129-1G>C c.821-1G>C (n.821-1G>C) c.890-1G>C (n.890-1G>C) c.*546-1G>C (n.*546-1G>C) c.611-1G>C (n.611-1G>C) c.215-1G>C (n.215-1G>C) c.719-1G>C (n.719-1G>C) c.*467-1G>C (n.*467-1G>C) c.206-1G>C (n.206-1G>C) c.203-1G>C (n.203-1G>C) n.179-5494G>C n.383-1G>C n.306G>C c.68-1G>C (n.68-1G>C) n.955-1G>C | |
| 2 | g.85553498C>T | CA347488744 | GGCX | n.4934-1G>A n.3340G>A n.1293-1G>A n.993-1G>A n.1242-1G>A c.*483-1G>A (n.*483-1G>A) n.1129-1G>A c.821-1G>A (n.821-1G>A) c.890-1G>A (n.890-1G>A) c.*546-1G>A (n.*546-1G>A) c.611-1G>A (n.611-1G>A) c.215-1G>A (n.215-1G>A) c.719-1G>A (n.719-1G>A) c.*467-1G>A (n.*467-1G>A) c.206-1G>A (n.206-1G>A) c.203-1G>A (n.203-1G>A) n.179-5494G>A n.383-1G>A n.306G>A c.68-1G>A (n.68-1G>A) n.955-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.85553499T>A | CA347488754 | GGCX | n.4934-2A>T n.3339A>T n.1293-2A>T n.993-2A>T n.1242-2A>T c.*483-2A>T (n.*483-2A>T) n.1129-2A>T c.821-2A>T (n.821-2A>T) c.890-2A>T (n.890-2A>T) c.*546-2A>T (n.*546-2A>T) c.611-2A>T (n.611-2A>T) c.215-2A>T (n.215-2A>T) c.719-2A>T (n.719-2A>T) c.*467-2A>T (n.*467-2A>T) c.206-2A>T (n.206-2A>T) c.203-2A>T (n.203-2A>T) n.179-5495A>T n.383-2A>T n.305A>T c.68-2A>T (n.68-2A>T) n.955-2A>T | |
| 2 | g.85553499T>C | CA347488751 | GGCX | n.4934-2A>G n.3339A>G n.1293-2A>G n.993-2A>G n.1242-2A>G c.*483-2A>G (n.*483-2A>G) n.1129-2A>G c.821-2A>G (n.821-2A>G) c.890-2A>G (n.890-2A>G) c.*546-2A>G (n.*546-2A>G) c.611-2A>G (n.611-2A>G) c.215-2A>G (n.215-2A>G) c.719-2A>G (n.719-2A>G) c.*467-2A>G (n.*467-2A>G) c.206-2A>G (n.206-2A>G) c.203-2A>G (n.203-2A>G) n.179-5495A>G n.383-2A>G n.305A>G c.68-2A>G (n.68-2A>G) n.955-2A>G | |
| 2 | g.85553499T>G | CA347488752 | GGCX | n.4934-2A>C n.3339A>C n.1293-2A>C n.993-2A>C n.1242-2A>C c.*483-2A>C (n.*483-2A>C) n.1129-2A>C c.821-2A>C (n.821-2A>C) c.890-2A>C (n.890-2A>C) c.*546-2A>C (n.*546-2A>C) c.611-2A>C (n.611-2A>C) c.215-2A>C (n.215-2A>C) c.719-2A>C (n.719-2A>C) c.*467-2A>C (n.*467-2A>C) c.206-2A>C (n.206-2A>C) c.203-2A>C (n.203-2A>C) n.179-5495A>C n.383-2A>C n.305A>C c.68-2A>C (n.68-2A>C) n.955-2A>C | |
| 2 | g.85553503A>C | CA2659854664 | GGCX | n.4934-6T>G n.3335T>G n.1293-6T>G n.993-6T>G n.1242-6T>G c.*483-6T>G (n.*483-6T>G) n.1129-6T>G c.821-6T>G (n.821-6T>G) c.890-6T>G (n.890-6T>G) c.*546-6T>G (n.*546-6T>G) c.611-6T>G (n.611-6T>G) c.215-6T>G (n.215-6T>G) c.719-6T>G (n.719-6T>G) c.*467-6T>G (n.*467-6T>G) c.206-6T>G (n.206-6T>G) c.203-6T>G (n.203-6T>G) n.179-5499T>G n.383-6T>G n.301T>G c.68-6T>G (n.68-6T>G) n.955-6T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553504A= | CA1266825612 | GGCX | n.4934-7T= n.3334T= n.1293-7T= n.993-7T= n.1242-7T= c.*483-7T= (n.*483-7T=) n.1129-7T= c.821-7T= (n.821-7T=) c.890-7T= (n.890-7T=) c.*546-7T= (n.*546-7T=) c.611-7T= (n.611-7T=) c.215-7T= (n.215-7T=) c.719-7T= (n.719-7T=) c.*467-7T= (n.*467-7T=) c.206-7T= (n.206-7T=) c.203-7T= (n.203-7T=) n.179-5500T= n.383-7T= n.300T= c.68-7T= (n.68-7T=) n.955-7T= | |
| 2 | g.85553504A>G | CA1741977 | GGCX | n.4934-7T>C n.3334T>C n.1293-7T>C n.993-7T>C n.1242-7T>C c.*483-7T>C (n.*483-7T>C) n.1129-7T>C c.821-7T>C (n.821-7T>C) c.890-7T>C (n.890-7T>C) c.*546-7T>C (n.*546-7T>C) c.611-7T>C (n.611-7T>C) c.215-7T>C (n.215-7T>C) c.719-7T>C (n.719-7T>C) c.*467-7T>C (n.*467-7T>C) c.206-7T>C (n.206-7T>C) c.203-7T>C (n.203-7T>C) n.179-5500T>C n.383-7T>C n.300T>C c.68-7T>C (n.68-7T>C) n.955-7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553505A= | CA1266825613 | GGCX | n.4934-8T= n.3333T= n.1293-8T= n.993-8T= n.1242-8T= c.*483-8T= (n.*483-8T=) n.1129-8T= c.821-8T= (n.821-8T=) c.890-8T= (n.890-8T=) c.*546-8T= (n.*546-8T=) c.611-8T= (n.611-8T=) c.215-8T= (n.215-8T=) c.719-8T= (n.719-8T=) c.*467-8T= (n.*467-8T=) c.206-8T= (n.206-8T=) c.203-8T= (n.203-8T=) n.179-5501T= n.383-8T= n.299T= c.68-8T= (n.68-8T=) n.955-8T= | |
| 2 | g.85553505A>G | CA534627856 | GGCX | n.4934-8T>C n.3333T>C n.1293-8T>C n.993-8T>C n.1242-8T>C c.*483-8T>C (n.*483-8T>C) n.1129-8T>C c.821-8T>C (n.821-8T>C) c.890-8T>C (n.890-8T>C) c.*546-8T>C (n.*546-8T>C) c.611-8T>C (n.611-8T>C) c.215-8T>C (n.215-8T>C) c.719-8T>C (n.719-8T>C) c.*467-8T>C (n.*467-8T>C) c.206-8T>C (n.206-8T>C) c.203-8T>C (n.203-8T>C) n.179-5501T>C n.383-8T>C n.299T>C c.68-8T>C (n.68-8T>C) n.955-8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553505A>T | CA534627857 | GGCX | n.4934-8T>A n.3333T>A n.1293-8T>A n.993-8T>A n.1242-8T>A c.*483-8T>A (n.*483-8T>A) n.1129-8T>A c.821-8T>A (n.821-8T>A) c.890-8T>A (n.890-8T>A) c.*546-8T>A (n.*546-8T>A) c.611-8T>A (n.611-8T>A) c.215-8T>A (n.215-8T>A) c.719-8T>A (n.719-8T>A) c.*467-8T>A (n.*467-8T>A) c.206-8T>A (n.206-8T>A) c.203-8T>A (n.203-8T>A) n.179-5501T>A n.383-8T>A n.299T>A c.68-8T>A (n.68-8T>A) n.955-8T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553506G>A | CA2659854666 | GGCX | n.4934-9C>T n.3332C>T n.1293-9C>T n.993-9C>T n.1242-9C>T c.*483-9C>T (n.*483-9C>T) n.1129-9C>T c.821-9C>T (n.821-9C>T) c.890-9C>T (n.890-9C>T) c.*546-9C>T (n.*546-9C>T) c.611-9C>T (n.611-9C>T) c.215-9C>T (n.215-9C>T) c.719-9C>T (n.719-9C>T) c.*467-9C>T (n.*467-9C>T) c.206-9C>T (n.206-9C>T) c.203-9C>T (n.203-9C>T) n.178+5500C>T n.383-9C>T n.298C>T c.68-9C>T (n.68-9C>T) n.955-9C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553506G>C | CA1266825615 | GGCX | n.4934-9C>G n.3332C>G n.1293-9C>G n.993-9C>G n.1242-9C>G c.*483-9C>G (n.*483-9C>G) n.1129-9C>G c.821-9C>G (n.821-9C>G) c.890-9C>G (n.890-9C>G) c.*546-9C>G (n.*546-9C>G) c.611-9C>G (n.611-9C>G) c.215-9C>G (n.215-9C>G) c.719-9C>G (n.719-9C>G) c.*467-9C>G (n.*467-9C>G) c.206-9C>G (n.206-9C>G) c.203-9C>G (n.203-9C>G) n.178+5500C>G n.383-9C>G n.298C>G c.68-9C>G (n.68-9C>G) n.955-9C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85553506G= | CA1266825614 | GGCX | n.4934-9C= n.3332C= n.1293-9C= n.993-9C= n.1242-9C= c.*483-9C= (n.*483-9C=) n.1129-9C= c.821-9C= (n.821-9C=) c.890-9C= (n.890-9C=) c.*546-9C= (n.*546-9C=) c.611-9C= (n.611-9C=) c.215-9C= (n.215-9C=) c.719-9C= (n.719-9C=) c.*467-9C= (n.*467-9C=) c.206-9C= (n.206-9C=) c.203-9C= (n.203-9C=) n.178+5500C= n.383-9C= n.298C= c.68-9C= (n.68-9C=) n.955-9C= | |
| 2 | g.85553507C= | CA1266825616 | GGCX | n.4934-10G= n.3331G= n.1293-10G= n.993-10G= n.1242-10G= c.*483-10G= (n.*483-10G=) n.1129-10G= c.821-10G= (n.821-10G=) c.890-10G= (n.890-10G=) c.*546-10G= (n.*546-10G=) c.611-10G= (n.611-10G=) c.215-10G= (n.215-10G=) c.719-10G= (n.719-10G=) c.*467-10G= (n.*467-10G=) c.206-10G= (n.206-10G=) c.203-10G= (n.203-10G=) n.178+5499G= n.383-10G= n.297G= c.68-10G= (n.68-10G=) n.955-10G= | |
| 2 | g.85553507C>G | CA1741978 | GGCX | n.4934-10G>C n.3331G>C n.1293-10G>C n.993-10G>C n.1242-10G>C c.*483-10G>C (n.*483-10G>C) n.1129-10G>C c.821-10G>C (n.821-10G>C) c.890-10G>C (n.890-10G>C) c.*546-10G>C (n.*546-10G>C) c.611-10G>C (n.611-10G>C) c.215-10G>C (n.215-10G>C) c.719-10G>C (n.719-10G>C) c.*467-10G>C (n.*467-10G>C) c.206-10G>C (n.206-10G>C) c.203-10G>C (n.203-10G>C) n.178+5499G>C n.383-10G>C n.297G>C c.68-10G>C (n.68-10G>C) n.955-10G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553507C>T | CA534627858 | GGCX | n.4934-10G>A n.3331G>A n.1293-10G>A n.993-10G>A n.1242-10G>A c.*483-10G>A (n.*483-10G>A) n.1129-10G>A c.821-10G>A (n.821-10G>A) c.890-10G>A (n.890-10G>A) c.*546-10G>A (n.*546-10G>A) c.611-10G>A (n.611-10G>A) c.215-10G>A (n.215-10G>A) c.719-10G>A (n.719-10G>A) c.*467-10G>A (n.*467-10G>A) c.206-10G>A (n.206-10G>A) c.203-10G>A (n.203-10G>A) n.178+5499G>A n.383-10G>A n.297G>A c.68-10G>A (n.68-10G>A) n.955-10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553508A= | CA1266825617 | GGCX | n.4934-11T= n.3330T= n.1293-11T= n.993-11T= n.1242-11T= c.*483-11T= (n.*483-11T=) n.1129-11T= c.821-11T= (n.821-11T=) c.890-11T= (n.890-11T=) c.*546-11T= (n.*546-11T=) c.611-11T= (n.611-11T=) c.215-11T= (n.215-11T=) c.719-11T= (n.719-11T=) c.*467-11T= (n.*467-11T=) c.206-11T= (n.206-11T=) c.203-11T= (n.203-11T=) n.178+5498T= n.383-11T= n.296T= c.68-11T= (n.68-11T=) n.955-11T= | |
| 2 | g.85553508A>C | CA894041400 | GGCX | n.4934-11T>G n.3330T>G n.1293-11T>G n.993-11T>G n.1242-11T>G c.*483-11T>G (n.*483-11T>G) n.1129-11T>G c.821-11T>G (n.821-11T>G) c.890-11T>G (n.890-11T>G) c.*546-11T>G (n.*546-11T>G) c.611-11T>G (n.611-11T>G) c.215-11T>G (n.215-11T>G) c.719-11T>G (n.719-11T>G) c.*467-11T>G (n.*467-11T>G) c.206-11T>G (n.206-11T>G) c.203-11T>G (n.203-11T>G) n.178+5498T>G n.383-11T>G n.296T>G c.68-11T>G (n.68-11T>G) n.955-11T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553509G>A | CA1741979 | GGCX | n.4934-12C>T n.3329C>T n.1293-12C>T n.993-12C>T n.1242-12C>T c.*483-12C>T (n.*483-12C>T) n.1129-12C>T c.821-12C>T (n.821-12C>T) c.890-12C>T (n.890-12C>T) c.*546-12C>T (n.*546-12C>T) c.611-12C>T (n.611-12C>T) c.215-12C>T (n.215-12C>T) c.719-12C>T (n.719-12C>T) c.*467-12C>T (n.*467-12C>T) c.206-12C>T (n.206-12C>T) c.203-12C>T (n.203-12C>T) n.178+5497C>T n.383-12C>T n.295C>T c.68-12C>T (n.68-12C>T) n.955-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553509G>C | CA2577020944 | GGCX | n.4934-12C>G n.3329C>G n.1293-12C>G n.993-12C>G n.1242-12C>G c.*483-12C>G (n.*483-12C>G) n.1129-12C>G c.821-12C>G (n.821-12C>G) c.890-12C>G (n.890-12C>G) c.*546-12C>G (n.*546-12C>G) c.611-12C>G (n.611-12C>G) c.215-12C>G (n.215-12C>G) c.719-12C>G (n.719-12C>G) c.*467-12C>G (n.*467-12C>G) c.206-12C>G (n.206-12C>G) c.203-12C>G (n.203-12C>G) n.178+5497C>G n.383-12C>G n.295C>G c.68-12C>G (n.68-12C>G) n.955-12C>G | |
| 2 | g.85553509G= | CA1266825618 | GGCX | n.4934-12C= n.3329C= n.1293-12C= n.993-12C= n.1242-12C= c.*483-12C= (n.*483-12C=) n.1129-12C= c.821-12C= (n.821-12C=) c.890-12C= (n.890-12C=) c.*546-12C= (n.*546-12C=) c.611-12C= (n.611-12C=) c.215-12C= (n.215-12C=) c.719-12C= (n.719-12C=) c.*467-12C= (n.*467-12C=) c.206-12C= (n.206-12C=) c.203-12C= (n.203-12C=) n.178+5497C= n.383-12C= n.295C= c.68-12C= (n.68-12C=) n.955-12C= | |
| 2 | g.85553509G>T | CA2659854669 | GGCX | n.4934-12C>A n.3329C>A n.1293-12C>A n.993-12C>A n.1242-12C>A c.*483-12C>A (n.*483-12C>A) n.1129-12C>A c.821-12C>A (n.821-12C>A) c.890-12C>A (n.890-12C>A) c.*546-12C>A (n.*546-12C>A) c.611-12C>A (n.611-12C>A) c.215-12C>A (n.215-12C>A) c.719-12C>A (n.719-12C>A) c.*467-12C>A (n.*467-12C>A) c.206-12C>A (n.206-12C>A) c.203-12C>A (n.203-12C>A) n.178+5497C>A n.383-12C>A n.295C>A c.68-12C>A (n.68-12C>A) n.955-12C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553511G>A | CA1266825620 | GGCX | n.4934-14C>T n.3327C>T n.1293-14C>T n.993-14C>T n.1242-14C>T c.*483-14C>T (n.*483-14C>T) n.1129-14C>T c.821-14C>T (n.821-14C>T) c.890-14C>T (n.890-14C>T) c.*546-14C>T (n.*546-14C>T) c.611-14C>T (n.611-14C>T) c.215-14C>T (n.215-14C>T) c.719-14C>T (n.719-14C>T) c.*467-14C>T (n.*467-14C>T) c.206-14C>T (n.206-14C>T) c.203-14C>T (n.203-14C>T) n.178+5495C>T n.383-14C>T n.293C>T c.68-14C>T (n.68-14C>T) n.955-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85553511G= | CA1266825619 | GGCX | n.4934-14C= n.3327C= n.1293-14C= n.993-14C= n.1242-14C= c.*483-14C= (n.*483-14C=) n.1129-14C= c.821-14C= (n.821-14C=) c.890-14C= (n.890-14C=) c.*546-14C= (n.*546-14C=) c.611-14C= (n.611-14C=) c.215-14C= (n.215-14C=) c.719-14C= (n.719-14C=) c.*467-14C= (n.*467-14C=) c.206-14C= (n.206-14C=) c.203-14C= (n.203-14C=) n.178+5495C= n.383-14C= n.293C= c.68-14C= (n.68-14C=) n.955-14C= | |
| 2 | g.85553512A= | CA1266825621 | GGCX | n.4934-15T= n.3326T= n.1293-15T= n.993-15T= n.1242-15T= c.*483-15T= (n.*483-15T=) n.1129-15T= c.821-15T= (n.821-15T=) c.890-15T= (n.890-15T=) c.*546-15T= (n.*546-15T=) c.611-15T= (n.611-15T=) c.215-15T= (n.215-15T=) c.719-15T= (n.719-15T=) c.*467-15T= (n.*467-15T=) c.206-15T= (n.206-15T=) c.203-15T= (n.203-15T=) n.178+5494T= n.383-15T= n.292T= c.68-15T= (n.68-15T=) n.955-15T= | |
| 2 | g.85553512A>G | CA51736749 | GGCX | n.4934-15T>C n.3326T>C n.1293-15T>C n.993-15T>C n.1242-15T>C c.*483-15T>C (n.*483-15T>C) n.1129-15T>C c.821-15T>C (n.821-15T>C) c.890-15T>C (n.890-15T>C) c.*546-15T>C (n.*546-15T>C) c.611-15T>C (n.611-15T>C) c.215-15T>C (n.215-15T>C) c.719-15T>C (n.719-15T>C) c.*467-15T>C (n.*467-15T>C) c.206-15T>C (n.206-15T>C) c.203-15T>C (n.203-15T>C) n.178+5494T>C n.383-15T>C n.292T>C c.68-15T>C (n.68-15T>C) n.955-15T>C | dbSNP |
| 2 | g.85553513G>A | CA1741980 | GGCX | n.4934-16C>T n.3325C>T n.1293-16C>T n.993-16C>T n.1242-16C>T c.*483-16C>T (n.*483-16C>T) n.1129-16C>T c.821-16C>T (n.821-16C>T) c.890-16C>T (n.890-16C>T) c.*546-16C>T (n.*546-16C>T) c.611-16C>T (n.611-16C>T) c.215-16C>T (n.215-16C>T) c.719-16C>T (n.719-16C>T) c.*467-16C>T (n.*467-16C>T) c.206-16C>T (n.206-16C>T) c.203-16C>T (n.203-16C>T) n.178+5493C>T n.383-16C>T n.291C>T c.68-16C>T (n.68-16C>T) n.955-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553513G= | CA1266825622 | GGCX | n.4934-16C= n.3325C= n.1293-16C= n.993-16C= n.1242-16C= c.*483-16C= (n.*483-16C=) n.1129-16C= c.821-16C= (n.821-16C=) c.890-16C= (n.890-16C=) c.*546-16C= (n.*546-16C=) c.611-16C= (n.611-16C=) c.215-16C= (n.215-16C=) c.719-16C= (n.719-16C=) c.*467-16C= (n.*467-16C=) c.206-16C= (n.206-16C=) c.203-16C= (n.203-16C=) n.178+5493C= n.383-16C= n.291C= c.68-16C= (n.68-16C=) n.955-16C= | |
| 2 | g.85553517dup | CA2659854674 | GGCX | n.4934-17dup n.3324dup n.1293-17dup n.993-17dup n.1242-17dup c.*483-17dup (n.*483-17dup) n.1129-17dup c.821-17dup (n.821-17dup) c.890-17dup (n.890-17dup) c.*546-17dup (n.*546-17dup) c.611-17dup (n.611-17dup) c.215-17dup (n.215-17dup) c.719-17dup (n.719-17dup) c.*467-17dup (n.*467-17dup) c.206-17dup (n.206-17dup) c.203-17dup (n.203-17dup) n.178+5492dup n.383-17dup n.290dup c.68-17dup (n.68-17dup) n.955-17dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553516A>G | CA2750761618 | GGCX | n.4934-19T>C n.3322T>C n.1293-19T>C n.993-19T>C n.1242-19T>C c.*483-19T>C (n.*483-19T>C) n.1129-19T>C c.821-19T>C (n.821-19T>C) c.890-19T>C (n.890-19T>C) c.*546-19T>C (n.*546-19T>C) c.611-19T>C (n.611-19T>C) c.215-19T>C (n.215-19T>C) c.719-19T>C (n.719-19T>C) c.*467-19T>C (n.*467-19T>C) c.206-19T>C (n.206-19T>C) c.203-19T>C (n.203-19T>C) n.178+5490T>C n.383-19T>C n.288T>C c.68-19T>C (n.68-19T>C) n.955-19T>C | |
| 2 | g.85553517A= | CA1266825623 | GGCX | n.4934-20T= n.3321T= n.1293-20T= n.993-20T= n.1242-20T= c.*483-20T= (n.*483-20T=) n.1129-20T= c.821-20T= (n.821-20T=) c.890-20T= (n.890-20T=) c.*546-20T= (n.*546-20T=) c.611-20T= (n.611-20T=) c.215-20T= (n.215-20T=) c.719-20T= (n.719-20T=) c.*467-20T= (n.*467-20T=) c.206-20T= (n.206-20T=) c.203-20T= (n.203-20T=) n.178+5489T= n.383-20T= n.287T= c.68-20T= (n.68-20T=) n.955-20T= | |
| 2 | g.85553517A>G | CA51736750 | GGCX | n.4934-20T>C n.3321T>C n.1293-20T>C n.993-20T>C n.1242-20T>C c.*483-20T>C (n.*483-20T>C) n.1129-20T>C c.821-20T>C (n.821-20T>C) c.890-20T>C (n.890-20T>C) c.*546-20T>C (n.*546-20T>C) c.611-20T>C (n.611-20T>C) c.215-20T>C (n.215-20T>C) c.719-20T>C (n.719-20T>C) c.*467-20T>C (n.*467-20T>C) c.206-20T>C (n.206-20T>C) c.203-20T>C (n.203-20T>C) n.178+5489T>C n.383-20T>C n.287T>C c.68-20T>C (n.68-20T>C) n.955-20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553517A>T | CA2577020945 | GGCX | n.4934-20T>A n.3321T>A n.1293-20T>A n.993-20T>A n.1242-20T>A c.*483-20T>A (n.*483-20T>A) n.1129-20T>A c.821-20T>A (n.821-20T>A) c.890-20T>A (n.890-20T>A) c.*546-20T>A (n.*546-20T>A) c.611-20T>A (n.611-20T>A) c.215-20T>A (n.215-20T>A) c.719-20T>A (n.719-20T>A) c.*467-20T>A (n.*467-20T>A) c.206-20T>A (n.206-20T>A) c.203-20T>A (n.203-20T>A) n.178+5489T>A n.383-20T>A n.287T>A c.68-20T>A (n.68-20T>A) n.955-20T>A | |
| 2 | g.85553519_85553520delinsAC | CA1266825624 | GGCX | n.4934-23_4934-22delinsGT n.3318_3319delinsGT n.1293-23_1293-22delinsGT n.993-23_993-22delinsGT n.1242-23_1242-22delinsGT c.*483-23_*483-22delinsGT (n.*483-23_*483-22delinsGT) n.1129-23_1129-22delinsGT c.821-23_821-22delinsGT (n.821-23_821-22delinsGT) c.890-23_890-22delinsGT (n.890-23_890-22delinsGT) c.*546-23_*546-22delinsGT (n.*546-23_*546-22delinsGT) c.611-23_611-22delinsGT (n.611-23_611-22delinsGT) c.215-23_215-22delinsGT (n.215-23_215-22delinsGT) c.719-23_719-22delinsGT (n.719-23_719-22delinsGT) c.*467-23_*467-22delinsGT (n.*467-23_*467-22delinsGT) c.206-23_206-22delinsGT (n.206-23_206-22delinsGT) c.203-23_203-22delinsGT (n.203-23_203-22delinsGT) n.178+5486_178+5487delinsGT n.383-23_383-22delinsGT n.284_285delinsGT c.68-23_68-22delinsGT (n.68-23_68-22delinsGT) n.955-23_955-22delinsGT | |
| 2 | g.85553520del | CA1741981 | GGCX | n.4934-23del n.3318del n.1293-23del n.993-23del n.1242-23del c.*483-23del (n.*483-23del) n.1129-23del c.821-23del (n.821-23del) c.890-23del (n.890-23del) c.*546-23del (n.*546-23del) c.611-23del (n.611-23del) c.215-23del (n.215-23del) c.719-23del (n.719-23del) c.*467-23del (n.*467-23del) c.206-23del (n.206-23del) c.203-23del (n.203-23del) n.178+5486del n.383-23del n.284del c.68-23del (n.68-23del) n.955-23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553520C= | CA1266825625 | GGCX | n.4934-23G= n.3318G= n.1293-23G= n.993-23G= n.1242-23G= c.*483-23G= (n.*483-23G=) n.1129-23G= c.821-23G= (n.821-23G=) c.890-23G= (n.890-23G=) c.*546-23G= (n.*546-23G=) c.611-23G= (n.611-23G=) c.215-23G= (n.215-23G=) c.719-23G= (n.719-23G=) c.*467-23G= (n.*467-23G=) c.206-23G= (n.206-23G=) c.203-23G= (n.203-23G=) n.178+5486G= n.383-23G= n.284G= c.68-23G= (n.68-23G=) n.955-23G= | |
| 2 | g.85553520C>T | CA1741982 | GGCX | n.4934-23G>A n.3318G>A n.1293-23G>A n.993-23G>A n.1242-23G>A c.*483-23G>A (n.*483-23G>A) n.1129-23G>A c.821-23G>A (n.821-23G>A) c.890-23G>A (n.890-23G>A) c.*546-23G>A (n.*546-23G>A) c.611-23G>A (n.611-23G>A) c.215-23G>A (n.215-23G>A) c.719-23G>A (n.719-23G>A) c.*467-23G>A (n.*467-23G>A) c.206-23G>A (n.206-23G>A) c.203-23G>A (n.203-23G>A) n.178+5486G>A n.383-23G>A n.284G>A c.68-23G>A (n.68-23G>A) n.955-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553520_85553522delinsCAT | CA1266825626 | GGCX | n.4934-25_4934-23delinsATG n.3316_3318delinsATG n.1293-25_1293-23delinsATG n.993-25_993-23delinsATG n.1242-25_1242-23delinsATG c.*483-25_*483-23delinsATG (n.*483-25_*483-23delinsATG) n.1129-25_1129-23delinsATG c.821-25_821-23delinsATG (n.821-25_821-23delinsATG) c.890-25_890-23delinsATG (n.890-25_890-23delinsATG) c.*546-25_*546-23delinsATG (n.*546-25_*546-23delinsATG) c.611-25_611-23delinsATG (n.611-25_611-23delinsATG) c.215-25_215-23delinsATG (n.215-25_215-23delinsATG) c.719-25_719-23delinsATG (n.719-25_719-23delinsATG) c.*467-25_*467-23delinsATG (n.*467-25_*467-23delinsATG) c.206-25_206-23delinsATG (n.206-25_206-23delinsATG) c.203-25_203-23delinsATG (n.203-25_203-23delinsATG) n.178+5484_178+5486delinsATG n.383-25_383-23delinsATG n.282_284delinsATG c.68-25_68-23delinsATG (n.68-25_68-23delinsATG) n.955-25_955-23delinsATG | |
| 2 | g.85553521del | CA2659854680 | GGCX | n.4934-24del n.3317del n.1293-24del n.993-24del n.1242-24del c.*483-24del (n.*483-24del) n.1129-24del c.821-24del (n.821-24del) c.890-24del (n.890-24del) c.*546-24del (n.*546-24del) c.611-24del (n.611-24del) c.215-24del (n.215-24del) c.719-24del (n.719-24del) c.*467-24del (n.*467-24del) c.206-24del (n.206-24del) c.203-24del (n.203-24del) n.178+5485del n.383-24del n.283del c.68-24del (n.68-24del) n.955-24del | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553521A= | CA1266825627 | GGCX | n.4934-24T= n.3317T= n.1293-24T= n.993-24T= n.1242-24T= c.*483-24T= (n.*483-24T=) n.1129-24T= c.821-24T= (n.821-24T=) c.890-24T= (n.890-24T=) c.*546-24T= (n.*546-24T=) c.611-24T= (n.611-24T=) c.215-24T= (n.215-24T=) c.719-24T= (n.719-24T=) c.*467-24T= (n.*467-24T=) c.206-24T= (n.206-24T=) c.203-24T= (n.203-24T=) n.178+5485T= n.383-24T= n.283T= c.68-24T= (n.68-24T=) n.955-24T= | |
| 2 | g.85553521A>C | CA894041408 | GGCX | n.4934-24T>G n.3317T>G n.1293-24T>G n.993-24T>G n.1242-24T>G c.*483-24T>G (n.*483-24T>G) n.1129-24T>G c.821-24T>G (n.821-24T>G) c.890-24T>G (n.890-24T>G) c.*546-24T>G (n.*546-24T>G) c.611-24T>G (n.611-24T>G) c.215-24T>G (n.215-24T>G) c.719-24T>G (n.719-24T>G) c.*467-24T>G (n.*467-24T>G) c.206-24T>G (n.206-24T>G) c.203-24T>G (n.203-24T>G) n.178+5485T>G n.383-24T>G n.283T>G c.68-24T>G (n.68-24T>G) n.955-24T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553521A>G | CA1741983 | GGCX | n.4934-24T>C n.3317T>C n.1293-24T>C n.993-24T>C n.1242-24T>C c.*483-24T>C (n.*483-24T>C) n.1129-24T>C c.821-24T>C (n.821-24T>C) c.890-24T>C (n.890-24T>C) c.*546-24T>C (n.*546-24T>C) c.611-24T>C (n.611-24T>C) c.215-24T>C (n.215-24T>C) c.719-24T>C (n.719-24T>C) c.*467-24T>C (n.*467-24T>C) c.206-24T>C (n.206-24T>C) c.203-24T>C (n.203-24T>C) n.178+5485T>C n.383-24T>C n.283T>C c.68-24T>C (n.68-24T>C) n.955-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553521A>T | CA1741984 | GGCX | n.4934-24T>A n.3317T>A n.1293-24T>A n.993-24T>A n.1242-24T>A c.*483-24T>A (n.*483-24T>A) n.1129-24T>A c.821-24T>A (n.821-24T>A) c.890-24T>A (n.890-24T>A) c.*546-24T>A (n.*546-24T>A) c.611-24T>A (n.611-24T>A) c.215-24T>A (n.215-24T>A) c.719-24T>A (n.719-24T>A) c.*467-24T>A (n.*467-24T>A) c.206-24T>A (n.206-24T>A) c.203-24T>A (n.203-24T>A) n.178+5485T>A n.383-24T>A n.283T>A c.68-24T>A (n.68-24T>A) n.955-24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553523_85553524del | CA894041407 | GGCX | n.4934-25_4934-24del n.3316_3317del n.1293-25_1293-24del n.993-25_993-24del n.1242-25_1242-24del c.*483-25_*483-24del (n.*483-25_*483-24del) n.1129-25_1129-24del c.821-25_821-24del (n.821-25_821-24del) c.890-25_890-24del (n.890-25_890-24del) c.*546-25_*546-24del (n.*546-25_*546-24del) c.611-25_611-24del (n.611-25_611-24del) c.215-25_215-24del (n.215-25_215-24del) c.719-25_719-24del (n.719-25_719-24del) c.*467-25_*467-24del (n.*467-25_*467-24del) c.206-25_206-24del (n.206-25_206-24del) c.203-25_203-24del (n.203-25_203-24del) n.178+5484_178+5485del n.383-25_383-24del n.282_283del c.68-25_68-24del (n.68-25_68-24del) n.955-25_955-24del | dbSNP |
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| 2 | g.85553522T= | CA1266825628 | GGCX | n.4934-25A= n.3316A= n.1293-25A= n.993-25A= n.1242-25A= c.*483-25A= (n.*483-25A=) n.1129-25A= c.821-25A= (n.821-25A=) c.890-25A= (n.890-25A=) c.*546-25A= (n.*546-25A=) c.611-25A= (n.611-25A=) c.215-25A= (n.215-25A=) c.719-25A= (n.719-25A=) c.*467-25A= (n.*467-25A=) c.206-25A= (n.206-25A=) c.203-25A= (n.203-25A=) n.178+5484A= n.383-25A= n.282A= c.68-25A= (n.68-25A=) n.955-25A= | |
| 2 | g.85553527C= | CA1266825629 | GGCX | n.4934-30G= n.3311G= n.1293-30G= n.993-30G= n.1242-30G= c.*483-30G= (n.*483-30G=) n.1129-30G= c.821-30G= (n.821-30G=) c.890-30G= (n.890-30G=) c.*546-30G= (n.*546-30G=) c.611-30G= (n.611-30G=) c.215-30G= (n.215-30G=) c.719-30G= (n.719-30G=) c.*467-30G= (n.*467-30G=) c.206-30G= (n.206-30G=) c.203-30G= (n.203-30G=) n.178+5479G= n.383-30G= n.277G= c.68-30G= (n.68-30G=) n.955-30G= | |
| 2 | g.85553527C>T | CA1741985 | GGCX | n.4934-30G>A n.3311G>A n.1293-30G>A n.993-30G>A n.1242-30G>A c.*483-30G>A (n.*483-30G>A) n.1129-30G>A c.821-30G>A (n.821-30G>A) c.890-30G>A (n.890-30G>A) c.*546-30G>A (n.*546-30G>A) c.611-30G>A (n.611-30G>A) c.215-30G>A (n.215-30G>A) c.719-30G>A (n.719-30G>A) c.*467-30G>A (n.*467-30G>A) c.206-30G>A (n.206-30G>A) c.203-30G>A (n.203-30G>A) n.178+5479G>A n.383-30G>A n.277G>A c.68-30G>A (n.68-30G>A) n.955-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553529G>A | CA2659854686 | GGCX | n.4934-32C>T n.3309C>T n.1293-32C>T n.993-32C>T n.1242-32C>T c.*483-32C>T (n.*483-32C>T) n.1129-32C>T c.821-32C>T (n.821-32C>T) c.890-32C>T (n.890-32C>T) c.*546-32C>T (n.*546-32C>T) c.611-32C>T (n.611-32C>T) c.215-32C>T (n.215-32C>T) c.719-32C>T (n.719-32C>T) c.*467-32C>T (n.*467-32C>T) c.206-32C>T (n.206-32C>T) c.203-32C>T (n.203-32C>T) n.178+5477C>T n.383-32C>T n.275C>T c.68-32C>T (n.68-32C>T) n.955-32C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553530G>A | CA2563440811 | GGCX | n.4934-33C>T n.3308C>T n.1293-33C>T n.993-33C>T n.1242-33C>T c.*483-33C>T (n.*483-33C>T) n.1129-33C>T c.821-33C>T (n.821-33C>T) c.890-33C>T (n.890-33C>T) c.*546-33C>T (n.*546-33C>T) c.611-33C>T (n.611-33C>T) c.215-33C>T (n.215-33C>T) c.719-33C>T (n.719-33C>T) c.*467-33C>T (n.*467-33C>T) c.206-33C>T (n.206-33C>T) c.203-33C>T (n.203-33C>T) n.178+5476C>T n.383-33C>T n.274C>T c.68-33C>T (n.68-33C>T) n.955-33C>T | |
| 2 | g.85553532G>A | CA2659854687 | GGCX | n.4934-35C>T n.3306C>T n.1293-35C>T n.993-35C>T n.1242-35C>T c.*483-35C>T (n.*483-35C>T) n.1129-35C>T c.821-35C>T (n.821-35C>T) c.890-35C>T (n.890-35C>T) c.*546-35C>T (n.*546-35C>T) c.611-35C>T (n.611-35C>T) c.215-35C>T (n.215-35C>T) c.719-35C>T (n.719-35C>T) c.*467-35C>T (n.*467-35C>T) c.206-35C>T (n.206-35C>T) c.203-35C>T (n.203-35C>T) n.178+5474C>T n.383-35C>T n.272C>T c.68-35C>T (n.68-35C>T) n.955-35C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553532G>C | CA2659854688 | GGCX | n.4934-35C>G n.3306C>G n.1293-35C>G n.993-35C>G n.1242-35C>G c.*483-35C>G (n.*483-35C>G) n.1129-35C>G c.821-35C>G (n.821-35C>G) c.890-35C>G (n.890-35C>G) c.*546-35C>G (n.*546-35C>G) c.611-35C>G (n.611-35C>G) c.215-35C>G (n.215-35C>G) c.719-35C>G (n.719-35C>G) c.*467-35C>G (n.*467-35C>G) c.206-35C>G (n.206-35C>G) c.203-35C>G (n.203-35C>G) n.178+5474C>G n.383-35C>G n.272C>G c.68-35C>G (n.68-35C>G) n.955-35C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553533T>C | CA2659854690 | GGCX | n.4934-36A>G n.3305A>G n.1293-36A>G n.993-36A>G n.1242-36A>G c.*483-36A>G (n.*483-36A>G) n.1129-36A>G c.821-36A>G (n.821-36A>G) c.890-36A>G (n.890-36A>G) c.*546-36A>G (n.*546-36A>G) c.611-36A>G (n.611-36A>G) c.215-36A>G (n.215-36A>G) c.719-36A>G (n.719-36A>G) c.*467-36A>G (n.*467-36A>G) c.206-36A>G (n.206-36A>G) c.203-36A>G (n.203-36A>G) n.178+5473A>G n.383-36A>G n.271A>G c.68-36A>G (n.68-36A>G) n.955-36A>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553536G= | CA1266825630 | GGCX | n.4934-39C= n.3302C= n.1293-39C= n.993-39C= n.1242-39C= c.*483-39C= (n.*483-39C=) n.1129-39C= c.821-39C= (n.821-39C=) c.890-39C= (n.890-39C=) c.*546-39C= (n.*546-39C=) c.611-39C= (n.611-39C=) c.215-39C= (n.215-39C=) c.719-39C= (n.719-39C=) c.*467-39C= (n.*467-39C=) c.206-39C= (n.206-39C=) c.203-39C= (n.203-39C=) n.178+5470C= n.383-39C= n.268C= c.68-39C= (n.68-39C=) n.955-39C= | |
| 2 | g.85553537G>T | CA2659854695 | GGCX | n.4934-40C>A n.3301C>A n.1293-40C>A n.993-40C>A n.1242-40C>A c.*483-40C>A (n.*483-40C>A) n.1129-40C>A c.821-40C>A (n.821-40C>A) c.890-40C>A (n.890-40C>A) c.*546-40C>A (n.*546-40C>A) c.611-40C>A (n.611-40C>A) c.215-40C>A (n.215-40C>A) c.719-40C>A (n.719-40C>A) c.*467-40C>A (n.*467-40C>A) c.206-40C>A (n.206-40C>A) c.203-40C>A (n.203-40C>A) n.178+5469C>A n.383-40C>A n.267C>A c.68-40C>A (n.68-40C>A) n.955-40C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553538C>A | CA2750761619 | GGCX | n.4934-41G>T n.3300G>T n.1293-41G>T n.993-41G>T n.1242-41G>T c.*483-41G>T (n.*483-41G>T) n.1129-41G>T c.821-41G>T (n.821-41G>T) c.890-41G>T (n.890-41G>T) c.*546-41G>T (n.*546-41G>T) c.611-41G>T (n.611-41G>T) c.215-41G>T (n.215-41G>T) c.719-41G>T (n.719-41G>T) c.*467-41G>T (n.*467-41G>T) c.206-41G>T (n.206-41G>T) c.203-41G>T (n.203-41G>T) n.178+5468G>T n.383-41G>T n.266G>T c.68-41G>T (n.68-41G>T) n.955-41G>T | |
| 2 | g.85553538C>T | CA2699812740 | GGCX | n.4934-41G>A n.3300G>A n.1293-41G>A n.993-41G>A n.1242-41G>A c.*483-41G>A (n.*483-41G>A) n.1129-41G>A c.821-41G>A (n.821-41G>A) c.890-41G>A (n.890-41G>A) c.*546-41G>A (n.*546-41G>A) c.611-41G>A (n.611-41G>A) c.215-41G>A (n.215-41G>A) c.719-41G>A (n.719-41G>A) c.*467-41G>A (n.*467-41G>A) c.206-41G>A (n.206-41G>A) c.203-41G>A (n.203-41G>A) n.178+5468G>A n.383-41G>A n.266G>A c.68-41G>A (n.68-41G>A) n.955-41G>A | dbSNP |
| 2 | g.85553539T>C | CA2659854697 | GGCX | n.4934-42A>G n.3299A>G n.1293-42A>G n.993-42A>G n.1242-42A>G c.*483-42A>G (n.*483-42A>G) n.1129-42A>G c.821-42A>G (n.821-42A>G) c.890-42A>G (n.890-42A>G) c.*546-42A>G (n.*546-42A>G) c.611-42A>G (n.611-42A>G) c.215-42A>G (n.215-42A>G) c.719-42A>G (n.719-42A>G) c.*467-42A>G (n.*467-42A>G) c.206-42A>G (n.206-42A>G) c.203-42A>G (n.203-42A>G) n.178+5467A>G n.383-42A>G n.265A>G c.68-42A>G (n.68-42A>G) n.955-42A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553540G>A | CA1266825633 | GGCX | n.4934-43C>T n.3298C>T n.1293-43C>T n.993-43C>T n.1242-43C>T c.*483-43C>T (n.*483-43C>T) n.1129-43C>T c.821-43C>T (n.821-43C>T) c.890-43C>T (n.890-43C>T) c.*546-43C>T (n.*546-43C>T) c.611-43C>T (n.611-43C>T) c.215-43C>T (n.215-43C>T) c.719-43C>T (n.719-43C>T) c.*467-43C>T (n.*467-43C>T) c.206-43C>T (n.206-43C>T) c.203-43C>T (n.203-43C>T) n.178+5466C>T n.383-43C>T n.264C>T c.68-43C>T (n.68-43C>T) n.955-43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85553540G= | CA1266825632 | GGCX | n.4934-43C= n.3298C= n.1293-43C= n.993-43C= n.1242-43C= c.*483-43C= (n.*483-43C=) n.1129-43C= c.821-43C= (n.821-43C=) c.890-43C= (n.890-43C=) c.*546-43C= (n.*546-43C=) c.611-43C= (n.611-43C=) c.215-43C= (n.215-43C=) c.719-43C= (n.719-43C=) c.*467-43C= (n.*467-43C=) c.206-43C= (n.206-43C=) c.203-43C= (n.203-43C=) n.178+5466C= n.383-43C= n.264C= c.68-43C= (n.68-43C=) n.955-43C= | |
| 2 | g.85553542del | CA2577020946 | GGCX | n.4934-43del n.3298del n.1293-43del n.993-43del n.1242-43del c.*483-43del (n.*483-43del) n.1129-43del c.821-43del (n.821-43del) c.890-43del (n.890-43del) c.*546-43del (n.*546-43del) c.611-43del (n.611-43del) c.215-43del (n.215-43del) c.719-43del (n.719-43del) c.*467-43del (n.*467-43del) c.206-43del (n.206-43del) c.203-43del (n.203-43del) n.178+5466del n.383-43del n.264del c.68-43del (n.68-43del) n.955-43del | |
| 2 | g.85553541G>A | CA2659854698 | GGCX | n.4934-44C>T n.3297C>T n.1293-44C>T n.993-44C>T n.1242-44C>T c.*483-44C>T (n.*483-44C>T) n.1129-44C>T c.821-44C>T (n.821-44C>T) c.890-44C>T (n.890-44C>T) c.*546-44C>T (n.*546-44C>T) c.611-44C>T (n.611-44C>T) c.215-44C>T (n.215-44C>T) c.719-44C>T (n.719-44C>T) c.*467-44C>T (n.*467-44C>T) c.206-44C>T (n.206-44C>T) c.203-44C>T (n.203-44C>T) n.178+5465C>T n.383-44C>T n.263C>T c.68-44C>T (n.68-44C>T) n.955-44C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553541G>T | CA2659854699 | GGCX | n.4934-44C>A n.3297C>A n.1293-44C>A n.993-44C>A n.1242-44C>A c.*483-44C>A (n.*483-44C>A) n.1129-44C>A c.821-44C>A (n.821-44C>A) c.890-44C>A (n.890-44C>A) c.*546-44C>A (n.*546-44C>A) c.611-44C>A (n.611-44C>A) c.215-44C>A (n.215-44C>A) c.719-44C>A (n.719-44C>A) c.*467-44C>A (n.*467-44C>A) c.206-44C>A (n.206-44C>A) c.203-44C>A (n.203-44C>A) n.178+5465C>A n.383-44C>A n.263C>A c.68-44C>A (n.68-44C>A) n.955-44C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553542G>A | CA1741987 | GGCX | n.4934-45C>T n.3296C>T n.1293-45C>T n.993-45C>T n.1242-45C>T c.*483-45C>T (n.*483-45C>T) n.1129-45C>T c.821-45C>T (n.821-45C>T) c.890-45C>T (n.890-45C>T) c.*546-45C>T (n.*546-45C>T) c.611-45C>T (n.611-45C>T) c.215-45C>T (n.215-45C>T) c.719-45C>T (n.719-45C>T) c.*467-45C>T (n.*467-45C>T) c.206-45C>T (n.206-45C>T) c.203-45C>T (n.203-45C>T) n.178+5464C>T n.383-45C>T n.262C>T c.68-45C>T (n.68-45C>T) n.955-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553542G>T | CA2659854701 | GGCX | n.4934-45C>A n.3296C>A n.1293-45C>A n.993-45C>A n.1242-45C>A c.*483-45C>A (n.*483-45C>A) n.1129-45C>A c.821-45C>A (n.821-45C>A) c.890-45C>A (n.890-45C>A) c.*546-45C>A (n.*546-45C>A) c.611-45C>A (n.611-45C>A) c.215-45C>A (n.215-45C>A) c.719-45C>A (n.719-45C>A) c.*467-45C>A (n.*467-45C>A) c.206-45C>A (n.206-45C>A) c.203-45C>A (n.203-45C>A) n.178+5464C>A n.383-45C>A n.262C>A c.68-45C>A (n.68-45C>A) n.955-45C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553543C= | CA1266825635 | GGCX | n.4934-46G= n.3295G= n.1293-46G= n.993-46G= n.1242-46G= c.*483-46G= (n.*483-46G=) n.1129-46G= c.821-46G= (n.821-46G=) c.890-46G= (n.890-46G=) c.*546-46G= (n.*546-46G=) c.611-46G= (n.611-46G=) c.215-46G= (n.215-46G=) c.719-46G= (n.719-46G=) c.*467-46G= (n.*467-46G=) c.206-46G= (n.206-46G=) c.203-46G= (n.203-46G=) n.178+5463G= n.383-46G= n.261G= c.68-46G= (n.68-46G=) n.955-46G= | |
| 2 | g.85553543C>T | CA1266825636 | GGCX | n.4934-46G>A n.3295G>A n.1293-46G>A n.993-46G>A n.1242-46G>A c.*483-46G>A (n.*483-46G>A) n.1129-46G>A c.821-46G>A (n.821-46G>A) c.890-46G>A (n.890-46G>A) c.*546-46G>A (n.*546-46G>A) c.611-46G>A (n.611-46G>A) c.215-46G>A (n.215-46G>A) c.719-46G>A (n.719-46G>A) c.*467-46G>A (n.*467-46G>A) c.206-46G>A (n.206-46G>A) c.203-46G>A (n.203-46G>A) n.178+5463G>A n.383-46G>A n.261G>A c.68-46G>A (n.68-46G>A) n.955-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553544C>T | CA534173679 | GGCX | n.4934-47G>A n.3294G>A n.1293-47G>A n.993-47G>A n.1242-47G>A c.*483-47G>A (n.*483-47G>A) n.1129-47G>A c.821-47G>A (n.821-47G>A) c.890-47G>A (n.890-47G>A) c.*546-47G>A (n.*546-47G>A) c.611-47G>A (n.611-47G>A) c.215-47G>A (n.215-47G>A) c.719-47G>A (n.719-47G>A) c.*467-47G>A (n.*467-47G>A) c.206-47G>A (n.206-47G>A) c.203-47G>A (n.203-47G>A) n.178+5462G>A n.383-47G>A n.260G>A c.68-47G>A (n.68-47G>A) n.955-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553548T>C | CA51736774 | GGCX | n.4934-51A>G n.3290A>G n.1293-51A>G n.993-51A>G n.1242-51A>G c.*483-51A>G (n.*483-51A>G) n.1129-51A>G c.821-51A>G (n.821-51A>G) c.890-51A>G (n.890-51A>G) c.*546-51A>G (n.*546-51A>G) c.611-51A>G (n.611-51A>G) c.215-51A>G (n.215-51A>G) c.719-51A>G (n.719-51A>G) c.*467-51A>G (n.*467-51A>G) c.206-51A>G (n.206-51A>G) c.203-51A>G (n.203-51A>G) n.178+5458A>G n.383-51A>G n.256A>G c.68-51A>G (n.68-51A>G) n.955-51A>G | dbSNP |
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| 2 | g.85553553C>G | CA2659854709 | GGCX | n.4934-56G>C n.3285G>C n.1293-56G>C n.993-56G>C n.1242-56G>C c.*483-56G>C (n.*483-56G>C) n.1129-56G>C c.821-56G>C (n.821-56G>C) c.890-56G>C (n.890-56G>C) c.*546-56G>C (n.*546-56G>C) c.611-56G>C (n.611-56G>C) c.215-56G>C (n.215-56G>C) c.719-56G>C (n.719-56G>C) c.*467-56G>C (n.*467-56G>C) c.206-56G>C (n.206-56G>C) c.203-56G>C (n.203-56G>C) n.178+5453G>C n.383-56G>C n.251G>C c.68-56G>C (n.68-56G>C) n.955-56G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553553C>T | CA2659854710 | GGCX | n.4934-56G>A n.3285G>A n.1293-56G>A n.993-56G>A n.1242-56G>A c.*483-56G>A (n.*483-56G>A) n.1129-56G>A c.821-56G>A (n.821-56G>A) c.890-56G>A (n.890-56G>A) c.*546-56G>A (n.*546-56G>A) c.611-56G>A (n.611-56G>A) c.215-56G>A (n.215-56G>A) c.719-56G>A (n.719-56G>A) c.*467-56G>A (n.*467-56G>A) c.206-56G>A (n.206-56G>A) c.203-56G>A (n.203-56G>A) n.178+5453G>A n.383-56G>A n.251G>A c.68-56G>A (n.68-56G>A) n.955-56G>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553554C>G | CA2659854711 | GGCX | n.4934-57G>C n.3284G>C n.1293-57G>C n.993-57G>C n.1242-57G>C c.*483-57G>C (n.*483-57G>C) n.1129-57G>C c.821-57G>C (n.821-57G>C) c.890-57G>C (n.890-57G>C) c.*546-57G>C (n.*546-57G>C) c.611-57G>C (n.611-57G>C) c.215-57G>C (n.215-57G>C) c.719-57G>C (n.719-57G>C) c.*467-57G>C (n.*467-57G>C) c.206-57G>C (n.206-57G>C) c.203-57G>C (n.203-57G>C) n.178+5452G>C n.383-57G>C n.250G>C c.68-57G>C (n.68-57G>C) n.955-57G>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553555C>A | CA2577020949 | GGCX | n.4934-58G>T n.3283G>T n.1293-58G>T n.993-58G>T n.1242-58G>T c.*483-58G>T (n.*483-58G>T) n.1129-58G>T c.821-58G>T (n.821-58G>T) c.890-58G>T (n.890-58G>T) c.*546-58G>T (n.*546-58G>T) c.611-58G>T (n.611-58G>T) c.215-58G>T (n.215-58G>T) c.719-58G>T (n.719-58G>T) c.*467-58G>T (n.*467-58G>T) c.206-58G>T (n.206-58G>T) c.203-58G>T (n.203-58G>T) n.178+5451G>T n.383-58G>T n.249G>T c.68-58G>T (n.68-58G>T) n.955-58G>T | |
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| 2 | g.85553556G>A | CA51736781 | GGCX | n.4934-59C>T n.3282C>T n.1293-59C>T n.993-59C>T n.1242-59C>T c.*483-59C>T (n.*483-59C>T) n.1129-59C>T c.821-59C>T (n.821-59C>T) c.890-59C>T (n.890-59C>T) c.*546-59C>T (n.*546-59C>T) c.611-59C>T (n.611-59C>T) c.215-59C>T (n.215-59C>T) c.719-59C>T (n.719-59C>T) c.*467-59C>T (n.*467-59C>T) c.206-59C>T (n.206-59C>T) c.203-59C>T (n.203-59C>T) n.178+5450C>T n.383-59C>T n.248C>T c.68-59C>T (n.68-59C>T) n.955-59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553556G>C | CA51736779 | GGCX | n.4934-59C>G n.3282C>G n.1293-59C>G n.993-59C>G n.1242-59C>G c.*483-59C>G (n.*483-59C>G) n.1129-59C>G c.821-59C>G (n.821-59C>G) c.890-59C>G (n.890-59C>G) c.*546-59C>G (n.*546-59C>G) c.611-59C>G (n.611-59C>G) c.215-59C>G (n.215-59C>G) c.719-59C>G (n.719-59C>G) c.*467-59C>G (n.*467-59C>G) c.206-59C>G (n.206-59C>G) c.203-59C>G (n.203-59C>G) n.178+5450C>G n.383-59C>G n.248C>G c.68-59C>G (n.68-59C>G) n.955-59C>G | dbSNP |
| 2 | g.85553556G= | CA1266825642 | GGCX | n.4934-59C= n.3282C= n.1293-59C= n.993-59C= n.1242-59C= c.*483-59C= (n.*483-59C=) n.1129-59C= c.821-59C= (n.821-59C=) c.890-59C= (n.890-59C=) c.*546-59C= (n.*546-59C=) c.611-59C= (n.611-59C=) c.215-59C= (n.215-59C=) c.719-59C= (n.719-59C=) c.*467-59C= (n.*467-59C=) c.206-59C= (n.206-59C=) c.203-59C= (n.203-59C=) n.178+5450C= n.383-59C= n.248C= c.68-59C= (n.68-59C=) n.955-59C= | |
| 2 | g.85553556G>T | CA894041425 | GGCX | n.4934-59C>A n.3282C>A n.1293-59C>A n.993-59C>A n.1242-59C>A c.*483-59C>A (n.*483-59C>A) n.1129-59C>A c.821-59C>A (n.821-59C>A) c.890-59C>A (n.890-59C>A) c.*546-59C>A (n.*546-59C>A) c.611-59C>A (n.611-59C>A) c.215-59C>A (n.215-59C>A) c.719-59C>A (n.719-59C>A) c.*467-59C>A (n.*467-59C>A) c.206-59C>A (n.206-59C>A) c.203-59C>A (n.203-59C>A) n.178+5450C>A n.383-59C>A n.248C>A c.68-59C>A (n.68-59C>A) n.955-59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553560C>T | CA2659854717 | GGCX | n.4934-63G>A n.3278G>A n.1293-63G>A n.993-63G>A n.1242-63G>A c.*483-63G>A (n.*483-63G>A) n.1129-63G>A c.821-63G>A (n.821-63G>A) c.890-63G>A (n.890-63G>A) c.*546-63G>A (n.*546-63G>A) c.611-63G>A (n.611-63G>A) c.215-63G>A (n.215-63G>A) c.719-63G>A (n.719-63G>A) c.*467-63G>A (n.*467-63G>A) c.206-63G>A (n.206-63G>A) c.203-63G>A (n.203-63G>A) n.178+5446G>A n.383-63G>A n.244G>A c.68-63G>A (n.68-63G>A) n.955-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85553562T>C | CA894041428 | GGCX | n.4934-65A>G n.3276A>G n.1293-65A>G n.993-65A>G n.1242-65A>G c.*483-65A>G (n.*483-65A>G) n.1129-65A>G c.821-65A>G (n.821-65A>G) c.890-65A>G (n.890-65A>G) c.*546-65A>G (n.*546-65A>G) c.611-65A>G (n.611-65A>G) c.215-65A>G (n.215-65A>G) c.719-65A>G (n.719-65A>G) c.*467-65A>G (n.*467-65A>G) c.206-65A>G (n.206-65A>G) c.203-65A>G (n.203-65A>G) n.178+5444A>G n.383-65A>G n.242A>G c.68-65A>G (n.68-65A>G) n.955-65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553562T= | CA1266825643 | GGCX | n.4934-65A= n.3276A= n.1293-65A= n.993-65A= n.1242-65A= c.*483-65A= (n.*483-65A=) n.1129-65A= c.821-65A= (n.821-65A=) c.890-65A= (n.890-65A=) c.*546-65A= (n.*546-65A=) c.611-65A= (n.611-65A=) c.215-65A= (n.215-65A=) c.719-65A= (n.719-65A=) c.*467-65A= (n.*467-65A=) c.206-65A= (n.206-65A=) c.203-65A= (n.203-65A=) n.178+5444A= n.383-65A= n.242A= c.68-65A= (n.68-65A=) n.955-65A= | |
| 2 | g.85553563del | CA2577020950 | GGCX | n.4934-65del n.3276del n.1293-65del n.993-65del n.1242-65del c.*483-65del (n.*483-65del) n.1129-65del c.821-65del (n.821-65del) c.890-65del (n.890-65del) c.*546-65del (n.*546-65del) c.611-65del (n.611-65del) c.215-65del (n.215-65del) c.719-65del (n.719-65del) c.*467-65del (n.*467-65del) c.206-65del (n.206-65del) c.203-65del (n.203-65del) n.178+5444del n.383-65del n.242del c.68-65del (n.68-65del) n.955-65del | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553563_85553566delinsTAGG | CA1266825644 | GGCX | n.4934-69_4934-66delinsCCTA n.3272_3275delinsCCTA n.1293-69_1293-66delinsCCTA n.993-69_993-66delinsCCTA n.1242-69_1242-66delinsCCTA c.*483-69_*483-66delinsCCTA (n.*483-69_*483-66delinsCCTA) n.1129-69_1129-66delinsCCTA c.821-69_821-66delinsCCTA (n.821-69_821-66delinsCCTA) c.890-69_890-66delinsCCTA (n.890-69_890-66delinsCCTA) c.*546-69_*546-66delinsCCTA (n.*546-69_*546-66delinsCCTA) c.611-69_611-66delinsCCTA (n.611-69_611-66delinsCCTA) c.215-69_215-66delinsCCTA (n.215-69_215-66delinsCCTA) c.719-69_719-66delinsCCTA (n.719-69_719-66delinsCCTA) c.*467-69_*467-66delinsCCTA (n.*467-69_*467-66delinsCCTA) c.206-69_206-66delinsCCTA (n.206-69_206-66delinsCCTA) c.203-69_203-66delinsCCTA (n.203-69_203-66delinsCCTA) n.178+5440_178+5443delinsCCTA n.383-69_383-66delinsCCTA n.238_241delinsCCTA c.68-69_68-66delinsCCTA (n.68-69_68-66delinsCCTA) n.955-69_955-66delinsCCTA | |
| 2 | g.85553564A>T | CA2699812837 | GGCX | n.4934-67T>A n.3274T>A n.1293-67T>A n.993-67T>A n.1242-67T>A c.*483-67T>A (n.*483-67T>A) n.1129-67T>A c.821-67T>A (n.821-67T>A) c.890-67T>A (n.890-67T>A) c.*546-67T>A (n.*546-67T>A) c.611-67T>A (n.611-67T>A) c.215-67T>A (n.215-67T>A) c.719-67T>A (n.719-67T>A) c.*467-67T>A (n.*467-67T>A) c.206-67T>A (n.206-67T>A) c.203-67T>A (n.203-67T>A) n.178+5442T>A n.383-67T>A n.240T>A c.68-67T>A (n.68-67T>A) n.955-67T>A | dbSNP |
| 2 | g.85553566_85553568del | CA894041432 | GGCX | n.4934-69_4934-67del n.3272_3274del n.1293-69_1293-67del n.993-69_993-67del n.1242-69_1242-67del c.*483-69_*483-67del (n.*483-69_*483-67del) n.1129-69_1129-67del c.821-69_821-67del (n.821-69_821-67del) c.890-69_890-67del (n.890-69_890-67del) c.*546-69_*546-67del (n.*546-69_*546-67del) c.611-69_611-67del (n.611-69_611-67del) c.215-69_215-67del (n.215-69_215-67del) c.719-69_719-67del (n.719-69_719-67del) c.*467-69_*467-67del (n.*467-69_*467-67del) c.206-69_206-67del (n.206-69_206-67del) c.203-69_203-67del (n.203-69_203-67del) n.178+5440_178+5442del n.383-69_383-67del n.238_240del c.68-69_68-67del (n.68-69_68-67del) n.955-69_955-67del | dbSNP |
| 2 | g.85553565G>A | CA2659854719 | GGCX | n.4934-68C>T n.3273C>T n.1293-68C>T n.993-68C>T n.1242-68C>T c.*483-68C>T (n.*483-68C>T) n.1129-68C>T c.821-68C>T (n.821-68C>T) c.890-68C>T (n.890-68C>T) c.*546-68C>T (n.*546-68C>T) c.611-68C>T (n.611-68C>T) c.215-68C>T (n.215-68C>T) c.719-68C>T (n.719-68C>T) c.*467-68C>T (n.*467-68C>T) c.206-68C>T (n.206-68C>T) c.203-68C>T (n.203-68C>T) n.178+5441C>T n.383-68C>T n.239C>T c.68-68C>T (n.68-68C>T) n.955-68C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553565G>T | CA2577020951 | GGCX | n.4934-68C>A n.3273C>A n.1293-68C>A n.993-68C>A n.1242-68C>A c.*483-68C>A (n.*483-68C>A) n.1129-68C>A c.821-68C>A (n.821-68C>A) c.890-68C>A (n.890-68C>A) c.*546-68C>A (n.*546-68C>A) c.611-68C>A (n.611-68C>A) c.215-68C>A (n.215-68C>A) c.719-68C>A (n.719-68C>A) c.*467-68C>A (n.*467-68C>A) c.206-68C>A (n.206-68C>A) c.203-68C>A (n.203-68C>A) n.178+5441C>A n.383-68C>A n.239C>A c.68-68C>A (n.68-68C>A) n.955-68C>A | |
| 2 | g.85553566G>A | CA51736783 | GGCX | n.4934-69C>T n.3272C>T n.1293-69C>T n.993-69C>T n.1242-69C>T c.*483-69C>T (n.*483-69C>T) n.1129-69C>T c.821-69C>T (n.821-69C>T) c.890-69C>T (n.890-69C>T) c.*546-69C>T (n.*546-69C>T) c.611-69C>T (n.611-69C>T) c.215-69C>T (n.215-69C>T) c.719-69C>T (n.719-69C>T) c.*467-69C>T (n.*467-69C>T) c.206-69C>T (n.206-69C>T) c.203-69C>T (n.203-69C>T) n.178+5440C>T n.383-69C>T n.238C>T c.68-69C>T (n.68-69C>T) n.955-69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553566G>C | CA2577020952 | GGCX | n.4934-69C>G n.3272C>G n.1293-69C>G n.993-69C>G n.1242-69C>G c.*483-69C>G (n.*483-69C>G) n.1129-69C>G c.821-69C>G (n.821-69C>G) c.890-69C>G (n.890-69C>G) c.*546-69C>G (n.*546-69C>G) c.611-69C>G (n.611-69C>G) c.215-69C>G (n.215-69C>G) c.719-69C>G (n.719-69C>G) c.*467-69C>G (n.*467-69C>G) c.206-69C>G (n.206-69C>G) c.203-69C>G (n.203-69C>G) n.178+5440C>G n.383-69C>G n.238C>G c.68-69C>G (n.68-69C>G) n.955-69C>G | |
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| 2 | g.85553568G>A | CA1266825647 | GGCX | n.4934-71C>T n.3270C>T n.1293-71C>T n.993-71C>T n.1242-71C>T c.*483-71C>T (n.*483-71C>T) n.1129-71C>T c.821-71C>T (n.821-71C>T) c.890-71C>T (n.890-71C>T) c.*546-71C>T (n.*546-71C>T) c.611-71C>T (n.611-71C>T) c.215-71C>T (n.215-71C>T) c.719-71C>T (n.719-71C>T) c.*467-71C>T (n.*467-71C>T) c.206-71C>T (n.206-71C>T) c.203-71C>T (n.203-71C>T) n.178+5438C>T n.383-71C>T n.236C>T c.68-71C>T (n.68-71C>T) n.955-71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553568G>T | CA2577020953 | GGCX | n.4934-71C>A n.3270C>A n.1293-71C>A n.993-71C>A n.1242-71C>A c.*483-71C>A (n.*483-71C>A) n.1129-71C>A c.821-71C>A (n.821-71C>A) c.890-71C>A (n.890-71C>A) c.*546-71C>A (n.*546-71C>A) c.611-71C>A (n.611-71C>A) c.215-71C>A (n.215-71C>A) c.719-71C>A (n.719-71C>A) c.*467-71C>A (n.*467-71C>A) c.206-71C>A (n.206-71C>A) c.203-71C>A (n.203-71C>A) n.178+5438C>A n.383-71C>A n.236C>A c.68-71C>A (n.68-71C>A) n.955-71C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553570C>A | CA2659854721 | GGCX | n.4934-73G>T n.3268G>T n.1293-73G>T n.993-73G>T n.1242-73G>T c.*483-73G>T (n.*483-73G>T) n.1129-73G>T c.821-73G>T (n.821-73G>T) c.890-73G>T (n.890-73G>T) c.*546-73G>T (n.*546-73G>T) c.611-73G>T (n.611-73G>T) c.215-73G>T (n.215-73G>T) c.719-73G>T (n.719-73G>T) c.*467-73G>T (n.*467-73G>T) c.206-73G>T (n.206-73G>T) c.203-73G>T (n.203-73G>T) n.178+5436G>T n.383-73G>T n.234G>T c.68-73G>T (n.68-73G>T) n.955-73G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553572T>C | CA2659854722 | GGCX | n.4934-75A>G n.3266A>G n.1293-75A>G n.993-75A>G n.1242-75A>G c.*483-75A>G (n.*483-75A>G) n.1129-75A>G c.821-75A>G (n.821-75A>G) c.890-75A>G (n.890-75A>G) c.*546-75A>G (n.*546-75A>G) c.611-75A>G (n.611-75A>G) c.215-75A>G (n.215-75A>G) c.719-75A>G (n.719-75A>G) c.*467-75A>G (n.*467-75A>G) c.206-75A>G (n.206-75A>G) c.203-75A>G (n.203-75A>G) n.178+5434A>G n.383-75A>G n.232A>G c.68-75A>G (n.68-75A>G) n.955-75A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553573C>A | CA2659854724 | GGCX | n.4934-76G>T n.3265G>T n.1293-76G>T n.993-76G>T n.1242-76G>T c.*483-76G>T (n.*483-76G>T) n.1129-76G>T c.821-76G>T (n.821-76G>T) c.890-76G>T (n.890-76G>T) c.*546-76G>T (n.*546-76G>T) c.611-76G>T (n.611-76G>T) c.215-76G>T (n.215-76G>T) c.719-76G>T (n.719-76G>T) c.*467-76G>T (n.*467-76G>T) c.206-76G>T (n.206-76G>T) c.203-76G>T (n.203-76G>T) n.178+5433G>T n.383-76G>T n.231G>T c.68-76G>T (n.68-76G>T) n.955-76G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553574T>C | CA534173683 | GGCX | n.4934-77A>G n.3264A>G n.1293-77A>G n.993-77A>G n.1242-77A>G c.*483-77A>G (n.*483-77A>G) n.1129-77A>G c.821-77A>G (n.821-77A>G) c.890-77A>G (n.890-77A>G) c.*546-77A>G (n.*546-77A>G) c.611-77A>G (n.611-77A>G) c.215-77A>G (n.215-77A>G) c.719-77A>G (n.719-77A>G) c.*467-77A>G (n.*467-77A>G) c.206-77A>G (n.206-77A>G) c.203-77A>G (n.203-77A>G) n.178+5432A>G n.383-77A>G n.230A>G c.68-77A>G (n.68-77A>G) n.955-77A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553574T= | CA1266825648 | GGCX | n.4934-77A= n.3264A= n.1293-77A= n.993-77A= n.1242-77A= c.*483-77A= (n.*483-77A=) n.1129-77A= c.821-77A= (n.821-77A=) c.890-77A= (n.890-77A=) c.*546-77A= (n.*546-77A=) c.611-77A= (n.611-77A=) c.215-77A= (n.215-77A=) c.719-77A= (n.719-77A=) c.*467-77A= (n.*467-77A=) c.206-77A= (n.206-77A=) c.203-77A= (n.203-77A=) n.178+5432A= n.383-77A= n.230A= c.68-77A= (n.68-77A=) n.955-77A= | |
| 2 | g.85553575C>A | CA2659854727 | GGCX | n.4934-78G>T n.3263G>T n.1293-78G>T n.993-78G>T n.1242-78G>T c.*483-78G>T (n.*483-78G>T) n.1129-78G>T c.821-78G>T (n.821-78G>T) c.890-78G>T (n.890-78G>T) c.*546-78G>T (n.*546-78G>T) c.611-78G>T (n.611-78G>T) c.215-78G>T (n.215-78G>T) c.719-78G>T (n.719-78G>T) c.*467-78G>T (n.*467-78G>T) c.206-78G>T (n.206-78G>T) c.203-78G>T (n.203-78G>T) n.178+5431G>T n.383-78G>T n.229G>T c.68-78G>T (n.68-78G>T) n.955-78G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553575C>T | CA2659854729 | GGCX | n.4934-78G>A n.3263G>A n.1293-78G>A n.993-78G>A n.1242-78G>A c.*483-78G>A (n.*483-78G>A) n.1129-78G>A c.821-78G>A (n.821-78G>A) c.890-78G>A (n.890-78G>A) c.*546-78G>A (n.*546-78G>A) c.611-78G>A (n.611-78G>A) c.215-78G>A (n.215-78G>A) c.719-78G>A (n.719-78G>A) c.*467-78G>A (n.*467-78G>A) c.206-78G>A (n.206-78G>A) c.203-78G>A (n.203-78G>A) n.178+5431G>A n.383-78G>A n.229G>A c.68-78G>A (n.68-78G>A) n.955-78G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553577del | CA2577020954 | GGCX | n.4934-78del n.3263del n.1293-78del n.993-78del n.1242-78del c.*483-78del (n.*483-78del) n.1129-78del c.821-78del (n.821-78del) c.890-78del (n.890-78del) c.*546-78del (n.*546-78del) c.611-78del (n.611-78del) c.215-78del (n.215-78del) c.719-78del (n.719-78del) c.*467-78del (n.*467-78del) c.206-78del (n.206-78del) c.203-78del (n.203-78del) n.178+5431del n.383-78del n.229del c.68-78del (n.68-78del) n.955-78del | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553576C= | CA1266825649 | GGCX | n.4934-79G= n.3262G= n.1293-79G= n.993-79G= n.1242-79G= c.*483-79G= (n.*483-79G=) n.1129-79G= c.821-79G= (n.821-79G=) c.890-79G= (n.890-79G=) c.*546-79G= (n.*546-79G=) c.611-79G= (n.611-79G=) c.215-79G= (n.215-79G=) c.719-79G= (n.719-79G=) c.*467-79G= (n.*467-79G=) c.206-79G= (n.206-79G=) c.203-79G= (n.203-79G=) n.178+5430G= n.383-79G= n.228G= c.68-79G= (n.68-79G=) n.955-79G= | |
| 2 | g.85553576C>G | CA1266825650 | GGCX | n.4934-79G>C n.3262G>C n.1293-79G>C n.993-79G>C n.1242-79G>C c.*483-79G>C (n.*483-79G>C) n.1129-79G>C c.821-79G>C (n.821-79G>C) c.890-79G>C (n.890-79G>C) c.*546-79G>C (n.*546-79G>C) c.611-79G>C (n.611-79G>C) c.215-79G>C (n.215-79G>C) c.719-79G>C (n.719-79G>C) c.*467-79G>C (n.*467-79G>C) c.206-79G>C (n.206-79G>C) c.203-79G>C (n.203-79G>C) n.178+5430G>C n.383-79G>C n.228G>C c.68-79G>C (n.68-79G>C) n.955-79G>C | dbSNP |
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| 2 | g.85553577C= | CA1266825651 | GGCX | n.4934-80G= n.3261G= n.1293-80G= n.993-80G= n.1242-80G= c.*483-80G= (n.*483-80G=) n.1129-80G= c.821-80G= (n.821-80G=) c.890-80G= (n.890-80G=) c.*546-80G= (n.*546-80G=) c.611-80G= (n.611-80G=) c.215-80G= (n.215-80G=) c.719-80G= (n.719-80G=) c.*467-80G= (n.*467-80G=) c.206-80G= (n.206-80G=) c.203-80G= (n.203-80G=) n.178+5429G= n.383-80G= n.227G= c.68-80G= (n.68-80G=) n.955-80G= | |
| 2 | g.85553577C>G | CA51736784 | GGCX | n.4934-80G>C n.3261G>C n.1293-80G>C n.993-80G>C n.1242-80G>C c.*483-80G>C (n.*483-80G>C) n.1129-80G>C c.821-80G>C (n.821-80G>C) c.890-80G>C (n.890-80G>C) c.*546-80G>C (n.*546-80G>C) c.611-80G>C (n.611-80G>C) c.215-80G>C (n.215-80G>C) c.719-80G>C (n.719-80G>C) c.*467-80G>C (n.*467-80G>C) c.206-80G>C (n.206-80G>C) c.203-80G>C (n.203-80G>C) n.178+5429G>C n.383-80G>C n.227G>C c.68-80G>C (n.68-80G>C) n.955-80G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85553577C>T | CA51736787 | GGCX | n.4934-80G>A n.3261G>A n.1293-80G>A n.993-80G>A n.1242-80G>A c.*483-80G>A (n.*483-80G>A) n.1129-80G>A c.821-80G>A (n.821-80G>A) c.890-80G>A (n.890-80G>A) c.*546-80G>A (n.*546-80G>A) c.611-80G>A (n.611-80G>A) c.215-80G>A (n.215-80G>A) c.719-80G>A (n.719-80G>A) c.*467-80G>A (n.*467-80G>A) c.206-80G>A (n.206-80G>A) c.203-80G>A (n.203-80G>A) n.178+5429G>A n.383-80G>A n.227G>A c.68-80G>A (n.68-80G>A) n.955-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553579G>T | CA2577020956 | GGCX | n.4934-82C>A n.3259C>A n.1293-82C>A n.993-82C>A n.1242-82C>A c.*483-82C>A (n.*483-82C>A) n.1129-82C>A c.821-82C>A (n.821-82C>A) c.890-82C>A (n.890-82C>A) c.*546-82C>A (n.*546-82C>A) c.611-82C>A (n.611-82C>A) c.215-82C>A (n.215-82C>A) c.719-82C>A (n.719-82C>A) c.*467-82C>A (n.*467-82C>A) c.206-82C>A (n.206-82C>A) c.203-82C>A (n.203-82C>A) n.178+5427C>A n.383-82C>A n.225C>A c.68-82C>A (n.68-82C>A) n.955-82C>A | gnomAD v4 |
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