Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.985C>A (p.Gln329Lys)
n.179C>A
c.982C>A (p.Gln328Lys)
c.1669C>A (p.Gln557Lys)
c.1498C>A (p.Gln500Lys)
n.179-3547C>A
c.847C>A (p.Gln283Lys)
n.1582C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1567A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1562_1565delinsACAC
2g.85551569T>ACA347484613GGCXn.6129A>T
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n.1564A>C
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n.1888_1890del
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n.1562_1564del
dbSNP gnomAD v4
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n.4535C>T
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n.179-3566C>T
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n.1563C>T
gnomAD v4
2g.85551570G>CCA347484615GGCXn.6128C>G
n.4535C>G
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2g.85551571T>ACA347484617GGCXn.6127A>T
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n.2001A>G
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
n.1888A>G
c.1580A>G (p.Asn527Ser)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.*1305A>G (n.*1305A>G)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.974A>G (p.Asn325Ser)
c.*1226A>G (n.*1226A>G)
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n.159A>G
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n.1888A>C
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c.*268A>C (n.*268A>C)
c.*1305A>C (n.*1305A>C)
c.*201A>C (n.*201A>C)
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c.*1304A>T (n.*1304A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
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c.*1225A>T (n.*1225A>T)
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n.158A>T
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n.179-3568A>T
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n.1561A>T
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n.1887A>G
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c.*267A>G (n.*267A>G)
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.973A>G (p.Asn325Asp)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
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n.158A>G
c.961A>G (p.Asn321Asp)
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n.179-3568A>G
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n.1561A>G
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n.4533A>C
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n.2185A>C
n.2000A>C
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n.1887A>C
c.1579A>C (p.Asn527His)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.973A>C (p.Asn325His)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
c.964A>C (p.Asn322His)
n.158A>C
c.961A>C (p.Asn321His)
c.1648A>C (p.Asn550His)
c.1477A>C (p.Asn493His)
n.179-3568A>C
c.826A>C (p.Asn276His)
n.1561A>C
2g.85551573G>ACA427439877GGCXn.6125C>T
n.4532C>T
n.2685C>T
n.2184C>T
n.1999C>T
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
n.1886C>T
c.1578C>T (p.Gly526=)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.972C>T (p.Gly324=)
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
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n.157C>T
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n.4532C>A
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c.1578C>A (p.Gly526=)
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c.*1303C>A (n.*1303C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.972C>A (p.Gly324=)
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c.963C>A (p.Gly321=)
n.157C>A
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n.179-3569C>A
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n.1560C>A
2g.85551573_85551574delinsGCCA1266824789GGCXn.6124_6125delinsGC
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c.*1302_*1303delinsGC (n.*1302_*1303delinsGC)
c.*198_*199delinsGC (n.*198_*199delinsGC)
c.971_972delinsGC (p.Gly324=)
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c.959_960delinsGC (p.Gly320=)
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n.179-3570_179-3569delinsGC
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n.1559_1560delinsGC
2g.85551574C>ACA347484623GGCXn.6124G>T
n.4531G>T
n.2684G>T
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n.1998G>T
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
n.1885G>T
c.1577G>T (p.Gly526Val)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.971G>T (p.Gly324Val)
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
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n.156G>T
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n.179-3570G>T
c.824G>T (p.Gly275Val)
n.1559G>T
2g.85551574C>GCA347484625GGCXn.6124G>C
n.4531G>C
n.2684G>C
n.2183G>C
n.1998G>C
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n.1885G>C
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c.*265G>C (n.*265G>C)
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
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n.156G>C
c.959G>C (p.Gly320Ala)
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n.179-3570G>C
c.824G>C (p.Gly275Ala)
n.1559G>C
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n.4531G>A
n.2684G>A
n.2183G>A
n.1998G>A
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n.1885G>A
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c.*265G>A (n.*265G>A)
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.971G>A (p.Gly324Asp)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.962G>A (p.Gly321Asp)
n.156G>A
c.959G>A (p.Gly320Asp)
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n.179-3570G>A
c.824G>A (p.Gly275Asp)
n.1559G>A
2g.85551576delCA534627782GGCXn.6124del
n.4531del
n.2684del
n.2183del
n.1998del
c.*1239del (n.*1239del)
n.1885del
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c.*265del (n.*265del)
c.*1302del (n.*1302del)
c.*198del (n.*198del)
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c.*1223del (n.*1223del)
c.962del (p.Gly321AlafsTer12)
n.156del
c.959del (p.Gly320AlafsTer12)
c.1646del (p.Gly549AlafsTer12)
c.1475del (p.Gly492AlafsTer12)
n.179-3570del
c.824del (p.Gly275AlafsTer12)
n.1559del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.85551575C>ACA347484626GGCXn.6123G>T
n.4530G>T
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n.1884G>T
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c.*1301G>T (n.*1301G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.970G>T (p.Gly324Cys)
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
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n.179-3571G>T
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n.1558G>T
2g.85551575C=CA1266824790GGCXn.6123G=
n.4530G=
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n.1558G=
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n.4530G>C
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n.1997G>C
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c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
c.1474G>C (p.Gly492Arg)
n.179-3571G>C
c.823G>C (p.Gly275Arg)
n.1558G>C
2g.85551575C>TCA1741758GGCXn.6123G>A
n.4530G>A
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n.1884G>A
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c.*1301G>A (n.*1301G>A)
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c.970G>A (p.Gly324Ser)
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n.155G>A
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n.179-3571G>A
c.823G>A (p.Gly275Ser)
n.1558G>A
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n.4529G>T
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n.179-3572G>T
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n.1557G>T
2g.85551576C>GCA427439879GGCXn.6122G>C
n.4529G>C
n.2682G>C
n.2181G>C
n.1996G>C
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
n.1883G>C
c.1575G>C (p.Leu525=)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.969G>C (p.Leu323=)
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.960G>C (p.Leu320=)
n.154G>C
c.957G>C (p.Leu319=)
c.1644G>C (p.Leu548=)
c.1473G>C (p.Leu491=)
n.179-3572G>C
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n.1557G>C
gnomAD v4
2g.85551576C>TCA427439881GGCXn.6122G>A
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c.1575G>A (p.Leu525=)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
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c.*1236T>C (n.*1236T>C)
n.1882T>C
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.*1220T>C (n.*1220T>C)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
n.153T>C
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.1643T>C (p.Leu548Pro)
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
n.179-3573T>C
c.821T>C (p.Leu274Pro)
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n.1988G>C
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
n.1875G>C
c.1567G>C (p.Glu523Gln)
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c.*1292G>C (n.*1292G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
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c.*1213G>C (n.*1213G>C)
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c.814G>C (p.Glu272Gln)
n.1549G>C
gnomAD v4
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n.1875G>A
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c.*188G>A (n.*188G>A)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
c.952G>A (p.Glu318Lys)
n.146G>A
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.1636G>A (p.Glu546Lys)
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n.179-3580G>A
c.814G>A (p.Glu272Lys)
n.1549G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4520T>C
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c.*1228T>C (n.*1228T>C)
n.1874T>C
c.1566T>C (p.Ser522=)
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c.*1291T>C (n.*1291T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.960T>C (p.Ser320=)
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
c.951T>C (p.Ser317=)
n.145T>C
c.948T>C (p.Ser316=)
c.1635T>C (p.Ser545=)
c.1464T>C (p.Ser488=)
n.179-3581T>C
c.813T>C (p.Ser271=)
n.1548T>C
gnomAD v4
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n.4520T>A
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n.2172T>A
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c.*1228T>A (n.*1228T>A)
n.1874T>A
c.1566T>A (p.Ser522Arg)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.960T>A (p.Ser320Arg)
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
c.951T>A (p.Ser317Arg)
n.145T>A
c.948T>A (p.Ser316Arg)
c.1635T>A (p.Ser545Arg)
c.1464T>A (p.Ser488Arg)
n.179-3581T>A
c.813T>A (p.Ser271Arg)
n.1548T>A
2g.85551585_85551586insGACA2577020861GGCXn.6113_6114insCT
n.4520_4521insCT
n.2673_2674insCT
n.2172_2173insCT
n.1987_1988insCT
c.*1228_*1229insCT (n.*1228_*1229insCT)
n.1874_1875insCT
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c.*254_*255insCT (n.*254_*255insCT)
c.*1291_*1292insCT (n.*1291_*1292insCT)
c.*187_*188insCT (n.*187_*188insCT)
c.960_961insCT (p.Glu321LeufsTer16)
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c.951_952insCT (p.Glu318LeufsTer16)
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n.179-3581_179-3580insCT
c.813_814insCT (p.Glu272LeufsTer16)
n.1548_1549insCT
gnomAD v4
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n.4519G>T
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c.959G>T (p.Ser320Ile)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.950G>T (p.Ser317Ile)
n.144G>T
c.947G>T (p.Ser316Ile)
c.1634G>T (p.Ser545Ile)
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n.1547G>T
2g.85551586C>GCA347484651GGCXn.6112G>C
n.4519G>C
n.2672G>C
n.2171G>C
n.1986G>C
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
n.1873G>C
c.1565G>C (p.Ser522Thr)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.959G>C (p.Ser320Thr)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.950G>C (p.Ser317Thr)
n.144G>C
c.947G>C (p.Ser316Thr)
c.1634G>C (p.Ser545Thr)
c.1463G>C (p.Ser488Thr)
n.179-3582G>C
c.812G>C (p.Ser271Thr)
n.1547G>C
2g.85551586C>TCA347484652GGCXn.6112G>A
n.4519G>A
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n.2171G>A
n.1986G>A
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
n.1873G>A
c.1565G>A (p.Ser522Asn)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.959G>A (p.Ser320Asn)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.950G>A (p.Ser317Asn)
n.144G>A
c.947G>A (p.Ser316Asn)
c.1634G>A (p.Ser545Asn)
c.1463G>A (p.Ser488Asn)
n.179-3582G>A
c.812G>A (p.Ser271Asn)
n.1547G>A
2g.85551587T>ACA347484655GGCXn.6111A>T
n.4518A>T
n.2671A>T
n.2170A>T
n.1985A>T
c.*1226A>T (n.*1226A>T)
n.1872A>T
c.1564A>T (p.Ser522Cys)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.958A>T (p.Ser320Cys)
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
c.949A>T (p.Ser317Cys)
n.143A>T
c.946A>T (p.Ser316Cys)
c.1633A>T (p.Ser545Cys)
c.1462A>T (p.Ser488Cys)
n.179-3583A>T
c.811A>T (p.Ser271Cys)
n.1546A>T
2g.85551587T>CCA347484654GGCXn.6111A>G
n.4518A>G
n.2671A>G
n.2170A>G
n.1985A>G
c.*1226A>G (n.*1226A>G)
n.1872A>G
c.1564A>G (p.Ser522Gly)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.958A>G (p.Ser320Gly)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.949A>G (p.Ser317Gly)
n.143A>G
c.946A>G (p.Ser316Gly)
c.1633A>G (p.Ser545Gly)
c.1462A>G (p.Ser488Gly)
n.179-3583A>G
c.811A>G (p.Ser271Gly)
n.1546A>G
2g.85551587T>GCA347484653GGCXn.6111A>C
n.4518A>C
n.2671A>C
n.2170A>C
n.1985A>C
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
n.1872A>C
c.1564A>C (p.Ser522Arg)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.958A>C (p.Ser320Arg)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.949A>C (p.Ser317Arg)
n.143A>C
c.946A>C (p.Ser316Arg)
c.1633A>C (p.Ser545Arg)
c.1462A>C (p.Ser488Arg)
n.179-3583A>C
c.811A>C (p.Ser271Arg)
n.1546A>C
2g.85551588C>ACA427439903GGCXn.6110G>T
n.4517G>T
n.2670G>T
n.2169G>T
n.1984G>T
c.*1225G>T (n.*1225G>T)
n.1871G>T
c.1563G>T (p.Val521=)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.*1288G>T (n.*1288G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.957G>T (p.Val319=)
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
c.948G>T (p.Val316=)
n.142G>T
c.945G>T (p.Val315=)
c.1632G>T (p.Val544=)
c.1461G>T (p.Val487=)
n.179-3584G>T
c.810G>T (p.Val270=)
n.1545G>T
2g.85551588C>GCA427439901GGCXn.6110G>C
n.4517G>C
n.2670G>C
n.2169G>C
n.1984G>C
c.*1225G>C (n.*1225G>C)
n.1871G>C
c.1563G>C (p.Val521=)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.957G>C (p.Val319=)
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
c.948G>C (p.Val316=)
n.142G>C
c.945G>C (p.Val315=)
c.1632G>C (p.Val544=)
c.1461G>C (p.Val487=)
n.179-3584G>C
c.810G>C (p.Val270=)
n.1545G>C
2g.85551588C>TCA427439902GGCXn.6110G>A
n.4517G>A
n.2670G>A
n.2169G>A
n.1984G>A
c.*1225G>A (n.*1225G>A)
n.1871G>A
c.1563G>A (p.Val521=)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.957G>A (p.Val319=)
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
c.948G>A (p.Val316=)
n.142G>A
c.945G>A (p.Val315=)
c.1632G>A (p.Val544=)
c.1461G>A (p.Val487=)
n.179-3584G>A
c.810G>A (p.Val270=)
n.1545G>A
2g.85551589A>CCA347484656GGCXn.6109T>G
n.4516T>G
n.2669T>G
n.2168T>G
n.1983T>G
c.*1224T>G (n.*1224T>G)
n.1870T>G
c.1562T>G (p.Val521Gly)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.*1287T>G (n.*1287T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.*1208T>G (n.*1208T>G)
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n.141T>G
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c.1460T>G (p.Val487Gly)
n.179-3585T>G
c.809T>G (p.Val270Gly)
n.1544T>G
2g.85551589A>GCA347484657GGCXn.6109T>C
n.4516T>C
n.2669T>C
n.2168T>C
n.1983T>C
c.*1224T>C (n.*1224T>C)
n.1870T>C
c.1562T>C (p.Val521Ala)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.*1287T>C (n.*1287T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
c.947T>C (p.Val316Ala)
n.141T>C
c.944T>C (p.Val315Ala)
c.1631T>C (p.Val544Ala)
c.1460T>C (p.Val487Ala)
n.179-3585T>C
c.809T>C (p.Val270Ala)
n.1544T>C
2g.85551589A>TCA347484658GGCXn.6109T>A
n.4516T>A
n.2669T>A
n.2168T>A
n.1983T>A
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
n.1870T>A
c.1562T>A (p.Val521Glu)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.*1287T>A (n.*1287T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.956T>A (p.Val319Glu)
c.*1208T>A (n.*1208T>A)
c.947T>A (p.Val316Glu)
n.141T>A
c.944T>A (p.Val315Glu)
c.1631T>A (p.Val544Glu)
c.1460T>A (p.Val487Glu)
n.179-3585T>A
c.809T>A (p.Val270Glu)
n.1544T>A
gnomAD v4
2g.85551590C>ACA347484659GGCXn.6108G>T
n.4515G>T
n.2668G>T
n.2167G>T
n.1982G>T
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
n.1869G>T
c.1561G>T (p.Val521Leu)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.*1286G>T (n.*1286G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.955G>T (p.Val319Leu)
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
c.946G>T (p.Val316Leu)
n.140G>T
c.943G>T (p.Val315Leu)
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n.179-3586G>T
c.808G>T (p.Val270Leu)
n.1543G>T
2g.85551590C>GCA347484660GGCXn.6108G>C
n.4515G>C
n.2668G>C
n.2167G>C
n.1982G>C
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
n.1869G>C
c.1561G>C (p.Val521Leu)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.*1286G>C (n.*1286G>C)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
c.946G>C (p.Val316Leu)
n.140G>C
c.943G>C (p.Val315Leu)
c.1630G>C (p.Val544Leu)
c.1459G>C (p.Val487Leu)
n.179-3586G>C
c.808G>C (p.Val270Leu)
n.1543G>C
2g.85551590C>TCA347484661GGCXn.6108G>A
n.4515G>A
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n.1982G>A
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
n.1869G>A
c.1561G>A (p.Val521Met)
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c.*1286G>A (n.*1286G>A)
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c.955G>A (p.Val319Met)
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
c.946G>A (p.Val316Met)
n.140G>A
c.943G>A (p.Val315Met)
c.1630G>A (p.Val544Met)
c.1459G>A (p.Val487Met)
n.179-3586G>A
c.808G>A (p.Val270Met)
n.1543G>A
2g.85551591A>CCA347484662GGCXn.6107T>G
n.4514T>G
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n.179-3587T>G
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n.4514T>C
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n.2166T>C
n.1981T>C
c.*1222T>C (n.*1222T>C)
n.1868T>C
c.1560T>C (p.Phe520=)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*1285T>C (n.*1285T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.954T>C (p.Phe318=)
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.945T>C (p.Phe315=)
n.139T>C
c.942T>C (p.Phe314=)
c.1629T>C (p.Phe543=)
c.1458T>C (p.Phe486=)
n.179-3587T>C
c.807T>C (p.Phe269=)
n.1542T>C
2g.85551591A>TCA347484663GGCXn.6107T>A
n.4514T>A
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n.2166T>A
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c.*1222T>A (n.*1222T>A)
n.1868T>A
c.1560T>A (p.Phe520Leu)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.*1285T>A (n.*1285T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.954T>A (p.Phe318Leu)
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
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n.179-3587T>A
c.807T>A (p.Phe269Leu)
n.1542T>A
2g.85551592A=CA1266824793GGCXn.6106T=
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c.*247T>C (n.*247T>C)
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n.179-3588T>C
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n.1541T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.85551592A>TCA347484665GGCXn.6106T>A
n.4513T>A
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n.2165T>A
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c.*247T>A (n.*247T>A)
c.*1284T>A (n.*1284T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.953T>A (p.Phe318Tyr)
c.*1205T>A (n.*1205T>A)
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n.138T>A
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n.179-3588T>A
c.806T>A (p.Phe269Tyr)
n.1541T>A
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n.137T>C
c.940T>C (p.Phe314Leu)
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n.1540T>C
ClinVar dbSNP
2g.85551593A>TCA347484666GGCXn.6105T>A
n.4512T>A
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n.137T>A
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n.179-3590T>C
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n.1539T>C
2g.85551594A>TCA347484670GGCXn.6104T>A
n.4511T>A
n.2664T>A
n.2163T>A
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n.1865T>A
c.1557T>A (p.Asn519Lys)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.*1282T>A (n.*1282T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.951T>A (p.Asn317Lys)
c.*1203T>A (n.*1203T>A)
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n.136T>A
c.939T>A (p.Asn313Lys)
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n.179-3590T>A
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n.1539T>A
2g.85551595T>ACA347484671GGCXn.6103A>T
n.4510A>T
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n.2162A>T
n.1977A>T
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
n.1864A>T
c.1556A>T (p.Asn519Ile)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.950A>T (p.Asn317Ile)
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
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n.179-3591A>T
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n.1538A>T
2g.85551595T>CCA347484672GGCXn.6103A>G
n.4510A>G
n.2663A>G
n.2162A>G
n.1977A>G
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n.1864A>G
c.1556A>G (p.Asn519Ser)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.*1281A>G (n.*1281A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.950A>G (p.Asn317Ser)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
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n.135A>G
c.938A>G (p.Asn313Ser)
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c.1454A>G (p.Asn485Ser)
n.179-3591A>G
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n.1538A>G
gnomAD v4
2g.85551595T>GCA347484673GGCXn.6103A>C
n.4510A>C
n.2663A>C
n.2162A>C
n.1977A>C
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
n.1864A>C
c.1556A>C (p.Asn519Thr)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.950A>C (p.Asn317Thr)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
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n.135A>C
c.938A>C (p.Asn313Thr)
c.1625A>C (p.Asn542Thr)
c.1454A>C (p.Asn485Thr)
n.179-3591A>C
c.803A>C (p.Asn268Thr)
n.1538A>C
2g.85551596T>ACA347484674GGCXn.6102A>T
n.4509A>T
n.2662A>T
n.2161A>T
n.1976A>T
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
n.1863A>T
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c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.949A>T (p.Asn317Tyr)
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
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n.134A>T
c.937A>T (p.Asn313Tyr)
c.1624A>T (p.Asn542Tyr)
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n.179-3592A>T
c.802A>T (p.Asn268Tyr)
n.1537A>T
2g.85551596T>CCA347484675GGCXn.6102A>G
n.4509A>G
n.2662A>G
n.2161A>G
n.1976A>G
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
n.1863A>G
c.1555A>G (p.Asn519Asp)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.949A>G (p.Asn317Asp)
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
c.940A>G (p.Asn314Asp)
n.134A>G
c.937A>G (p.Asn313Asp)
c.1624A>G (p.Asn542Asp)
c.1453A>G (p.Asn485Asp)
n.179-3592A>G
c.802A>G (p.Asn268Asp)
n.1537A>G
2g.85551596T>GCA347484676GGCXn.6102A>C
n.4509A>C
n.2662A>C
n.2161A>C
n.1976A>C
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
n.1863A>C
c.1555A>C (p.Asn519His)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.949A>C (p.Asn317His)
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
c.940A>C (p.Asn314His)
n.134A>C
c.937A>C (p.Asn313His)
c.1624A>C (p.Asn542His)
c.1453A>C (p.Asn485His)
n.179-3592A>C
c.802A>C (p.Asn268His)
n.1537A>C
2g.85551597C>ACA347484677GGCXn.6101G>T
n.4508G>T
n.2661G>T
n.2160G>T
n.1975G>T
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
n.1862G>T
c.1554G>T (p.Glu518Asp)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.948G>T (p.Glu316Asp)
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
c.939G>T (p.Glu313Asp)
n.133G>T
c.936G>T (p.Glu312Asp)
c.1623G>T (p.Glu541Asp)
c.1452G>T (p.Glu484Asp)
n.179-3593G>T
c.801G>T (p.Glu267Asp)
n.1536G>T
gnomAD v4 COSMIC
2g.85551597C>GCA347484678GGCXn.6101G>C
n.4508G>C
n.2661G>C
n.2160G>C
n.1975G>C
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
n.1862G>C
c.1554G>C (p.Glu518Asp)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.948G>C (p.Glu316Asp)
c.*1200G>C (n.*1200G>C)
c.939G>C (p.Glu313Asp)
n.133G>C
c.936G>C (p.Glu312Asp)
c.1623G>C (p.Glu541Asp)
c.1452G>C (p.Glu484Asp)
n.179-3593G>C
c.801G>C (p.Glu267Asp)
n.1536G>C
2g.85551597C>TCA427439914GGCXn.6101G>A
n.4508G>A
n.2661G>A
n.2160G>A
n.1975G>A
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
n.1862G>A
c.1554G>A (p.Glu518=)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.948G>A (p.Glu316=)
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
c.939G>A (p.Glu313=)
n.133G>A
c.936G>A (p.Glu312=)
c.1623G>A (p.Glu541=)
c.1452G>A (p.Glu484=)
n.179-3593G>A
c.801G>A (p.Glu267=)
n.1536G>A
2g.85551598T>ACA347484679GGCXn.6100A>T
n.4507A>T
n.2660A>T
n.2159A>T
n.1974A>T
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
n.1861A>T
c.1553A>T (p.Glu518Val)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.947A>T (p.Glu316Val)
c.*1199A>T (n.*1199A>T)
c.938A>T (p.Glu313Val)
n.132A>T
c.935A>T (p.Glu312Val)
c.1622A>T (p.Glu541Val)
c.1451A>T (p.Glu484Val)
n.179-3594A>T
c.800A>T (p.Glu267Val)
n.1535A>T
2g.85551598T>CCA347484680GGCXn.6100A>G
n.4507A>G
n.2660A>G
n.2159A>G
n.1974A>G
c.*1215A>G (n.*1215A>G)
n.1861A>G
c.1553A>G (p.Glu518Gly)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.*1199A>G (n.*1199A>G)
c.938A>G (p.Glu313Gly)
n.132A>G
c.935A>G (p.Glu312Gly)
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n.179-3594A>G
c.800A>G (p.Glu267Gly)
n.1535A>G
2g.85551598T>GCA347484681GGCXn.6100A>C
n.4507A>C
n.2660A>C
n.2159A>C
n.1974A>C
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
n.1861A>C
c.1553A>C (p.Glu518Ala)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.*1199A>C (n.*1199A>C)
c.938A>C (p.Glu313Ala)
n.132A>C
c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.1622A>C (p.Glu541Ala)
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
n.179-3594A>C
c.800A>C (p.Glu267Ala)
n.1535A>C
2g.85551599C>ACA347484684GGCXn.6099G>T
n.4506G>T
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n.2158G>T
n.1973G>T
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
n.1860G>T
c.1552G>T (p.Glu518Ter)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
c.937G>T (p.Glu313Ter)
n.131G>T
c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.1621G>T (p.Glu541Ter)
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
n.179-3595G>T
c.799G>T (p.Glu267Ter)
n.1534G>T
2g.85551599C>GCA347484683GGCXn.6099G>C
n.4506G>C
n.2659G>C
n.2158G>C
n.1973G>C
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
n.1860G>C
c.1552G>C (p.Glu518Gln)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.937G>C (p.Glu313Gln)
n.131G>C
c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.1621G>C (p.Glu541Gln)
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
n.179-3595G>C
c.799G>C (p.Glu267Gln)
n.1534G>C
2g.85551599C>TCA347484682GGCXn.6099G>A
n.4506G>A
n.2659G>A
n.2158G>A
n.1973G>A
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
n.1860G>A
c.1552G>A (p.Glu518Lys)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
c.937G>A (p.Glu313Lys)
n.131G>A
c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.1621G>A (p.Glu541Lys)
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
n.179-3595G>A
c.799G>A (p.Glu267Lys)
n.1534G>A
2g.85551600C>ACA347484686GGCXn.6098G>T
n.4505G>T
n.2658G>T
n.2157G>T
n.1972G>T
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
n.1859G>T
c.1551G>T (p.Leu517Phe)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.945G>T (p.Leu315Phe)
c.*1197G>T (n.*1197G>T)
c.936G>T (p.Leu312Phe)
n.130G>T
c.933G>T (p.Leu311Phe)
c.1620G>T (p.Leu540Phe)
c.1449G>T (p.Leu483Phe)
n.179-3596G>T
c.798G>T (p.Leu266Phe)
n.1533G>T
2g.85551600C>GCA347484685GGCXn.6098G>C
n.4505G>C
n.2658G>C
n.2157G>C
n.1972G>C
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
n.1859G>C
c.1551G>C (p.Leu517Phe)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.945G>C (p.Leu315Phe)
c.*1197G>C (n.*1197G>C)
c.936G>C (p.Leu312Phe)
n.130G>C
c.933G>C (p.Leu311Phe)
c.1620G>C (p.Leu540Phe)
c.1449G>C (p.Leu483Phe)
n.179-3596G>C
c.798G>C (p.Leu266Phe)
n.1533G>C
2g.85551600C>TCA427439919GGCXn.6098G>A
n.4505G>A
n.2658G>A
n.2157G>A
n.1972G>A
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
n.1859G>A
c.1551G>A (p.Leu517=)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.945G>A (p.Leu315=)
c.*1197G>A (n.*1197G>A)
c.936G>A (p.Leu312=)
n.130G>A
c.933G>A (p.Leu311=)
c.1620G>A (p.Leu540=)
c.1449G>A (p.Leu483=)
n.179-3596G>A
c.798G>A (p.Leu266=)
n.1533G>A
2g.85551601A>CCA347484689GGCXn.6097T>G
n.4504T>G
n.2657T>G
n.2156T>G
n.1971T>G
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
n.1858T>G
c.1550T>G (p.Leu517Trp)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.*1275T>G (n.*1275T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.944T>G (p.Leu315Trp)
c.*1196T>G (n.*1196T>G)
c.935T>G (p.Leu312Trp)
n.129T>G
c.932T>G (p.Leu311Trp)
c.1619T>G (p.Leu540Trp)
c.1448T>G (p.Leu483Trp)
n.179-3597T>G
c.797T>G (p.Leu266Trp)
n.1532T>G
2g.85551601A>GCA347484687GGCXn.6097T>C
n.4504T>C
n.2657T>C
n.2156T>C
n.1971T>C
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
n.1858T>C
c.1550T>C (p.Leu517Ser)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.944T>C (p.Leu315Ser)
c.*1196T>C (n.*1196T>C)
c.935T>C (p.Leu312Ser)
n.129T>C
c.932T>C (p.Leu311Ser)
c.1619T>C (p.Leu540Ser)
c.1448T>C (p.Leu483Ser)
n.179-3597T>C
c.797T>C (p.Leu266Ser)
n.1532T>C
2g.85551601A>TCA347484688GGCXn.6097T>A
n.4504T>A
n.2657T>A
n.2156T>A
n.1971T>A
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
n.1858T>A
c.1550T>A (p.Leu517Ter)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.*1275T>A (n.*1275T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.944T>A (p.Leu315Ter)
c.*1196T>A (n.*1196T>A)
c.935T>A (p.Leu312Ter)
n.129T>A
c.932T>A (p.Leu311Ter)
c.1619T>A (p.Leu540Ter)
c.1448T>A (p.Leu483Ter)
n.179-3597T>A
c.797T>A (p.Leu266Ter)
n.1532T>A
2g.85551602A>CCA347484690GGCXn.6096T>G
n.4503T>G
n.2656T>G
n.2155T>G
n.1970T>G
c.*1211T>G (n.*1211T>G)
n.1857T>G
c.1549T>G (p.Leu517Val)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.*1274T>G (n.*1274T>G)
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.943T>G (p.Leu315Val)
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
c.934T>G (p.Leu312Val)
n.128T>G
c.931T>G (p.Leu311Val)
c.1618T>G (p.Leu540Val)
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n.179-3598T>G
c.796T>G (p.Leu266Val)
n.1531T>G
2g.85551602A>GCA427439920GGCXn.6096T>C
n.4503T>C
n.2656T>C
n.2155T>C
n.1970T>C
c.*1211T>C (n.*1211T>C)
n.1857T>C
c.1549T>C (p.Leu517=)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.*1274T>C (n.*1274T>C)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.943T>C (p.Leu315=)
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
c.934T>C (p.Leu312=)
n.128T>C
c.931T>C (p.Leu311=)
c.1618T>C (p.Leu540=)
c.1447T>C (p.Leu483=)
n.179-3598T>C
c.796T>C (p.Leu266=)
n.1531T>C
2g.85551602A>TCA347484691GGCXn.6096T>A
n.4503T>A
n.2656T>A
n.2155T>A
n.1970T>A
c.*1211T>A (n.*1211T>A)
n.1857T>A
c.1549T>A (p.Leu517Met)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.*1274T>A (n.*1274T>A)
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.943T>A (p.Leu315Met)
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
c.934T>A (p.Leu312Met)
n.128T>A
c.931T>A (p.Leu311Met)
c.1618T>A (p.Leu540Met)
c.1447T>A (p.Leu483Met)
n.179-3598T>A
c.796T>A (p.Leu266Met)
n.1531T>A
2g.85551603G>ACA427439924GGCXn.6095C>T
n.4502C>T
n.2655C>T
n.2154C>T
n.1969C>T
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
n.1856C>T
c.1548C>T (p.His516=)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.942C>T (p.His314=)
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.933C>T (p.His311=)
n.127C>T
c.930C>T (p.His310=)
c.1617C>T (p.His539=)
c.1446C>T (p.His482=)
n.179-3599C>T
c.795C>T (p.His265=)
n.1530C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.85551603G>CCA347484692GGCXn.6095C>G
n.4502C>G
n.2655C>G
n.2154C>G
n.1969C>G
c.*1210C>G (n.*1210C>G)
n.1856C>G
c.1548C>G (p.His516Gln)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.942C>G (p.His314Gln)
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.933C>G (p.His311Gln)
n.127C>G
c.930C>G (p.His310Gln)
c.1617C>G (p.His539Gln)
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n.179-3599C>G
c.795C>G (p.His265Gln)
n.1530C>G
2g.85551603G=CA1266824795GGCXn.6095C=
n.4502C=
n.2655C=
n.2154C=
n.1969C=
c.*1210C= (n.*1210C=)
n.1856C=
c.1548C= (p.His516=)
c.*236C= (n.*236C=)
c.*1273C= (n.*1273C=)
c.*169C= (n.*169C=)
c.942C= (p.His314=)
c.*1194C= (n.*1194C=)
c.933C= (p.His311=)
n.127C=
c.930C= (p.His310=)
c.1617C= (p.His539=)
c.1446C= (p.His482=)
n.179-3599C=
c.795C= (p.His265=)
n.1530C=
2g.85551603G>TCA347484693GGCXn.6095C>A
n.4502C>A
n.2655C>A
n.2154C>A
n.1969C>A
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
n.1856C>A
c.1548C>A (p.His516Gln)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.942C>A (p.His314Gln)
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.933C>A (p.His311Gln)
n.127C>A
c.930C>A (p.His310Gln)
c.1617C>A (p.His539Gln)
c.1446C>A (p.His482Gln)
n.179-3599C>A
c.795C>A (p.His265Gln)
n.1530C>A
2g.85551604T>ACA347484694GGCXn.6094A>T
n.4501A>T
n.2654A>T
n.2153A>T
n.1968A>T
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
n.1855A>T
c.1547A>T (p.His516Leu)
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.941A>T (p.His314Leu)
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
c.932A>T (p.His311Leu)
n.126A>T
c.929A>T (p.His310Leu)
c.1616A>T (p.His539Leu)
c.1445A>T (p.His482Leu)
n.179-3600A>T
c.794A>T (p.His265Leu)
n.1529A>T
2g.85551604T>CCA347484695GGCXn.6094A>G
n.4501A>G
n.2654A>G
n.2153A>G
n.1968A>G
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
n.1855A>G
c.1547A>G (p.His516Arg)
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.941A>G (p.His314Arg)
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
c.932A>G (p.His311Arg)
n.126A>G
c.929A>G (p.His310Arg)
c.1616A>G (p.His539Arg)
c.1445A>G (p.His482Arg)
n.179-3600A>G
c.794A>G (p.His265Arg)
n.1529A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85551604T>GCA347484696GGCXn.6094A>C
n.4501A>C
n.2654A>C
n.2153A>C
n.1968A>C
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
n.1855A>C
c.1547A>C (p.His516Pro)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.941A>C (p.His314Pro)
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
c.932A>C (p.His311Pro)
n.126A>C
c.929A>C (p.His310Pro)
c.1616A>C (p.His539Pro)
c.1445A>C (p.His482Pro)
n.179-3600A>C
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n.1529A>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched