Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.85551548C>T | CA214951 | GGCX | n.6150G>A n.4557G>A n.2710G>A n.2209G>A n.2024G>A c.*1265G>A (n.*1265G>A) n.1911G>A c.1603G>A (p.Gly535Arg) c.*291G>A (n.*291G>A) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.997G>A (p.Gly333Arg) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.988G>A (p.Gly330Arg) n.182G>A c.985G>A (p.Gly329Arg) c.1672G>A (p.Gly558Arg) c.1501G>A (p.Gly501Arg) n.179-3544G>A c.850G>A (p.Gly284Arg) n.1585G>A | ClinVar dbSNP |
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2 | g.85551549C= | CA1266824776 | GGCX | n.6149G= n.4556G= n.2709G= n.2208G= n.2023G= c.*1264G= (n.*1264G=) n.1910G= c.1602G= (p.Gln534=) c.*290G= (n.*290G=) c.*1327G= (n.*1327G=) c.*223G= (n.*223G=) c.996G= (p.Gln332=) c.*1248G= (n.*1248G=) c.987G= (p.Gln329=) n.181G= c.984G= (p.Gln328=) c.1671G= (p.Gln557=) c.1500G= (p.Gln500=) n.179-3545G= c.849G= (p.Gln283=) n.1584G= | |
2 | g.85551549C>G | CA347484573 | GGCX | n.6149G>C n.4556G>C n.2709G>C n.2208G>C n.2023G>C c.*1264G>C (n.*1264G>C) n.1910G>C c.1602G>C (p.Gln534His) c.*290G>C (n.*290G>C) c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.996G>C (p.Gln332His) c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.987G>C (p.Gln329His) n.181G>C c.984G>C (p.Gln328His) c.1671G>C (p.Gln557His) c.1500G>C (p.Gln500His) n.179-3545G>C c.849G>C (p.Gln283His) n.1584G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85551549C>T | CA427439819 | GGCX | n.6149G>A n.4556G>A n.2709G>A n.2208G>A n.2023G>A c.*1264G>A (n.*1264G>A) n.1910G>A c.1602G>A (p.Gln534=) c.*290G>A (n.*290G>A) c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.996G>A (p.Gln332=) c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.987G>A (p.Gln329=) n.181G>A c.984G>A (p.Gln328=) c.1671G>A (p.Gln557=) c.1500G>A (p.Gln500=) n.179-3545G>A c.849G>A (p.Gln283=) n.1584G>A | |
2 | g.85551550T>A | CA347484575 | GGCX | n.6148A>T n.4555A>T n.2708A>T n.2207A>T n.2022A>T c.*1263A>T (n.*1263A>T) n.1909A>T c.1601A>T (p.Gln534Leu) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) c.995A>T (p.Gln332Leu) c.*1247A>T (n.*1247A>T) c.986A>T (p.Gln329Leu) n.180A>T c.983A>T (p.Gln328Leu) c.1670A>T (p.Gln557Leu) c.1499A>T (p.Gln500Leu) n.179-3546A>T c.848A>T (p.Gln283Leu) n.1583A>T | |
2 | g.85551550T>C | CA1741755 | GGCX | n.6148A>G n.4555A>G n.2708A>G n.2207A>G n.2022A>G c.*1263A>G (n.*1263A>G) n.1909A>G c.1601A>G (p.Gln534Arg) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.995A>G (p.Gln332Arg) c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.986A>G (p.Gln329Arg) n.180A>G c.983A>G (p.Gln328Arg) c.1670A>G (p.Gln557Arg) c.1499A>G (p.Gln500Arg) n.179-3546A>G c.848A>G (p.Gln283Arg) n.1583A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.85551550T= | CA1266824777 | GGCX | n.6148A= n.4555A= n.2708A= n.2207A= n.2022A= c.*1263A= (n.*1263A=) n.1909A= c.1601A= (p.Gln534=) c.*289A= (n.*289A=) c.*1326A= (n.*1326A=) c.*222A= (n.*222A=) c.995A= (p.Gln332=) c.*1247A= (n.*1247A=) c.986A= (p.Gln329=) n.180A= c.983A= (p.Gln328=) c.1670A= (p.Gln557=) c.1499A= (p.Gln500=) n.179-3546A= c.848A= (p.Gln283=) n.1583A= | |
2 | g.85551551G>A | CA347484576 | GGCX | n.6147C>T n.4554C>T n.2707C>T n.2206C>T n.2021C>T c.*1262C>T (n.*1262C>T) n.1908C>T c.1600C>T (p.Gln534Ter) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.994C>T (p.Gln332Ter) c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.985C>T (p.Gln329Ter) n.179C>T c.982C>T (p.Gln328Ter) c.1669C>T (p.Gln557Ter) c.1498C>T (p.Gln500Ter) n.179-3547C>T c.847C>T (p.Gln283Ter) n.1582C>T | dbSNP |
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2 | g.85551551G>T | CA1741756 | GGCX | n.6147C>A n.4554C>A n.2707C>A n.2206C>A n.2021C>A c.*1262C>A (n.*1262C>A) n.1908C>A c.1600C>A (p.Gln534Lys) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.994C>A (p.Gln332Lys) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.985C>A (p.Gln329Lys) n.179C>A c.982C>A (p.Gln328Lys) c.1669C>A (p.Gln557Lys) c.1498C>A (p.Gln500Lys) n.179-3547C>A c.847C>A (p.Gln283Lys) n.1582C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85551552C>A | CA427439823 | GGCX | n.6146G>T n.4553G>T n.2706G>T n.2205G>T n.2020G>T c.*1261G>T (n.*1261G>T) n.1907G>T c.1599G>T (p.Leu533=) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.993G>T (p.Leu331=) c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.984G>T (p.Leu328=) n.178G>T c.981G>T (p.Leu327=) c.1668G>T (p.Leu556=) c.1497G>T (p.Leu499=) n.179-3548G>T c.846G>T (p.Leu282=) n.1581G>T | |
2 | g.85551552C= | CA1266824779 | GGCX | n.6146G= n.4553G= n.2706G= n.2205G= n.2020G= c.*1261G= (n.*1261G=) n.1907G= c.1599G= (p.Leu533=) c.*287G= (n.*287G=) c.*1324G= (n.*1324G=) c.*220G= (n.*220G=) c.993G= (p.Leu331=) c.*1245G= (n.*1245G=) c.984G= (p.Leu328=) n.178G= c.981G= (p.Leu327=) c.1668G= (p.Leu556=) c.1497G= (p.Leu499=) n.179-3548G= c.846G= (p.Leu282=) n.1581G= | |
2 | g.85551552C>G | CA427439825 | GGCX | n.6146G>C n.4553G>C n.2706G>C n.2205G>C n.2020G>C c.*1261G>C (n.*1261G>C) n.1907G>C c.1599G>C (p.Leu533=) c.*287G>C (n.*287G>C) c.*1324G>C (n.*1324G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) c.993G>C (p.Leu331=) c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.984G>C (p.Leu328=) n.178G>C c.981G>C (p.Leu327=) c.1668G>C (p.Leu556=) c.1497G>C (p.Leu499=) n.179-3548G>C c.846G>C (p.Leu282=) n.1581G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85551552C>T | CA427439827 | GGCX | n.6146G>A n.4553G>A n.2706G>A n.2205G>A n.2020G>A c.*1261G>A (n.*1261G>A) n.1907G>A c.1599G>A (p.Leu533=) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) c.993G>A (p.Leu331=) c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.984G>A (p.Leu328=) n.178G>A c.981G>A (p.Leu327=) c.1668G>A (p.Leu556=) c.1497G>A (p.Leu499=) n.179-3548G>A c.846G>A (p.Leu282=) n.1581G>A | |
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2 | g.85551553A>G | CA347484579 | GGCX | n.6145T>C n.4552T>C n.2705T>C n.2204T>C n.2019T>C c.*1260T>C (n.*1260T>C) n.1906T>C c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.*286T>C (n.*286T>C) c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.983T>C (p.Leu328Pro) n.177T>C c.980T>C (p.Leu327Pro) c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.1496T>C (p.Leu499Pro) n.179-3549T>C c.845T>C (p.Leu282Pro) n.1580T>C | |
2 | g.85551553A>T | CA347484580 | GGCX | n.6145T>A n.4552T>A n.2705T>A n.2204T>A n.2019T>A c.*1260T>A (n.*1260T>A) n.1906T>A c.1598T>A (p.Leu533Gln) c.*286T>A (n.*286T>A) c.*1323T>A (n.*1323T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.992T>A (p.Leu331Gln) c.*1244T>A (n.*1244T>A) c.983T>A (p.Leu328Gln) n.177T>A c.980T>A (p.Leu327Gln) c.1667T>A (p.Leu556Gln) c.1496T>A (p.Leu499Gln) n.179-3549T>A c.845T>A (p.Leu282Gln) n.1580T>A | |
2 | g.85551554G>A | CA427439832 | GGCX | n.6144C>T n.4551C>T n.2704C>T n.2203C>T n.2018C>T c.*1259C>T (n.*1259C>T) n.1905C>T c.1597C>T (p.Leu533=) c.*285C>T (n.*285C>T) c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.991C>T (p.Leu331=) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.982C>T (p.Leu328=) n.176C>T c.979C>T (p.Leu327=) c.1666C>T (p.Leu556=) c.1495C>T (p.Leu499=) n.179-3550C>T c.844C>T (p.Leu282=) n.1579C>T | ClinVar |
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2 | g.85551554G>T | CA347484582 | GGCX | n.6144C>A n.4551C>A n.2704C>A n.2203C>A n.2018C>A c.*1259C>A (n.*1259C>A) n.1905C>A c.1597C>A (p.Leu533Met) c.*285C>A (n.*285C>A) c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.991C>A (p.Leu331Met) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.982C>A (p.Leu328Met) n.176C>A c.979C>A (p.Leu327Met) c.1666C>A (p.Leu556Met) c.1495C>A (p.Leu499Met) n.179-3550C>A c.844C>A (p.Leu282Met) n.1579C>A | |
2 | g.85551555C>A | CA427439834 | GGCX | n.6143G>T n.4550G>T n.2703G>T n.2202G>T n.2017G>T c.*1258G>T (n.*1258G>T) n.1904G>T c.1596G>T (p.Leu532=) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.990G>T (p.Leu330=) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.981G>T (p.Leu327=) n.175G>T c.978G>T (p.Leu326=) c.1665G>T (p.Leu555=) c.1494G>T (p.Leu498=) n.179-3551G>T c.843G>T (p.Leu281=) n.1578G>T | |
2 | g.85551555C>G | CA427439835 | GGCX | n.6143G>C n.4550G>C n.2703G>C n.2202G>C n.2017G>C c.*1258G>C (n.*1258G>C) n.1904G>C c.1596G>C (p.Leu532=) c.*284G>C (n.*284G>C) c.*1321G>C (n.*1321G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.990G>C (p.Leu330=) c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.981G>C (p.Leu327=) n.175G>C c.978G>C (p.Leu326=) c.1665G>C (p.Leu555=) c.1494G>C (p.Leu498=) n.179-3551G>C c.843G>C (p.Leu281=) n.1578G>C | |
2 | g.85551555C>T | CA427439836 | GGCX | n.6143G>A n.4550G>A n.2703G>A n.2202G>A n.2017G>A c.*1258G>A (n.*1258G>A) n.1904G>A c.1596G>A (p.Leu532=) c.*284G>A (n.*284G>A) c.*1321G>A (n.*1321G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.990G>A (p.Leu330=) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.981G>A (p.Leu327=) n.175G>A c.978G>A (p.Leu326=) c.1665G>A (p.Leu555=) c.1494G>A (p.Leu498=) n.179-3551G>A c.843G>A (p.Leu281=) n.1578G>A | |
2 | g.85551556A>C | CA347484583 | GGCX | n.6142T>G n.4549T>G n.2702T>G n.2201T>G n.2016T>G c.*1257T>G (n.*1257T>G) n.1903T>G c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*1320T>G (n.*1320T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.980T>G (p.Leu327Arg) n.174T>G c.977T>G (p.Leu326Arg) c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) n.179-3552T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) n.1577T>G | |
2 | g.85551556A>G | CA347484584 | GGCX | n.6142T>C n.4549T>C n.2702T>C n.2201T>C n.2016T>C c.*1257T>C (n.*1257T>C) n.1903T>C c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*1320T>C (n.*1320T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.980T>C (p.Leu327Pro) n.174T>C c.977T>C (p.Leu326Pro) c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) n.179-3552T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) n.1577T>C | |
2 | g.85551556A>T | CA347484585 | GGCX | n.6142T>A n.4549T>A n.2702T>A n.2201T>A n.2016T>A c.*1257T>A (n.*1257T>A) n.1903T>A c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*1320T>A (n.*1320T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.989T>A (p.Leu330Gln) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.980T>A (p.Leu327Gln) n.174T>A c.977T>A (p.Leu326Gln) c.1664T>A (p.Leu555Gln) c.1493T>A (p.Leu498Gln) n.179-3552T>A c.842T>A (p.Leu281Gln) n.1577T>A | |
2 | g.85551557G>A | CA427439839 | GGCX | n.6141C>T n.4548C>T n.2701C>T n.2200C>T n.2015C>T c.*1256C>T (n.*1256C>T) n.1902C>T c.1594C>T (p.Leu532=) c.*282C>T (n.*282C>T) c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.988C>T (p.Leu330=) c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.979C>T (p.Leu327=) n.173C>T c.976C>T (p.Leu326=) c.1663C>T (p.Leu555=) c.1492C>T (p.Leu498=) n.179-3553C>T c.841C>T (p.Leu281=) n.1576C>T | |
2 | g.85551557G>C | CA347484586 | GGCX | n.6141C>G n.4548C>G n.2701C>G n.2200C>G n.2015C>G c.*1256C>G (n.*1256C>G) n.1902C>G c.1594C>G (p.Leu532Val) c.*282C>G (n.*282C>G) c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.988C>G (p.Leu330Val) c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.979C>G (p.Leu327Val) n.173C>G c.976C>G (p.Leu326Val) c.1663C>G (p.Leu555Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) n.179-3553C>G c.841C>G (p.Leu281Val) n.1576C>G | |
2 | g.85551557G>T | CA347484587 | GGCX | n.6141C>A n.4548C>A n.2701C>A n.2200C>A n.2015C>A c.*1256C>A (n.*1256C>A) n.1902C>A c.1594C>A (p.Leu532Met) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.988C>A (p.Leu330Met) c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.979C>A (p.Leu327Met) n.173C>A c.976C>A (p.Leu326Met) c.1663C>A (p.Leu555Met) c.1492C>A (p.Leu498Met) n.179-3553C>A c.841C>A (p.Leu281Met) n.1576C>A | |
2 | g.85551558C>A | CA347484589 | GGCX | n.6140G>T n.4547G>T n.2700G>T n.2199G>T n.2014G>T c.*1255G>T (n.*1255G>T) n.1901G>T c.1593G>T (p.Gln531His) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.987G>T (p.Gln329His) c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.978G>T (p.Gln326His) n.172G>T c.975G>T (p.Gln325His) c.1662G>T (p.Gln554His) c.1491G>T (p.Gln497His) n.179-3554G>T c.840G>T (p.Gln280His) n.1575G>T | |
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2 | g.85551558C>G | CA347484588 | GGCX | n.6140G>C n.4547G>C n.2700G>C n.2199G>C n.2014G>C c.*1255G>C (n.*1255G>C) n.1901G>C c.1593G>C (p.Gln531His) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) c.987G>C (p.Gln329His) c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.978G>C (p.Gln326His) n.172G>C c.975G>C (p.Gln325His) c.1662G>C (p.Gln554His) c.1491G>C (p.Gln497His) n.179-3554G>C c.840G>C (p.Gln280His) n.1575G>C | dbSNP |
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2 | g.85551559T>A | CA347484590 | GGCX | n.6139A>T n.4546A>T n.2699A>T n.2198A>T n.2013A>T c.*1254A>T (n.*1254A>T) n.1900A>T c.1592A>T (p.Gln531Leu) c.*280A>T (n.*280A>T) c.*1317A>T (n.*1317A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.986A>T (p.Gln329Leu) c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.977A>T (p.Gln326Leu) n.171A>T c.974A>T (p.Gln325Leu) c.1661A>T (p.Gln554Leu) c.1490A>T (p.Gln497Leu) n.179-3555A>T c.839A>T (p.Gln280Leu) n.1574A>T | |
2 | g.85551559T>C | CA347484591 | GGCX | n.6139A>G n.4546A>G n.2699A>G n.2198A>G n.2013A>G c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.1900A>G c.1592A>G (p.Gln531Arg) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.986A>G (p.Gln329Arg) c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.977A>G (p.Gln326Arg) n.171A>G c.974A>G (p.Gln325Arg) c.1661A>G (p.Gln554Arg) c.1490A>G (p.Gln497Arg) n.179-3555A>G c.839A>G (p.Gln280Arg) n.1574A>G | |
2 | g.85551559T>G | CA347484592 | GGCX | n.6139A>C n.4546A>C n.2699A>C n.2198A>C n.2013A>C c.*1254A>C (n.*1254A>C) n.1900A>C c.1592A>C (p.Gln531Pro) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*1317A>C (n.*1317A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.986A>C (p.Gln329Pro) c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.977A>C (p.Gln326Pro) n.171A>C c.974A>C (p.Gln325Pro) c.1661A>C (p.Gln554Pro) c.1490A>C (p.Gln497Pro) n.179-3555A>C c.839A>C (p.Gln280Pro) n.1574A>C | |
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2 | g.85551560G>T | CA347484594 | GGCX | n.6138C>A n.4545C>A n.2698C>A n.2197C>A n.2012C>A c.*1253C>A (n.*1253C>A) n.1899C>A c.1591C>A (p.Gln531Lys) c.*279C>A (n.*279C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.985C>A (p.Gln329Lys) c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.976C>A (p.Gln326Lys) n.170C>A c.973C>A (p.Gln325Lys) c.1660C>A (p.Gln554Lys) c.1489C>A (p.Gln497Lys) n.179-3556C>A c.838C>A (p.Gln280Lys) n.1573C>A | |
2 | g.85551561G>A | CA427439849 | GGCX | n.6137C>T n.4544C>T n.2697C>T n.2196C>T n.2011C>T c.*1252C>T (n.*1252C>T) n.1898C>T c.1590C>T (p.Ile530=) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.984C>T (p.Ile328=) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.975C>T (p.Ile325=) n.169C>T c.972C>T (p.Ile324=) c.1659C>T (p.Ile553=) c.1488C>T (p.Ile496=) n.179-3557C>T c.837C>T (p.Ile279=) n.1572C>T | |
2 | g.85551561G>C | CA347484595 | GGCX | n.6137C>G n.4544C>G n.2697C>G n.2196C>G n.2011C>G c.*1252C>G (n.*1252C>G) n.1898C>G c.1590C>G (p.Ile530Met) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.984C>G (p.Ile328Met) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.975C>G (p.Ile325Met) n.169C>G c.972C>G (p.Ile324Met) c.1659C>G (p.Ile553Met) c.1488C>G (p.Ile496Met) n.179-3557C>G c.837C>G (p.Ile279Met) n.1572C>G | |
2 | g.85551561G= | CA1266824782 | GGCX | n.6137C= n.4544C= n.2697C= n.2196C= n.2011C= c.*1252C= (n.*1252C=) n.1898C= c.1590C= (p.Ile530=) c.*278C= (n.*278C=) c.*1315C= (n.*1315C=) c.*211C= (n.*211C=) c.984C= (p.Ile328=) c.*1236C= (n.*1236C=) c.975C= (p.Ile325=) n.169C= c.972C= (p.Ile324=) c.1659C= (p.Ile553=) c.1488C= (p.Ile496=) n.179-3557C= c.837C= (p.Ile279=) n.1572C= | |
2 | g.85551561G>T | CA51735814 | GGCX | n.6137C>A n.4544C>A n.2697C>A n.2196C>A n.2011C>A c.*1252C>A (n.*1252C>A) n.1898C>A c.1590C>A (p.Ile530=) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.984C>A (p.Ile328=) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.975C>A (p.Ile325=) n.169C>A c.972C>A (p.Ile324=) c.1659C>A (p.Ile553=) c.1488C>A (p.Ile496=) n.179-3557C>A c.837C>A (p.Ile279=) n.1572C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.85551562A>C | CA347484598 | GGCX | n.6136T>G n.4543T>G n.2696T>G n.2195T>G n.2010T>G c.*1251T>G (n.*1251T>G) n.1897T>G c.1589T>G (p.Ile530Ser) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.983T>G (p.Ile328Ser) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.974T>G (p.Ile325Ser) n.168T>G c.971T>G (p.Ile324Ser) c.1658T>G (p.Ile553Ser) c.1487T>G (p.Ile496Ser) n.179-3558T>G c.836T>G (p.Ile279Ser) n.1571T>G | |
2 | g.85551562A>G | CA347484596 | GGCX | n.6136T>C n.4543T>C n.2696T>C n.2195T>C n.2010T>C c.*1251T>C (n.*1251T>C) n.1897T>C c.1589T>C (p.Ile530Thr) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.983T>C (p.Ile328Thr) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.974T>C (p.Ile325Thr) n.168T>C c.971T>C (p.Ile324Thr) c.1658T>C (p.Ile553Thr) c.1487T>C (p.Ile496Thr) n.179-3558T>C c.836T>C (p.Ile279Thr) n.1571T>C | |
2 | g.85551562A>T | CA347484597 | GGCX | n.6136T>A n.4543T>A n.2696T>A n.2195T>A n.2010T>A c.*1251T>A (n.*1251T>A) n.1897T>A c.1589T>A (p.Ile530Asn) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.983T>A (p.Ile328Asn) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.974T>A (p.Ile325Asn) n.168T>A c.971T>A (p.Ile324Asn) c.1658T>A (p.Ile553Asn) c.1487T>A (p.Ile496Asn) n.179-3558T>A c.836T>A (p.Ile279Asn) n.1571T>A | dbSNP |
2 | g.85551563del | CA2586969602 | GGCX | n.6135del n.4542del n.2695del n.2194del n.2009del c.*1250del (n.*1250del) n.1896del c.1588del (p.Ile530SerfsTer8) c.*276del (n.*276del) c.*1313del (n.*1313del) c.*209del (n.*209del) c.982del (p.Ile328SerfsTer8) c.*1234del (n.*1234del) c.973del (p.Ile325SerfsTer8) n.167del c.970del (p.Ile324SerfsTer8) c.1657del (p.Ile553SerfsTer8) c.1486del (p.Ile496SerfsTer8) n.179-3559del c.835del (p.Ile279SerfsTer8) n.1570del | |
2 | g.85551563T>A | CA347484599 | GGCX | n.6135A>T n.4542A>T n.2695A>T n.2194A>T n.2009A>T c.*1250A>T (n.*1250A>T) n.1896A>T c.1588A>T (p.Ile530Phe) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.982A>T (p.Ile328Phe) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.973A>T (p.Ile325Phe) n.167A>T c.970A>T (p.Ile324Phe) c.1657A>T (p.Ile553Phe) c.1486A>T (p.Ile496Phe) n.179-3559A>T c.835A>T (p.Ile279Phe) n.1570A>T | |
2 | g.85551563T>C | CA347484600 | GGCX | n.6135A>G n.4542A>G n.2695A>G n.2194A>G n.2009A>G c.*1250A>G (n.*1250A>G) n.1896A>G c.1588A>G (p.Ile530Val) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.982A>G (p.Ile328Val) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.973A>G (p.Ile325Val) n.167A>G c.970A>G (p.Ile324Val) c.1657A>G (p.Ile553Val) c.1486A>G (p.Ile496Val) n.179-3559A>G c.835A>G (p.Ile279Val) n.1570A>G | gnomAD v4 |
2 | g.85551563T>G | CA347484601 | GGCX | n.6135A>C n.4542A>C n.2695A>C n.2194A>C n.2009A>C c.*1250A>C (n.*1250A>C) n.1896A>C c.1588A>C (p.Ile530Leu) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.982A>C (p.Ile328Leu) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.973A>C (p.Ile325Leu) n.167A>C c.970A>C (p.Ile324Leu) c.1657A>C (p.Ile553Leu) c.1486A>C (p.Ile496Leu) n.179-3559A>C c.835A>C (p.Ile279Leu) n.1570A>C | |
2 | g.85551564G>A | CA427439856 | GGCX | n.6134C>T n.4541C>T n.2694C>T n.2193C>T n.2008C>T c.*1249C>T (n.*1249C>T) n.1895C>T c.1587C>T (p.Ser529=) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.981C>T (p.Ser327=) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.972C>T (p.Ser324=) n.166C>T c.969C>T (p.Ser323=) c.1656C>T (p.Ser552=) c.1485C>T (p.Ser495=) n.179-3560C>T c.834C>T (p.Ser278=) n.1569C>T | |
2 | g.85551564G>C | CA347484602 | GGCX | n.6134C>G n.4541C>G n.2694C>G n.2193C>G n.2008C>G c.*1249C>G (n.*1249C>G) n.1895C>G c.1587C>G (p.Ser529Arg) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.981C>G (p.Ser327Arg) c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.972C>G (p.Ser324Arg) n.166C>G c.969C>G (p.Ser323Arg) c.1656C>G (p.Ser552Arg) c.1485C>G (p.Ser495Arg) n.179-3560C>G c.834C>G (p.Ser278Arg) n.1569C>G | |
2 | g.85551564G>T | CA347484603 | GGCX | n.6134C>A n.4541C>A n.2694C>A n.2193C>A n.2008C>A c.*1249C>A (n.*1249C>A) n.1895C>A c.1587C>A (p.Ser529Arg) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.981C>A (p.Ser327Arg) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.972C>A (p.Ser324Arg) n.166C>A c.969C>A (p.Ser323Arg) c.1656C>A (p.Ser552Arg) c.1485C>A (p.Ser495Arg) n.179-3560C>A c.834C>A (p.Ser278Arg) n.1569C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85551565C>A | CA347484604 | GGCX | n.6133G>T n.4540G>T n.2693G>T n.2192G>T n.2007G>T c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.1894G>T c.1586G>T (p.Ser529Ile) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*1311G>T (n.*1311G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.980G>T (p.Ser327Ile) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.971G>T (p.Ser324Ile) n.165G>T c.968G>T (p.Ser323Ile) c.1655G>T (p.Ser552Ile) c.1484G>T (p.Ser495Ile) n.179-3561G>T c.833G>T (p.Ser278Ile) n.1568G>T | |
2 | g.85551565C= | CA1266824784 | GGCX | n.6133G= n.4540G= n.2693G= n.2192G= n.2007G= c.*1248G= (n.*1248G=) n.1894G= c.1586G= (p.Ser529=) c.*274G= (n.*274G=) c.*1311G= (n.*1311G=) c.*207G= (n.*207G=) c.980G= (p.Ser327=) c.*1232G= (n.*1232G=) c.971G= (p.Ser324=) n.165G= c.968G= (p.Ser323=) c.1655G= (p.Ser552=) c.1484G= (p.Ser495=) n.179-3561G= c.833G= (p.Ser278=) n.1568G= | |
2 | g.85551565C>G | CA347484606 | GGCX | n.6133G>C n.4540G>C n.2693G>C n.2192G>C n.2007G>C c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.1894G>C c.1586G>C (p.Ser529Thr) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*1311G>C (n.*1311G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.980G>C (p.Ser327Thr) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.971G>C (p.Ser324Thr) n.165G>C c.968G>C (p.Ser323Thr) c.1655G>C (p.Ser552Thr) c.1484G>C (p.Ser495Thr) n.179-3561G>C c.833G>C (p.Ser278Thr) n.1568G>C | |
2 | g.85551565C>T | CA347484605 | GGCX | n.6133G>A n.4540G>A n.2693G>A n.2192G>A n.2007G>A c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.1894G>A c.1586G>A (p.Ser529Asn) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*1311G>A (n.*1311G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.980G>A (p.Ser327Asn) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.971G>A (p.Ser324Asn) n.165G>A c.968G>A (p.Ser323Asn) c.1655G>A (p.Ser552Asn) c.1484G>A (p.Ser495Asn) n.179-3561G>A c.833G>A (p.Ser278Asn) n.1568G>A | dbSNP |
2 | g.85551566T>A | CA347484607 | GGCX | n.6132A>T n.4539A>T n.2692A>T n.2191A>T n.2006A>T c.*1247A>T (n.*1247A>T) n.1893A>T c.1585A>T (p.Ser529Cys) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) c.979A>T (p.Ser327Cys) c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.970A>T (p.Ser324Cys) n.164A>T c.967A>T (p.Ser323Cys) c.1654A>T (p.Ser552Cys) c.1483A>T (p.Ser495Cys) n.179-3562A>T c.832A>T (p.Ser278Cys) n.1567A>T | |
2 | g.85551566T>C | CA347484608 | GGCX | n.6132A>G n.4539A>G n.2692A>G n.2191A>G n.2006A>G c.*1247A>G (n.*1247A>G) n.1893A>G c.1585A>G (p.Ser529Gly) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.979A>G (p.Ser327Gly) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.970A>G (p.Ser324Gly) n.164A>G c.967A>G (p.Ser323Gly) c.1654A>G (p.Ser552Gly) c.1483A>G (p.Ser495Gly) n.179-3562A>G c.832A>G (p.Ser278Gly) n.1567A>G | gnomAD v4 |
2 | g.85551566T>G | CA347484609 | GGCX | n.6132A>C n.4539A>C n.2692A>C n.2191A>C n.2006A>C c.*1247A>C (n.*1247A>C) n.1893A>C c.1585A>C (p.Ser529Arg) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) c.979A>C (p.Ser327Arg) c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.970A>C (p.Ser324Arg) n.164A>C c.967A>C (p.Ser323Arg) c.1654A>C (p.Ser552Arg) c.1483A>C (p.Ser495Arg) n.179-3562A>C c.832A>C (p.Ser278Arg) n.1567A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85551566T= | CA1266824785 | GGCX | n.6132A= n.4539A= n.2692A= n.2191A= n.2006A= c.*1247A= (n.*1247A=) n.1893A= c.1585A= (p.Ser529=) c.*273A= (n.*273A=) c.*1310A= (n.*1310A=) c.*206A= (n.*206A=) c.979A= (p.Ser327=) c.*1231A= (n.*1231A=) c.970A= (p.Ser324=) n.164A= c.967A= (p.Ser323=) c.1654A= (p.Ser552=) c.1483A= (p.Ser495=) n.179-3562A= c.832A= (p.Ser278=) n.1567A= | |
2 | g.85551566dup | CA2659857226 | GGCX | n.6132dup n.4539dup n.2692dup n.2191dup n.2006dup c.*1247dup (n.*1247dup) n.1893dup c.1585dup (p.Ser529LysfsTer?) c.*273dup (n.*273dup) c.*1310dup (n.*1310dup) c.*206dup (n.*206dup) c.979dup (p.Ser327LysfsTer?) c.*1231dup (n.*1231dup) c.970dup (p.Ser324LysfsTer?) n.164dup c.967dup (p.Ser323LysfsTer?) c.1654dup (p.Ser552LysfsTer?) c.1483dup (p.Ser495LysfsTer?) n.179-3562dup c.832dup (p.Ser278LysfsTer?) n.1567dup | gnomAD v4 |
2 | g.85551567A>C | CA427439862 | GGCX | n.6131T>G n.4538T>G n.2691T>G n.2190T>G n.2005T>G c.*1246T>G (n.*1246T>G) n.1892T>G c.1584T>G (p.Thr528=) c.*272T>G (n.*272T>G) c.*1309T>G (n.*1309T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.978T>G (p.Thr326=) c.*1230T>G (n.*1230T>G) c.969T>G (p.Thr323=) n.163T>G c.966T>G (p.Thr322=) c.1653T>G (p.Thr551=) c.1482T>G (p.Thr494=) n.179-3563T>G c.831T>G (p.Thr277=) n.1566T>G | |
2 | g.85551567A>G | CA427439864 | GGCX | n.6131T>C n.4538T>C n.2691T>C n.2190T>C n.2005T>C c.*1246T>C (n.*1246T>C) n.1892T>C c.1584T>C (p.Thr528=) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.978T>C (p.Thr326=) c.*1230T>C (n.*1230T>C) c.969T>C (p.Thr323=) n.163T>C c.966T>C (p.Thr322=) c.1653T>C (p.Thr551=) c.1482T>C (p.Thr494=) n.179-3563T>C c.831T>C (p.Thr277=) n.1566T>C | gnomAD v4 |
2 | g.85551567A>T | CA427439867 | GGCX | n.6131T>A n.4538T>A n.2691T>A n.2190T>A n.2005T>A c.*1246T>A (n.*1246T>A) n.1892T>A c.1584T>A (p.Thr528=) c.*272T>A (n.*272T>A) c.*1309T>A (n.*1309T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.978T>A (p.Thr326=) c.*1230T>A (n.*1230T>A) c.969T>A (p.Thr323=) n.163T>A c.966T>A (p.Thr322=) c.1653T>A (p.Thr551=) c.1482T>A (p.Thr494=) n.179-3563T>A c.831T>A (p.Thr277=) n.1566T>A | |
2 | g.85551568G>A | CA347484610 | GGCX | n.6130C>T n.4537C>T n.2690C>T n.2189C>T n.2004C>T c.*1245C>T (n.*1245C>T) n.1891C>T c.1583C>T (p.Thr528Ile) c.*271C>T (n.*271C>T) c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.977C>T (p.Thr326Ile) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.968C>T (p.Thr323Ile) n.162C>T c.965C>T (p.Thr322Ile) c.1652C>T (p.Thr551Ile) c.1481C>T (p.Thr494Ile) n.179-3564C>T c.830C>T (p.Thr277Ile) n.1565C>T | gnomAD v4 |
2 | g.85551568G>C | CA347484611 | GGCX | n.6130C>G n.4537C>G n.2690C>G n.2189C>G n.2004C>G c.*1245C>G (n.*1245C>G) n.1891C>G c.1583C>G (p.Thr528Ser) c.*271C>G (n.*271C>G) c.*1308C>G (n.*1308C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.977C>G (p.Thr326Ser) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.968C>G (p.Thr323Ser) n.162C>G c.965C>G (p.Thr322Ser) c.1652C>G (p.Thr551Ser) c.1481C>G (p.Thr494Ser) n.179-3564C>G c.830C>G (p.Thr277Ser) n.1565C>G | |
2 | g.85551568G>T | CA347484612 | GGCX | n.6130C>A n.4537C>A n.2690C>A n.2189C>A n.2004C>A c.*1245C>A (n.*1245C>A) n.1891C>A c.1583C>A (p.Thr528Asn) c.*271C>A (n.*271C>A) c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.977C>A (p.Thr326Asn) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.968C>A (p.Thr323Asn) n.162C>A c.965C>A (p.Thr322Asn) c.1652C>A (p.Thr551Asn) c.1481C>A (p.Thr494Asn) n.179-3564C>A c.830C>A (p.Thr277Asn) n.1565C>A | |
2 | g.85551568_85551571delinsGTGT | CA1266824786 | GGCX | n.6127_6130delinsACAC n.4534_4537delinsACAC n.2687_2690delinsACAC n.2186_2189delinsACAC n.2001_2004delinsACAC c.*1242_*1245delinsACAC (n.*1242_*1245delinsACAC) n.1888_1891delinsACAC c.1580_1583delinsACAC (p.Asn527=) c.*268_*271delinsACAC (n.*268_*271delinsACAC) c.*1305_*1308delinsACAC (n.*1305_*1308delinsACAC) c.*201_*204delinsACAC (n.*201_*204delinsACAC) c.974_977delinsACAC (p.Asn325=) c.*1226_*1229delinsACAC (n.*1226_*1229delinsACAC) c.965_968delinsACAC (p.Asn322=) n.159_162delinsACAC c.962_965delinsACAC (p.Asn321=) c.1649_1652delinsACAC (p.Asn550=) c.1478_1481delinsACAC (p.Asn493=) n.179-3567_179-3564delinsACAC c.827_830delinsACAC (p.Asn276=) n.1562_1565delinsACAC | |
2 | g.85551569T>A | CA347484613 | GGCX | n.6129A>T n.4536A>T n.2689A>T n.2188A>T n.2003A>T c.*1244A>T (n.*1244A>T) n.1890A>T c.1582A>T (p.Thr528Ser) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.976A>T (p.Thr326Ser) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.967A>T (p.Thr323Ser) n.161A>T c.964A>T (p.Thr322Ser) c.1651A>T (p.Thr551Ser) c.1480A>T (p.Thr494Ser) n.179-3565A>T c.829A>T (p.Thr277Ser) n.1564A>T | |
2 | g.85551569T>C | CA347484614 | GGCX | n.6129A>G n.4536A>G n.2689A>G n.2188A>G n.2003A>G c.*1244A>G (n.*1244A>G) n.1890A>G c.1582A>G (p.Thr528Ala) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.976A>G (p.Thr326Ala) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.967A>G (p.Thr323Ala) n.161A>G c.964A>G (p.Thr322Ala) c.1651A>G (p.Thr551Ala) c.1480A>G (p.Thr494Ala) n.179-3565A>G c.829A>G (p.Thr277Ala) n.1564A>G | |
2 | g.85551569T>G | CA1741757 | GGCX | n.6129A>C n.4536A>C n.2689A>C n.2188A>C n.2003A>C c.*1244A>C (n.*1244A>C) n.1890A>C c.1582A>C (p.Thr528Pro) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.976A>C (p.Thr326Pro) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.967A>C (p.Thr323Pro) n.161A>C c.964A>C (p.Thr322Pro) c.1651A>C (p.Thr551Pro) c.1480A>C (p.Thr494Pro) n.179-3565A>C c.829A>C (p.Thr277Pro) n.1564A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85551569T= | CA1266824788 | GGCX | n.6129A= n.4536A= n.2689A= n.2188A= n.2003A= c.*1244A= (n.*1244A=) n.1890A= c.1582A= (p.Thr528=) c.*270A= (n.*270A=) c.*1307A= (n.*1307A=) c.*203A= (n.*203A=) c.976A= (p.Thr326=) c.*1228A= (n.*1228A=) c.967A= (p.Thr323=) n.161A= c.964A= (p.Thr322=) c.1651A= (p.Thr551=) c.1480A= (p.Thr494=) n.179-3565A= c.829A= (p.Thr277=) n.1564A= | |
2 | g.85551571_85551573del | CA1266824787 | GGCX | n.6127_6129del n.4534_4536del n.2687_2689del n.2186_2188del n.2001_2003del c.*1242_*1244del (n.*1242_*1244del) n.1888_1890del c.1580_1582del (p.Asn527del) c.*268_*270del (n.*268_*270del) c.*1305_*1307del (n.*1305_*1307del) c.*201_*203del (n.*201_*203del) c.974_976del (p.Asn325del) c.*1226_*1228del (n.*1226_*1228del) c.965_967del (p.Asn322del) n.159_161del c.962_964del (p.Asn321del) c.1649_1651del (p.Asn550del) c.1478_1480del (p.Asn493del) n.179-3567_179-3565del c.827_829del (p.Asn276del) n.1562_1564del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85551570G>A | CA427439872 | GGCX | n.6128C>T n.4535C>T n.2688C>T n.2187C>T n.2002C>T c.*1243C>T (n.*1243C>T) n.1889C>T c.1581C>T (p.Asn527=) c.*269C>T (n.*269C>T) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.975C>T (p.Asn325=) c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.966C>T (p.Asn322=) n.160C>T c.963C>T (p.Asn321=) c.1650C>T (p.Asn550=) c.1479C>T (p.Asn493=) n.179-3566C>T c.828C>T (p.Asn276=) n.1563C>T | gnomAD v4 |
2 | g.85551570G>C | CA347484615 | GGCX | n.6128C>G n.4535C>G n.2688C>G n.2187C>G n.2002C>G c.*1243C>G (n.*1243C>G) n.1889C>G c.1581C>G (p.Asn527Lys) c.*269C>G (n.*269C>G) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.975C>G (p.Asn325Lys) c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.966C>G (p.Asn322Lys) n.160C>G c.963C>G (p.Asn321Lys) c.1650C>G (p.Asn550Lys) c.1479C>G (p.Asn493Lys) n.179-3566C>G c.828C>G (p.Asn276Lys) n.1563C>G | |
2 | g.85551570G>T | CA347484616 | GGCX | n.6128C>A n.4535C>A n.2688C>A n.2187C>A n.2002C>A c.*1243C>A (n.*1243C>A) n.1889C>A c.1581C>A (p.Asn527Lys) c.*269C>A (n.*269C>A) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.975C>A (p.Asn325Lys) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.966C>A (p.Asn322Lys) n.160C>A c.963C>A (p.Asn321Lys) c.1650C>A (p.Asn550Lys) c.1479C>A (p.Asn493Lys) n.179-3566C>A c.828C>A (p.Asn276Lys) n.1563C>A | |
2 | g.85551571T>A | CA347484617 | GGCX | n.6127A>T n.4534A>T n.2687A>T n.2186A>T n.2001A>T c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.1888A>T c.1580A>T (p.Asn527Ile) c.*268A>T (n.*268A>T) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.974A>T (p.Asn325Ile) c.*1226A>T (n.*1226A>T) c.965A>T (p.Asn322Ile) n.159A>T c.962A>T (p.Asn321Ile) c.1649A>T (p.Asn550Ile) c.1478A>T (p.Asn493Ile) n.179-3567A>T c.827A>T (p.Asn276Ile) n.1562A>T | |
2 | g.85551571T>C | CA347484619 | GGCX | n.6127A>G n.4534A>G n.2687A>G n.2186A>G n.2001A>G c.*1242A>G (n.*1242A>G) n.1888A>G c.1580A>G (p.Asn527Ser) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.974A>G (p.Asn325Ser) c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.965A>G (p.Asn322Ser) n.159A>G c.962A>G (p.Asn321Ser) c.1649A>G (p.Asn550Ser) c.1478A>G (p.Asn493Ser) n.179-3567A>G c.827A>G (p.Asn276Ser) n.1562A>G | |
2 | g.85551571T>G | CA347484618 | GGCX | n.6127A>C n.4534A>C n.2687A>C n.2186A>C n.2001A>C c.*1242A>C (n.*1242A>C) n.1888A>C c.1580A>C (p.Asn527Thr) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.974A>C (p.Asn325Thr) c.*1226A>C (n.*1226A>C) c.965A>C (p.Asn322Thr) n.159A>C c.962A>C (p.Asn321Thr) c.1649A>C (p.Asn550Thr) c.1478A>C (p.Asn493Thr) n.179-3567A>C c.827A>C (p.Asn276Thr) n.1562A>C | |
2 | g.85551572T>A | CA347484620 | GGCX | n.6126A>T n.4533A>T n.2686A>T n.2185A>T n.2000A>T c.*1241A>T (n.*1241A>T) n.1887A>T c.1579A>T (p.Asn527Tyr) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.964A>T (p.Asn322Tyr) n.158A>T c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.1648A>T (p.Asn550Tyr) c.1477A>T (p.Asn493Tyr) n.179-3568A>T c.826A>T (p.Asn276Tyr) n.1561A>T | |
2 | g.85551572T>C | CA347484622 | GGCX | n.6126A>G n.4533A>G n.2686A>G n.2185A>G n.2000A>G c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.1887A>G c.1579A>G (p.Asn527Asp) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.973A>G (p.Asn325Asp) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.964A>G (p.Asn322Asp) n.158A>G c.961A>G (p.Asn321Asp) c.1648A>G (p.Asn550Asp) c.1477A>G (p.Asn493Asp) n.179-3568A>G c.826A>G (p.Asn276Asp) n.1561A>G | |
2 | g.85551572T>G | CA347484621 | GGCX | n.6126A>C n.4533A>C n.2686A>C n.2185A>C n.2000A>C c.*1241A>C (n.*1241A>C) n.1887A>C c.1579A>C (p.Asn527His) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.973A>C (p.Asn325His) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.964A>C (p.Asn322His) n.158A>C c.961A>C (p.Asn321His) c.1648A>C (p.Asn550His) c.1477A>C (p.Asn493His) n.179-3568A>C c.826A>C (p.Asn276His) n.1561A>C | |
2 | g.85551573G>A | CA427439877 | GGCX | n.6125C>T n.4532C>T n.2685C>T n.2184C>T n.1999C>T c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.1886C>T c.1578C>T (p.Gly526=) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*1303C>T (n.*1303C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.972C>T (p.Gly324=) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.963C>T (p.Gly321=) n.157C>T c.960C>T (p.Gly320=) c.1647C>T (p.Gly549=) c.1476C>T (p.Gly492=) n.179-3569C>T c.825C>T (p.Gly275=) n.1560C>T | |
2 | g.85551573G>C | CA427439878 | GGCX | n.6125C>G n.4532C>G n.2685C>G n.2184C>G n.1999C>G c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.1886C>G c.1578C>G (p.Gly526=) c.*266C>G (n.*266C>G) c.*1303C>G (n.*1303C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) c.972C>G (p.Gly324=) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.963C>G (p.Gly321=) n.157C>G c.960C>G (p.Gly320=) c.1647C>G (p.Gly549=) c.1476C>G (p.Gly492=) n.179-3569C>G c.825C>G (p.Gly275=) n.1560C>G | |
2 | g.85551573G>T | CA427439875 | GGCX | n.6125C>A n.4532C>A n.2685C>A n.2184C>A n.1999C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.1886C>A c.1578C>A (p.Gly526=) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*1303C>A (n.*1303C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.972C>A (p.Gly324=) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.963C>A (p.Gly321=) n.157C>A c.960C>A (p.Gly320=) c.1647C>A (p.Gly549=) c.1476C>A (p.Gly492=) n.179-3569C>A c.825C>A (p.Gly275=) n.1560C>A | |
2 | g.85551573_85551574delinsGC | CA1266824789 | GGCX | n.6124_6125delinsGC n.4531_4532delinsGC n.2684_2685delinsGC n.2183_2184delinsGC n.1998_1999delinsGC c.*1239_*1240delinsGC (n.*1239_*1240delinsGC) n.1885_1886delinsGC c.1577_1578delinsGC (p.Gly526=) c.*265_*266delinsGC (n.*265_*266delinsGC) c.*1302_*1303delinsGC (n.*1302_*1303delinsGC) c.*198_*199delinsGC (n.*198_*199delinsGC) c.971_972delinsGC (p.Gly324=) c.*1223_*1224delinsGC (n.*1223_*1224delinsGC) c.962_963delinsGC (p.Gly321=) n.156_157delinsGC c.959_960delinsGC (p.Gly320=) c.1646_1647delinsGC (p.Gly549=) c.1475_1476delinsGC (p.Gly492=) n.179-3570_179-3569delinsGC c.824_825delinsGC (p.Gly275=) n.1559_1560delinsGC | |
2 | g.85551574C>A | CA347484623 | GGCX | n.6124G>T n.4531G>T n.2684G>T n.2183G>T n.1998G>T c.*1239G>T (n.*1239G>T) n.1885G>T c.1577G>T (p.Gly526Val) c.*265G>T (n.*265G>T) c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.971G>T (p.Gly324Val) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.962G>T (p.Gly321Val) n.156G>T c.959G>T (p.Gly320Val) c.1646G>T (p.Gly549Val) c.1475G>T (p.Gly492Val) n.179-3570G>T c.824G>T (p.Gly275Val) n.1559G>T | |
2 | g.85551574C>G | CA347484625 | GGCX | n.6124G>C n.4531G>C n.2684G>C n.2183G>C n.1998G>C c.*1239G>C (n.*1239G>C) n.1885G>C c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.*265G>C (n.*265G>C) c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.971G>C (p.Gly324Ala) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.962G>C (p.Gly321Ala) n.156G>C c.959G>C (p.Gly320Ala) c.1646G>C (p.Gly549Ala) c.1475G>C (p.Gly492Ala) n.179-3570G>C c.824G>C (p.Gly275Ala) n.1559G>C | |
2 | g.85551574C>T | CA347484624 | GGCX | n.6124G>A n.4531G>A n.2684G>A n.2183G>A n.1998G>A c.*1239G>A (n.*1239G>A) n.1885G>A c.1577G>A (p.Gly526Asp) c.*265G>A (n.*265G>A) c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.971G>A (p.Gly324Asp) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.962G>A (p.Gly321Asp) n.156G>A c.959G>A (p.Gly320Asp) c.1646G>A (p.Gly549Asp) c.1475G>A (p.Gly492Asp) n.179-3570G>A c.824G>A (p.Gly275Asp) n.1559G>A | |
2 | g.85551576del | CA534627782 | GGCX | n.6124del n.4531del n.2684del n.2183del n.1998del c.*1239del (n.*1239del) n.1885del c.1577del (p.Gly526AlafsTer12) c.*265del (n.*265del) c.*1302del (n.*1302del) c.*198del (n.*198del) c.971del (p.Gly324AlafsTer12) c.*1223del (n.*1223del) c.962del (p.Gly321AlafsTer12) n.156del c.959del (p.Gly320AlafsTer12) c.1646del (p.Gly549AlafsTer12) c.1475del (p.Gly492AlafsTer12) n.179-3570del c.824del (p.Gly275AlafsTer12) n.1559del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85551575C>A | CA347484626 | GGCX | n.6123G>T n.4530G>T n.2683G>T n.2182G>T n.1997G>T c.*1238G>T (n.*1238G>T) n.1884G>T c.1576G>T (p.Gly526Cys) c.*264G>T (n.*264G>T) c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.970G>T (p.Gly324Cys) c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.961G>T (p.Gly321Cys) n.155G>T c.958G>T (p.Gly320Cys) c.1645G>T (p.Gly549Cys) c.1474G>T (p.Gly492Cys) n.179-3571G>T c.823G>T (p.Gly275Cys) n.1558G>T | |
2 | g.85551575C= | CA1266824790 | GGCX | n.6123G= n.4530G= n.2683G= n.2182G= n.1997G= c.*1238G= (n.*1238G=) n.1884G= c.1576G= (p.Gly526=) c.*264G= (n.*264G=) c.*1301G= (n.*1301G=) c.*197G= (n.*197G=) c.970G= (p.Gly324=) c.*1222G= (n.*1222G=) c.961G= (p.Gly321=) n.155G= c.958G= (p.Gly320=) c.1645G= (p.Gly549=) c.1474G= (p.Gly492=) n.179-3571G= c.823G= (p.Gly275=) n.1558G= | |
2 | g.85551575C>G | CA347484627 | GGCX | n.6123G>C n.4530G>C n.2683G>C n.2182G>C n.1997G>C c.*1238G>C (n.*1238G>C) n.1884G>C c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.*264G>C (n.*264G>C) c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.970G>C (p.Gly324Arg) c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.961G>C (p.Gly321Arg) n.155G>C c.958G>C (p.Gly320Arg) c.1645G>C (p.Gly549Arg) c.1474G>C (p.Gly492Arg) n.179-3571G>C c.823G>C (p.Gly275Arg) n.1558G>C | |
2 | g.85551575C>T | CA1741758 | GGCX | n.6123G>A n.4530G>A n.2683G>A n.2182G>A n.1997G>A c.*1238G>A (n.*1238G>A) n.1884G>A c.1576G>A (p.Gly526Ser) c.*264G>A (n.*264G>A) c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.970G>A (p.Gly324Ser) c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.961G>A (p.Gly321Ser) n.155G>A c.958G>A (p.Gly320Ser) c.1645G>A (p.Gly549Ser) c.1474G>A (p.Gly492Ser) n.179-3571G>A c.823G>A (p.Gly275Ser) n.1558G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85551576C>A | CA427439886 | GGCX | n.6122G>T n.4529G>T n.2682G>T n.2181G>T n.1996G>T c.*1237G>T (n.*1237G>T) n.1883G>T c.1575G>T (p.Leu525=) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) c.969G>T (p.Leu323=) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.960G>T (p.Leu320=) n.154G>T c.957G>T (p.Leu319=) c.1644G>T (p.Leu548=) c.1473G>T (p.Leu491=) n.179-3572G>T c.822G>T (p.Leu274=) n.1557G>T | |
2 | g.85551576C>G | CA427439879 | GGCX | n.6122G>C n.4529G>C n.2682G>C n.2181G>C n.1996G>C c.*1237G>C (n.*1237G>C) n.1883G>C c.1575G>C (p.Leu525=) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) c.969G>C (p.Leu323=) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.960G>C (p.Leu320=) n.154G>C c.957G>C (p.Leu319=) c.1644G>C (p.Leu548=) c.1473G>C (p.Leu491=) n.179-3572G>C c.822G>C (p.Leu274=) n.1557G>C | gnomAD v4 |
2 | g.85551576C>T | CA427439881 | GGCX | n.6122G>A n.4529G>A n.2682G>A n.2181G>A n.1996G>A c.*1237G>A (n.*1237G>A) n.1883G>A c.1575G>A (p.Leu525=) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.969G>A (p.Leu323=) c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.960G>A (p.Leu320=) n.154G>A c.957G>A (p.Leu319=) c.1644G>A (p.Leu548=) c.1473G>A (p.Leu491=) n.179-3572G>A c.822G>A (p.Leu274=) n.1557G>A | |
2 | g.85551577A>C | CA347484628 | GGCX | n.6121T>G n.4528T>G n.2681T>G n.2180T>G n.1995T>G c.*1236T>G (n.*1236T>G) n.1882T>G c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.*262T>G (n.*262T>G) c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.959T>G (p.Leu320Arg) n.153T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) c.1643T>G (p.Leu548Arg) c.1472T>G (p.Leu491Arg) n.179-3573T>G c.821T>G (p.Leu274Arg) n.1556T>G | |
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2 | g.85551591A>C | CA347484662 | GGCX | n.6107T>G n.4514T>G n.2667T>G n.2166T>G n.1981T>G c.*1222T>G (n.*1222T>G) n.1868T>G c.1560T>G (p.Phe520Leu) c.*248T>G (n.*248T>G) c.*1285T>G (n.*1285T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.954T>G (p.Phe318Leu) c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.945T>G (p.Phe315Leu) n.139T>G c.942T>G (p.Phe314Leu) c.1629T>G (p.Phe543Leu) c.1458T>G (p.Phe486Leu) n.179-3587T>G c.807T>G (p.Phe269Leu) n.1542T>G | |
2 | g.85551591A>G | CA427439908 | GGCX | n.6107T>C n.4514T>C n.2667T>C n.2166T>C n.1981T>C c.*1222T>C (n.*1222T>C) n.1868T>C c.1560T>C (p.Phe520=) c.*248T>C (n.*248T>C) c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.954T>C (p.Phe318=) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.945T>C (p.Phe315=) n.139T>C c.942T>C (p.Phe314=) c.1629T>C (p.Phe543=) c.1458T>C (p.Phe486=) n.179-3587T>C c.807T>C (p.Phe269=) n.1542T>C | |
2 | g.85551591A>T | CA347484663 | GGCX | n.6107T>A n.4514T>A n.2667T>A n.2166T>A n.1981T>A c.*1222T>A (n.*1222T>A) n.1868T>A c.1560T>A (p.Phe520Leu) c.*248T>A (n.*248T>A) c.*1285T>A (n.*1285T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.954T>A (p.Phe318Leu) c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.945T>A (p.Phe315Leu) n.139T>A c.942T>A (p.Phe314Leu) c.1629T>A (p.Phe543Leu) c.1458T>A (p.Phe486Leu) n.179-3587T>A c.807T>A (p.Phe269Leu) n.1542T>A | |
2 | g.85551592A= | CA1266824793 | GGCX | n.6106T= n.4513T= n.2666T= n.2165T= n.1980T= c.*1221T= (n.*1221T=) n.1867T= c.1559T= (p.Phe520=) c.*247T= (n.*247T=) c.*1284T= (n.*1284T=) c.*180T= (n.*180T=) c.953T= (p.Phe318=) c.*1205T= (n.*1205T=) c.944T= (p.Phe315=) n.138T= c.941T= (p.Phe314=) c.1628T= (p.Phe543=) c.1457T= (p.Phe486=) n.179-3588T= c.806T= (p.Phe269=) n.1541T= | |
2 | g.85551592A>C | CA347484664 | GGCX | n.6106T>G n.4513T>G n.2666T>G n.2165T>G n.1980T>G c.*1221T>G (n.*1221T>G) n.1867T>G c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.*247T>G (n.*247T>G) c.*1284T>G (n.*1284T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.953T>G (p.Phe318Cys) c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.944T>G (p.Phe315Cys) n.138T>G c.941T>G (p.Phe314Cys) c.1628T>G (p.Phe543Cys) c.1457T>G (p.Phe486Cys) n.179-3588T>G c.806T>G (p.Phe269Cys) n.1541T>G | |
2 | g.85551592A>G | CA1741759 | GGCX | n.6106T>C n.4513T>C n.2666T>C n.2165T>C n.1980T>C c.*1221T>C (n.*1221T>C) n.1867T>C c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*1284T>C (n.*1284T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.953T>C (p.Phe318Ser) c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.944T>C (p.Phe315Ser) n.138T>C c.941T>C (p.Phe314Ser) c.1628T>C (p.Phe543Ser) c.1457T>C (p.Phe486Ser) n.179-3588T>C c.806T>C (p.Phe269Ser) n.1541T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85551592A>T | CA347484665 | GGCX | n.6106T>A n.4513T>A n.2666T>A n.2165T>A n.1980T>A c.*1221T>A (n.*1221T>A) n.1867T>A c.1559T>A (p.Phe520Tyr) c.*247T>A (n.*247T>A) c.*1284T>A (n.*1284T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.953T>A (p.Phe318Tyr) c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.944T>A (p.Phe315Tyr) n.138T>A c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.1628T>A (p.Phe543Tyr) c.1457T>A (p.Phe486Tyr) n.179-3588T>A c.806T>A (p.Phe269Tyr) n.1541T>A | |
2 | g.85551593A= | CA1266824794 | GGCX | n.6105T= n.4512T= n.2665T= n.2164T= n.1979T= c.*1220T= (n.*1220T=) n.1866T= c.1558T= (p.Phe520=) c.*246T= (n.*246T=) c.*1283T= (n.*1283T=) c.*179T= (n.*179T=) c.952T= (p.Phe318=) c.*1204T= (n.*1204T=) c.943T= (p.Phe315=) n.137T= c.940T= (p.Phe314=) c.1627T= (p.Phe543=) c.1456T= (p.Phe486=) n.179-3589T= c.805T= (p.Phe269=) n.1540T= | |
2 | g.85551593A>C | CA347484668 | GGCX | n.6105T>G n.4512T>G n.2665T>G n.2164T>G n.1979T>G c.*1220T>G (n.*1220T>G) n.1866T>G c.1558T>G (p.Phe520Val) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*1283T>G (n.*1283T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) c.952T>G (p.Phe318Val) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.943T>G (p.Phe315Val) n.137T>G c.940T>G (p.Phe314Val) c.1627T>G (p.Phe543Val) c.1456T>G (p.Phe486Val) n.179-3589T>G c.805T>G (p.Phe269Val) n.1540T>G | |
2 | g.85551593A>G | CA347484667 | GGCX | n.6105T>C n.4512T>C n.2665T>C n.2164T>C n.1979T>C c.*1220T>C (n.*1220T>C) n.1866T>C c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.952T>C (p.Phe318Leu) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.943T>C (p.Phe315Leu) n.137T>C c.940T>C (p.Phe314Leu) c.1627T>C (p.Phe543Leu) c.1456T>C (p.Phe486Leu) n.179-3589T>C c.805T>C (p.Phe269Leu) n.1540T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.85551593A>T | CA347484666 | GGCX | n.6105T>A n.4512T>A n.2665T>A n.2164T>A n.1979T>A c.*1220T>A (n.*1220T>A) n.1866T>A c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*1283T>A (n.*1283T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.952T>A (p.Phe318Ile) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.943T>A (p.Phe315Ile) n.137T>A c.940T>A (p.Phe314Ile) c.1627T>A (p.Phe543Ile) c.1456T>A (p.Phe486Ile) n.179-3589T>A c.805T>A (p.Phe269Ile) n.1540T>A | |
2 | g.85551594A>C | CA347484669 | GGCX | n.6104T>G n.4511T>G n.2664T>G n.2163T>G n.1978T>G c.*1219T>G (n.*1219T>G) n.1865T>G c.1557T>G (p.Asn519Lys) c.*245T>G (n.*245T>G) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.951T>G (p.Asn317Lys) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.942T>G (p.Asn314Lys) n.136T>G c.939T>G (p.Asn313Lys) c.1626T>G (p.Asn542Lys) c.1455T>G (p.Asn485Lys) n.179-3590T>G c.804T>G (p.Asn268Lys) n.1539T>G | |
2 | g.85551594A>G | CA427439912 | GGCX | n.6104T>C n.4511T>C n.2664T>C n.2163T>C n.1978T>C c.*1219T>C (n.*1219T>C) n.1865T>C c.1557T>C (p.Asn519=) c.*245T>C (n.*245T>C) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.951T>C (p.Asn317=) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.942T>C (p.Asn314=) n.136T>C c.939T>C (p.Asn313=) c.1626T>C (p.Asn542=) c.1455T>C (p.Asn485=) n.179-3590T>C c.804T>C (p.Asn268=) n.1539T>C | |
2 | g.85551594A>T | CA347484670 | GGCX | n.6104T>A n.4511T>A n.2664T>A n.2163T>A n.1978T>A c.*1219T>A (n.*1219T>A) n.1865T>A c.1557T>A (p.Asn519Lys) c.*245T>A (n.*245T>A) c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.951T>A (p.Asn317Lys) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.942T>A (p.Asn314Lys) n.136T>A c.939T>A (p.Asn313Lys) c.1626T>A (p.Asn542Lys) c.1455T>A (p.Asn485Lys) n.179-3590T>A c.804T>A (p.Asn268Lys) n.1539T>A | |
2 | g.85551595T>A | CA347484671 | GGCX | n.6103A>T n.4510A>T n.2663A>T n.2162A>T n.1977A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) n.1864A>T c.1556A>T (p.Asn519Ile) c.*244A>T (n.*244A>T) c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.950A>T (p.Asn317Ile) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.941A>T (p.Asn314Ile) n.135A>T c.938A>T (p.Asn313Ile) c.1625A>T (p.Asn542Ile) c.1454A>T (p.Asn485Ile) n.179-3591A>T c.803A>T (p.Asn268Ile) n.1538A>T | |
2 | g.85551595T>C | CA347484672 | GGCX | n.6103A>G n.4510A>G n.2663A>G n.2162A>G n.1977A>G c.*1218A>G (n.*1218A>G) n.1864A>G c.1556A>G (p.Asn519Ser) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.950A>G (p.Asn317Ser) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.941A>G (p.Asn314Ser) n.135A>G c.938A>G (p.Asn313Ser) c.1625A>G (p.Asn542Ser) c.1454A>G (p.Asn485Ser) n.179-3591A>G c.803A>G (p.Asn268Ser) n.1538A>G | gnomAD v4 |
2 | g.85551595T>G | CA347484673 | GGCX | n.6103A>C n.4510A>C n.2663A>C n.2162A>C n.1977A>C c.*1218A>C (n.*1218A>C) n.1864A>C c.1556A>C (p.Asn519Thr) c.*244A>C (n.*244A>C) c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.950A>C (p.Asn317Thr) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.941A>C (p.Asn314Thr) n.135A>C c.938A>C (p.Asn313Thr) c.1625A>C (p.Asn542Thr) c.1454A>C (p.Asn485Thr) n.179-3591A>C c.803A>C (p.Asn268Thr) n.1538A>C | |
2 | g.85551596T>A | CA347484674 | GGCX | n.6102A>T n.4509A>T n.2662A>T n.2161A>T n.1976A>T c.*1217A>T (n.*1217A>T) n.1863A>T c.1555A>T (p.Asn519Tyr) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*1280A>T (n.*1280A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.949A>T (p.Asn317Tyr) c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.940A>T (p.Asn314Tyr) n.134A>T c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.1624A>T (p.Asn542Tyr) c.1453A>T (p.Asn485Tyr) n.179-3592A>T c.802A>T (p.Asn268Tyr) n.1537A>T | |
2 | g.85551596T>C | CA347484675 | GGCX | n.6102A>G n.4509A>G n.2662A>G n.2161A>G n.1976A>G c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.1863A>G c.1555A>G (p.Asn519Asp) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.949A>G (p.Asn317Asp) c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.940A>G (p.Asn314Asp) n.134A>G c.937A>G (p.Asn313Asp) c.1624A>G (p.Asn542Asp) c.1453A>G (p.Asn485Asp) n.179-3592A>G c.802A>G (p.Asn268Asp) n.1537A>G | |
2 | g.85551596T>G | CA347484676 | GGCX | n.6102A>C n.4509A>C n.2662A>C n.2161A>C n.1976A>C c.*1217A>C (n.*1217A>C) n.1863A>C c.1555A>C (p.Asn519His) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*1280A>C (n.*1280A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.949A>C (p.Asn317His) c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.940A>C (p.Asn314His) n.134A>C c.937A>C (p.Asn313His) c.1624A>C (p.Asn542His) c.1453A>C (p.Asn485His) n.179-3592A>C c.802A>C (p.Asn268His) n.1537A>C | |
2 | g.85551597C>A | CA347484677 | GGCX | n.6101G>T n.4508G>T n.2661G>T n.2160G>T n.1975G>T c.*1216G>T (n.*1216G>T) n.1862G>T c.1554G>T (p.Glu518Asp) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.948G>T (p.Glu316Asp) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.939G>T (p.Glu313Asp) n.133G>T c.936G>T (p.Glu312Asp) c.1623G>T (p.Glu541Asp) c.1452G>T (p.Glu484Asp) n.179-3593G>T c.801G>T (p.Glu267Asp) n.1536G>T | gnomAD v4 COSMIC |
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2 | g.85551597C>T | CA427439914 | GGCX | n.6101G>A n.4508G>A n.2661G>A n.2160G>A n.1975G>A c.*1216G>A (n.*1216G>A) n.1862G>A c.1554G>A (p.Glu518=) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.948G>A (p.Glu316=) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.939G>A (p.Glu313=) n.133G>A c.936G>A (p.Glu312=) c.1623G>A (p.Glu541=) c.1452G>A (p.Glu484=) n.179-3593G>A c.801G>A (p.Glu267=) n.1536G>A | |
2 | g.85551598T>A | CA347484679 | GGCX | n.6100A>T n.4507A>T n.2660A>T n.2159A>T n.1974A>T c.*1215A>T (n.*1215A>T) n.1861A>T c.1553A>T (p.Glu518Val) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.947A>T (p.Glu316Val) c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.938A>T (p.Glu313Val) n.132A>T c.935A>T (p.Glu312Val) c.1622A>T (p.Glu541Val) c.1451A>T (p.Glu484Val) n.179-3594A>T c.800A>T (p.Glu267Val) n.1535A>T | |
2 | g.85551598T>C | CA347484680 | GGCX | n.6100A>G n.4507A>G n.2660A>G n.2159A>G n.1974A>G c.*1215A>G (n.*1215A>G) n.1861A>G c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.938A>G (p.Glu313Gly) n.132A>G c.935A>G (p.Glu312Gly) c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.1451A>G (p.Glu484Gly) n.179-3594A>G c.800A>G (p.Glu267Gly) n.1535A>G | |
2 | g.85551598T>G | CA347484681 | GGCX | n.6100A>C n.4507A>C n.2660A>C n.2159A>C n.1974A>C c.*1215A>C (n.*1215A>C) n.1861A>C c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.*241A>C (n.*241A>C) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.938A>C (p.Glu313Ala) n.132A>C c.935A>C (p.Glu312Ala) c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.1451A>C (p.Glu484Ala) n.179-3594A>C c.800A>C (p.Glu267Ala) n.1535A>C | |
2 | g.85551599C>A | CA347484684 | GGCX | n.6099G>T n.4506G>T n.2659G>T n.2158G>T n.1973G>T c.*1214G>T (n.*1214G>T) n.1860G>T c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.937G>T (p.Glu313Ter) n.131G>T c.934G>T (p.Glu312Ter) c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.1450G>T (p.Glu484Ter) n.179-3595G>T c.799G>T (p.Glu267Ter) n.1534G>T | |
2 | g.85551599C>G | CA347484683 | GGCX | n.6099G>C n.4506G>C n.2659G>C n.2158G>C n.1973G>C c.*1214G>C (n.*1214G>C) n.1860G>C c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.937G>C (p.Glu313Gln) n.131G>C c.934G>C (p.Glu312Gln) c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.1450G>C (p.Glu484Gln) n.179-3595G>C c.799G>C (p.Glu267Gln) n.1534G>C | |
2 | g.85551599C>T | CA347484682 | GGCX | n.6099G>A n.4506G>A n.2659G>A n.2158G>A n.1973G>A c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.1860G>A c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.937G>A (p.Glu313Lys) n.131G>A c.934G>A (p.Glu312Lys) c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.1450G>A (p.Glu484Lys) n.179-3595G>A c.799G>A (p.Glu267Lys) n.1534G>A | |
2 | g.85551600C>A | CA347484686 | GGCX | n.6098G>T n.4505G>T n.2658G>T n.2157G>T n.1972G>T c.*1213G>T (n.*1213G>T) n.1859G>T c.1551G>T (p.Leu517Phe) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.945G>T (p.Leu315Phe) c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.936G>T (p.Leu312Phe) n.130G>T c.933G>T (p.Leu311Phe) c.1620G>T (p.Leu540Phe) c.1449G>T (p.Leu483Phe) n.179-3596G>T c.798G>T (p.Leu266Phe) n.1533G>T | |
2 | g.85551600C>G | CA347484685 | GGCX | n.6098G>C n.4505G>C n.2658G>C n.2157G>C n.1972G>C c.*1213G>C (n.*1213G>C) n.1859G>C c.1551G>C (p.Leu517Phe) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.945G>C (p.Leu315Phe) c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.936G>C (p.Leu312Phe) n.130G>C c.933G>C (p.Leu311Phe) c.1620G>C (p.Leu540Phe) c.1449G>C (p.Leu483Phe) n.179-3596G>C c.798G>C (p.Leu266Phe) n.1533G>C | |
2 | g.85551600C>T | CA427439919 | GGCX | n.6098G>A n.4505G>A n.2658G>A n.2157G>A n.1972G>A c.*1213G>A (n.*1213G>A) n.1859G>A c.1551G>A (p.Leu517=) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.945G>A (p.Leu315=) c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.936G>A (p.Leu312=) n.130G>A c.933G>A (p.Leu311=) c.1620G>A (p.Leu540=) c.1449G>A (p.Leu483=) n.179-3596G>A c.798G>A (p.Leu266=) n.1533G>A | |
2 | g.85551601A>C | CA347484689 | GGCX | n.6097T>G n.4504T>G n.2657T>G n.2156T>G n.1971T>G c.*1212T>G (n.*1212T>G) n.1858T>G c.1550T>G (p.Leu517Trp) c.*238T>G (n.*238T>G) c.*1275T>G (n.*1275T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) c.944T>G (p.Leu315Trp) c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.935T>G (p.Leu312Trp) n.129T>G c.932T>G (p.Leu311Trp) c.1619T>G (p.Leu540Trp) c.1448T>G (p.Leu483Trp) n.179-3597T>G c.797T>G (p.Leu266Trp) n.1532T>G | |
2 | g.85551601A>G | CA347484687 | GGCX | n.6097T>C n.4504T>C n.2657T>C n.2156T>C n.1971T>C c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.1858T>C c.1550T>C (p.Leu517Ser) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.944T>C (p.Leu315Ser) c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.935T>C (p.Leu312Ser) n.129T>C c.932T>C (p.Leu311Ser) c.1619T>C (p.Leu540Ser) c.1448T>C (p.Leu483Ser) n.179-3597T>C c.797T>C (p.Leu266Ser) n.1532T>C | |
2 | g.85551601A>T | CA347484688 | GGCX | n.6097T>A n.4504T>A n.2657T>A n.2156T>A n.1971T>A c.*1212T>A (n.*1212T>A) n.1858T>A c.1550T>A (p.Leu517Ter) c.*238T>A (n.*238T>A) c.*1275T>A (n.*1275T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.944T>A (p.Leu315Ter) c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.935T>A (p.Leu312Ter) n.129T>A c.932T>A (p.Leu311Ter) c.1619T>A (p.Leu540Ter) c.1448T>A (p.Leu483Ter) n.179-3597T>A c.797T>A (p.Leu266Ter) n.1532T>A | |
2 | g.85551602A>C | CA347484690 | GGCX | n.6096T>G n.4503T>G n.2656T>G n.2155T>G n.1970T>G c.*1211T>G (n.*1211T>G) n.1857T>G c.1549T>G (p.Leu517Val) c.*237T>G (n.*237T>G) c.*1274T>G (n.*1274T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) c.943T>G (p.Leu315Val) c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.934T>G (p.Leu312Val) n.128T>G c.931T>G (p.Leu311Val) c.1618T>G (p.Leu540Val) c.1447T>G (p.Leu483Val) n.179-3598T>G c.796T>G (p.Leu266Val) n.1531T>G | |
2 | g.85551602A>G | CA427439920 | GGCX | n.6096T>C n.4503T>C n.2656T>C n.2155T>C n.1970T>C c.*1211T>C (n.*1211T>C) n.1857T>C c.1549T>C (p.Leu517=) c.*237T>C (n.*237T>C) c.*1274T>C (n.*1274T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) c.943T>C (p.Leu315=) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.934T>C (p.Leu312=) n.128T>C c.931T>C (p.Leu311=) c.1618T>C (p.Leu540=) c.1447T>C (p.Leu483=) n.179-3598T>C c.796T>C (p.Leu266=) n.1531T>C | |
2 | g.85551602A>T | CA347484691 | GGCX | n.6096T>A n.4503T>A n.2656T>A n.2155T>A n.1970T>A c.*1211T>A (n.*1211T>A) n.1857T>A c.1549T>A (p.Leu517Met) c.*237T>A (n.*237T>A) c.*1274T>A (n.*1274T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) c.943T>A (p.Leu315Met) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.934T>A (p.Leu312Met) n.128T>A c.931T>A (p.Leu311Met) c.1618T>A (p.Leu540Met) c.1447T>A (p.Leu483Met) n.179-3598T>A c.796T>A (p.Leu266Met) n.1531T>A | |
2 | g.85551603G>A | CA427439924 | GGCX | n.6095C>T n.4502C>T n.2655C>T n.2154C>T n.1969C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.1856C>T c.1548C>T (p.His516=) c.*236C>T (n.*236C>T) c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.942C>T (p.His314=) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.933C>T (p.His311=) n.127C>T c.930C>T (p.His310=) c.1617C>T (p.His539=) c.1446C>T (p.His482=) n.179-3599C>T c.795C>T (p.His265=) n.1530C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.85551603G= | CA1266824795 | GGCX | n.6095C= n.4502C= n.2655C= n.2154C= n.1969C= c.*1210C= (n.*1210C=) n.1856C= c.1548C= (p.His516=) c.*236C= (n.*236C=) c.*1273C= (n.*1273C=) c.*169C= (n.*169C=) c.942C= (p.His314=) c.*1194C= (n.*1194C=) c.933C= (p.His311=) n.127C= c.930C= (p.His310=) c.1617C= (p.His539=) c.1446C= (p.His482=) n.179-3599C= c.795C= (p.His265=) n.1530C= | |
2 | g.85551603G>T | CA347484693 | GGCX | n.6095C>A n.4502C>A n.2655C>A n.2154C>A n.1969C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.1856C>A c.1548C>A (p.His516Gln) c.*236C>A (n.*236C>A) c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.942C>A (p.His314Gln) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.933C>A (p.His311Gln) n.127C>A c.930C>A (p.His310Gln) c.1617C>A (p.His539Gln) c.1446C>A (p.His482Gln) n.179-3599C>A c.795C>A (p.His265Gln) n.1530C>A | |
2 | g.85551604T>A | CA347484694 | GGCX | n.6094A>T n.4501A>T n.2654A>T n.2153A>T n.1968A>T c.*1209A>T (n.*1209A>T) n.1855A>T c.1547A>T (p.His516Leu) c.*235A>T (n.*235A>T) c.*1272A>T (n.*1272A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.941A>T (p.His314Leu) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.932A>T (p.His311Leu) n.126A>T c.929A>T (p.His310Leu) c.1616A>T (p.His539Leu) c.1445A>T (p.His482Leu) n.179-3600A>T c.794A>T (p.His265Leu) n.1529A>T | |
2 | g.85551604T>C | CA347484695 | GGCX | n.6094A>G n.4501A>G n.2654A>G n.2153A>G n.1968A>G c.*1209A>G (n.*1209A>G) n.1855A>G c.1547A>G (p.His516Arg) c.*235A>G (n.*235A>G) c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.941A>G (p.His314Arg) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.932A>G (p.His311Arg) n.126A>G c.929A>G (p.His310Arg) c.1616A>G (p.His539Arg) c.1445A>G (p.His482Arg) n.179-3600A>G c.794A>G (p.His265Arg) n.1529A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85551604T>G | CA347484696 | GGCX | n.6094A>C n.4501A>C n.2654A>C n.2153A>C n.1968A>C c.*1209A>C (n.*1209A>C) n.1855A>C c.1547A>C (p.His516Pro) c.*235A>C (n.*235A>C) c.*1272A>C (n.*1272A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.941A>C (p.His314Pro) c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.932A>C (p.His311Pro) n.126A>C c.929A>C (p.His310Pro) c.1616A>C (p.His539Pro) c.1445A>C (p.His482Pro) n.179-3600A>C c.794A>C (p.His265Pro) n.1529A>C | |
2 | g.85551604dup | CA894039250 | GGCX | n.6094dup n.4501dup n.2654dup n.2153dup n.1968dup c.*1209dup (n.*1209dup) n.1855dup c.1547dup (p.His516GlnfsTer8) c.*235dup (n.*235dup) c.*1272dup (n.*1272dup) c.*168dup (n.*168dup) c.941dup (p.His314GlnfsTer8) c.*1193dup (n.*1193dup) c.932dup (p.His311GlnfsTer8) n.126dup c.929dup (p.His310GlnfsTer8) c.1616dup (p.His539GlnfsTer8) c.1445dup (p.His482GlnfsTer8) n.179-3600dup c.794dup (p.His265GlnfsTer8) n.1529dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85551605G>A | CA347484697 | GGCX | n.6093C>T n.4500C>T n.2653C>T n.2152C>T n.1967C>T c.*1208C>T (n.*1208C>T) n.1854C>T c.1546C>T (p.His516Tyr) c.*234C>T (n.*234C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) c.940C>T (p.His314Tyr) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.931C>T (p.His311Tyr) n.125C>T c.928C>T (p.His310Tyr) c.1615C>T (p.His539Tyr) c.1444C>T (p.His482Tyr) n.179-3601C>T c.793C>T (p.His265Tyr) n.1528C>T | |
2 | g.85551605G>C | CA347484698 | GGCX | n.6093C>G n.4500C>G n.2653C>G n.2152C>G n.1967C>G c.*1208C>G (n.*1208C>G) n.1854C>G c.1546C>G (p.His516Asp) c.*234C>G (n.*234C>G) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) c.940C>G (p.His314Asp) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.931C>G (p.His311Asp) n.125C>G c.928C>G (p.His310Asp) c.1615C>G (p.His539Asp) c.1444C>G (p.His482Asp) n.179-3601C>G c.793C>G (p.His265Asp) n.1528C>G | |
2 | g.85551605G= | CA1266824796 | GGCX | n.6093C= n.4500C= n.2653C= n.2152C= n.1967C= c.*1208C= (n.*1208C=) n.1854C= c.1546C= (p.His516=) c.*234C= (n.*234C=) c.*1271C= (n.*1271C=) c.*167C= (n.*167C=) c.940C= (p.His314=) c.*1192C= (n.*1192C=) c.931C= (p.His311=) n.125C= c.928C= (p.His310=) c.1615C= (p.His539=) c.1444C= (p.His482=) n.179-3601C= c.793C= (p.His265=) n.1528C= | |
2 | g.85551605G>T | CA1741760 | GGCX | n.6093C>A n.4500C>A n.2653C>A n.2152C>A n.1967C>A c.*1208C>A (n.*1208C>A) n.1854C>A c.1546C>A (p.His516Asn) c.*234C>A (n.*234C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.940C>A (p.His314Asn) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.931C>A (p.His311Asn) n.125C>A c.928C>A (p.His310Asn) c.1615C>A (p.His539Asn) c.1444C>A (p.His482Asn) n.179-3601C>A c.793C>A (p.His265Asn) n.1528C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85551606C>A | CA427439927 | GGCX | n.6092G>T n.4499G>T n.2652G>T n.2151G>T n.1966G>T c.*1207G>T (n.*1207G>T) n.1853G>T c.1545G>T (p.Leu515=) c.*233G>T (n.*233G>T) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.939G>T (p.Leu313=) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.930G>T (p.Leu310=) n.124G>T c.927G>T (p.Leu309=) c.1614G>T (p.Leu538=) c.1443G>T (p.Leu481=) n.179-3602G>T c.792G>T (p.Leu264=) n.1527G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85551606C= | CA1266824797 | GGCX | n.6092G= n.4499G= n.2652G= n.2151G= n.1966G= c.*1207G= (n.*1207G=) n.1853G= c.1545G= (p.Leu515=) c.*233G= (n.*233G=) c.*1270G= (n.*1270G=) c.*166G= (n.*166G=) c.939G= (p.Leu313=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.930G= (p.Leu310=) n.124G= c.927G= (p.Leu309=) c.1614G= (p.Leu538=) c.1443G= (p.Leu481=) n.179-3602G= c.792G= (p.Leu264=) n.1527G= | |
2 | g.85551606C>G | CA427439928 | GGCX | n.6092G>C n.4499G>C n.2652G>C n.2151G>C n.1966G>C c.*1207G>C (n.*1207G>C) n.1853G>C c.1545G>C (p.Leu515=) c.*233G>C (n.*233G>C) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) c.939G>C (p.Leu313=) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.930G>C (p.Leu310=) n.124G>C c.927G>C (p.Leu309=) c.1614G>C (p.Leu538=) c.1443G>C (p.Leu481=) n.179-3602G>C c.792G>C (p.Leu264=) n.1527G>C | |
2 | g.85551606C>T | CA427439929 | GGCX | n.6092G>A n.4499G>A n.2652G>A n.2151G>A n.1966G>A c.*1207G>A (n.*1207G>A) n.1853G>A c.1545G>A (p.Leu515=) c.*233G>A (n.*233G>A) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.939G>A (p.Leu313=) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.930G>A (p.Leu310=) n.124G>A c.927G>A (p.Leu309=) c.1614G>A (p.Leu538=) c.1443G>A (p.Leu481=) n.179-3602G>A c.792G>A (p.Leu264=) n.1527G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85551607A= | CA1266824798 | GGCX | n.6091T= n.4498T= n.2651T= n.2150T= n.1965T= c.*1206T= (n.*1206T=) n.1852T= c.1544T= (p.Leu515=) c.*232T= (n.*232T=) c.*1269T= (n.*1269T=) c.*165T= (n.*165T=) c.938T= (p.Leu313=) c.*1190T= (n.*1190T=) c.929T= (p.Leu310=) n.123T= c.926T= (p.Leu309=) c.1613T= (p.Leu538=) c.1442T= (p.Leu481=) n.179-3603T= c.791T= (p.Leu264=) n.1526T= | |
2 | g.85551607A>C | CA1741761 | GGCX | n.6091T>G n.4498T>G n.2651T>G n.2150T>G n.1965T>G c.*1206T>G (n.*1206T>G) n.1852T>G c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.*232T>G (n.*232T>G) c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.929T>G (p.Leu310Arg) n.123T>G c.926T>G (p.Leu309Arg) c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) n.179-3603T>G c.791T>G (p.Leu264Arg) n.1526T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85551607A>G | CA347484700 | GGCX | n.6091T>C n.4498T>C n.2651T>C n.2150T>C n.1965T>C c.*1206T>C (n.*1206T>C) n.1852T>C c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.929T>C (p.Leu310Pro) n.123T>C c.926T>C (p.Leu309Pro) c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.1442T>C (p.Leu481Pro) n.179-3603T>C c.791T>C (p.Leu264Pro) n.1526T>C | gnomAD v4 |
2 | g.85551607A>T | CA347484699 | GGCX | n.6091T>A n.4498T>A n.2651T>A n.2150T>A n.1965T>A c.*1206T>A (n.*1206T>A) n.1852T>A c.1544T>A (p.Leu515Gln) c.*232T>A (n.*232T>A) c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) c.938T>A (p.Leu313Gln) c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.929T>A (p.Leu310Gln) n.123T>A c.926T>A (p.Leu309Gln) c.1613T>A (p.Leu538Gln) c.1442T>A (p.Leu481Gln) n.179-3603T>A c.791T>A (p.Leu264Gln) n.1526T>A | |
2 | g.85551608G>A | CA427439931 | GGCX | n.6090C>T n.4497C>T n.2650C>T n.2149C>T n.1964C>T c.*1205C>T (n.*1205C>T) n.1851C>T c.1543C>T (p.Leu515=) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.937C>T (p.Leu313=) c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.928C>T (p.Leu310=) n.122C>T c.925C>T (p.Leu309=) c.1612C>T (p.Leu538=) c.1441C>T (p.Leu481=) n.179-3604C>T c.790C>T (p.Leu264=) n.1525C>T | gnomAD v4 |
2 | g.85551608G>C | CA347484701 | GGCX | n.6090C>G n.4497C>G n.2650C>G n.2149C>G n.1964C>G c.*1205C>G (n.*1205C>G) n.1851C>G c.1543C>G (p.Leu515Val) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) c.937C>G (p.Leu313Val) c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.928C>G (p.Leu310Val) n.122C>G c.925C>G (p.Leu309Val) c.1612C>G (p.Leu538Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) n.179-3604C>G c.790C>G (p.Leu264Val) n.1525C>G | |
2 | g.85551608G>T | CA347484702 | GGCX | n.6090C>A n.4497C>A n.2650C>A n.2149C>A n.1964C>A c.*1205C>A (n.*1205C>A) n.1851C>A c.1543C>A (p.Leu515Met) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.937C>A (p.Leu313Met) c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.928C>A (p.Leu310Met) n.122C>A c.925C>A (p.Leu309Met) c.1612C>A (p.Leu538Met) c.1441C>A (p.Leu481Met) n.179-3604C>A c.790C>A (p.Leu264Met) n.1525C>A | |
2 | g.85551609T>A | CA427439935 | GGCX | n.6089A>T n.4496A>T n.2649A>T n.2148A>T n.1963A>T c.*1204A>T (n.*1204A>T) n.1850A>T c.1542A>T (p.Gly514=) c.*230A>T (n.*230A>T) c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.936A>T (p.Gly312=) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.927A>T (p.Gly309=) n.121A>T c.924A>T (p.Gly308=) c.1611A>T (p.Gly537=) c.1440A>T (p.Gly480=) n.179-3605A>T c.789A>T (p.Gly263=) n.1524A>T | |
2 | g.85551609T>C | CA427439936 | GGCX | n.6089A>G n.4496A>G n.2649A>G n.2148A>G n.1963A>G c.*1204A>G (n.*1204A>G) n.1850A>G c.1542A>G (p.Gly514=) c.*230A>G (n.*230A>G) c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.936A>G (p.Gly312=) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.927A>G (p.Gly309=) n.121A>G c.924A>G (p.Gly308=) c.1611A>G (p.Gly537=) c.1440A>G (p.Gly480=) n.179-3605A>G c.789A>G (p.Gly263=) n.1524A>G | dbSNP |
2 | g.85551609T>G | CA427439937 | GGCX | n.6089A>C n.4496A>C n.2649A>C n.2148A>C n.1963A>C c.*1204A>C (n.*1204A>C) n.1850A>C c.1542A>C (p.Gly514=) c.*230A>C (n.*230A>C) c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.936A>C (p.Gly312=) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.927A>C (p.Gly309=) n.121A>C c.924A>C (p.Gly308=) c.1611A>C (p.Gly537=) c.1440A>C (p.Gly480=) n.179-3605A>C c.789A>C (p.Gly263=) n.1524A>C | |
2 | g.85551609T= | CA1266824799 | GGCX | n.6089A= n.4496A= n.2649A= n.2148A= n.1963A= c.*1204A= (n.*1204A=) n.1850A= c.1542A= (p.Gly514=) c.*230A= (n.*230A=) c.*1267A= (n.*1267A=) c.*163A= (n.*163A=) c.936A= (p.Gly312=) c.*1188A= (n.*1188A=) c.927A= (p.Gly309=) n.121A= c.924A= (p.Gly308=) c.1611A= (p.Gly537=) c.1440A= (p.Gly480=) n.179-3605A= c.789A= (p.Gly263=) n.1524A= | |
2 | g.85551610C>A | CA347484703 | GGCX | n.6088G>T n.4495G>T n.2648G>T n.2147G>T n.1962G>T c.*1203G>T (n.*1203G>T) n.1849G>T c.1541G>T (p.Gly514Val) c.*229G>T (n.*229G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.935G>T (p.Gly312Val) c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.926G>T (p.Gly309Val) n.120G>T c.923G>T (p.Gly308Val) c.1610G>T (p.Gly537Val) c.1439G>T (p.Gly480Val) n.179-3606G>T c.788G>T (p.Gly263Val) n.1523G>T | |
2 | g.85551610C= | CA1266824800 | GGCX | n.6088G= n.4495G= n.2648G= n.2147G= n.1962G= c.*1203G= (n.*1203G=) n.1849G= c.1541G= (p.Gly514=) c.*229G= (n.*229G=) c.*1266G= (n.*1266G=) c.*162G= (n.*162G=) c.935G= (p.Gly312=) c.*1187G= (n.*1187G=) c.926G= (p.Gly309=) n.120G= c.923G= (p.Gly308=) c.1610G= (p.Gly537=) c.1439G= (p.Gly480=) n.179-3606G= c.788G= (p.Gly263=) n.1523G= | |
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2 | g.85551610C>T | CA347484705 | GGCX | n.6088G>A n.4495G>A n.2648G>A n.2147G>A n.1962G>A c.*1203G>A (n.*1203G>A) n.1849G>A c.1541G>A (p.Gly514Glu) c.*229G>A (n.*229G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.935G>A (p.Gly312Glu) c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.926G>A (p.Gly309Glu) n.120G>A c.923G>A (p.Gly308Glu) c.1610G>A (p.Gly537Glu) c.1439G>A (p.Gly480Glu) n.179-3606G>A c.788G>A (p.Gly263Glu) n.1523G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.85551611C= | CA1266824801 | GGCX | n.6088-1G= n.4495-1G= n.2647G= n.2147-1G= n.1962-1G= c.*1203-1G= (n.*1203-1G=) n.1849-1G= c.1541-1G= (n.1541-1G=) c.*229-1G= (n.*229-1G=) c.*1266-1G= (n.*1266-1G=) c.*162-1G= (n.*162-1G=) c.935-1G= (n.935-1G=) c.*1187-1G= (n.*1187-1G=) c.926-1G= (n.926-1G=) n.119G= c.923-1G= (n.923-1G=) c.1610-1G= (n.1610-1G=) c.1439-1G= (n.1439-1G=) n.179-3607G= c.788-1G= (n.788-1G=) n.1523-1G= | |
2 | g.85551611C>G | CA347484707 | GGCX | n.6088-1G>C n.4495-1G>C n.2647G>C n.2147-1G>C n.1962-1G>C c.*1203-1G>C (n.*1203-1G>C) n.1849-1G>C c.1541-1G>C (n.1541-1G>C) c.*229-1G>C (n.*229-1G>C) c.*1266-1G>C (n.*1266-1G>C) c.*162-1G>C (n.*162-1G>C) c.935-1G>C (n.935-1G>C) c.*1187-1G>C (n.*1187-1G>C) c.926-1G>C (n.926-1G>C) n.119G>C c.923-1G>C (n.923-1G>C) c.1610-1G>C (n.1610-1G>C) c.1439-1G>C (n.1439-1G>C) n.179-3607G>C c.788-1G>C (n.788-1G>C) n.1523-1G>C | |
2 | g.85551611C>T | CA1741762 | GGCX | n.6088-1G>A n.4495-1G>A n.2647G>A n.2147-1G>A n.1962-1G>A c.*1203-1G>A (n.*1203-1G>A) n.1849-1G>A c.1541-1G>A (n.1541-1G>A) c.*229-1G>A (n.*229-1G>A) c.*1266-1G>A (n.*1266-1G>A) c.*162-1G>A (n.*162-1G>A) c.935-1G>A (n.935-1G>A) c.*1187-1G>A (n.*1187-1G>A) c.926-1G>A (n.926-1G>A) n.119G>A c.923-1G>A (n.923-1G>A) c.1610-1G>A (n.1610-1G>A) c.1439-1G>A (n.1439-1G>A) n.179-3607G>A c.788-1G>A (n.788-1G>A) n.1523-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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2 | g.85551612T>C | CA347484709 | GGCX | n.6088-2A>G n.4495-2A>G n.2646A>G n.2147-2A>G n.1962-2A>G c.*1203-2A>G (n.*1203-2A>G) n.1849-2A>G c.1541-2A>G (n.1541-2A>G) c.*229-2A>G (n.*229-2A>G) c.*1266-2A>G (n.*1266-2A>G) c.*162-2A>G (n.*162-2A>G) c.935-2A>G (n.935-2A>G) c.*1187-2A>G (n.*1187-2A>G) c.926-2A>G (n.926-2A>G) n.118A>G c.923-2A>G (n.923-2A>G) c.1610-2A>G (n.1610-2A>G) c.1439-2A>G (n.1439-2A>G) n.179-3608A>G c.788-2A>G (n.788-2A>G) n.1523-2A>G | |
2 | g.85551612T>G | CA347484710 | GGCX | n.6088-2A>C n.4495-2A>C n.2646A>C n.2147-2A>C n.1962-2A>C c.*1203-2A>C (n.*1203-2A>C) n.1849-2A>C c.1541-2A>C (n.1541-2A>C) c.*229-2A>C (n.*229-2A>C) c.*1266-2A>C (n.*1266-2A>C) c.*162-2A>C (n.*162-2A>C) c.935-2A>C (n.935-2A>C) c.*1187-2A>C (n.*1187-2A>C) c.926-2A>C (n.926-2A>C) n.118A>C c.923-2A>C (n.923-2A>C) c.1610-2A>C (n.1610-2A>C) c.1439-2A>C (n.1439-2A>C) n.179-3608A>C c.788-2A>C (n.788-2A>C) n.1523-2A>C | |
2 | g.85551613G>A | CA1266824802 | GGCX | n.6088-3C>T n.4495-3C>T n.2645C>T n.2147-3C>T n.1962-3C>T c.*1203-3C>T (n.*1203-3C>T) n.1849-3C>T c.1541-3C>T (n.1541-3C>T) c.*229-3C>T (n.*229-3C>T) c.*1266-3C>T (n.*1266-3C>T) c.*162-3C>T (n.*162-3C>T) c.935-3C>T (n.935-3C>T) c.*1187-3C>T (n.*1187-3C>T) c.926-3C>T (n.926-3C>T) n.117C>T c.923-3C>T (n.923-3C>T) c.1610-3C>T (n.1610-3C>T) c.1439-3C>T (n.1439-3C>T) n.179-3609C>T c.788-3C>T (n.788-3C>T) n.1523-3C>T | dbSNP |
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2 | g.85551615C= | CA1266824805 | GGCX | n.6088-5G= n.4495-5G= n.2643G= n.2147-5G= n.1962-5G= c.*1203-5G= (n.*1203-5G=) n.1849-5G= c.1541-5G= (n.1541-5G=) c.*229-5G= (n.*229-5G=) c.*1266-5G= (n.*1266-5G=) c.*162-5G= (n.*162-5G=) c.935-5G= (n.935-5G=) c.*1187-5G= (n.*1187-5G=) c.926-5G= (n.926-5G=) n.115G= c.923-5G= (n.923-5G=) c.1610-5G= (n.1610-5G=) c.1439-5G= (n.1439-5G=) n.179-3611G= c.788-5G= (n.788-5G=) n.1523-5G= | |
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2 | g.85551616A>G | CA1741764 | GGCX | n.6088-6T>C n.4495-6T>C n.2642T>C n.2147-6T>C n.1962-6T>C c.*1203-6T>C (n.*1203-6T>C) n.1849-6T>C c.1541-6T>C (n.1541-6T>C) c.*229-6T>C (n.*229-6T>C) c.*1266-6T>C (n.*1266-6T>C) c.*162-6T>C (n.*162-6T>C) c.935-6T>C (n.935-6T>C) c.*1187-6T>C (n.*1187-6T>C) c.926-6T>C (n.926-6T>C) n.114T>C c.923-6T>C (n.923-6T>C) c.1610-6T>C (n.1610-6T>C) c.1439-6T>C (n.1439-6T>C) n.179-3612T>C c.788-6T>C (n.788-6T>C) n.1523-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85551617G>A | CA1266824808 | GGCX | n.6088-7C>T n.4495-7C>T n.2641C>T n.2147-7C>T n.1962-7C>T c.*1203-7C>T (n.*1203-7C>T) n.1849-7C>T c.1541-7C>T (n.1541-7C>T) c.*229-7C>T (n.*229-7C>T) c.*1266-7C>T (n.*1266-7C>T) c.*162-7C>T (n.*162-7C>T) c.935-7C>T (n.935-7C>T) c.*1187-7C>T (n.*1187-7C>T) c.926-7C>T (n.926-7C>T) n.113C>T c.923-7C>T (n.923-7C>T) c.1610-7C>T (n.1610-7C>T) c.1439-7C>T (n.1439-7C>T) n.179-3613C>T c.788-7C>T (n.788-7C>T) n.1523-7C>T | dbSNP |
2 | g.85551617G>C | CA1266824807 | GGCX | n.6088-7C>G n.4495-7C>G n.2641C>G n.2147-7C>G n.1962-7C>G c.*1203-7C>G (n.*1203-7C>G) n.1849-7C>G c.1541-7C>G (n.1541-7C>G) c.*229-7C>G (n.*229-7C>G) c.*1266-7C>G (n.*1266-7C>G) c.*162-7C>G (n.*162-7C>G) c.935-7C>G (n.935-7C>G) c.*1187-7C>G (n.*1187-7C>G) c.926-7C>G (n.926-7C>G) n.113C>G c.923-7C>G (n.923-7C>G) c.1610-7C>G (n.1610-7C>G) c.1439-7C>G (n.1439-7C>G) n.179-3613C>G c.788-7C>G (n.788-7C>G) n.1523-7C>G | dbSNP |
2 | g.85551617G= | CA1266824809 | GGCX | n.6088-7C= n.4495-7C= n.2641C= n.2147-7C= n.1962-7C= c.*1203-7C= (n.*1203-7C=) n.1849-7C= c.1541-7C= (n.1541-7C=) c.*229-7C= (n.*229-7C=) c.*1266-7C= (n.*1266-7C=) c.*162-7C= (n.*162-7C=) c.935-7C= (n.935-7C=) c.*1187-7C= (n.*1187-7C=) c.926-7C= (n.926-7C=) n.113C= c.923-7C= (n.923-7C=) c.1610-7C= (n.1610-7C=) c.1439-7C= (n.1439-7C=) n.179-3613C= c.788-7C= (n.788-7C=) n.1523-7C= | |
2 | g.85551618A= | CA1266824810 | GGCX | n.6088-8T= n.4495-8T= n.2640T= n.2147-8T= n.1962-8T= c.*1203-8T= (n.*1203-8T=) n.1849-8T= c.1541-8T= (n.1541-8T=) c.*229-8T= (n.*229-8T=) c.*1266-8T= (n.*1266-8T=) c.*162-8T= (n.*162-8T=) c.935-8T= (n.935-8T=) c.*1187-8T= (n.*1187-8T=) c.926-8T= (n.926-8T=) n.112T= c.923-8T= (n.923-8T=) c.1610-8T= (n.1610-8T=) c.1439-8T= (n.1439-8T=) n.179-3614T= c.788-8T= (n.788-8T=) n.1523-8T= | |
2 | g.85551618A>G | CA1741765 | GGCX | n.6088-8T>C n.4495-8T>C n.2640T>C n.2147-8T>C n.1962-8T>C c.*1203-8T>C (n.*1203-8T>C) n.1849-8T>C c.1541-8T>C (n.1541-8T>C) c.*229-8T>C (n.*229-8T>C) c.*1266-8T>C (n.*1266-8T>C) c.*162-8T>C (n.*162-8T>C) c.935-8T>C (n.935-8T>C) c.*1187-8T>C (n.*1187-8T>C) c.926-8T>C (n.926-8T>C) n.112T>C c.923-8T>C (n.923-8T>C) c.1610-8T>C (n.1610-8T>C) c.1439-8T>C (n.1439-8T>C) n.179-3614T>C c.788-8T>C (n.788-8T>C) n.1523-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85551619C>T | CA2659852570 | GGCX | n.6088-9G>A n.4495-9G>A n.2639G>A n.2147-9G>A n.1962-9G>A c.*1203-9G>A (n.*1203-9G>A) n.1849-9G>A c.1541-9G>A (n.1541-9G>A) c.*229-9G>A (n.*229-9G>A) c.*1266-9G>A (n.*1266-9G>A) c.*162-9G>A (n.*162-9G>A) c.935-9G>A (n.935-9G>A) c.*1187-9G>A (n.*1187-9G>A) c.926-9G>A (n.926-9G>A) n.111G>A c.923-9G>A (n.923-9G>A) c.1610-9G>A (n.1610-9G>A) c.1439-9G>A (n.1439-9G>A) n.179-3615G>A c.788-9G>A (n.788-9G>A) n.1523-9G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85551620C>A | CA534627786 | GGCX | n.6088-10G>T n.4495-10G>T n.2638G>T n.2147-10G>T n.1962-10G>T c.*1203-10G>T (n.*1203-10G>T) n.1849-10G>T c.1541-10G>T (n.1541-10G>T) c.*229-10G>T (n.*229-10G>T) c.*1266-10G>T (n.*1266-10G>T) c.*162-10G>T (n.*162-10G>T) c.935-10G>T (n.935-10G>T) c.*1187-10G>T (n.*1187-10G>T) c.926-10G>T (n.926-10G>T) n.110G>T c.923-10G>T (n.923-10G>T) c.1610-10G>T (n.1610-10G>T) c.1439-10G>T (n.1439-10G>T) n.179-3616G>T c.788-10G>T (n.788-10G>T) n.1523-10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85551620C= | CA1266824811 | GGCX | n.6088-10G= n.4495-10G= n.2638G= n.2147-10G= n.1962-10G= c.*1203-10G= (n.*1203-10G=) n.1849-10G= c.1541-10G= (n.1541-10G=) c.*229-10G= (n.*229-10G=) c.*1266-10G= (n.*1266-10G=) c.*162-10G= (n.*162-10G=) c.935-10G= (n.935-10G=) c.*1187-10G= (n.*1187-10G=) c.926-10G= (n.926-10G=) n.110G= c.923-10G= (n.923-10G=) c.1610-10G= (n.1610-10G=) c.1439-10G= (n.1439-10G=) n.179-3616G= c.788-10G= (n.788-10G=) n.1523-10G= | |
2 | g.85551620C>G | CA2659852577 | GGCX | n.6088-10G>C n.4495-10G>C n.2638G>C n.2147-10G>C n.1962-10G>C c.*1203-10G>C (n.*1203-10G>C) n.1849-10G>C c.1541-10G>C (n.1541-10G>C) c.*229-10G>C (n.*229-10G>C) c.*1266-10G>C (n.*1266-10G>C) c.*162-10G>C (n.*162-10G>C) c.935-10G>C (n.935-10G>C) c.*1187-10G>C (n.*1187-10G>C) c.926-10G>C (n.926-10G>C) n.110G>C c.923-10G>C (n.923-10G>C) c.1610-10G>C (n.1610-10G>C) c.1439-10G>C (n.1439-10G>C) n.179-3616G>C c.788-10G>C (n.788-10G>C) n.1523-10G>C | gnomAD v4 |
2 | g.85551620C>T | CA2577020863 | GGCX | n.6088-10G>A n.4495-10G>A n.2638G>A n.2147-10G>A n.1962-10G>A c.*1203-10G>A (n.*1203-10G>A) n.1849-10G>A c.1541-10G>A (n.1541-10G>A) c.*229-10G>A (n.*229-10G>A) c.*1266-10G>A (n.*1266-10G>A) c.*162-10G>A (n.*162-10G>A) c.935-10G>A (n.935-10G>A) c.*1187-10G>A (n.*1187-10G>A) c.926-10G>A (n.926-10G>A) n.110G>A c.923-10G>A (n.923-10G>A) c.1610-10G>A (n.1610-10G>A) c.1439-10G>A (n.1439-10G>A) n.179-3616G>A c.788-10G>A (n.788-10G>A) n.1523-10G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85551621_85551624dup | CA2659852580 | GGCX | n.6088-14_6088-11dup n.4495-14_4495-11dup n.2634_2637dup n.2147-14_2147-11dup n.1962-14_1962-11dup c.*1203-14_*1203-11dup (n.*1203-14_*1203-11dup) n.1849-14_1849-11dup c.1541-14_1541-11dup (n.1541-14_1541-11dup) c.*229-14_*229-11dup (n.*229-14_*229-11dup) c.*1266-14_*1266-11dup (n.*1266-14_*1266-11dup) c.*162-14_*162-11dup (n.*162-14_*162-11dup) c.935-14_935-11dup (n.935-14_935-11dup) c.*1187-14_*1187-11dup (n.*1187-14_*1187-11dup) c.926-14_926-11dup (n.926-14_926-11dup) n.106_109dup c.923-14_923-11dup (n.923-14_923-11dup) c.1610-14_1610-11dup (n.1610-14_1610-11dup) c.1439-14_1439-11dup (n.1439-14_1439-11dup) n.179-3620_179-3617dup c.788-14_788-11dup (n.788-14_788-11dup) n.1523-14_1523-11dup | gnomAD v4 |
2 | g.85551622A>G | CA2577020864 | GGCX | n.6088-12T>C n.4495-12T>C n.2636T>C n.2147-12T>C n.1962-12T>C c.*1203-12T>C (n.*1203-12T>C) n.1849-12T>C c.1541-12T>C (n.1541-12T>C) c.*229-12T>C (n.*229-12T>C) c.*1266-12T>C (n.*1266-12T>C) c.*162-12T>C (n.*162-12T>C) c.935-12T>C (n.935-12T>C) c.*1187-12T>C (n.*1187-12T>C) c.926-12T>C (n.926-12T>C) n.108T>C c.923-12T>C (n.923-12T>C) c.1610-12T>C (n.1610-12T>C) c.1439-12T>C (n.1439-12T>C) n.179-3618T>C c.788-12T>C (n.788-12T>C) n.1523-12T>C | |
2 | g.85551623C= | CA1266824812 | GGCX | n.6088-13G= n.4495-13G= n.2635G= n.2147-13G= n.1962-13G= c.*1203-13G= (n.*1203-13G=) n.1849-13G= c.1541-13G= (n.1541-13G=) c.*229-13G= (n.*229-13G=) c.*1266-13G= (n.*1266-13G=) c.*162-13G= (n.*162-13G=) c.935-13G= (n.935-13G=) c.*1187-13G= (n.*1187-13G=) c.926-13G= (n.926-13G=) n.107G= c.923-13G= (n.923-13G=) c.1610-13G= (n.1610-13G=) c.1439-13G= (n.1439-13G=) n.179-3619G= c.788-13G= (n.788-13G=) n.1523-13G= | |
2 | g.85551623C>T | CA894039277 | GGCX | n.6088-13G>A n.4495-13G>A n.2635G>A n.2147-13G>A n.1962-13G>A c.*1203-13G>A (n.*1203-13G>A) n.1849-13G>A c.1541-13G>A (n.1541-13G>A) c.*229-13G>A (n.*229-13G>A) c.*1266-13G>A (n.*1266-13G>A) c.*162-13G>A (n.*162-13G>A) c.935-13G>A (n.935-13G>A) c.*1187-13G>A (n.*1187-13G>A) c.926-13G>A (n.926-13G>A) n.107G>A c.923-13G>A (n.923-13G>A) c.1610-13G>A (n.1610-13G>A) c.1439-13G>A (n.1439-13G>A) n.179-3619G>A c.788-13G>A (n.788-13G>A) n.1523-13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.85551625G= | CA1266824813 | GGCX | n.6088-15C= n.4495-15C= n.2633C= n.2147-15C= n.1962-15C= c.*1203-15C= (n.*1203-15C=) n.1849-15C= c.1541-15C= (n.1541-15C=) c.*229-15C= (n.*229-15C=) c.*1266-15C= (n.*1266-15C=) c.*162-15C= (n.*162-15C=) c.935-15C= (n.935-15C=) c.*1187-15C= (n.*1187-15C=) c.926-15C= (n.926-15C=) n.105C= c.923-15C= (n.923-15C=) c.1610-15C= (n.1610-15C=) c.1439-15C= (n.1439-15C=) n.179-3621C= c.788-15C= (n.788-15C=) n.1523-15C= | |
2 | g.85551628_85551631delinsTTCA | CA1266824814 | GGCX | n.6088-21_6088-18delinsTGAA n.4495-21_4495-18delinsTGAA n.2627_2630delinsTGAA n.2147-21_2147-18delinsTGAA n.1962-21_1962-18delinsTGAA c.*1203-21_*1203-18delinsTGAA (n.*1203-21_*1203-18delinsTGAA) n.1849-21_1849-18delinsTGAA c.1541-21_1541-18delinsTGAA (n.1541-21_1541-18delinsTGAA) c.*229-21_*229-18delinsTGAA (n.*229-21_*229-18delinsTGAA) c.*1266-21_*1266-18delinsTGAA (n.*1266-21_*1266-18delinsTGAA) c.*162-21_*162-18delinsTGAA (n.*162-21_*162-18delinsTGAA) c.935-21_935-18delinsTGAA (n.935-21_935-18delinsTGAA) c.*1187-21_*1187-18delinsTGAA (n.*1187-21_*1187-18delinsTGAA) c.926-21_926-18delinsTGAA (n.926-21_926-18delinsTGAA) n.99_102delinsTGAA c.923-21_923-18delinsTGAA (n.923-21_923-18delinsTGAA) c.1610-21_1610-18delinsTGAA (n.1610-21_1610-18delinsTGAA) c.1439-21_1439-18delinsTGAA (n.1439-21_1439-18delinsTGAA) n.179-3627_179-3624delinsTGAA c.788-21_788-18delinsTGAA (n.788-21_788-18delinsTGAA) n.1523-21_1523-18delinsTGAA | |
2 | g.85551629T>A | CA1266824817 | GGCX | n.6088-19A>T n.4495-19A>T n.2629A>T n.2147-19A>T n.1962-19A>T c.*1203-19A>T (n.*1203-19A>T) n.1849-19A>T c.1541-19A>T (n.1541-19A>T) c.*229-19A>T (n.*229-19A>T) c.*1266-19A>T (n.*1266-19A>T) c.*162-19A>T (n.*162-19A>T) c.935-19A>T (n.935-19A>T) c.*1187-19A>T (n.*1187-19A>T) c.926-19A>T (n.926-19A>T) n.101A>T c.923-19A>T (n.923-19A>T) c.1610-19A>T (n.1610-19A>T) c.1439-19A>T (n.1439-19A>T) n.179-3625A>T c.788-19A>T (n.788-19A>T) n.1523-19A>T | dbSNP |
2 | g.85551629T>C | CA534627787 | GGCX | n.6088-19A>G n.4495-19A>G n.2629A>G n.2147-19A>G n.1962-19A>G c.*1203-19A>G (n.*1203-19A>G) n.1849-19A>G c.1541-19A>G (n.1541-19A>G) c.*229-19A>G (n.*229-19A>G) c.*1266-19A>G (n.*1266-19A>G) c.*162-19A>G (n.*162-19A>G) c.935-19A>G (n.935-19A>G) c.*1187-19A>G (n.*1187-19A>G) c.926-19A>G (n.926-19A>G) n.101A>G c.923-19A>G (n.923-19A>G) c.1610-19A>G (n.1610-19A>G) c.1439-19A>G (n.1439-19A>G) n.179-3625A>G c.788-19A>G (n.788-19A>G) n.1523-19A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85551629T= | CA1266824816 | GGCX | n.6088-19A= n.4495-19A= n.2629A= n.2147-19A= n.1962-19A= c.*1203-19A= (n.*1203-19A=) n.1849-19A= c.1541-19A= (n.1541-19A=) c.*229-19A= (n.*229-19A=) c.*1266-19A= (n.*1266-19A=) c.*162-19A= (n.*162-19A=) c.935-19A= (n.935-19A=) c.*1187-19A= (n.*1187-19A=) c.926-19A= (n.926-19A=) n.101A= c.923-19A= (n.923-19A=) c.1610-19A= (n.1610-19A=) c.1439-19A= (n.1439-19A=) n.179-3625A= c.788-19A= (n.788-19A=) n.1523-19A= | |
2 | g.85551634_85551636del | CA1266824815 | GGCX | n.6088-21_6088-19del n.4495-21_4495-19del n.2627_2629del n.2147-21_2147-19del n.1962-21_1962-19del c.*1203-21_*1203-19del (n.*1203-21_*1203-19del) n.1849-21_1849-19del c.1541-21_1541-19del (n.1541-21_1541-19del) c.*229-21_*229-19del (n.*229-21_*229-19del) c.*1266-21_*1266-19del (n.*1266-21_*1266-19del) c.*162-21_*162-19del (n.*162-21_*162-19del) c.935-21_935-19del (n.935-21_935-19del) c.*1187-21_*1187-19del (n.*1187-21_*1187-19del) c.926-21_926-19del (n.926-21_926-19del) n.99_101del c.923-21_923-19del (n.923-21_923-19del) c.1610-21_1610-19del (n.1610-21_1610-19del) c.1439-21_1439-19del (n.1439-21_1439-19del) n.179-3627_179-3625del c.788-21_788-19del (n.788-21_788-19del) n.1523-21_1523-19del | dbSNP |
2 | g.85551630C>A | CA2659852588 | GGCX | n.6088-20G>T n.4495-20G>T n.2628G>T n.2147-20G>T n.1962-20G>T c.*1203-20G>T (n.*1203-20G>T) n.1849-20G>T c.1541-20G>T (n.1541-20G>T) c.*229-20G>T (n.*229-20G>T) c.*1266-20G>T (n.*1266-20G>T) c.*162-20G>T (n.*162-20G>T) c.935-20G>T (n.935-20G>T) c.*1187-20G>T (n.*1187-20G>T) c.926-20G>T (n.926-20G>T) n.100G>T c.923-20G>T (n.923-20G>T) c.1610-20G>T (n.1610-20G>T) c.1439-20G>T (n.1439-20G>T) n.179-3626G>T c.788-20G>T (n.788-20G>T) n.1523-20G>T | gnomAD v4 |
2 | g.85551630C= | CA1266824818 | GGCX | n.6088-20G= n.4495-20G= n.2628G= n.2147-20G= n.1962-20G= c.*1203-20G= (n.*1203-20G=) n.1849-20G= c.1541-20G= (n.1541-20G=) c.*229-20G= (n.*229-20G=) c.*1266-20G= (n.*1266-20G=) c.*162-20G= (n.*162-20G=) c.935-20G= (n.935-20G=) c.*1187-20G= (n.*1187-20G=) c.926-20G= (n.926-20G=) n.100G= c.923-20G= (n.923-20G=) c.1610-20G= (n.1610-20G=) c.1439-20G= (n.1439-20G=) n.179-3626G= c.788-20G= (n.788-20G=) n.1523-20G= | |
2 | g.85551630C>G | CA1741766 | GGCX | n.6088-20G>C n.4495-20G>C n.2628G>C n.2147-20G>C n.1962-20G>C c.*1203-20G>C (n.*1203-20G>C) n.1849-20G>C c.1541-20G>C (n.1541-20G>C) c.*229-20G>C (n.*229-20G>C) c.*1266-20G>C (n.*1266-20G>C) c.*162-20G>C (n.*162-20G>C) c.935-20G>C (n.935-20G>C) c.*1187-20G>C (n.*1187-20G>C) c.926-20G>C (n.926-20G>C) n.100G>C c.923-20G>C (n.923-20G>C) c.1610-20G>C (n.1610-20G>C) c.1439-20G>C (n.1439-20G>C) n.179-3626G>C c.788-20G>C (n.788-20G>C) n.1523-20G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85551630C>T | CA2659852587 | GGCX | n.6088-20G>A n.4495-20G>A n.2628G>A n.2147-20G>A n.1962-20G>A c.*1203-20G>A (n.*1203-20G>A) n.1849-20G>A c.1541-20G>A (n.1541-20G>A) c.*229-20G>A (n.*229-20G>A) c.*1266-20G>A (n.*1266-20G>A) c.*162-20G>A (n.*162-20G>A) c.935-20G>A (n.935-20G>A) c.*1187-20G>A (n.*1187-20G>A) c.926-20G>A (n.926-20G>A) n.100G>A c.923-20G>A (n.923-20G>A) c.1610-20G>A (n.1610-20G>A) c.1439-20G>A (n.1439-20G>A) n.179-3626G>A c.788-20G>A (n.788-20G>A) n.1523-20G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85551631A>C | CA2659852591 | GGCX | n.6088-21T>G n.4495-21T>G n.2627T>G n.2147-21T>G n.1962-21T>G c.*1203-21T>G (n.*1203-21T>G) n.1849-21T>G c.1541-21T>G (n.1541-21T>G) c.*229-21T>G (n.*229-21T>G) c.*1266-21T>G (n.*1266-21T>G) c.*162-21T>G (n.*162-21T>G) c.935-21T>G (n.935-21T>G) c.*1187-21T>G (n.*1187-21T>G) c.926-21T>G (n.926-21T>G) n.99T>G c.923-21T>G (n.923-21T>G) c.1610-21T>G (n.1610-21T>G) c.1439-21T>G (n.1439-21T>G) n.179-3627T>G c.788-21T>G (n.788-21T>G) n.1523-21T>G | gnomAD v4 |
2 | g.85551632T>C | CA534627788 | GGCX | n.6088-22A>G n.4495-22A>G n.2626A>G n.2147-22A>G n.1962-22A>G c.*1203-22A>G (n.*1203-22A>G) n.1849-22A>G c.1541-22A>G (n.1541-22A>G) c.*229-22A>G (n.*229-22A>G) c.*1266-22A>G (n.*1266-22A>G) c.*162-22A>G (n.*162-22A>G) c.935-22A>G (n.935-22A>G) c.*1187-22A>G (n.*1187-22A>G) c.926-22A>G (n.926-22A>G) n.98A>G c.923-22A>G (n.923-22A>G) c.1610-22A>G (n.1610-22A>G) c.1439-22A>G (n.1439-22A>G) n.179-3628A>G c.788-22A>G (n.788-22A>G) n.1523-22A>G | dbSNP gnomAD v2 |
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2 | g.85551633C= | CA1266824820 | GGCX | n.6088-23G= n.4495-23G= n.2625G= n.2147-23G= n.1962-23G= c.*1203-23G= (n.*1203-23G=) n.1849-23G= c.1541-23G= (n.1541-23G=) c.*229-23G= (n.*229-23G=) c.*1266-23G= (n.*1266-23G=) c.*162-23G= (n.*162-23G=) c.935-23G= (n.935-23G=) c.*1187-23G= (n.*1187-23G=) c.926-23G= (n.926-23G=) n.97G= c.923-23G= (n.923-23G=) c.1610-23G= (n.1610-23G=) c.1439-23G= (n.1439-23G=) n.179-3629G= c.788-23G= (n.788-23G=) n.1523-23G= | |
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2 | g.85551634A>C | CA2659852594 | GGCX | n.6088-24T>G n.4495-24T>G n.2624T>G n.2147-24T>G n.1962-24T>G c.*1203-24T>G (n.*1203-24T>G) n.1849-24T>G c.1541-24T>G (n.1541-24T>G) c.*229-24T>G (n.*229-24T>G) c.*1266-24T>G (n.*1266-24T>G) c.*162-24T>G (n.*162-24T>G) c.935-24T>G (n.935-24T>G) c.*1187-24T>G (n.*1187-24T>G) c.926-24T>G (n.926-24T>G) n.96T>G c.923-24T>G (n.923-24T>G) c.1610-24T>G (n.1610-24T>G) c.1439-24T>G (n.1439-24T>G) n.179-3630T>G c.788-24T>G (n.788-24T>G) n.1523-24T>G | gnomAD v4 |
2 | g.85551635T>C | CA51735849 | GGCX | n.6088-25A>G n.4495-25A>G n.2623A>G n.2147-25A>G n.1962-25A>G c.*1203-25A>G (n.*1203-25A>G) n.1849-25A>G c.1541-25A>G (n.1541-25A>G) c.*229-25A>G (n.*229-25A>G) c.*1266-25A>G (n.*1266-25A>G) c.*162-25A>G (n.*162-25A>G) c.935-25A>G (n.935-25A>G) c.*1187-25A>G (n.*1187-25A>G) c.926-25A>G (n.926-25A>G) n.95A>G c.923-25A>G (n.923-25A>G) c.1610-25A>G (n.1610-25A>G) c.1439-25A>G (n.1439-25A>G) n.179-3631A>G c.788-25A>G (n.788-25A>G) n.1523-25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85551635T= | CA1266824821 | GGCX | n.6088-25A= n.4495-25A= n.2623A= n.2147-25A= n.1962-25A= c.*1203-25A= (n.*1203-25A=) n.1849-25A= c.1541-25A= (n.1541-25A=) c.*229-25A= (n.*229-25A=) c.*1266-25A= (n.*1266-25A=) c.*162-25A= (n.*162-25A=) c.935-25A= (n.935-25A=) c.*1187-25A= (n.*1187-25A=) c.926-25A= (n.926-25A=) n.95A= c.923-25A= (n.923-25A=) c.1610-25A= (n.1610-25A=) c.1439-25A= (n.1439-25A=) n.179-3631A= c.788-25A= (n.788-25A=) n.1523-25A= | |
2 | g.85551636C= | CA1266824822 | GGCX | n.6088-26G= n.4495-26G= n.2622G= n.2147-26G= n.1962-26G= c.*1203-26G= (n.*1203-26G=) n.1849-26G= c.1541-26G= (n.1541-26G=) c.*229-26G= (n.*229-26G=) c.*1266-26G= (n.*1266-26G=) c.*162-26G= (n.*162-26G=) c.935-26G= (n.935-26G=) c.*1187-26G= (n.*1187-26G=) c.926-26G= (n.926-26G=) n.94G= c.923-26G= (n.923-26G=) c.1610-26G= (n.1610-26G=) c.1439-26G= (n.1439-26G=) n.179-3632G= c.788-26G= (n.788-26G=) n.1523-26G= | |
2 | g.85551636C>G | CA2659852599 | GGCX | n.6088-26G>C n.4495-26G>C n.2622G>C n.2147-26G>C n.1962-26G>C c.*1203-26G>C (n.*1203-26G>C) n.1849-26G>C c.1541-26G>C (n.1541-26G>C) c.*229-26G>C (n.*229-26G>C) c.*1266-26G>C (n.*1266-26G>C) c.*162-26G>C (n.*162-26G>C) c.935-26G>C (n.935-26G>C) c.*1187-26G>C (n.*1187-26G>C) c.926-26G>C (n.926-26G>C) n.94G>C c.923-26G>C (n.923-26G>C) c.1610-26G>C (n.1610-26G>C) c.1439-26G>C (n.1439-26G>C) n.179-3632G>C c.788-26G>C (n.788-26G>C) n.1523-26G>C | gnomAD v4 |
2 | g.85551636C>T | CA1741768 | GGCX | n.6088-26G>A n.4495-26G>A n.2622G>A n.2147-26G>A n.1962-26G>A c.*1203-26G>A (n.*1203-26G>A) n.1849-26G>A c.1541-26G>A (n.1541-26G>A) c.*229-26G>A (n.*229-26G>A) c.*1266-26G>A (n.*1266-26G>A) c.*162-26G>A (n.*162-26G>A) c.935-26G>A (n.935-26G>A) c.*1187-26G>A (n.*1187-26G>A) c.926-26G>A (n.926-26G>A) n.94G>A c.923-26G>A (n.923-26G>A) c.1610-26G>A (n.1610-26G>A) c.1439-26G>A (n.1439-26G>A) n.179-3632G>A c.788-26G>A (n.788-26G>A) n.1523-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.85551638del | CA2577020865 | GGCX | n.6088-26del n.4495-26del n.2622del n.2147-26del n.1962-26del c.*1203-26del (n.*1203-26del) n.1849-26del c.1541-26del (n.1541-26del) c.*229-26del (n.*229-26del) c.*1266-26del (n.*1266-26del) c.*162-26del (n.*162-26del) c.935-26del (n.935-26del) c.*1187-26del (n.*1187-26del) c.926-26del (n.926-26del) n.94del c.923-26del (n.923-26del) c.1610-26del (n.1610-26del) c.1439-26del (n.1439-26del) n.179-3632del c.788-26del (n.788-26del) n.1523-26del | |
2 | g.85551637C>A | CA2659852603 | GGCX | n.6088-27G>T n.4495-27G>T n.2621G>T n.2147-27G>T n.1962-27G>T c.*1203-27G>T (n.*1203-27G>T) n.1849-27G>T c.1541-27G>T (n.1541-27G>T) c.*229-27G>T (n.*229-27G>T) c.*1266-27G>T (n.*1266-27G>T) c.*162-27G>T (n.*162-27G>T) c.935-27G>T (n.935-27G>T) c.*1187-27G>T (n.*1187-27G>T) c.926-27G>T (n.926-27G>T) n.93G>T c.923-27G>T (n.923-27G>T) c.1610-27G>T (n.1610-27G>T) c.1439-27G>T (n.1439-27G>T) n.179-3633G>T c.788-27G>T (n.788-27G>T) n.1523-27G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.85551639A= | CA1266824823 | GGCX | n.6088-29T= n.4495-29T= n.2619T= n.2147-29T= n.1962-29T= c.*1203-29T= (n.*1203-29T=) n.1849-29T= c.1541-29T= (n.1541-29T=) c.*229-29T= (n.*229-29T=) c.*1266-29T= (n.*1266-29T=) c.*162-29T= (n.*162-29T=) c.935-29T= (n.935-29T=) c.*1187-29T= (n.*1187-29T=) c.926-29T= (n.926-29T=) n.91T= c.923-29T= (n.923-29T=) c.1610-29T= (n.1610-29T=) c.1439-29T= (n.1439-29T=) n.179-3635T= c.788-29T= (n.788-29T=) n.1523-29T= | |
2 | g.85551639A>C | CA1266824824 | GGCX | n.6088-29T>G n.4495-29T>G n.2619T>G n.2147-29T>G n.1962-29T>G c.*1203-29T>G (n.*1203-29T>G) n.1849-29T>G c.1541-29T>G (n.1541-29T>G) c.*229-29T>G (n.*229-29T>G) c.*1266-29T>G (n.*1266-29T>G) c.*162-29T>G (n.*162-29T>G) c.935-29T>G (n.935-29T>G) c.*1187-29T>G (n.*1187-29T>G) c.926-29T>G (n.926-29T>G) n.91T>G c.923-29T>G (n.923-29T>G) c.1610-29T>G (n.1610-29T>G) c.1439-29T>G (n.1439-29T>G) n.179-3635T>G c.788-29T>G (n.788-29T>G) n.1523-29T>G | dbSNP |
2 | g.85551640C>A | CA534627789 | GGCX | n.6088-30G>T n.4495-30G>T n.2618G>T n.2147-30G>T n.1962-30G>T c.*1203-30G>T (n.*1203-30G>T) n.1849-30G>T c.1541-30G>T (n.1541-30G>T) c.*229-30G>T (n.*229-30G>T) c.*1266-30G>T (n.*1266-30G>T) c.*162-30G>T (n.*162-30G>T) c.935-30G>T (n.935-30G>T) c.*1187-30G>T (n.*1187-30G>T) c.926-30G>T (n.926-30G>T) n.90G>T c.923-30G>T (n.923-30G>T) c.1610-30G>T (n.1610-30G>T) c.1439-30G>T (n.1439-30G>T) n.179-3636G>T c.788-30G>T (n.788-30G>T) n.1523-30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85551640C= | CA1266824825 | GGCX | n.6088-30G= n.4495-30G= n.2618G= n.2147-30G= n.1962-30G= c.*1203-30G= (n.*1203-30G=) n.1849-30G= c.1541-30G= (n.1541-30G=) c.*229-30G= (n.*229-30G=) c.*1266-30G= (n.*1266-30G=) c.*162-30G= (n.*162-30G=) c.935-30G= (n.935-30G=) c.*1187-30G= (n.*1187-30G=) c.926-30G= (n.926-30G=) n.90G= c.923-30G= (n.923-30G=) c.1610-30G= (n.1610-30G=) c.1439-30G= (n.1439-30G=) n.179-3636G= c.788-30G= (n.788-30G=) n.1523-30G= | |
2 | g.85551643del | CA2659852605 | GGCX | n.6088-30del n.4495-30del n.2618del n.2147-30del n.1962-30del c.*1203-30del (n.*1203-30del) n.1849-30del c.1541-30del (n.1541-30del) c.*229-30del (n.*229-30del) c.*1266-30del (n.*1266-30del) c.*162-30del (n.*162-30del) c.935-30del (n.935-30del) c.*1187-30del (n.*1187-30del) c.926-30del (n.926-30del) n.90del c.923-30del (n.923-30del) c.1610-30del (n.1610-30del) c.1439-30del (n.1439-30del) n.179-3636del c.788-30del (n.788-30del) n.1523-30del | gnomAD v4 |
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2 | g.85551642C>A | CA2659852607 | GGCX | n.6088-32G>T n.4495-32G>T n.2616G>T n.2147-32G>T n.1962-32G>T c.*1203-32G>T (n.*1203-32G>T) n.1849-32G>T c.1541-32G>T (n.1541-32G>T) c.*229-32G>T (n.*229-32G>T) c.*1266-32G>T (n.*1266-32G>T) c.*162-32G>T (n.*162-32G>T) c.935-32G>T (n.935-32G>T) c.*1187-32G>T (n.*1187-32G>T) c.926-32G>T (n.926-32G>T) n.88G>T c.923-32G>T (n.923-32G>T) c.1610-32G>T (n.1610-32G>T) c.1439-32G>T (n.1439-32G>T) n.179-3638G>T c.788-32G>T (n.788-32G>T) n.1523-32G>T | gnomAD v4 |
2 | g.85551642C>T | CA2659852609 | GGCX | n.6088-32G>A n.4495-32G>A n.2616G>A n.2147-32G>A n.1962-32G>A c.*1203-32G>A (n.*1203-32G>A) n.1849-32G>A c.1541-32G>A (n.1541-32G>A) c.*229-32G>A (n.*229-32G>A) c.*1266-32G>A (n.*1266-32G>A) c.*162-32G>A (n.*162-32G>A) c.935-32G>A (n.935-32G>A) c.*1187-32G>A (n.*1187-32G>A) c.926-32G>A (n.926-32G>A) n.88G>A c.923-32G>A (n.923-32G>A) c.1610-32G>A (n.1610-32G>A) c.1439-32G>A (n.1439-32G>A) n.179-3638G>A c.788-32G>A (n.788-32G>A) n.1523-32G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85551645T>C | CA1741769 | GGCX | n.6088-35A>G n.4495-35A>G n.2613A>G n.2147-35A>G n.1962-35A>G c.*1203-35A>G (n.*1203-35A>G) n.1849-35A>G c.1541-35A>G (n.1541-35A>G) c.*229-35A>G (n.*229-35A>G) c.*1266-35A>G (n.*1266-35A>G) c.*162-35A>G (n.*162-35A>G) c.935-35A>G (n.935-35A>G) c.*1187-35A>G (n.*1187-35A>G) c.926-35A>G (n.926-35A>G) n.85A>G c.923-35A>G (n.923-35A>G) c.1610-35A>G (n.1610-35A>G) c.1439-35A>G (n.1439-35A>G) n.179-3641A>G c.788-35A>G (n.788-35A>G) n.1523-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85551645T= | CA1266824826 | GGCX | n.6088-35A= n.4495-35A= n.2613A= n.2147-35A= n.1962-35A= c.*1203-35A= (n.*1203-35A=) n.1849-35A= c.1541-35A= (n.1541-35A=) c.*229-35A= (n.*229-35A=) c.*1266-35A= (n.*1266-35A=) c.*162-35A= (n.*162-35A=) c.935-35A= (n.935-35A=) c.*1187-35A= (n.*1187-35A=) c.926-35A= (n.926-35A=) n.85A= c.923-35A= (n.923-35A=) c.1610-35A= (n.1610-35A=) c.1439-35A= (n.1439-35A=) n.179-3641A= c.788-35A= (n.788-35A=) n.1523-35A= | |
2 | g.85551646G>A | CA1266824828 | GGCX | n.6088-36C>T n.4495-36C>T n.2612C>T n.2147-36C>T n.1962-36C>T c.*1203-36C>T (n.*1203-36C>T) n.1849-36C>T c.1541-36C>T (n.1541-36C>T) c.*229-36C>T (n.*229-36C>T) c.*1266-36C>T (n.*1266-36C>T) c.*162-36C>T (n.*162-36C>T) c.935-36C>T (n.935-36C>T) c.*1187-36C>T (n.*1187-36C>T) c.926-36C>T (n.926-36C>T) n.84C>T c.923-36C>T (n.923-36C>T) c.1610-36C>T (n.1610-36C>T) c.1439-36C>T (n.1439-36C>T) n.179-3642C>T c.788-36C>T (n.788-36C>T) n.1523-36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85551646G= | CA1266824827 | GGCX | n.6088-36C= n.4495-36C= n.2612C= n.2147-36C= n.1962-36C= c.*1203-36C= (n.*1203-36C=) n.1849-36C= c.1541-36C= (n.1541-36C=) c.*229-36C= (n.*229-36C=) c.*1266-36C= (n.*1266-36C=) c.*162-36C= (n.*162-36C=) c.935-36C= (n.935-36C=) c.*1187-36C= (n.*1187-36C=) c.926-36C= (n.926-36C=) n.84C= c.923-36C= (n.923-36C=) c.1610-36C= (n.1610-36C=) c.1439-36C= (n.1439-36C=) n.179-3642C= c.788-36C= (n.788-36C=) n.1523-36C= | |
2 | g.85551647del | CA2659852611 | GGCX | n.6088-36del n.4495-36del n.2612del n.2147-36del n.1962-36del c.*1203-36del (n.*1203-36del) n.1849-36del c.1541-36del (n.1541-36del) c.*229-36del (n.*229-36del) c.*1266-36del (n.*1266-36del) c.*162-36del (n.*162-36del) c.935-36del (n.935-36del) c.*1187-36del (n.*1187-36del) c.926-36del (n.926-36del) n.84del c.923-36del (n.923-36del) c.1610-36del (n.1610-36del) c.1439-36del (n.1439-36del) n.179-3642del c.788-36del (n.788-36del) n.1523-36del | gnomAD v4 |
2 | g.85551647G>A | CA51735852 | GGCX | n.6088-37C>T n.4495-37C>T n.2611C>T n.2147-37C>T n.1962-37C>T c.*1203-37C>T (n.*1203-37C>T) n.1849-37C>T c.1541-37C>T (n.1541-37C>T) c.*229-37C>T (n.*229-37C>T) c.*1266-37C>T (n.*1266-37C>T) c.*162-37C>T (n.*162-37C>T) c.935-37C>T (n.935-37C>T) c.*1187-37C>T (n.*1187-37C>T) c.926-37C>T (n.926-37C>T) n.83C>T c.923-37C>T (n.923-37C>T) c.1610-37C>T (n.1610-37C>T) c.1439-37C>T (n.1439-37C>T) n.179-3643C>T c.788-37C>T (n.788-37C>T) n.1523-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85551647G= | CA1266824829 | GGCX | n.6088-37C= n.4495-37C= n.2611C= n.2147-37C= n.1962-37C= c.*1203-37C= (n.*1203-37C=) n.1849-37C= c.1541-37C= (n.1541-37C=) c.*229-37C= (n.*229-37C=) c.*1266-37C= (n.*1266-37C=) c.*162-37C= (n.*162-37C=) c.935-37C= (n.935-37C=) c.*1187-37C= (n.*1187-37C=) c.926-37C= (n.926-37C=) n.83C= c.923-37C= (n.923-37C=) c.1610-37C= (n.1610-37C=) c.1439-37C= (n.1439-37C=) n.179-3643C= c.788-37C= (n.788-37C=) n.1523-37C= |