OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 8 | g.85354684T>C | CA180250589 | CA1 | c.-24-13025A>G (n.-24-13025A>G) c.-101-11859A>G (n.-101-11859A>G) n.69-13025A>G c.-356-2900A>G (n.-356-2900A>G) c.-46-13025A>G (n.-46-13025A>G) c.-123-11859A>G (n.-123-11859A>G) n.69-11859A>G c.-155-2900A>G (n.-155-2900A>G) c.-99-4799A>G (n.-99-4799A>G) c.-79-12876A>G (n.-79-12876A>G) c.-105-12850A>G (n.-105-12850A>G) c.-153-2900A>G (n.-153-2900A>G) c.-78-2900A>G (n.-78-2900A>G) c.-100-2900A>G (n.-100-2900A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.85354684T= | CA1799298011 | CA1 | c.-24-13025A= (n.-24-13025A=) c.-101-11859A= (n.-101-11859A=) n.69-13025A= c.-356-2900A= (n.-356-2900A=) c.-46-13025A= (n.-46-13025A=) c.-123-11859A= (n.-123-11859A=) n.69-11859A= c.-155-2900A= (n.-155-2900A=) c.-99-4799A= (n.-99-4799A=) c.-79-12876A= (n.-79-12876A=) c.-105-12850A= (n.-105-12850A=) c.-153-2900A= (n.-153-2900A=) c.-78-2900A= (n.-78-2900A=) c.-100-2900A= (n.-100-2900A=) | |
| 8 | g.85354687C= | CA1799298017 | CA1 | c.-24-13028G= (n.-24-13028G=) c.-101-11862G= (n.-101-11862G=) n.69-13028G= c.-356-2903G= (n.-356-2903G=) c.-46-13028G= (n.-46-13028G=) c.-123-11862G= (n.-123-11862G=) n.69-11862G= c.-155-2903G= (n.-155-2903G=) c.-99-4802G= (n.-99-4802G=) c.-79-12879G= (n.-79-12879G=) c.-105-12853G= (n.-105-12853G=) c.-153-2903G= (n.-153-2903G=) c.-78-2903G= (n.-78-2903G=) c.-100-2903G= (n.-100-2903G=) | |
| 8 | g.85354687C>T | CA180250590 | CA1 | c.-24-13028G>A (n.-24-13028G>A) c.-101-11862G>A (n.-101-11862G>A) n.69-13028G>A c.-356-2903G>A (n.-356-2903G>A) c.-46-13028G>A (n.-46-13028G>A) c.-123-11862G>A (n.-123-11862G>A) n.69-11862G>A c.-155-2903G>A (n.-155-2903G>A) c.-99-4802G>A (n.-99-4802G>A) c.-79-12879G>A (n.-79-12879G>A) c.-105-12853G>A (n.-105-12853G>A) c.-153-2903G>A (n.-153-2903G>A) c.-78-2903G>A (n.-78-2903G>A) c.-100-2903G>A (n.-100-2903G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.85354688G>A | CA180250596 | CA1 | c.-24-13029C>T (n.-24-13029C>T) c.-101-11863C>T (n.-101-11863C>T) n.69-13029C>T c.-356-2904C>T (n.-356-2904C>T) c.-46-13029C>T (n.-46-13029C>T) c.-123-11863C>T (n.-123-11863C>T) n.69-11863C>T c.-155-2904C>T (n.-155-2904C>T) c.-99-4803C>T (n.-99-4803C>T) c.-79-12880C>T (n.-79-12880C>T) c.-105-12854C>T (n.-105-12854C>T) c.-153-2904C>T (n.-153-2904C>T) c.-78-2904C>T (n.-78-2904C>T) c.-100-2904C>T (n.-100-2904C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.85354688G= | CA1799298019 | CA1 | c.-24-13029C= (n.-24-13029C=) c.-101-11863C= (n.-101-11863C=) n.69-13029C= c.-356-2904C= (n.-356-2904C=) c.-46-13029C= (n.-46-13029C=) c.-123-11863C= (n.-123-11863C=) n.69-11863C= c.-155-2904C= (n.-155-2904C=) c.-99-4803C= (n.-99-4803C=) c.-79-12880C= (n.-79-12880C=) c.-105-12854C= (n.-105-12854C=) c.-153-2904C= (n.-153-2904C=) c.-78-2904C= (n.-78-2904C=) c.-100-2904C= (n.-100-2904C=) | |
| 8 | g.85354691G>A | CA2781117779 | CA1 | c.-24-13032C>T (n.-24-13032C>T) c.-101-11866C>T (n.-101-11866C>T) n.69-13032C>T c.-356-2907C>T (n.-356-2907C>T) c.-46-13032C>T (n.-46-13032C>T) c.-123-11866C>T (n.-123-11866C>T) n.69-11866C>T c.-155-2907C>T (n.-155-2907C>T) c.-99-4806C>T (n.-99-4806C>T) c.-79-12883C>T (n.-79-12883C>T) c.-105-12857C>T (n.-105-12857C>T) c.-153-2907C>T (n.-153-2907C>T) c.-78-2907C>T (n.-78-2907C>T) c.-100-2907C>T (n.-100-2907C>T) | |
| 8 | g.85354692C= | CA1799298021 | CA1 | c.-24-13033G= (n.-24-13033G=) c.-101-11867G= (n.-101-11867G=) n.69-13033G= c.-356-2908G= (n.-356-2908G=) c.-46-13033G= (n.-46-13033G=) c.-123-11867G= (n.-123-11867G=) n.69-11867G= c.-155-2908G= (n.-155-2908G=) c.-99-4807G= (n.-99-4807G=) c.-79-12884G= (n.-79-12884G=) c.-105-12858G= (n.-105-12858G=) c.-153-2908G= (n.-153-2908G=) c.-78-2908G= (n.-78-2908G=) c.-100-2908G= (n.-100-2908G=) | |
| 8 | g.85354692C>G | CA180250601 | CA1 | c.-24-13033G>C (n.-24-13033G>C) c.-101-11867G>C (n.-101-11867G>C) n.69-13033G>C c.-356-2908G>C (n.-356-2908G>C) c.-46-13033G>C (n.-46-13033G>C) c.-123-11867G>C (n.-123-11867G>C) n.69-11867G>C c.-155-2908G>C (n.-155-2908G>C) c.-99-4807G>C (n.-99-4807G>C) c.-79-12884G>C (n.-79-12884G>C) c.-105-12858G>C (n.-105-12858G>C) c.-153-2908G>C (n.-153-2908G>C) c.-78-2908G>C (n.-78-2908G>C) c.-100-2908G>C (n.-100-2908G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.85354696A= | CA1799298025 | CA1 | c.-24-13037T= (n.-24-13037T=) c.-101-11871T= (n.-101-11871T=) n.69-13037T= c.-356-2912T= (n.-356-2912T=) c.-46-13037T= (n.-46-13037T=) c.-123-11871T= (n.-123-11871T=) n.69-11871T= c.-155-2912T= (n.-155-2912T=) c.-99-4811T= (n.-99-4811T=) c.-79-12888T= (n.-79-12888T=) c.-105-12862T= (n.-105-12862T=) c.-153-2912T= (n.-153-2912T=) c.-78-2912T= (n.-78-2912T=) c.-100-2912T= (n.-100-2912T=) | |
| 8 | g.85354696A>G | CA1799298023 | CA1 | c.-24-13037T>C (n.-24-13037T>C) c.-101-11871T>C (n.-101-11871T>C) n.69-13037T>C c.-356-2912T>C (n.-356-2912T>C) c.-46-13037T>C (n.-46-13037T>C) c.-123-11871T>C (n.-123-11871T>C) n.69-11871T>C c.-155-2912T>C (n.-155-2912T>C) c.-99-4811T>C (n.-99-4811T>C) c.-79-12888T>C (n.-79-12888T>C) c.-105-12862T>C (n.-105-12862T>C) c.-153-2912T>C (n.-153-2912T>C) c.-78-2912T>C (n.-78-2912T>C) c.-100-2912T>C (n.-100-2912T>C) | dbSNP |
| 8 | g.85354698C>G | CA2717593610 | CA1 | c.-24-13039G>C (n.-24-13039G>C) c.-101-11873G>C (n.-101-11873G>C) n.69-13039G>C c.-356-2914G>C (n.-356-2914G>C) c.-46-13039G>C (n.-46-13039G>C) c.-123-11873G>C (n.-123-11873G>C) n.69-11873G>C c.-155-2914G>C (n.-155-2914G>C) c.-99-4813G>C (n.-99-4813G>C) c.-79-12890G>C (n.-79-12890G>C) c.-105-12864G>C (n.-105-12864G>C) c.-153-2914G>C (n.-153-2914G>C) c.-78-2914G>C (n.-78-2914G>C) c.-100-2914G>C (n.-100-2914G>C) | dbSNP |
| 8 | g.85354701T>A | CA1799298028 | CA1 | c.-24-13042A>T (n.-24-13042A>T) c.-101-11876A>T (n.-101-11876A>T) n.69-13042A>T c.-356-2917A>T (n.-356-2917A>T) c.-46-13042A>T (n.-46-13042A>T) c.-123-11876A>T (n.-123-11876A>T) n.69-11876A>T c.-155-2917A>T (n.-155-2917A>T) c.-99-4816A>T (n.-99-4816A>T) c.-79-12893A>T (n.-79-12893A>T) c.-105-12867A>T (n.-105-12867A>T) c.-153-2917A>T (n.-153-2917A>T) c.-78-2917A>T (n.-78-2917A>T) c.-100-2917A>T (n.-100-2917A>T) | dbSNP |
| 8 | g.85354701T= | CA1799298027 | CA1 | c.-24-13042A= (n.-24-13042A=) c.-101-11876A= (n.-101-11876A=) n.69-13042A= c.-356-2917A= (n.-356-2917A=) c.-46-13042A= (n.-46-13042A=) c.-123-11876A= (n.-123-11876A=) n.69-11876A= c.-155-2917A= (n.-155-2917A=) c.-99-4816A= (n.-99-4816A=) c.-79-12893A= (n.-79-12893A=) c.-105-12867A= (n.-105-12867A=) c.-153-2917A= (n.-153-2917A=) c.-78-2917A= (n.-78-2917A=) c.-100-2917A= (n.-100-2917A=) | |
| 8 | g.85354706T>C | CA180250602 | CA1 | c.-24-13047A>G (n.-24-13047A>G) c.-101-11881A>G (n.-101-11881A>G) n.69-13047A>G c.-356-2922A>G (n.-356-2922A>G) c.-46-13047A>G (n.-46-13047A>G) c.-123-11881A>G (n.-123-11881A>G) n.69-11881A>G c.-155-2922A>G (n.-155-2922A>G) c.-99-4821A>G (n.-99-4821A>G) c.-79-12898A>G (n.-79-12898A>G) c.-105-12872A>G (n.-105-12872A>G) c.-153-2922A>G (n.-153-2922A>G) c.-78-2922A>G (n.-78-2922A>G) c.-100-2922A>G (n.-100-2922A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.85354706T= | CA1799298030 | CA1 | c.-24-13047A= (n.-24-13047A=) c.-101-11881A= (n.-101-11881A=) n.69-13047A= c.-356-2922A= (n.-356-2922A=) c.-46-13047A= (n.-46-13047A=) c.-123-11881A= (n.-123-11881A=) n.69-11881A= c.-155-2922A= (n.-155-2922A=) c.-99-4821A= (n.-99-4821A=) c.-79-12898A= (n.-79-12898A=) c.-105-12872A= (n.-105-12872A=) c.-153-2922A= (n.-153-2922A=) c.-78-2922A= (n.-78-2922A=) c.-100-2922A= (n.-100-2922A=) | |
| 8 | g.85354708G>A | CA1799298033 | CA1 | c.-24-13049C>T (n.-24-13049C>T) c.-101-11883C>T (n.-101-11883C>T) n.69-13049C>T c.-356-2924C>T (n.-356-2924C>T) c.-46-13049C>T (n.-46-13049C>T) c.-123-11883C>T (n.-123-11883C>T) n.69-11883C>T c.-155-2924C>T (n.-155-2924C>T) c.-99-4823C>T (n.-99-4823C>T) c.-79-12900C>T (n.-79-12900C>T) c.-105-12874C>T (n.-105-12874C>T) c.-153-2924C>T (n.-153-2924C>T) c.-78-2924C>T (n.-78-2924C>T) c.-100-2924C>T (n.-100-2924C>T) | dbSNP |
| 8 | g.85354708G= | CA1799298032 | CA1 | c.-24-13049C= (n.-24-13049C=) c.-101-11883C= (n.-101-11883C=) n.69-13049C= c.-356-2924C= (n.-356-2924C=) c.-46-13049C= (n.-46-13049C=) c.-123-11883C= (n.-123-11883C=) n.69-11883C= c.-155-2924C= (n.-155-2924C=) c.-99-4823C= (n.-99-4823C=) c.-79-12900C= (n.-79-12900C=) c.-105-12874C= (n.-105-12874C=) c.-153-2924C= (n.-153-2924C=) c.-78-2924C= (n.-78-2924C=) c.-100-2924C= (n.-100-2924C=) | |
| 8 | g.85354714A>G | CA2781117780 | CA1 | c.-24-13055T>C (n.-24-13055T>C) c.-101-11889T>C (n.-101-11889T>C) n.69-13055T>C c.-356-2930T>C (n.-356-2930T>C) c.-46-13055T>C (n.-46-13055T>C) c.-123-11889T>C (n.-123-11889T>C) n.69-11889T>C c.-155-2930T>C (n.-155-2930T>C) c.-99-4829T>C (n.-99-4829T>C) c.-79-12906T>C (n.-79-12906T>C) c.-105-12880T>C (n.-105-12880T>C) c.-153-2930T>C (n.-153-2930T>C) c.-78-2930T>C (n.-78-2930T>C) c.-100-2930T>C (n.-100-2930T>C) | |
| 8 | g.85354716A= | CA1799298034 | CA1 | c.-24-13057T= (n.-24-13057T=) c.-101-11891T= (n.-101-11891T=) n.69-13057T= c.-356-2932T= (n.-356-2932T=) c.-46-13057T= (n.-46-13057T=) c.-123-11891T= (n.-123-11891T=) n.69-11891T= c.-155-2932T= (n.-155-2932T=) c.-99-4831T= (n.-99-4831T=) c.-79-12908T= (n.-79-12908T=) c.-105-12882T= (n.-105-12882T=) c.-153-2932T= (n.-153-2932T=) c.-78-2932T= (n.-78-2932T=) c.-100-2932T= (n.-100-2932T=) | |
| 8 | g.85354716A>C | CA1799298036 | CA1 | c.-24-13057T>G (n.-24-13057T>G) c.-101-11891T>G (n.-101-11891T>G) n.69-13057T>G c.-356-2932T>G (n.-356-2932T>G) c.-46-13057T>G (n.-46-13057T>G) c.-123-11891T>G (n.-123-11891T>G) n.69-11891T>G c.-155-2932T>G (n.-155-2932T>G) c.-99-4831T>G (n.-99-4831T>G) c.-79-12908T>G (n.-79-12908T>G) c.-105-12882T>G (n.-105-12882T>G) c.-153-2932T>G (n.-153-2932T>G) c.-78-2932T>G (n.-78-2932T>G) c.-100-2932T>G (n.-100-2932T>G) | dbSNP |
| 8 | g.85354718A= | CA1799298038 | CA1 | c.-24-13059T= (n.-24-13059T=) c.-101-11893T= (n.-101-11893T=) n.69-13059T= c.-356-2934T= (n.-356-2934T=) c.-46-13059T= (n.-46-13059T=) c.-123-11893T= (n.-123-11893T=) n.69-11893T= c.-155-2934T= (n.-155-2934T=) c.-99-4833T= (n.-99-4833T=) c.-79-12910T= (n.-79-12910T=) c.-105-12884T= (n.-105-12884T=) c.-153-2934T= (n.-153-2934T=) c.-78-2934T= (n.-78-2934T=) c.-100-2934T= (n.-100-2934T=) | |
| 8 | g.85354718A>G | CA582892316 | CA1 | c.-24-13059T>C (n.-24-13059T>C) c.-101-11893T>C (n.-101-11893T>C) n.69-13059T>C c.-356-2934T>C (n.-356-2934T>C) c.-46-13059T>C (n.-46-13059T>C) c.-123-11893T>C (n.-123-11893T>C) n.69-11893T>C c.-155-2934T>C (n.-155-2934T>C) c.-99-4833T>C (n.-99-4833T>C) c.-79-12910T>C (n.-79-12910T>C) c.-105-12884T>C (n.-105-12884T>C) c.-153-2934T>C (n.-153-2934T>C) c.-78-2934T>C (n.-78-2934T>C) c.-100-2934T>C (n.-100-2934T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.85354719T>C | CA2717593621 | CA1 | c.-24-13060A>G (n.-24-13060A>G) c.-101-11894A>G (n.-101-11894A>G) n.69-13060A>G c.-356-2935A>G (n.-356-2935A>G) c.-46-13060A>G (n.-46-13060A>G) c.-123-11894A>G (n.-123-11894A>G) n.69-11894A>G c.-155-2935A>G (n.-155-2935A>G) c.-99-4834A>G (n.-99-4834A>G) c.-79-12911A>G (n.-79-12911A>G) c.-105-12885A>G (n.-105-12885A>G) c.-153-2935A>G (n.-153-2935A>G) c.-78-2935A>G (n.-78-2935A>G) c.-100-2935A>G (n.-100-2935A>G) | dbSNP |
| 8 | g.85354722C= | CA1799298039 | CA1 | c.-24-13063G= (n.-24-13063G=) c.-101-11897G= (n.-101-11897G=) n.69-13063G= c.-356-2938G= (n.-356-2938G=) c.-46-13063G= (n.-46-13063G=) c.-123-11897G= (n.-123-11897G=) n.69-11897G= c.-155-2938G= (n.-155-2938G=) c.-99-4837G= (n.-99-4837G=) c.-79-12914G= (n.-79-12914G=) c.-105-12888G= (n.-105-12888G=) c.-153-2938G= (n.-153-2938G=) c.-78-2938G= (n.-78-2938G=) c.-100-2938G= (n.-100-2938G=) | |
| 8 | g.85354722C>T | CA1116110940 | CA1 | c.-24-13063G>A (n.-24-13063G>A) c.-101-11897G>A (n.-101-11897G>A) n.69-13063G>A c.-356-2938G>A (n.-356-2938G>A) c.-46-13063G>A (n.-46-13063G>A) c.-123-11897G>A (n.-123-11897G>A) n.69-11897G>A c.-155-2938G>A (n.-155-2938G>A) c.-99-4837G>A (n.-99-4837G>A) c.-79-12914G>A (n.-79-12914G>A) c.-105-12888G>A (n.-105-12888G>A) c.-153-2938G>A (n.-153-2938G>A) c.-78-2938G>A (n.-78-2938G>A) c.-100-2938G>A (n.-100-2938G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.85354724C= | CA1799298042 | CA1 | c.-24-13065G= (n.-24-13065G=) c.-101-11899G= (n.-101-11899G=) n.69-13065G= c.-356-2940G= (n.-356-2940G=) c.-46-13065G= (n.-46-13065G=) c.-123-11899G= (n.-123-11899G=) n.69-11899G= c.-155-2940G= (n.-155-2940G=) c.-99-4839G= (n.-99-4839G=) c.-79-12916G= (n.-79-12916G=) c.-105-12890G= (n.-105-12890G=) c.-153-2940G= (n.-153-2940G=) c.-78-2940G= (n.-78-2940G=) c.-100-2940G= (n.-100-2940G=) | |
| 8 | g.85354724C>T | CA180250603 | CA1 | c.-24-13065G>A (n.-24-13065G>A) c.-101-11899G>A (n.-101-11899G>A) n.69-13065G>A c.-356-2940G>A (n.-356-2940G>A) c.-46-13065G>A (n.-46-13065G>A) c.-123-11899G>A (n.-123-11899G>A) n.69-11899G>A c.-155-2940G>A (n.-155-2940G>A) c.-99-4839G>A (n.-99-4839G>A) c.-79-12916G>A (n.-79-12916G>A) c.-105-12890G>A (n.-105-12890G>A) c.-153-2940G>A (n.-153-2940G>A) c.-78-2940G>A (n.-78-2940G>A) c.-100-2940G>A (n.-100-2940G>A) | dbSNP |
| 8 | g.85354728A= | CA1799298046 | CA1 | c.-24-13069T= (n.-24-13069T=) c.-101-11903T= (n.-101-11903T=) n.69-13069T= c.-356-2944T= (n.-356-2944T=) c.-46-13069T= (n.-46-13069T=) c.-123-11903T= (n.-123-11903T=) n.69-11903T= c.-155-2944T= (n.-155-2944T=) c.-99-4843T= (n.-99-4843T=) c.-79-12920T= (n.-79-12920T=) c.-105-12894T= (n.-105-12894T=) c.-153-2944T= (n.-153-2944T=) c.-78-2944T= (n.-78-2944T=) c.-100-2944T= (n.-100-2944T=) | |
| 8 | g.85354728A>C | CA1799298047 | CA1 | c.-24-13069T>G (n.-24-13069T>G) c.-101-11903T>G (n.-101-11903T>G) n.69-13069T>G c.-356-2944T>G (n.-356-2944T>G) c.-46-13069T>G (n.-46-13069T>G) c.-123-11903T>G (n.-123-11903T>G) n.69-11903T>G c.-155-2944T>G (n.-155-2944T>G) c.-99-4843T>G (n.-99-4843T>G) c.-79-12920T>G (n.-79-12920T>G) c.-105-12894T>G (n.-105-12894T>G) c.-153-2944T>G (n.-153-2944T>G) c.-78-2944T>G (n.-78-2944T>G) c.-100-2944T>G (n.-100-2944T>G) | dbSNP |
| 8 | g.85354732C>G | CA2717593650 | CA1 | c.-24-13073G>C (n.-24-13073G>C) c.-101-11907G>C (n.-101-11907G>C) n.69-13073G>C c.-356-2948G>C (n.-356-2948G>C) c.-46-13073G>C (n.-46-13073G>C) c.-123-11907G>C (n.-123-11907G>C) n.69-11907G>C c.-155-2948G>C (n.-155-2948G>C) c.-99-4847G>C (n.-99-4847G>C) c.-79-12924G>C (n.-79-12924G>C) c.-105-12898G>C (n.-105-12898G>C) c.-153-2948G>C (n.-153-2948G>C) c.-78-2948G>C (n.-78-2948G>C) c.-100-2948G>C (n.-100-2948G>C) | dbSNP |
| 8 | g.85354738T>C | CA180250604 | CA1 | c.-24-13079A>G (n.-24-13079A>G) c.-101-11913A>G (n.-101-11913A>G) n.69-13079A>G c.-356-2954A>G (n.-356-2954A>G) c.-46-13079A>G (n.-46-13079A>G) c.-123-11913A>G (n.-123-11913A>G) n.69-11913A>G c.-155-2954A>G (n.-155-2954A>G) c.-99-4853A>G (n.-99-4853A>G) c.-79-12930A>G (n.-79-12930A>G) c.-105-12904A>G (n.-105-12904A>G) c.-153-2954A>G (n.-153-2954A>G) c.-78-2954A>G (n.-78-2954A>G) c.-100-2954A>G (n.-100-2954A>G) | dbSNP |
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| 8 | g.85354744T>C | CA1799298060 | CA1 | c.-24-13085A>G (n.-24-13085A>G) c.-101-11919A>G (n.-101-11919A>G) n.69-13085A>G c.-356-2960A>G (n.-356-2960A>G) c.-46-13085A>G (n.-46-13085A>G) c.-123-11919A>G (n.-123-11919A>G) n.69-11919A>G c.-155-2960A>G (n.-155-2960A>G) c.-99-4859A>G (n.-99-4859A>G) c.-79-12936A>G (n.-79-12936A>G) c.-105-12910A>G (n.-105-12910A>G) c.-153-2960A>G (n.-153-2960A>G) c.-78-2960A>G (n.-78-2960A>G) c.-100-2960A>G (n.-100-2960A>G) | dbSNP |
| 8 | g.85354744T= | CA1799298059 | CA1 | c.-24-13085A= (n.-24-13085A=) c.-101-11919A= (n.-101-11919A=) n.69-13085A= c.-356-2960A= (n.-356-2960A=) c.-46-13085A= (n.-46-13085A=) c.-123-11919A= (n.-123-11919A=) n.69-11919A= c.-155-2960A= (n.-155-2960A=) c.-99-4859A= (n.-99-4859A=) c.-79-12936A= (n.-79-12936A=) c.-105-12910A= (n.-105-12910A=) c.-153-2960A= (n.-153-2960A=) c.-78-2960A= (n.-78-2960A=) c.-100-2960A= (n.-100-2960A=) | |
| 8 | g.85354749A= | CA1799298063 | CA1 | c.-24-13090T= (n.-24-13090T=) c.-101-11924T= (n.-101-11924T=) n.69-13090T= c.-356-2965T= (n.-356-2965T=) c.-46-13090T= (n.-46-13090T=) c.-123-11924T= (n.-123-11924T=) n.69-11924T= c.-155-2965T= (n.-155-2965T=) c.-99-4864T= (n.-99-4864T=) c.-79-12941T= (n.-79-12941T=) c.-105-12915T= (n.-105-12915T=) c.-153-2965T= (n.-153-2965T=) c.-78-2965T= (n.-78-2965T=) c.-100-2965T= (n.-100-2965T=) | |
| 8 | g.85354749A>G | CA1116110943 | CA1 | c.-24-13090T>C (n.-24-13090T>C) c.-101-11924T>C (n.-101-11924T>C) n.69-13090T>C c.-356-2965T>C (n.-356-2965T>C) c.-46-13090T>C (n.-46-13090T>C) c.-123-11924T>C (n.-123-11924T>C) n.69-11924T>C c.-155-2965T>C (n.-155-2965T>C) c.-99-4864T>C (n.-99-4864T>C) c.-79-12941T>C (n.-79-12941T>C) c.-105-12915T>C (n.-105-12915T>C) c.-153-2965T>C (n.-153-2965T>C) c.-78-2965T>C (n.-78-2965T>C) c.-100-2965T>C (n.-100-2965T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.85354751A>G | CA2511234773 | CA1 | c.-24-13092T>C (n.-24-13092T>C) c.-101-11926T>C (n.-101-11926T>C) n.69-13092T>C c.-356-2967T>C (n.-356-2967T>C) c.-46-13092T>C (n.-46-13092T>C) c.-123-11926T>C (n.-123-11926T>C) n.69-11926T>C c.-155-2967T>C (n.-155-2967T>C) c.-99-4866T>C (n.-99-4866T>C) c.-79-12943T>C (n.-79-12943T>C) c.-105-12917T>C (n.-105-12917T>C) c.-153-2967T>C (n.-153-2967T>C) c.-78-2967T>C (n.-78-2967T>C) c.-100-2967T>C (n.-100-2967T>C) | |
| 8 | g.85354754G>C | CA1799298067 | CA1 | c.-24-13095C>G (n.-24-13095C>G) c.-101-11929C>G (n.-101-11929C>G) n.69-13095C>G c.-356-2970C>G (n.-356-2970C>G) c.-46-13095C>G (n.-46-13095C>G) c.-123-11929C>G (n.-123-11929C>G) n.69-11929C>G c.-155-2970C>G (n.-155-2970C>G) c.-99-4869C>G (n.-99-4869C>G) c.-79-12946C>G (n.-79-12946C>G) c.-105-12920C>G (n.-105-12920C>G) c.-153-2970C>G (n.-153-2970C>G) c.-78-2970C>G (n.-78-2970C>G) c.-100-2970C>G (n.-100-2970C>G) | dbSNP |
| 8 | g.85354754G= | CA1799298065 | CA1 | c.-24-13095C= (n.-24-13095C=) c.-101-11929C= (n.-101-11929C=) n.69-13095C= c.-356-2970C= (n.-356-2970C=) c.-46-13095C= (n.-46-13095C=) c.-123-11929C= (n.-123-11929C=) n.69-11929C= c.-155-2970C= (n.-155-2970C=) c.-99-4869C= (n.-99-4869C=) c.-79-12946C= (n.-79-12946C=) c.-105-12920C= (n.-105-12920C=) c.-153-2970C= (n.-153-2970C=) c.-78-2970C= (n.-78-2970C=) c.-100-2970C= (n.-100-2970C=) | |
| 8 | g.85354754G>T | CA856220439 | CA1 | c.-24-13095C>A (n.-24-13095C>A) c.-101-11929C>A (n.-101-11929C>A) n.69-13095C>A c.-356-2970C>A (n.-356-2970C>A) c.-46-13095C>A (n.-46-13095C>A) c.-123-11929C>A (n.-123-11929C>A) n.69-11929C>A c.-155-2970C>A (n.-155-2970C>A) c.-99-4869C>A (n.-99-4869C>A) c.-79-12946C>A (n.-79-12946C>A) c.-105-12920C>A (n.-105-12920C>A) c.-153-2970C>A (n.-153-2970C>A) c.-78-2970C>A (n.-78-2970C>A) c.-100-2970C>A (n.-100-2970C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.85354755_85354756delinsAG | CA1799298069 | CA1 | c.-24-13097_-24-13096delinsCT (n.-24-13097_-24-13096delinsCT) c.-101-11931_-101-11930delinsCT (n.-101-11931_-101-11930delinsCT) n.69-13097_69-13096delinsCT c.-356-2972_-356-2971delinsCT (n.-356-2972_-356-2971delinsCT) c.-46-13097_-46-13096delinsCT (n.-46-13097_-46-13096delinsCT) c.-123-11931_-123-11930delinsCT (n.-123-11931_-123-11930delinsCT) n.69-11931_69-11930delinsCT c.-155-2972_-155-2971delinsCT (n.-155-2972_-155-2971delinsCT) c.-99-4871_-99-4870delinsCT (n.-99-4871_-99-4870delinsCT) c.-79-12948_-79-12947delinsCT (n.-79-12948_-79-12947delinsCT) c.-105-12922_-105-12921delinsCT (n.-105-12922_-105-12921delinsCT) c.-153-2972_-153-2971delinsCT (n.-153-2972_-153-2971delinsCT) c.-78-2972_-78-2971delinsCT (n.-78-2972_-78-2971delinsCT) c.-100-2972_-100-2971delinsCT (n.-100-2972_-100-2971delinsCT) | |
| 8 | g.85354756del | CA582892317 | CA1 | c.-24-13097del (n.-24-13097del) c.-101-11931del (n.-101-11931del) n.69-13097del c.-356-2972del (n.-356-2972del) c.-46-13097del (n.-46-13097del) c.-123-11931del (n.-123-11931del) n.69-11931del c.-155-2972del (n.-155-2972del) c.-99-4871del (n.-99-4871del) c.-79-12948del (n.-79-12948del) c.-105-12922del (n.-105-12922del) c.-153-2972del (n.-153-2972del) c.-78-2972del (n.-78-2972del) c.-100-2972del (n.-100-2972del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.85354756G>A | CA180250606 | CA1 | c.-24-13097C>T (n.-24-13097C>T) c.-101-11931C>T (n.-101-11931C>T) n.69-13097C>T c.-356-2972C>T (n.-356-2972C>T) c.-46-13097C>T (n.-46-13097C>T) c.-123-11931C>T (n.-123-11931C>T) n.69-11931C>T c.-155-2972C>T (n.-155-2972C>T) c.-99-4871C>T (n.-99-4871C>T) c.-79-12948C>T (n.-79-12948C>T) c.-105-12922C>T (n.-105-12922C>T) c.-153-2972C>T (n.-153-2972C>T) c.-78-2972C>T (n.-78-2972C>T) c.-100-2972C>T (n.-100-2972C>T) | dbSNP |
| 8 | g.85354756G= | CA1799298072 | CA1 | c.-24-13097C= (n.-24-13097C=) c.-101-11931C= (n.-101-11931C=) n.69-13097C= c.-356-2972C= (n.-356-2972C=) c.-46-13097C= (n.-46-13097C=) c.-123-11931C= (n.-123-11931C=) n.69-11931C= c.-155-2972C= (n.-155-2972C=) c.-99-4871C= (n.-99-4871C=) c.-79-12948C= (n.-79-12948C=) c.-105-12922C= (n.-105-12922C=) c.-153-2972C= (n.-153-2972C=) c.-78-2972C= (n.-78-2972C=) c.-100-2972C= (n.-100-2972C=) |