OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.85553171T>G | CA2659854372 | GGCX | n.5199+61A>C n.3606+61A>C n.1558+61A>C n.1258+61A>C n.1507+61A>C c.*748+61A>C (n.*748+61A>C) n.1394+61A>C c.1086+61A>C (n.1086+61A>C) c.1155+61A>C (n.1155+61A>C) c.*811+61A>C (n.*811+61A>C) c.876+61A>C (n.876+61A>C) c.480+61A>C (n.480+61A>C) c.984+61A>C (n.984+61A>C) c.*732+61A>C (n.*732+61A>C) c.471+61A>C (n.471+61A>C) c.468+61A>C (n.468+61A>C) n.179-5167A>C n.648+61A>C n.572+61A>C c.333+61A>C (n.333+61A>C) n.1220+61A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553172A>G | CA2577020938 | GGCX | n.5199+60T>C n.3606+60T>C n.1558+60T>C n.1258+60T>C n.1507+60T>C c.*748+60T>C (n.*748+60T>C) n.1394+60T>C c.1086+60T>C (n.1086+60T>C) c.1155+60T>C (n.1155+60T>C) c.*811+60T>C (n.*811+60T>C) c.876+60T>C (n.876+60T>C) c.480+60T>C (n.480+60T>C) c.984+60T>C (n.984+60T>C) c.*732+60T>C (n.*732+60T>C) c.471+60T>C (n.471+60T>C) c.468+60T>C (n.468+60T>C) n.179-5168T>C n.648+60T>C n.572+60T>C c.333+60T>C (n.333+60T>C) n.1220+60T>C | dbSNP |
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| 2 | g.85553182G= | CA1266825476 | GGCX | n.5199+50C= n.3606+50C= n.1558+50C= n.1258+50C= n.1507+50C= c.*748+50C= (n.*748+50C=) n.1394+50C= c.1086+50C= (n.1086+50C=) c.1155+50C= (n.1155+50C=) c.*811+50C= (n.*811+50C=) c.876+50C= (n.876+50C=) c.480+50C= (n.480+50C=) c.984+50C= (n.984+50C=) c.*732+50C= (n.*732+50C=) c.471+50C= (n.471+50C=) c.468+50C= (n.468+50C=) n.179-5178C= n.648+50C= n.572+50C= c.333+50C= (n.333+50C=) n.1220+50C= | |
| 2 | g.85553182G>T | CA2581795731 | GGCX | n.5199+50C>A n.3606+50C>A n.1558+50C>A n.1258+50C>A n.1507+50C>A c.*748+50C>A (n.*748+50C>A) n.1394+50C>A c.1086+50C>A (n.1086+50C>A) c.1155+50C>A (n.1155+50C>A) c.*811+50C>A (n.*811+50C>A) c.876+50C>A (n.876+50C>A) c.480+50C>A (n.480+50C>A) c.984+50C>A (n.984+50C>A) c.*732+50C>A (n.*732+50C>A) c.471+50C>A (n.471+50C>A) c.468+50C>A (n.468+50C>A) n.179-5178C>A n.648+50C>A n.572+50C>A c.333+50C>A (n.333+50C>A) n.1220+50C>A | |
| 2 | g.85553184T>A | CA1741910 | GGCX | n.5199+48A>T n.3606+48A>T n.1558+48A>T n.1258+48A>T n.1507+48A>T c.*748+48A>T (n.*748+48A>T) n.1394+48A>T c.1086+48A>T (n.1086+48A>T) c.1155+48A>T (n.1155+48A>T) c.*811+48A>T (n.*811+48A>T) c.876+48A>T (n.876+48A>T) c.480+48A>T (n.480+48A>T) c.984+48A>T (n.984+48A>T) c.*732+48A>T (n.*732+48A>T) c.471+48A>T (n.471+48A>T) c.468+48A>T (n.468+48A>T) n.179-5180A>T n.648+48A>T n.572+48A>T c.333+48A>T (n.333+48A>T) n.1220+48A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553184T>G | CA2750761615 | GGCX | n.5199+48A>C n.3606+48A>C n.1558+48A>C n.1258+48A>C n.1507+48A>C c.*748+48A>C (n.*748+48A>C) n.1394+48A>C c.1086+48A>C (n.1086+48A>C) c.1155+48A>C (n.1155+48A>C) c.*811+48A>C (n.*811+48A>C) c.876+48A>C (n.876+48A>C) c.480+48A>C (n.480+48A>C) c.984+48A>C (n.984+48A>C) c.*732+48A>C (n.*732+48A>C) c.471+48A>C (n.471+48A>C) c.468+48A>C (n.468+48A>C) n.179-5180A>C n.648+48A>C n.572+48A>C c.333+48A>C (n.333+48A>C) n.1220+48A>C | |
| 2 | g.85553184T= | CA1266825477 | GGCX | n.5199+48A= n.3606+48A= n.1558+48A= n.1258+48A= n.1507+48A= c.*748+48A= (n.*748+48A=) n.1394+48A= c.1086+48A= (n.1086+48A=) c.1155+48A= (n.1155+48A=) c.*811+48A= (n.*811+48A=) c.876+48A= (n.876+48A=) c.480+48A= (n.480+48A=) c.984+48A= (n.984+48A=) c.*732+48A= (n.*732+48A=) c.471+48A= (n.471+48A=) c.468+48A= (n.468+48A=) n.179-5180A= n.648+48A= n.572+48A= c.333+48A= (n.333+48A=) n.1220+48A= | |
| 2 | g.85553188_85553191del | CA2659854396 | GGCX | n.5199+43_5199+46del n.3606+43_3606+46del n.1558+43_1558+46del n.1258+43_1258+46del n.1507+43_1507+46del c.*748+43_*748+46del (n.*748+43_*748+46del) n.1394+43_1394+46del c.1086+43_1086+46del (n.1086+43_1086+46del) c.1155+43_1155+46del (n.1155+43_1155+46del) c.*811+43_*811+46del (n.*811+43_*811+46del) c.876+43_876+46del (n.876+43_876+46del) c.480+43_480+46del (n.480+43_480+46del) c.984+43_984+46del (n.984+43_984+46del) c.*732+43_*732+46del (n.*732+43_*732+46del) c.471+43_471+46del (n.471+43_471+46del) c.468+43_468+46del (n.468+43_468+46del) n.179-5185_179-5182del n.648+43_648+46del n.572+43_572+46del c.333+43_333+46del (n.333+43_333+46del) n.1220+43_1220+46del | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553189T>G | CA894040668 | GGCX | n.5199+43A>C n.3606+43A>C n.1558+43A>C n.1258+43A>C n.1507+43A>C c.*748+43A>C (n.*748+43A>C) n.1394+43A>C c.1086+43A>C (n.1086+43A>C) c.1155+43A>C (n.1155+43A>C) c.*811+43A>C (n.*811+43A>C) c.876+43A>C (n.876+43A>C) c.480+43A>C (n.480+43A>C) c.984+43A>C (n.984+43A>C) c.*732+43A>C (n.*732+43A>C) c.471+43A>C (n.471+43A>C) c.468+43A>C (n.468+43A>C) n.179-5185A>C n.648+43A>C n.572+43A>C c.333+43A>C (n.333+43A>C) n.1220+43A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85553189T= | CA1266825478 | GGCX | n.5199+43A= n.3606+43A= n.1558+43A= n.1258+43A= n.1507+43A= c.*748+43A= (n.*748+43A=) n.1394+43A= c.1086+43A= (n.1086+43A=) c.1155+43A= (n.1155+43A=) c.*811+43A= (n.*811+43A=) c.876+43A= (n.876+43A=) c.480+43A= (n.480+43A=) c.984+43A= (n.984+43A=) c.*732+43A= (n.*732+43A=) c.471+43A= (n.471+43A=) c.468+43A= (n.468+43A=) n.179-5185A= n.648+43A= n.572+43A= c.333+43A= (n.333+43A=) n.1220+43A= | |
| 2 | g.85553191T>C | CA2699812472 | GGCX | n.5199+41A>G n.3606+41A>G n.1558+41A>G n.1258+41A>G n.1507+41A>G c.*748+41A>G (n.*748+41A>G) n.1394+41A>G c.1086+41A>G (n.1086+41A>G) c.1155+41A>G (n.1155+41A>G) c.*811+41A>G (n.*811+41A>G) c.876+41A>G (n.876+41A>G) c.480+41A>G (n.480+41A>G) c.984+41A>G (n.984+41A>G) c.*732+41A>G (n.*732+41A>G) c.471+41A>G (n.471+41A>G) c.468+41A>G (n.468+41A>G) n.179-5187A>G n.648+41A>G n.572+41A>G c.333+41A>G (n.333+41A>G) n.1220+41A>G | dbSNP |
| 2 | g.85553193A= | CA1266825479 | GGCX | n.5199+39T= n.3606+39T= n.1558+39T= n.1258+39T= n.1507+39T= c.*748+39T= (n.*748+39T=) n.1394+39T= c.1086+39T= (n.1086+39T=) c.1155+39T= (n.1155+39T=) c.*811+39T= (n.*811+39T=) c.876+39T= (n.876+39T=) c.480+39T= (n.480+39T=) c.984+39T= (n.984+39T=) c.*732+39T= (n.*732+39T=) c.471+39T= (n.471+39T=) c.468+39T= (n.468+39T=) n.179-5189T= n.648+39T= n.572+39T= c.333+39T= (n.333+39T=) n.1220+39T= | |
| 2 | g.85553193A>G | CA1741911 | GGCX | n.5199+39T>C n.3606+39T>C n.1558+39T>C n.1258+39T>C n.1507+39T>C c.*748+39T>C (n.*748+39T>C) n.1394+39T>C c.1086+39T>C (n.1086+39T>C) c.1155+39T>C (n.1155+39T>C) c.*811+39T>C (n.*811+39T>C) c.876+39T>C (n.876+39T>C) c.480+39T>C (n.480+39T>C) c.984+39T>C (n.984+39T>C) c.*732+39T>C (n.*732+39T>C) c.471+39T>C (n.471+39T>C) c.468+39T>C (n.468+39T>C) n.179-5189T>C n.648+39T>C n.572+39T>C c.333+39T>C (n.333+39T>C) n.1220+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553194G>C | CA1266825480 | GGCX | n.5199+38C>G n.3606+38C>G n.1558+38C>G n.1258+38C>G n.1507+38C>G c.*748+38C>G (n.*748+38C>G) n.1394+38C>G c.1086+38C>G (n.1086+38C>G) c.1155+38C>G (n.1155+38C>G) c.*811+38C>G (n.*811+38C>G) c.876+38C>G (n.876+38C>G) c.480+38C>G (n.480+38C>G) c.984+38C>G (n.984+38C>G) c.*732+38C>G (n.*732+38C>G) c.471+38C>G (n.471+38C>G) c.468+38C>G (n.468+38C>G) n.179-5190C>G n.648+38C>G n.572+38C>G c.333+38C>G (n.333+38C>G) n.1220+38C>G | dbSNP |
| 2 | g.85553194G= | CA1266825481 | GGCX | n.5199+38C= n.3606+38C= n.1558+38C= n.1258+38C= n.1507+38C= c.*748+38C= (n.*748+38C=) n.1394+38C= c.1086+38C= (n.1086+38C=) c.1155+38C= (n.1155+38C=) c.*811+38C= (n.*811+38C=) c.876+38C= (n.876+38C=) c.480+38C= (n.480+38C=) c.984+38C= (n.984+38C=) c.*732+38C= (n.*732+38C=) c.471+38C= (n.471+38C=) c.468+38C= (n.468+38C=) n.179-5190C= n.648+38C= n.572+38C= c.333+38C= (n.333+38C=) n.1220+38C= | |
| 2 | g.85553196C>A | CA1266825483 | GGCX | n.5199+36G>T n.3606+36G>T n.1558+36G>T n.1258+36G>T n.1507+36G>T c.*748+36G>T (n.*748+36G>T) n.1394+36G>T c.1086+36G>T (n.1086+36G>T) c.1155+36G>T (n.1155+36G>T) c.*811+36G>T (n.*811+36G>T) c.876+36G>T (n.876+36G>T) c.480+36G>T (n.480+36G>T) c.984+36G>T (n.984+36G>T) c.*732+36G>T (n.*732+36G>T) c.471+36G>T (n.471+36G>T) c.468+36G>T (n.468+36G>T) n.179-5192G>T n.648+36G>T n.572+36G>T c.333+36G>T (n.333+36G>T) n.1220+36G>T | dbSNP |
| 2 | g.85553196C= | CA1266825482 | GGCX | n.5199+36G= n.3606+36G= n.1558+36G= n.1258+36G= n.1507+36G= c.*748+36G= (n.*748+36G=) n.1394+36G= c.1086+36G= (n.1086+36G=) c.1155+36G= (n.1155+36G=) c.*811+36G= (n.*811+36G=) c.876+36G= (n.876+36G=) c.480+36G= (n.480+36G=) c.984+36G= (n.984+36G=) c.*732+36G= (n.*732+36G=) c.471+36G= (n.471+36G=) c.468+36G= (n.468+36G=) n.179-5192G= n.648+36G= n.572+36G= c.333+36G= (n.333+36G=) n.1220+36G= | |
| 2 | g.85553196C>T | CA2659854398 | GGCX | n.5199+36G>A n.3606+36G>A n.1558+36G>A n.1258+36G>A n.1507+36G>A c.*748+36G>A (n.*748+36G>A) n.1394+36G>A c.1086+36G>A (n.1086+36G>A) c.1155+36G>A (n.1155+36G>A) c.*811+36G>A (n.*811+36G>A) c.876+36G>A (n.876+36G>A) c.480+36G>A (n.480+36G>A) c.984+36G>A (n.984+36G>A) c.*732+36G>A (n.*732+36G>A) c.471+36G>A (n.471+36G>A) c.468+36G>A (n.468+36G>A) n.179-5192G>A n.648+36G>A n.572+36G>A c.333+36G>A (n.333+36G>A) n.1220+36G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553197C= | CA1266825484 | GGCX | n.5199+35G= n.3606+35G= n.1558+35G= n.1258+35G= n.1507+35G= c.*748+35G= (n.*748+35G=) n.1394+35G= c.1086+35G= (n.1086+35G=) c.1155+35G= (n.1155+35G=) c.*811+35G= (n.*811+35G=) c.876+35G= (n.876+35G=) c.480+35G= (n.480+35G=) c.984+35G= (n.984+35G=) c.*732+35G= (n.*732+35G=) c.471+35G= (n.471+35G=) c.468+35G= (n.468+35G=) n.179-5193G= n.648+35G= n.572+35G= c.333+35G= (n.333+35G=) n.1220+35G= | |
| 2 | g.85553197C>T | CA1741912 | GGCX | n.5199+35G>A n.3606+35G>A n.1558+35G>A n.1258+35G>A n.1507+35G>A c.*748+35G>A (n.*748+35G>A) n.1394+35G>A c.1086+35G>A (n.1086+35G>A) c.1155+35G>A (n.1155+35G>A) c.*811+35G>A (n.*811+35G>A) c.876+35G>A (n.876+35G>A) c.480+35G>A (n.480+35G>A) c.984+35G>A (n.984+35G>A) c.*732+35G>A (n.*732+35G>A) c.471+35G>A (n.471+35G>A) c.468+35G>A (n.468+35G>A) n.179-5193G>A n.648+35G>A n.572+35G>A c.333+35G>A (n.333+35G>A) n.1220+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553198A>T | CA2577020939 | GGCX | n.5199+34T>A n.3606+34T>A n.1558+34T>A n.1258+34T>A n.1507+34T>A c.*748+34T>A (n.*748+34T>A) n.1394+34T>A c.1086+34T>A (n.1086+34T>A) c.1155+34T>A (n.1155+34T>A) c.*811+34T>A (n.*811+34T>A) c.876+34T>A (n.876+34T>A) c.480+34T>A (n.480+34T>A) c.984+34T>A (n.984+34T>A) c.*732+34T>A (n.*732+34T>A) c.471+34T>A (n.471+34T>A) c.468+34T>A (n.468+34T>A) n.179-5194T>A n.648+34T>A n.572+34T>A c.333+34T>A (n.333+34T>A) n.1220+34T>A | |
| 2 | g.85553199G>A | CA1741913 | GGCX | n.5199+33C>T n.3606+33C>T n.1558+33C>T n.1258+33C>T n.1507+33C>T c.*748+33C>T (n.*748+33C>T) n.1394+33C>T c.1086+33C>T (n.1086+33C>T) c.1155+33C>T (n.1155+33C>T) c.*811+33C>T (n.*811+33C>T) c.876+33C>T (n.876+33C>T) c.480+33C>T (n.480+33C>T) c.984+33C>T (n.984+33C>T) c.*732+33C>T (n.*732+33C>T) c.471+33C>T (n.471+33C>T) c.468+33C>T (n.468+33C>T) n.179-5195C>T n.648+33C>T n.572+33C>T c.333+33C>T (n.333+33C>T) n.1220+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553199G= | CA1266825485 | GGCX | n.5199+33C= n.3606+33C= n.1558+33C= n.1258+33C= n.1507+33C= c.*748+33C= (n.*748+33C=) n.1394+33C= c.1086+33C= (n.1086+33C=) c.1155+33C= (n.1155+33C=) c.*811+33C= (n.*811+33C=) c.876+33C= (n.876+33C=) c.480+33C= (n.480+33C=) c.984+33C= (n.984+33C=) c.*732+33C= (n.*732+33C=) c.471+33C= (n.471+33C=) c.468+33C= (n.468+33C=) n.179-5195C= n.648+33C= n.572+33C= c.333+33C= (n.333+33C=) n.1220+33C= | |
| 2 | g.85553203T>G | CA2750761616 | GGCX | n.5199+29A>C n.3606+29A>C n.1558+29A>C n.1258+29A>C n.1507+29A>C c.*748+29A>C (n.*748+29A>C) n.1394+29A>C c.1086+29A>C (n.1086+29A>C) c.1155+29A>C (n.1155+29A>C) c.*811+29A>C (n.*811+29A>C) c.876+29A>C (n.876+29A>C) c.480+29A>C (n.480+29A>C) c.984+29A>C (n.984+29A>C) c.*732+29A>C (n.*732+29A>C) c.471+29A>C (n.471+29A>C) c.468+29A>C (n.468+29A>C) n.179-5199A>C n.648+29A>C n.572+29A>C c.333+29A>C (n.333+29A>C) n.1220+29A>C | |
| 2 | g.85553205_85553206delinsGC | CA1266825486 | GGCX | n.5199+26_5199+27delinsGC n.3606+26_3606+27delinsGC n.1558+26_1558+27delinsGC n.1258+26_1258+27delinsGC n.1507+26_1507+27delinsGC c.*748+26_*748+27delinsGC (n.*748+26_*748+27delinsGC) n.1394+26_1394+27delinsGC c.1086+26_1086+27delinsGC (n.1086+26_1086+27delinsGC) c.1155+26_1155+27delinsGC (n.1155+26_1155+27delinsGC) c.*811+26_*811+27delinsGC (n.*811+26_*811+27delinsGC) c.876+26_876+27delinsGC (n.876+26_876+27delinsGC) c.480+26_480+27delinsGC (n.480+26_480+27delinsGC) c.984+26_984+27delinsGC (n.984+26_984+27delinsGC) c.*732+26_*732+27delinsGC (n.*732+26_*732+27delinsGC) c.471+26_471+27delinsGC (n.471+26_471+27delinsGC) c.468+26_468+27delinsGC (n.468+26_468+27delinsGC) n.179-5202_179-5201delinsGC n.648+26_648+27delinsGC n.572+26_572+27delinsGC c.333+26_333+27delinsGC (n.333+26_333+27delinsGC) n.1220+26_1220+27delinsGC | |
| 2 | g.85553206del | CA1266825487 | GGCX | n.5199+26del n.3606+26del n.1558+26del n.1258+26del n.1507+26del c.*748+26del (n.*748+26del) n.1394+26del c.1086+26del (n.1086+26del) c.1155+26del (n.1155+26del) c.*811+26del (n.*811+26del) c.876+26del (n.876+26del) c.480+26del (n.480+26del) c.984+26del (n.984+26del) c.*732+26del (n.*732+26del) c.471+26del (n.471+26del) c.468+26del (n.468+26del) n.179-5202del n.648+26del n.572+26del c.333+26del (n.333+26del) n.1220+26del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553206C= | CA1266825488 | GGCX | n.5199+26G= n.3606+26G= n.1558+26G= n.1258+26G= n.1507+26G= c.*748+26G= (n.*748+26G=) n.1394+26G= c.1086+26G= (n.1086+26G=) c.1155+26G= (n.1155+26G=) c.*811+26G= (n.*811+26G=) c.876+26G= (n.876+26G=) c.480+26G= (n.480+26G=) c.984+26G= (n.984+26G=) c.*732+26G= (n.*732+26G=) c.471+26G= (n.471+26G=) c.468+26G= (n.468+26G=) n.179-5202G= n.648+26G= n.572+26G= c.333+26G= (n.333+26G=) n.1220+26G= | |
| 2 | g.85553206C>T | CA534627838 | GGCX | n.5199+26G>A n.3606+26G>A n.1558+26G>A n.1258+26G>A n.1507+26G>A c.*748+26G>A (n.*748+26G>A) n.1394+26G>A c.1086+26G>A (n.1086+26G>A) c.1155+26G>A (n.1155+26G>A) c.*811+26G>A (n.*811+26G>A) c.876+26G>A (n.876+26G>A) c.480+26G>A (n.480+26G>A) c.984+26G>A (n.984+26G>A) c.*732+26G>A (n.*732+26G>A) c.471+26G>A (n.471+26G>A) c.468+26G>A (n.468+26G>A) n.179-5202G>A n.648+26G>A n.572+26G>A c.333+26G>A (n.333+26G>A) n.1220+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553207T>C | CA1741914 | GGCX | n.5199+25A>G n.3606+25A>G n.1558+25A>G n.1258+25A>G n.1507+25A>G c.*748+25A>G (n.*748+25A>G) n.1394+25A>G c.1086+25A>G (n.1086+25A>G) c.1155+25A>G (n.1155+25A>G) c.*811+25A>G (n.*811+25A>G) c.876+25A>G (n.876+25A>G) c.480+25A>G (n.480+25A>G) c.984+25A>G (n.984+25A>G) c.*732+25A>G (n.*732+25A>G) c.471+25A>G (n.471+25A>G) c.468+25A>G (n.468+25A>G) n.179-5203A>G n.648+25A>G n.572+25A>G c.333+25A>G (n.333+25A>G) n.1220+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553207T= | CA1266825489 | GGCX | n.5199+25A= n.3606+25A= n.1558+25A= n.1258+25A= n.1507+25A= c.*748+25A= (n.*748+25A=) n.1394+25A= c.1086+25A= (n.1086+25A=) c.1155+25A= (n.1155+25A=) c.*811+25A= (n.*811+25A=) c.876+25A= (n.876+25A=) c.480+25A= (n.480+25A=) c.984+25A= (n.984+25A=) c.*732+25A= (n.*732+25A=) c.471+25A= (n.471+25A=) c.468+25A= (n.468+25A=) n.179-5203A= n.648+25A= n.572+25A= c.333+25A= (n.333+25A=) n.1220+25A= | |
| 2 | g.85553208G>A | CA2659854408 | GGCX | n.5199+24C>T n.3606+24C>T n.1558+24C>T n.1258+24C>T n.1507+24C>T c.*748+24C>T (n.*748+24C>T) n.1394+24C>T c.1086+24C>T (n.1086+24C>T) c.1155+24C>T (n.1155+24C>T) c.*811+24C>T (n.*811+24C>T) c.876+24C>T (n.876+24C>T) c.480+24C>T (n.480+24C>T) c.984+24C>T (n.984+24C>T) c.*732+24C>T (n.*732+24C>T) c.471+24C>T (n.471+24C>T) c.468+24C>T (n.468+24C>T) n.179-5204C>T n.648+24C>T n.572+24C>T c.333+24C>T (n.333+24C>T) n.1220+24C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553209T>C | CA51736566 | GGCX | n.5199+23A>G n.3606+23A>G n.1558+23A>G n.1258+23A>G n.1507+23A>G c.*748+23A>G (n.*748+23A>G) n.1394+23A>G c.1086+23A>G (n.1086+23A>G) c.1155+23A>G (n.1155+23A>G) c.*811+23A>G (n.*811+23A>G) c.876+23A>G (n.876+23A>G) c.480+23A>G (n.480+23A>G) c.984+23A>G (n.984+23A>G) c.*732+23A>G (n.*732+23A>G) c.471+23A>G (n.471+23A>G) c.468+23A>G (n.468+23A>G) n.179-5205A>G n.648+23A>G n.572+23A>G c.333+23A>G (n.333+23A>G) n.1220+23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553209T= | CA1266825490 | GGCX | n.5199+23A= n.3606+23A= n.1558+23A= n.1258+23A= n.1507+23A= c.*748+23A= (n.*748+23A=) n.1394+23A= c.1086+23A= (n.1086+23A=) c.1155+23A= (n.1155+23A=) c.*811+23A= (n.*811+23A=) c.876+23A= (n.876+23A=) c.480+23A= (n.480+23A=) c.984+23A= (n.984+23A=) c.*732+23A= (n.*732+23A=) c.471+23A= (n.471+23A=) c.468+23A= (n.468+23A=) n.179-5205A= n.648+23A= n.572+23A= c.333+23A= (n.333+23A=) n.1220+23A= | |
| 2 | g.85553213C>A | CA534627839 | GGCX | n.5199+19G>T n.3606+19G>T n.1558+19G>T n.1258+19G>T n.1507+19G>T c.*748+19G>T (n.*748+19G>T) n.1394+19G>T c.1086+19G>T (n.1086+19G>T) c.1155+19G>T (n.1155+19G>T) c.*811+19G>T (n.*811+19G>T) c.876+19G>T (n.876+19G>T) c.480+19G>T (n.480+19G>T) c.984+19G>T (n.984+19G>T) c.*732+19G>T (n.*732+19G>T) c.471+19G>T (n.471+19G>T) c.468+19G>T (n.468+19G>T) n.179-5209G>T n.648+19G>T n.572+19G>T c.333+19G>T (n.333+19G>T) n.1220+19G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553213C= | CA1266825491 | GGCX | n.5199+19G= n.3606+19G= n.1558+19G= n.1258+19G= n.1507+19G= c.*748+19G= (n.*748+19G=) n.1394+19G= c.1086+19G= (n.1086+19G=) c.1155+19G= (n.1155+19G=) c.*811+19G= (n.*811+19G=) c.876+19G= (n.876+19G=) c.480+19G= (n.480+19G=) c.984+19G= (n.984+19G=) c.*732+19G= (n.*732+19G=) c.471+19G= (n.471+19G=) c.468+19G= (n.468+19G=) n.179-5209G= n.648+19G= n.572+19G= c.333+19G= (n.333+19G=) n.1220+19G= | |
| 2 | g.85553213C>T | CA1741915 | GGCX | n.5199+19G>A n.3606+19G>A n.1558+19G>A n.1258+19G>A n.1507+19G>A c.*748+19G>A (n.*748+19G>A) n.1394+19G>A c.1086+19G>A (n.1086+19G>A) c.1155+19G>A (n.1155+19G>A) c.*811+19G>A (n.*811+19G>A) c.876+19G>A (n.876+19G>A) c.480+19G>A (n.480+19G>A) c.984+19G>A (n.984+19G>A) c.*732+19G>A (n.*732+19G>A) c.471+19G>A (n.471+19G>A) c.468+19G>A (n.468+19G>A) n.179-5209G>A n.648+19G>A n.572+19G>A c.333+19G>A (n.333+19G>A) n.1220+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553214T>A | CA2659854413 | GGCX | n.5199+18A>T n.3606+18A>T n.1558+18A>T n.1258+18A>T n.1507+18A>T c.*748+18A>T (n.*748+18A>T) n.1394+18A>T c.1086+18A>T (n.1086+18A>T) c.1155+18A>T (n.1155+18A>T) c.*811+18A>T (n.*811+18A>T) c.876+18A>T (n.876+18A>T) c.480+18A>T (n.480+18A>T) c.984+18A>T (n.984+18A>T) c.*732+18A>T (n.*732+18A>T) c.471+18A>T (n.471+18A>T) c.468+18A>T (n.468+18A>T) n.179-5210A>T n.648+18A>T n.572+18A>T c.333+18A>T (n.333+18A>T) n.1220+18A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553214T>C | CA534627840 | GGCX | n.5199+18A>G n.3606+18A>G n.1558+18A>G n.1258+18A>G n.1507+18A>G c.*748+18A>G (n.*748+18A>G) n.1394+18A>G c.1086+18A>G (n.1086+18A>G) c.1155+18A>G (n.1155+18A>G) c.*811+18A>G (n.*811+18A>G) c.876+18A>G (n.876+18A>G) c.480+18A>G (n.480+18A>G) c.984+18A>G (n.984+18A>G) c.*732+18A>G (n.*732+18A>G) c.471+18A>G (n.471+18A>G) c.468+18A>G (n.468+18A>G) n.179-5210A>G n.648+18A>G n.572+18A>G c.333+18A>G (n.333+18A>G) n.1220+18A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.85553214T= | CA1266825492 | GGCX | n.5199+18A= n.3606+18A= n.1558+18A= n.1258+18A= n.1507+18A= c.*748+18A= (n.*748+18A=) n.1394+18A= c.1086+18A= (n.1086+18A=) c.1155+18A= (n.1155+18A=) c.*811+18A= (n.*811+18A=) c.876+18A= (n.876+18A=) c.480+18A= (n.480+18A=) c.984+18A= (n.984+18A=) c.*732+18A= (n.*732+18A=) c.471+18A= (n.471+18A=) c.468+18A= (n.468+18A=) n.179-5210A= n.648+18A= n.572+18A= c.333+18A= (n.333+18A=) n.1220+18A= | |
| 2 | g.85553215C>T | CA2659854415 | GGCX | n.5199+17G>A n.3606+17G>A n.1558+17G>A n.1258+17G>A n.1507+17G>A c.*748+17G>A (n.*748+17G>A) n.1394+17G>A c.1086+17G>A (n.1086+17G>A) c.1155+17G>A (n.1155+17G>A) c.*811+17G>A (n.*811+17G>A) c.876+17G>A (n.876+17G>A) c.480+17G>A (n.480+17G>A) c.984+17G>A (n.984+17G>A) c.*732+17G>A (n.*732+17G>A) c.471+17G>A (n.471+17G>A) c.468+17G>A (n.468+17G>A) n.179-5211G>A n.648+17G>A n.572+17G>A c.333+17G>A (n.333+17G>A) n.1220+17G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553218C= | CA1266825493 | GGCX | n.5199+14G= n.3606+14G= n.1558+14G= n.1258+14G= n.1507+14G= c.*748+14G= (n.*748+14G=) n.1394+14G= c.1086+14G= (n.1086+14G=) c.1155+14G= (n.1155+14G=) c.*811+14G= (n.*811+14G=) c.876+14G= (n.876+14G=) c.480+14G= (n.480+14G=) c.984+14G= (n.984+14G=) c.*732+14G= (n.*732+14G=) c.471+14G= (n.471+14G=) c.468+14G= (n.468+14G=) n.179-5214G= n.648+14G= n.572+14G= c.333+14G= (n.333+14G=) n.1220+14G= | |
| 2 | g.85553218C>T | CA534627841 | GGCX | n.5199+14G>A n.3606+14G>A n.1558+14G>A n.1258+14G>A n.1507+14G>A c.*748+14G>A (n.*748+14G>A) n.1394+14G>A c.1086+14G>A (n.1086+14G>A) c.1155+14G>A (n.1155+14G>A) c.*811+14G>A (n.*811+14G>A) c.876+14G>A (n.876+14G>A) c.480+14G>A (n.480+14G>A) c.984+14G>A (n.984+14G>A) c.*732+14G>A (n.*732+14G>A) c.471+14G>A (n.471+14G>A) c.468+14G>A (n.468+14G>A) n.179-5214G>A n.648+14G>A n.572+14G>A c.333+14G>A (n.333+14G>A) n.1220+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553220G= | CA1266825494 | GGCX | n.5199+12C= n.3606+12C= n.1558+12C= n.1258+12C= n.1507+12C= c.*748+12C= (n.*748+12C=) n.1394+12C= c.1086+12C= (n.1086+12C=) c.1155+12C= (n.1155+12C=) c.*811+12C= (n.*811+12C=) c.876+12C= (n.876+12C=) c.480+12C= (n.480+12C=) c.984+12C= (n.984+12C=) c.*732+12C= (n.*732+12C=) c.471+12C= (n.471+12C=) c.468+12C= (n.468+12C=) n.179-5216C= n.648+12C= n.572+12C= c.333+12C= (n.333+12C=) n.1220+12C= | |
| 2 | g.85553220G>T | CA894040679 | GGCX | n.5199+12C>A n.3606+12C>A n.1558+12C>A n.1258+12C>A n.1507+12C>A c.*748+12C>A (n.*748+12C>A) n.1394+12C>A c.1086+12C>A (n.1086+12C>A) c.1155+12C>A (n.1155+12C>A) c.*811+12C>A (n.*811+12C>A) c.876+12C>A (n.876+12C>A) c.480+12C>A (n.480+12C>A) c.984+12C>A (n.984+12C>A) c.*732+12C>A (n.*732+12C>A) c.471+12C>A (n.471+12C>A) c.468+12C>A (n.468+12C>A) n.179-5216C>A n.648+12C>A n.572+12C>A c.333+12C>A (n.333+12C>A) n.1220+12C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553227C>A | CA1741916 | GGCX | n.5199+5G>T n.3606+5G>T n.1558+5G>T n.1258+5G>T n.1507+5G>T c.*748+5G>T (n.*748+5G>T) n.1394+5G>T c.1086+5G>T (n.1086+5G>T) c.1155+5G>T (n.1155+5G>T) c.*811+5G>T (n.*811+5G>T) c.876+5G>T (n.876+5G>T) c.480+5G>T (n.480+5G>T) c.984+5G>T (n.984+5G>T) c.*732+5G>T (n.*732+5G>T) c.471+5G>T (n.471+5G>T) c.468+5G>T (n.468+5G>T) n.179-5223G>T n.648+5G>T n.572+5G>T c.333+5G>T (n.333+5G>T) n.1220+5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553227C= | CA1266825495 | GGCX | n.5199+5G= n.3606+5G= n.1558+5G= n.1258+5G= n.1507+5G= c.*748+5G= (n.*748+5G=) n.1394+5G= c.1086+5G= (n.1086+5G=) c.1155+5G= (n.1155+5G=) c.*811+5G= (n.*811+5G=) c.876+5G= (n.876+5G=) c.480+5G= (n.480+5G=) c.984+5G= (n.984+5G=) c.*732+5G= (n.*732+5G=) c.471+5G= (n.471+5G=) c.468+5G= (n.468+5G=) n.179-5223G= n.648+5G= n.572+5G= c.333+5G= (n.333+5G=) n.1220+5G= | |
| 2 | g.85553227C>G | CA2577020940 | GGCX | n.5199+5G>C n.3606+5G>C n.1558+5G>C n.1258+5G>C n.1507+5G>C c.*748+5G>C (n.*748+5G>C) n.1394+5G>C c.1086+5G>C (n.1086+5G>C) c.1155+5G>C (n.1155+5G>C) c.*811+5G>C (n.*811+5G>C) c.876+5G>C (n.876+5G>C) c.480+5G>C (n.480+5G>C) c.984+5G>C (n.984+5G>C) c.*732+5G>C (n.*732+5G>C) c.471+5G>C (n.471+5G>C) c.468+5G>C (n.468+5G>C) n.179-5223G>C n.648+5G>C n.572+5G>C c.333+5G>C (n.333+5G>C) n.1220+5G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553227C>T | CA1266825496 | GGCX | n.5199+5G>A n.3606+5G>A n.1558+5G>A n.1258+5G>A n.1507+5G>A c.*748+5G>A (n.*748+5G>A) n.1394+5G>A c.1086+5G>A (n.1086+5G>A) c.1155+5G>A (n.1155+5G>A) c.*811+5G>A (n.*811+5G>A) c.876+5G>A (n.876+5G>A) c.480+5G>A (n.480+5G>A) c.984+5G>A (n.984+5G>A) c.*732+5G>A (n.*732+5G>A) c.471+5G>A (n.471+5G>A) c.468+5G>A (n.468+5G>A) n.179-5223G>A n.648+5G>A n.572+5G>A c.333+5G>A (n.333+5G>A) n.1220+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85553228A>G | CA2555465715 | GGCX | n.5199+4T>C n.3606+4T>C n.1558+4T>C n.1258+4T>C n.1507+4T>C c.*748+4T>C (n.*748+4T>C) n.1394+4T>C c.1086+4T>C (n.1086+4T>C) c.1155+4T>C (n.1155+4T>C) c.*811+4T>C (n.*811+4T>C) c.876+4T>C (n.876+4T>C) c.480+4T>C (n.480+4T>C) c.984+4T>C (n.984+4T>C) c.*732+4T>C (n.*732+4T>C) c.471+4T>C (n.471+4T>C) c.468+4T>C (n.468+4T>C) n.179-5224T>C n.648+4T>C n.572+4T>C c.333+4T>C (n.333+4T>C) n.1220+4T>C | |
| 2 | g.85553229A>C | CA2577020941 | GGCX | n.5199+3T>G n.3606+3T>G n.1558+3T>G n.1258+3T>G n.1507+3T>G c.*748+3T>G (n.*748+3T>G) n.1394+3T>G c.1086+3T>G (n.1086+3T>G) c.1155+3T>G (n.1155+3T>G) c.*811+3T>G (n.*811+3T>G) c.876+3T>G (n.876+3T>G) c.480+3T>G (n.480+3T>G) c.984+3T>G (n.984+3T>G) c.*732+3T>G (n.*732+3T>G) c.471+3T>G (n.471+3T>G) c.468+3T>G (n.468+3T>G) n.179-5225T>G n.648+3T>G n.572+3T>G c.333+3T>G (n.333+3T>G) n.1220+3T>G | |
| 2 | g.85553230A>C | CA347487261 | GGCX | n.5199+2T>G n.3606+2T>G n.1558+2T>G n.1258+2T>G n.1507+2T>G c.*748+2T>G (n.*748+2T>G) n.1394+2T>G c.1086+2T>G (n.1086+2T>G) c.1155+2T>G (n.1155+2T>G) c.*811+2T>G (n.*811+2T>G) c.876+2T>G (n.876+2T>G) c.480+2T>G (n.480+2T>G) c.984+2T>G (n.984+2T>G) c.*732+2T>G (n.*732+2T>G) c.471+2T>G (n.471+2T>G) c.468+2T>G (n.468+2T>G) n.179-5226T>G n.648+2T>G n.572+2T>G c.333+2T>G (n.333+2T>G) n.1220+2T>G | |
| 2 | g.85553230A>G | CA347487259 | GGCX | n.5199+2T>C n.3606+2T>C n.1558+2T>C n.1258+2T>C n.1507+2T>C c.*748+2T>C (n.*748+2T>C) n.1394+2T>C c.1086+2T>C (n.1086+2T>C) c.1155+2T>C (n.1155+2T>C) c.*811+2T>C (n.*811+2T>C) c.876+2T>C (n.876+2T>C) c.480+2T>C (n.480+2T>C) c.984+2T>C (n.984+2T>C) c.*732+2T>C (n.*732+2T>C) c.471+2T>C (n.471+2T>C) c.468+2T>C (n.468+2T>C) n.179-5226T>C n.648+2T>C n.572+2T>C c.333+2T>C (n.333+2T>C) n.1220+2T>C | |
| 2 | g.85553230A>T | CA347487262 | GGCX | n.5199+2T>A n.3606+2T>A n.1558+2T>A n.1258+2T>A n.1507+2T>A c.*748+2T>A (n.*748+2T>A) n.1394+2T>A c.1086+2T>A (n.1086+2T>A) c.1155+2T>A (n.1155+2T>A) c.*811+2T>A (n.*811+2T>A) c.876+2T>A (n.876+2T>A) c.480+2T>A (n.480+2T>A) c.984+2T>A (n.984+2T>A) c.*732+2T>A (n.*732+2T>A) c.471+2T>A (n.471+2T>A) c.468+2T>A (n.468+2T>A) n.179-5226T>A n.648+2T>A n.572+2T>A c.333+2T>A (n.333+2T>A) n.1220+2T>A | |
| 2 | g.85553231C>A | CA347487265 | GGCX | n.5199+1G>T n.3606+1G>T n.1558+1G>T n.1258+1G>T n.1507+1G>T c.*748+1G>T (n.*748+1G>T) n.1394+1G>T c.1086+1G>T (n.1086+1G>T) c.1155+1G>T (n.1155+1G>T) c.*811+1G>T (n.*811+1G>T) c.876+1G>T (n.876+1G>T) c.480+1G>T (n.480+1G>T) c.984+1G>T (n.984+1G>T) c.*732+1G>T (n.*732+1G>T) c.471+1G>T (n.471+1G>T) c.468+1G>T (n.468+1G>T) n.179-5227G>T n.648+1G>T n.572+1G>T c.333+1G>T (n.333+1G>T) n.1220+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85553231C= | CA1266825497 | GGCX | n.5199+1G= n.3606+1G= n.1558+1G= n.1258+1G= n.1507+1G= c.*748+1G= (n.*748+1G=) n.1394+1G= c.1086+1G= (n.1086+1G=) c.1155+1G= (n.1155+1G=) c.*811+1G= (n.*811+1G=) c.876+1G= (n.876+1G=) c.480+1G= (n.480+1G=) c.984+1G= (n.984+1G=) c.*732+1G= (n.*732+1G=) c.471+1G= (n.471+1G=) c.468+1G= (n.468+1G=) n.179-5227G= n.648+1G= n.572+1G= c.333+1G= (n.333+1G=) n.1220+1G= | |
| 2 | g.85553231C>G | CA347487267 | GGCX | n.5199+1G>C n.3606+1G>C n.1558+1G>C n.1258+1G>C n.1507+1G>C c.*748+1G>C (n.*748+1G>C) n.1394+1G>C c.1086+1G>C (n.1086+1G>C) c.1155+1G>C (n.1155+1G>C) c.*811+1G>C (n.*811+1G>C) c.876+1G>C (n.876+1G>C) c.480+1G>C (n.480+1G>C) c.984+1G>C (n.984+1G>C) c.*732+1G>C (n.*732+1G>C) c.471+1G>C (n.471+1G>C) c.468+1G>C (n.468+1G>C) n.179-5227G>C n.648+1G>C n.572+1G>C c.333+1G>C (n.333+1G>C) n.1220+1G>C | |
| 2 | g.85553231C>T | CA347487268 | GGCX | n.5199+1G>A n.3606+1G>A n.1558+1G>A n.1258+1G>A n.1507+1G>A c.*748+1G>A (n.*748+1G>A) n.1394+1G>A c.1086+1G>A (n.1086+1G>A) c.1155+1G>A (n.1155+1G>A) c.*811+1G>A (n.*811+1G>A) c.876+1G>A (n.876+1G>A) c.480+1G>A (n.480+1G>A) c.984+1G>A (n.984+1G>A) c.*732+1G>A (n.*732+1G>A) c.471+1G>A (n.471+1G>A) c.468+1G>A (n.468+1G>A) n.179-5227G>A n.648+1G>A n.572+1G>A c.333+1G>A (n.333+1G>A) n.1220+1G>A | |
| 2 | g.85553232C>A | CA347487269 | GGCX | n.5199G>T n.3606G>T n.1558G>T n.1258G>T n.1507G>T c.*748G>T (n.*748G>T) n.1394G>T c.1086G>T (p.Gln362His) c.1155G>T (p.Gln385His) c.*811G>T (n.*811G>T) c.876G>T (p.Gln292His) c.480G>T (p.Gln160His) c.984G>T (p.Gln328His) c.*732G>T (n.*732G>T) c.471G>T (p.Gln157His) c.468G>T (p.Gln156His) n.179-5228G>T n.648G>T n.572G>T c.333G>T (p.Gln111His) n.1220G>T | |
| 2 | g.85553232C>G | CA347487272 | GGCX | n.5199G>C n.3606G>C n.1558G>C n.1258G>C n.1507G>C c.*748G>C (n.*748G>C) n.1394G>C c.1086G>C (p.Gln362His) c.1155G>C (p.Gln385His) c.*811G>C (n.*811G>C) c.876G>C (p.Gln292His) c.480G>C (p.Gln160His) c.984G>C (p.Gln328His) c.*732G>C (n.*732G>C) c.471G>C (p.Gln157His) c.468G>C (p.Gln156His) n.179-5228G>C n.648G>C n.572G>C c.333G>C (p.Gln111His) n.1220G>C | |
| 2 | g.85553232C>T | CA427440032 | GGCX | n.5199G>A n.3606G>A n.1558G>A n.1258G>A n.1507G>A c.*748G>A (n.*748G>A) n.1394G>A c.1086G>A (p.Gln362=) c.1155G>A (p.Gln385=) c.*811G>A (n.*811G>A) c.876G>A (p.Gln292=) c.480G>A (p.Gln160=) c.984G>A (p.Gln328=) c.*732G>A (n.*732G>A) c.471G>A (p.Gln157=) c.468G>A (p.Gln156=) n.179-5228G>A n.648G>A n.572G>A c.333G>A (p.Gln111=) n.1220G>A | |
| 2 | g.85553233T>A | CA1741917 | GGCX | n.5198A>T n.3605A>T n.1557A>T n.1257A>T n.1506A>T c.*747A>T (n.*747A>T) n.1393A>T c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.*810A>T (n.*810A>T) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.479A>T (p.Gln160Leu) c.983A>T (p.Gln328Leu) c.*731A>T (n.*731A>T) c.470A>T (p.Gln157Leu) c.467A>T (p.Gln156Leu) n.179-5229A>T n.647A>T n.571A>T c.332A>T (p.Gln111Leu) n.1219A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.85553233T>C | CA347487275 | GGCX | n.5198A>G n.3605A>G n.1557A>G n.1257A>G n.1506A>G c.*747A>G (n.*747A>G) n.1393A>G c.1085A>G (p.Gln362Arg) c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.*810A>G (n.*810A>G) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.479A>G (p.Gln160Arg) c.983A>G (p.Gln328Arg) c.*731A>G (n.*731A>G) c.470A>G (p.Gln157Arg) c.467A>G (p.Gln156Arg) n.179-5229A>G n.647A>G n.571A>G c.332A>G (p.Gln111Arg) n.1219A>G | |
| 2 | g.85553233T>G | CA347487277 | GGCX | n.5198A>C n.3605A>C n.1557A>C n.1257A>C n.1506A>C c.*747A>C (n.*747A>C) n.1393A>C c.1085A>C (p.Gln362Pro) c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.*810A>C (n.*810A>C) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.479A>C (p.Gln160Pro) c.983A>C (p.Gln328Pro) c.*731A>C (n.*731A>C) c.470A>C (p.Gln157Pro) c.467A>C (p.Gln156Pro) n.179-5229A>C n.647A>C n.571A>C c.332A>C (p.Gln111Pro) n.1219A>C | |
| 2 | g.85553233T= | CA1266825498 | GGCX | n.5198A= n.3605A= n.1557A= n.1257A= n.1506A= c.*747A= (n.*747A=) n.1393A= c.1085A= (p.Gln362=) c.1154A= (p.Gln385=) c.*810A= (n.*810A=) c.875A= (p.Gln292=) c.479A= (p.Gln160=) c.983A= (p.Gln328=) c.*731A= (n.*731A=) c.470A= (p.Gln157=) c.467A= (p.Gln156=) n.179-5229A= n.647A= n.571A= c.332A= (p.Gln111=) n.1219A= | |
| 2 | g.85553234G>A | CA347487279 | GGCX | n.5197C>T n.3604C>T n.1556C>T n.1256C>T n.1505C>T c.*746C>T (n.*746C>T) n.1392C>T c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.*809C>T (n.*809C>T) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.478C>T (p.Gln160Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) c.*730C>T (n.*730C>T) c.469C>T (p.Gln157Ter) c.466C>T (p.Gln156Ter) n.179-5230C>T n.646C>T n.570C>T c.331C>T (p.Gln111Ter) n.1218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553234G>C | CA347487281 | GGCX | n.5197C>G n.3604C>G n.1556C>G n.1256C>G n.1505C>G c.*746C>G (n.*746C>G) n.1392C>G c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.*809C>G (n.*809C>G) c.874C>G (p.Gln292Glu) c.478C>G (p.Gln160Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) c.*730C>G (n.*730C>G) c.469C>G (p.Gln157Glu) c.466C>G (p.Gln156Glu) n.179-5230C>G n.646C>G n.570C>G c.331C>G (p.Gln111Glu) n.1218C>G | |
| 2 | g.85553234G= | CA1266825499 | GGCX | n.5197C= n.3604C= n.1556C= n.1256C= n.1505C= c.*746C= (n.*746C=) n.1392C= c.1084C= (p.Gln362=) c.1153C= (p.Gln385=) c.*809C= (n.*809C=) c.874C= (p.Gln292=) c.478C= (p.Gln160=) c.982C= (p.Gln328=) c.*730C= (n.*730C=) c.469C= (p.Gln157=) c.466C= (p.Gln156=) n.179-5230C= n.646C= n.570C= c.331C= (p.Gln111=) n.1218C= | |
| 2 | g.85553234G>T | CA347487282 | GGCX | n.5197C>A n.3604C>A n.1556C>A n.1256C>A n.1505C>A c.*746C>A (n.*746C>A) n.1392C>A c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.*809C>A (n.*809C>A) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.478C>A (p.Gln160Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) c.*730C>A (n.*730C>A) c.469C>A (p.Gln157Lys) c.466C>A (p.Gln156Lys) n.179-5230C>A n.646C>A n.570C>A c.331C>A (p.Gln111Lys) n.1218C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553236del | CA2577020942 | GGCX | n.5197del n.3604del n.1556del n.1256del n.1505del c.*746del (n.*746del) n.1392del c.1084del (p.Gln362ArgfsTer17) c.1153del (p.Gln385ArgfsTer17) c.*809del (n.*809del) c.874del (p.Gln292ArgfsTer17) c.478del (p.Gln160ArgfsTer17) c.982del (p.Gln328ArgfsTer17) c.*730del (n.*730del) c.469del (p.Gln157ArgfsTer17) c.466del (p.Gln156ArgfsTer17) n.179-5230del n.646del n.570del c.331del (p.Gln111ArgfsTer17) n.1218del | |
| 2 | g.85553235G>A | CA1741918 | GGCX | n.5196C>T n.3603C>T n.1555C>T n.1255C>T n.1504C>T c.*745C>T (n.*745C>T) n.1391C>T c.1083C>T (p.Thr361=) c.1152C>T (p.Thr384=) c.*808C>T (n.*808C>T) c.873C>T (p.Thr291=) c.477C>T (p.Thr159=) c.981C>T (p.Thr327=) c.*729C>T (n.*729C>T) c.468C>T (p.Thr156=) c.465C>T (p.Thr155=) n.179-5231C>T n.645C>T n.569C>T c.330C>T (p.Thr110=) n.1217C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553235G>C | CA427440037 | GGCX | n.5196C>G n.3603C>G n.1555C>G n.1255C>G n.1504C>G c.*745C>G (n.*745C>G) n.1391C>G c.1083C>G (p.Thr361=) c.1152C>G (p.Thr384=) c.*808C>G (n.*808C>G) c.873C>G (p.Thr291=) c.477C>G (p.Thr159=) c.981C>G (p.Thr327=) c.*729C>G (n.*729C>G) c.468C>G (p.Thr156=) c.465C>G (p.Thr155=) n.179-5231C>G n.645C>G n.569C>G c.330C>G (p.Thr110=) n.1217C>G | |
| 2 | g.85553235G= | CA1266825500 | GGCX | n.5196C= n.3603C= n.1555C= n.1255C= n.1504C= c.*745C= (n.*745C=) n.1391C= c.1083C= (p.Thr361=) c.1152C= (p.Thr384=) c.*808C= (n.*808C=) c.873C= (p.Thr291=) c.477C= (p.Thr159=) c.981C= (p.Thr327=) c.*729C= (n.*729C=) c.468C= (p.Thr156=) c.465C= (p.Thr155=) n.179-5231C= n.645C= n.569C= c.330C= (p.Thr110=) n.1217C= | |
| 2 | g.85553235G>T | CA427440038 | GGCX | n.5196C>A n.3603C>A n.1555C>A n.1255C>A n.1504C>A c.*745C>A (n.*745C>A) n.1391C>A c.1083C>A (p.Thr361=) c.1152C>A (p.Thr384=) c.*808C>A (n.*808C>A) c.873C>A (p.Thr291=) c.477C>A (p.Thr159=) c.981C>A (p.Thr327=) c.*729C>A (n.*729C>A) c.468C>A (p.Thr156=) c.465C>A (p.Thr155=) n.179-5231C>A n.645C>A n.569C>A c.330C>A (p.Thr110=) n.1217C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553236G>A | CA51736570 | GGCX | n.5195C>T n.3602C>T n.1554C>T n.1254C>T n.1503C>T c.*744C>T (n.*744C>T) n.1390C>T c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.*807C>T (n.*807C>T) c.872C>T (p.Thr291Ile) c.476C>T (p.Thr159Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.*728C>T (n.*728C>T) c.467C>T (p.Thr156Ile) c.464C>T (p.Thr155Ile) n.179-5232C>T n.644C>T n.568C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) n.1216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553236G>C | CA1741919 | GGCX | n.5195C>G n.3602C>G n.1554C>G n.1254C>G n.1503C>G c.*744C>G (n.*744C>G) n.1390C>G c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.1151C>G (p.Thr384Ser) c.*807C>G (n.*807C>G) c.872C>G (p.Thr291Ser) c.476C>G (p.Thr159Ser) c.980C>G (p.Thr327Ser) c.*728C>G (n.*728C>G) c.467C>G (p.Thr156Ser) c.464C>G (p.Thr155Ser) n.179-5232C>G n.644C>G n.568C>G c.329C>G (p.Thr110Ser) n.1216C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553236G= | CA1266825501 | GGCX | n.5195C= n.3602C= n.1554C= n.1254C= n.1503C= c.*744C= (n.*744C=) n.1390C= c.1082C= (p.Thr361=) c.1151C= (p.Thr384=) c.*807C= (n.*807C=) c.872C= (p.Thr291=) c.476C= (p.Thr159=) c.980C= (p.Thr327=) c.*728C= (n.*728C=) c.467C= (p.Thr156=) c.464C= (p.Thr155=) n.179-5232C= n.644C= n.568C= c.329C= (p.Thr110=) n.1216C= | |
| 2 | g.85553236G>T | CA347487285 | GGCX | n.5195C>A n.3602C>A n.1554C>A n.1254C>A n.1503C>A c.*744C>A (n.*744C>A) n.1390C>A c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.1151C>A (p.Thr384Asn) c.*807C>A (n.*807C>A) c.872C>A (p.Thr291Asn) c.476C>A (p.Thr159Asn) c.980C>A (p.Thr327Asn) c.*728C>A (n.*728C>A) c.467C>A (p.Thr156Asn) c.464C>A (p.Thr155Asn) n.179-5232C>A n.644C>A n.568C>A c.329C>A (p.Thr110Asn) n.1216C>A | |
| 2 | g.85553237T>A | CA347487288 | GGCX | n.5194A>T n.3601A>T n.1553A>T n.1253A>T n.1502A>T c.*743A>T (n.*743A>T) n.1389A>T c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.*806A>T (n.*806A>T) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.475A>T (p.Thr159Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.*727A>T (n.*727A>T) c.466A>T (p.Thr156Ser) c.463A>T (p.Thr155Ser) n.179-5233A>T n.643A>T n.567A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) n.1215A>T | |
| 2 | g.85553237T>C | CA347487290 | GGCX | n.5194A>G n.3601A>G n.1553A>G n.1253A>G n.1502A>G c.*743A>G (n.*743A>G) n.1389A>G c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.*806A>G (n.*806A>G) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.475A>G (p.Thr159Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.*727A>G (n.*727A>G) c.466A>G (p.Thr156Ala) c.463A>G (p.Thr155Ala) n.179-5233A>G n.643A>G n.567A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) n.1215A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553237T>G | CA347487292 | GGCX | n.5194A>C n.3601A>C n.1553A>C n.1253A>C n.1502A>C c.*743A>C (n.*743A>C) n.1389A>C c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.*806A>C (n.*806A>C) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.475A>C (p.Thr159Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.*727A>C (n.*727A>C) c.466A>C (p.Thr156Pro) c.463A>C (p.Thr155Pro) n.179-5233A>C n.643A>C n.567A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) n.1215A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553238G>A | CA427440039 | GGCX | n.5193C>T n.3600C>T n.1552C>T n.1252C>T n.1501C>T c.*742C>T (n.*742C>T) n.1388C>T c.1080C>T (p.Leu360=) c.1149C>T (p.Leu383=) c.*805C>T (n.*805C>T) c.870C>T (p.Leu290=) c.474C>T (p.Leu158=) c.978C>T (p.Leu326=) c.*726C>T (n.*726C>T) c.465C>T (p.Leu155=) c.462C>T (p.Leu154=) n.179-5234C>T n.642C>T n.566C>T c.327C>T (p.Leu109=) n.1214C>T | |
| 2 | g.85553238G>C | CA427440040 | GGCX | n.5193C>G n.3600C>G n.1552C>G n.1252C>G n.1501C>G c.*742C>G (n.*742C>G) n.1388C>G c.1080C>G (p.Leu360=) c.1149C>G (p.Leu383=) c.*805C>G (n.*805C>G) c.870C>G (p.Leu290=) c.474C>G (p.Leu158=) c.978C>G (p.Leu326=) c.*726C>G (n.*726C>G) c.465C>G (p.Leu155=) c.462C>G (p.Leu154=) n.179-5234C>G n.642C>G n.566C>G c.327C>G (p.Leu109=) n.1214C>G | |
| 2 | g.85553238G>T | CA427440041 | GGCX | n.5193C>A n.3600C>A n.1552C>A n.1252C>A n.1501C>A c.*742C>A (n.*742C>A) n.1388C>A c.1080C>A (p.Leu360=) c.1149C>A (p.Leu383=) c.*805C>A (n.*805C>A) c.870C>A (p.Leu290=) c.474C>A (p.Leu158=) c.978C>A (p.Leu326=) c.*726C>A (n.*726C>A) c.465C>A (p.Leu155=) c.462C>A (p.Leu154=) n.179-5234C>A n.642C>A n.566C>A c.327C>A (p.Leu109=) n.1214C>A | |
| 2 | g.85553239A>C | CA347487294 | GGCX | n.5192T>G n.3599T>G n.1551T>G n.1251T>G n.1500T>G c.*741T>G (n.*741T>G) n.1387T>G c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.*804T>G (n.*804T>G) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.*725T>G (n.*725T>G) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) n.179-5235T>G n.641T>G n.565T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) n.1213T>G | |
| 2 | g.85553239A>G | CA347487295 | GGCX | n.5192T>C n.3599T>C n.1551T>C n.1251T>C n.1500T>C c.*741T>C (n.*741T>C) n.1387T>C c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.*804T>C (n.*804T>C) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.*725T>C (n.*725T>C) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) n.179-5235T>C n.641T>C n.565T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) n.1213T>C | |
| 2 | g.85553239A>T | CA347487297 | GGCX | n.5192T>A n.3599T>A n.1551T>A n.1251T>A n.1500T>A c.*741T>A (n.*741T>A) n.1387T>A c.1079T>A (p.Leu360His) c.1148T>A (p.Leu383His) c.*804T>A (n.*804T>A) c.869T>A (p.Leu290His) c.473T>A (p.Leu158His) c.977T>A (p.Leu326His) c.*725T>A (n.*725T>A) c.464T>A (p.Leu155His) c.461T>A (p.Leu154His) n.179-5235T>A n.641T>A n.565T>A c.326T>A (p.Leu109His) n.1213T>A | |
| 2 | g.85553240G>A | CA347487299 | GGCX | n.5191C>T n.3598C>T n.1550C>T n.1250C>T n.1499C>T c.*740C>T (n.*740C>T) n.1386C>T c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.1147C>T (p.Leu383Phe) c.*803C>T (n.*803C>T) c.868C>T (p.Leu290Phe) c.472C>T (p.Leu158Phe) c.976C>T (p.Leu326Phe) c.*724C>T (n.*724C>T) c.463C>T (p.Leu155Phe) c.460C>T (p.Leu154Phe) n.179-5236C>T n.640C>T n.564C>T c.325C>T (p.Leu109Phe) n.1212C>T | |
| 2 | g.85553240G>C | CA347487300 | GGCX | n.5191C>G n.3598C>G n.1550C>G n.1250C>G n.1499C>G c.*740C>G (n.*740C>G) n.1386C>G c.1078C>G (p.Leu360Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.*803C>G (n.*803C>G) c.868C>G (p.Leu290Val) c.472C>G (p.Leu158Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.*724C>G (n.*724C>G) c.463C>G (p.Leu155Val) c.460C>G (p.Leu154Val) n.179-5236C>G n.640C>G n.564C>G c.325C>G (p.Leu109Val) n.1212C>G | COSMIC |
| 2 | g.85553240G>T | CA347487302 | GGCX | n.5191C>A n.3598C>A n.1550C>A n.1250C>A n.1499C>A c.*740C>A (n.*740C>A) n.1386C>A c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.1147C>A (p.Leu383Ile) c.*803C>A (n.*803C>A) c.868C>A (p.Leu290Ile) c.472C>A (p.Leu158Ile) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.*724C>A (n.*724C>A) c.463C>A (p.Leu155Ile) c.460C>A (p.Leu154Ile) n.179-5236C>A n.640C>A n.564C>A c.325C>A (p.Leu109Ile) n.1212C>A | COSMIC |
| 2 | g.85553241A>C | CA347487304 | GGCX | n.5190T>G n.3597T>G n.1549T>G n.1249T>G n.1498T>G c.*739T>G (n.*739T>G) n.1385T>G c.1077T>G (p.Phe359Leu) c.1146T>G (p.Phe382Leu) c.*802T>G (n.*802T>G) c.867T>G (p.Phe289Leu) c.471T>G (p.Phe157Leu) c.975T>G (p.Phe325Leu) c.*723T>G (n.*723T>G) c.462T>G (p.Phe154Leu) c.459T>G (p.Phe153Leu) n.179-5237T>G n.639T>G n.563T>G c.324T>G (p.Phe108Leu) n.1211T>G | |
| 2 | g.85553241A>G | CA427440043 | GGCX | n.5190T>C n.3597T>C n.1549T>C n.1249T>C n.1498T>C c.*739T>C (n.*739T>C) n.1385T>C c.1077T>C (p.Phe359=) c.1146T>C (p.Phe382=) c.*802T>C (n.*802T>C) c.867T>C (p.Phe289=) c.471T>C (p.Phe157=) c.975T>C (p.Phe325=) c.*723T>C (n.*723T>C) c.462T>C (p.Phe154=) c.459T>C (p.Phe153=) n.179-5237T>C n.639T>C n.563T>C c.324T>C (p.Phe108=) n.1211T>C | |
| 2 | g.85553241A>T | CA347487306 | GGCX | n.5190T>A n.3597T>A n.1549T>A n.1249T>A n.1498T>A c.*739T>A (n.*739T>A) n.1385T>A c.1077T>A (p.Phe359Leu) c.1146T>A (p.Phe382Leu) c.*802T>A (n.*802T>A) c.867T>A (p.Phe289Leu) c.471T>A (p.Phe157Leu) c.975T>A (p.Phe325Leu) c.*723T>A (n.*723T>A) c.462T>A (p.Phe154Leu) c.459T>A (p.Phe153Leu) n.179-5237T>A n.639T>A n.563T>A c.324T>A (p.Phe108Leu) n.1211T>A | |
| 2 | g.85553242A>C | CA347487310 | GGCX | n.5189T>G n.3596T>G n.1548T>G n.1248T>G n.1497T>G c.*738T>G (n.*738T>G) n.1384T>G c.1076T>G (p.Phe359Cys) c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.*801T>G (n.*801T>G) c.866T>G (p.Phe289Cys) c.470T>G (p.Phe157Cys) c.974T>G (p.Phe325Cys) c.*722T>G (n.*722T>G) c.461T>G (p.Phe154Cys) c.458T>G (p.Phe153Cys) n.179-5238T>G n.638T>G n.562T>G c.323T>G (p.Phe108Cys) n.1210T>G | |
| 2 | g.85553242A>G | CA347487308 | GGCX | n.5189T>C n.3596T>C n.1548T>C n.1248T>C n.1497T>C c.*738T>C (n.*738T>C) n.1384T>C c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.*801T>C (n.*801T>C) c.866T>C (p.Phe289Ser) c.470T>C (p.Phe157Ser) c.974T>C (p.Phe325Ser) c.*722T>C (n.*722T>C) c.461T>C (p.Phe154Ser) c.458T>C (p.Phe153Ser) n.179-5238T>C n.638T>C n.562T>C c.323T>C (p.Phe108Ser) n.1210T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553242A>T | CA347487307 | GGCX | n.5189T>A n.3596T>A n.1548T>A n.1248T>A n.1497T>A c.*738T>A (n.*738T>A) n.1384T>A c.1076T>A (p.Phe359Tyr) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.*801T>A (n.*801T>A) c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.974T>A (p.Phe325Tyr) c.*722T>A (n.*722T>A) c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.458T>A (p.Phe153Tyr) n.179-5238T>A n.638T>A n.562T>A c.323T>A (p.Phe108Tyr) n.1210T>A | |
| 2 | g.85553243A>C | CA347487312 | GGCX | n.5188T>G n.3595T>G n.1547T>G n.1247T>G n.1496T>G c.*737T>G (n.*737T>G) n.1383T>G c.1075T>G (p.Phe359Val) c.1144T>G (p.Phe382Val) c.*800T>G (n.*800T>G) c.865T>G (p.Phe289Val) c.469T>G (p.Phe157Val) c.973T>G (p.Phe325Val) c.*721T>G (n.*721T>G) c.460T>G (p.Phe154Val) c.457T>G (p.Phe153Val) n.179-5239T>G n.637T>G n.561T>G c.322T>G (p.Phe108Val) n.1209T>G | |
| 2 | g.85553243A>G | CA347487314 | GGCX | n.5188T>C n.3595T>C n.1547T>C n.1247T>C n.1496T>C c.*737T>C (n.*737T>C) n.1383T>C c.1075T>C (p.Phe359Leu) c.1144T>C (p.Phe382Leu) c.*800T>C (n.*800T>C) c.865T>C (p.Phe289Leu) c.469T>C (p.Phe157Leu) c.973T>C (p.Phe325Leu) c.*721T>C (n.*721T>C) c.460T>C (p.Phe154Leu) c.457T>C (p.Phe153Leu) n.179-5239T>C n.637T>C n.561T>C c.322T>C (p.Phe108Leu) n.1209T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553243A>T | CA347487316 | GGCX | n.5188T>A n.3595T>A n.1547T>A n.1247T>A n.1496T>A c.*737T>A (n.*737T>A) n.1383T>A c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.*800T>A (n.*800T>A) c.865T>A (p.Phe289Ile) c.469T>A (p.Phe157Ile) c.973T>A (p.Phe325Ile) c.*721T>A (n.*721T>A) c.460T>A (p.Phe154Ile) c.457T>A (p.Phe153Ile) n.179-5239T>A n.637T>A n.561T>A c.322T>A (p.Phe108Ile) n.1209T>A | |
| 2 | g.85553244A>C | CA347487317 | GGCX | n.5187T>G n.3594T>G n.1546T>G n.1246T>G n.1495T>G c.*736T>G (n.*736T>G) n.1382T>G c.1074T>G (p.His358Gln) c.1143T>G (p.His381Gln) c.*799T>G (n.*799T>G) c.864T>G (p.His288Gln) c.468T>G (p.His156Gln) c.972T>G (p.His324Gln) c.*720T>G (n.*720T>G) c.459T>G (p.His153Gln) c.456T>G (p.His152Gln) n.179-5240T>G n.636T>G n.560T>G c.321T>G (p.His107Gln) n.1208T>G | |
| 2 | g.85553244A>G | CA427440046 | GGCX | n.5187T>C n.3594T>C n.1546T>C n.1246T>C n.1495T>C c.*736T>C (n.*736T>C) n.1382T>C c.1074T>C (p.His358=) c.1143T>C (p.His381=) c.*799T>C (n.*799T>C) c.864T>C (p.His288=) c.468T>C (p.His156=) c.972T>C (p.His324=) c.*720T>C (n.*720T>C) c.459T>C (p.His153=) c.456T>C (p.His152=) n.179-5240T>C n.636T>C n.560T>C c.321T>C (p.His107=) n.1208T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553244A>T | CA347487320 | GGCX | n.5187T>A n.3594T>A n.1546T>A n.1246T>A n.1495T>A c.*736T>A (n.*736T>A) n.1382T>A c.1074T>A (p.His358Gln) c.1143T>A (p.His381Gln) c.*799T>A (n.*799T>A) c.864T>A (p.His288Gln) c.468T>A (p.His156Gln) c.972T>A (p.His324Gln) c.*720T>A (n.*720T>A) c.459T>A (p.His153Gln) c.456T>A (p.His152Gln) n.179-5240T>A n.636T>A n.560T>A c.321T>A (p.His107Gln) n.1208T>A | |
| 2 | g.85553245T>A | CA347487326 | GGCX | n.5186A>T n.3593A>T n.1545A>T n.1245A>T n.1494A>T c.*735A>T (n.*735A>T) n.1381A>T c.1073A>T (p.His358Leu) c.1142A>T (p.His381Leu) c.*798A>T (n.*798A>T) c.863A>T (p.His288Leu) c.467A>T (p.His156Leu) c.971A>T (p.His324Leu) c.*719A>T (n.*719A>T) c.458A>T (p.His153Leu) c.455A>T (p.His152Leu) n.179-5241A>T n.635A>T n.559A>T c.320A>T (p.His107Leu) n.1207A>T | |
| 2 | g.85553245T>C | CA347487325 | GGCX | n.5186A>G n.3593A>G n.1545A>G n.1245A>G n.1494A>G c.*735A>G (n.*735A>G) n.1381A>G c.1073A>G (p.His358Arg) c.1142A>G (p.His381Arg) c.*798A>G (n.*798A>G) c.863A>G (p.His288Arg) c.467A>G (p.His156Arg) c.971A>G (p.His324Arg) c.*719A>G (n.*719A>G) c.458A>G (p.His153Arg) c.455A>G (p.His152Arg) n.179-5241A>G n.635A>G n.559A>G c.320A>G (p.His107Arg) n.1207A>G | |
| 2 | g.85553245T>G | CA347487323 | GGCX | n.5186A>C n.3593A>C n.1545A>C n.1245A>C n.1494A>C c.*735A>C (n.*735A>C) n.1381A>C c.1073A>C (p.His358Pro) c.1142A>C (p.His381Pro) c.*798A>C (n.*798A>C) c.863A>C (p.His288Pro) c.467A>C (p.His156Pro) c.971A>C (p.His324Pro) c.*719A>C (n.*719A>C) c.458A>C (p.His153Pro) c.455A>C (p.His152Pro) n.179-5241A>C n.635A>C n.559A>C c.320A>C (p.His107Pro) n.1207A>C | |
| 2 | g.85553246G>A | CA347487329 | GGCX | n.5185C>T n.3592C>T n.1544C>T n.1244C>T n.1493C>T c.*734C>T (n.*734C>T) n.1380C>T c.1072C>T (p.His358Tyr) c.1141C>T (p.His381Tyr) c.*797C>T (n.*797C>T) c.862C>T (p.His288Tyr) c.466C>T (p.His156Tyr) c.970C>T (p.His324Tyr) c.*718C>T (n.*718C>T) c.457C>T (p.His153Tyr) c.454C>T (p.His152Tyr) n.179-5242C>T n.634C>T n.558C>T c.319C>T (p.His107Tyr) n.1206C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553246G>C | CA347487330 | GGCX | n.5185C>G n.3592C>G n.1544C>G n.1244C>G n.1493C>G c.*734C>G (n.*734C>G) n.1380C>G c.1072C>G (p.His358Asp) c.1141C>G (p.His381Asp) c.*797C>G (n.*797C>G) c.862C>G (p.His288Asp) c.466C>G (p.His156Asp) c.970C>G (p.His324Asp) c.*718C>G (n.*718C>G) c.457C>G (p.His153Asp) c.454C>G (p.His152Asp) n.179-5242C>G n.634C>G n.558C>G c.319C>G (p.His107Asp) n.1206C>G | |
| 2 | g.85553246G= | CA1266825502 | GGCX | n.5185C= n.3592C= n.1544C= n.1244C= n.1493C= c.*734C= (n.*734C=) n.1380C= c.1072C= (p.His358=) c.1141C= (p.His381=) c.*797C= (n.*797C=) c.862C= (p.His288=) c.466C= (p.His156=) c.970C= (p.His324=) c.*718C= (n.*718C=) c.457C= (p.His153=) c.454C= (p.His152=) n.179-5242C= n.634C= n.558C= c.319C= (p.His107=) n.1206C= | |
| 2 | g.85553246G>T | CA347487331 | GGCX | n.5185C>A n.3592C>A n.1544C>A n.1244C>A n.1493C>A c.*734C>A (n.*734C>A) n.1380C>A c.1072C>A (p.His358Asn) c.1141C>A (p.His381Asn) c.*797C>A (n.*797C>A) c.862C>A (p.His288Asn) c.466C>A (p.His156Asn) c.970C>A (p.His324Asn) c.*718C>A (n.*718C>A) c.457C>A (p.His153Asn) c.454C>A (p.His152Asn) n.179-5242C>A n.634C>A n.558C>A c.319C>A (p.His107Asn) n.1206C>A | |
| 2 | g.85553247A= | CA1266825503 | GGCX | n.5184T= n.3591T= n.1543T= n.1243T= n.1492T= c.*733T= (n.*733T=) n.1379T= c.1071T= (p.Ser357=) c.1140T= (p.Ser380=) c.*796T= (n.*796T=) c.861T= (p.Ser287=) c.465T= (p.Ser155=) c.969T= (p.Ser323=) c.*717T= (n.*717T=) c.456T= (p.Ser152=) c.453T= (p.Ser151=) n.179-5243T= n.633T= n.557T= c.318T= (p.Ser106=) n.1205T= | |
| 2 | g.85553247A>C | CA427440048 | GGCX | n.5184T>G n.3591T>G n.1543T>G n.1243T>G n.1492T>G c.*733T>G (n.*733T>G) n.1379T>G c.1071T>G (p.Ser357=) c.1140T>G (p.Ser380=) c.*796T>G (n.*796T>G) c.861T>G (p.Ser287=) c.465T>G (p.Ser155=) c.969T>G (p.Ser323=) c.*717T>G (n.*717T>G) c.456T>G (p.Ser152=) c.453T>G (p.Ser151=) n.179-5243T>G n.633T>G n.557T>G c.318T>G (p.Ser106=) n.1205T>G | |
| 2 | g.85553247A>G | CA427440049 | GGCX | n.5184T>C n.3591T>C n.1543T>C n.1243T>C n.1492T>C c.*733T>C (n.*733T>C) n.1379T>C c.1071T>C (p.Ser357=) c.1140T>C (p.Ser380=) c.*796T>C (n.*796T>C) c.861T>C (p.Ser287=) c.465T>C (p.Ser155=) c.969T>C (p.Ser323=) c.*717T>C (n.*717T>C) c.456T>C (p.Ser152=) c.453T>C (p.Ser151=) n.179-5243T>C n.633T>C n.557T>C c.318T>C (p.Ser106=) n.1205T>C | dbSNP |
| 2 | g.85553247A>T | CA427440050 | GGCX | n.5184T>A n.3591T>A n.1543T>A n.1243T>A n.1492T>A c.*733T>A (n.*733T>A) n.1379T>A c.1071T>A (p.Ser357=) c.1140T>A (p.Ser380=) c.*796T>A (n.*796T>A) c.861T>A (p.Ser287=) c.465T>A (p.Ser155=) c.969T>A (p.Ser323=) c.*717T>A (n.*717T>A) c.456T>A (p.Ser152=) c.453T>A (p.Ser151=) n.179-5243T>A n.633T>A n.557T>A c.318T>A (p.Ser106=) n.1205T>A | |
| 2 | g.85553247dup | CA913189973 | GGCX | n.5184dup n.3591dup n.1543dup n.1243dup n.1492dup c.*733dup (n.*733dup) n.1379dup c.1071dup (p.His358SerfsTer8) c.1140dup (p.His381SerfsTer8) c.*796dup (n.*796dup) c.861dup (p.His288SerfsTer8) c.465dup (p.His156SerfsTer8) c.969dup (p.His324SerfsTer8) c.*717dup (n.*717dup) c.456dup (p.His153SerfsTer8) c.453dup (p.His152SerfsTer8) n.179-5243dup n.633dup n.557dup c.318dup (p.His107SerfsTer8) n.1205dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.85553248G>A | CA347487333 | GGCX | n.5183C>T n.3590C>T n.1542C>T n.1242C>T n.1491C>T c.*732C>T (n.*732C>T) n.1378C>T c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.1139C>T (p.Ser380Phe) c.*795C>T (n.*795C>T) c.860C>T (p.Ser287Phe) c.464C>T (p.Ser155Phe) c.968C>T (p.Ser323Phe) c.*716C>T (n.*716C>T) c.455C>T (p.Ser152Phe) c.452C>T (p.Ser151Phe) n.179-5244C>T n.632C>T n.556C>T c.317C>T (p.Ser106Phe) n.1204C>T | |
| 2 | g.85553248G>C | CA347487335 | GGCX | n.5183C>G n.3590C>G n.1542C>G n.1242C>G n.1491C>G c.*732C>G (n.*732C>G) n.1378C>G c.1070C>G (p.Ser357Cys) c.1139C>G (p.Ser380Cys) c.*795C>G (n.*795C>G) c.860C>G (p.Ser287Cys) c.464C>G (p.Ser155Cys) c.968C>G (p.Ser323Cys) c.*716C>G (n.*716C>G) c.455C>G (p.Ser152Cys) c.452C>G (p.Ser151Cys) n.179-5244C>G n.632C>G n.556C>G c.317C>G (p.Ser106Cys) n.1204C>G | |
| 2 | g.85553248G= | CA1266825504 | GGCX | n.5183C= n.3590C= n.1542C= n.1242C= n.1491C= c.*732C= (n.*732C=) n.1378C= c.1070C= (p.Ser357=) c.1139C= (p.Ser380=) c.*795C= (n.*795C=) c.860C= (p.Ser287=) c.464C= (p.Ser155=) c.968C= (p.Ser323=) c.*716C= (n.*716C=) c.455C= (p.Ser152=) c.452C= (p.Ser151=) n.179-5244C= n.632C= n.556C= c.317C= (p.Ser106=) n.1204C= | |
| 2 | g.85553248G>T | CA347487337 | GGCX | n.5183C>A n.3590C>A n.1542C>A n.1242C>A n.1491C>A c.*732C>A (n.*732C>A) n.1378C>A c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.1139C>A (p.Ser380Tyr) c.*795C>A (n.*795C>A) c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.464C>A (p.Ser155Tyr) c.968C>A (p.Ser323Tyr) c.*716C>A (n.*716C>A) c.455C>A (p.Ser152Tyr) c.452C>A (p.Ser151Tyr) n.179-5244C>A n.632C>A n.556C>A c.317C>A (p.Ser106Tyr) n.1204C>A | dbSNP |
| 2 | g.85553249A>C | CA347487339 | GGCX | n.5182T>G n.3589T>G n.1541T>G n.1241T>G n.1490T>G c.*731T>G (n.*731T>G) n.1377T>G c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.*794T>G (n.*794T>G) c.859T>G (p.Ser287Ala) c.463T>G (p.Ser155Ala) c.967T>G (p.Ser323Ala) c.*715T>G (n.*715T>G) c.454T>G (p.Ser152Ala) c.451T>G (p.Ser151Ala) n.179-5245T>G n.631T>G n.555T>G c.316T>G (p.Ser106Ala) n.1203T>G | |
| 2 | g.85553249A>G | CA347487343 | GGCX | n.5182T>C n.3589T>C n.1541T>C n.1241T>C n.1490T>C c.*731T>C (n.*731T>C) n.1377T>C c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.*794T>C (n.*794T>C) c.859T>C (p.Ser287Pro) c.463T>C (p.Ser155Pro) c.967T>C (p.Ser323Pro) c.*715T>C (n.*715T>C) c.454T>C (p.Ser152Pro) c.451T>C (p.Ser151Pro) n.179-5245T>C n.631T>C n.555T>C c.316T>C (p.Ser106Pro) n.1203T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553249A>T | CA347487341 | GGCX | n.5182T>A n.3589T>A n.1541T>A n.1241T>A n.1490T>A c.*731T>A (n.*731T>A) n.1377T>A c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.1138T>A (p.Ser380Thr) c.*794T>A (n.*794T>A) c.859T>A (p.Ser287Thr) c.463T>A (p.Ser155Thr) c.967T>A (p.Ser323Thr) c.*715T>A (n.*715T>A) c.454T>A (p.Ser152Thr) c.451T>A (p.Ser151Thr) n.179-5245T>A n.631T>A n.555T>A c.316T>A (p.Ser106Thr) n.1203T>A | |
| 2 | g.85553250A= | CA1266825505 | GGCX | n.5181T= n.3588T= n.1540T= n.1240T= n.1489T= c.*730T= (n.*730T=) n.1376T= c.1068T= (p.Tyr356=) c.1137T= (p.Tyr379=) c.*793T= (n.*793T=) c.858T= (p.Tyr286=) c.462T= (p.Tyr154=) c.966T= (p.Tyr322=) c.*714T= (n.*714T=) c.453T= (p.Tyr151=) c.450T= (p.Tyr150=) n.179-5246T= n.630T= n.554T= c.315T= (p.Tyr105=) n.1202T= | |
| 2 | g.85553250A>C | CA347487345 | GGCX | n.5181T>G n.3588T>G n.1540T>G n.1240T>G n.1489T>G c.*730T>G (n.*730T>G) n.1376T>G c.1068T>G (p.Tyr356Ter) c.1137T>G (p.Tyr379Ter) c.*793T>G (n.*793T>G) c.858T>G (p.Tyr286Ter) c.462T>G (p.Tyr154Ter) c.966T>G (p.Tyr322Ter) c.*714T>G (n.*714T>G) c.453T>G (p.Tyr151Ter) c.450T>G (p.Tyr150Ter) n.179-5246T>G n.630T>G n.554T>G c.315T>G (p.Tyr105Ter) n.1202T>G | |
| 2 | g.85553250A>G | CA427440051 | GGCX | n.5181T>C n.3588T>C n.1540T>C n.1240T>C n.1489T>C c.*730T>C (n.*730T>C) n.1376T>C c.1068T>C (p.Tyr356=) c.1137T>C (p.Tyr379=) c.*793T>C (n.*793T>C) c.858T>C (p.Tyr286=) c.462T>C (p.Tyr154=) c.966T>C (p.Tyr322=) c.*714T>C (n.*714T>C) c.453T>C (p.Tyr151=) c.450T>C (p.Tyr150=) n.179-5246T>C n.630T>C n.554T>C c.315T>C (p.Tyr105=) n.1202T>C | |
| 2 | g.85553250A>T | CA347487346 | GGCX | n.5181T>A n.3588T>A n.1540T>A n.1240T>A n.1489T>A c.*730T>A (n.*730T>A) n.1376T>A c.1068T>A (p.Tyr356Ter) c.1137T>A (p.Tyr379Ter) c.*793T>A (n.*793T>A) c.858T>A (p.Tyr286Ter) c.462T>A (p.Tyr154Ter) c.966T>A (p.Tyr322Ter) c.*714T>A (n.*714T>A) c.453T>A (p.Tyr151Ter) c.450T>A (p.Tyr150Ter) n.179-5246T>A n.630T>A n.554T>A c.315T>A (p.Tyr105Ter) n.1202T>A | |
| 2 | g.85553251T>A | CA347487348 | GGCX | n.5180A>T n.3587A>T n.1539A>T n.1239A>T n.1488A>T c.*729A>T (n.*729A>T) n.1375A>T c.1067A>T (p.Tyr356Phe) c.1136A>T (p.Tyr379Phe) c.*792A>T (n.*792A>T) c.857A>T (p.Tyr286Phe) c.461A>T (p.Tyr154Phe) c.965A>T (p.Tyr322Phe) c.*713A>T (n.*713A>T) c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.449A>T (p.Tyr150Phe) n.179-5247A>T n.629A>T n.553A>T c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.1201A>T | |
| 2 | g.85553251T>C | CA1741920 | GGCX | n.5180A>G n.3587A>G n.1539A>G n.1239A>G n.1488A>G c.*729A>G (n.*729A>G) n.1375A>G c.1067A>G (p.Tyr356Cys) c.1136A>G (p.Tyr379Cys) c.*792A>G (n.*792A>G) c.857A>G (p.Tyr286Cys) c.461A>G (p.Tyr154Cys) c.965A>G (p.Tyr322Cys) c.*713A>G (n.*713A>G) c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.449A>G (p.Tyr150Cys) n.179-5247A>G n.629A>G n.553A>G c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.1201A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553251T>G | CA347487350 | GGCX | n.5180A>C n.3587A>C n.1539A>C n.1239A>C n.1488A>C c.*729A>C (n.*729A>C) n.1375A>C c.1067A>C (p.Tyr356Ser) c.1136A>C (p.Tyr379Ser) c.*792A>C (n.*792A>C) c.857A>C (p.Tyr286Ser) c.461A>C (p.Tyr154Ser) c.965A>C (p.Tyr322Ser) c.*713A>C (n.*713A>C) c.452A>C (p.Tyr151Ser) c.449A>C (p.Tyr150Ser) n.179-5247A>C n.629A>C n.553A>C c.314A>C (p.Tyr105Ser) n.1201A>C | |
| 2 | g.85553251T= | CA1266825506 | GGCX | n.5180A= n.3587A= n.1539A= n.1239A= n.1488A= c.*729A= (n.*729A=) n.1375A= c.1067A= (p.Tyr356=) c.1136A= (p.Tyr379=) c.*792A= (n.*792A=) c.857A= (p.Tyr286=) c.461A= (p.Tyr154=) c.965A= (p.Tyr322=) c.*713A= (n.*713A=) c.452A= (p.Tyr151=) c.449A= (p.Tyr150=) n.179-5247A= n.629A= n.553A= c.314A= (p.Tyr105=) n.1201A= | |
| 2 | g.85553254_85553280dup | CA534627842 | GGCX | n.5154_5180dup n.3561_3587dup n.1513_1539dup n.1213_1239dup n.1462_1488dup c.*703_*729dup (n.*703_*729dup) n.1349_1375dup c.1041_1067dup (p.Tyr356_Ser357insLeuLeuGluGlnLeuPheLeuProTyr) c.1110_1136dup (p.Tyr379_Ser380insLeuLeuGluGlnLeuPheLeuProTyr) c.*766_*792dup (n.*766_*792dup) c.831_857dup (p.Tyr286_Ser287insLeuLeuGluGlnLeuPheLeuProTyr) c.435_461dup (p.Tyr154_Ser155insLeuLeuGluGlnLeuPheLeuProTyr) c.939_965dup (p.Tyr322_Ser323insLeuLeuGluGlnLeuPheLeuProTyr) c.*687_*713dup (n.*687_*713dup) c.426_452dup (p.Tyr151_Ser152insLeuLeuGluGlnLeuPheLeuProTyr) c.423_449dup (p.Tyr150_Ser151insLeuLeuGluGlnLeuPheLeuProTyr) n.179-5273_179-5247dup n.603_629dup n.527_553dup c.288_314dup (p.Tyr105_Ser106insLeuLeuGluGlnLeuPheLeuProTyr) n.1175_1201dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.85553252A>C | CA347487351 | GGCX | n.5179T>G n.3586T>G n.1538T>G n.1238T>G n.1487T>G c.*728T>G (n.*728T>G) n.1374T>G c.1066T>G (p.Tyr356Asp) c.1135T>G (p.Tyr379Asp) c.*791T>G (n.*791T>G) c.856T>G (p.Tyr286Asp) c.460T>G (p.Tyr154Asp) c.964T>G (p.Tyr322Asp) c.*712T>G (n.*712T>G) c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.448T>G (p.Tyr150Asp) n.179-5248T>G n.628T>G n.552T>G c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.1200T>G | |
| 2 | g.85553252A>G | CA347487353 | GGCX | n.5179T>C n.3586T>C n.1538T>C n.1238T>C n.1487T>C c.*728T>C (n.*728T>C) n.1374T>C c.1066T>C (p.Tyr356His) c.1135T>C (p.Tyr379His) c.*791T>C (n.*791T>C) c.856T>C (p.Tyr286His) c.460T>C (p.Tyr154His) c.964T>C (p.Tyr322His) c.*712T>C (n.*712T>C) c.451T>C (p.Tyr151His) c.448T>C (p.Tyr150His) n.179-5248T>C n.628T>C n.552T>C c.313T>C (p.Tyr105His) n.1200T>C | |
| 2 | g.85553252A>T | CA347487355 | GGCX | n.5179T>A n.3586T>A n.1538T>A n.1238T>A n.1487T>A c.*728T>A (n.*728T>A) n.1374T>A c.1066T>A (p.Tyr356Asn) c.1135T>A (p.Tyr379Asn) c.*791T>A (n.*791T>A) c.856T>A (p.Tyr286Asn) c.460T>A (p.Tyr154Asn) c.964T>A (p.Tyr322Asn) c.*712T>A (n.*712T>A) c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.448T>A (p.Tyr150Asn) n.179-5248T>A n.628T>A n.552T>A c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.1200T>A | |
| 2 | g.85553253G>A | CA427440053 | GGCX | n.5178C>T n.3585C>T n.1537C>T n.1237C>T n.1486C>T c.*727C>T (n.*727C>T) n.1373C>T c.1065C>T (p.Pro355=) c.1134C>T (p.Pro378=) c.*790C>T (n.*790C>T) c.855C>T (p.Pro285=) c.459C>T (p.Pro153=) c.963C>T (p.Pro321=) c.*711C>T (n.*711C>T) c.450C>T (p.Pro150=) c.447C>T (p.Pro149=) n.179-5249C>T n.627C>T n.551C>T c.312C>T (p.Pro104=) n.1199C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553253G>C | CA427440054 | GGCX | n.5178C>G n.3585C>G n.1537C>G n.1237C>G n.1486C>G c.*727C>G (n.*727C>G) n.1373C>G c.1065C>G (p.Pro355=) c.1134C>G (p.Pro378=) c.*790C>G (n.*790C>G) c.855C>G (p.Pro285=) c.459C>G (p.Pro153=) c.963C>G (p.Pro321=) c.*711C>G (n.*711C>G) c.450C>G (p.Pro150=) c.447C>G (p.Pro149=) n.179-5249C>G n.627C>G n.551C>G c.312C>G (p.Pro104=) n.1199C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553253G= | CA1266825507 | GGCX | n.5178C= n.3585C= n.1537C= n.1237C= n.1486C= c.*727C= (n.*727C=) n.1373C= c.1065C= (p.Pro355=) c.1134C= (p.Pro378=) c.*790C= (n.*790C=) c.855C= (p.Pro285=) c.459C= (p.Pro153=) c.963C= (p.Pro321=) c.*711C= (n.*711C=) c.450C= (p.Pro150=) c.447C= (p.Pro149=) n.179-5249C= n.627C= n.551C= c.312C= (p.Pro104=) n.1199C= | |
| 2 | g.85553253G>T | CA427440055 | GGCX | n.5178C>A n.3585C>A n.1537C>A n.1237C>A n.1486C>A c.*727C>A (n.*727C>A) n.1373C>A c.1065C>A (p.Pro355=) c.1134C>A (p.Pro378=) c.*790C>A (n.*790C>A) c.855C>A (p.Pro285=) c.459C>A (p.Pro153=) c.963C>A (p.Pro321=) c.*711C>A (n.*711C>A) c.450C>A (p.Pro150=) c.447C>A (p.Pro149=) n.179-5249C>A n.627C>A n.551C>A c.312C>A (p.Pro104=) n.1199C>A | |
| 2 | g.85553254G>A | CA347487357 | GGCX | n.5177C>T n.3584C>T n.1536C>T n.1236C>T n.1485C>T c.*726C>T (n.*726C>T) n.1372C>T c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.*789C>T (n.*789C>T) c.854C>T (p.Pro285Leu) c.458C>T (p.Pro153Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) c.*710C>T (n.*710C>T) c.449C>T (p.Pro150Leu) c.446C>T (p.Pro149Leu) n.179-5250C>T n.626C>T n.550C>T c.311C>T (p.Pro104Leu) n.1198C>T | |
| 2 | g.85553254G>C | CA347487358 | GGCX | n.5177C>G n.3584C>G n.1536C>G n.1236C>G n.1485C>G c.*726C>G (n.*726C>G) n.1372C>G c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.*789C>G (n.*789C>G) c.854C>G (p.Pro285Arg) c.458C>G (p.Pro153Arg) c.962C>G (p.Pro321Arg) c.*710C>G (n.*710C>G) c.449C>G (p.Pro150Arg) c.446C>G (p.Pro149Arg) n.179-5250C>G n.626C>G n.550C>G c.311C>G (p.Pro104Arg) n.1198C>G | |
| 2 | g.85553254G>T | CA347487359 | GGCX | n.5177C>A n.3584C>A n.1536C>A n.1236C>A n.1485C>A c.*726C>A (n.*726C>A) n.1372C>A c.1064C>A (p.Pro355His) c.1133C>A (p.Pro378His) c.*789C>A (n.*789C>A) c.854C>A (p.Pro285His) c.458C>A (p.Pro153His) c.962C>A (p.Pro321His) c.*710C>A (n.*710C>A) c.449C>A (p.Pro150His) c.446C>A (p.Pro149His) n.179-5250C>A n.626C>A n.550C>A c.311C>A (p.Pro104His) n.1198C>A | |
| 2 | g.85553255G>A | CA347487363 | GGCX | n.5176C>T n.3583C>T n.1535C>T n.1235C>T n.1484C>T c.*725C>T (n.*725C>T) n.1371C>T c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.*788C>T (n.*788C>T) c.853C>T (p.Pro285Ser) c.457C>T (p.Pro153Ser) c.961C>T (p.Pro321Ser) c.*709C>T (n.*709C>T) c.448C>T (p.Pro150Ser) c.445C>T (p.Pro149Ser) n.179-5251C>T n.625C>T n.549C>T c.310C>T (p.Pro104Ser) n.1197C>T | |
| 2 | g.85553255G>C | CA347487365 | GGCX | n.5176C>G n.3583C>G n.1535C>G n.1235C>G n.1484C>G c.*725C>G (n.*725C>G) n.1371C>G c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.*788C>G (n.*788C>G) c.853C>G (p.Pro285Ala) c.457C>G (p.Pro153Ala) c.961C>G (p.Pro321Ala) c.*709C>G (n.*709C>G) c.448C>G (p.Pro150Ala) c.445C>G (p.Pro149Ala) n.179-5251C>G n.625C>G n.549C>G c.310C>G (p.Pro104Ala) n.1197C>G | |
| 2 | g.85553255G>T | CA347487362 | GGCX | n.5176C>A n.3583C>A n.1535C>A n.1235C>A n.1484C>A c.*725C>A (n.*725C>A) n.1371C>A c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.*788C>A (n.*788C>A) c.853C>A (p.Pro285Thr) c.457C>A (p.Pro153Thr) c.961C>A (p.Pro321Thr) c.*709C>A (n.*709C>A) c.448C>A (p.Pro150Thr) c.445C>A (p.Pro149Thr) n.179-5251C>A n.625C>A n.549C>A c.310C>A (p.Pro104Thr) n.1197C>A | |
| 2 | g.85553256C>A | CA427440057 | GGCX | n.5175G>T n.3582G>T n.1534G>T n.1234G>T n.1483G>T c.*724G>T (n.*724G>T) n.1370G>T c.1062G>T (p.Leu354=) c.1131G>T (p.Leu377=) c.*787G>T (n.*787G>T) c.852G>T (p.Leu284=) c.456G>T (p.Leu152=) c.960G>T (p.Leu320=) c.*708G>T (n.*708G>T) c.447G>T (p.Leu149=) c.444G>T (p.Leu148=) n.179-5252G>T n.624G>T n.548G>T c.309G>T (p.Leu103=) n.1196G>T | |
| 2 | g.85553256C= | CA1266825508 | GGCX | n.5175G= n.3582G= n.1534G= n.1234G= n.1483G= c.*724G= (n.*724G=) n.1370G= c.1062G= (p.Leu354=) c.1131G= (p.Leu377=) c.*787G= (n.*787G=) c.852G= (p.Leu284=) c.456G= (p.Leu152=) c.960G= (p.Leu320=) c.*708G= (n.*708G=) c.447G= (p.Leu149=) c.444G= (p.Leu148=) n.179-5252G= n.624G= n.548G= c.309G= (p.Leu103=) n.1196G= | |
| 2 | g.85553256C>G | CA427440058 | GGCX | n.5175G>C n.3582G>C n.1534G>C n.1234G>C n.1483G>C c.*724G>C (n.*724G>C) n.1370G>C c.1062G>C (p.Leu354=) c.1131G>C (p.Leu377=) c.*787G>C (n.*787G>C) c.852G>C (p.Leu284=) c.456G>C (p.Leu152=) c.960G>C (p.Leu320=) c.*708G>C (n.*708G>C) c.447G>C (p.Leu149=) c.444G>C (p.Leu148=) n.179-5252G>C n.624G>C n.548G>C c.309G>C (p.Leu103=) n.1196G>C | |
| 2 | g.85553256C>T | CA1741921 | GGCX | n.5175G>A n.3582G>A n.1534G>A n.1234G>A n.1483G>A c.*724G>A (n.*724G>A) n.1370G>A c.1062G>A (p.Leu354=) c.1131G>A (p.Leu377=) c.*787G>A (n.*787G>A) c.852G>A (p.Leu284=) c.456G>A (p.Leu152=) c.960G>A (p.Leu320=) c.*708G>A (n.*708G>A) c.447G>A (p.Leu149=) c.444G>A (p.Leu148=) n.179-5252G>A n.624G>A n.548G>A c.309G>A (p.Leu103=) n.1196G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553257A>C | CA347487368 | GGCX | n.5174T>G n.3581T>G n.1533T>G n.1233T>G n.1482T>G c.*723T>G (n.*723T>G) n.1369T>G c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.*786T>G (n.*786T>G) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.*707T>G (n.*707T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.179-5253T>G n.623T>G n.547T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) n.1195T>G | |
| 2 | g.85553257A>G | CA347487370 | GGCX | n.5174T>C n.3581T>C n.1533T>C n.1233T>C n.1482T>C c.*723T>C (n.*723T>C) n.1369T>C c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.*786T>C (n.*786T>C) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.959T>C (p.Leu320Pro) c.*707T>C (n.*707T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.179-5253T>C n.623T>C n.547T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) n.1195T>C | |
| 2 | g.85553257A>T | CA347487371 | GGCX | n.5174T>A n.3581T>A n.1533T>A n.1233T>A n.1482T>A c.*723T>A (n.*723T>A) n.1369T>A c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.*786T>A (n.*786T>A) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.455T>A (p.Leu152Gln) c.959T>A (p.Leu320Gln) c.*707T>A (n.*707T>A) c.446T>A (p.Leu149Gln) c.443T>A (p.Leu148Gln) n.179-5253T>A n.623T>A n.547T>A c.308T>A (p.Leu103Gln) n.1195T>A | |
| 2 | g.85553258G>A | CA427440060 | GGCX | n.5173C>T n.3580C>T n.1532C>T n.1232C>T n.1481C>T c.*722C>T (n.*722C>T) n.1368C>T c.1060C>T (p.Leu354=) c.1129C>T (p.Leu377=) c.*785C>T (n.*785C>T) c.850C>T (p.Leu284=) c.454C>T (p.Leu152=) c.958C>T (p.Leu320=) c.*706C>T (n.*706C>T) c.445C>T (p.Leu149=) c.442C>T (p.Leu148=) n.179-5254C>T n.622C>T n.546C>T c.307C>T (p.Leu103=) n.1194C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553258G>T | CA347487374 | GGCX | n.5173C>A n.3580C>A n.1532C>A n.1232C>A n.1481C>A c.*722C>A (n.*722C>A) n.1368C>A c.1060C>A (p.Leu354Met) c.1129C>A (p.Leu377Met) c.*785C>A (n.*785C>A) c.850C>A (p.Leu284Met) c.454C>A (p.Leu152Met) c.958C>A (p.Leu320Met) c.*706C>A (n.*706C>A) c.445C>A (p.Leu149Met) c.442C>A (p.Leu148Met) n.179-5254C>A n.622C>A n.546C>A c.307C>A (p.Leu103Met) n.1194C>A | |
| 2 | g.85553259G>A | CA427440061 | GGCX | n.5172C>T n.3579C>T n.1531C>T n.1231C>T n.1480C>T c.*721C>T (n.*721C>T) n.1367C>T c.1059C>T (p.Phe353=) c.1128C>T (p.Phe376=) c.*784C>T (n.*784C>T) c.849C>T (p.Phe283=) c.453C>T (p.Phe151=) c.957C>T (p.Phe319=) c.*705C>T (n.*705C>T) c.444C>T (p.Phe148=) c.441C>T (p.Phe147=) n.179-5255C>T n.621C>T n.545C>T c.306C>T (p.Phe102=) n.1193C>T | |
| 2 | g.85553259G>C | CA347487376 | GGCX | n.5172C>G n.3579C>G n.1531C>G n.1231C>G n.1480C>G c.*721C>G (n.*721C>G) n.1367C>G c.1059C>G (p.Phe353Leu) c.1128C>G (p.Phe376Leu) c.*784C>G (n.*784C>G) c.849C>G (p.Phe283Leu) c.453C>G (p.Phe151Leu) c.957C>G (p.Phe319Leu) c.*705C>G (n.*705C>G) c.444C>G (p.Phe148Leu) c.441C>G (p.Phe147Leu) n.179-5255C>G n.621C>G n.545C>G c.306C>G (p.Phe102Leu) n.1193C>G | |
| 2 | g.85553259G>T | CA347487378 | GGCX | n.5172C>A n.3579C>A n.1531C>A n.1231C>A n.1480C>A c.*721C>A (n.*721C>A) n.1367C>A c.1059C>A (p.Phe353Leu) c.1128C>A (p.Phe376Leu) c.*784C>A (n.*784C>A) c.849C>A (p.Phe283Leu) c.453C>A (p.Phe151Leu) c.957C>A (p.Phe319Leu) c.*705C>A (n.*705C>A) c.444C>A (p.Phe148Leu) c.441C>A (p.Phe147Leu) n.179-5255C>A n.621C>A n.545C>A c.306C>A (p.Phe102Leu) n.1193C>A | |
| 2 | g.85553260A>C | CA347487380 | GGCX | n.5171T>G n.3578T>G n.1530T>G n.1230T>G n.1479T>G c.*720T>G (n.*720T>G) n.1366T>G c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.1127T>G (p.Phe376Cys) c.*783T>G (n.*783T>G) c.848T>G (p.Phe283Cys) c.452T>G (p.Phe151Cys) c.956T>G (p.Phe319Cys) c.*704T>G (n.*704T>G) c.443T>G (p.Phe148Cys) c.440T>G (p.Phe147Cys) n.179-5256T>G n.620T>G n.544T>G c.305T>G (p.Phe102Cys) n.1192T>G | |
| 2 | g.85553260A>G | CA347487382 | GGCX | n.5171T>C n.3578T>C n.1530T>C n.1230T>C n.1479T>C c.*720T>C (n.*720T>C) n.1366T>C c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.1127T>C (p.Phe376Ser) c.*783T>C (n.*783T>C) c.848T>C (p.Phe283Ser) c.452T>C (p.Phe151Ser) c.956T>C (p.Phe319Ser) c.*704T>C (n.*704T>C) c.443T>C (p.Phe148Ser) c.440T>C (p.Phe147Ser) n.179-5256T>C n.620T>C n.544T>C c.305T>C (p.Phe102Ser) n.1192T>C | |
| 2 | g.85553260A>T | CA347487383 | GGCX | n.5171T>A n.3578T>A n.1530T>A n.1230T>A n.1479T>A c.*720T>A (n.*720T>A) n.1366T>A c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.1127T>A (p.Phe376Tyr) c.*783T>A (n.*783T>A) c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.956T>A (p.Phe319Tyr) c.*704T>A (n.*704T>A) c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.440T>A (p.Phe147Tyr) n.179-5256T>A n.620T>A n.544T>A c.305T>A (p.Phe102Tyr) n.1192T>A | |
| 2 | g.85553261A>C | CA347487385 | GGCX | n.5170T>G n.3577T>G n.1529T>G n.1229T>G n.1478T>G c.*719T>G (n.*719T>G) n.1365T>G c.1057T>G (p.Phe353Val) c.1126T>G (p.Phe376Val) c.*782T>G (n.*782T>G) c.847T>G (p.Phe283Val) c.451T>G (p.Phe151Val) c.955T>G (p.Phe319Val) c.*703T>G (n.*703T>G) c.442T>G (p.Phe148Val) c.439T>G (p.Phe147Val) n.179-5257T>G n.619T>G n.543T>G c.304T>G (p.Phe102Val) n.1191T>G | |
| 2 | g.85553261A>G | CA347487387 | GGCX | n.5170T>C n.3577T>C n.1529T>C n.1229T>C n.1478T>C c.*719T>C (n.*719T>C) n.1365T>C c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.*782T>C (n.*782T>C) c.847T>C (p.Phe283Leu) c.451T>C (p.Phe151Leu) c.955T>C (p.Phe319Leu) c.*703T>C (n.*703T>C) c.442T>C (p.Phe148Leu) c.439T>C (p.Phe147Leu) n.179-5257T>C n.619T>C n.543T>C c.304T>C (p.Phe102Leu) n.1191T>C | |
| 2 | g.85553261A>T | CA347487388 | GGCX | n.5170T>A n.3577T>A n.1529T>A n.1229T>A n.1478T>A c.*719T>A (n.*719T>A) n.1365T>A c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.*782T>A (n.*782T>A) c.847T>A (p.Phe283Ile) c.451T>A (p.Phe151Ile) c.955T>A (p.Phe319Ile) c.*703T>A (n.*703T>A) c.442T>A (p.Phe148Ile) c.439T>A (p.Phe147Ile) n.179-5257T>A n.619T>A n.543T>A c.304T>A (p.Phe102Ile) n.1191T>A | |
| 2 | g.85553262T>A | CA427440067 | GGCX | n.5169A>T n.3576A>T n.1528A>T n.1228A>T n.1477A>T c.*718A>T (n.*718A>T) n.1364A>T c.1056A>T (p.Leu352=) c.1125A>T (p.Leu375=) c.*781A>T (n.*781A>T) c.846A>T (p.Leu282=) c.450A>T (p.Leu150=) c.954A>T (p.Leu318=) c.*702A>T (n.*702A>T) c.441A>T (p.Leu147=) c.438A>T (p.Leu146=) n.179-5258A>T n.618A>T n.542A>T c.303A>T (p.Leu101=) n.1190A>T | |
| 2 | g.85553262T>C | CA427440065 | GGCX | n.5169A>G n.3576A>G n.1528A>G n.1228A>G n.1477A>G c.*718A>G (n.*718A>G) n.1364A>G c.1056A>G (p.Leu352=) c.1125A>G (p.Leu375=) c.*781A>G (n.*781A>G) c.846A>G (p.Leu282=) c.450A>G (p.Leu150=) c.954A>G (p.Leu318=) c.*702A>G (n.*702A>G) c.441A>G (p.Leu147=) c.438A>G (p.Leu146=) n.179-5258A>G n.618A>G n.542A>G c.303A>G (p.Leu101=) n.1190A>G | |
| 2 | g.85553262T>G | CA427440066 | GGCX | n.5169A>C n.3576A>C n.1528A>C n.1228A>C n.1477A>C c.*718A>C (n.*718A>C) n.1364A>C c.1056A>C (p.Leu352=) c.1125A>C (p.Leu375=) c.*781A>C (n.*781A>C) c.846A>C (p.Leu282=) c.450A>C (p.Leu150=) c.954A>C (p.Leu318=) c.*702A>C (n.*702A>C) c.441A>C (p.Leu147=) c.438A>C (p.Leu146=) n.179-5258A>C n.618A>C n.542A>C c.303A>C (p.Leu101=) n.1190A>C | |
| 2 | g.85553263A>C | CA347487393 | GGCX | n.5168T>G n.3575T>G n.1527T>G n.1227T>G n.1476T>G c.*717T>G (n.*717T>G) n.1363T>G c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.*780T>G (n.*780T>G) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.*701T>G (n.*701T>G) c.440T>G (p.Leu147Arg) c.437T>G (p.Leu146Arg) n.179-5259T>G n.617T>G n.541T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) n.1189T>G | |
| 2 | g.85553263A>G | CA347487391 | GGCX | n.5168T>C n.3575T>C n.1527T>C n.1227T>C n.1476T>C c.*717T>C (n.*717T>C) n.1363T>C c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.*780T>C (n.*780T>C) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.*701T>C (n.*701T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.437T>C (p.Leu146Pro) n.179-5259T>C n.617T>C n.541T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) n.1189T>C | |
| 2 | g.85553263A>T | CA347487390 | GGCX | n.5168T>A n.3575T>A n.1527T>A n.1227T>A n.1476T>A c.*717T>A (n.*717T>A) n.1363T>A c.1055T>A (p.Leu352Gln) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.*780T>A (n.*780T>A) c.845T>A (p.Leu282Gln) c.449T>A (p.Leu150Gln) c.953T>A (p.Leu318Gln) c.*701T>A (n.*701T>A) c.440T>A (p.Leu147Gln) c.437T>A (p.Leu146Gln) n.179-5259T>A n.617T>A n.541T>A c.302T>A (p.Leu101Gln) n.1189T>A | |
| 2 | g.85553264G>A | CA1741922 | GGCX | n.5167C>T n.3574C>T n.1526C>T n.1226C>T n.1475C>T c.*716C>T (n.*716C>T) n.1362C>T c.1054C>T (p.Leu352=) c.1123C>T (p.Leu375=) c.*779C>T (n.*779C>T) c.844C>T (p.Leu282=) c.448C>T (p.Leu150=) c.952C>T (p.Leu318=) c.*700C>T (n.*700C>T) c.439C>T (p.Leu147=) c.436C>T (p.Leu146=) n.179-5260C>T n.616C>T n.540C>T c.301C>T (p.Leu101=) n.1188C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553266T>G | CA347487406 | GGCX | n.5165A>C n.3572A>C n.1524A>C n.1224A>C n.1473A>C c.*714A>C (n.*714A>C) n.1360A>C c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.*777A>C (n.*777A>C) c.842A>C (p.Gln281Pro) c.446A>C (p.Gln149Pro) c.950A>C (p.Gln317Pro) c.*698A>C (n.*698A>C) c.437A>C (p.Gln146Pro) c.434A>C (p.Gln145Pro) n.179-5262A>C n.614A>C n.538A>C c.299A>C (p.Gln100Pro) n.1186A>C | |
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