Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.804A>C (p.Arg268=)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.291A>C (p.Arg97=)
c.288A>C (p.Arg96=)
n.179-5408A>C
n.468A>C
n.392A>C
c.153A>C (p.Arg51=)
n.1040A>C
2g.85553412T=CA1266825567GGCXn.5019A=
n.3426A=
n.1378A=
n.1078A=
n.1327A=
c.*568A= (n.*568A=)
n.1214A=
c.906A= (p.Arg302=)
c.975A= (p.Arg325=)
c.*631A= (n.*631A=)
c.696A= (p.Arg232=)
c.300A= (p.Arg100=)
c.804A= (p.Arg268=)
c.*552A= (n.*552A=)
c.291A= (p.Arg97=)
c.288A= (p.Arg96=)
n.179-5408A=
n.468A=
n.392A=
c.153A= (p.Arg51=)
n.1040A=
2g.85553413C>ACA347488197GGCXn.5018G>T
n.3425G>T
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n.1077G>T
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c.*630G>T (n.*630G>T)
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c.299G>T (p.Arg100Leu)
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n.179-5409G>T
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n.1039G>T
2g.85553413C=CA1266825568GGCXn.5018G=
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c.905G= (p.Arg302=)
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c.695G= (p.Arg232=)
c.299G= (p.Arg100=)
c.803G= (p.Arg268=)
c.*551G= (n.*551G=)
c.290G= (p.Arg97=)
c.287G= (p.Arg96=)
n.179-5409G=
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n.391G=
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n.1039G=
2g.85553413C>GCA347488199GGCXn.5018G>C
n.3425G>C
n.1377G>C
n.1077G>C
n.1326G>C
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n.179-5409G>C
n.467G>C
n.391G>C
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n.1039G>C
2g.85553413C>TCA1741955GGCXn.5018G>A
n.3425G>A
n.1377G>A
n.1077G>A
n.1326G>A
c.*567G>A (n.*567G>A)
n.1213G>A
c.905G>A (p.Arg302Gln)
c.974G>A (p.Arg325Gln)
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.695G>A (p.Arg232Gln)
c.299G>A (p.Arg100Gln)
c.803G>A (p.Arg268Gln)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.290G>A (p.Arg97Gln)
c.287G>A (p.Arg96Gln)
n.179-5409G>A
n.467G>A
n.391G>A
c.152G>A (p.Arg51Gln)
n.1039G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85553413_85553414delinsTCCA2573135895GGCXn.5017_5018delinsGA
n.3424_3425delinsGA
n.1376_1377delinsGA
n.1076_1077delinsGA
n.1325_1326delinsGA
c.*566_*567delinsGA (n.*566_*567delinsGA)
n.1212_1213delinsGA
c.904_905delinsGA (p.Arg302Glu)
c.973_974delinsGA (p.Arg325Glu)
c.*629_*630delinsGA (n.*629_*630delinsGA)
c.694_695delinsGA (p.Arg232Glu)
c.298_299delinsGA (p.Arg100Glu)
c.802_803delinsGA (p.Arg268Glu)
c.*550_*551delinsGA (n.*550_*551delinsGA)
c.289_290delinsGA (p.Arg97Glu)
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n.179-5410_179-5409delinsGA
n.466_467delinsGA
n.390_391delinsGA
c.151_152delinsGA (p.Arg51Glu)
n.1038_1039delinsGA
 ClinVar dbSNP
2g.85553414G>ACA347488205GGCXn.5017C>T
n.3424C>T
n.1376C>T
n.1076C>T
n.1325C>T
c.*566C>T (n.*566C>T)
n.1212C>T
c.904C>T (p.Arg302Ter)
c.973C>T (p.Arg325Ter)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.694C>T (p.Arg232Ter)
c.298C>T (p.Arg100Ter)
c.802C>T (p.Arg268Ter)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.289C>T (p.Arg97Ter)
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n.179-5410C>T
n.466C>T
n.390C>T
c.151C>T (p.Arg51Ter)
n.1038C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.85553414G>CCA347488208GGCXn.5017C>G
n.3424C>G
n.1376C>G
n.1076C>G
n.1325C>G
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n.1212C>G
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c.973C>G (p.Arg325Gly)
c.*629C>G (n.*629C>G)
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n.179-5410C>G
n.466C>G
n.390C>G
c.151C>G (p.Arg51Gly)
n.1038C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85553414G=CA1266825569GGCXn.5017C=
n.3424C=
n.1376C=
n.1076C=
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c.*566C= (n.*566C=)
n.1212C=
c.904C= (p.Arg302=)
c.973C= (p.Arg325=)
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c.694C= (p.Arg232=)
c.298C= (p.Arg100=)
c.802C= (p.Arg268=)
c.*550C= (n.*550C=)
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c.151C= (p.Arg51=)
n.1038C=
2g.85553414G>TCA427440230GGCXn.5017C>A
n.3424C>A
n.1376C>A
n.1076C>A
n.1325C>A
c.*566C>A (n.*566C>A)
n.1212C>A
c.904C>A (p.Arg302=)
c.973C>A (p.Arg325=)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.694C>A (p.Arg232=)
c.298C>A (p.Arg100=)
c.802C>A (p.Arg268=)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.289C>A (p.Arg97=)
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n.179-5410C>A
n.466C>A
n.390C>A
c.151C>A (p.Arg51=)
n.1038C>A
2g.85553418dupCA1741956GGCXn.5017dup
n.3424dup
n.1376dup
n.1076dup
n.1325dup
c.*566dup (n.*566dup)
n.1212dup
c.904dup (p.Arg302ProfsTer22)
c.973dup (p.Arg325ProfsTer22)
c.*629dup (n.*629dup)
c.694dup (p.Arg232ProfsTer22)
c.298dup (p.Arg100ProfsTer22)
c.802dup (p.Arg268ProfsTer22)
c.*550dup (n.*550dup)
c.289dup (p.Arg97ProfsTer22)
c.286dup (p.Arg96ProfsTer22)
n.179-5410dup
n.466dup
n.390dup
c.151dup (p.Arg51ProfsTer22)
n.1038dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.85553415G>ACA427440231GGCXn.5016C>T
n.3423C>T
n.1375C>T
n.1075C>T
n.1324C>T
c.*565C>T (n.*565C>T)
n.1211C>T
c.903C>T (p.Pro301=)
c.972C>T (p.Pro324=)
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.693C>T (p.Pro231=)
c.297C>T (p.Pro99=)
c.801C>T (p.Pro267=)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.288C>T (p.Pro96=)
c.285C>T (p.Pro95=)
n.179-5411C>T
n.465C>T
n.389C>T
c.150C>T (p.Pro50=)
n.1037C>T
2g.85553415G>CCA427440232GGCXn.5016C>G
n.3423C>G
n.1375C>G
n.1075C>G
n.1324C>G
c.*565C>G (n.*565C>G)
n.1211C>G
c.903C>G (p.Pro301=)
c.972C>G (p.Pro324=)
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.693C>G (p.Pro231=)
c.297C>G (p.Pro99=)
c.801C>G (p.Pro267=)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.288C>G (p.Pro96=)
c.285C>G (p.Pro95=)
n.179-5411C>G
n.465C>G
n.389C>G
c.150C>G (p.Pro50=)
n.1037C>G
2g.85553415G>TCA427440233GGCXn.5016C>A
n.3423C>A
n.1375C>A
n.1075C>A
n.1324C>A
c.*565C>A (n.*565C>A)
n.1211C>A
c.903C>A (p.Pro301=)
c.972C>A (p.Pro324=)
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.693C>A (p.Pro231=)
c.297C>A (p.Pro99=)
c.801C>A (p.Pro267=)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.288C>A (p.Pro96=)
c.285C>A (p.Pro95=)
n.179-5411C>A
n.465C>A
n.389C>A
c.150C>A (p.Pro50=)
n.1037C>A
2g.85553416G>ACA347488212GGCXn.5015C>T
n.3422C>T
n.1374C>T
n.1074C>T
n.1323C>T
c.*564C>T (n.*564C>T)
n.1210C>T
c.902C>T (p.Pro301Leu)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
n.179-5412C>T
n.464C>T
n.388C>T
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.1036C>T
2g.85553416G>CCA347488214GGCXn.5015C>G
n.3422C>G
n.1374C>G
n.1074C>G
n.1323C>G
c.*564C>G (n.*564C>G)
n.1210C>G
c.902C>G (p.Pro301Arg)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
n.179-5412C>G
n.464C>G
n.388C>G
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.1036C>G
2g.85553416G>TCA347488216GGCXn.5015C>A
n.3422C>A
n.1374C>A
n.1074C>A
n.1323C>A
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.1210C>A
c.902C>A (p.Pro301His)
c.971C>A (p.Pro324His)
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.692C>A (p.Pro231His)
c.296C>A (p.Pro99His)
c.800C>A (p.Pro267His)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.287C>A (p.Pro96His)
c.284C>A (p.Pro95His)
n.179-5412C>A
n.464C>A
n.388C>A
c.149C>A (p.Pro50His)
n.1036C>A
2g.85553417G>ACA347488219GGCXn.5014C>T
n.3421C>T
n.1373C>T
n.1073C>T
n.1322C>T
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.1209C>T
c.901C>T (p.Pro301Ser)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
n.179-5413C>T
n.463C>T
n.387C>T
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.1035C>T
 gnomAD v4
2g.85553417G>CCA347488222GGCXn.5014C>G
n.3421C>G
n.1373C>G
n.1073C>G
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c.*563C>G (n.*563C>G)
n.1209C>G
c.901C>G (p.Pro301Ala)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
n.179-5413C>G
n.463C>G
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c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.1035C>G
2g.85553417G>TCA347488223GGCXn.5014C>A
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c.*547C>A (n.*547C>A)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
n.179-5413C>A
n.463C>A
n.387C>A
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.1035C>A
2g.85553418G>ACA427440234GGCXn.5013C>T
n.3420C>T
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n.179-5414C>T
n.462C>T
n.386C>T
c.147C>T (p.Cys49=)
n.1034C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.85553418G>CCA347488226GGCXn.5013C>G
n.3420C>G
n.1372C>G
n.1072C>G
n.1321C>G
c.*562C>G (n.*562C>G)
n.1208C>G
c.900C>G (p.Cys300Trp)
c.969C>G (p.Cys323Trp)
c.*625C>G (n.*625C>G)
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c.294C>G (p.Cys98Trp)
c.798C>G (p.Cys266Trp)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.285C>G (p.Cys95Trp)
c.282C>G (p.Cys94Trp)
n.179-5414C>G
n.462C>G
n.386C>G
c.147C>G (p.Cys49Trp)
n.1034C>G
2g.85553418G=CA1266825570GGCXn.5013C=
n.3420C=
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c.*625C= (n.*625C=)
c.690C= (p.Cys230=)
c.294C= (p.Cys98=)
c.798C= (p.Cys266=)
c.*546C= (n.*546C=)
c.285C= (p.Cys95=)
c.282C= (p.Cys94=)
n.179-5414C=
n.462C=
n.386C=
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n.1034C=
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n.1071G>A
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c.968G>A (p.Cys323Tyr)
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n.1370T>G
n.1070T>G
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c.292T>G (p.Cys98Gly)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1069C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.277T>C (p.Tyr93His)
n.179-5419T>C
n.457T>C
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c.142T>C (p.Tyr48His)
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 gnomAD v4
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n.179-5421C>G
n.455C>G
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n.1027C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.85553425G=CA1266825573GGCXn.5006C=
n.3413C=
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n.1027C=
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n.3413C>A
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c.791C>A (p.Ser264Tyr)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.278C>A (p.Ser93Tyr)
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
n.179-5421C>A
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n.179-5422T>A
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c.681G>T (p.Val227=)
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c.*537G>T (n.*537G>T)
c.276G>T (p.Val92=)
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n.179-5423G>T
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c.681G>C (p.Val227=)
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c.276G>C (p.Val92=)
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n.1199G>A
c.891G>A (p.Val297=)
c.960G>A (p.Val320=)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.681G>A (p.Val227=)
c.285G>A (p.Val95=)
c.789G>A (p.Val263=)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.276G>A (p.Val92=)
c.273G>A (p.Val91=)
n.179-5423G>A
n.453G>A
n.377G>A
c.138G>A (p.Val46=)
n.1025G>A
2g.85553428A>CCA347488283GGCXn.5003T>G
n.3410T>G
n.1362T>G
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n.1198T>G
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c.272T>G (p.Val91Gly)
n.179-5424T>G
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n.1024T>G
2g.85553428A>GCA347488285GGCXn.5003T>C
n.3410T>C
n.1362T>C
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c.680T>C (p.Val227Ala)
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c.788T>C (p.Val263Ala)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.275T>C (p.Val92Ala)
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n.179-5424T>C
n.452T>C
n.376T>C
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n.1024T>C
 gnomAD v4
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n.3410T>A
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c.*536T>A (n.*536T>A)
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c.272T>A (p.Val91Glu)
n.179-5424T>A
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c.137T>A (p.Val46Glu)
n.1024T>A
2g.85553429C>ACA347488295GGCXn.5002G>T
n.3409G>T
n.1361G>T
n.1061G>T
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c.958G>T (p.Val320Leu)
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c.679G>T (p.Val227Leu)
c.283G>T (p.Val95Leu)
c.787G>T (p.Val263Leu)
c.*535G>T (n.*535G>T)
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n.179-5425G>T
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n.375G>T
c.136G>T (p.Val46Leu)
n.1023G>T
2g.85553429C>GCA347488298GGCXn.5002G>C
n.3409G>C
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n.1061G>C
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n.1197G>C
c.889G>C (p.Val297Leu)
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c.*614G>C (n.*614G>C)
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.283G>C (p.Val95Leu)
c.787G>C (p.Val263Leu)
c.*535G>C (n.*535G>C)
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n.179-5425G>C
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n.1023G>C
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n.3409G>A
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c.889G>A (p.Val297Met)
c.958G>A (p.Val320Met)
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c.679G>A (p.Val227Met)
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c.787G>A (p.Val263Met)
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n.3408G>T
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n.1196G>T
c.888G>T (p.Leu296=)
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c.678G>T (p.Leu226=)
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c.786G>T (p.Leu262=)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.273G>T (p.Leu91=)
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n.179-5426G>T
n.450G>T
n.374G>T
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n.1022G>T
2g.85553430C=CA1266825574GGCXn.5001G=
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c.888G>C (p.Leu296=)
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n.179-5426G>C
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n.1022G>C
 gnomAD v4
2g.85553430C>TCA1741959GGCXn.5001G>A
n.3408G>A
n.1360G>A
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n.1196G>A
c.888G>A (p.Leu296=)
c.957G>A (p.Leu319=)
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.678G>A (p.Leu226=)
c.282G>A (p.Leu94=)
c.786G>A (p.Leu262=)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.273G>A (p.Leu91=)
c.270G>A (p.Leu90=)
n.179-5426G>A
n.450G>A
n.374G>A
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n.1022G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.85553431A=CA1266825575GGCXn.5000T=
n.3407T=
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n.449T=
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c.134T= (p.Leu45=)
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2g.85553431A>CCA347488303GGCXn.5000T>G
n.3407T>G
n.1359T>G
n.1059T>G
n.1308T>G
c.*549T>G (n.*549T>G)
n.1195T>G
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.*612T>G (n.*612T>G)
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c.*533T>G (n.*533T>G)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.179-5427T>G
n.449T>G
n.373T>G
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.1021T>G
2g.85553431A>GCA1741960GGCXn.5000T>C
n.3407T>C
n.1359T>C
n.1059T>C
n.1308T>C
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.1195T>C
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.179-5427T>C
n.449T>C
n.373T>C
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.1021T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85553431A>TCA347488307GGCXn.5000T>A
n.3407T>A
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n.1059T>A
n.1308T>A
c.*549T>A (n.*549T>A)
n.1195T>A
c.887T>A (p.Leu296Gln)
c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.785T>A (p.Leu262Gln)
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.269T>A (p.Leu90Gln)
n.179-5427T>A
n.449T>A
n.373T>A
c.134T>A (p.Leu45Gln)
n.1021T>A
2g.85553432G>ACA1741961GGCXn.4999C>T
n.3406C>T
n.1358C>T
n.1058C>T
n.1307C>T
c.*548C>T (n.*548C>T)
n.1194C>T
c.886C>T (p.Leu296=)
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c.676C>T (p.Leu226=)
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n.179-5428C>T
n.448C>T
n.372C>T
c.133C>T (p.Leu45=)
n.1020C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.85553432G>CCA347488310GGCXn.4999C>G
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 gnomAD v4
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c.882G>A (p.Arg294=)
c.951G>A (p.Arg317=)
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c.672G>A (p.Arg224=)
c.276G>A (p.Arg92=)
c.780G>A (p.Arg260=)
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c.267G>A (p.Arg89=)
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n.1016G>A
2g.85553437C>ACA347488348GGCXn.4994G>T
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 dbSNP
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c.266G>A (p.Arg89Gln)
c.263G>A (p.Arg88Gln)
n.179-5433G>A
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n.367G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85553438G>CCA347488356GGCXn.4993C>G
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n.442C>A
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n.1014C>A
2g.85553439A>CCA427440249GGCXn.4992T>G
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n.1010G>A
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n.179-5441G>C
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c.120G>C (p.Glu40Asp)
n.1007G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*519G>A (n.*519G>A)
c.258G>A (p.Glu86=)
c.255G>A (p.Glu85=)
n.179-5441G>A
n.435G>A
n.359G>A
c.120G>A (p.Glu40=)
n.1007G>A
2g.85553446T>ACA347488403GGCXn.4985A>T
n.3392A>T
n.1344A>T
n.1044A>T
n.1293A>T
c.*534A>T (n.*534A>T)
n.1180A>T
c.872A>T (p.Glu291Val)
c.941A>T (p.Glu314Val)
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.254A>T (p.Glu85Val)
n.179-5442A>T
n.434A>T
n.358A>T
c.119A>T (p.Glu40Val)
n.1006A>T
2g.85553446T>CCA347488405GGCXn.4985A>G
n.3392A>G
n.1344A>G
n.1044A>G
n.1293A>G
c.*534A>G (n.*534A>G)
n.1180A>G
c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.179-5442A>G
n.434A>G
n.358A>G
c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.1006A>G
2g.85553446T>GCA347488406GGCXn.4985A>C
n.3392A>C
n.1344A>C
n.1044A>C
n.1293A>C
c.*534A>C (n.*534A>C)
n.1180A>C
c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.179-5442A>C
n.434A>C
n.358A>C
c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.1006A>C
2g.85553446_85553447delinsTCCA1266825584GGCXn.4984_4985delinsGA
n.3391_3392delinsGA
n.1343_1344delinsGA
n.1043_1044delinsGA
n.1292_1293delinsGA
c.*533_*534delinsGA (n.*533_*534delinsGA)
n.1179_1180delinsGA
c.871_872delinsGA (p.Glu291=)
c.940_941delinsGA (p.Glu314=)
c.*596_*597delinsGA (n.*596_*597delinsGA)
c.661_662delinsGA (p.Glu221=)
c.265_266delinsGA (p.Glu89=)
c.769_770delinsGA (p.Glu257=)
c.*517_*518delinsGA (n.*517_*518delinsGA)
c.256_257delinsGA (p.Glu86=)
c.253_254delinsGA (p.Glu85=)
n.179-5443_179-5442delinsGA
n.433_434delinsGA
n.357_358delinsGA
c.118_119delinsGA (p.Glu40=)
n.1005_1006delinsGA
2g.85553447delCA894041213GGCXn.4984del
n.3391del
n.1343del
n.1043del
n.1292del
c.*533del (n.*533del)
n.1179del
c.871del (p.Glu291SerfsTer?)
c.940del (p.Glu314SerfsTer?)
c.*596del (n.*596del)
c.661del (p.Glu221SerfsTer?)
c.265del (p.Glu89SerfsTer?)
c.769del (p.Glu257SerfsTer?)
c.*517del (n.*517del)
c.256del (p.Glu86SerfsTer?)
c.253del (p.Glu85SerfsTer?)
n.179-5443del
n.433del
n.357del
c.118del (p.Glu40SerfsTer?)
n.1005del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85553447C>ACA347488411GGCXn.4984G>T
n.3391G>T
n.1343G>T
n.1043G>T
n.1292G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
n.1179G>T
c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.179-5443G>T
n.433G>T
n.357G>T
c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.1005G>T
2g.85553447C>GCA347488413GGCXn.4984G>C
n.3391G>C
n.1343G>C
n.1043G>C
n.1292G>C
c.*533G>C (n.*533G>C)
n.1179G>C
c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.179-5443G>C
n.433G>C
n.357G>C
c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.1005G>C
 gnomAD v4
2g.85553447C>TCA347488409GGCXn.4984G>A
n.3391G>A
n.1343G>A
n.1043G>A
n.1292G>A
c.*533G>A (n.*533G>A)
n.1179G>A
c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.179-5443G>A
n.433G>A
n.357G>A
c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.1005G>A
2g.85553447_85553449delinsCAGCA1266825585GGCXn.4982_4984delinsCTG
n.3389_3391delinsCTG
n.1341_1343delinsCTG
n.1041_1043delinsCTG
n.1290_1292delinsCTG
c.*531_*533delinsCTG (n.*531_*533delinsCTG)
n.1177_1179delinsCTG
c.869_871delinsCTG (p.Pro290=)
c.938_940delinsCTG (p.Pro313=)
c.*594_*596delinsCTG (n.*594_*596delinsCTG)
c.659_661delinsCTG (p.Pro220=)
c.263_265delinsCTG (p.Pro88=)
c.767_769delinsCTG (p.Pro256=)
c.*515_*517delinsCTG (n.*515_*517delinsCTG)
c.254_256delinsCTG (p.Pro85=)
c.251_253delinsCTG (p.Pro84=)
n.179-5445_179-5443delinsCTG
n.431_433delinsCTG
n.355_357delinsCTG
c.116_118delinsCTG (p.Pro39=)
n.1003_1005delinsCTG
2g.85553448A=CA1266825586GGCXn.4983T=
n.3390T=
n.1342T=
n.1042T=
n.1291T=
c.*532T= (n.*532T=)
n.1178T=
c.870T= (p.Pro290=)
c.939T= (p.Pro313=)
c.*595T= (n.*595T=)
c.660T= (p.Pro220=)
c.264T= (p.Pro88=)
c.768T= (p.Pro256=)
c.*516T= (n.*516T=)
c.255T= (p.Pro85=)
c.252T= (p.Pro84=)
n.179-5444T=
n.432T=
n.356T=
c.117T= (p.Pro39=)
n.1004T=
2g.85553448A>CCA427440253GGCXn.4983T>G
n.3390T>G
n.1342T>G
n.1042T>G
n.1291T>G
c.*532T>G (n.*532T>G)
n.1178T>G
c.870T>G (p.Pro290=)
c.939T>G (p.Pro313=)
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.660T>G (p.Pro220=)
c.264T>G (p.Pro88=)
c.768T>G (p.Pro256=)
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.255T>G (p.Pro85=)
c.252T>G (p.Pro84=)
n.179-5444T>G
n.432T>G
n.356T>G
c.117T>G (p.Pro39=)
n.1004T>G
 ClinVar
2g.85553448A>GCA427440254GGCXn.4983T>C
n.3390T>C
n.1342T>C
n.1042T>C
n.1291T>C
c.*532T>C (n.*532T>C)
n.1178T>C
c.870T>C (p.Pro290=)
c.939T>C (p.Pro313=)
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.660T>C (p.Pro220=)
c.264T>C (p.Pro88=)
c.768T>C (p.Pro256=)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.255T>C (p.Pro85=)
c.252T>C (p.Pro84=)
n.179-5444T>C
n.432T>C
n.356T>C
c.117T>C (p.Pro39=)
n.1004T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.85553448A>TCA427440255GGCXn.4983T>A
n.3390T>A
n.1342T>A
n.1042T>A
n.1291T>A
c.*532T>A (n.*532T>A)
n.1178T>A
c.870T>A (p.Pro290=)
c.939T>A (p.Pro313=)
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.660T>A (p.Pro220=)
c.264T>A (p.Pro88=)
c.768T>A (p.Pro256=)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.255T>A (p.Pro85=)
c.252T>A (p.Pro84=)
n.179-5444T>A
n.432T>A
n.356T>A
c.117T>A (p.Pro39=)
n.1004T>A
2g.85553448_85553449delCA1741967GGCXn.4982_4983del
n.3389_3390del
n.1341_1342del
n.1041_1042del
n.1290_1291del
c.*531_*532del (n.*531_*532del)
n.1177_1178del
c.869_870del (p.Pro290ArgfsTer?)
c.938_939del (p.Pro313ArgfsTer?)
c.*594_*595del (n.*594_*595del)
c.659_660del (p.Pro220ArgfsTer?)
c.263_264del (p.Pro88ArgfsTer?)
c.767_768del (p.Pro256ArgfsTer?)
c.*515_*516del (n.*515_*516del)
c.254_255del (p.Pro85ArgfsTer?)
c.251_252del (p.Pro84ArgfsTer?)
n.179-5445_179-5444del
n.431_432del
n.355_356del
c.116_117del (p.Pro39ArgfsTer?)
n.1003_1004del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85553449G>ACA347488422GGCXn.4982C>T
n.3389C>T
n.1341C>T
n.1041C>T
n.1290C>T
c.*531C>T (n.*531C>T)
n.1177C>T
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.767C>T (p.Pro256Leu)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
n.179-5445C>T
n.431C>T
n.355C>T
c.116C>T (p.Pro39Leu)
n.1003C>T
 gnomAD v4
2g.85553449G>CCA347488417GGCXn.4982C>G
n.3389C>G
n.1341C>G
n.1041C>G
n.1290C>G
c.*531C>G (n.*531C>G)
n.1177C>G
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.767C>G (p.Pro256Arg)
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
n.179-5445C>G
n.431C>G
n.355C>G
c.116C>G (p.Pro39Arg)
n.1003C>G
2g.85553449G>TCA347488419GGCXn.4982C>A
n.3389C>A
n.1341C>A
n.1041C>A
n.1290C>A
c.*531C>A (n.*531C>A)
n.1177C>A
c.869C>A (p.Pro290His)
c.938C>A (p.Pro313His)
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.659C>A (p.Pro220His)
c.263C>A (p.Pro88His)
c.767C>A (p.Pro256His)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.254C>A (p.Pro85His)
c.251C>A (p.Pro84His)
n.179-5445C>A
n.431C>A
n.355C>A
c.116C>A (p.Pro39His)
n.1003C>A
 gnomAD v4
2g.85553451_85553452delCA347488420GGCXn.4981_4982del
n.3388_3389del
n.1340_1341del
n.1040_1041del
n.1289_1290del
c.*530_*531del (n.*530_*531del)
n.1176_1177del
c.868_869del (p.Pro290Ter)
c.937_938del (p.Pro313Ter)
c.*593_*594del (n.*593_*594del)
c.658_659del (p.Pro220Ter)
c.262_263del (p.Pro88Ter)
c.766_767del (p.Pro256Ter)
c.*514_*515del (n.*514_*515del)
c.253_254del (p.Pro85Ter)
c.250_251del (p.Pro84Ter)
n.179-5446_179-5445del
n.430_431del
n.354_355del
c.115_116del (p.Pro39Ter)
n.1002_1003del
2g.85553450G>ACA347488423GGCXn.4981C>T
n.3388C>T
n.1340C>T
n.1040C>T
n.1289C>T
c.*530C>T (n.*530C>T)
n.1176C>T
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.766C>T (p.Pro256Ser)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
n.179-5446C>T
n.430C>T
n.354C>T
c.115C>T (p.Pro39Ser)
n.1002C>T
 gnomAD v4
2g.85553450G>CCA347488424GGCXn.4981C>G
n.3388C>G
n.1340C>G
n.1040C>G
n.1289C>G
c.*530C>G (n.*530C>G)
n.1176C>G
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.766C>G (p.Pro256Ala)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
n.179-5446C>G
n.430C>G
n.354C>G
c.115C>G (p.Pro39Ala)
n.1002C>G
2g.85553450G>TCA347488427GGCXn.4981C>A
n.3388C>A
n.1340C>A
n.1040C>A
n.1289C>A
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.1176C>A
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.766C>A (p.Pro256Thr)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
n.179-5446C>A
n.430C>A
n.354C>A
c.115C>A (p.Pro39Thr)
n.1002C>A
 gnomAD v4
2g.85553451G>ACA1741968GGCXn.4980C>T
n.3387C>T
n.1339C>T
n.1039C>T
n.1288C>T
c.*529C>T (n.*529C>T)
n.1175C>T
c.867C>T (p.Ser289=)
c.936C>T (p.Ser312=)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.657C>T (p.Ser219=)
c.261C>T (p.Ser87=)
c.765C>T (p.Ser255=)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.252C>T (p.Ser84=)
c.249C>T (p.Ser83=)
n.179-5447C>T
n.429C>T
n.353C>T
c.114C>T (p.Ser38=)
n.1001C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.85553451G>CCA427440256GGCXn.4980C>G
n.3387C>G
n.1339C>G
n.1039C>G
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n.1001C=
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c.*529C>A (n.*529C>A)
n.1175C>A
c.867C>A (p.Ser289=)
c.936C>A (p.Ser312=)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.657C>A (p.Ser219=)
c.261C>A (p.Ser87=)
c.765C>A (p.Ser255=)
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c.252C>A (p.Ser84=)
c.249C>A (p.Ser83=)
n.179-5447C>A
n.429C>A
n.353C>A
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n.1001C>A
 gnomAD v4
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c.656C>A (p.Ser219Tyr)
c.260C>A (p.Ser87Tyr)
c.764C>A (p.Ser255Tyr)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.251C>A (p.Ser84Tyr)
c.248C>A (p.Ser83Tyr)
n.179-5448C>A
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n.352C>A
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
n.1000C>A
2g.85553452_85553455delinsGAGCCA1266825588GGCXn.4976_4979delinsGCTC
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n.3385T>C
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n.179-5449T>C
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n.999T>C
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n.3385T>A
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c.250T>A (p.Ser84Thr)
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n.179-5449T>A
n.427T>A
n.351T>A
c.112T>A (p.Ser38Thr)
n.999T>A
2g.85553455_85553457delCA534627855GGCXn.4976_4978del
n.3383_3385del
n.1335_1337del
n.1035_1037del
n.1284_1286del
c.*525_*527del (n.*525_*527del)
n.1171_1173del
c.863_865del (p.Cys288del)
c.932_934del (p.Cys311del)
c.*588_*590del (n.*588_*590del)
c.653_655del (p.Cys218del)
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c.*509_*511del (n.*509_*511del)
c.248_250del (p.Cys83del)
c.245_247del (p.Cys82del)
n.179-5451_179-5449del
n.425_427del
n.349_351del
c.110_112del (p.Cys37del)
n.997_999del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.85553454G>ACA427440258GGCXn.4977C>T
n.3384C>T
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n.1172C>T
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c.258C>T (p.Cys86=)
c.762C>T (p.Cys254=)
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.249C>T (p.Cys83=)
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n.179-5450C>T
n.426C>T
n.350C>T
c.111C>T (p.Cys37=)
n.998C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.85553454G>CCA347488456GGCXn.4977C>G
n.3384C>G
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n.179-5450C>G
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n.998C>G
2g.85553454G=CA1266825589GGCXn.4977C=
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n.179-5450C=
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n.1285C>A
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n.1172C>A
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c.933C>A (p.Cys311Ter)
c.*589C>A (n.*589C>A)
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c.258C>A (p.Cys86Ter)
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c.*510C>A (n.*510C>A)
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c.246C>A (p.Cys82Ter)
n.179-5450C>A
n.426C>A
n.350C>A
c.111C>A (p.Cys37Ter)
n.998C>A
2g.85553455delCA2659854649GGCXn.4976del
n.3383del
n.1335del
n.1035del
n.1284del
c.*525del (n.*525del)
n.1171del
c.863del (p.Cys288SerfsTer?)
c.932del (p.Cys311SerfsTer?)
c.*588del (n.*588del)
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c.*509del (n.*509del)
c.248del (p.Cys83SerfsTer?)
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n.179-5451del
n.425del
n.349del
c.110del (p.Cys37SerfsTer?)
n.997del
 gnomAD v4
2g.85553455C>ACA347488460GGCXn.4976G>T
n.3383G>T
n.1335G>T
n.1035G>T
n.1284G>T
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n.1171G>T
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n.179-5451G>T
n.425G>T
n.349G>T
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n.997G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.85553455C=CA1266825590GGCXn.4976G=
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n.179-5451G=
n.425G=
n.349G=
c.110G= (p.Cys37=)
n.997G=
2g.85553455C>GCA1741969GGCXn.4976G>C
n.3383G>C
n.1335G>C
n.1035G>C
n.1284G>C
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n.1171G>C
c.863G>C (p.Cys288Ser)
c.932G>C (p.Cys311Ser)
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n.179-5451G>C
n.425G>C
n.349G>C
c.110G>C (p.Cys37Ser)
n.997G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85553455C>TCA347488464GGCXn.4976G>A
n.3383G>A
n.1335G>A
n.1035G>A
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c.*525G>A (n.*525G>A)
n.1171G>A
c.863G>A (p.Cys288Tyr)
c.932G>A (p.Cys311Tyr)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.257G>A (p.Cys86Tyr)
c.761G>A (p.Cys254Tyr)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.248G>A (p.Cys83Tyr)
c.245G>A (p.Cys82Tyr)
n.179-5451G>A
n.425G>A
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n.997G>A
2g.85553456A>CCA347488467GGCXn.4975T>G
n.3382T>G
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n.179-5452T>G
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n.996T>G
2g.85553456A>GCA347488470GGCXn.4975T>C
n.3382T>C
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n.179-5452T>C
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n.996T>C
2g.85553456A>TCA347488472GGCXn.4975T>A
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c.931T>A (p.Cys311Ser)
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c.652T>A (p.Cys218Ser)
c.256T>A (p.Cys86Ser)
c.760T>A (p.Cys254Ser)
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.247T>A (p.Cys83Ser)
c.244T>A (p.Cys82Ser)
n.179-5452T>A
n.424T>A
n.348T>A
c.109T>A (p.Cys37Ser)
n.996T>A
2g.85553457G>ACA427440259GGCXn.4974C>T
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c.861C>T (p.Phe287=)
c.930C>T (p.Phe310=)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.651C>T (p.Phe217=)
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c.246C>T (p.Phe82=)
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c.759C= (p.Phe253=)
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c.651C>A (p.Phe217Leu)
c.255C>A (p.Phe85Leu)
c.759C>A (p.Phe253Leu)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.246C>A (p.Phe82Leu)
c.243C>A (p.Phe81Leu)
n.179-5453C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.254T>A (p.Phe85Tyr)
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c.859T>G (p.Phe287Val)
c.928T>G (p.Phe310Val)
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.649T>G (p.Phe217Val)
c.253T>G (p.Phe85Val)
c.757T>G (p.Phe253Val)
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c.*584T>C (n.*584T>C)
c.649T>C (p.Phe217Leu)
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c.757T>C (p.Phe253Leu)
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n.993T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.179-5455T>A
n.421T>A
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n.993T>A
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n.3378C>T
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n.1030C>T
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c.756C>T (p.Leu252=)
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n.179-5456C>T
n.420C>T
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 gnomAD v4
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c.252C>G (p.Leu84=)
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c.243C>G (p.Leu81=)
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n.1330C>A
n.1030C>A
n.1279C>A
c.*520C>A (n.*520C>A)
n.1166C>A
c.858C>A (p.Leu286=)
c.927C>A (p.Leu309=)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.648C>A (p.Leu216=)
c.252C>A (p.Leu84=)
c.756C>A (p.Leu252=)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.243C>A (p.Leu81=)
c.240C>A (p.Leu80=)
n.179-5456C>A
n.420C>A
n.344C>A
c.105C>A (p.Leu35=)
n.992C>A
2g.85553461A>CCA347488491GGCXn.4970T>G
n.3377T>G
n.1329T>G
n.1029T>G
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n.1165T>G
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c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.179-5457T>G
n.419T>G
n.343T>G
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.991T>G
2g.85553461A>GCA347488493GGCXn.4970T>C
n.3377T>C
n.1329T>C
n.1029T>C
n.1278T>C
c.*519T>C (n.*519T>C)
n.1165T>C
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.179-5457T>C
n.419T>C
n.343T>C
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.991T>C
2g.85553461A>TCA347488494GGCXn.4970T>A
n.3377T>A
n.1329T>A
n.1029T>A
n.1278T>A
c.*519T>A (n.*519T>A)
n.1165T>A
c.857T>A (p.Leu286His)
c.926T>A (p.Leu309His)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.647T>A (p.Leu216His)
c.251T>A (p.Leu84His)
c.755T>A (p.Leu252His)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.242T>A (p.Leu81His)
c.239T>A (p.Leu80His)
n.179-5457T>A
n.419T>A
n.343T>A
c.104T>A (p.Leu35His)
n.991T>A
2g.85553462G>ACA347488495GGCXn.4969C>T
n.3376C>T
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n.1028C>T
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c.*502C>T (n.*502C>T)
c.241C>T (p.Leu81Phe)
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n.179-5458C>T
n.418C>T
n.342C>T
c.103C>T (p.Leu35Phe)
n.990C>T
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n.3376C>G
n.1328C>G
n.1028C>G
n.1277C>G
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n.1164C>G
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.754C>G (p.Leu252Val)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.241C>G (p.Leu81Val)
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n.179-5458C>G
n.418C>G
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2g.85553462G>TCA347488497GGCXn.4969C>A
n.3376C>A
n.1328C>A
n.1028C>A
n.1277C>A
c.*518C>A (n.*518C>A)
n.1164C>A
c.856C>A (p.Leu286Ile)
c.925C>A (p.Leu309Ile)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.754C>A (p.Leu252Ile)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
c.238C>A (p.Leu80Ile)
n.179-5458C>A
n.418C>A
n.342C>A
c.103C>A (p.Leu35Ile)
n.990C>A
2g.85553463A>CCA427440263GGCXn.4968T>G
n.3375T>G
n.1327T>G
n.1027T>G
n.1276T>G
c.*517T>G (n.*517T>G)
n.1163T>G
c.855T>G (p.Pro285=)
c.924T>G (p.Pro308=)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.645T>G (p.Pro215=)
c.249T>G (p.Pro83=)
c.753T>G (p.Pro251=)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.240T>G (p.Pro80=)
c.237T>G (p.Pro79=)
n.179-5459T>G
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c.102T>G (p.Pro34=)
n.989T>G
 gnomAD v4
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n.3375T>C
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c.*517T>C (n.*517T>C)
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c.855T>C (p.Pro285=)
c.924T>C (p.Pro308=)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.645T>C (p.Pro215=)
c.249T>C (p.Pro83=)
c.753T>C (p.Pro251=)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.240T>C (p.Pro80=)
c.237T>C (p.Pro79=)
n.179-5459T>C
n.417T>C
n.341T>C
c.102T>C (p.Pro34=)
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2g.85553463A>TCA427440265GGCXn.4968T>A
n.3375T>A
n.1327T>A
n.1027T>A
n.1276T>A
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.1163T>A
c.855T>A (p.Pro285=)
c.924T>A (p.Pro308=)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.645T>A (p.Pro215=)
c.249T>A (p.Pro83=)
c.753T>A (p.Pro251=)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.240T>A (p.Pro80=)
c.237T>A (p.Pro79=)
n.179-5459T>A
n.417T>A
n.341T>A
c.102T>A (p.Pro34=)
n.989T>A
2g.85553464G>ACA347488502GGCXn.4967C>T
n.3374C>T
n.1326C>T
n.1026C>T
n.1275C>T
c.*516C>T (n.*516C>T)
n.1162C>T
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.179-5460C>T
n.416C>T
n.340C>T
c.101C>T (p.Pro34Leu)
n.988C>T
2g.85553464G>CCA347488498GGCXn.4967C>G
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 dbSNP
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 dbSNP
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2g.85553469G>TCA51736715GGCXn.4962C>A
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n.983C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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c.841C>A (p.Leu281Met)
c.910C>A (p.Leu304Met)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.631C>A (p.Leu211Met)
c.235C>A (p.Leu79Met)
c.739C>A (p.Leu247Met)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.226C>A (p.Leu76Met)
c.223C>A (p.Leu75Met)
n.179-5473C>A
n.403C>A
n.327C>A
c.88C>A (p.Leu30Met)
n.975C>A
2g.85553478C>ACA347488619GGCXn.4953G>T
n.3360G>T
n.1312G>T
n.1012G>T
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n.1148G>T
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c.*486G>T (n.*486G>T)
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n.179-5474G>T
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n.974G>T
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c.840G>C (p.Met280Ile)
c.909G>C (p.Met303Ile)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.630G>C (p.Met210Ile)
c.234G>C (p.Met78Ile)
c.738G>C (p.Met246Ile)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.225G>C (p.Met75Ile)
c.222G>C (p.Met74Ile)
n.179-5474G>C
n.402G>C
n.326G>C
c.87G>C (p.Met29Ile)
n.974G>C
2g.85553478C>TCA347488622GGCXn.4953G>A
n.3360G>A
n.1312G>A
n.1012G>A
n.1261G>A
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.1148G>A
c.840G>A (p.Met280Ile)
c.909G>A (p.Met303Ile)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.630G>A (p.Met210Ile)
c.234G>A (p.Met78Ile)
c.738G>A (p.Met246Ile)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.225G>A (p.Met75Ile)
c.222G>A (p.Met74Ile)
n.179-5474G>A
n.402G>A
n.326G>A
c.87G>A (p.Met29Ile)
n.974G>A
 gnomAD v4
2g.85553479A>CCA347488626GGCXn.4952T>G
n.3359T>G
n.1311T>G
n.1011T>G
n.1260T>G
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c.908T>G (p.Met303Arg)
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c.629T>G (p.Met210Arg)
c.233T>G (p.Met78Arg)
c.737T>G (p.Met246Arg)
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.224T>G (p.Met75Arg)
c.221T>G (p.Met74Arg)
n.179-5475T>G
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n.973T>G
2g.85553479A>GCA347488628GGCXn.4952T>C
n.3359T>C
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n.1011T>C
n.1260T>C
c.*501T>C (n.*501T>C)
n.1147T>C
c.839T>C (p.Met280Thr)
c.908T>C (p.Met303Thr)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.629T>C (p.Met210Thr)
c.233T>C (p.Met78Thr)
c.737T>C (p.Met246Thr)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.224T>C (p.Met75Thr)
c.221T>C (p.Met74Thr)
n.179-5475T>C
n.401T>C
n.325T>C
c.86T>C (p.Met29Thr)
n.973T>C
2g.85553479A>TCA347488631GGCXn.4952T>A
n.3359T>A
n.1311T>A
n.1011T>A
n.1260T>A
c.*501T>A (n.*501T>A)
n.1147T>A
c.839T>A (p.Met280Lys)
c.908T>A (p.Met303Lys)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.629T>A (p.Met210Lys)
c.233T>A (p.Met78Lys)
c.737T>A (p.Met246Lys)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.224T>A (p.Met75Lys)
c.221T>A (p.Met74Lys)
n.179-5475T>A
n.401T>A
n.325T>A
c.86T>A (p.Met29Lys)
n.973T>A
2g.85553480T>ACA347488633GGCXn.4951A>T
n.3358A>T
n.1310A>T
n.1010A>T
n.1259A>T
c.*500A>T (n.*500A>T)
n.1146A>T
c.838A>T (p.Met280Leu)
c.907A>T (p.Met303Leu)
c.*563A>T (n.*563A>T)
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c.232A>T (p.Met78Leu)
c.736A>T (p.Met246Leu)
c.*484A>T (n.*484A>T)
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c.220A>T (p.Met74Leu)
n.179-5476A>T
n.400A>T
n.324A>T
c.85A>T (p.Met29Leu)
n.972A>T
2g.85553480T>CCA347488635GGCXn.4951A>G
n.3358A>G
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c.907A>G (p.Met303Val)
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c.232A>G (p.Met78Val)
c.736A>G (p.Met246Val)
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.223A>G (p.Met75Val)
c.220A>G (p.Met74Val)
n.179-5476A>G
n.400A>G
n.324A>G
c.85A>G (p.Met29Val)
n.972A>G
 gnomAD v4
2g.85553480T>GCA347488638GGCXn.4951A>C
n.3358A>C
n.1310A>C
n.1010A>C
n.1259A>C
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.1146A>C
c.838A>C (p.Met280Leu)
c.907A>C (p.Met303Leu)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.628A>C (p.Met210Leu)
c.232A>C (p.Met78Leu)
c.736A>C (p.Met246Leu)
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.223A>C (p.Met75Leu)
c.220A>C (p.Met74Leu)
n.179-5476A>C
n.400A>C
n.324A>C
c.85A>C (p.Met29Leu)
n.972A>C
 COSMIC
2g.85553481G>ACA1741972GGCXn.4950C>T
n.3357C>T
n.1309C>T
n.1009C>T
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n.1145C>T
c.837C>T (p.Val279=)
c.906C>T (p.Val302=)
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c.627C>T (p.Val209=)
c.231C>T (p.Val77=)
c.735C>T (p.Val245=)
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.222C>T (p.Val74=)
c.219C>T (p.Val73=)
n.179-5477C>T
n.399C>T
n.323C>T
c.84C>T (p.Val28=)
n.971C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.85553481G>CCA427440274GGCXn.4950C>G
n.3357C>G
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c.231C>G (p.Val77=)
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c.*483C>G (n.*483C>G)
c.222C>G (p.Val74=)
c.219C>G (p.Val73=)
n.179-5477C>G
n.399C>G
n.323C>G
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n.971C>G
2g.85553481G=CA1266825600GGCXn.4950C=
n.3357C=
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c.627C= (p.Val209=)
c.231C= (p.Val77=)
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c.219C= (p.Val73=)
n.179-5477C=
n.399C=
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c.84C= (p.Val28=)
n.971C=
2g.85553481G>TCA427440275GGCXn.4950C>A
n.3357C>A
n.1309C>A
n.1009C>A
n.1258C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
n.1145C>A
c.837C>A (p.Val279=)
c.906C>A (p.Val302=)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.627C>A (p.Val209=)
c.231C>A (p.Val77=)
c.735C>A (p.Val245=)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.222C>A (p.Val74=)
c.219C>A (p.Val73=)
n.179-5477C>A
n.399C>A
n.323C>A
c.84C>A (p.Val28=)
n.971C>A
2g.85553482A=CA1266825601GGCXn.4949T=
n.3356T=
n.1308T=
n.1008T=
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c.*498T= (n.*498T=)
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c.836T= (p.Val279=)
c.905T= (p.Val302=)
c.*561T= (n.*561T=)
c.626T= (p.Val209=)
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c.734T= (p.Val245=)
c.*482T= (n.*482T=)
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c.218T= (p.Val73=)
n.179-5478T=
n.398T=
n.322T=
c.83T= (p.Val28=)
n.970T=
2g.85553482A>CCA347488645GGCXn.4949T>G
n.3356T>G
n.1308T>G
n.1008T>G
n.1257T>G
c.*498T>G (n.*498T>G)
n.1144T>G
c.836T>G (p.Val279Gly)
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.230T>G (p.Val77Gly)
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.218T>G (p.Val73Gly)
n.179-5478T>G
n.398T>G
n.322T>G
c.83T>G (p.Val28Gly)
n.970T>G
2g.85553482A>GCA1741973GGCXn.4949T>C
n.3356T>C
n.1308T>C
n.1008T>C
n.1257T>C
c.*498T>C (n.*498T>C)
n.1144T>C
c.836T>C (p.Val279Ala)
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.230T>C (p.Val77Ala)
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.218T>C (p.Val73Ala)
n.179-5478T>C
n.398T>C
n.322T>C
c.83T>C (p.Val28Ala)
n.970T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.85553482A>TCA347488647GGCXn.4949T>A
n.3356T>A
n.1308T>A
n.1008T>A
n.1257T>A
c.*498T>A (n.*498T>A)
n.1144T>A
c.836T>A (p.Val279Asp)
c.905T>A (p.Val302Asp)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.626T>A (p.Val209Asp)
c.230T>A (p.Val77Asp)
c.734T>A (p.Val245Asp)
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.221T>A (p.Val74Asp)
c.218T>A (p.Val73Asp)
n.179-5478T>A
n.398T>A
n.322T>A
c.83T>A (p.Val28Asp)
n.970T>A
2g.85553483C>ACA347488650GGCXn.4948G>T
n.3355G>T
n.1307G>T
n.1007G>T
n.1256G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.1143G>T
c.835G>T (p.Val279Phe)
c.904G>T (p.Val302Phe)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.625G>T (p.Val209Phe)
c.229G>T (p.Val77Phe)
c.733G>T (p.Val245Phe)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.220G>T (p.Val74Phe)
c.217G>T (p.Val73Phe)
n.179-5479G>T
n.397G>T
n.321G>T
c.82G>T (p.Val28Phe)
n.969G>T
2g.85553483C=CA1266825602GGCXn.4948G=
n.3355G=
n.1307G=
n.1007G=
n.1256G=
c.*497G= (n.*497G=)
n.1143G=
c.835G= (p.Val279=)
c.904G= (p.Val302=)
c.*560G= (n.*560G=)
c.625G= (p.Val209=)
c.229G= (p.Val77=)
c.733G= (p.Val245=)
c.*481G= (n.*481G=)
c.220G= (p.Val74=)
c.217G= (p.Val73=)
n.179-5479G=
n.397G=
n.321G=
c.82G= (p.Val28=)
n.969G=
2g.85553483C>GCA347488652GGCXn.4948G>C
n.3355G>C
n.1307G>C
n.1007G>C
n.1256G>C
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.1143G>C
c.835G>C (p.Val279Leu)
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.229G>C (p.Val77Leu)
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.217G>C (p.Val73Leu)
n.179-5479G>C
n.397G>C
n.321G>C
c.82G>C (p.Val28Leu)
n.969G>C
 dbSNP
2g.85553483C>TCA1741974GGCXn.4948G>A
n.3355G>A
n.1307G>A
n.1007G>A
n.1256G>A
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.1143G>A
c.835G>A (p.Val279Ile)
c.904G>A (p.Val302Ile)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.625G>A (p.Val209Ile)
c.229G>A (p.Val77Ile)
c.733G>A (p.Val245Ile)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.220G>A (p.Val74Ile)
c.217G>A (p.Val73Ile)
n.179-5479G>A
n.397G>A
n.321G>A
c.82G>A (p.Val28Ile)
n.969G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85553484G>ACA1741975GGCXn.4947C>T
n.3354C>T
n.1306C>T
n.1006C>T
n.1255C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
n.1142C>T
c.834C>T (p.Tyr278=)
c.903C>T (p.Tyr301=)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.624C>T (p.Tyr208=)
c.228C>T (p.Tyr76=)
c.732C>T (p.Tyr244=)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.219C>T (p.Tyr73=)
c.216C>T (p.Tyr72=)
n.179-5480C>T
n.396C>T
n.320C>T
c.81C>T (p.Tyr27=)
n.968C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.85553484G>CCA347488656GGCXn.4947C>G
n.3354C>G
n.1306C>G
n.1006C>G
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c.*496C>G (n.*496C>G)
n.1142C>G
c.834C>G (p.Tyr278Ter)
c.903C>G (p.Tyr301Ter)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.624C>G (p.Tyr208Ter)
c.228C>G (p.Tyr76Ter)
c.732C>G (p.Tyr244Ter)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.219C>G (p.Tyr73Ter)
c.216C>G (p.Tyr72Ter)
n.179-5480C>G
n.396C>G
n.320C>G
c.81C>G (p.Tyr27Ter)
n.968C>G
2g.85553484G=CA1266825603GGCXn.4947C=
n.3354C=
n.1306C=
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c.*496C= (n.*496C=)
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c.228C= (p.Tyr76=)
c.732C= (p.Tyr244=)
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n.3354C>A
n.1306C>A
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n.179-5480C>A
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n.1005A>T
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n.967A>G
 gnomAD v4
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n.3353A>C
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n.179-5481A>C
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n.967A>C
2g.85553485_85553488delinsTAGGCA1266825604GGCXn.4943_4946delinsCCTA
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n.966T>G
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n.3352T>C
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c.217T>C (p.Tyr73His)
c.214T>C (p.Tyr72His)
n.179-5482T>C
n.394T>C
n.318T>C
c.79T>C (p.Tyr27His)
n.966T>C
2g.85553486A>TCA347488679GGCXn.4945T>A
n.3352T>A
n.1304T>A
n.1004T>A
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c.*494T>A (n.*494T>A)
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c.832T>A (p.Tyr278Asn)
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
c.730T>A (p.Tyr244Asn)
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.217T>A (p.Tyr73Asn)
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
n.179-5482T>A
n.394T>A
n.318T>A
c.79T>A (p.Tyr27Asn)
n.966T>A
2g.85553488_85553490delCA51736737GGCXn.4943_4945del
n.3350_3352del
n.1302_1304del
n.1002_1004del
n.1251_1253del
c.*492_*494del (n.*492_*494del)
n.1138_1140del
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c.*555_*557del (n.*555_*557del)
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c.*476_*478del (n.*476_*478del)
c.215_217del (p.Ser72del)
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n.179-5484_179-5482del
n.392_394del
n.316_318del
c.77_79del (p.Ser26del)
n.964_966del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.85553487G>ACA427440276GGCXn.4944C>T
n.3351C>T
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n.1003C>T
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c.831C>T (p.Ser277=)
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n.179-5483C>T
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n.965C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.3351C>G
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n.179-5483C>G
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n.965C>G
 dbSNP
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n.1003C>A
n.1252C>A
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c.729C>A (p.Ser243=)
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c.216C>A (p.Ser72=)
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n.179-5483C>A
n.393C>A
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n.965C>A
2g.85553488G>ACA214948GGCXn.4943C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85553488G>CCA347488684GGCXn.4943C>G
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c.212C>G (p.Ser71Cys)
n.179-5484C>G
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n.964C>G
2g.85553488G=CA1266825606GGCXn.4943C=
n.3350C=
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c.830C= (p.Ser277=)
c.899C= (p.Ser300=)
c.*555C= (n.*555C=)
c.620C= (p.Ser207=)
c.224C= (p.Ser75=)
c.728C= (p.Ser243=)
c.*476C= (n.*476C=)
c.215C= (p.Ser72=)
c.212C= (p.Ser71=)
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c.77C= (p.Ser26=)
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2g.85553488G>TCA347488686GGCXn.4943C>A
n.3350C>A
n.1302C>A
n.1002C>A
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c.*492C>A (n.*492C>A)
n.1138C>A
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
c.899C>A (p.Ser300Tyr)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.620C>A (p.Ser207Tyr)
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
c.728C>A (p.Ser243Tyr)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
n.179-5484C>A
n.392C>A
n.316C>A
c.77C>A (p.Ser26Tyr)
n.964C>A
2g.85553489A>CCA347488689GGCXn.4942T>G
n.3349T>G
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c.898T>G (p.Ser300Ala)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.727T>G (p.Ser243Ala)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
n.179-5485T>G
n.391T>G
n.315T>G
c.76T>G (p.Ser26Ala)
n.963T>G
2g.85553489A>GCA347488691GGCXn.4942T>C
n.3349T>C
n.1301T>C
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n.1137T>C
c.829T>C (p.Ser277Pro)
c.898T>C (p.Ser300Pro)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
c.223T>C (p.Ser75Pro)
c.727T>C (p.Ser243Pro)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
n.179-5485T>C
n.391T>C
n.315T>C
c.76T>C (p.Ser26Pro)
n.963T>C
2g.85553489A>TCA347488693GGCXn.4942T>A
n.3349T>A
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c.829T>A (p.Ser277Thr)
c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
c.223T>A (p.Ser75Thr)
c.727T>A (p.Ser243Thr)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
n.179-5485T>A
n.391T>A
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c.76T>A (p.Ser26Thr)
n.963T>A
2g.85553490G>ACA427440279GGCXn.4941C>T
n.3348C>T
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c.213C>T (p.Phe71=)
c.210C>T (p.Phe70=)
n.179-5486C>T
n.390C>T
n.314C>T
c.75C>T (p.Phe25=)
n.962C>T
2g.85553490G>CCA347488696GGCXn.4941C>G
n.3348C>G
n.1300C>G
n.1000C>G
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n.1136C>G
c.828C>G (p.Phe276Leu)
c.897C>G (p.Phe299Leu)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.618C>G (p.Phe206Leu)
c.222C>G (p.Phe74Leu)
c.726C>G (p.Phe242Leu)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.213C>G (p.Phe71Leu)
c.210C>G (p.Phe70Leu)
n.179-5486C>G
n.390C>G
n.314C>G
c.75C>G (p.Phe25Leu)
n.962C>G
2g.85553490G>TCA347488700GGCXn.4941C>A
n.3348C>A
n.1300C>A
n.1000C>A
n.1249C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.1136C>A
c.828C>A (p.Phe276Leu)
c.897C>A (p.Phe299Leu)
c.*553C>A (n.*553C>A)
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c.222C>A (p.Phe74Leu)
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n.960T>C
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n.1131_1134del
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n.309_312del
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n.957_960del
 ClinVar
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n.959G>T
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n.179-5490T>C
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c.*470T>A (n.*470T>A)
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n.179-5490T>A
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n.958T>A
2g.85553495T>ACA347488727GGCXn.4936A>T
n.3343A>T
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n.957A>T
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n.957A>G
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2g.85553495T>GCA347488731GGCXn.4936A>C
n.3343A>C
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n.179-5491A>C
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c.*484T>C (n.*484T>C)
n.1130T>C
c.822T>C (p.Gly274=)
c.891T>C (p.Gly297=)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.612T>C (p.Gly204=)
c.216T>C (p.Gly72=)
c.720T>C (p.Gly240=)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.207T>C (p.Gly69=)
c.204T>C (p.Gly68=)
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c.69T>C (p.Ser23=)
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c.*484T>A (n.*484T>A)
n.1130T>A
c.822T>A (p.Gly274=)
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c.*547T>A (n.*547T>A)
c.612T>A (p.Gly204=)
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c.*468T>A (n.*468T>A)
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c.204T>A (p.Gly68=)
n.179-5492T>A
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n.308T>A
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n.3341G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched