Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.85547886T>G | CA51730813 | GGCX | c.*2048A>C (n.*2048A>C) n.297A>C | dbSNP |
2 | g.85547886T= | CA1266822736 | GGCX | c.*2048A= (n.*2048A=) n.297A= | |
2 | g.85547888C>A | CA2659853403 | GGCX | c.*2046G>T (n.*2046G>T) n.295G>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547888C>T | CA2659853404 | GGCX | c.*2046G>A (n.*2046G>A) n.295G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547889A= | CA1266822737 | GGCX | c.*2045T= (n.*2045T=) n.294T= | |
2 | g.85547889A>G | CA1266822738 | GGCX | c.*2045T>C (n.*2045T>C) n.294T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85547890G>T | CA2659853405 | GGCX | c.*2044C>A (n.*2044C>A) n.293C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547890_85547892delinsGAT | CA1266822740 | GGCX | c.*2042_*2044delinsATC (n.*2042_*2044delinsATC) n.291_293delinsATC | |
2 | g.85547891A= | CA1266822743 | GGCX | c.*2043T= (n.*2043T=) n.292T= | |
2 | g.85547891A>G | CA1266822742 | GGCX | c.*2043T>C (n.*2043T>C) n.292T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85547891A>T | CA2659853406 | GGCX | c.*2043T>A (n.*2043T>A) n.292T>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547894_85547895del | CA1266822741 | GGCX | c.*2042_*2043del (n.*2042_*2043del) n.291_292del | dbSNP |
2 | g.85547893A= | CA1266822744 | GGCX | c.*2041T= (n.*2041T=) n.290T= | |
2 | g.85547893A>G | CA894035966 | GGCX | c.*2041T>C (n.*2041T>C) n.290T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547894T>C | CA51730818 | GGCX | c.*2040A>G (n.*2040A>G) n.289A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547894T>G | CA1033056789 | GGCX | c.*2040A>C (n.*2040A>C) n.289A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547894T= | CA1266822745 | GGCX | c.*2040A= (n.*2040A=) n.289A= | |
2 | g.85547895A>G | CA2659853407 | GGCX | c.*2039T>C (n.*2039T>C) n.288T>C | gnomAD v4 |
2 | g.85547896G>T | CA2659853408 | GGCX | c.*2038C>A (n.*2038C>A) n.287C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547897G>A | CA2659853409 | GGCX | c.*2037C>T (n.*2037C>T) n.286C>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547897G= | CA1266822747 | GGCX | c.*2037C= (n.*2037C=) n.286C= | |
2 | g.85547897G>T | CA2659853410 | GGCX | c.*2037C>A (n.*2037C>A) n.286C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547898_85547901dup | CA534172131 | GGCX | c.*2033_*2036dup (n.*2033_*2036dup) n.282_285dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547899_85547911del | CA2659853411 | GGCX | c.*2023_*2035del (n.*2023_*2035del) n.272_284del | gnomAD v4 |
2 | g.85547900G>A | CA1266822748 | GGCX | c.*2034C>T (n.*2034C>T) n.283C>T | dbSNP |
2 | g.85547900G= | CA1266822749 | GGCX | c.*2034C= (n.*2034C=) n.283C= | |
2 | g.85547900G>T | CA2659853412 | GGCX | c.*2034C>A (n.*2034C>A) n.283C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547901T>C | CA2659853413 | GGCX | c.*2033A>G (n.*2033A>G) n.282A>G | gnomAD v4 |
2 | g.85547902A>G | CA2659853414 | GGCX | c.*2032T>C (n.*2032T>C) n.281T>C | gnomAD v4 |
2 | g.85547903A>T | CA2659853415 | GGCX | c.*2031T>A (n.*2031T>A) n.280T>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547905G= | CA1266822750 | GGCX | c.*2029C= (n.*2029C=) n.278C= | |
2 | g.85547905G>T | CA894035971 | GGCX | c.*2029C>A (n.*2029C>A) n.278C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85547907A= | CA1266822752 | GGCX | c.*2027T= (n.*2027T=) n.276T= | |
2 | g.85547907A>G | CA534172133 | GGCX | c.*2027T>C (n.*2027T>C) n.276T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547908A>G | CA2659853416 | GGCX | c.*2026T>C (n.*2026T>C) n.275T>C | gnomAD v4 |
2 | g.85547911A>G | CA2659853417 | GGCX | c.*2023T>C (n.*2023T>C) n.272T>C | gnomAD v4 |
2 | g.85547912G>T | CA2659853418 | GGCX | c.*2022C>A (n.*2022C>A) n.271C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547914T>A | CA2659853419 | GGCX | c.*2020A>T (n.*2020A>T) n.269A>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547914T>C | CA1266822754 | GGCX | c.*2020A>G (n.*2020A>G) n.269A>G | dbSNP |
2 | g.85547914T= | CA1266822753 | GGCX | c.*2020A= (n.*2020A=) n.269A= | |
2 | g.85547915T>A | CA894035983 | GGCX | c.*2019A>T (n.*2019A>T) n.268A>T | dbSNP |
2 | g.85547915T>C | CA2659853420 | GGCX | c.*2019A>G (n.*2019A>G) n.268A>G | gnomAD v4 |
2 | g.85547915T>G | CA534172134 | GGCX | c.*2019A>C (n.*2019A>C) n.268A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547915T= | CA1266822756 | GGCX | c.*2019A= (n.*2019A=) n.268A= | |
2 | g.85547916T>C | CA2659853421 | GGCX | c.*2018A>G (n.*2018A>G) n.267A>G | gnomAD v4 |
2 | g.85547917G>A | CA2659853423 | GGCX | c.*2017C>T (n.*2017C>T) n.266C>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547917G>T | CA2659853422 | GGCX | c.*2017C>A (n.*2017C>A) n.266C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547918G>A | CA2659853424 | GGCX | c.*2016C>T (n.*2016C>T) n.265C>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547919C>T | CA2659853425 | GGCX | c.*2015G>A (n.*2015G>A) n.264G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547920T>G | CA1266822758 | GGCX | c.*2014A>C (n.*2014A>C) n.263A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85547920T= | CA1266822757 | GGCX | c.*2014A= (n.*2014A=) n.263A= | |
2 | g.85547921G>A | CA894035989 | GGCX | c.*2013C>T (n.*2013C>T) n.262C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547921G>C | CA1266822760 | GGCX | c.*2013C>G (n.*2013C>G) n.262C>G | dbSNP |
2 | g.85547921G= | CA1266822759 | GGCX | c.*2013C= (n.*2013C=) n.262C= | |
2 | g.85547921G>T | CA2659853427 | GGCX | c.*2013C>A (n.*2013C>A) n.262C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547923del | CA2659853426 | GGCX | c.*2013del (n.*2013del) n.262del | gnomAD v4 |
2 | g.85547922G>T | CA2659853428 | GGCX | c.*2012C>A (n.*2012C>A) n.261C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547923G>A | CA2659853429 | GGCX | c.*2011C>T (n.*2011C>T) n.260C>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547923G>T | CA2659853430 | GGCX | c.*2011C>A (n.*2011C>A) n.260C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547924C>A | CA2659853431 | GGCX | c.*2010G>T (n.*2010G>T) n.259G>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547924C>G | CA2659853432 | GGCX | c.*2010G>C (n.*2010G>C) n.259G>C | gnomAD v4 |
2 | g.85547924C>T | CA2659853433 | GGCX | c.*2010G>A (n.*2010G>A) n.259G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547925A>G | CA2659853434 | GGCX | c.*2009T>C (n.*2009T>C) n.258T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85547926C= | CA1266822762 | GGCX | c.*2008G= (n.*2008G=) n.257G= | |
2 | g.85547926C>T | CA51730827 | GGCX | c.*2008G>A (n.*2008G>A) n.257G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547927G>A | CA894035993 | GGCX | c.*2007C>T (n.*2007C>T) n.256C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547927G>C | CA894035994 | GGCX | c.*2007C>G (n.*2007C>G) n.256C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547927G= | CA1266822763 | GGCX | c.*2007C= (n.*2007C=) n.256C= | |
2 | g.85547927G>T | CA2566612425 | GGCX | c.*2007C>A (n.*2007C>A) n.256C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547928G>A | CA2659853435 | GGCX | c.*2006C>T (n.*2006C>T) n.255C>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547929T>C | CA2659853436 | GGCX | c.*2005A>G (n.*2005A>G) n.254A>G | gnomAD v4 |
2 | g.85547930G>A | CA51730841 | GGCX | c.*2004C>T (n.*2004C>T) n.253C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547930G= | CA1266822765 | GGCX | c.*2004C= (n.*2004C=) n.253C= | |
2 | g.85547931G>A | CA2659853437 | GGCX | c.*2003C>T (n.*2003C>T) n.252C>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547931G>T | CA2659853438 | GGCX | c.*2003C>A (n.*2003C>A) n.252C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547932C>A | CA2659853439 | GGCX | c.*2002G>T (n.*2002G>T) n.251G>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547932C= | CA1266822766 | GGCX | c.*2002G= (n.*2002G=) n.251G= | |
2 | g.85547932C>G | CA51730845 | GGCX | c.*2002G>C (n.*2002G>C) n.251G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547932C>T | CA2659853440 | GGCX | c.*2002G>A (n.*2002G>A) n.251G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547933T>A | CA2659853441 | GGCX | c.*2001A>T (n.*2001A>T) n.250A>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547933T>C | CA2659853442 | GGCX | c.*2001A>G (n.*2001A>G) n.250A>G | gnomAD v4 |
2 | g.85547934C>A | CA2659853443 | GGCX | c.*2000G>T (n.*2000G>T) n.249G>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547934C>T | CA2659853444 | GGCX | c.*2000G>A (n.*2000G>A) n.249G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547935A= | CA1266822768 | GGCX | c.*1999T= (n.*1999T=) n.248T= | |
2 | g.85547935A>G | CA894035999 | GGCX | c.*1999T>C (n.*1999T>C) n.248T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547936C>A | CA2750761435 | GGCX | c.*1998G>T (n.*1998G>T) n.247G>T | |
2 | g.85547936C>T | CA2750761434 | GGCX | c.*1998G>A (n.*1998G>A) n.247G>A | |
2 | g.85547937A= | CA1266822769 | GGCX | c.*1997T= (n.*1997T=) n.246T= | |
2 | g.85547937A>G | CA894036006 | GGCX | c.*1997T>C (n.*1997T>C) n.246T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85547937A>T | CA2659853445 | GGCX | c.*1997T>A (n.*1997T>A) n.246T>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547938C= | CA1266822770 | GGCX | c.*1996G= (n.*1996G=) n.245G= | |
2 | g.85547938C>T | CA1033056807 | GGCX | c.*1996G>A (n.*1996G>A) n.245G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547939C>A | CA2659853446 | GGCX | c.*1995G>T (n.*1995G>T) n.244G>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547940T>C | CA2659853447 | GGCX | c.*1994A>G (n.*1994A>G) n.243A>G | gnomAD v4 |
2 | g.85547941G>A | CA2659853448 | GGCX | c.*1993C>T (n.*1993C>T) n.242C>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547942T>A | CA2750761436 | GGCX | c.*1992A>T (n.*1992A>T) n.241A>T | |
2 | g.85547942T>C | CA2659853449 | GGCX | c.*1992A>G (n.*1992A>G) n.241A>G | gnomAD v4 |
2 | g.85547942_85547943delinsTA | CA1266822771 | GGCX | c.*1991_*1992delinsTA (n.*1991_*1992delinsTA) n.240_241delinsTA | |
2 | g.85547944del | CA1033056810 | GGCX | c.*1991del (n.*1991del) n.240del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547944A>G | CA2659853450 | GGCX | c.*1990T>C (n.*1990T>C) n.239T>C | gnomAD v4 |
2 | g.85547945T>C | CA1266822774 | GGCX | c.*1989A>G (n.*1989A>G) n.238A>G | dbSNP |
2 | g.85547945T= | CA1266822773 | GGCX | c.*1989A= (n.*1989A=) n.238A= | |
2 | g.85547946C>A | CA2659853451 | GGCX | c.*1988G>T (n.*1988G>T) n.237G>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547946C= | CA1266822775 | GGCX | c.*1988G= (n.*1988G=) n.237G= | |
2 | g.85547946C>T | CA894036011 | GGCX | c.*1988G>A (n.*1988G>A) n.237G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547947C>A | CA2659853452 | GGCX | c.*1987G>T (n.*1987G>T) n.236G>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547947C>T | CA2659853453 | GGCX | c.*1987G>A (n.*1987G>A) n.236G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547948C>A | CA2659853454 | GGCX | c.*1986G>T (n.*1986G>T) n.235G>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547948C>T | CA2659853455 | GGCX | c.*1986G>A (n.*1986G>A) n.235G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547949A>G | CA2750761437 | GGCX | c.*1985T>C (n.*1985T>C) n.234T>C | |
2 | g.85547950G>A | CA1266822777 | GGCX | c.*1984C>T (n.*1984C>T) n.233C>T | dbSNP |
2 | g.85547950G= | CA1266822776 | GGCX | c.*1984C= (n.*1984C=) n.233C= | |
2 | g.85547952C>A | CA51730848 | GGCX | c.*1982G>T (n.*1982G>T) n.231G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85547952C= | CA1266822778 | GGCX | c.*1982G= (n.*1982G=) n.231G= | |
2 | g.85547953C>A | CA2659853456 | GGCX | c.*1981G>T (n.*1981G>T) n.230G>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547953C>T | CA2659853457 | GGCX | c.*1981G>A (n.*1981G>A) n.230G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547954T>C | CA2659853459 | GGCX | c.*1980A>G (n.*1980A>G) n.229A>G | gnomAD v4 |
2 | g.85547956del | CA2659853458 | GGCX | c.*1980del (n.*1980del) n.229del | gnomAD v4 |
2 | g.85547956T>C | CA2659853460 | GGCX | c.*1978A>G (n.*1978A>G) n.227A>G | gnomAD v4 |
2 | g.85547956T>G | CA1266822781 | GGCX | c.*1978A>C (n.*1978A>C) n.227A>C | dbSNP |
2 | g.85547956T= | CA1266822780 | GGCX | c.*1978A= (n.*1978A=) n.227A= | |
2 | g.85547957G>A | CA2659853461 | GGCX | c.*1977C>T (n.*1977C>T) n.226C>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547957G>T | CA2659853462 | GGCX | c.*1977C>A (n.*1977C>A) n.226C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547959G>A | CA51730859 | GGCX | c.*1975C>T (n.*1975C>T) n.224C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547959G= | CA1266822782 | GGCX | c.*1975C= (n.*1975C=) n.224C= | |
2 | g.85547960A>G | CA2659853463 | GGCX | c.*1974T>C (n.*1974T>C) n.223T>C | gnomAD v4 |
2 | g.85547962G>A | CA2659853464 | GGCX | c.*1972C>T (n.*1972C>T) n.221C>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547962G>C | CA1266822784 | GGCX | c.*1972C>G (n.*1972C>G) n.221C>G | dbSNP |
2 | g.85547962G= | CA1266822783 | GGCX | c.*1972C= (n.*1972C=) n.221C= | |
2 | g.85547962G>T | CA2659853465 | GGCX | c.*1972C>A (n.*1972C>A) n.221C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547963C>T | CA2659853467 | GGCX | c.*1971G>A (n.*1971G>A) n.220G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547964del | CA2659853466 | GGCX | c.*1971del (n.*1971del) n.220del | gnomAD v4 |
2 | g.85547964C>A | CA2659853468 | GGCX | c.*1970G>T (n.*1970G>T) n.219G>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547964C>T | CA2659853469 | GGCX | c.*1970G>A (n.*1970G>A) n.219G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547966A>T | CA2659853470 | GGCX | c.*1968T>A (n.*1968T>A) n.217T>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547967G>A | CA51730863 | GGCX | c.*1967C>T (n.*1967C>T) n.216C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547967G= | CA1266822785 | GGCX | c.*1967C= (n.*1967C=) n.216C= | |
2 | g.85547967G>T | CA2659853471 | GGCX | c.*1967C>A (n.*1967C>A) n.216C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547968G>A | CA2659853472 | GGCX | c.*1966C>T (n.*1966C>T) n.215C>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547969C>A | CA10614517 | GGCX | c.*1965G>T (n.*1965G>T) n.214G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547969C= | CA1266822787 | GGCX | c.*1965G= (n.*1965G=) n.214G= | |
2 | g.85547969C>G | CA2659853473 | GGCX | c.*1965G>C (n.*1965G>C) n.214G>C | gnomAD v4 |
2 | g.85547969C>T | CA534172138 | GGCX | c.*1965G>A (n.*1965G>A) n.214G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85547970A= | CA1266822789 | GGCX | c.*1964T= (n.*1964T=) n.213T= | |
2 | g.85547970A>G | CA894036025 | GGCX | c.*1964T>C (n.*1964T>C) n.213T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85547971G>T | CA2659853474 | GGCX | c.*1963C>A (n.*1963C>A) n.212C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547973T>A | CA2750761438 | GGCX | c.*1961A>T (n.*1961A>T) n.210A>T | |
2 | g.85547973T>C | CA2659853475 | GGCX | c.*1961A>G (n.*1961A>G) n.210A>G | gnomAD v4 |
2 | g.85547973T>G | CA1266822790 | GGCX | c.*1961A>C (n.*1961A>C) n.210A>C | dbSNP |
2 | g.85547973T= | CA1266822791 | GGCX | c.*1961A= (n.*1961A=) n.210A= | |
2 | g.85547975G>A | CA1266822794 | GGCX | c.*1959C>T (n.*1959C>T) n.208C>T | dbSNP |
2 | g.85547975G= | CA1266822793 | GGCX | c.*1959C= (n.*1959C=) n.208C= | |
2 | g.85547975G>T | CA2659853476 | GGCX | c.*1959C>A (n.*1959C>A) n.208C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547976A>G | CA2659853477 | GGCX | c.*1958T>C (n.*1958T>C) n.207T>C | gnomAD v4 |
2 | g.85547977del | CA2750761439 | GGCX | c.*1957del (n.*1957del) n.206del | |
2 | g.85547977_85547978insC | CA2659853478 | GGCX | c.*1956_*1957insG (n.*1956_*1957insG) n.205_206insG | gnomAD v4 |
2 | g.85547979C>A | CA2659853479 | GGCX | c.*1955G>T (n.*1955G>T) n.204G>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547979C= | CA1266822795 | GGCX | c.*1955G= (n.*1955G=) n.204G= | |
2 | g.85547979C>G | CA894036026 | GGCX | c.*1955G>C (n.*1955G>C) n.204G>C | dbSNP |
2 | g.85547980T>C | CA2601523213 | GGCX | c.*1954A>G (n.*1954A>G) n.203A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547981T>C | CA2659853480 | GGCX | c.*1953A>G (n.*1953A>G) n.202A>G | gnomAD v4 |
2 | g.85547982A>G | CA2659853481 | GGCX | c.*1952T>C (n.*1952T>C) n.201T>C | gnomAD v4 |
2 | g.85547983A= | CA1266822796 | GGCX | c.*1951T= (n.*1951T=) n.200T= | |
2 | g.85547983A>G | CA894036029 | GGCX | c.*1951T>C (n.*1951T>C) n.200T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547984G>A | CA534172139 | GGCX | c.*1950C>T (n.*1950C>T) n.199C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547984G= | CA1266822797 | GGCX | c.*1950C= (n.*1950C=) n.199C= | |
2 | g.85547985G>A | CA534172141 | GGCX | c.*1949C>T (n.*1949C>T) n.198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547985G= | CA1266822799 | GGCX | c.*1949C= (n.*1949C=) n.198C= | |
2 | g.85547985G>T | CA2659853482 | GGCX | c.*1949C>A (n.*1949C>A) n.198C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547986T>C | CA1266822801 | GGCX | c.*1948A>G (n.*1948A>G) n.197A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85547986T= | CA1266822800 | GGCX | c.*1948A= (n.*1948A=) n.197A= |