Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.85547803del | CA2659853336 | GGCX | c.*2135del (n.*2135del) n.384del | gnomAD v4 |
2 | g.85547802G>C | CA1266822643 | GGCX | c.*2132C>G (n.*2132C>G) n.381C>G | dbSNP |
2 | g.85547802G= | CA1266822642 | GGCX | c.*2132C= (n.*2132C=) n.381C= | |
2 | g.85547803G>A | CA1266822647 | GGCX | c.*2131C>T (n.*2131C>T) n.380C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85547803G>C | CA1266822648 | GGCX | c.*2131C>G (n.*2131C>G) n.380C>G | dbSNP |
2 | g.85547803G= | CA1266822645 | GGCX | c.*2131C= (n.*2131C=) n.380C= | |
2 | g.85547803G>T | CA2659853338 | GGCX | c.*2131C>A (n.*2131C>A) n.380C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547804del | CA2659853339 | GGCX | c.*2130del (n.*2130del) n.379del | gnomAD v4 |
2 | g.85547804A>G | CA2659853340 | GGCX | c.*2130T>C (n.*2130T>C) n.379T>C | gnomAD v4 |
2 | g.85547805G>A | CA427082508 | GGCX | c.*2129C>T (n.*2129C>T) n.378C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547805G= | CA1266822649 | GGCX | c.*2129C= (n.*2129C=) n.378C= | |
2 | g.85547805G>T | CA1266822650 | GGCX | c.*2129C>A (n.*2129C>A) n.378C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85547806G>A | CA2659853342 | GGCX | c.*2128C>T (n.*2128C>T) n.377C>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547807G>T | CA2659853343 | GGCX | c.*2127C>A (n.*2127C>A) n.376C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547808T>A | CA2659853344 | GGCX | c.*2126A>T (n.*2126A>T) n.375A>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547808T>C | CA2750761429 | GGCX | c.*2126A>G (n.*2126A>G) n.375A>G | |
2 | g.85547808T>G | CA1266822654 | GGCX | c.*2126A>C (n.*2126A>C) n.375A>C | dbSNP |
2 | g.85547808T= | CA1266822652 | GGCX | c.*2126A= (n.*2126A=) n.375A= | |
2 | g.85547808_85547809delinsTG | CA1266822653 | GGCX | c.*2125_*2126delinsCA (n.*2125_*2126delinsCA) n.374_375delinsCA | |
2 | g.85547809G>A | CA1266822658 | GGCX | c.*2125C>T (n.*2125C>T) n.374C>T | dbSNP |
2 | g.85547809G= | CA1266822657 | GGCX | c.*2125C= (n.*2125C=) n.374C= | |
2 | g.85547809G>T | CA2659853345 | GGCX | c.*2125C>A (n.*2125C>A) n.374C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547810del | CA1266822656 | GGCX | c.*2125del (n.*2125del) n.374del | dbSNP |
2 | g.85547810G>A | CA1266822661 | GGCX | c.*2124C>T (n.*2124C>T) n.373C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85547810G= | CA1266822660 | GGCX | c.*2124C= (n.*2124C=) n.373C= | |
2 | g.85547810G>T | CA2659853347 | GGCX | c.*2124C>A (n.*2124C>A) n.373C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547811del | CA2659853348 | GGCX | c.*2123del (n.*2123del) n.372del | gnomAD v4 |
2 | g.85547811C>A | CA2659853349 | GGCX | c.*2123G>T (n.*2123G>T) n.372G>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547811C>T | CA2659853350 | GGCX | c.*2123G>A (n.*2123G>A) n.372G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547812A>G | CA2659853351 | GGCX | c.*2122T>C (n.*2122T>C) n.371T>C | gnomAD v4 |
2 | g.85547813A= | CA1266822662 | GGCX | c.*2121T= (n.*2121T=) n.370T= | |
2 | g.85547813A>G | CA51730738 | GGCX | c.*2121T>C (n.*2121T>C) n.370T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547814T>C | CA1266822666 | GGCX | c.*2120A>G (n.*2120A>G) n.369A>G | dbSNP |
2 | g.85547814T= | CA1266822665 | GGCX | c.*2120A= (n.*2120A=) n.369A= | |
2 | g.85547815C>A | CA2659853352 | GGCX | c.*2119G>T (n.*2119G>T) n.368G>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547815C>T | CA2659853354 | GGCX | c.*2119G>A (n.*2119G>A) n.368G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547815_85547819delinsCTGCT | CA1266822667 | GGCX | c.*2115_*2119delinsAGCAG (n.*2115_*2119delinsAGCAG) n.364_368delinsAGCAG | |
2 | g.85547816T>C | CA2659853355 | GGCX | c.*2118A>G (n.*2118A>G) n.367A>G | gnomAD v4 |
2 | g.85547818_85547821del | CA51730739 | GGCX | c.*2115_*2118del (n.*2115_*2118del) n.364_367del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547817G>A | CA51730741 | GGCX | c.*2117C>T (n.*2117C>T) n.366C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547817G= | CA1266822672 | GGCX | c.*2117C= (n.*2117C=) n.366C= | |
2 | g.85547817G>T | CA2659853356 | GGCX | c.*2117C>A (n.*2117C>A) n.366C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547818C>A | CA2659853357 | GGCX | c.*2116G>T (n.*2116G>T) n.365G>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547818C>G | CA2547453929 | GGCX | c.*2116G>C (n.*2116G>C) n.365G>C | |
2 | g.85547818C>T | CA2659853358 | GGCX | c.*2116G>A (n.*2116G>A) n.365G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547819T>A | CA2659853359 | GGCX | c.*2115A>T (n.*2115A>T) n.364A>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547819T>C | CA1266822676 | GGCX | c.*2115A>G (n.*2115A>G) n.364A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85547819T= | CA1266822675 | GGCX | c.*2115A= (n.*2115A=) n.364A= | |
2 | g.85547820T>C | CA2659853360 | GGCX | c.*2114A>G (n.*2114A>G) n.363A>G | gnomAD v4 |
2 | g.85547821G>A | CA2659853361 | GGCX | c.*2113C>T (n.*2113C>T) n.362C>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547821G>C | CA1266822677 | GGCX | c.*2113C>G (n.*2113C>G) n.362C>G | dbSNP |
2 | g.85547821G= | CA1266822678 | GGCX | c.*2113C= (n.*2113C=) n.362C= | |
2 | g.85547821G>T | CA2659853362 | GGCX | c.*2113C>A (n.*2113C>A) n.362C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547822A>G | CA2659853363 | GGCX | c.*2112T>C (n.*2112T>C) n.361T>C | gnomAD v4 |
2 | g.85547823C>A | CA2659853364 | GGCX | c.*2111G>T (n.*2111G>T) n.360G>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547823C>T | CA2659853365 | GGCX | c.*2111G>A (n.*2111G>A) n.360G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547827_85547830del | CA2659853366 | GGCX | c.*2107_*2110del (n.*2107_*2110del) n.356_359del | gnomAD v4 |
2 | g.85547825A= | CA1266822679 | GGCX | c.*2109T= (n.*2109T=) n.358T= | |
2 | g.85547825A>G | CA51730749 | GGCX | c.*2109T>C (n.*2109T>C) n.358T>C | dbSNP |
2 | g.85547826C>A | CA2659853368 | GGCX | c.*2108G>T (n.*2108G>T) n.357G>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547827T>C | CA2659853369 | GGCX | c.*2107A>G (n.*2107A>G) n.356A>G | gnomAD v4 |
2 | g.85547830C= | CA1266822681 | GGCX | c.*2104G= (n.*2104G=) n.353G= | |
2 | g.85547830C>T | CA51730752 | GGCX | c.*2104G>A (n.*2104G>A) n.353G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547832T>C | CA894035954 | GGCX | c.*2102A>G (n.*2102A>G) n.351A>G | dbSNP |
2 | g.85547832T= | CA1266822684 | GGCX | c.*2102A= (n.*2102A=) n.351A= | |
2 | g.85547832_85547835delinsTGTC | CA1266822685 | GGCX | c.*2099_*2102delinsGACA (n.*2099_*2102delinsGACA) n.348_351delinsGACA | |
2 | g.85547833G>A | CA2659853370 | GGCX | c.*2101C>T (n.*2101C>T) n.350C>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547833G>T | CA2659853371 | GGCX | c.*2101C>A (n.*2101C>A) n.350C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547834_85547836del | CA534172128 | GGCX | c.*2099_*2101del (n.*2099_*2101del) n.348_350del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.85547835C>A | CA2659853372 | GGCX | c.*2099G>T (n.*2099G>T) n.348G>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547835C= | CA1266822688 | GGCX | c.*2099G= (n.*2099G=) n.348G= | |
2 | g.85547835C>T | CA51730758 | GGCX | c.*2099G>A (n.*2099G>A) n.348G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547836G>A | CA51730762 | GGCX | c.*2098C>T (n.*2098C>T) n.347C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547836G= | CA1266822690 | GGCX | c.*2098C= (n.*2098C=) n.347C= | |
2 | g.85547836G>T | CA2659853374 | GGCX | c.*2098C>A (n.*2098C>A) n.347C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547837G>A | CA2659853375 | GGCX | c.*2097C>T (n.*2097C>T) n.346C>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547837G>T | CA2659853376 | GGCX | c.*2097C>A (n.*2097C>A) n.346C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85547838C>A | CA2659853377 | GGCX | c.*2096G>T (n.*2096G>T) n.345G>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547838C= | CA1266822691 | GGCX | c.*2096G= (n.*2096G=) n.345G= | |
2 | g.85547838C>G | CA1266822692 | GGCX | c.*2096G>C (n.*2096G>C) n.345G>C | dbSNP |
2 | g.85547838C>T | CA1266822693 | GGCX | c.*2096G>A (n.*2096G>A) n.345G>A | dbSNP |
2 | g.85547839C>A | CA2659853378 | GGCX | c.*2095G>T (n.*2095G>T) n.344G>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547839C= | CA1266822695 | GGCX | c.*2095G= (n.*2095G=) n.344G= | |
2 | g.85547839C>T | CA1033056776 | GGCX | c.*2095G>A (n.*2095G>A) n.344G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547840C>A | CA2659853379 | GGCX | c.*2094G>T (n.*2094G>T) n.343G>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547840C>T | CA2659853380 | GGCX | c.*2094G>A (n.*2094G>A) n.343G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85547841T>C | CA2659853381 | GGCX | c.*2093A>G (n.*2093A>G) n.342A>G | gnomAD v4 |
2 | g.85547842G>A | CA1266822698 | GGCX | c.*2092C>T (n.*2092C>T) n.341C>T | dbSNP |
2 | g.85547842G= | CA1266822697 | GGCX | c.*2092C= (n.*2092C=) n.341C= | |
2 | g.85547842G>T | CA1266822696 | GGCX | c.*2092C>A (n.*2092C>A) n.341C>A | dbSNP |
2 | g.85547843T>A | CA1266822701 | GGCX | c.*2091A>T (n.*2091A>T) n.340A>T | dbSNP |
2 | g.85547843T>C | CA2750761430 | GGCX | c.*2091A>G (n.*2091A>G) n.340A>G | |
2 | g.85547843T= | CA1266822700 | GGCX | c.*2091A= (n.*2091A=) n.340A= | |
2 | g.85547845C>A | CA2750761431 | GGCX | c.*2089G>T (n.*2089G>T) n.338G>T | |
2 | g.85547845C>T | CA2659853382 | GGCX | c.*2089G>A (n.*2089G>A) n.338G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547846T>C | CA2659853384 | GGCX | c.*2088A>G (n.*2088A>G) n.337A>G | gnomAD v4 |
2 | g.85547847G>A | CA2659853385 | GGCX | c.*2087C>T (n.*2087C>T) n.336C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85547847G= | CA1266822702 | GGCX | c.*2087C= (n.*2087C=) n.336C= | |
2 | g.85547847G>T | CA1266822704 | GGCX | c.*2087C>A (n.*2087C>A) n.336C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85547848del | CA2659853386 | GGCX | c.*2087del (n.*2087del) n.336del | gnomAD v4 |
2 | g.85547848G>T | CA2659853387 | GGCX | c.*2086C>A (n.*2086C>A) n.335C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547849T>C | CA534172129 | GGCX | c.*2085A>G (n.*2085A>G) n.334A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547849T= | CA1266822705 | GGCX | c.*2085A= (n.*2085A=) n.334A= | |
2 | g.85547852A= | CA1266822707 | GGCX | c.*2082T= (n.*2082T=) n.331T= | |
2 | g.85547852A>G | CA1266822708 | GGCX | c.*2082T>C (n.*2082T>C) n.331T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85547853T>C | CA1266822711 | GGCX | c.*2081A>G (n.*2081A>G) n.330A>G | dbSNP |
2 | g.85547853T= | CA1266822709 | GGCX | c.*2081A= (n.*2081A=) n.330A= | |
2 | g.85547853_85547854delinsTC | CA1266822710 | GGCX | c.*2080_*2081delinsGA (n.*2080_*2081delinsGA) n.329_330delinsGA | |
2 | g.85547854C>A | CA2659853388 | GGCX | c.*2080G>T (n.*2080G>T) n.329G>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547856del | CA1266822712 | GGCX | c.*2080del (n.*2080del) n.329del | dbSNP |
2 | g.85547855C>A | CA2659853389 | GGCX | c.*2079G>T (n.*2079G>T) n.328G>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547855C= | CA1266822714 | GGCX | c.*2079G= (n.*2079G=) n.328G= | |
2 | g.85547855C>G | CA2659853390 | GGCX | c.*2079G>C (n.*2079G>C) n.328G>C | gnomAD v4 |
2 | g.85547855C>T | CA1266822715 | GGCX | c.*2079G>A (n.*2079G>A) n.328G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85547856C>A | CA2659853391 | GGCX | c.*2078G>T (n.*2078G>T) n.327G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85547857T>C | CA2659853392 | GGCX | c.*2077A>G (n.*2077A>G) n.326A>G | gnomAD v4 |
2 | g.85547858A= | CA1266822716 | GGCX | c.*2076T= (n.*2076T=) n.325T= | |
2 | g.85547858A>C | CA1033056778 | GGCX | c.*2076T>G (n.*2076T>G) n.325T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547859del | CA2659853393 | GGCX | c.*2076del (n.*2076del) n.325del | gnomAD v4 |
2 | g.85547859A>G | CA2750761432 | GGCX | c.*2075T>C (n.*2075T>C) n.324T>C | |
2 | g.85547860C>A | CA2659853394 | GGCX | c.*2074G>T (n.*2074G>T) n.323G>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547863G>A | CA1266822719 | GGCX | c.*2071C>T (n.*2071C>T) n.320C>T | dbSNP |
2 | g.85547863G= | CA1266822718 | GGCX | c.*2071C= (n.*2071C=) n.320C= | |
2 | g.85547865T>C | CA2659853395 | GGCX | c.*2069A>G (n.*2069A>G) n.318A>G | gnomAD v4 |
2 | g.85547866G>A | CA51730766 | GGCX | c.*2068C>T (n.*2068C>T) n.317C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547866G= | CA1266822720 | GGCX | c.*2068C= (n.*2068C=) n.317C= | |
2 | g.85547867C>A | CA2659853397 | GGCX | c.*2067G>T (n.*2067G>T) n.316G>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547867C>T | CA2659853396 | GGCX | c.*2067G>A (n.*2067G>A) n.316G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547869A= | CA1266822722 | GGCX | c.*2065T= (n.*2065T=) n.314T= | |
2 | g.85547869A>C | CA51730776 | GGCX | c.*2065T>G (n.*2065T>G) n.314T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547870A= | CA1266822723 | GGCX | c.*2064T= (n.*2064T=) n.313T= | |
2 | g.85547870A>C | CA1033056781 | GGCX | c.*2064T>G (n.*2064T>G) n.313T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547870A>G | CA1266822724 | GGCX | c.*2064T>C (n.*2064T>C) n.313T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547873C>A | CA2659853398 | GGCX | c.*2061G>T (n.*2061G>T) n.310G>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547873C= | CA1266822726 | GGCX | c.*2061G= (n.*2061G=) n.310G= | |
2 | g.85547873C>T | CA1266822727 | GGCX | c.*2061G>A (n.*2061G>A) n.310G>A | dbSNP |
2 | g.85547874A= | CA1266822728 | GGCX | c.*2060T= (n.*2060T=) n.309T= | |
2 | g.85547874A>G | CA10614040 | GGCX | c.*2060T>C (n.*2060T>C) n.309T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547876A>T | CA2659853399 | GGCX | c.*2058T>A (n.*2058T>A) n.307T>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547877G>A | CA51730794 | GGCX | c.*2057C>T (n.*2057C>T) n.306C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547877G= | CA1266822730 | GGCX | c.*2057C= (n.*2057C=) n.306C= | |
2 | g.85547877G>T | CA2659853400 | GGCX | c.*2057C>A (n.*2057C>A) n.306C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547878G>A | CA2750761433 | GGCX | c.*2056C>T (n.*2056C>T) n.305C>T | |
2 | g.85547878G= | CA1266822731 | GGCX | c.*2056C= (n.*2056C=) n.305C= | |
2 | g.85547878G>T | CA1266822732 | GGCX | c.*2056C>A (n.*2056C>A) n.305C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85547881del | CA2659853401 | GGCX | c.*2053del (n.*2053del) n.302del | gnomAD v4 |
2 | g.85547882A>G | CA2659853402 | GGCX | c.*2052T>C (n.*2052T>C) n.301T>C | gnomAD v4 |
2 | g.85547883A= | CA1266822734 | GGCX | c.*2051T= (n.*2051T=) n.300T= | |
2 | g.85547883A>G | CA1266822735 | GGCX | c.*2051T>C (n.*2051T>C) n.300T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85547886T>G | CA51730813 | GGCX | c.*2048A>C (n.*2048A>C) n.297A>C | dbSNP |
2 | g.85547886T= | CA1266822736 | GGCX | c.*2048A= (n.*2048A=) n.297A= | |
2 | g.85547888C>A | CA2659853403 | GGCX | c.*2046G>T (n.*2046G>T) n.295G>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547888C>T | CA2659853404 | GGCX | c.*2046G>A (n.*2046G>A) n.295G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547889A= | CA1266822737 | GGCX | c.*2045T= (n.*2045T=) n.294T= | |
2 | g.85547889A>G | CA1266822738 | GGCX | c.*2045T>C (n.*2045T>C) n.294T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85547890G>T | CA2659853405 | GGCX | c.*2044C>A (n.*2044C>A) n.293C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547890_85547892delinsGAT | CA1266822740 | GGCX | c.*2042_*2044delinsATC (n.*2042_*2044delinsATC) n.291_293delinsATC | |
2 | g.85547891A= | CA1266822743 | GGCX | c.*2043T= (n.*2043T=) n.292T= | |
2 | g.85547891A>G | CA1266822742 | GGCX | c.*2043T>C (n.*2043T>C) n.292T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85547891A>T | CA2659853406 | GGCX | c.*2043T>A (n.*2043T>A) n.292T>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547894_85547895del | CA1266822741 | GGCX | c.*2042_*2043del (n.*2042_*2043del) n.291_292del | dbSNP |
2 | g.85547893A= | CA1266822744 | GGCX | c.*2041T= (n.*2041T=) n.290T= | |
2 | g.85547893A>G | CA894035966 | GGCX | c.*2041T>C (n.*2041T>C) n.290T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547894T>C | CA51730818 | GGCX | c.*2040A>G (n.*2040A>G) n.289A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547894T>G | CA1033056789 | GGCX | c.*2040A>C (n.*2040A>C) n.289A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547894T= | CA1266822745 | GGCX | c.*2040A= (n.*2040A=) n.289A= | |
2 | g.85547895A>G | CA2659853407 | GGCX | c.*2039T>C (n.*2039T>C) n.288T>C | gnomAD v4 |
2 | g.85547896G>T | CA2659853408 | GGCX | c.*2038C>A (n.*2038C>A) n.287C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547897G>A | CA2659853409 | GGCX | c.*2037C>T (n.*2037C>T) n.286C>T | gnomAD v4 |
2 | g.85547897G= | CA1266822747 | GGCX | c.*2037C= (n.*2037C=) n.286C= | |
2 | g.85547897G>T | CA2659853410 | GGCX | c.*2037C>A (n.*2037C>A) n.286C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547898_85547901dup | CA534172131 | GGCX | c.*2033_*2036dup (n.*2033_*2036dup) n.282_285dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85547899_85547911del | CA2659853411 | GGCX | c.*2023_*2035del (n.*2023_*2035del) n.272_284del | gnomAD v4 |
2 | g.85547900G>A | CA1266822748 | GGCX | c.*2034C>T (n.*2034C>T) n.283C>T | dbSNP |
2 | g.85547900G= | CA1266822749 | GGCX | c.*2034C= (n.*2034C=) n.283C= | |
2 | g.85547900G>T | CA2659853412 | GGCX | c.*2034C>A (n.*2034C>A) n.283C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85547901T>C | CA2659853413 | GGCX | c.*2033A>G (n.*2033A>G) n.282A>G | gnomAD v4 |
2 | g.85547902A>G | CA2659853414 | GGCX | c.*2032T>C (n.*2032T>C) n.281T>C | gnomAD v4 |