Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1335G>A
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n.1333T>C
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n.1329G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.437C>A (p.Thr146Asn)
n.1324C>A
2g.85552968T>ACA1741873GGCXn.5302A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1312G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.3698G>A
n.1650G>A
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n.179-4975G>A
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n.1312G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85552980G>ACA1741878GGCXn.5290C>T
n.3697C>T
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n.179-4976C>T
n.739C>T
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c.424C>T (p.Arg142Cys)
n.1311C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.85552980G>CCA347486870GGCXn.5290C>G
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n.179-4976C>G
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n.1311C>G
2g.85552980G=CA1266825374GGCXn.5290C=
n.3697C=
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c.1177C= (p.Arg393=)
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c.*902C= (n.*902C=)
c.967C= (p.Arg323=)
c.571C= (p.Arg191=)
c.1075C= (p.Arg359=)
c.*823C= (n.*823C=)
c.562C= (p.Arg188=)
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n.179-4976C=
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2g.85552980G>TCA347486869GGCXn.5290C>A
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n.1598C>A
c.*839C>A (n.*839C>A)
n.1485C>A
c.1177C>A (p.Arg393Ser)
c.1246C>A (p.Arg416Ser)
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.967C>A (p.Arg323Ser)
c.571C>A (p.Arg191Ser)
c.1075C>A (p.Arg359Ser)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.562C>A (p.Arg188Ser)
c.559C>A (p.Arg187Ser)
n.179-4976C>A
n.739C>A
n.663C>A
c.424C>A (p.Arg142Ser)
n.1311C>A
 gnomAD v4
2g.85552981G>ACA427085152GGCXn.5289C>T
n.3696C>T
n.1648C>T
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c.*838C>T (n.*838C>T)
n.1484C>T
c.1176C>T (p.Tyr392=)
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n.1310C>T
2g.85552981G>CCA347486871GGCXn.5289C>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.179-4981C>A
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n.1478C>A
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c.*895C>A (n.*895C>A)
c.960C>A (p.Ile320=)
c.564C>A (p.Ile188=)
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n.1300_1301insTGGTGCACTCCC
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n.179-4988A>C
n.727A>C
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n.1296dup
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n.1284T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*795C>A (n.*795C>A)
c.534C>A (p.Arg178=)
c.531C>A (p.Arg177=)
n.179-5004C>A
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n.1282G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.179-5005G>C
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n.1282G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.3668G>A
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c.530G>A (p.Arg177His)
n.179-5005G>A
n.710G>A
n.634G>A
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n.1282G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85553009_85553010delinsCGCA1266825393GGCXn.5260_5261delinsCG
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c.*809_*810delinsCG (n.*809_*810delinsCG)
n.1455_1456delinsCG
c.1147_1148delinsCG (p.Arg383=)
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c.*793_*794delinsCG (n.*793_*794delinsCG)
c.532_533delinsCG (p.Arg178=)
c.529_530delinsCG (p.Arg177=)
n.179-5006_179-5005delinsCG
n.709_710delinsCG
n.633_634delinsCG
c.394_395delinsCG (p.Arg132=)
n.1281_1282delinsCG
2g.85553010G>ACA1741892GGCXn.5260C>T
n.3667C>T
n.1619C>T
n.1319C>T
n.1568C>T
c.*809C>T (n.*809C>T)
n.1455C>T
c.1147C>T (p.Arg383Cys)
c.1216C>T (p.Arg406Cys)
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.937C>T (p.Arg313Cys)
c.541C>T (p.Arg181Cys)
c.1045C>T (p.Arg349Cys)
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.532C>T (p.Arg178Cys)
c.529C>T (p.Arg177Cys)
n.179-5006C>T
n.709C>T
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c.394C>T (p.Arg132Cys)
n.1281C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85553010G>CCA347486974GGCXn.5260C>G
n.3667C>G
n.1619C>G
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c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.1045C>G (p.Arg349Gly)
c.*793C>G (n.*793C>G)
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n.179-5006C>G
n.709C>G
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n.1281C>G
2g.85553010G=CA1266825395GGCXn.5260C=
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c.541C= (p.Arg181=)
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c.*793C= (n.*793C=)
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c.394C= (p.Arg132=)
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2g.85553010G>TCA347486975GGCXn.5260C>A
n.3667C>A
n.1619C>A
n.1319C>A
n.1568C>A
c.*809C>A (n.*809C>A)
n.1455C>A
c.1147C>A (p.Arg383Ser)
c.1216C>A (p.Arg406Ser)
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.937C>A (p.Arg313Ser)
c.541C>A (p.Arg181Ser)
c.1045C>A (p.Arg349Ser)
c.*793C>A (n.*793C>A)
c.532C>A (p.Arg178Ser)
c.529C>A (p.Arg177Ser)
n.179-5006C>A
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n.1281C>A
2g.85553012delCA1033058870GGCXn.5260del
n.3667del
n.1619del
n.1319del
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c.*809del (n.*809del)
n.1455del
c.1147del (p.Arg383AlafsTer6)
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c.*872del (n.*872del)
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 gnomAD v4
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c.912T>C (p.Tyr304=)
c.516T>C (p.Tyr172=)
c.1020T>C (p.Tyr340=)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.507T>C (p.Tyr169=)
c.504T>C (p.Tyr168=)
n.179-5031T>C
n.684T>C
n.608T>C
c.369T>C (p.Tyr123=)
n.1256T>C
2g.85553035A>TCA347487083GGCXn.5235T>A
n.3642T>A
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c.*784T>A (n.*784T>A)
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c.1191T>A (p.Tyr397Ter)
c.*847T>A (n.*847T>A)
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c.516T>A (p.Tyr172Ter)
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c.*768T>A (n.*768T>A)
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n.179-5031T>A
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n.608T>A
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n.1256T>A
 dbSNP
2g.85553036T>ACA347487089GGCXn.5234A>T
n.3641A>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.1013A= (p.Tyr338=)
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n.1286T>C
n.1535T>C
c.*776T>C (n.*776T>C)
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c.1114T>C (p.Tyr372His)
c.1183T>C (p.Tyr395His)
c.*839T>C (n.*839T>C)
c.904T>C (p.Tyr302His)
c.508T>C (p.Tyr170His)
c.1012T>C (p.Tyr338His)
c.*760T>C (n.*760T>C)
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n.179-5039T>C
n.676T>C
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n.1248T>C
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n.3634T>A
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n.1535T>A
c.*776T>A (n.*776T>A)
n.1422T>A
c.1114T>A (p.Tyr372Asn)
c.1183T>A (p.Tyr395Asn)
c.*839T>A (n.*839T>A)
c.904T>A (p.Tyr302Asn)
c.508T>A (p.Tyr170Asn)
c.1012T>A (p.Tyr338Asn)
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.499T>A (p.Tyr167Asn)
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
n.179-5039T>A
n.676T>A
n.600T>A
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n.1248T>A
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2g.85553044C>TCA427439983GGCXn.5226G>A
n.3633G>A
n.1585G>A
n.1285G>A
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n.1421G>A
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c.1182G>A (p.Leu394=)
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n.599G>A
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n.1247G>A
 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3632T>C
n.1584T>C
n.1284T>C
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c.*837T>C (n.*837T>C)
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c.506T>C (p.Leu169Pro)
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c.*758T>C (n.*758T>C)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
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n.179-5041T>C
n.674T>C
n.598T>C
c.359T>C (p.Leu120Pro)
n.1246T>C
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n.3632T>A
n.1584T>A
n.1284T>A
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n.179-5041T>A
n.674T>A
n.598T>A
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n.1246T>A
2g.85553046G>ACA427439985GGCXn.5224C>T
n.3631C>T
n.1583C>T
n.1283C>T
n.1532C>T
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c.1111C>T (p.Leu371=)
c.1180C>T (p.Leu394=)
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.901C>T (p.Leu301=)
c.505C>T (p.Leu169=)
c.1009C>T (p.Leu337=)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.496C>T (p.Leu166=)
c.493C>T (p.Leu165=)
n.179-5042C>T
n.673C>T
n.597C>T
c.358C>T (p.Leu120=)
n.1245C>T
2g.85553046G>CCA347487125GGCXn.5224C>G
n.3631C>G
n.1583C>G
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n.179-5042C>G
n.673C>G
n.597C>G
c.358C>G (p.Leu120Val)
n.1245C>G
2g.85553046G>TCA347487127GGCXn.5224C>A
n.3631C>A
n.1583C>A
n.1283C>A
n.1532C>A
c.*773C>A (n.*773C>A)
n.1419C>A
c.1111C>A (p.Leu371Met)
c.1180C>A (p.Leu394Met)
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.901C>A (p.Leu301Met)
c.505C>A (p.Leu169Met)
c.1009C>A (p.Leu337Met)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.496C>A (p.Leu166Met)
c.493C>A (p.Leu165Met)
n.179-5042C>A
n.673C>A
n.597C>A
c.358C>A (p.Leu120Met)
n.1245C>A
2g.85553047C>ACA427439986GGCXn.5223G>T
n.3630G>T
n.1582G>T
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n.179-5043G>T
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n.1244G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.3630G>C
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n.1282G>C
n.1531G>C
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c.900G>C (p.Gly300=)
c.504G>C (p.Gly168=)
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c.*756G>C (n.*756G>C)
c.495G>C (p.Gly165=)
c.492G>C (p.Gly164=)
n.179-5043G>C
n.672G>C
n.596G>C
c.357G>C (p.Gly119=)
n.1244G>C
2g.85553047C>TCA427439989GGCXn.5223G>A
n.3630G>A
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n.1282G>A
n.1531G>A
c.*772G>A (n.*772G>A)
n.1418G>A
c.1110G>A (p.Gly370=)
c.1179G>A (p.Gly393=)
c.*835G>A (n.*835G>A)
c.900G>A (p.Gly300=)
c.504G>A (p.Gly168=)
c.1008G>A (p.Gly336=)
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.495G>A (p.Gly165=)
c.492G>A (p.Gly164=)
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n.1244G>A
 gnomAD v4
2g.85553048C>ACA1741894GGCXn.5222G>T
n.3629G>T
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n.179-5044G>T
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n.1243G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.85553048C>GCA347487130GGCXn.5222G>C
n.3629G>C
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c.*771G>C (n.*771G>C)
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c.1109G>C (p.Gly370Ala)
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c.*834G>C (n.*834G>C)
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c.503G>C (p.Gly168Ala)
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n.179-5044G>C
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n.1243G>C
 gnomAD v4
2g.85553048C>TCA347487131GGCXn.5222G>A
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c.1109G>A (p.Gly370Glu)
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 dbSNP

Number of alleles fetched