UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.853144_853203del | CA2587804975 | ELANE | c.224+112_225-59del (n.224+112_225-59del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853146_853171del | CA2587804977 | ELANE | c.224+114_225-91del (n.224+114_225-91del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853156T>C | CA2317359894 | ELANE | c.225-106T>C (n.225-106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853156T= | CA2317359893 | ELANE | c.225-106T= (n.225-106T=) | |
| 19 | g.853157C>A | CA884313061 | ELANE | c.225-105C>A (n.225-105C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853157C= | CA2317359896 | ELANE | c.225-105C= (n.225-105C=) | |
| 19 | g.853157C>G | CA2587804990 | ELANE | c.225-105C>G (n.225-105C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853157C>T | CA2317359895 | ELANE | c.225-105C>T (n.225-105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853158G>A | CA2587804991 | ELANE | c.225-104G>A (n.225-104G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853158G>C | CA884313062 | ELANE | c.225-104G>C (n.225-104G>C) | dbSNP |
| 19 | g.853158G= | CA2317359897 | ELANE | c.225-104G= (n.225-104G=) | |
| 19 | g.853158G>T | CA2587804992 | ELANE | c.225-104G>T (n.225-104G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853160G>A | CA2587804993 | ELANE | c.225-102G>A (n.225-102G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853161C>A | CA2587804994 | ELANE | c.225-101C>A (n.225-101C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853161C>T | CA2501863171 | ELANE | c.225-101C>T (n.225-101C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853162A= | CA2317359898 | ELANE | c.225-100A= (n.225-100A=) | |
| 19 | g.853162A>G | CA992486012 | ELANE | c.225-100A>G (n.225-100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853162A>T | CA2813227013 | ELANE | c.225-100A>T (n.225-100A>T) | |
| 19 | g.853163C>A | CA2587804995 | ELANE | c.225-99C>A (n.225-99C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853164C>A | CA2587804996 | ELANE | c.225-98C>A (n.225-98C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853164C= | CA2317359900 | ELANE | c.225-98C= (n.225-98C=) | |
| 19 | g.853164C>G | CA303943028 | ELANE | c.225-98C>G (n.225-98C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853164C>T | CA2317359903 | ELANE | c.225-98C>T (n.225-98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853165T>G | CA2576540454 | ELANE | c.225-97T>G (n.225-97T>G) | |
| 19 | g.853166T>G | CA2813227014 | ELANE | c.225-96T>G (n.225-96T>G) | |
| 19 | g.853167C>A | CA2813227015 | ELANE | c.225-95C>A (n.225-95C>A) | |
| 19 | g.853167C>G | CA2587804997 | ELANE | c.225-95C>G (n.225-95C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853167C>T | CA2587804998 | ELANE | c.225-95C>T (n.225-95C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853168G>A | CA2317359906 | ELANE | c.225-94G>A (n.225-94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853168G= | CA2317359905 | ELANE | c.225-94G= (n.225-94G=) | |
| 19 | g.853168G>T | CA2587804999 | ELANE | c.225-94G>T (n.225-94G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853169C>A | CA2587805001 | ELANE | c.225-93C>A (n.225-93C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853169C>T | CA2587805000 | ELANE | c.225-93C>T (n.225-93C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853170C= | CA2317359908 | ELANE | c.225-92C= (n.225-92C=) | |
| 19 | g.853170C>T | CA2317359909 | ELANE | c.225-92C>T (n.225-92C>T) | dbSNP |
| 19 | g.853171C= | CA2317359912 | ELANE | c.225-91C= (n.225-91C=) | |
| 19 | g.853171C>G | CA884313063 | ELANE | c.225-91C>G (n.225-91C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853172T>C | CA2576540455 | ELANE | c.225-90T>C (n.225-90T>C) | |
| 19 | g.853173C= | CA2317359913 | ELANE | c.225-89C= (n.225-89C=) | |
| 19 | g.853173C>T | CA2317359915 | ELANE | c.225-89C>T (n.225-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853174A>G | CA2587805002 | ELANE | c.225-88A>G (n.225-88A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853176G= | CA2317359917 | ELANE | c.225-86G= (n.225-86G=) | |
| 19 | g.853176G>T | CA884313064 | ELANE | c.225-86G>T (n.225-86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853177C>A | CA2587805003 | ELANE | c.225-85C>A (n.225-85C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853177C>T | CA2587805004 | ELANE | c.225-85C>T (n.225-85C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853178C= | CA2317359920 | ELANE | c.225-84C= (n.225-84C=) | |
| 19 | g.853178C>T | CA884313065 | ELANE | c.225-84C>T (n.225-84C>T) | dbSNP |
| 19 | g.853179C>A | CA2587805005 | ELANE | c.225-83C>A (n.225-83C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853179C= | CA2317359923 | ELANE | c.225-83C= (n.225-83C=) | |
| 19 | g.853179C>G | CA303943039 | ELANE | c.225-83C>G (n.225-83C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853179C>T | CA303943032 | ELANE | c.225-83C>T (n.225-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853180_853184dup | CA2317359922 | ELANE | c.225-82_225-78dup (n.225-82_225-78dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853180G>A | CA631295753 | ELANE | c.225-82G>A (n.225-82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853180G>C | CA631295754 | ELANE | c.225-82G>C (n.225-82G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853180G= | CA2317359928 | ELANE | c.225-82G= (n.225-82G=) | |
| 19 | g.853181_853187del | CA2587805006 | ELANE | c.225-81_225-75del (n.225-81_225-75del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853182C>A | CA2587805007 | ELANE | c.225-80C>A (n.225-80C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853183G>A | CA2576540456 | ELANE | c.225-79G>A (n.225-79G>A) | |
| 19 | g.853183G>C | CA2587805008 | ELANE | c.225-79G>C (n.225-79G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853184C>G | CA2587805009 | ELANE | c.225-78C>G (n.225-78C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853184C>T | CA2813227020 | ELANE | c.225-78C>T (n.225-78C>T) | |
| 19 | g.853185C= | CA2317359930 | ELANE | c.225-77C= (n.225-77C=) | |
| 19 | g.853185C>T | CA2317359931 | ELANE | c.225-77C>T (n.225-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853185_853191dup | CA2587805010 | ELANE | c.225-77_225-71dup (n.225-77_225-71dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853186G>A | CA2576540457 | ELANE | c.225-76G>A (n.225-76G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853186G>C | CA2317359935 | ELANE | c.225-76G>C (n.225-76G>C) | dbSNP |
| 19 | g.853186G= | CA2317359934 | ELANE | c.225-76G= (n.225-76G=) | |
| 19 | g.853186G>T | CA884313069 | ELANE | c.225-76G>T (n.225-76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853187G>A | CA2587805011 | ELANE | c.225-75G>A (n.225-75G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853187G= | CA2317359937 | ELANE | c.225-75G= (n.225-75G=) | |
| 19 | g.853187G>T | CA2317359938 | ELANE | c.225-75G>T (n.225-75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853188A= | CA2317359939 | ELANE | c.225-74A= (n.225-74A=) | |
| 19 | g.853188A>C | CA2587805012 | ELANE | c.225-74A>C (n.225-74A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853188A>G | CA2317359940 | ELANE | c.225-74A>G (n.225-74A>G) | dbSNP |
| 19 | g.853189T>G | CA2735526929 | ELANE | c.225-73T>G (n.225-73T>G) | dbSNP |
| 19 | g.853190G>T | CA2587805013 | ELANE | c.225-72G>T (n.225-72G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853191G>A | CA2576540458 | ELANE | c.225-71G>A (n.225-71G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853191G>C | CA992486018 | ELANE | c.225-71G>C (n.225-71G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853191G= | CA2317359942 | ELANE | c.225-71G= (n.225-71G=) | |
| 19 | g.853192G>A | CA2587805014 | ELANE | c.225-70G>A (n.225-70G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853192_853195delinsGGAC | CA2317359944 | ELANE | c.225-70_225-67delinsGGAC (n.225-70_225-67delinsGGAC) | |
| 19 | g.853193G= | CA2317359946 | ELANE | c.225-69G= (n.225-69G=) | |
| 19 | g.853193G>T | CA631295755 | ELANE | c.225-69G>T (n.225-69G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853196_853198del | CA884313072 | ELANE | c.225-66_225-64del (n.225-66_225-64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853194A= | CA2317359947 | ELANE | c.225-68A= (n.225-68A=) | |
| 19 | g.853194A>T | CA631295756 | ELANE | c.225-68A>T (n.225-68A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853195C>A | CA2587805016 | ELANE | c.225-67C>A (n.225-67C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853195C= | CA2317359949 | ELANE | c.225-67C= (n.225-67C=) | |
| 19 | g.853195C>T | CA884313078 | ELANE | c.225-67C>T (n.225-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853197_853204dup | CA2587805015 | ELANE | c.225-65_225-58dup (n.225-65_225-58dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853196G>A | CA992486027 | ELANE | c.225-66G>A (n.225-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853196G>C | CA2587805017 | ELANE | c.225-66G>C (n.225-66G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853196G= | CA2317359952 | ELANE | c.225-66G= (n.225-66G=) | |
| 19 | g.853196G>T | CA303943049 | ELANE | c.225-66G>T (n.225-66G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853197A>T | CA2587805018 | ELANE | c.225-65A>T (n.225-65A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853198C>A | CA884313081 | ELANE | c.225-64C>A (n.225-64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853198C= | CA2317359954 | ELANE | c.225-64C= (n.225-64C=) | |
| 19 | g.853198C>T | CA2587805019 | ELANE | c.225-64C>T (n.225-64C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853199A= | CA2317359956 | ELANE | c.225-63A= (n.225-63A=) | |
| 19 | g.853199A>C | CA2317359957 | ELANE | c.225-63A>C (n.225-63A>C) | dbSNP |
| 19 | g.853202G>T | CA2587805020 | ELANE | c.225-60G>T (n.225-60G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853203C>A | CA303943050 | ELANE | c.225-59C>A (n.225-59C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853203C= | CA2317359959 | ELANE | c.225-59C= (n.225-59C=) | |
| 19 | g.853203C>T | CA2317359960 | ELANE | c.225-59C>T (n.225-59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853204G>A | CA992486028 | ELANE | c.225-58G>A (n.225-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853204G>C | CA2576540459 | ELANE | c.225-58G>C (n.225-58G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853204G= | CA2317359962 | ELANE | c.225-58G= (n.225-58G=) | |
| 19 | g.853205C>A | CA2587805021 | ELANE | c.225-57C>A (n.225-57C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853205C= | CA2317359965 | ELANE | c.225-57C= (n.225-57C=) | |
| 19 | g.853205C>G | CA992486030 | ELANE | c.225-57C>G (n.225-57C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853205C>T | CA2587805022 | ELANE | c.225-57C>T (n.225-57C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853206G>A | CA2317359966 | ELANE | c.225-56G>A (n.225-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853206G= | CA2317359967 | ELANE | c.225-56G= (n.225-56G=) | |
| 19 | g.853206G>T | CA2576540460 | ELANE | c.225-56G>T (n.225-56G>T) | |
| 19 | g.853207G>A | CA2587805023 | ELANE | c.225-55G>A (n.225-55G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853207G>T | CA2587805024 | ELANE | c.225-55G>T (n.225-55G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853207_853233delinsGCTGAGCCCCGACCCCCGGGGCCGCCC | CA2317359968 | ELANE | c.225-55_225-29delinsGCTGAGCCCCGACCCCCGGGGCCGCCC (n.225-55_225-29delinsGCTGAGCCCCGACCCCCGGGGCCGCCC) | |
| 19 | g.853208C>A | CA303943051 | ELANE | c.225-54C>A (n.225-54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853208C= | CA2317359969 | ELANE | c.225-54C= (n.225-54C=) | |
| 19 | g.853208C>G | CA2587805025 | ELANE | c.225-54C>G (n.225-54C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853218_853243del | CA884313084 | ELANE | c.225-44_225-19del (n.225-44_225-19del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853209T>A | CA2735526930 | ELANE | c.225-53T>A (n.225-53T>A) | dbSNP |
| 19 | g.853210G>A | CA2587805026 | ELANE | c.225-52G>A (n.225-52G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853210G>C | CA2576540461 | ELANE | c.225-52G>C (n.225-52G>C) | |
| 19 | g.853210G>T | CA2587805027 | ELANE | c.225-52G>T (n.225-52G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853211A>G | CA2587805028 | ELANE | c.225-51A>G (n.225-51A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853211A>T | CA2587805029 | ELANE | c.225-51A>T (n.225-51A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853212G>A | CA2587805030 | ELANE | c.225-50G>A (n.225-50G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853212G>C | CA2741604219 | ELANE | c.225-50G>C (n.225-50G>C) | |
| 19 | g.853212G>T | CA2587805031 | ELANE | c.225-50G>T (n.225-50G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853213C>A | CA2587805032 | ELANE | c.225-49C>A (n.225-49C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853213C= | CA2317359971 | ELANE | c.225-49C= (n.225-49C=) | |
| 19 | g.853213C>T | CA884313087 | ELANE | c.225-49C>T (n.225-49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853214C>A | CA9025961 | ELANE | c.225-48C>A (n.225-48C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853214C= | CA2317359973 | ELANE | c.225-48C= (n.225-48C=) | |
| 19 | g.853215C>A | CA303943062 | ELANE | c.225-47C>A (n.225-47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853215C= | CA2317359976 | ELANE | c.225-47C= (n.225-47C=) | |
| 19 | g.853215C>G | CA884313090 | ELANE | c.225-47C>G (n.225-47C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853216C= | CA2317359978 | ELANE | c.225-46C= (n.225-46C=) | |
| 19 | g.853216C>G | CA631295757 | ELANE | c.225-46C>G (n.225-46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853216C>T | CA2587805033 | ELANE | c.225-46C>T (n.225-46C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853216_853217delinsCG | CA2317359980 | ELANE | c.225-46_225-45delinsCG (n.225-46_225-45delinsCG) | |
| 19 | g.853217del | CA631295758 | ELANE | c.225-45del (n.225-45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853217G>A | CA303943065 | ELANE | c.225-45G>A (n.225-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853217G= | CA2317359985 | ELANE | c.225-45G= (n.225-45G=) | |
| 19 | g.853217G>T | CA2587805034 | ELANE | c.225-45G>T (n.225-45G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853218_853223dup | CA992486041 | ELANE | c.225-44_225-39dup (n.225-44_225-39dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853219C>A | CA9025962 | ELANE | c.225-43C>A (n.225-43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853219C= | CA2317359988 | ELANE | c.225-43C= (n.225-43C=) | |
| 19 | g.853219C>G | CA2317359990 | ELANE | c.225-43C>G (n.225-43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853219C>T | CA631295759 | ELANE | c.225-43C>T (n.225-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853223del | CA2557007718 | ELANE | c.225-39del (n.225-39del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853220C>A | CA9025963 | ELANE | c.225-42C>A (n.225-42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853220C= | CA2317359991 | ELANE | c.225-42C= (n.225-42C=) | |
| 19 | g.853220C>G | CA2587805035 | ELANE | c.225-42C>G (n.225-42C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853220C>T | CA631295760 | ELANE | c.225-42C>T (n.225-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853221C>A | CA9025964 | ELANE | c.225-41C>A (n.225-41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853221C= | CA2317359993 | ELANE | c.225-41C= (n.225-41C=) | |
| 19 | g.853221C>G | CA2587805036 | ELANE | c.225-41C>G (n.225-41C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853221C>T | CA992486047 | ELANE | c.225-41C>T (n.225-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853222C>A | CA992486048 | ELANE | c.225-40C>A (n.225-40C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853222C= | CA2317359997 | ELANE | c.225-40C= (n.225-40C=) | |
| 19 | g.853222C>T | CA303943094 | ELANE | c.225-40C>T (n.225-40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853223C= | CA2317360000 | ELANE | c.225-39C= (n.225-39C=) | |
| 19 | g.853223C>G | CA2587805037 | ELANE | c.225-39C>G (n.225-39C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853223C>T | CA631295761 | ELANE | c.225-39C>T (n.225-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853223_853224delinsCG | CA2317360002 | ELANE | c.225-39_225-38delinsCG (n.225-39_225-38delinsCG) | |
| 19 | g.853224G>A | CA9025965 | ELANE | c.225-38G>A (n.225-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853224G>C | CA2587805038 | ELANE | c.225-38G>C (n.225-38G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853224G= | CA2317360005 | ELANE | c.225-38G= (n.225-38G=) | |
| 19 | g.853224G>T | CA2587805039 | ELANE | c.225-38G>T (n.225-38G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853227del | CA631295762 | ELANE | c.225-35del (n.225-35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853226G>A | CA631295763 | ELANE | c.225-36G>A (n.225-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853226G>C | CA2587805040 | ELANE | c.225-36G>C (n.225-36G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853226G= | CA2317360008 | ELANE | c.225-36G= (n.225-36G=) | |
| 19 | g.853227G>A | CA9025966 | ELANE | c.225-35G>A (n.225-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853227G= | CA2317360009 | ELANE | c.225-35G= (n.225-35G=) | |
| 19 | g.853228C>A | CA2587805041 | ELANE | c.225-34C>A (n.225-34C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853228C>T | CA2587805042 | ELANE | c.225-34C>T (n.225-34C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853229dup | CA2587805043 | ELANE | c.225-33dup (n.225-33dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853229C>A | CA631295764 | ELANE | c.225-33C>A (n.225-33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853229C= | CA2317360011 | ELANE | c.225-33C= (n.225-33C=) | |
| 19 | g.853229C>G | CA2582306246 | ELANE | c.225-33C>G (n.225-33C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853229C>T | CA2587805044 | ELANE | c.225-33C>T (n.225-33C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853230G>A | CA9025967 | ELANE | c.225-32G>A (n.225-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853230G= | CA2317360013 | ELANE | c.225-32G= (n.225-32G=) | |
| 19 | g.853230G>T | CA631295765 | ELANE | c.225-32G>T (n.225-32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853230_853231delinsGC | CA2317360016 | ELANE | c.225-32_225-31delinsGC (n.225-32_225-31delinsGC) | |
| 19 | g.853231C>T | CA2587805045 | ELANE | c.225-31C>T (n.225-31C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853234del | CA992486055 | ELANE | c.225-28del (n.225-28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853232C>A | CA2576540462 | ELANE | c.225-30C>A (n.225-30C>A) | |
| 19 | g.853232C>T | CA2576540463 | ELANE | c.225-30C>T (n.225-30C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853233C>A | CA2587805046 | ELANE | c.225-29C>A (n.225-29C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853233C= | CA2317360018 | ELANE | c.225-29C= (n.225-29C=) | |
| 19 | g.853233C>G | CA9025968 | ELANE | c.225-29C>G (n.225-29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853233C>T | CA2735343259 | ELANE | c.225-29C>T (n.225-29C>T) | dbSNP |
| 19 | g.853234C>A | CA303943112 | ELANE | c.225-28C>A (n.225-28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853234C= | CA2317360020 | ELANE | c.225-28C= (n.225-28C=) | |
| 19 | g.853234C>T | CA2587805047 | ELANE | c.225-28C>T (n.225-28C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853235T>A | CA2735526940 | ELANE | c.225-27T>A (n.225-27T>A) | dbSNP |
| 19 | g.853235T>C | CA2587805048 | ELANE | c.225-27T>C (n.225-27T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853236G>A | CA9025969 | ELANE | c.225-26G>A (n.225-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853236G= | CA2317360023 | ELANE | c.225-26G= (n.225-26G=) | |
| 19 | g.853236G>T | CA2587805049 | ELANE | c.225-26G>T (n.225-26G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853237A>G | CA2735527027 | ELANE | c.225-25A>G (n.225-25A>G) | dbSNP |
| 19 | g.853238G>A | CA2587805050 | ELANE | c.225-24G>A (n.225-24G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853239C= | CA2317360025 | ELANE | c.225-23C= (n.225-23C=) | |
| 19 | g.853239C>T | CA631295766 | ELANE | c.225-23C>T (n.225-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853239_853242dup | CA2587805051 | ELANE | c.225-23_225-20dup (n.225-23_225-20dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853240C>A | CA2587805052 | ELANE | c.225-22C>A (n.225-22C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853240C= | CA2317360029 | ELANE | c.225-22C= (n.225-22C=) | |
| 19 | g.853240C>T | CA9025970 | ELANE | c.225-22C>T (n.225-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853241C>A | CA2587805053 | ELANE | c.225-21C>A (n.225-21C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853241C>T | CA2587805054 | ELANE | c.225-21C>T (n.225-21C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853242C>G | CA2587805055 | ELANE | c.225-20C>G (n.225-20C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853242C>T | CA2587805056 | ELANE | c.225-20C>T (n.225-20C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853243del | CA2587805057 | ELANE | c.225-19del (n.225-19del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853243G>A | CA884313105 | ELANE | c.225-19G>A (n.225-19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853243G>C | CA992486059 | ELANE | c.225-19G>C (n.225-19G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853243G= | CA2317360032 | ELANE | c.225-19G= (n.225-19G=) | |
| 19 | g.853243G>T | CA303943121 | ELANE | c.225-19G>T (n.225-19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853244C>A | CA992486064 | ELANE | c.225-18C>A (n.225-18C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853244C= | CA2317360034 | ELANE | c.225-18C= (n.225-18C=) | |
| 19 | g.853245C= | CA2317360036 | ELANE | c.225-17C= (n.225-17C=) | |
| 19 | g.853245C>G | CA884313107 | ELANE | c.225-17C>G (n.225-17C>G) | dbSNP |
| 19 | g.853245C>T | CA914289235 | ELANE | c.225-17C>T (n.225-17C>T) | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853246T>A | CA2587805058 | ELANE | c.225-16T>A (n.225-16T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853246T>C | CA2576540465 | ELANE | c.225-16T>C (n.225-16T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.853246T>G | CA2587805059 | ELANE | c.225-16T>G (n.225-16T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853247_853276del | CA2576540464 | ELANE | c.225-15_239del | |
| 19 | g.853247C>A | CA2587805060 | ELANE | c.225-15C>A (n.225-15C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853249C>A | CA2587805061 | ELANE | c.225-13C>A (n.225-13C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853249C= | CA2317360037 | ELANE | c.225-13C= (n.225-13C=) | |
| 19 | g.853249C>T | CA631295767 | ELANE | c.225-13C>T (n.225-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853250C>A | CA2587805062 | ELANE | c.225-12C>A (n.225-12C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853250C= | CA2317360040 | ELANE | c.225-12C= (n.225-12C=) | |
| 19 | g.853250C>G | CA9025971 | ELANE | c.225-12C>G (n.225-12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853252_853269dup | CA2580096958 | ELANE | c.225-10_232dup | ClinVar |
| 19 | g.853251C>A | CA2587805063 | ELANE | c.225-11C>A (n.225-11C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853251C= | CA2317360042 | ELANE | c.225-11C= (n.225-11C=) | |
| 19 | g.853251C>T | CA9025972 | ELANE | c.225-11C>T (n.225-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853252T>C | CA2587805064 | ELANE | c.225-10T>C (n.225-10T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853252_853253delinsTC | CA2317360044 | ELANE | c.225-10_225-9delinsTC (n.225-10_225-9delinsTC) | |
| 19 | g.853253C>A | CA2576540466 | ELANE | c.225-9C>A (n.225-9C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853253C= | CA2317360046 | ELANE | c.225-9C= (n.225-9C=) | |
| 19 | g.853253C>T | CA631295769 | ELANE | c.225-9C>T (n.225-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853256del | CA631295768 | ELANE | c.225-6del (n.225-6del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853254C>A | CA2587805065 | ELANE | c.225-8C>A (n.225-8C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853254C= | CA2317360047 | ELANE | c.225-8C= (n.225-8C=) | |
| 19 | g.853254C>G | CA2740091831 | ELANE | c.225-8C>G (n.225-8C>G) | ClinVar |
| 19 | g.853254C>T | CA9025973 | ELANE | c.225-8C>T (n.225-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853255C>A | CA2587805066 | ELANE | c.225-7C>A (n.225-7C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853255C>T | CA2587805067 | ELANE | c.225-7C>T (n.225-7C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853256C>A | CA2499225645 | ELANE | c.225-6C>A (n.225-6C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853256C= | CA2317360051 | ELANE | c.225-6C= (n.225-6C=) | |
| 19 | g.853256C>G | CA9025976 | ELANE | c.225-6C>G (n.225-6C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853256C>T | CA9025974 | ELANE | c.225-6C>T (n.225-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.853256_853257delinsCG | CA2317360049 | ELANE | c.225-6_225-5delinsCG (n.225-6_225-5delinsCG) | |
| 19 | g.853259_853275del | CA2587805068 | ELANE | c.225-3_238del | gnomAD v4 |