Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP
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n.1174A>G
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n.179-5274A>C
n.602A>C
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n.1174A>C
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n.3559T>C
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n.1211T>C
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c.*701T>C (n.*701T>C)
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c.1039T>C (p.Tyr347His)
c.1108T>C (p.Tyr370His)
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.829T>C (p.Tyr277His)
c.433T>C (p.Tyr145His)
c.937T>C (p.Tyr313His)
c.*685T>C (n.*685T>C)
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c.421T>C (p.Tyr141His)
n.179-5275T>C
n.601T>C
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c.286T>C (p.Tyr96His)
n.1173T>C
2g.85553279A>TCA347487488GGCXn.5152T>A
n.3559T>A
n.1511T>A
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c.*701T>A (n.*701T>A)
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n.179-5275T>A
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n.179-5276C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1172C>G
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2g.85553280G=CA1266825513GGCXn.5151C=
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2g.85553280G>TCA427440085GGCXn.5151C>A
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n.1172C>A
2g.85553281A>CCA347487492GGCXn.5150T>G
n.3557T>G
n.1509T>G
n.1209T>G
n.1458T>G
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n.179-5277T>G
n.599T>G
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n.1171T>G
2g.85553281A>GCA347487493GGCXn.5150T>C
n.3557T>C
n.1509T>C
n.1209T>C
n.1458T>C
c.*699T>C (n.*699T>C)
n.1345T>C
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.*762T>C (n.*762T>C)
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c.431T>C (p.Leu144Pro)
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c.*683T>C (n.*683T>C)
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n.179-5277T>C
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n.1171T>C
 gnomAD v4
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c.1106T>A (p.Leu369His)
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c.935T>A (p.Leu312His)
c.*683T>A (n.*683T>A)
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c.419T>A (p.Leu140His)
n.179-5277T>A
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n.1171T>A
2g.85553282G>ACA347487500GGCXn.5149C>T
n.3556C>T
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n.179-5278C>T
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n.1170C>T
 gnomAD v4
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n.1457C>A
c.*698C>A (n.*698C>A)
n.1344C>A
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.826C>A (p.Leu276Ile)
c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.934C>A (p.Leu312Ile)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.421C>A (p.Leu141Ile)
c.418C>A (p.Leu140Ile)
n.179-5278C>A
n.598C>A
n.522C>A
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n.1170C>A
2g.85553283C>ACA427440125GGCXn.5148G>T
n.3555G>T
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c.825G>T (p.Leu275=)
c.429G>T (p.Leu143=)
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c.*681G>T (n.*681G>T)
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2g.85553283C=CA1266825514GGCXn.5148G=
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n.1169G=
2g.85553283C>GCA427440124GGCXn.5148G>C
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n.179-5279G>C
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n.1169G>C
2g.85553283C>TCA1741926GGCXn.5148G>A
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n.1507G>A
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c.1035G>A (p.Leu345=)
c.1104G>A (p.Leu368=)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.429G>A (p.Leu143=)
c.933G>A (p.Leu311=)
c.*681G>A (n.*681G>A)
c.420G>A (p.Leu140=)
c.417G>A (p.Leu139=)
n.179-5279G>A
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n.521G>A
c.282G>A (p.Leu94=)
n.1169G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85553284A>CCA347487506GGCXn.5147T>G
n.3554T>G
n.1506T>G
n.1206T>G
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n.179-5280T>G
n.596T>G
n.520T>G
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n.1168T>G
2g.85553284A>GCA347487509GGCXn.5147T>C
n.3554T>C
n.1506T>C
n.1206T>C
n.1455T>C
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c.1103T>C (p.Leu368Pro)
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c.*680T>C (n.*680T>C)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.179-5280T>C
n.596T>C
n.520T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.1168T>C
 gnomAD v4
2g.85553284A>TCA347487511GGCXn.5147T>A
n.3554T>A
n.1506T>A
n.1206T>A
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n.1342T>A
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.1103T>A (p.Leu368Gln)
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.428T>A (p.Leu143Gln)
c.932T>A (p.Leu311Gln)
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.419T>A (p.Leu140Gln)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
n.179-5280T>A
n.596T>A
n.520T>A
c.281T>A (p.Leu94Gln)
n.1168T>A
2g.85553285G>ACA427440127GGCXn.5146C>T
n.3553C>T
n.1505C>T
n.1205C>T
n.1454C>T
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n.1341C>T
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c.823C>T (p.Leu275=)
c.427C>T (p.Leu143=)
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c.*679C>T (n.*679C>T)
c.418C>T (p.Leu140=)
c.415C>T (p.Leu139=)
n.179-5281C>T
n.595C>T
n.519C>T
c.280C>T (p.Leu94=)
n.1167C>T
 gnomAD v4
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n.3553C>G
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n.179-5281C>G
n.595C>G
n.519C>G
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n.1167C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85553285G=CA1266825515GGCXn.5146C=
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c.1033C>A (p.Leu345Met)
c.1102C>A (p.Leu368Met)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.823C>A (p.Leu275Met)
c.427C>A (p.Leu143Met)
c.931C>A (p.Leu311Met)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.418C>A (p.Leu140Met)
c.415C>A (p.Leu139Met)
n.179-5281C>A
n.595C>A
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n.1167C>A
2g.85553286G>ACA427440130GGCXn.5145C>T
n.3552C>T
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n.1166C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.85553286G=CA1266825516GGCXn.5145C=
n.3552C=
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c.1101C= (p.Thr367=)
c.*757C= (n.*757C=)
c.822C= (p.Thr274=)
c.426C= (p.Thr142=)
c.930C= (p.Thr310=)
c.*678C= (n.*678C=)
c.417C= (p.Thr139=)
c.414C= (p.Thr138=)
n.179-5282C=
n.594C=
n.518C=
c.279C= (p.Thr93=)
n.1166C=
2g.85553286G>TCA427440131GGCXn.5145C>A
n.3552C>A
n.1504C>A
n.1204C>A
n.1453C>A
c.*694C>A (n.*694C>A)
n.1340C>A
c.1032C>A (p.Thr344=)
c.1101C>A (p.Thr367=)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.822C>A (p.Thr274=)
c.426C>A (p.Thr142=)
c.930C>A (p.Thr310=)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.417C>A (p.Thr139=)
c.414C>A (p.Thr138=)
n.179-5282C>A
n.594C>A
n.518C>A
c.279C>A (p.Thr93=)
n.1166C>A
2g.85553287G>ACA1741929GGCXn.5144C>T
n.3551C>T
n.1503C>T
n.1203C>T
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n.1339C>T
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
c.1100C>T (p.Thr367Ile)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.425C>T (p.Thr142Ile)
c.929C>T (p.Thr310Ile)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
n.179-5283C>T
n.593C>T
n.517C>T
c.278C>T (p.Thr93Ile)
n.1165C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85553287G>CCA347487520GGCXn.5144C>G
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c.1031C>G (p.Thr344Ser)
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c.413C>G (p.Thr138Ser)
n.179-5283C>G
n.593C>G
n.517C>G
c.278C>G (p.Thr93Ser)
n.1165C>G
2g.85553287G=CA1266825517GGCXn.5144C=
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 gnomAD v4
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2g.85553300C>ACA347487584GGCXn.5131G>T
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c.412G>A (p.Gly138Arg)
c.916G>A (p.Gly306Arg)
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n.1151G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1150T>A
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n.1149C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.179-5300G>A
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n.1148G>A
 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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2g.85553306G=CA1266825528GGCXn.5125C=
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n.1146C=
2g.85553306G>TCA347487619GGCXn.5125C>A
n.3532C>A
n.1484C>A
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n.1320C>A
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c.1081C>A (p.Gln361Lys)
c.*737C>A (n.*737C>A)
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c.406C>A (p.Gln136Lys)
c.910C>A (p.Gln304Lys)
c.*658C>A (n.*658C>A)
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n.179-5302C>A
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n.1146C>A
2g.85553307A>CCA347487624GGCXn.5124T>G
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n.179-5303T>G
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n.1145T>G
 gnomAD v4
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n.3531T>C
n.1483T>C
n.1183T>C
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n.1319T>C
c.1011T>C (p.His337=)
c.1080T>C (p.His360=)
c.*736T>C (n.*736T>C)
c.801T>C (p.His267=)
c.405T>C (p.His135=)
c.909T>C (p.His303=)
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.396T>C (p.His132=)
c.393T>C (p.His131=)
n.179-5303T>C
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n.497T>C
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n.1145T>C
2g.85553307A>TCA347487627GGCXn.5124T>A
n.3531T>A
n.1483T>A
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c.1080T>A (p.His360Gln)
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n.1144A>G
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c.404A>C (p.His135Pro)
c.908A>C (p.His303Pro)
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c.392A>C (p.His131Pro)
n.179-5304A>C
n.572A>C
n.496A>C
c.257A>C (p.His86Pro)
n.1144A>C
2g.85553309G>ACA347487647GGCXn.5122C>T
n.3529C>T
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n.179-5305C>T
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n.1143C>T
2g.85553309G>CCA347487642GGCXn.5122C>G
n.3529C>G
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c.1009C>A (p.His337Asn)
c.1078C>A (p.His360Asn)
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c.403C>A (p.His135Asn)
c.907C>A (p.His303Asn)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.394C>A (p.His132Asn)
c.391C>A (p.His131Asn)
n.179-5305C>A
n.571C>A
n.495C>A
c.256C>A (p.His86Asn)
n.1143C>A
2g.85553310G>ACA427440156GGCXn.5121C>T
n.3528C>T
n.1480C>T
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n.179-5306C>T
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2g.85553310G>CCA427440157GGCXn.5121C>G
n.3528C>G
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2g.85553310G>TCA427440158GGCXn.5121C>A
n.3528C>A
n.1480C>A
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n.1316C>A
c.1008C>A (p.Arg336=)
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c.798C>A (p.Arg266=)
c.402C>A (p.Arg134=)
c.906C>A (p.Arg302=)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.393C>A (p.Arg131=)
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n.179-5306C>A
n.570C>A
n.494C>A
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n.1142C>A
2g.85553311C>ACA347487649GGCXn.5120G>T
n.3527G>T
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2g.85553311C>GCA347487655GGCXn.5120G>C
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n.179-5307G>C
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c.254G>C (p.Arg85Pro)
n.1141G>C
2g.85553311C>TCA1741939GGCXn.5120G>A
n.3527G>A
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n.1315G>A
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c.1076G>A (p.Arg359His)
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n.179-5307G>A
n.569G>A
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n.1141G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.1140C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.85553312G>CCA347487660GGCXn.5119C>G
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c.380C>G (p.Pro127Arg)
n.179-5316C>G
n.560C>G
n.484C>G
c.245C>G (p.Pro82Arg)
n.1132C>G
 gnomAD v4
2g.85553320G=CA1266825533GGCXn.5111C=
n.3518C=
n.1470C=
n.1170C=
n.1419C=
c.*660C= (n.*660C=)
n.1306C=
c.998C= (p.Pro333=)
c.1067C= (p.Pro356=)
c.*723C= (n.*723C=)
c.788C= (p.Pro263=)
c.392C= (p.Pro131=)
c.896C= (p.Pro299=)
c.*644C= (n.*644C=)
c.383C= (p.Pro128=)
c.380C= (p.Pro127=)
n.179-5316C=
n.560C=
n.484C=
c.245C= (p.Pro82=)
n.1132C=
2g.85553320G>TCA347487690GGCXn.5111C>A
n.3518C>A
n.1470C>A
n.1170C>A
n.1419C>A
c.*660C>A (n.*660C>A)
n.1306C>A
c.998C>A (p.Pro333Gln)
c.1067C>A (p.Pro356Gln)
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.788C>A (p.Pro263Gln)
c.392C>A (p.Pro131Gln)
c.896C>A (p.Pro299Gln)
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.383C>A (p.Pro128Gln)
c.380C>A (p.Pro127Gln)
n.179-5316C>A
n.560C>A
n.484C>A
c.245C>A (p.Pro82Gln)
n.1132C>A
2g.85553321G>ACA347487693GGCXn.5110C>T
n.3517C>T
n.1469C>T
n.1169C>T
n.1418C>T
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n.179-5317C>T
n.559C>T
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n.1131C>T
2g.85553321G>CCA347487695GGCXn.5110C>G
n.3517C>G
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n.1169C>G
n.1418C>G
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c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.379C>G (p.Pro127Ala)
n.179-5317C>G
n.559C>G
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c.244C>G (p.Pro82Ala)
n.1131C>G
2g.85553321G>TCA347487696GGCXn.5110C>A
n.3517C>A
n.1469C>A
n.1169C>A
n.1418C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
n.1305C>A
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.379C>A (p.Pro127Thr)
n.179-5317C>A
n.559C>A
n.483C>A
c.244C>A (p.Pro82Thr)
n.1131C>A
2g.85553322C>ACA347487700GGCXn.5109G>T
n.3516G>T
n.1468G>T
n.1168G>T
n.1417G>T
c.*658G>T (n.*658G>T)
n.1304G>T
c.996G>T (p.Lys332Asn)
c.1065G>T (p.Lys355Asn)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.786G>T (p.Lys262Asn)
c.390G>T (p.Lys130Asn)
c.894G>T (p.Lys298Asn)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.381G>T (p.Lys127Asn)
c.378G>T (p.Lys126Asn)
n.179-5318G>T
n.558G>T
n.482G>T
c.243G>T (p.Lys81Asn)
n.1130G>T
2g.85553322C>GCA347487699GGCXn.5109G>C
n.3516G>C
n.1468G>C
n.1168G>C
n.1417G>C
c.*658G>C (n.*658G>C)
n.1304G>C
c.996G>C (p.Lys332Asn)
c.1065G>C (p.Lys355Asn)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.786G>C (p.Lys262Asn)
c.390G>C (p.Lys130Asn)
c.894G>C (p.Lys298Asn)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.381G>C (p.Lys127Asn)
c.378G>C (p.Lys126Asn)
n.179-5318G>C
n.558G>C
n.482G>C
c.243G>C (p.Lys81Asn)
n.1130G>C
2g.85553322C>TCA427440172GGCXn.5109G>A
n.3516G>A
n.1468G>A
n.1168G>A
n.1417G>A
c.*658G>A (n.*658G>A)
n.1304G>A
c.996G>A (p.Lys332=)
c.1065G>A (p.Lys355=)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.786G>A (p.Lys262=)
c.390G>A (p.Lys130=)
c.894G>A (p.Lys298=)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.381G>A (p.Lys127=)
c.378G>A (p.Lys126=)
n.179-5318G>A
n.558G>A
n.482G>A
c.243G>A (p.Lys81=)
n.1130G>A
2g.85553323T>ACA347487702GGCXn.5108A>T
n.3515A>T
n.1467A>T
n.1167A>T
n.1416A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
n.1303A>T
c.995A>T (p.Lys332Met)
c.1064A>T (p.Lys355Met)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.785A>T (p.Lys262Met)
c.389A>T (p.Lys130Met)
c.893A>T (p.Lys298Met)
c.*641A>T (n.*641A>T)
c.380A>T (p.Lys127Met)
c.377A>T (p.Lys126Met)
n.179-5319A>T
n.557A>T
n.481A>T
c.242A>T (p.Lys81Met)
n.1129A>T
2g.85553323T>CCA347487704GGCXn.5108A>G
n.3515A>G
n.1467A>G
n.1167A>G
n.1416A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
n.1303A>G
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c.*720A>G (n.*720A>G)
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c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.*641A>G (n.*641A>G)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
n.179-5319A>G
n.557A>G
n.481A>G
c.242A>G (p.Lys81Arg)
n.1129A>G
 gnomAD v4
2g.85553323T>GCA347487706GGCXn.5108A>C
n.3515A>C
n.1467A>C
n.1167A>C
n.1416A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
n.1303A>C
c.995A>C (p.Lys332Thr)
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.785A>C (p.Lys262Thr)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.*641A>C (n.*641A>C)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
n.179-5319A>C
n.557A>C
n.481A>C
c.242A>C (p.Lys81Thr)
n.1129A>C
2g.85553324T>ACA347487708GGCXn.5107A>T
n.3514A>T
n.1466A>T
n.1166A>T
n.1415A>T
c.*656A>T (n.*656A>T)
n.1302A>T
c.994A>T (p.Lys332Ter)
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.*719A>T (n.*719A>T)
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c.*640A>T (n.*640A>T)
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n.179-5320A>T
n.556A>T
n.480A>T
c.241A>T (p.Lys81Ter)
n.1128A>T
2g.85553324T>CCA1741940GGCXn.5107A>G
n.3514A>G
n.1466A>G
n.1166A>G
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c.*656A>G (n.*656A>G)
n.1302A>G
c.994A>G (p.Lys332Glu)
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c.*719A>G (n.*719A>G)
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c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
n.179-5320A>G
n.556A>G
n.480A>G
c.241A>G (p.Lys81Glu)
n.1128A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.85553324T>GCA347487710GGCXn.5107A>C
n.3514A>C
n.1466A>C
n.1166A>C
n.1415A>C
c.*656A>C (n.*656A>C)
n.1302A>C
c.994A>C (p.Lys332Gln)
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.784A>C (p.Lys262Gln)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
n.179-5320A>C
n.556A>C
n.480A>C
c.241A>C (p.Lys81Gln)
n.1128A>C
2g.85553324T=CA1266825534GGCXn.5107A=
n.3514A=
n.1466A=
n.1166A=
n.1415A=
c.*656A= (n.*656A=)
n.1302A=
c.994A= (p.Lys332=)
c.1063A= (p.Lys355=)
c.*719A= (n.*719A=)
c.784A= (p.Lys262=)
c.388A= (p.Lys130=)
c.892A= (p.Lys298=)
c.*640A= (n.*640A=)
c.379A= (p.Lys127=)
c.376A= (p.Lys126=)
n.179-5320A=
n.556A=
n.480A=
c.241A= (p.Lys81=)
n.1128A=
2g.85553325C>ACA347487712GGCXn.5106G>T
n.3513G>T
n.1465G>T
n.1165G>T
n.1414G>T
c.*655G>T (n.*655G>T)
n.1301G>T
c.993G>T (p.Gln331His)
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c.*718G>T (n.*718G>T)
c.783G>T (p.Gln261His)
c.387G>T (p.Gln129His)
c.891G>T (p.Gln297His)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.378G>T (p.Gln126His)
c.375G>T (p.Gln125His)
n.179-5321G>T
n.555G>T
n.479G>T
c.240G>T (p.Gln80His)
n.1127G>T
2g.85553325C=CA1266825535GGCXn.5106G=
n.3513G=
n.1465G=
n.1165G=
n.1414G=
c.*655G= (n.*655G=)
n.1301G=
c.993G= (p.Gln331=)
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c.*718G= (n.*718G=)
c.783G= (p.Gln261=)
c.387G= (p.Gln129=)
c.891G= (p.Gln297=)
c.*639G= (n.*639G=)
c.378G= (p.Gln126=)
c.375G= (p.Gln125=)
n.179-5321G=
n.555G=
n.479G=
c.240G= (p.Gln80=)
n.1127G=
2g.85553325C>GCA347487714GGCXn.5106G>C
n.3513G>C
n.1465G>C
n.1165G>C
n.1414G>C
c.*655G>C (n.*655G>C)
n.1301G>C
c.993G>C (p.Gln331His)
c.1062G>C (p.Gln354His)
c.*718G>C (n.*718G>C)
c.783G>C (p.Gln261His)
c.387G>C (p.Gln129His)
c.891G>C (p.Gln297His)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.378G>C (p.Gln126His)
c.375G>C (p.Gln125His)
n.179-5321G>C
n.555G>C
n.479G>C
c.240G>C (p.Gln80His)
n.1127G>C
 gnomAD v4
2g.85553325C>TCA427440173GGCXn.5106G>A
n.3513G>A
n.1465G>A
n.1165G>A
n.1414G>A
c.*655G>A (n.*655G>A)
n.1301G>A
c.993G>A (p.Gln331=)
c.1062G>A (p.Gln354=)
c.*718G>A (n.*718G>A)
c.783G>A (p.Gln261=)
c.387G>A (p.Gln129=)
c.891G>A (p.Gln297=)
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.378G>A (p.Gln126=)
c.375G>A (p.Gln125=)
n.179-5321G>A
n.555G>A
n.479G>A
c.240G>A (p.Gln80=)
n.1127G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85553327_85553348delCA2750761617GGCXn.5085_5106del
n.3492_3513del
n.1444_1465del
n.1144_1165del
n.1393_1414del
c.*634_*655del (n.*634_*655del)
n.1280_1301del
c.972_993del (p.Arg326GlnfsTer?)
c.1041_1062del (p.Arg349GlnfsTer?)
c.*697_*718del (n.*697_*718del)
c.762_783del (p.Arg256GlnfsTer?)
c.366_387del (p.Arg124GlnfsTer?)
c.870_891del (p.Arg292GlnfsTer?)
c.*618_*639del (n.*618_*639del)
c.357_378del (p.Arg121GlnfsTer?)
c.354_375del (p.Arg120GlnfsTer?)
n.179-5342_179-5321del
n.534_555del
n.458_479del
c.219_240del (p.Arg75GlnfsTer?)
n.1106_1127del
2g.85553326T>ACA347487717GGCXn.5105A>T
n.3512A>T
n.1464A>T
n.1164A>T
n.1413A>T
c.*654A>T (n.*654A>T)
n.1300A>T
c.992A>T (p.Gln331Leu)
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.782A>T (p.Gln261Leu)
c.386A>T (p.Gln129Leu)
c.890A>T (p.Gln297Leu)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
n.179-5322A>T
n.554A>T
n.478A>T
c.239A>T (p.Gln80Leu)
n.1126A>T
2g.85553326T>CCA347487719GGCXn.5105A>G
n.3512A>G
n.1464A>G
n.1164A>G
n.1413A>G
c.*654A>G (n.*654A>G)
n.1300A>G
c.992A>G (p.Gln331Arg)
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.782A>G (p.Gln261Arg)
c.386A>G (p.Gln129Arg)
c.890A>G (p.Gln297Arg)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
n.179-5322A>G
n.554A>G
n.478A>G
c.239A>G (p.Gln80Arg)
n.1126A>G
2g.85553326T>GCA347487721GGCXn.5105A>C
n.3512A>C
n.1464A>C
n.1164A>C
n.1413A>C
c.*654A>C (n.*654A>C)
n.1300A>C
c.992A>C (p.Gln331Pro)
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.782A>C (p.Gln261Pro)
c.386A>C (p.Gln129Pro)
c.890A>C (p.Gln297Pro)
c.*638A>C (n.*638A>C)
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c.*637C>A (n.*637C>A)
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n.553C>A
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n.1122G>A
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n.3507T>G
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n.179-5327T>C
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n.179-5327T>A
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n.1121T>A
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n.3507dup
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n.1295dup
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n.179-5327dup
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 dbSNP
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c.374G>A (p.Gly125Asp)
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c.361G>A (p.Gly121Ser)
n.179-5335G>A
n.541G>A
n.465G>A
c.226G>A (p.Gly76Ser)
n.1113G>A
2g.85553340C>ACA427440182GGCXn.5091G>T
n.3498G>T
n.1450G>T
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c.*640G>T (n.*640G>T)
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c.768G>T (p.Arg256=)
c.372G>T (p.Arg124=)
c.876G>T (p.Arg292=)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.363G>T (p.Arg121=)
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n.179-5336G>T
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2g.85553340C>GCA427440183GGCXn.5091G>C
n.3498G>C
n.1450G>C
n.1150G>C
n.1399G>C
c.*640G>C (n.*640G>C)
n.1286G>C
c.978G>C (p.Arg326=)
c.1047G>C (p.Arg349=)
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.768G>C (p.Arg256=)
c.372G>C (p.Arg124=)
c.876G>C (p.Arg292=)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.363G>C (p.Arg121=)
c.360G>C (p.Arg120=)
n.179-5336G>C
n.540G>C
n.464G>C
c.225G>C (p.Arg75=)
n.1112G>C
2g.85553340C>TCA427440184GGCXn.5091G>A
n.3498G>A
n.1450G>A
n.1150G>A
n.1399G>A
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n.1286G>A
c.978G>A (p.Arg326=)
c.1047G>A (p.Arg349=)
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.768G>A (p.Arg256=)
c.372G>A (p.Arg124=)
c.876G>A (p.Arg292=)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.363G>A (p.Arg121=)
c.360G>A (p.Arg120=)
n.179-5336G>A
n.540G>A
n.464G>A
c.225G>A (p.Arg75=)
n.1112G>A
 gnomAD v4
2g.85553341C>ACA347487794GGCXn.5090G>T
n.3497G>T
n.1449G>T
n.1149G>T
n.1398G>T
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c.1046G>T (p.Arg349Leu)
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c.371G>T (p.Arg124Leu)
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c.362G>T (p.Arg121Leu)
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n.179-5337G>T
n.539G>T
n.463G>T
c.224G>T (p.Arg75Leu)
n.1111G>T
2g.85553341C=CA1266825542GGCXn.5090G=
n.3497G=
n.1449G=
n.1149G=
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c.977G= (p.Arg326=)
c.1046G= (p.Arg349=)
c.*702G= (n.*702G=)
c.767G= (p.Arg256=)
c.371G= (p.Arg124=)
c.875G= (p.Arg292=)
c.*623G= (n.*623G=)
c.362G= (p.Arg121=)
c.359G= (p.Arg120=)
n.179-5337G=
n.539G=
n.463G=
c.224G= (p.Arg75=)
n.1111G=
2g.85553341C>GCA347487798GGCXn.5090G>C
n.3497G>C
n.1449G>C
n.1149G>C
n.1398G>C
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n.1285G>C
c.977G>C (p.Arg326Pro)
c.1046G>C (p.Arg349Pro)
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.767G>C (p.Arg256Pro)
c.371G>C (p.Arg124Pro)
c.875G>C (p.Arg292Pro)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.362G>C (p.Arg121Pro)
c.359G>C (p.Arg120Pro)
n.179-5337G>C
n.539G>C
n.463G>C
c.224G>C (p.Arg75Pro)
n.1111G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.85553341C>TCA1741942GGCXn.5090G>A
n.3497G>A
n.1449G>A
n.1149G>A
n.1398G>A
c.*639G>A (n.*639G>A)
n.1285G>A
c.977G>A (p.Arg326Gln)
c.1046G>A (p.Arg349Gln)
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.767G>A (p.Arg256Gln)
c.371G>A (p.Arg124Gln)
c.875G>A (p.Arg292Gln)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.362G>A (p.Arg121Gln)
c.359G>A (p.Arg120Gln)
n.179-5337G>A
n.539G>A
n.463G>A
c.224G>A (p.Arg75Gln)
n.1111G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85553342G>ACA1741945GGCXn.5089C>T
n.3496C>T
n.1448C>T
n.1148C>T
n.1397C>T
c.*638C>T (n.*638C>T)
n.1284C>T
c.976C>T (p.Arg326Trp)
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n.179-5338C>T
n.538C>T
n.462C>T
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n.1110C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85553342G>CCA1741944GGCXn.5089C>G
n.3496C>G
n.1448C>G
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n.179-5338C>G
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n.1110C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85553342G=CA1266825543GGCXn.5089C=
n.3496C=
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2g.85553342G>TCA1741943GGCXn.5089C>A
n.3496C>A
n.1448C>A
n.1148C>A
n.1397C>A
c.*638C>A (n.*638C>A)
n.1284C>A
c.976C>A (p.Arg326=)
c.1045C>A (p.Arg349=)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.766C>A (p.Arg256=)
c.370C>A (p.Arg124=)
c.874C>A (p.Arg292=)
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.361C>A (p.Arg121=)
c.358C>A (p.Arg120=)
n.179-5338C>A
n.538C>A
n.462C>A
c.223C>A (p.Arg75=)
n.1110C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85553343G>ACA427440185GGCXn.5088C>T
n.3495C>T
n.1447C>T
n.1147C>T
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c.*637C>T (n.*637C>T)
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c.975C>T (p.Ser325=)
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c.873C>T (p.Ser291=)
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n.179-5339C>T
n.537C>T
n.461C>T
c.222C>T (p.Ser74=)
n.1109C>T
2g.85553343G>CCA347487806GGCXn.5088C>G
n.3495C>G
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n.179-5339C>G
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n.1109C>G
2g.85553343G=CA1266825544GGCXn.5088C=
n.3495C=
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c.975C= (p.Ser325=)
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c.*700C= (n.*700C=)
c.765C= (p.Ser255=)
c.369C= (p.Ser123=)
c.873C= (p.Ser291=)
c.*621C= (n.*621C=)
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2g.85553343G>TCA347487809GGCXn.5088C>A
n.3495C>A
n.1447C>A
n.1147C>A
n.1396C>A
c.*637C>A (n.*637C>A)
n.1283C>A
c.975C>A (p.Ser325Arg)
c.1044C>A (p.Ser348Arg)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.765C>A (p.Ser255Arg)
c.369C>A (p.Ser123Arg)
c.873C>A (p.Ser291Arg)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.360C>A (p.Ser120Arg)
c.357C>A (p.Ser119Arg)
n.179-5339C>A
n.537C>A
n.461C>A
c.222C>A (p.Ser74Arg)
n.1109C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.85553344C>ACA347487811GGCXn.5087G>T
n.3494G>T
n.1446G>T
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n.1395G>T
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n.179-5340G>T
n.536G>T
n.460G>T
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n.1108G>T
2g.85553344C=CA1266825545GGCXn.5087G=
n.3494G=
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c.872G= (p.Ser291=)
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c.974G>C (p.Ser325Thr)
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c.368G>C (p.Ser123Thr)
c.872G>C (p.Ser291Thr)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.359G>C (p.Ser120Thr)
c.356G>C (p.Ser119Thr)
n.179-5340G>C
n.536G>C
n.460G>C
c.221G>C (p.Ser74Thr)
n.1108G>C
2g.85553344C>TCA347487816GGCXn.5087G>A
n.3494G>A
n.1446G>A
n.1146G>A
n.1395G>A
c.*636G>A (n.*636G>A)
n.1282G>A
c.974G>A (p.Ser325Asn)
c.1043G>A (p.Ser348Asn)
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.764G>A (p.Ser255Asn)
c.368G>A (p.Ser123Asn)
c.872G>A (p.Ser291Asn)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.359G>A (p.Ser120Asn)
c.356G>A (p.Ser119Asn)
n.179-5340G>A
n.536G>A
n.460G>A
c.221G>A (p.Ser74Asn)
n.1108G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.85553345T>ACA347487820GGCXn.5086A>T
n.3493A>T
n.1445A>T
n.1145A>T
n.1394A>T
c.*635A>T (n.*635A>T)
n.1281A>T
c.973A>T (p.Ser325Cys)
c.1042A>T (p.Ser348Cys)
c.*698A>T (n.*698A>T)
c.763A>T (p.Ser255Cys)
c.367A>T (p.Ser123Cys)
c.871A>T (p.Ser291Cys)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.358A>T (p.Ser120Cys)
c.355A>T (p.Ser119Cys)
n.179-5341A>T
n.535A>T
n.459A>T
c.220A>T (p.Ser74Cys)
n.1107A>T
2g.85553345T>CCA347487822GGCXn.5086A>G
n.3493A>G
n.1445A>G
n.1145A>G
n.1394A>G
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c.367A>G (p.Ser123Gly)
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c.358A>G (p.Ser120Gly)
c.355A>G (p.Ser119Gly)
n.179-5341A>G
n.535A>G
n.459A>G
c.220A>G (p.Ser74Gly)
n.1107A>G
2g.85553345T>GCA347487825GGCXn.5086A>C
n.3493A>C
n.1445A>C
n.1145A>C
n.1394A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
n.1281A>C
c.973A>C (p.Ser325Arg)
c.1042A>C (p.Ser348Arg)
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.763A>C (p.Ser255Arg)
c.367A>C (p.Ser123Arg)
c.871A>C (p.Ser291Arg)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.358A>C (p.Ser120Arg)
c.355A>C (p.Ser119Arg)
n.179-5341A>C
n.535A>C
n.459A>C
c.220A>C (p.Ser74Arg)
n.1107A>C
2g.85553346C>ACA347487831GGCXn.5085G>T
n.3492G>T
n.1444G>T
n.1144G>T
n.1393G>T
c.*634G>T (n.*634G>T)
n.1280G>T
c.972G>T (p.Arg324Ser)
c.1041G>T (p.Arg347Ser)
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c.762G>T (p.Arg254Ser)
c.366G>T (p.Arg122Ser)
c.870G>T (p.Arg290Ser)
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c.354G>T (p.Arg118Ser)
n.179-5342G>T
n.534G>T
n.458G>T
c.219G>T (p.Arg73Ser)
n.1106G>T
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n.3492G=
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 gnomAD v4
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2g.85553353T>ACA347487871GGCXn.5078A>T
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n.3479G>A
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n.1131G>A
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c.*621G>A (n.*621G>A)
n.1267G>A
c.959G>A (p.Cys320Tyr)
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n.1092T>G
 gnomAD v4
2g.85553360A>GCA347487900GGCXn.5071T>C
n.3478T>C
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c.747C>A (p.Ser249=)
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c.*679T>A (n.*679T>A)
c.744T>A (p.Val248=)
c.348T>A (p.Val116=)
c.852T>A (p.Val284=)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.339T>A (p.Val113=)
c.336T>A (p.Val112=)
n.179-5360T>A
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n.440T>A
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n.1259T>A
c.951T>A (p.Ser317Arg)
c.1020T>A (p.Ser340Arg)
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.741T>A (p.Ser247Arg)
c.345T>A (p.Ser115Arg)
c.849T>A (p.Ser283Arg)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.336T>A (p.Ser112Arg)
c.333T>A (p.Ser111Arg)
n.179-5363T>A
n.513T>A
n.437T>A
c.198T>A (p.Ser66Arg)
n.1085T>A

Number of alleles fetched