Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.85547803delCA2659853336GGCXc.*2135del (n.*2135del)
n.384del
gnomAD v4
2g.85547801G>ACA1266822639GGCXc.*2133C>T (n.*2133C>T)
n.382C>T
dbSNP
2g.85547801G>CCA894035946GGCXc.*2133C>G (n.*2133C>G)
n.382C>G
dbSNP
2g.85547801G=CA1266822641GGCXc.*2133C= (n.*2133C=)
n.382C=
2g.85547801G>TCA2750761428GGCXc.*2133C>A (n.*2133C>A)
n.382C>A
2g.85547802G>CCA1266822643GGCXc.*2132C>G (n.*2132C>G)
n.381C>G
dbSNP
2g.85547802G=CA1266822642GGCXc.*2132C= (n.*2132C=)
n.381C=
2g.85547803G>ACA1266822647GGCXc.*2131C>T (n.*2131C>T)
n.380C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.85547803G>CCA1266822648GGCXc.*2131C>G (n.*2131C>G)
n.380C>G
dbSNP
2g.85547803G=CA1266822645GGCXc.*2131C= (n.*2131C=)
n.380C=
2g.85547803G>TCA2659853338GGCXc.*2131C>A (n.*2131C>A)
n.380C>A
gnomAD v4
2g.85547804delCA2659853339GGCXc.*2130del (n.*2130del)
n.379del
gnomAD v4
2g.85547804A>GCA2659853340GGCXc.*2130T>C (n.*2130T>C)
n.379T>C
gnomAD v4
2g.85547805G>ACA427082508GGCXc.*2129C>T (n.*2129C>T)
n.378C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547805G=CA1266822649GGCXc.*2129C= (n.*2129C=)
n.378C=
2g.85547805G>TCA1266822650GGCXc.*2129C>A (n.*2129C>A)
n.378C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.85547806G>ACA2659853342GGCXc.*2128C>T (n.*2128C>T)
n.377C>T
gnomAD v4
2g.85547807G>TCA2659853343GGCXc.*2127C>A (n.*2127C>A)
n.376C>A
gnomAD v4
2g.85547808T>ACA2659853344GGCXc.*2126A>T (n.*2126A>T)
n.375A>T
gnomAD v4
2g.85547808T>CCA2750761429GGCXc.*2126A>G (n.*2126A>G)
n.375A>G
2g.85547808T>GCA1266822654GGCXc.*2126A>C (n.*2126A>C)
n.375A>C
dbSNP
2g.85547808T=CA1266822652GGCXc.*2126A= (n.*2126A=)
n.375A=
2g.85547808_85547809delinsTGCA1266822653GGCXc.*2125_*2126delinsCA (n.*2125_*2126delinsCA)
n.374_375delinsCA
2g.85547809G>ACA1266822658GGCXc.*2125C>T (n.*2125C>T)
n.374C>T
dbSNP
2g.85547809G=CA1266822657GGCXc.*2125C= (n.*2125C=)
n.374C=
2g.85547809G>TCA2659853345GGCXc.*2125C>A (n.*2125C>A)
n.374C>A
gnomAD v4
2g.85547810delCA1266822656GGCXc.*2125del (n.*2125del)
n.374del
dbSNP
2g.85547810G>ACA1266822661GGCXc.*2124C>T (n.*2124C>T)
n.373C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.85547810G=CA1266822660GGCXc.*2124C= (n.*2124C=)
n.373C=
2g.85547810G>TCA2659853347GGCXc.*2124C>A (n.*2124C>A)
n.373C>A
gnomAD v4
2g.85547811delCA2659853348GGCXc.*2123del (n.*2123del)
n.372del
gnomAD v4
2g.85547811C>ACA2659853349GGCXc.*2123G>T (n.*2123G>T)
n.372G>T
gnomAD v4
2g.85547811C>TCA2659853350GGCXc.*2123G>A (n.*2123G>A)
n.372G>A
gnomAD v4
2g.85547812A>GCA2659853351GGCXc.*2122T>C (n.*2122T>C)
n.371T>C
gnomAD v4
2g.85547813A=CA1266822662GGCXc.*2121T= (n.*2121T=)
n.370T=
2g.85547813A>GCA51730738GGCXc.*2121T>C (n.*2121T>C)
n.370T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547814T>CCA1266822666GGCXc.*2120A>G (n.*2120A>G)
n.369A>G
dbSNP
2g.85547814T=CA1266822665GGCXc.*2120A= (n.*2120A=)
n.369A=
2g.85547815C>ACA2659853352GGCXc.*2119G>T (n.*2119G>T)
n.368G>T
gnomAD v4
2g.85547815C>TCA2659853354GGCXc.*2119G>A (n.*2119G>A)
n.368G>A
gnomAD v4
2g.85547815_85547819delinsCTGCTCA1266822667GGCXc.*2115_*2119delinsAGCAG (n.*2115_*2119delinsAGCAG)
n.364_368delinsAGCAG
2g.85547816T>CCA2659853355GGCXc.*2118A>G (n.*2118A>G)
n.367A>G
gnomAD v4
2g.85547818_85547821delCA51730739GGCXc.*2115_*2118del (n.*2115_*2118del)
n.364_367del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547817G>ACA51730741GGCXc.*2117C>T (n.*2117C>T)
n.366C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547817G=CA1266822672GGCXc.*2117C= (n.*2117C=)
n.366C=
2g.85547817G>TCA2659853356GGCXc.*2117C>A (n.*2117C>A)
n.366C>A
gnomAD v4
2g.85547818C>ACA2659853357GGCXc.*2116G>T (n.*2116G>T)
n.365G>T
gnomAD v4
2g.85547818C>GCA2547453929GGCXc.*2116G>C (n.*2116G>C)
n.365G>C
2g.85547818C>TCA2659853358GGCXc.*2116G>A (n.*2116G>A)
n.365G>A
gnomAD v4
2g.85547819T>ACA2659853359GGCXc.*2115A>T (n.*2115A>T)
n.364A>T
gnomAD v4
2g.85547819T>CCA1266822676GGCXc.*2115A>G (n.*2115A>G)
n.364A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.85547819T=CA1266822675GGCXc.*2115A= (n.*2115A=)
n.364A=
2g.85547820T>CCA2659853360GGCXc.*2114A>G (n.*2114A>G)
n.363A>G
gnomAD v4
2g.85547821G>ACA2659853361GGCXc.*2113C>T (n.*2113C>T)
n.362C>T
gnomAD v4
2g.85547821G>CCA1266822677GGCXc.*2113C>G (n.*2113C>G)
n.362C>G
dbSNP
2g.85547821G=CA1266822678GGCXc.*2113C= (n.*2113C=)
n.362C=
2g.85547821G>TCA2659853362GGCXc.*2113C>A (n.*2113C>A)
n.362C>A
gnomAD v4
2g.85547822A>GCA2659853363GGCXc.*2112T>C (n.*2112T>C)
n.361T>C
gnomAD v4
2g.85547823C>ACA2659853364GGCXc.*2111G>T (n.*2111G>T)
n.360G>T
gnomAD v4
2g.85547823C>TCA2659853365GGCXc.*2111G>A (n.*2111G>A)
n.360G>A
gnomAD v4
2g.85547827_85547830delCA2659853366GGCXc.*2107_*2110del (n.*2107_*2110del)
n.356_359del
gnomAD v4
2g.85547825A=CA1266822679GGCXc.*2109T= (n.*2109T=)
n.358T=
2g.85547825A>GCA51730749GGCXc.*2109T>C (n.*2109T>C)
n.358T>C
dbSNP
2g.85547826C>ACA2659853368GGCXc.*2108G>T (n.*2108G>T)
n.357G>T
gnomAD v4
2g.85547827T>CCA2659853369GGCXc.*2107A>G (n.*2107A>G)
n.356A>G
gnomAD v4
2g.85547830C=CA1266822681GGCXc.*2104G= (n.*2104G=)
n.353G=
2g.85547830C>TCA51730752GGCXc.*2104G>A (n.*2104G>A)
n.353G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547832T>CCA894035954GGCXc.*2102A>G (n.*2102A>G)
n.351A>G
dbSNP
2g.85547832T=CA1266822684GGCXc.*2102A= (n.*2102A=)
n.351A=
2g.85547832_85547835delinsTGTCCA1266822685GGCXc.*2099_*2102delinsGACA (n.*2099_*2102delinsGACA)
n.348_351delinsGACA
2g.85547833G>ACA2659853370GGCXc.*2101C>T (n.*2101C>T)
n.350C>T
gnomAD v4
2g.85547833G>TCA2659853371GGCXc.*2101C>A (n.*2101C>A)
n.350C>A
gnomAD v4
2g.85547834_85547836delCA534172128GGCXc.*2099_*2101del (n.*2099_*2101del)
n.348_350del
dbSNP gnomAD v2
2g.85547835C>ACA2659853372GGCXc.*2099G>T (n.*2099G>T)
n.348G>T
gnomAD v4
2g.85547835C=CA1266822688GGCXc.*2099G= (n.*2099G=)
n.348G=
2g.85547835C>TCA51730758GGCXc.*2099G>A (n.*2099G>A)
n.348G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547836G>ACA51730762GGCXc.*2098C>T (n.*2098C>T)
n.347C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547836G=CA1266822690GGCXc.*2098C= (n.*2098C=)
n.347C=
2g.85547836G>TCA2659853374GGCXc.*2098C>A (n.*2098C>A)
n.347C>A
gnomAD v4
2g.85547837G>ACA2659853375GGCXc.*2097C>T (n.*2097C>T)
n.346C>T
gnomAD v4
2g.85547837G>TCA2659853376GGCXc.*2097C>A (n.*2097C>A)
n.346C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.85547838C>ACA2659853377GGCXc.*2096G>T (n.*2096G>T)
n.345G>T
gnomAD v4
2g.85547838C=CA1266822691GGCXc.*2096G= (n.*2096G=)
n.345G=
2g.85547838C>GCA1266822692GGCXc.*2096G>C (n.*2096G>C)
n.345G>C
dbSNP
2g.85547838C>TCA1266822693GGCXc.*2096G>A (n.*2096G>A)
n.345G>A
dbSNP
2g.85547839C>ACA2659853378GGCXc.*2095G>T (n.*2095G>T)
n.344G>T
gnomAD v4
2g.85547839C=CA1266822695GGCXc.*2095G= (n.*2095G=)
n.344G=
2g.85547839C>TCA1033056776GGCXc.*2095G>A (n.*2095G>A)
n.344G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547840C>ACA2659853379GGCXc.*2094G>T (n.*2094G>T)
n.343G>T
gnomAD v4
2g.85547840C>TCA2659853380GGCXc.*2094G>A (n.*2094G>A)
n.343G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.85547841T>CCA2659853381GGCXc.*2093A>G (n.*2093A>G)
n.342A>G
gnomAD v4
2g.85547842G>ACA1266822698GGCXc.*2092C>T (n.*2092C>T)
n.341C>T
dbSNP
2g.85547842G=CA1266822697GGCXc.*2092C= (n.*2092C=)
n.341C=
2g.85547842G>TCA1266822696GGCXc.*2092C>A (n.*2092C>A)
n.341C>A
dbSNP
2g.85547843T>ACA1266822701GGCXc.*2091A>T (n.*2091A>T)
n.340A>T
dbSNP
2g.85547843T>CCA2750761430GGCXc.*2091A>G (n.*2091A>G)
n.340A>G
2g.85547843T=CA1266822700GGCXc.*2091A= (n.*2091A=)
n.340A=
2g.85547845C>ACA2750761431GGCXc.*2089G>T (n.*2089G>T)
n.338G>T
2g.85547845C>TCA2659853382GGCXc.*2089G>A (n.*2089G>A)
n.338G>A
gnomAD v4
2g.85547846T>CCA2659853384GGCXc.*2088A>G (n.*2088A>G)
n.337A>G
gnomAD v4
2g.85547847G>ACA2659853385GGCXc.*2087C>T (n.*2087C>T)
n.336C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.85547847G=CA1266822702GGCXc.*2087C= (n.*2087C=)
n.336C=
2g.85547847G>TCA1266822704GGCXc.*2087C>A (n.*2087C>A)
n.336C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.85547848delCA2659853386GGCXc.*2087del (n.*2087del)
n.336del
gnomAD v4
2g.85547848G>TCA2659853387GGCXc.*2086C>A (n.*2086C>A)
n.335C>A
gnomAD v4
2g.85547849T>CCA534172129GGCXc.*2085A>G (n.*2085A>G)
n.334A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547849T=CA1266822705GGCXc.*2085A= (n.*2085A=)
n.334A=
2g.85547852A=CA1266822707GGCXc.*2082T= (n.*2082T=)
n.331T=
2g.85547852A>GCA1266822708GGCXc.*2082T>C (n.*2082T>C)
n.331T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.85547853T>CCA1266822711GGCXc.*2081A>G (n.*2081A>G)
n.330A>G
dbSNP
2g.85547853T=CA1266822709GGCXc.*2081A= (n.*2081A=)
n.330A=
2g.85547853_85547854delinsTCCA1266822710GGCXc.*2080_*2081delinsGA (n.*2080_*2081delinsGA)
n.329_330delinsGA
2g.85547854C>ACA2659853388GGCXc.*2080G>T (n.*2080G>T)
n.329G>T
gnomAD v4
2g.85547856delCA1266822712GGCXc.*2080del (n.*2080del)
n.329del
dbSNP
2g.85547855C>ACA2659853389GGCXc.*2079G>T (n.*2079G>T)
n.328G>T
gnomAD v4
2g.85547855C=CA1266822714GGCXc.*2079G= (n.*2079G=)
n.328G=
2g.85547855C>GCA2659853390GGCXc.*2079G>C (n.*2079G>C)
n.328G>C
gnomAD v4
2g.85547855C>TCA1266822715GGCXc.*2079G>A (n.*2079G>A)
n.328G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.85547856C>ACA2659853391GGCXc.*2078G>T (n.*2078G>T)
n.327G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.85547857T>CCA2659853392GGCXc.*2077A>G (n.*2077A>G)
n.326A>G
gnomAD v4
2g.85547858A=CA1266822716GGCXc.*2076T= (n.*2076T=)
n.325T=
2g.85547858A>CCA1033056778GGCXc.*2076T>G (n.*2076T>G)
n.325T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547859delCA2659853393GGCXc.*2076del (n.*2076del)
n.325del
gnomAD v4
2g.85547859A>GCA2750761432GGCXc.*2075T>C (n.*2075T>C)
n.324T>C
2g.85547860C>ACA2659853394GGCXc.*2074G>T (n.*2074G>T)
n.323G>T
gnomAD v4
2g.85547863G>ACA1266822719GGCXc.*2071C>T (n.*2071C>T)
n.320C>T
dbSNP
2g.85547863G=CA1266822718GGCXc.*2071C= (n.*2071C=)
n.320C=
2g.85547865T>CCA2659853395GGCXc.*2069A>G (n.*2069A>G)
n.318A>G
gnomAD v4
2g.85547866G>ACA51730766GGCXc.*2068C>T (n.*2068C>T)
n.317C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547866G=CA1266822720GGCXc.*2068C= (n.*2068C=)
n.317C=
2g.85547867C>ACA2659853397GGCXc.*2067G>T (n.*2067G>T)
n.316G>T
gnomAD v4
2g.85547867C>TCA2659853396GGCXc.*2067G>A (n.*2067G>A)
n.316G>A
gnomAD v4
2g.85547869A=CA1266822722GGCXc.*2065T= (n.*2065T=)
n.314T=
2g.85547869A>CCA51730776GGCXc.*2065T>G (n.*2065T>G)
n.314T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547870A=CA1266822723GGCXc.*2064T= (n.*2064T=)
n.313T=
2g.85547870A>CCA1033056781GGCXc.*2064T>G (n.*2064T>G)
n.313T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547870A>GCA1266822724GGCXc.*2064T>C (n.*2064T>C)
n.313T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547873C>ACA2659853398GGCXc.*2061G>T (n.*2061G>T)
n.310G>T
gnomAD v4
2g.85547873C=CA1266822726GGCXc.*2061G= (n.*2061G=)
n.310G=
2g.85547873C>TCA1266822727GGCXc.*2061G>A (n.*2061G>A)
n.310G>A
dbSNP
2g.85547874A=CA1266822728GGCXc.*2060T= (n.*2060T=)
n.309T=
2g.85547874A>GCA10614040GGCXc.*2060T>C (n.*2060T>C)
n.309T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547876A>TCA2659853399GGCXc.*2058T>A (n.*2058T>A)
n.307T>A
gnomAD v4
2g.85547877G>ACA51730794GGCXc.*2057C>T (n.*2057C>T)
n.306C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547877G=CA1266822730GGCXc.*2057C= (n.*2057C=)
n.306C=
2g.85547877G>TCA2659853400GGCXc.*2057C>A (n.*2057C>A)
n.306C>A
gnomAD v4
2g.85547878G>ACA2750761433GGCXc.*2056C>T (n.*2056C>T)
n.305C>T
2g.85547878G=CA1266822731GGCXc.*2056C= (n.*2056C=)
n.305C=
2g.85547878G>TCA1266822732GGCXc.*2056C>A (n.*2056C>A)
n.305C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.85547881delCA2659853401GGCXc.*2053del (n.*2053del)
n.302del
gnomAD v4
2g.85547882A>GCA2659853402GGCXc.*2052T>C (n.*2052T>C)
n.301T>C
gnomAD v4
2g.85547883A=CA1266822734GGCXc.*2051T= (n.*2051T=)
n.300T=
2g.85547883A>GCA1266822735GGCXc.*2051T>C (n.*2051T>C)
n.300T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.85547886T>GCA51730813GGCXc.*2048A>C (n.*2048A>C)
n.297A>C
dbSNP
2g.85547886T=CA1266822736GGCXc.*2048A= (n.*2048A=)
n.297A=
2g.85547888C>ACA2659853403GGCXc.*2046G>T (n.*2046G>T)
n.295G>T
gnomAD v4
2g.85547888C>TCA2659853404GGCXc.*2046G>A (n.*2046G>A)
n.295G>A
gnomAD v4
2g.85547889A=CA1266822737GGCXc.*2045T= (n.*2045T=)
n.294T=
2g.85547889A>GCA1266822738GGCXc.*2045T>C (n.*2045T>C)
n.294T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.85547890G>TCA2659853405GGCXc.*2044C>A (n.*2044C>A)
n.293C>A
gnomAD v4
2g.85547890_85547892delinsGATCA1266822740GGCXc.*2042_*2044delinsATC (n.*2042_*2044delinsATC)
n.291_293delinsATC
2g.85547891A=CA1266822743GGCXc.*2043T= (n.*2043T=)
n.292T=
2g.85547891A>GCA1266822742GGCXc.*2043T>C (n.*2043T>C)
n.292T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.85547891A>TCA2659853406GGCXc.*2043T>A (n.*2043T>A)
n.292T>A
gnomAD v4
2g.85547894_85547895delCA1266822741GGCXc.*2042_*2043del (n.*2042_*2043del)
n.291_292del
dbSNP
2g.85547893A=CA1266822744GGCXc.*2041T= (n.*2041T=)
n.290T=
2g.85547893A>GCA894035966GGCXc.*2041T>C (n.*2041T>C)
n.290T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547894T>CCA51730818GGCXc.*2040A>G (n.*2040A>G)
n.289A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547894T>GCA1033056789GGCXc.*2040A>C (n.*2040A>C)
n.289A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547894T=CA1266822745GGCXc.*2040A= (n.*2040A=)
n.289A=
2g.85547895A>GCA2659853407GGCXc.*2039T>C (n.*2039T>C)
n.288T>C
gnomAD v4
2g.85547896G>TCA2659853408GGCXc.*2038C>A (n.*2038C>A)
n.287C>A
gnomAD v4
2g.85547897G>ACA2659853409GGCXc.*2037C>T (n.*2037C>T)
n.286C>T
gnomAD v4
2g.85547897G=CA1266822747GGCXc.*2037C= (n.*2037C=)
n.286C=
2g.85547897G>TCA2659853410GGCXc.*2037C>A (n.*2037C>A)
n.286C>A
gnomAD v4
2g.85547898_85547901dupCA534172131GGCXc.*2033_*2036dup (n.*2033_*2036dup)
n.282_285dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85547899_85547911delCA2659853411GGCXc.*2023_*2035del (n.*2023_*2035del)
n.272_284del
gnomAD v4
2g.85547900G>ACA1266822748GGCXc.*2034C>T (n.*2034C>T)
n.283C>T
dbSNP
2g.85547900G=CA1266822749GGCXc.*2034C= (n.*2034C=)
n.283C=
2g.85547900G>TCA2659853412GGCXc.*2034C>A (n.*2034C>A)
n.283C>A
gnomAD v4
2g.85547901T>CCA2659853413GGCXc.*2033A>G (n.*2033A>G)
n.282A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched