UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.855434G>A | CA2587805235 | ELANE | c.367-130G>A (n.367-130G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855434G>T | CA2587805236 | ELANE | c.367-130G>T (n.367-130G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855436G>T | CA2587805238 | ELANE | c.367-128G>T (n.367-128G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855438del | CA2587805237 | ELANE | c.367-126del (n.367-126del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855437G>T | CA2587805239 | ELANE | c.367-127G>T (n.367-127G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855438G>A | CA631295178 | ELANE | c.367-126G>A (n.367-126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855438G= | CA2317361271 | ELANE | c.367-126G= (n.367-126G=) | |
| 19 | g.855438G>T | CA2587805240 | ELANE | c.367-126G>T (n.367-126G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855439T>A | CA2587805241 | ELANE | c.367-125T>A (n.367-125T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855439T>C | CA2317361273 | ELANE | c.367-125T>C (n.367-125T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.855439T= | CA2317361272 | ELANE | c.367-125T= (n.367-125T=) | |
| 19 | g.855442C>A | CA2587805242 | ELANE | c.367-122C>A (n.367-122C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855442C>T | CA2587805243 | ELANE | c.367-122C>T (n.367-122C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855443C>A | CA2587805244 | ELANE | c.367-121C>A (n.367-121C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855443C>G | CA2587805245 | ELANE | c.367-121C>G (n.367-121C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855444T>C | CA884314766 | ELANE | c.367-120T>C (n.367-120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855444T= | CA2317361274 | ELANE | c.367-120T= (n.367-120T=) | |
| 19 | g.855445G= | CA2317361275 | ELANE | c.367-119G= (n.367-119G=) | |
| 19 | g.855445G>T | CA303944564 | ELANE | c.367-119G>T (n.367-119G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855446C>A | CA2587805246 | ELANE | c.367-118C>A (n.367-118C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855446C= | CA2317361276 | ELANE | c.367-118C= (n.367-118C=) | |
| 19 | g.855446C>T | CA2317361277 | ELANE | c.367-118C>T (n.367-118C>T) | dbSNP |
| 19 | g.855447C>T | CA2587805247 | ELANE | c.367-117C>T (n.367-117C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855448C>A | CA2587805248 | ELANE | c.367-116C>A (n.367-116C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855448C>T | CA2587805249 | ELANE | c.367-116C>T (n.367-116C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855449T>C | CA884314770 | ELANE | c.367-115T>C (n.367-115T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855449T= | CA2317361278 | ELANE | c.367-115T= (n.367-115T=) | |
| 19 | g.855450G>A | CA2587805250 | ELANE | c.367-114G>A (n.367-114G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855450G>T | CA2587805251 | ELANE | c.367-114G>T (n.367-114G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855451C>A | CA303944565 | ELANE | c.367-113C>A (n.367-113C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.855451C= | CA2317361279 | ELANE | c.367-113C= (n.367-113C=) | |
| 19 | g.855451C>T | CA2587805252 | ELANE | c.367-113C>T (n.367-113C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855452A>G | CA2587805253 | ELANE | c.367-112A>G (n.367-112A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855453G>C | CA2587805254 | ELANE | c.367-111G>C (n.367-111G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855454G>A | CA2587805255 | ELANE | c.367-110G>A (n.367-110G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855454G= | CA2317361280 | ELANE | c.367-110G= (n.367-110G=) | |
| 19 | g.855454G>T | CA2317361281 | ELANE | c.367-110G>T (n.367-110G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.855455_855456insGTCTGAACGTCTGCGTGGAAAACTTCATCTGCGTGGCTGACTGGGCTGGCCCAGGCACTGGCTGGGTCAGCCCCATTTCTCTTATG | CA2556375615 | ELANE | c.367-109_367-108insGTCTGAACGTCTGCGTGGAAAACTTCATCTGCGTGGCTGACTGGGCTGGCCCAGGCACTGGCTGGGTCAGCCCCATTTCTCTTATG (n.367-109_367-108insGTCTGAACGTCTGCGTGGAAAACTTCATCTGCGTGGCTGACTGGGCTGGCCCAGGCACTGGCTGGGTCAGCCCCATTTCTCTTATG) | |
| 19 | g.855456T>A | CA2317361283 | ELANE | c.367-108T>A (n.367-108T>A) | dbSNP |
| 19 | g.855456T>C | CA2587805256 | ELANE | c.367-108T>C (n.367-108T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855456T= | CA2317361282 | ELANE | c.367-108T= (n.367-108T=) | |
| 19 | g.855457C>A | CA2587805257 | ELANE | c.367-107C>A (n.367-107C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855458C>A | CA2587805258 | ELANE | c.367-106C>A (n.367-106C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855459C>A | CA2587805259 | ELANE | c.367-105C>A (n.367-105C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855461G>T | CA2587805260 | ELANE | c.367-103G>T (n.367-103G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855464C>A | CA2317361285 | ELANE | c.367-100C>A (n.367-100C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.855464C= | CA2317361284 | ELANE | c.367-100C= (n.367-100C=) | |
| 19 | g.855464C>T | CA303944569 | ELANE | c.367-100C>T (n.367-100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855465C>A | CA2317361287 | ELANE | c.367-99C>A (n.367-99C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.855465C= | CA2317361286 | ELANE | c.367-99C= (n.367-99C=) | |
| 19 | g.855465C>G | CA631295179 | ELANE | c.367-99C>G (n.367-99C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855465C>T | CA2576540489 | ELANE | c.367-99C>T (n.367-99C>T) | |
| 19 | g.855467C>A | CA2576540490 | ELANE | c.367-97C>A (n.367-97C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855467C= | CA2317361288 | ELANE | c.367-97C= (n.367-97C=) | |
| 19 | g.855467C>T | CA631295180 | ELANE | c.367-97C>T (n.367-97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855468A>G | CA2587805261 | ELANE | c.367-96A>G (n.367-96A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855471G>A | CA2735524942 | ELANE | c.367-93G>A (n.367-93G>A) | dbSNP |
| 19 | g.855472del | CA2576540491 | ELANE | c.367-92del (n.367-92del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855472G>T | CA2576540492 | ELANE | c.367-92G>T (n.367-92G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855474A= | CA2317361289 | ELANE | c.367-90A= (n.367-90A=) | |
| 19 | g.855474A>T | CA2317361290 | ELANE | c.367-90A>T (n.367-90A>T) | dbSNP |
| 19 | g.855475C>A | CA884314795 | ELANE | c.367-89C>A (n.367-89C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.855475C= | CA2317361291 | ELANE | c.367-89C= (n.367-89C=) | |
| 19 | g.855475C>G | CA2587805262 | ELANE | c.367-89C>G (n.367-89C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855475C>T | CA2587805263 | ELANE | c.367-89C>T (n.367-89C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855476C>A | CA2587805264 | ELANE | c.367-88C>A (n.367-88C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855477T>G | CA2576540493 | ELANE | c.367-87T>G (n.367-87T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855478G>A | CA631295181 | ELANE | c.367-86G>A (n.367-86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855478G= | CA2317361292 | ELANE | c.367-86G= (n.367-86G=) | |
| 19 | g.855481A>G | CA2576540494 | ELANE | c.367-83A>G (n.367-83A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855483G>A | CA2576540496 | ELANE | c.367-81G>A (n.367-81G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855483G= | CA2317361293 | ELANE | c.367-81G= (n.367-81G=) | |
| 19 | g.855483G>T | CA303944571 | ELANE | c.367-81G>T (n.367-81G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855486del | CA2576540495 | ELANE | c.367-78del (n.367-78del) | |
| 19 | g.855484G>C | CA631295182 | ELANE | c.367-80G>C (n.367-80G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855484G= | CA2317361294 | ELANE | c.367-80G= (n.367-80G=) | |
| 19 | g.855484G>T | CA2813227116 | ELANE | c.367-80G>T (n.367-80G>T) | |
| 19 | g.855485G>A | CA303944574 | ELANE | c.367-79G>A (n.367-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.855485G= | CA2317361295 | ELANE | c.367-79G= (n.367-79G=) | |
| 19 | g.855487A>G | CA2587805265 | ELANE | c.367-77A>G (n.367-77A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855488A>G | CA2587805266 | ELANE | c.367-76A>G (n.367-76A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855490C>A | CA2587805267 | ELANE | c.367-74C>A (n.367-74C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855490C>T | CA2587805268 | ELANE | c.367-74C>T (n.367-74C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855490_855492delinsCTG | CA2317361296 | ELANE | c.367-74_367-72delinsCTG (n.367-74_367-72delinsCTG) | |
| 19 | g.855491_855492del | CA2317361297 | ELANE | c.367-73_367-72del (n.367-73_367-72del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.855492G>T | CA2587805269 | ELANE | c.367-72G>T (n.367-72G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855494G>A | CA2587805270 | ELANE | c.367-70G>A (n.367-70G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855494G>T | CA2576540497 | ELANE | c.367-70G>T (n.367-70G>T) | |
| 19 | g.855495G>A | CA2587805271 | ELANE | c.367-69G>A (n.367-69G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855495G>T | CA2587805272 | ELANE | c.367-69G>T (n.367-69G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855496C>A | CA2587805273 | ELANE | c.367-68C>A (n.367-68C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855496C>G | CA657480005 | ELANE | c.367-68C>G (n.367-68C>G) | COSMIC |
| 19 | g.855496C>T | CA2587805274 | ELANE | c.367-68C>T (n.367-68C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855497C>A | CA2587805275 | ELANE | c.367-67C>A (n.367-67C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855498C>A | CA2576540498 | ELANE | c.367-66C>A (n.367-66C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855498C= | CA2317361298 | ELANE | c.367-66C= (n.367-66C=) | |
| 19 | g.855498C>G | CA2587805276 | ELANE | c.367-66C>G (n.367-66C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855498C>T | CA303944579 | ELANE | c.367-66C>T (n.367-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.855499G>A | CA631295183 | ELANE | c.367-65G>A (n.367-65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855499G>C | CA992487288 | ELANE | c.367-65G>C (n.367-65G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855499G= | CA2317361299 | ELANE | c.367-65G= (n.367-65G=) | |
| 19 | g.855499G>T | CA2587805277 | ELANE | c.367-65G>T (n.367-65G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855501A>G | CA2576540499 | ELANE | c.367-63A>G (n.367-63A>G) | |
| 19 | g.855502G>A | CA631295184 | ELANE | c.367-62G>A (n.367-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855502G= | CA2317361300 | ELANE | c.367-62G= (n.367-62G=) | |
| 19 | g.855502G>T | CA2587805278 | ELANE | c.367-62G>T (n.367-62G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855503A>G | CA2576540500 | ELANE | c.367-61A>G (n.367-61A>G) | |
| 19 | g.855504G>A | CA992487292 | ELANE | c.367-60G>A (n.367-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855504G= | CA2317361301 | ELANE | c.367-60G= (n.367-60G=) | |
| 19 | g.855504G>T | CA2587805279 | ELANE | c.367-60G>T (n.367-60G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855505G>A | CA2317361303 | ELANE | c.367-59G>A (n.367-59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.855505G= | CA2317361302 | ELANE | c.367-59G= (n.367-59G=) | |
| 19 | g.855505G>T | CA2576540501 | ELANE | c.367-59G>T (n.367-59G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855506G>A | CA2587805280 | ELANE | c.367-58G>A (n.367-58G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855506G>T | CA2587805281 | ELANE | c.367-58G>T (n.367-58G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855507G>A | CA2582306275 | ELANE | c.367-57G>A (n.367-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855507G>T | CA2587805282 | ELANE | c.367-57G>T (n.367-57G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855508A>T | CA2587805283 | ELANE | c.367-56A>T (n.367-56A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855509G>A | CA2587805285 | ELANE | c.367-55G>A (n.367-55G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855509G>T | CA2587805286 | ELANE | c.367-55G>T (n.367-55G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855509_855526dup | CA2587805284 | ELANE | c.367-55_367-38dup (n.367-55_367-38dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855510G>A | CA884314808 | ELANE | c.367-54G>A (n.367-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855510G= | CA2317361304 | ELANE | c.367-54G= (n.367-54G=) | |
| 19 | g.855510G>T | CA2576540502 | ELANE | c.367-54G>T (n.367-54G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855511G>A | CA2587805287 | ELANE | c.367-53G>A (n.367-53G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855511G= | CA2317361305 | ELANE | c.367-53G= (n.367-53G=) | |
| 19 | g.855511G>T | CA303944581 | ELANE | c.367-53G>T (n.367-53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855511_855514delinsGTCA | CA2317361306 | ELANE | c.367-53_367-50delinsGTCA (n.367-53_367-50delinsGTCA) | |
| 19 | g.855518_855520del | CA303944584 | ELANE | c.367-46_367-44del (n.367-46_367-44del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855513C>A | CA2587805288 | ELANE | c.367-51C>A (n.367-51C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855514A>T | CA2587805289 | ELANE | c.367-50A>T (n.367-50A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855516C>A | CA2587805290 | ELANE | c.367-48C>A (n.367-48C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855518T>C | CA9026023 | ELANE | c.367-46T>C (n.367-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855518T= | CA2317361307 | ELANE | c.367-46T= (n.367-46T=) | |
| 19 | g.855519C>A | CA2587805292 | ELANE | c.367-45C>A (n.367-45C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855519C>T | CA2587805291 | ELANE | c.367-45C>T (n.367-45C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855521C>A | CA2587805293 | ELANE | c.367-43C>A (n.367-43C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855522T>A | CA631295185 | ELANE | c.367-42T>A (n.367-42T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.855522T= | CA2317361308 | ELANE | c.367-42T= (n.367-42T=) | |
| 19 | g.855523G>A | CA2317361310 | ELANE | c.367-41G>A (n.367-41G>A) | dbSNP |
| 19 | g.855523G= | CA2317361309 | ELANE | c.367-41G= (n.367-41G=) | |
| 19 | g.855523G>T | CA2587805294 | ELANE | c.367-41G>T (n.367-41G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855523_855524delinsGC | CA2317361311 | ELANE | c.367-41_367-40delinsGC (n.367-41_367-40delinsGC) | |
| 19 | g.855524C>A | CA2576540503 | ELANE | c.367-40C>A (n.367-40C>A) | |
| 19 | g.855524C= | CA2317361313 | ELANE | c.367-40C= (n.367-40C=) | |
| 19 | g.855524C>T | CA9026024 | ELANE | c.367-40C>T (n.367-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855527del | CA2317361312 | ELANE | c.367-37del (n.367-37del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.855525C>A | CA2587805295 | ELANE | c.367-39C>A (n.367-39C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855525C= | CA2317361314 | ELANE | c.367-39C= (n.367-39C=) | |
| 19 | g.855525C>T | CA9026025 | ELANE | c.367-39C>T (n.367-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.855526C>G | CA2517911703 | ELANE | c.367-38C>G (n.367-38C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855527C>A | CA2587805296 | ELANE | c.367-37C>A (n.367-37C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855527C= | CA2317361315 | ELANE | c.367-37C= (n.367-37C=) | |
| 19 | g.855527C>T | CA9026026 | ELANE | c.367-37C>T (n.367-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.855528G>A | CA992487298 | ELANE | c.367-36G>A (n.367-36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855528G>C | CA2813227117 | ELANE | c.367-36G>C (n.367-36G>C) | |
| 19 | g.855528G= | CA2317361316 | ELANE | c.367-36G= (n.367-36G=) | |
| 19 | g.855528G>T | CA2587805297 | ELANE | c.367-36G>T (n.367-36G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855529T>A | CA2576540504 | ELANE | c.367-35T>A (n.367-35T>A) | |
| 19 | g.855530G>A | CA631295186 | ELANE | c.367-34G>A (n.367-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855530G= | CA2317361317 | ELANE | c.367-34G= (n.367-34G=) | |
| 19 | g.855531T>C | CA657480006 | ELANE | c.367-33T>C (n.367-33T>C) | COSMIC |
| 19 | g.855532G>T | CA2587805298 | ELANE | c.367-32G>T (n.367-32G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.855533A= | CA2317361318 | ELANE | c.367-31A= (n.367-31A=) | |
| 19 | g.855533A>G | CA884314818 | ELANE | c.367-31A>G (n.367-31A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.855534C= | CA2317361320 | ELANE | c.367-30C= (n.367-30C=) | |
| 19 | g.855534C>G | CA2317361319 | ELANE | c.367-30C>G (n.367-30C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.855534C>T | CA9026027 | ELANE | c.367-30C>T (n.367-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |