19 | g.855464C>A | CA2317361285 | ELANE | c.367-100C>A (n.367-100C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.855464C= | CA2317361284 | ELANE | c.367-100C= (n.367-100C=)
| |
19 | g.855464C>T | CA303944569 | ELANE | c.367-100C>T (n.367-100C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.855465C>A | CA2317361287 | ELANE | c.367-99C>A (n.367-99C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.855465C= | CA2317361286 | ELANE | c.367-99C= (n.367-99C=)
| |
19 | g.855465C>G | CA631295179 | ELANE | c.367-99C>G (n.367-99C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.855465C>T | CA2576540489 | ELANE | c.367-99C>T (n.367-99C>T)
| |
19 | g.855467C>A | CA2576540490 | ELANE | c.367-97C>A (n.367-97C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.855467C= | CA2317361288 | ELANE | c.367-97C= (n.367-97C=)
| |
19 | g.855467C>T | CA631295180 | ELANE | c.367-97C>T (n.367-97C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.855468A>G | CA2587805261 | ELANE | c.367-96A>G (n.367-96A>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.855471G>A | CA2735524942 | ELANE | c.367-93G>A (n.367-93G>A)
| dbSNP |
19 | g.855472del | CA2576540491 | ELANE | c.367-92del (n.367-92del)
| gnomAD v4 |
19 | g.855472G>T | CA2576540492 | ELANE | c.367-92G>T (n.367-92G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.855474A= | CA2317361289 | ELANE | c.367-90A= (n.367-90A=)
| |
19 | g.855474A>T | CA2317361290 | ELANE | c.367-90A>T (n.367-90A>T)
| dbSNP |
19 | g.855475C>A | CA884314795 | ELANE | c.367-89C>A (n.367-89C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.855475C= | CA2317361291 | ELANE | c.367-89C= (n.367-89C=)
| |
19 | g.855475C>G | CA2587805262 | ELANE | c.367-89C>G (n.367-89C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.855475C>T | CA2587805263 | ELANE | c.367-89C>T (n.367-89C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.855476C>A | CA2587805264 | ELANE | c.367-88C>A (n.367-88C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.855477T>G | CA2576540493 | ELANE | c.367-87T>G (n.367-87T>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.855478G>A | CA631295181 | ELANE | c.367-86G>A (n.367-86G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.855478G= | CA2317361292 | ELANE | c.367-86G= (n.367-86G=)
| |
19 | g.855481A>G | CA2576540494 | ELANE | c.367-83A>G (n.367-83A>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.855483G>A | CA2576540496 | ELANE | c.367-81G>A (n.367-81G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.855483G= | CA2317361293 | ELANE | c.367-81G= (n.367-81G=)
| |
19 | g.855483G>T | CA303944571 | ELANE | c.367-81G>T (n.367-81G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.855486del | CA2576540495 | ELANE | c.367-78del (n.367-78del)
| |
19 | g.855484G>C | CA631295182 | ELANE | c.367-80G>C (n.367-80G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.855484G= | CA2317361294 | ELANE | c.367-80G= (n.367-80G=)
| |
19 | g.855484G>T | CA2813227116 | ELANE | c.367-80G>T (n.367-80G>T)
| |
19 | g.855485G>A | CA303944574 | ELANE | c.367-79G>A (n.367-79G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.855485G= | CA2317361295 | ELANE | c.367-79G= (n.367-79G=)
| |
19 | g.855487A>G | CA2587805265 | ELANE | c.367-77A>G (n.367-77A>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.855488A>G | CA2587805266 | ELANE | c.367-76A>G (n.367-76A>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.855490C>A | CA2587805267 | ELANE | c.367-74C>A (n.367-74C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.855490C>T | CA2587805268 | ELANE | c.367-74C>T (n.367-74C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.855490_855492delinsCTG | CA2317361296 | ELANE | c.367-74_367-72delinsCTG (n.367-74_367-72delinsCTG)
| |
19 | g.855491_855492del | CA2317361297 | ELANE | c.367-73_367-72del (n.367-73_367-72del)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.855492G>T | CA2587805269 | ELANE | c.367-72G>T (n.367-72G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.855494G>A | CA2587805270 | ELANE | c.367-70G>A (n.367-70G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.855494G>T | CA2576540497 | ELANE | c.367-70G>T (n.367-70G>T)
| |
19 | g.855495G>A | CA2587805271 | ELANE | c.367-69G>A (n.367-69G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.855495G>T | CA2587805272 | ELANE | c.367-69G>T (n.367-69G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.855496C>A | CA2587805273 | ELANE | c.367-68C>A (n.367-68C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.855496C>G | CA657480005 | ELANE | c.367-68C>G (n.367-68C>G)
| COSMIC |
19 | g.855496C>T | CA2587805274 | ELANE | c.367-68C>T (n.367-68C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.855497C>A | CA2587805275 | ELANE | c.367-67C>A (n.367-67C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.855498C>A | CA2576540498 | ELANE | c.367-66C>A (n.367-66C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.855498C= | CA2317361298 | ELANE | c.367-66C= (n.367-66C=)
| |
19 | g.855498C>G | CA2587805276 | ELANE | c.367-66C>G (n.367-66C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.855498C>T | CA303944579 | ELANE | c.367-66C>T (n.367-66C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.855499G>A | CA631295183 | ELANE | c.367-65G>A (n.367-65G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.855499G>C | CA992487288 | ELANE | c.367-65G>C (n.367-65G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.855499G= | CA2317361299 | ELANE | c.367-65G= (n.367-65G=)
| |
19 | g.855499G>T | CA2587805277 | ELANE | c.367-65G>T (n.367-65G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.855501A>G | CA2576540499 | ELANE | c.367-63A>G (n.367-63A>G)
| |
19 | g.855502G>A | CA631295184 | ELANE | c.367-62G>A (n.367-62G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.855502G= | CA2317361300 | ELANE | c.367-62G= (n.367-62G=)
| |
19 | g.855502G>T | CA2587805278 | ELANE | c.367-62G>T (n.367-62G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.855503A>G | CA2576540500 | ELANE | c.367-61A>G (n.367-61A>G)
| |
19 | g.855504G>A | CA992487292 | ELANE | c.367-60G>A (n.367-60G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.855504G= | CA2317361301 | ELANE | c.367-60G= (n.367-60G=)
| |
19 | g.855504G>T | CA2587805279 | ELANE | c.367-60G>T (n.367-60G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.855505G>A | CA2317361303 | ELANE | c.367-59G>A (n.367-59G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.855505G= | CA2317361302 | ELANE | c.367-59G= (n.367-59G=)
| |
19 | g.855505G>T | CA2576540501 | ELANE | c.367-59G>T (n.367-59G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.855506G>A | CA2587805280 | ELANE | c.367-58G>A (n.367-58G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.855506G>T | CA2587805281 | ELANE | c.367-58G>T (n.367-58G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.855507G>A | CA2582306275 | ELANE | c.367-57G>A (n.367-57G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.855507G>T | CA2587805282 | ELANE | c.367-57G>T (n.367-57G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.855508A>T | CA2587805283 | ELANE | c.367-56A>T (n.367-56A>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.855509G>A | CA2587805285 | ELANE | c.367-55G>A (n.367-55G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.855509G>T | CA2587805286 | ELANE | c.367-55G>T (n.367-55G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.855509_855526dup | CA2587805284 | ELANE | c.367-55_367-38dup (n.367-55_367-38dup)
| gnomAD v4 |
19 | g.855510G>A | CA884314808 | ELANE | c.367-54G>A (n.367-54G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.855510G= | CA2317361304 | ELANE | c.367-54G= (n.367-54G=)
| |
19 | g.855510G>T | CA2576540502 | ELANE | c.367-54G>T (n.367-54G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.855511G>A | CA2587805287 | ELANE | c.367-53G>A (n.367-53G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.855511G= | CA2317361305 | ELANE | c.367-53G= (n.367-53G=)
| |
19 | g.855511G>T | CA303944581 | ELANE | c.367-53G>T (n.367-53G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.855511_855514delinsGTCA | CA2317361306 | ELANE | c.367-53_367-50delinsGTCA (n.367-53_367-50delinsGTCA)
| |
19 | g.855518_855520del | CA303944584 | ELANE | c.367-46_367-44del (n.367-46_367-44del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.855513C>A | CA2587805288 | ELANE | c.367-51C>A (n.367-51C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.855514A>T | CA2587805289 | ELANE | c.367-50A>T (n.367-50A>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.855516C>A | CA2587805290 | ELANE | c.367-48C>A (n.367-48C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.855518T>C | CA9026023 | ELANE | c.367-46T>C (n.367-46T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.855518T= | CA2317361307 | ELANE | c.367-46T= (n.367-46T=)
| |
19 | g.855519C>A | CA2587805292 | ELANE | c.367-45C>A (n.367-45C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.855519C>T | CA2587805291 | ELANE | c.367-45C>T (n.367-45C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.855521C>A | CA2587805293 | ELANE | c.367-43C>A (n.367-43C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.855522T>A | CA631295185 | ELANE | c.367-42T>A (n.367-42T>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.855522T= | CA2317361308 | ELANE | c.367-42T= (n.367-42T=)
| |
19 | g.855523G>A | CA2317361310 | ELANE | c.367-41G>A (n.367-41G>A)
| dbSNP |
19 | g.855523G= | CA2317361309 | ELANE | c.367-41G= (n.367-41G=)
| |
19 | g.855523G>T | CA2587805294 | ELANE | c.367-41G>T (n.367-41G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.855523_855524delinsGC | CA2317361311 | ELANE | c.367-41_367-40delinsGC (n.367-41_367-40delinsGC)
| |
19 | g.855524C>A | CA2576540503 | ELANE | c.367-40C>A (n.367-40C>A)
| |
19 | g.855524C= | CA2317361313 | ELANE | c.367-40C= (n.367-40C=)
| |
19 | g.855524C>T | CA9026024 | ELANE | c.367-40C>T (n.367-40C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.855527del | CA2317361312 | ELANE | c.367-37del (n.367-37del)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.855525C>A | CA2587805295 | ELANE | c.367-39C>A (n.367-39C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.855525C= | CA2317361314 | ELANE | c.367-39C= (n.367-39C=)
| |
19 | g.855525C>T | CA9026025 | ELANE | c.367-39C>T (n.367-39C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.855526C>G | CA2517911703 | ELANE | c.367-38C>G (n.367-38C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.855527C>A | CA2587805296 | ELANE | c.367-37C>A (n.367-37C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.855527C= | CA2317361315 | ELANE | c.367-37C= (n.367-37C=)
| |
19 | g.855527C>T | CA9026026 | ELANE | c.367-37C>T (n.367-37C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.855528G>A | CA992487298 | ELANE | c.367-36G>A (n.367-36G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.855528G>C | CA2813227117 | ELANE | c.367-36G>C (n.367-36G>C)
| |
19 | g.855528G= | CA2317361316 | ELANE | c.367-36G= (n.367-36G=)
| |
19 | g.855528G>T | CA2587805297 | ELANE | c.367-36G>T (n.367-36G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.855529T>A | CA2576540504 | ELANE | c.367-35T>A (n.367-35T>A)
| |
19 | g.855530G>A | CA631295186 | ELANE | c.367-34G>A (n.367-34G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.855530G= | CA2317361317 | ELANE | c.367-34G= (n.367-34G=)
| |
19 | g.855531T>C | CA657480006 | ELANE | c.367-33T>C (n.367-33T>C)
| COSMIC |
19 | g.855532G>T | CA2587805298 | ELANE | c.367-32G>T (n.367-32G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.855533A= | CA2317361318 | ELANE | c.367-31A= (n.367-31A=)
| |
19 | g.855533A>G | CA884314818 | ELANE | c.367-31A>G (n.367-31A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.855534C= | CA2317361320 | ELANE | c.367-30C= (n.367-30C=)
| |
19 | g.855534C>G | CA2317361319 | ELANE | c.367-30C>G (n.367-30C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.855534C>T | CA9026027 | ELANE | c.367-30C>T (n.367-30C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.855535G>A | CA9026028 | ELANE | c.367-29G>A (n.367-29G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.855535G>C | CA2587805299 | ELANE | c.367-29G>C (n.367-29G>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.855535G= | CA2317361321 | ELANE | c.367-29G= (n.367-29G=)
| |
19 | g.855535G>T | CA2576540505 | ELANE | c.367-29G>T (n.367-29G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.855536C= | CA2317361322 | ELANE | c.367-28C= (n.367-28C=)
| |
19 | g.855536C>G | CA9026030 | ELANE | c.367-28C>G (n.367-28C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.855536C>T | CA9026029 | ELANE | c.367-28C>T (n.367-28C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.855537G>A | CA631295187 | ELANE | c.367-27G>A (n.367-27G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.855537G= | CA2317361323 | ELANE | c.367-27G= (n.367-27G=)
| |
19 | g.855537G>T | CA9026031 | ELANE | c.367-27G>T (n.367-27G>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.855538C>A | CA2587805300 | ELANE | c.367-26C>A (n.367-26C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.855539T>C | CA2735524955 | ELANE | c.367-25T>C (n.367-25T>C)
| dbSNP |
19 | g.855540G>T | CA2587805301 | ELANE | c.367-24G>T (n.367-24G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.855541A>G | CA2587805302 | ELANE | c.367-23A>G (n.367-23A>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.855542C= | CA2317361324 | ELANE | c.367-22C= (n.367-22C=)
| |
19 | g.855542C>G | CA2317361325 | ELANE | c.367-22C>G (n.367-22C>G)
| dbSNP |
19 | g.855542C>T | CA9026032 | ELANE | c.367-22C>T (n.367-22C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.855543G>A | CA303944645 | ELANE | c.367-21G>A (n.367-21G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.855543G>C | CA2576540506 | ELANE | c.367-21G>C (n.367-21G>C)
| |
19 | g.855543G= | CA2317361326 | ELANE | c.367-21G= (n.367-21G=)
| |
19 | g.855543G>T | CA884314827 | ELANE | c.367-21G>T (n.367-21G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.855545T>C | CA9026033 | ELANE | c.367-19T>C (n.367-19T>C)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.855545T= | CA2317361327 | ELANE | c.367-19T= (n.367-19T=)
| |
19 | g.855546C= | CA2317361328 | ELANE | c.367-18C= (n.367-18C=)
| |
19 | g.855546C>G | CA2587805303 | ELANE | c.367-18C>G (n.367-18C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.855546C>T | CA303944658 | ELANE | c.367-18C>T (n.367-18C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.855547T>C | CA2587805304 | ELANE | c.367-17T>C (n.367-17T>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.855548G>A | CA658799087 | ELANE | c.367-16G>A (n.367-16G>A)
| ClinVar dbSNP |
19 | g.855548G= | CA2317361329 | ELANE | c.367-16G= (n.367-16G=)
| |
19 | g.855548G>T | CA2587805305 | ELANE | c.367-16G>T (n.367-16G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.855549T>A | CA2813227118 | ELANE | c.367-15T>A (n.367-15T>A)
| |
19 | g.855549T>C | CA657480007 | ELANE | c.367-15T>C (n.367-15T>C)
| dbSNP COSMIC |
19 | g.855549T= | CA2317361330 | ELANE | c.367-15T= (n.367-15T=)
| |
19 | g.855551C= | CA2317361331 | ELANE | c.367-13C= (n.367-13C=)
| |
19 | g.855551C>T | CA631295188 | ELANE | c.367-13C>T (n.367-13C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.855552C>A | CA884314837 | ELANE | c.367-12C>A (n.367-12C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.855552C= | CA2317361332 | ELANE | c.367-12C= (n.367-12C=)
| |
19 | g.855552C>T | CA2580096962 | ELANE | c.367-12C>T (n.367-12C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.855553C>T | CA2573155743 | ELANE | c.367-11C>T (n.367-11C>T)
| ClinVar dbSNP |
19 | g.855554_855555dup | CA9026034 | ELANE | c.367-10_367-9dup (n.367-10_367-9dup)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.855554A= | CA2317361333 | ELANE | c.367-10A= (n.367-10A=)
| |
19 | g.855554A>C | CA2317361334 | ELANE | c.367-10A>C (n.367-10A>C)
| dbSNP |
19 | g.855554A>G | CA2587805306 | ELANE | c.367-10A>G (n.367-10A>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.855555C>T | CA2587805307 | ELANE | c.367-9C>T (n.367-9C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.855556C>A | CA501167 | ELANE | c.367-8C>A (n.367-8C>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.855556C= | CA2317361335 | ELANE | c.367-8C= (n.367-8C=)
| |
19 | g.855556C>G | CA631295189 | ELANE | c.367-8C>G (n.367-8C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.855556C>T | CA9026035 | ELANE | c.367-8C>T (n.367-8C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.855557G>A | CA9026036 | ELANE | c.367-7G>A (n.367-7G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.855557G= | CA2317361336 | ELANE | c.367-7G= (n.367-7G=)
| |
19 | g.855557G>T | CA2576540507 | ELANE | c.367-7G>T (n.367-7G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.855559C>A | CA2587805308 | ELANE | c.367-5C>A (n.367-5C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.855560A>G | CA2519541806 | ELANE | c.367-4A>G (n.367-4A>G)
| |
19 | g.855561C= | CA2317361337 | ELANE | c.367-3C= (n.367-3C=)
| |
19 | g.855561C>T | CA303944666 | ELANE | c.367-3C>T (n.367-3C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.855562A>C | CA402917673 | ELANE | c.367-2A>C (n.367-2A>C)
| |
19 | g.855562A>G | CA402917677 | ELANE | c.367-2A>G (n.367-2A>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.855562A>T | CA402917674 | ELANE | c.367-2A>T (n.367-2A>T)
| |
19 | g.855563G>A | CA402917680 | ELANE | c.367-1G>A (n.367-1G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.855563G>C | CA402917683 | ELANE | c.367-1G>C (n.367-1G>C)
| ClinVar dbSNP |
19 | g.855563G= | CA2317361338 | ELANE | c.367-1G= (n.367-1G=)
| |
19 | g.855563G>T | CA402917682 | ELANE | c.367-1G>T (n.367-1G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.855564C>A | CA402917687 | ELANE | c.367C>A (p.Leu123Ile)
| gnomAD v4 |
19 | g.855564C= | CA2317361339 | ELANE | c.367C= (p.Leu123=)
| |
19 | g.855564C>G | CA402917690 | ELANE | c.367C>G (p.Leu123Val)
| ClinVar dbSNP |
19 | g.855564C>T | CA402917692 | ELANE | c.367C>T (p.Leu123Phe)
| gnomAD v4 |