Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.85546533_85546536delinsGAAA	CA1266820993	GGCX	c.3398_3401delinsTTTC (n.3398_3401delinsTTTC)
2	g.85546534A=	CA1266820996	GGCX	c.3400T= (n.3400T=)
2	g.85546534A>C	CA894034975	GGCX	c.3400T>G (n.3400T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85546534A>G	CA1033078182	GGCX	c.3400T>C (n.3400T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85546534A>T	CA51729729	GGCX	c.3400T>A (n.3400T>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.85546534_85546536del	CA894034969	GGCX	c.3398_3400del (n.3398_3400del)	dbSNP
2	g.85546536del	CA2659852544	GGCX	c.3400del (n.3400del)	gnomAD v4
2	g.85546535A>G	CA2506617863	GGCX	c.3399T>C (n.3399T>C)	gnomAD v4
2	g.85546535A>T	CA2659852545	GGCX	c.3399T>A (n.3399T>A)	gnomAD v4
2	g.85546536A=	CA1266821000	GGCX	c.3398T= (n.3398T=)
2	g.85546536A>G	CA10614472	GGCX	c.3398T>C (n.3398T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85546536A>T	CA2659852546	GGCX	c.3398T>A (n.3398T>A)	gnomAD v4
2	g.85546537C>G	CA2659852547	GGCX	c.3397G>C (n.3397G>C)	gnomAD v4
2	g.85546537C>T	CA2659852548	GGCX	c.3397G>A (n.3397G>A)	gnomAD v4
2	g.85546540dup	CA1033078190	GGCX	c.3397dup (n.3397dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85546538C>A	CA2659852549	GGCX	c.3396G>T (n.3396G>T)	gnomAD v4
2	g.85546538C=	CA1266821003	GGCX	c.3396G= (n.3396G=)
2	g.85546538C>T	CA51729739	GGCX	c.3396G>A (n.3396G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85546539C>A	CA2659852550	GGCX	c.3395G>T (n.3395G>T)	gnomAD v4
2	g.85546539C>T	CA2659852551	GGCX	c.3395G>A (n.3395G>A)	gnomAD v4
2	g.85546540C>A	CA1033078197	GGCX	c.3394G>T (n.3394G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85546540C=	CA1266821004	GGCX	c.3394G= (n.3394G=)
2	g.85546540C>T	CA51729744	GGCX	c.3394G>A (n.3394G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85546541G>A	CA51729746	GGCX	c.3393C>T (n.3393C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85546541G=	CA1266821009	GGCX	c.3393C= (n.3393C=)
2	g.85546541G>T	CA2659852552	GGCX	c.3393C>A (n.3393C>A)	gnomAD v4
2	g.85546541_85546543delinsGTC	CA1266821011	GGCX	c.3391_3393delinsGAC (n.3391_3393delinsGAC)
2	g.85546542T>C	CA2659852553	GGCX	c.3392A>G (n.3392A>G)	gnomAD v4
2	g.85546545_85546546del	CA894034992	GGCX	c.3391_3392del (n.3391_3392del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85546543C>T	CA2659852554	GGCX	c.3391G>A (n.3391G>A)	gnomAD v4
2	g.85546544T>C	CA2659852555	GGCX	c.3390A>G (n.3390A>G)	gnomAD v4
2	g.85546545C>A	CA2659852556	GGCX	c.3389G>T (n.3389G>T)	gnomAD v4
2	g.85546545C=	CA1266821014	GGCX	c.3389G= (n.3389G=)
2	g.85546545C>T	CA1266821013	GGCX	c.3389G>A (n.3389G>A)	dbSNP
2	g.85546546T>A	CA1266821015	GGCX	c.3388A>T (n.3388A>T)	dbSNP
2	g.85546546T=	CA1266821016	GGCX	c.3388A= (n.3388A=)
2	g.85546547A>G	CA2659852557	GGCX	c.3387T>C (n.3387T>C)	gnomAD v4
2	g.85546548C=	CA1266821018	GGCX	c.3386G= (n.3386G=)
2	g.85546548C>T	CA894034995	GGCX	c.3386G>A (n.3386G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85546549C>A	CA2659852558	GGCX	c.3385G>T (n.3385G>T)	gnomAD v4
2	g.85546549C=	CA1266821020	GGCX	c.3385G= (n.3385G=)
2	g.85546549C>T	CA534171946	GGCX	c.3385G>A (n.3385G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85546554dup	CA2750761383	GGCX	c.3384dup (n.3384dup)
2	g.85546554del	CA2659852559	GGCX	c.3384del (n.3384del)	gnomAD v4
2	g.85546551A>T	CA2750761384	GGCX	c.3383T>A (n.3383T>A)
2	g.85546552A>C	CA2750761385	GGCX	c.3382T>G (n.3382T>G)
2	g.85546552A>G	CA2659852560	GGCX	c.3382T>C (n.3382T>C)	gnomAD v4
2	g.85546553A>C	CA2659852561	GGCX	c.3381T>G (n.3381T>G)	gnomAD v4
2	g.85546554A=	CA1266821022	GGCX	c.3380T= (n.3380T=)
2	g.85546554A>C	CA2659852562	GGCX	c.3380T>G (n.3380T>G)	gnomAD v4
2	g.85546554A>G	CA1033078208	GGCX	c.3380T>C (n.3380T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85546555T>G	CA2659852563	GGCX	c.3379A>C (n.3379A>C)	gnomAD v4
2	g.85546556A>G	CA2659852564	GGCX	c.3378T>C (n.3378T>C)	gnomAD v4
2	g.85546556_85546557delinsAC	CA1266821023	GGCX	c.3377_3378delinsGT (n.3377_3378delinsGT)
2	g.85546557del	CA894035002	GGCX	c.3377del (n.3377del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85546557C=	CA1266821025	GGCX	c.3377G= (n.3377G=)
2	g.85546558A=	CA1266821027	GGCX	c.3376T= (n.3376T=)
2	g.85546558A>C	CA1266821029	GGCX	c.3376T>G (n.3376T>G)	dbSNP
2	g.85546558A>G	CA51729747	GGCX	c.3376T>C (n.3376T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85546563dup	CA1266821026	GGCX	c.3376dup (n.3376dup)	dbSNP gnomAD v4
2	g.85546563del	CA2659852566	GGCX	c.3376del (n.3376del)	gnomAD v4
2	g.85546560A>G	CA2659852567	GGCX	c.3374T>C (n.3374T>C)	gnomAD v4
2	g.85546561_85546564delinsAAAG	CA1266821031	GGCX	c.3370_3373delinsCTTT (n.3370_3373delinsCTTT)
2	g.85546561_85546562insT	CA2659852568	GGCX	c.3372_3373insA (n.3372_3373insA)	gnomAD v4
2	g.85546562A=	CA1266821038	GGCX	c.3372T= (n.3372T=)
2	g.85546562A>G	CA1266821035	GGCX	c.3372T>C (n.3372T>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.85546562A>T	CA2659852569	GGCX	c.3372T>A (n.3372T>A)	gnomAD v4
2	g.85546562_85546564del	CA10614473	GGCX	c.3370_3372del (n.3370_3372del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85546562_85546564dup	CA2699813739	GGCX	c.3370_3372dup (n.3370_3372dup)	dbSNP
2	g.85546563A>G	CA2659852571	GGCX	c.3371T>C (n.3371T>C)	gnomAD v4
2	g.85546564G>A	CA1266821041	GGCX	c.3370C>T (n.3370C>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.85546564G=	CA1266821040	GGCX	c.3370C= (n.3370C=)
2	g.85546565C>A	CA2659852572	GGCX	c.3369G>T (n.3369G>T)	gnomAD v4
2	g.85546569G>A	CA894035010	GGCX	c.3365C>T (n.3365C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85546569G=	CA1266821043	GGCX	c.3365C= (n.3365C=)
2	g.85546570T>C	CA2659852573	GGCX	c.3364A>G (n.3364A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.85546570_85546573delinsTGTG	CA1266821046	GGCX	c.3361_3364delinsCACA (n.3361_3364delinsCACA)
2	g.85546575_85546577del	CA1266821048	GGCX	c.3361_3363del (n.3361_3363del)	dbSNP
2	g.85546573G>T	CA2659852574	GGCX	c.3361C>A (n.3361C>A)	gnomAD v4
2	g.85546574G=	CA1266821050	GGCX	c.3360C= (n.3360C=)
2	g.85546574G>T	CA894035011	GGCX	c.3360C>A (n.3360C>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.85546575T>C	CA2659852575	GGCX	c.3359A>G (n.3359A>G)	gnomAD v4
2	g.85546576G>A	CA51729755	GGCX	c.3358C>T (n.3358C>T)	dbSNP
2	g.85546576G=	CA1266821053	GGCX	c.3358C= (n.3358C=)
2	g.85546576G>T	CA2659852576	GGCX	c.3358C>A (n.3358C>A)	gnomAD v4
2	g.85546577G>A	CA2659852578	GGCX	c.3357C>T (n.3357C>T)	gnomAD v4
2	g.85546577G>T	CA2659852579	GGCX	c.3357C>A (n.3357C>A)	gnomAD v4
2	g.85546577_85546593delinsGCAGGTGCTTGTAATCC	CA1266821055	GGCX	c.3341_3357delinsGGATTACAAGCACCTGC (n.3341_3357delinsGGATTACAAGCACCTGC)
2	g.85546578C>T	CA2659852581	GGCX	c.3356G>A (n.3356G>A)	gnomAD v4
2	g.85546581_85546596del	CA1033078216	GGCX	c.3341_3356del (n.3341_3356del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85546579del	CA2659852582	GGCX	c.3355del (n.3355del)	gnomAD v4
2	g.85546580G>T	CA2659852583	GGCX	c.3354C>A (n.3354C>A)	gnomAD v4
2	g.85546581G>A	CA2750761386	GGCX	c.3353C>T (n.3353C>T)
2	g.85546582T>A	CA2659852584	GGCX	c.3352A>T (n.3352A>T)	gnomAD v4
2	g.85546582T>C	CA2659852585	GGCX	c.3352A>G (n.3352A>G)	gnomAD v4
2	g.85546582T>G	CA1266821057	GGCX	c.3352A>C (n.3352A>C)	dbSNP
2	g.85546582T=	CA1266821056	GGCX	c.3352A= (n.3352A=)
2	g.85546583G>T	CA2659852586	GGCX	c.3351C>A (n.3351C>A)	gnomAD v4
2	g.85546584C>A	CA2659852590	GGCX	c.3350G>T (n.3350G>T)	gnomAD v4
2	g.85546584C=	CA1266821058	GGCX	c.3350G= (n.3350G=)
2	g.85546584C>G	CA2659852589	GGCX	c.3350G>C (n.3350G>C)	gnomAD v4
2	g.85546584C>T	CA894035012	GGCX	c.3350G>A (n.3350G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85546584_85546585delinsCT	CA1266821059	GGCX	c.3349_3350delinsAG (n.3349_3350delinsAG)
2	g.85546585T>C	CA2659852592	GGCX	c.3349A>G (n.3349A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.85546585T>G	CA2659852593	GGCX	c.3349A>C (n.3349A>C)	gnomAD v4
2	g.85546586del	CA1266821060	GGCX	c.3349del (n.3349del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85546586T>C	CA2659852595	GGCX	c.3348A>G (n.3348A>G)	gnomAD v4
2	g.85546587G>C	CA894035013	GGCX	c.3347C>G (n.3347C>G)	dbSNP
2	g.85546587G=	CA1266821061	GGCX	c.3347C= (n.3347C=)
2	g.85546588T>C	CA2659852596	GGCX	c.3346A>G (n.3346A>G)	gnomAD v4
2	g.85546588T>G	CA1266821064	GGCX	c.3346A>C (n.3346A>C)	dbSNP
2	g.85546588T=	CA1266821063	GGCX	c.3346A= (n.3346A=)
2	g.85546592C>A	CA2659852598	GGCX	c.3342G>T (n.3342G>T)	gnomAD v4
2	g.85546592C=	CA1266821065	GGCX	c.3342G= (n.3342G=)
2	g.85546592C>G	CA894035015	GGCX	c.3342G>C (n.3342G>C)	dbSNP
2	g.85546594C=	CA1266821067	GGCX	c.3340G= (n.3340G=)
2	g.85546594C>G	CA51729756	GGCX	c.3340G>C (n.3340G>C)	dbSNP
2	g.85546594C>T	CA2659852600	GGCX	c.3340G>A (n.3340G>A)	gnomAD v4
2	g.85546597_85546607dup	CA1266821068	GGCX	c.3329_3339dup (n.3329_3339dup)	dbSNP
2	g.85546596G>T	CA2659852601	GGCX	c.3338C>A (n.3338C>A)	gnomAD v4
2	g.85546598T>C	CA1033078218	GGCX	c.3336A>G (n.3336A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85546598T=	CA1266821069	GGCX	c.3336A= (n.3336A=)
2	g.85546601_85546627delinsTCAGGAGGCTGGAGAATCACTTGAACC	CA1266821071	GGCX	c.3307_3333delinsGGTTCAAGTGATTCTCCAGCCTCCTGA (n.3307_3333delinsGGTTCAAGTGATTCTCCAGCCTCCTGA)
2	g.85546602C>A	CA2659852604	GGCX	c.3332G>T (n.3332G>T)	gnomAD v4
2	g.85546602C=	CA1266821072	GGCX	c.3332G= (n.3332G=)
2	g.85546602C>G	CA51729757	GGCX	c.3332G>C (n.3332G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85546602_85546604delinsCAG	CA1266821074	GGCX	c.3330_3332delinsCTG (n.3330_3332delinsCTG)
2	g.85546610_85546635del	CA894035020	GGCX	c.3307_3332del (n.3307_3332del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85546603A=	CA1266821076	GGCX	c.3331T= (n.3331T=)
2	g.85546603A>G	CA51729758	GGCX	c.3331T>C (n.3331T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85546603_85546604del	CA1266821075	GGCX	c.3330_3331del (n.3330_3331del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85546604G>T	CA2659852608	GGCX	c.3330C>A (n.3330C>A)	gnomAD v4
2	g.85546605G>A	CA894035028	GGCX	c.3329C>T (n.3329C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85546605G>C	CA51729759	GGCX	c.3329C>G (n.3329C>G)	dbSNP gnomAD v2
2	g.85546605G=	CA1266821080	GGCX	c.3329C= (n.3329C=)
2	g.85546605G>T	CA2659852610	GGCX	c.3329C>A (n.3329C>A)	gnomAD v4
2	g.85546606A>G	CA2659852612	GGCX	c.3328T>C (n.3328T>C)	gnomAD v4
2	g.85546607G>A	CA51729761	GGCX	c.3327C>T (n.3327C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85546607G=	CA1266821082	GGCX	c.3327C= (n.3327C=)
2	g.85546609C>A	CA2659852614	GGCX	c.3325G>T (n.3325G>T)	gnomAD v4
2	g.85546609C>T	CA2659852613	GGCX	c.3325G>A (n.3325G>A)	gnomAD v4
2	g.85546610T>A	CA2659852616	GGCX	c.3324A>T (n.3324A>T)	gnomAD v4
2	g.85546610T>C	CA2659852617	GGCX	c.3324A>G (n.3324A>G)	gnomAD v4
2	g.85546611G>A	CA2659852620	GGCX	c.3323C>T (n.3323C>T)	gnomAD v4
2	g.85546611G>T	CA2659852621	GGCX	c.3323C>A (n.3323C>A)	gnomAD v4
2	g.85546612del	CA2659852619	GGCX	c.3323del (n.3323del)	gnomAD v4
2	g.85546611_85546613delinsGGA	CA1266821085	GGCX	c.3321_3323delinsTCC (n.3321_3323delinsTCC)
2	g.85546611_85546612insAGACAT	CA2544599706	GGCX	c.3322_3323insATGTCT (n.3322_3323insATGTCT)
2	g.85546614_85546615del	CA1266821087	GGCX	c.3321_3322del (n.3321_3322del)	dbSNP
2	g.85546613A>G	CA2659852622	GGCX	c.3321T>C (n.3321T>C)	gnomAD v4
2	g.85546614G>A	CA2659852623	GGCX	c.3320C>T (n.3320C>T)	gnomAD v4
2	g.85546614G>C	CA534171956	GGCX	c.3320C>G (n.3320C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85546614G=	CA1266821089	GGCX	c.3320C= (n.3320C=)
2	g.85546614G>T	CA2659852624	GGCX	c.3320C>A (n.3320C>A)	gnomAD v4
2	g.85546616A>G	CA2659852625	GGCX	c.3318T>C (n.3318T>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.85546617T>C	CA2659852626	GGCX	c.3317A>G (n.3317A>G)	gnomAD v4
2	g.85546618C>A	CA2659852627	GGCX	c.3316G>T (n.3316G>T)	gnomAD v4
2	g.85546618C=	CA1266821090	GGCX	c.3316G= (n.3316G=)
2	g.85546619A>C	CA2659852629	GGCX	c.3315T>G (n.3315T>G)	gnomAD v4
2	g.85546619A>G	CA2659852631	GGCX	c.3315T>C (n.3315T>C)	gnomAD v4
2	g.85546619dup	CA894035032	GGCX	c.3315dup (n.3315dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85546620C>A	CA2659852634	GGCX	c.3314G>T (n.3314G>T)	gnomAD v4
2	g.85546620C=	CA1266821093	GGCX	c.3314G= (n.3314G=)
2	g.85546620C>G	CA1266821095	GGCX	c.3314G>C (n.3314G>C)	dbSNP
2	g.85546620C>T	CA2659852632	GGCX	c.3314G>A (n.3314G>A)	gnomAD v4
2	g.85546620_85546622delinsCTT	CA1266821094	GGCX	c.3312_3314delinsAAG (n.3312_3314delinsAAG)
2	g.85546621_85546622del	CA1266821096	GGCX	c.3312_3313del (n.3312_3313del)	dbSNP
2	g.85546622del	CA2659852635	GGCX	c.3313del (n.3313del)	gnomAD v4
2	g.85546622T>A	CA2659852638	GGCX	c.3312A>T (n.3312A>T)	gnomAD v4
2	g.85546622T>C	CA1266821098	GGCX	c.3312A>G (n.3312A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.85546622T=	CA1266821097	GGCX	c.3312A= (n.3312A=)
2	g.85546623G>A	CA1033078231	GGCX	c.3311C>T (n.3311C>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.85546623G=	CA1266821099	GGCX	c.3311C= (n.3311C=)
2	g.85546623G>T	CA2659852642	GGCX	c.3311C>A (n.3311C>A)	gnomAD v4
2	g.85546624A>G	CA2659852643	GGCX	c.3310T>C (n.3310T>C)	gnomAD v4
2	g.85546624A>T	CA2750761387	GGCX	c.3310T>A (n.3310T>A)
2	g.85546625A>T	CA2659852644	GGCX	c.3309T>A (n.3309T>A)	gnomAD v4
2	g.85546626C>A	CA2659852645	GGCX	c.3308G>T (n.3308G>T)	gnomAD v4
2	g.85546626C>T	CA2659852646	GGCX	c.3308G>A (n.3308G>A)	gnomAD v4
2	g.85546627C>A	CA2659852647	GGCX	c.3307G>T (n.3307G>T)	gnomAD v4
2	g.85546628C>A	CA2659852649	GGCX	c.3306G>T (n.3306G>T)	gnomAD v4
2	g.85546628C>T	CA2659852650	GGCX	c.3306G>A (n.3306G>A)	gnomAD v4
2	g.85546629A=	CA1266821100	GGCX	c.3305T= (n.3305T=)
2	g.85546629A>G	CA51729762	GGCX	c.3305T>C (n.3305T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85546630G>A	CA2659852656	GGCX	c.3304C>T (n.3304C>T)	gnomAD v4
2	g.85546630G>T	CA2659852657	GGCX	c.3304C>A (n.3304C>A)	gnomAD v4
2	g.85546631del	CA2659852654	GGCX	c.3304del (n.3304del)	gnomAD v4
2	g.85546633G>A	CA2659852658	GGCX	c.3301C>T (n.3301C>T)	gnomAD v4
2	g.85546634G>A	CA2659852659	GGCX	c.3300C>T (n.3300C>T)	gnomAD v4

Number of alleles fetched