Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.85547898_85547901dupCA534172131GGCXc.*2033_*2036dup (n.*2033_*2036dup)
n.282_285dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547899_85547911delCA2659853411GGCXc.*2023_*2035del (n.*2023_*2035del)
n.272_284del
gnomAD v4
2g.85547900G>ACA1266822748GGCXc.*2034C>T (n.*2034C>T)
n.283C>T
dbSNP
2g.85547900G=CA1266822749GGCXc.*2034C= (n.*2034C=)
n.283C=
2g.85547900G>TCA2659853412GGCXc.*2034C>A (n.*2034C>A)
n.283C>A
gnomAD v4
2g.85547901T>CCA2659853413GGCXc.*2033A>G (n.*2033A>G)
n.282A>G
gnomAD v4
2g.85547902A>GCA2659853414GGCXc.*2032T>C (n.*2032T>C)
n.281T>C
gnomAD v4
2g.85547903A>TCA2659853415GGCXc.*2031T>A (n.*2031T>A)
n.280T>A
gnomAD v4
2g.85547905G=CA1266822750GGCXc.*2029C= (n.*2029C=)
n.278C=
2g.85547905G>TCA894035971GGCXc.*2029C>A (n.*2029C>A)
n.278C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.85547907A=CA1266822752GGCXc.*2027T= (n.*2027T=)
n.276T=
2g.85547907A>GCA534172133GGCXc.*2027T>C (n.*2027T>C)
n.276T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547908A>GCA2659853416GGCXc.*2026T>C (n.*2026T>C)
n.275T>C
gnomAD v4
2g.85547911A>GCA2659853417GGCXc.*2023T>C (n.*2023T>C)
n.272T>C
gnomAD v4
2g.85547912G>TCA2659853418GGCXc.*2022C>A (n.*2022C>A)
n.271C>A
gnomAD v4
2g.85547914T>ACA2659853419GGCXc.*2020A>T (n.*2020A>T)
n.269A>T
gnomAD v4
2g.85547914T>CCA1266822754GGCXc.*2020A>G (n.*2020A>G)
n.269A>G
dbSNP
2g.85547914T=CA1266822753GGCXc.*2020A= (n.*2020A=)
n.269A=
2g.85547915T>ACA894035983GGCXc.*2019A>T (n.*2019A>T)
n.268A>T
dbSNP
2g.85547915T>CCA2659853420GGCXc.*2019A>G (n.*2019A>G)
n.268A>G
gnomAD v4
2g.85547915T>GCA534172134GGCXc.*2019A>C (n.*2019A>C)
n.268A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547915T=CA1266822756GGCXc.*2019A= (n.*2019A=)
n.268A=
2g.85547916T>CCA2659853421GGCXc.*2018A>G (n.*2018A>G)
n.267A>G
gnomAD v4
2g.85547917G>ACA2659853423GGCXc.*2017C>T (n.*2017C>T)
n.266C>T
gnomAD v4
2g.85547917G>TCA2659853422GGCXc.*2017C>A (n.*2017C>A)
n.266C>A
gnomAD v4
2g.85547918G>ACA2659853424GGCXc.*2016C>T (n.*2016C>T)
n.265C>T
gnomAD v4
2g.85547919C>TCA2659853425GGCXc.*2015G>A (n.*2015G>A)
n.264G>A
gnomAD v4
2g.85547920T>GCA1266822758GGCXc.*2014A>C (n.*2014A>C)
n.263A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.85547920T=CA1266822757GGCXc.*2014A= (n.*2014A=)
n.263A=
2g.85547921G>ACA894035989GGCXc.*2013C>T (n.*2013C>T)
n.262C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547921G>CCA1266822760GGCXc.*2013C>G (n.*2013C>G)
n.262C>G
dbSNP
2g.85547921G=CA1266822759GGCXc.*2013C= (n.*2013C=)
n.262C=
2g.85547921G>TCA2659853427GGCXc.*2013C>A (n.*2013C>A)
n.262C>A
gnomAD v4
2g.85547923delCA2659853426GGCXc.*2013del (n.*2013del)
n.262del
gnomAD v4
2g.85547922G>TCA2659853428GGCXc.*2012C>A (n.*2012C>A)
n.261C>A
gnomAD v4
2g.85547923G>ACA2659853429GGCXc.*2011C>T (n.*2011C>T)
n.260C>T
gnomAD v4
2g.85547923G>TCA2659853430GGCXc.*2011C>A (n.*2011C>A)
n.260C>A
gnomAD v4
2g.85547924C>ACA2659853431GGCXc.*2010G>T (n.*2010G>T)
n.259G>T
gnomAD v4
2g.85547924C>GCA2659853432GGCXc.*2010G>C (n.*2010G>C)
n.259G>C
gnomAD v4
2g.85547924C>TCA2659853433GGCXc.*2010G>A (n.*2010G>A)
n.259G>A
gnomAD v4
2g.85547925A>GCA2659853434GGCXc.*2009T>C (n.*2009T>C)
n.258T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.85547926C=CA1266822762GGCXc.*2008G= (n.*2008G=)
n.257G=
2g.85547926C>TCA51730827GGCXc.*2008G>A (n.*2008G>A)
n.257G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547927G>ACA894035993GGCXc.*2007C>T (n.*2007C>T)
n.256C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547927G>CCA894035994GGCXc.*2007C>G (n.*2007C>G)
n.256C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547927G=CA1266822763GGCXc.*2007C= (n.*2007C=)
n.256C=
2g.85547927G>TCA2566612425GGCXc.*2007C>A (n.*2007C>A)
n.256C>A
gnomAD v4
2g.85547928G>ACA2659853435GGCXc.*2006C>T (n.*2006C>T)
n.255C>T
gnomAD v4
2g.85547929T>CCA2659853436GGCXc.*2005A>G (n.*2005A>G)
n.254A>G
gnomAD v4
2g.85547930G>ACA51730841GGCXc.*2004C>T (n.*2004C>T)
n.253C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547930G=CA1266822765GGCXc.*2004C= (n.*2004C=)
n.253C=
2g.85547931G>ACA2659853437GGCXc.*2003C>T (n.*2003C>T)
n.252C>T
gnomAD v4
2g.85547931G>TCA2659853438GGCXc.*2003C>A (n.*2003C>A)
n.252C>A
gnomAD v4
2g.85547932C>ACA2659853439GGCXc.*2002G>T (n.*2002G>T)
n.251G>T
gnomAD v4
2g.85547932C=CA1266822766GGCXc.*2002G= (n.*2002G=)
n.251G=
2g.85547932C>GCA51730845GGCXc.*2002G>C (n.*2002G>C)
n.251G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547932C>TCA2659853440GGCXc.*2002G>A (n.*2002G>A)
n.251G>A
gnomAD v4
2g.85547933T>ACA2659853441GGCXc.*2001A>T (n.*2001A>T)
n.250A>T
gnomAD v4
2g.85547933T>CCA2659853442GGCXc.*2001A>G (n.*2001A>G)
n.250A>G
gnomAD v4
2g.85547934C>ACA2659853443GGCXc.*2000G>T (n.*2000G>T)
n.249G>T
gnomAD v4
2g.85547934C>TCA2659853444GGCXc.*2000G>A (n.*2000G>A)
n.249G>A
gnomAD v4
2g.85547935A=CA1266822768GGCXc.*1999T= (n.*1999T=)
n.248T=
2g.85547935A>GCA894035999GGCXc.*1999T>C (n.*1999T>C)
n.248T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547936C>ACA2750761435GGCXc.*1998G>T (n.*1998G>T)
n.247G>T
2g.85547936C>TCA2750761434GGCXc.*1998G>A (n.*1998G>A)
n.247G>A
2g.85547937A=CA1266822769GGCXc.*1997T= (n.*1997T=)
n.246T=
2g.85547937A>GCA894036006GGCXc.*1997T>C (n.*1997T>C)
n.246T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.85547937A>TCA2659853445GGCXc.*1997T>A (n.*1997T>A)
n.246T>A
gnomAD v4
2g.85547938C=CA1266822770GGCXc.*1996G= (n.*1996G=)
n.245G=
2g.85547938C>TCA1033056807GGCXc.*1996G>A (n.*1996G>A)
n.245G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547939C>ACA2659853446GGCXc.*1995G>T (n.*1995G>T)
n.244G>T
gnomAD v4
2g.85547940T>CCA2659853447GGCXc.*1994A>G (n.*1994A>G)
n.243A>G
gnomAD v4
2g.85547941G>ACA2659853448GGCXc.*1993C>T (n.*1993C>T)
n.242C>T
gnomAD v4
2g.85547942T>ACA2750761436GGCXc.*1992A>T (n.*1992A>T)
n.241A>T
2g.85547942T>CCA2659853449GGCXc.*1992A>G (n.*1992A>G)
n.241A>G
gnomAD v4
2g.85547942_85547943delinsTACA1266822771GGCXc.*1991_*1992delinsTA (n.*1991_*1992delinsTA)
n.240_241delinsTA
2g.85547944delCA1033056810GGCXc.*1991del (n.*1991del)
n.240del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547944A>GCA2659853450GGCXc.*1990T>C (n.*1990T>C)
n.239T>C
gnomAD v4
2g.85547945T>CCA1266822774GGCXc.*1989A>G (n.*1989A>G)
n.238A>G
dbSNP
2g.85547945T=CA1266822773GGCXc.*1989A= (n.*1989A=)
n.238A=
2g.85547946C>ACA2659853451GGCXc.*1988G>T (n.*1988G>T)
n.237G>T
gnomAD v4
2g.85547946C=CA1266822775GGCXc.*1988G= (n.*1988G=)
n.237G=
2g.85547946C>TCA894036011GGCXc.*1988G>A (n.*1988G>A)
n.237G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547947C>ACA2659853452GGCXc.*1987G>T (n.*1987G>T)
n.236G>T
gnomAD v4
2g.85547947C>TCA2659853453GGCXc.*1987G>A (n.*1987G>A)
n.236G>A
gnomAD v4
2g.85547948C>ACA2659853454GGCXc.*1986G>T (n.*1986G>T)
n.235G>T
gnomAD v4
2g.85547948C>TCA2659853455GGCXc.*1986G>A (n.*1986G>A)
n.235G>A
gnomAD v4
2g.85547949A>GCA2750761437GGCXc.*1985T>C (n.*1985T>C)
n.234T>C
2g.85547950G>ACA1266822777GGCXc.*1984C>T (n.*1984C>T)
n.233C>T
dbSNP
2g.85547950G=CA1266822776GGCXc.*1984C= (n.*1984C=)
n.233C=
2g.85547952C>ACA51730848GGCXc.*1982G>T (n.*1982G>T)
n.231G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.85547952C=CA1266822778GGCXc.*1982G= (n.*1982G=)
n.231G=
2g.85547953C>ACA2659853456GGCXc.*1981G>T (n.*1981G>T)
n.230G>T
gnomAD v4
2g.85547953C>TCA2659853457GGCXc.*1981G>A (n.*1981G>A)
n.230G>A
gnomAD v4
2g.85547954T>CCA2659853459GGCXc.*1980A>G (n.*1980A>G)
n.229A>G
gnomAD v4
2g.85547956delCA2659853458GGCXc.*1980del (n.*1980del)
n.229del
gnomAD v4
2g.85547956T>CCA2659853460GGCXc.*1978A>G (n.*1978A>G)
n.227A>G
gnomAD v4
2g.85547956T>GCA1266822781GGCXc.*1978A>C (n.*1978A>C)
n.227A>C
dbSNP
2g.85547956T=CA1266822780GGCXc.*1978A= (n.*1978A=)
n.227A=
2g.85547957G>ACA2659853461GGCXc.*1977C>T (n.*1977C>T)
n.226C>T
gnomAD v4
2g.85547957G>TCA2659853462GGCXc.*1977C>A (n.*1977C>A)
n.226C>A
gnomAD v4
2g.85547959G>ACA51730859GGCXc.*1975C>T (n.*1975C>T)
n.224C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547959G=CA1266822782GGCXc.*1975C= (n.*1975C=)
n.224C=
2g.85547960A>GCA2659853463GGCXc.*1974T>C (n.*1974T>C)
n.223T>C
gnomAD v4
2g.85547962G>ACA2659853464GGCXc.*1972C>T (n.*1972C>T)
n.221C>T
gnomAD v4
2g.85547962G>CCA1266822784GGCXc.*1972C>G (n.*1972C>G)
n.221C>G
dbSNP
2g.85547962G=CA1266822783GGCXc.*1972C= (n.*1972C=)
n.221C=
2g.85547962G>TCA2659853465GGCXc.*1972C>A (n.*1972C>A)
n.221C>A
gnomAD v4
2g.85547963C>TCA2659853467GGCXc.*1971G>A (n.*1971G>A)
n.220G>A
gnomAD v4
2g.85547964delCA2659853466GGCXc.*1971del (n.*1971del)
n.220del
gnomAD v4
2g.85547964C>ACA2659853468GGCXc.*1970G>T (n.*1970G>T)
n.219G>T
gnomAD v4
2g.85547964C>TCA2659853469GGCXc.*1970G>A (n.*1970G>A)
n.219G>A
gnomAD v4
2g.85547966A>TCA2659853470GGCXc.*1968T>A (n.*1968T>A)
n.217T>A
gnomAD v4
2g.85547967G>ACA51730863GGCXc.*1967C>T (n.*1967C>T)
n.216C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547967G=CA1266822785GGCXc.*1967C= (n.*1967C=)
n.216C=
2g.85547967G>TCA2659853471GGCXc.*1967C>A (n.*1967C>A)
n.216C>A
gnomAD v4
2g.85547968G>ACA2659853472GGCXc.*1966C>T (n.*1966C>T)
n.215C>T
gnomAD v4
2g.85547969C>ACA10614517GGCXc.*1965G>T (n.*1965G>T)
n.214G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547969C=CA1266822787GGCXc.*1965G= (n.*1965G=)
n.214G=
2g.85547969C>GCA2659853473GGCXc.*1965G>C (n.*1965G>C)
n.214G>C
gnomAD v4
2g.85547969C>TCA534172138GGCXc.*1965G>A (n.*1965G>A)
n.214G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.85547970A=CA1266822789GGCXc.*1964T= (n.*1964T=)
n.213T=
2g.85547970A>GCA894036025GGCXc.*1964T>C (n.*1964T>C)
n.213T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.85547971G>TCA2659853474GGCXc.*1963C>A (n.*1963C>A)
n.212C>A
gnomAD v4
2g.85547973T>ACA2750761438GGCXc.*1961A>T (n.*1961A>T)
n.210A>T
2g.85547973T>CCA2659853475GGCXc.*1961A>G (n.*1961A>G)
n.210A>G
gnomAD v4
2g.85547973T>GCA1266822790GGCXc.*1961A>C (n.*1961A>C)
n.210A>C
dbSNP
2g.85547973T=CA1266822791GGCXc.*1961A= (n.*1961A=)
n.210A=
2g.85547975G>ACA1266822794GGCXc.*1959C>T (n.*1959C>T)
n.208C>T
dbSNP
2g.85547975G=CA1266822793GGCXc.*1959C= (n.*1959C=)
n.208C=
2g.85547975G>TCA2659853476GGCXc.*1959C>A (n.*1959C>A)
n.208C>A
gnomAD v4
2g.85547976A>GCA2659853477GGCXc.*1958T>C (n.*1958T>C)
n.207T>C
gnomAD v4
2g.85547977delCA2750761439GGCXc.*1957del (n.*1957del)
n.206del
2g.85547977_85547978insCCA2659853478GGCXc.*1956_*1957insG (n.*1956_*1957insG)
n.205_206insG
gnomAD v4
2g.85547979C>ACA2659853479GGCXc.*1955G>T (n.*1955G>T)
n.204G>T
gnomAD v4
2g.85547979C=CA1266822795GGCXc.*1955G= (n.*1955G=)
n.204G=
2g.85547979C>GCA894036026GGCXc.*1955G>C (n.*1955G>C)
n.204G>C
dbSNP
2g.85547980T>CCA2601523213GGCXc.*1954A>G (n.*1954A>G)
n.203A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547981T>CCA2659853480GGCXc.*1953A>G (n.*1953A>G)
n.202A>G
gnomAD v4
2g.85547982A>GCA2659853481GGCXc.*1952T>C (n.*1952T>C)
n.201T>C
gnomAD v4
2g.85547983A=CA1266822796GGCXc.*1951T= (n.*1951T=)
n.200T=
2g.85547983A>GCA894036029GGCXc.*1951T>C (n.*1951T>C)
n.200T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547984G>ACA534172139GGCXc.*1950C>T (n.*1950C>T)
n.199C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547984G=CA1266822797GGCXc.*1950C= (n.*1950C=)
n.199C=
2g.85547985G>ACA534172141GGCXc.*1949C>T (n.*1949C>T)
n.198C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547985G=CA1266822799GGCXc.*1949C= (n.*1949C=)
n.198C=
2g.85547985G>TCA2659853482GGCXc.*1949C>A (n.*1949C>A)
n.198C>A
gnomAD v4
2g.85547986T>CCA1266822801GGCXc.*1948A>G (n.*1948A>G)
n.197A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.85547986T=CA1266822800GGCXc.*1948A= (n.*1948A=)
n.197A=
2g.85547987C>ACA2659853483GGCXc.*1947G>T (n.*1947G>T)
n.196G>T
gnomAD v4
2g.85547987C=CA1266822802GGCXc.*1947G= (n.*1947G=)
n.196G=
2g.85547987C>TCA894036031GGCXc.*1947G>A (n.*1947G>A)
n.196G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547987_85547989delinsCATCA1266822803GGCXc.*1945_*1947delinsATG (n.*1945_*1947delinsATG)
n.194_196delinsATG
2g.85547988A=CA1266822806GGCXc.*1946T= (n.*1946T=)
n.195T=
2g.85547988A>GCA1266822804GGCXc.*1946T>C (n.*1946T>C)
n.195T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547988A>TCA2659853484GGCXc.*1946T>A (n.*1946T>A)
n.195T>A
gnomAD v4
2g.85547988_85547989delCA1266822805GGCXc.*1945_*1946del (n.*1945_*1946del)
n.194_195del
dbSNP
2g.85547989T>CCA51730870GGCXc.*1945A>G (n.*1945A>G)
n.194A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547989T>GCA2659853485GGCXc.*1945A>C (n.*1945A>C)
n.194A>C
gnomAD v4
2g.85547989T=CA1266822807GGCXc.*1945A= (n.*1945A=)
n.194A=
2g.85547990G>ACA2750761440GGCXc.*1944C>T (n.*1944C>T)
n.193C>T
2g.85547990G>CCA2659853486GGCXc.*1944C>G (n.*1944C>G)
n.193C>G
gnomAD v4
2g.85547990G>TCA2659853487GGCXc.*1944C>A (n.*1944C>A)
n.193C>A
gnomAD v4
2g.85547991A>GCA2659853488GGCXc.*1943T>C (n.*1943T>C)
n.192T>C
gnomAD v4
2g.85547992G>ACA1033056822GGCXc.*1942C>T (n.*1942C>T)
n.191C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547992G=CA1266822809GGCXc.*1942C= (n.*1942C=)
n.191C=
2g.85547992G>TCA2659853489GGCXc.*1942C>A (n.*1942C>A)
n.191C>A
gnomAD v4
2g.85547995dupCA51730875GGCXc.*1941dup (n.*1941dup)
n.190dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547994T>CCA2659853490GGCXc.*1940A>G (n.*1940A>G)
n.189A>G
gnomAD v4
2g.85547995T>CCA2659853491GGCXc.*1939A>G (n.*1939A>G)
n.188A>G
gnomAD v4
2g.85547996G>ACA2659853492GGCXc.*1938C>T (n.*1938C>T)
n.187C>T
gnomAD v4
2g.85547997A>GCA2659853493GGCXc.*1937T>C (n.*1937T>C)
n.186T>C
gnomAD v4
2g.85547998G>TCA2659853494GGCXc.*1936C>A (n.*1936C>A)
n.185C>A
gnomAD v4
2g.85547999A>GCA2659853495GGCXc.*1935T>C (n.*1935T>C)
n.184T>C
gnomAD v4
2g.85548000C>ACA2659853496GGCXc.*1934G>T (n.*1934G>T)
n.183G>T
gnomAD v4
2g.85548000C=CA1266822810GGCXc.*1934G= (n.*1934G=)
n.183G=
2g.85548000C>TCA51730877GGCXc.*1934G>A (n.*1934G>A)
n.183G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched