Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.85280451C>A | CA386105663 | ALX1 | c.190C>A (p.Arg64Ser) c.-60+508C>A (n.-60+508C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280451C= | CA2051584572 | ALX1 | c.190C= (p.Arg64=) c.-60+508C= (n.-60+508C=) | |
12 | g.85280451C>G | CA386105664 | ALX1 | c.190C>G (p.Arg64Gly) c.-60+508C>G (n.-60+508C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280451C>T | CA209714 | ALX1 | c.190C>T (p.Arg64Cys) c.-60+508C>T (n.-60+508C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280452G>A | CA386105666 | ALX1 | c.191G>A (p.Arg64His) c.-60+509G>A (n.-60+509G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.85280452G>C | CA386105665 | ALX1 | c.191G>C (p.Arg64Pro) c.-60+509G>C (n.-60+509G>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.85280452G= | CA2051584573 | ALX1 | c.191G= (p.Arg64=) c.-60+509G= (n.-60+509G=) | |
12 | g.85280452G>T | CA6709460 | ALX1 | c.191G>T (p.Arg64Leu) c.-60+509G>T (n.-60+509G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280453C>A | CA481308856 | ALX1 | c.192C>A (p.Arg64=) c.-60+510C>A (n.-60+510C>A) | |
12 | g.85280453C= | CA2051584574 | ALX1 | c.192C= (p.Arg64=) c.-60+510C= (n.-60+510C=) | |
12 | g.85280453C>G | CA481308857 | ALX1 | c.192C>G (p.Arg64=) c.-60+510C>G (n.-60+510C>G) | dbSNP |
12 | g.85280453C>T | CA481308858 | ALX1 | c.192C>T (p.Arg64=) c.-60+510C>T (n.-60+510C>T) | |
12 | g.85280454T>A | CA386105667 | ALX1 | c.193T>A (p.Leu65Met) c.-60+511T>A (n.-60+511T>A) | |
12 | g.85280454T>C | CA481308859 | ALX1 | c.193T>C (p.Leu65=) c.-60+511T>C (n.-60+511T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.85280454T>G | CA386105668 | ALX1 | c.193T>G (p.Leu65Val) c.-60+511T>G (n.-60+511T>G) | |
12 | g.85280455T>A | CA386105669 | ALX1 | c.194T>A (p.Leu65Ter) c.-60+512T>A (n.-60+512T>A) | |
12 | g.85280455T>C | CA386105670 | ALX1 | c.194T>C (p.Leu65Ser) c.-60+512T>C (n.-60+512T>C) | |
12 | g.85280455T>G | CA386105671 | ALX1 | c.194T>G (p.Leu65Trp) c.-60+512T>G (n.-60+512T>G) | |
12 | g.85280456G>A | CA481308860 | ALX1 | c.195G>A (p.Leu65=) c.-60+513G>A (n.-60+513G>A) | |
12 | g.85280456G>C | CA386105672 | ALX1 | c.195G>C (p.Leu65Phe) c.-60+513G>C (n.-60+513G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.85280456G>T | CA386105673 | ALX1 | c.195G>T (p.Leu65Phe) c.-60+513G>T (n.-60+513G>T) | |
12 | g.85280457G>A | CA386105674 | ALX1 | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.-60+514G>A (n.-60+514G>A) | |
12 | g.85280457G>C | CA6709461 | ALX1 | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.-60+514G>C (n.-60+514G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.85280457G= | CA2051584575 | ALX1 | c.196G= (p.Glu66=) c.-60+514G= (n.-60+514G=) | |
12 | g.85280457G>T | CA386105675 | ALX1 | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.-60+514G>T (n.-60+514G>T) | |
12 | g.85280458A>C | CA386105677 | ALX1 | c.197A>C (p.Glu66Ala) c.-60+515A>C (n.-60+515A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.85280458A>G | CA386105678 | ALX1 | c.197A>G (p.Glu66Gly) c.-60+515A>G (n.-60+515A>G) | |
12 | g.85280458A>T | CA386105676 | ALX1 | c.197A>T (p.Glu66Val) c.-60+515A>T (n.-60+515A>T) | |
12 | g.85280459G>A | CA481308861 | ALX1 | c.198G>A (p.Glu66=) c.-60+516G>A (n.-60+516G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.85280459G>C | CA386105679 | ALX1 | c.198G>C (p.Glu66Asp) c.-60+516G>C (n.-60+516G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.85280459G= | CA2051584576 | ALX1 | c.198G= (p.Glu66=) c.-60+516G= (n.-60+516G=) | |
12 | g.85280459G>T | CA386105680 | ALX1 | c.198G>T (p.Glu66Asp) c.-60+516G>T (n.-60+516G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.85280460A>C | CA481308862 | ALX1 | c.199A>C (p.Arg67=) c.-60+517A>C (n.-60+517A>C) | |
12 | g.85280460A>G | CA386105681 | ALX1 | c.199A>G (p.Arg67Gly) c.-60+517A>G (n.-60+517A>G) | |
12 | g.85280460A>T | CA386105682 | ALX1 | c.199A>T (p.Arg67Trp) c.-60+517A>T (n.-60+517A>T) | |
12 | g.85280461G>A | CA386105683 | ALX1 | c.200G>A (p.Arg67Lys) c.-60+518G>A (n.-60+518G>A) | |
12 | g.85280461G>C | CA386105684 | ALX1 | c.200G>C (p.Arg67Thr) c.-60+518G>C (n.-60+518G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.85280461G= | CA2051584577 | ALX1 | c.200G= (p.Arg67=) c.-60+518G= (n.-60+518G=) | |
12 | g.85280461G>T | CA6709462 | ALX1 | c.200G>T (p.Arg67Met) c.-60+518G>T (n.-60+518G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280462G>A | CA481308863 | ALX1 | c.201G>A (p.Arg67=) c.-60+519G>A (n.-60+519G>A) | |
12 | g.85280462G>C | CA386105685 | ALX1 | c.201G>C (p.Arg67Ser) c.-60+519G>C (n.-60+519G>C) | |
12 | g.85280462G>T | CA386105686 | ALX1 | c.201G>T (p.Arg67Ser) c.-60+519G>T (n.-60+519G>T) | |
12 | g.85280463A= | CA2051584578 | ALX1 | c.202A= (p.Thr68=) c.-60+520A= (n.-60+520A=) | |
12 | g.85280463A>C | CA386105687 | ALX1 | c.202A>C (p.Thr68Pro) c.-60+520A>C (n.-60+520A>C) | dbSNP |
12 | g.85280463A>G | CA386105688 | ALX1 | c.202A>G (p.Thr68Ala) c.-60+520A>G (n.-60+520A>G) | |
12 | g.85280463A>T | CA386105689 | ALX1 | c.202A>T (p.Thr68Ser) c.-60+520A>T (n.-60+520A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.85280464C>A | CA386105690 | ALX1 | c.203C>A (p.Thr68Asn) c.-60+521C>A (n.-60+521C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.85280464C>G | CA386105692 | ALX1 | c.203C>G (p.Thr68Ser) c.-60+521C>G (n.-60+521C>G) | |
12 | g.85280464C>T | CA386105691 | ALX1 | c.203C>T (p.Thr68Ile) c.-60+521C>T (n.-60+521C>T) | |
12 | g.85280465C>A | CA481308864 | ALX1 | c.204C>A (p.Thr68=) c.-60+522C>A (n.-60+522C>A) | COSMIC |
12 | g.85280465C= | CA2051584579 | ALX1 | c.204C= (p.Thr68=) c.-60+522C= (n.-60+522C=) | |
12 | g.85280465C>G | CA481308865 | ALX1 | c.204C>G (p.Thr68=) c.-60+522C>G (n.-60+522C>G) | |
12 | g.85280465C>T | CA6709463 | ALX1 | c.204C>T (p.Thr68=) c.-60+522C>T (n.-60+522C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.85280466T>A | CA386105693 | ALX1 | c.205T>A (p.Ser69Thr) c.-60+523T>A (n.-60+523T>A) | |
12 | g.85280466T>C | CA386105694 | ALX1 | c.205T>C (p.Ser69Pro) c.-60+523T>C (n.-60+523T>C) | dbSNP |
12 | g.85280466T>G | CA386105695 | ALX1 | c.205T>G (p.Ser69Ala) c.-60+523T>G (n.-60+523T>G) | |
12 | g.85280466T= | CA2051584580 | ALX1 | c.205T= (p.Ser69=) c.-60+523T= (n.-60+523T=) | |
12 | g.85280467C>A | CA386105696 | ALX1 | c.206C>A (p.Ser69Ter) c.-60+524C>A (n.-60+524C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.85280467C= | CA2051584581 | ALX1 | c.206C= (p.Ser69=) c.-60+524C= (n.-60+524C=) | |
12 | g.85280467C>G | CA386105697 | ALX1 | c.206C>G (p.Ser69Trp) c.-60+524C>G (n.-60+524C>G) | |
12 | g.85280467C>T | CA386105698 | ALX1 | c.206C>T (p.Ser69Leu) c.-60+524C>T (n.-60+524C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280468G>A | CA481308866 | ALX1 | c.207G>A (p.Ser69=) c.-60+525G>A (n.-60+525G>A) | COSMIC |
12 | g.85280468G>C | CA481308867 | ALX1 | c.207G>C (p.Ser69=) c.-60+525G>C (n.-60+525G>C) | |
12 | g.85280468G>T | CA481308868 | ALX1 | c.207G>T (p.Ser69=) c.-60+525G>T (n.-60+525G>T) | COSMIC |
12 | g.85280469C>A | CA386105700 | ALX1 | c.208C>A (p.Pro70Thr) c.-60+526C>A (n.-60+526C>A) | |
12 | g.85280469C>G | CA386105701 | ALX1 | c.208C>G (p.Pro70Ala) c.-60+526C>G (n.-60+526C>G) | |
12 | g.85280469C>T | CA386105699 | ALX1 | c.208C>T (p.Pro70Ser) c.-60+526C>T (n.-60+526C>T) | |
12 | g.85280470C>A | CA386105702 | ALX1 | c.209C>A (p.Pro70His) c.-60+527C>A (n.-60+527C>A) | |
12 | g.85280470C>G | CA386105703 | ALX1 | c.209C>G (p.Pro70Arg) c.-60+527C>G (n.-60+527C>G) | |
12 | g.85280470C>T | CA386105704 | ALX1 | c.209C>T (p.Pro70Leu) c.-60+527C>T (n.-60+527C>T) | |
12 | g.85280471C>A | CA6709464 | ALX1 | c.210C>A (p.Pro70=) c.-60+528C>A (n.-60+528C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280471C= | CA2051584582 | ALX1 | c.210C= (p.Pro70=) c.-60+528C= (n.-60+528C=) | |
12 | g.85280471C>G | CA481308869 | ALX1 | c.210C>G (p.Pro70=) c.-60+528C>G (n.-60+528C>G) | |
12 | g.85280471C>T | CA481308870 | ALX1 | c.210C>T (p.Pro70=) c.-60+528C>T (n.-60+528C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.85280472T>A | CA6709465 | ALX1 | c.211T>A (p.Cys71Ser) c.-60+529T>A (n.-60+529T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.85280472T>C | CA386105705 | ALX1 | c.211T>C (p.Cys71Arg) c.-60+529T>C (n.-60+529T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.85280472T>G | CA386105706 | ALX1 | c.211T>G (p.Cys71Gly) c.-60+529T>G (n.-60+529T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.85280472T= | CA2051584583 | ALX1 | c.211T= (p.Cys71=) c.-60+529T= (n.-60+529T=) | |
12 | g.85280473G>A | CA386105707 | ALX1 | c.212G>A (p.Cys71Tyr) c.-60+530G>A (n.-60+530G>A) | |
12 | g.85280473G>C | CA386105708 | ALX1 | c.212G>C (p.Cys71Ser) c.-60+530G>C (n.-60+530G>C) | |
12 | g.85280473G>T | CA386105709 | ALX1 | c.212G>T (p.Cys71Phe) c.-60+530G>T (n.-60+530G>T) | |
12 | g.85280474T>A | CA386105711 | ALX1 | c.213T>A (p.Cys71Ter) c.-60+531T>A (n.-60+531T>A) | |
12 | g.85280474T>C | CA481308871 | ALX1 | c.213T>C (p.Cys71=) c.-60+531T>C (n.-60+531T>C) | |
12 | g.85280474T>G | CA386105710 | ALX1 | c.213T>G (p.Cys71Trp) c.-60+531T>G (n.-60+531T>G) | |
12 | g.85280475C>A | CA386105712 | ALX1 | c.214C>A (p.Gln72Lys) c.-60+532C>A (n.-60+532C>A) | |
12 | g.85280475C>G | CA386105713 | ALX1 | c.214C>G (p.Gln72Glu) c.-60+532C>G (n.-60+532C>G) | |
12 | g.85280475C>T | CA386105714 | ALX1 | c.214C>T (p.Gln72Ter) c.-60+532C>T (n.-60+532C>T) | |
12 | g.85280476A>C | CA386105715 | ALX1 | c.215A>C (p.Gln72Pro) c.-60+533A>C (n.-60+533A>C) | |
12 | g.85280476A>G | CA386105716 | ALX1 | c.215A>G (p.Gln72Arg) c.-60+533A>G (n.-60+533A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.85280476A>T | CA386105717 | ALX1 | c.215A>T (p.Gln72Leu) c.-60+533A>T (n.-60+533A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.85280477G>A | CA481308872 | ALX1 | c.216G>A (p.Gln72=) c.-60+534G>A (n.-60+534G>A) | |
12 | g.85280477G>C | CA386105718 | ALX1 | c.216G>C (p.Gln72His) c.-60+534G>C (n.-60+534G>C) | |
12 | g.85280477G= | CA2051584584 | ALX1 | c.216G= (p.Gln72=) c.-60+534G= (n.-60+534G=) | |
12 | g.85280477G>T | CA386105719 | ALX1 | c.216G>T (p.Gln72His) c.-60+534G>T (n.-60+534G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.85280478G>A | CA386105720 | ALX1 | c.217G>A (p.Asp73Asn) c.-60+535G>A (n.-60+535G>A) | |
12 | g.85280478G>C | CA386105721 | ALX1 | c.217G>C (p.Asp73His) c.-60+535G>C (n.-60+535G>C) | |
12 | g.85280478G>T | CA386105722 | ALX1 | c.217G>T (p.Asp73Tyr) c.-60+535G>T (n.-60+535G>T) | |
12 | g.85280479A= | CA2051584585 | ALX1 | c.218A= (p.Asp73=) c.-60+536A= (n.-60+536A=) | |
12 | g.85280479A>C | CA386105725 | ALX1 | c.218A>C (p.Asp73Ala) c.-60+536A>C (n.-60+536A>C) | |
12 | g.85280479A>G | CA386105724 | ALX1 | c.218A>G (p.Asp73Gly) c.-60+536A>G (n.-60+536A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.85280479A>T | CA386105723 | ALX1 | c.218A>T (p.Asp73Val) c.-60+536A>T (n.-60+536A>T) | |
12 | g.85280480C>A | CA386105726 | ALX1 | c.219C>A (p.Asp73Glu) c.-60+537C>A (n.-60+537C>A) | |
12 | g.85280480C= | CA2051584586 | ALX1 | c.219C= (p.Asp73=) c.-60+537C= (n.-60+537C=) | |
12 | g.85280480C>G | CA386105727 | ALX1 | c.219C>G (p.Asp73Glu) c.-60+537C>G (n.-60+537C>G) | |
12 | g.85280480C>T | CA481308873 | ALX1 | c.219C>T (p.Asp73=) c.-60+537C>T (n.-60+537C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.85280481A= | CA2051584587 | ALX1 | c.220A= (p.Ser74=) c.-60+538A= (n.-60+538A=) | |
12 | g.85280481A>C | CA386105728 | ALX1 | c.220A>C (p.Ser74Arg) c.-60+538A>C (n.-60+538A>C) | |
12 | g.85280481A>G | CA386105730 | ALX1 | c.220A>G (p.Ser74Gly) c.-60+538A>G (n.-60+538A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.85280481A>T | CA386105729 | ALX1 | c.220A>T (p.Ser74Cys) c.-60+538A>T (n.-60+538A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.85280482G>A | CA386105731 | ALX1 | c.221G>A (p.Ser74Asn) c.-60+539G>A (n.-60+539G>A) | |
12 | g.85280482G>C | CA386105733 | ALX1 | c.221G>C (p.Ser74Thr) c.-60+539G>C (n.-60+539G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.85280482G>T | CA386105732 | ALX1 | c.221G>T (p.Ser74Ile) c.-60+539G>T (n.-60+539G>T) | |
12 | g.85280483C>A | CA386105734 | ALX1 | c.222C>A (p.Ser74Arg) c.-60+540C>A (n.-60+540C>A) | |
12 | g.85280483C= | CA2051584588 | ALX1 | c.222C= (p.Ser74=) c.-60+540C= (n.-60+540C=) | |
12 | g.85280483C>G | CA386105735 | ALX1 | c.222C>G (p.Ser74Arg) c.-60+540C>G (n.-60+540C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.85280483C>T | CA481308874 | ALX1 | c.222C>T (p.Ser74=) c.-60+540C>T (n.-60+540C>T) | |
12 | g.85280484A>C | CA386105736 | ALX1 | c.223A>C (p.Ser75Arg) c.-60+541A>C (n.-60+541A>C) | |
12 | g.85280484A>G | CA386105737 | ALX1 | c.223A>G (p.Ser75Gly) c.-60+541A>G (n.-60+541A>G) | |
12 | g.85280484A>T | CA386105738 | ALX1 | c.223A>T (p.Ser75Cys) c.-60+541A>T (n.-60+541A>T) | |
12 | g.85280485G>A | CA386105739 | ALX1 | c.224G>A (p.Ser75Asn) c.-60+542G>A (n.-60+542G>A) | |
12 | g.85280485G>C | CA386105740 | ALX1 | c.224G>C (p.Ser75Thr) c.-60+542G>C (n.-60+542G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.85280485G>T | CA386105741 | ALX1 | c.224G>T (p.Ser75Ile) c.-60+542G>T (n.-60+542G>T) | |
12 | g.85280486C>A | CA386105743 | ALX1 | c.225C>A (p.Ser75Arg) c.-60+543C>A (n.-60+543C>A) | |
12 | g.85280486C= | CA2051584589 | ALX1 | c.225C= (p.Ser75=) c.-60+543C= (n.-60+543C=) | |
12 | g.85280486C>G | CA386105742 | ALX1 | c.225C>G (p.Ser75Arg) c.-60+543C>G (n.-60+543C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280486C>T | CA6709466 | ALX1 | c.225C>T (p.Ser75=) c.-60+543C>T (n.-60+543C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280487G>A | CA386105744 | ALX1 | c.226G>A (p.Val76Met) c.-60+544G>A (n.-60+544G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.85280487G>C | CA386105745 | ALX1 | c.226G>C (p.Val76Leu) c.-60+544G>C (n.-60+544G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.85280487G= | CA2051584590 | ALX1 | c.226G= (p.Val76=) c.-60+544G= (n.-60+544G=) | |
12 | g.85280487G>T | CA6709467 | ALX1 | c.226G>T (p.Val76Leu) c.-60+544G>T (n.-60+544G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.85280488G>A | CA386105746 | ALX1 | c.226+1G>A (n.226+1G>A) c.-60+545G>A (n.-60+545G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.85280488G>C | CA386105747 | ALX1 | c.226+1G>C (n.226+1G>C) c.-60+545G>C (n.-60+545G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.85280488G>T | CA386105748 | ALX1 | c.226+1G>T (n.226+1G>T) c.-60+545G>T (n.-60+545G>T) | |
12 | g.85280489T>A | CA386105749 | ALX1 | c.226+2T>A (n.226+2T>A) c.-60+546T>A (n.-60+546T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.85280489T>C | CA386105750 | ALX1 | c.226+2T>C (n.226+2T>C) c.-60+546T>C (n.-60+546T>C) | |
12 | g.85280489T>G | CA386105751 | ALX1 | c.226+2T>G (n.226+2T>G) c.-60+546T>G (n.-60+546T>G) | |
12 | g.85280490G= | CA2051584591 | ALX1 | c.226+3G= (n.226+3G=) c.-60+547G= (n.-60+547G=) | |
12 | g.85280491_85280492insCA | CA6709468 | ALX1 | c.226+4_226+5insCA (n.226+4_226+5insCA) c.-60+548_-60+549insCA (n.-60+548_-60+549insCA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.85280493_85280528delinsTCGCTAGCGCCCCAGCCGGAGCCGCCGCAGCCCTTC | CA2051584592 | ALX1 | c.226+6_226+41delinsTCGCTAGCGCCCCAGCCGGAGCCGCCGCAGCCCTTC (n.226+6_226+41delinsTCGCTAGCGCCCCAGCCGGAGCCGCCGCAGCCCTTC) c.-60+550_-60+585delinsTCGCTAGCGCCCCAGCCGGAGCCGCCGCAGCCCTTC (n.-60+550_-60+585delinsTCGCTAGCGCCCCAGCCGGAGCCGCCGCAGCCCTTC) | |
12 | g.85280494C>A | CA6709469 | ALX1 | c.226+7C>A (n.226+7C>A) c.-60+551C>A (n.-60+551C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280494C= | CA2051584593 | ALX1 | c.226+7C= (n.226+7C=) c.-60+551C= (n.-60+551C=) | |
12 | g.85280494C>G | CA240423933 | ALX1 | c.226+7C>G (n.226+7C>G) c.-60+551C>G (n.-60+551C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280494C>T | CA6709470 | ALX1 | c.226+7C>T (n.226+7C>T) c.-60+551C>T (n.-60+551C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280497_85280531del | CA606676207 | ALX1 | c.226+10_226+44del (n.226+10_226+44del) c.-60+554_-60+588del (n.-60+554_-60+588del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.85280495G>A | CA6709471 | ALX1 | c.226+8G>A (n.226+8G>A) c.-60+552G>A (n.-60+552G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.85280495G>C | CA2620082655 | ALX1 | c.226+8G>C (n.226+8G>C) c.-60+552G>C (n.-60+552G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.85280495G= | CA2051584594 | ALX1 | c.226+8G= (n.226+8G=) c.-60+552G= (n.-60+552G=) | |
12 | g.85280495G>T | CA6709472 | ALX1 | c.226+8G>T (n.226+8G>T) c.-60+552G>T (n.-60+552G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.85280496C= | CA2051584595 | ALX1 | c.226+9C= (n.226+9C=) c.-60+553C= (n.-60+553C=) | |
12 | g.85280496C>G | CA606499117 | ALX1 | c.226+9C>G (n.226+9C>G) c.-60+553C>G (n.-60+553C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.85280497T>C | CA606499119 | ALX1 | c.226+10T>C (n.226+10T>C) c.-60+554T>C (n.-60+554T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.85280497T= | CA2051584596 | ALX1 | c.226+10T= (n.226+10T=) c.-60+554T= (n.-60+554T=) | |
12 | g.85280498A>C | CA2620082656 | ALX1 | c.226+11A>C (n.226+11A>C) c.-60+555A>C (n.-60+555A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.85280498A>G | CA2620082657 | ALX1 | c.226+11A>G (n.226+11A>G) c.-60+555A>G (n.-60+555A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.85280499G>T | CA2620082658 | ALX1 | c.226+12G>T (n.226+12G>T) c.-60+556G>T (n.-60+556G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.85280500C>A | CA606499121 | ALX1 | c.226+13C>A (n.226+13C>A) c.-60+557C>A (n.-60+557C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.85280500C= | CA2051584597 | ALX1 | c.226+13C= (n.226+13C=) c.-60+557C= (n.-60+557C=) | |
12 | g.85280500C>T | CA2620082659 | ALX1 | c.226+13C>T (n.226+13C>T) c.-60+557C>T (n.-60+557C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.85280501G>A | CA2620082660 | ALX1 | c.226+14G>A (n.226+14G>A) c.-60+558G>A (n.-60+558G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.85280501G>C | CA2620082661 | ALX1 | c.226+14G>C (n.226+14G>C) c.-60+558G>C (n.-60+558G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.85280501G>T | CA2620082662 | ALX1 | c.226+14G>T (n.226+14G>T) c.-60+558G>T (n.-60+558G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.85280502C= | CA2051584598 | ALX1 | c.226+15C= (n.226+15C=) c.-60+559C= (n.-60+559C=) | |
12 | g.85280502C>T | CA6709473 | ALX1 | c.226+15C>T (n.226+15C>T) c.-60+559C>T (n.-60+559C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280503C= | CA2051584599 | ALX1 | c.226+16C= (n.226+16C=) c.-60+560C= (n.-60+560C=) | |
12 | g.85280503C>T | CA950026777 | ALX1 | c.226+16C>T (n.226+16C>T) c.-60+560C>T (n.-60+560C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280504C>A | CA606499124 | ALX1 | c.226+17C>A (n.226+17C>A) c.-60+561C>A (n.-60+561C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.85280504C= | CA2051584600 | ALX1 | c.226+17C= (n.226+17C=) c.-60+561C= (n.-60+561C=) | |
12 | g.85280504C>T | CA2051584601 | ALX1 | c.226+17C>T (n.226+17C>T) c.-60+561C>T (n.-60+561C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.85280505C= | CA2051584602 | ALX1 | c.226+18C= (n.226+18C=) c.-60+562C= (n.-60+562C=) | |
12 | g.85280505C>T | CA950026783 | ALX1 | c.226+18C>T (n.226+18C>T) c.-60+562C>T (n.-60+562C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.85280507G>T | CA2620082663 | ALX1 | c.226+20G>T (n.226+20G>T) c.-60+564G>T (n.-60+564G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.85280508C>A | CA606499126 | ALX1 | c.226+21C>A (n.226+21C>A) c.-60+565C>A (n.-60+565C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.85280508C= | CA2051584603 | ALX1 | c.226+21C= (n.226+21C=) c.-60+565C= (n.-60+565C=) | |
12 | g.85280508C>T | CA2620082664 | ALX1 | c.226+21C>T (n.226+21C>T) c.-60+565C>T (n.-60+565C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.85280509C>A | CA240423935 | ALX1 | c.226+22C>A (n.226+22C>A) c.-60+566C>A (n.-60+566C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280509C= | CA2051584604 | ALX1 | c.226+22C= (n.226+22C=) c.-60+566C= (n.-60+566C=) | |
12 | g.85280509C>G | CA6709474 | ALX1 | c.226+22C>G (n.226+22C>G) c.-60+566C>G (n.-60+566C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.85280509C>T | CA6709475 | ALX1 | c.226+22C>T (n.226+22C>T) c.-60+566C>T (n.-60+566C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280510G>A | CA606499131 | ALX1 | c.226+23G>A (n.226+23G>A) c.-60+567G>A (n.-60+567G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.85280510G>C | CA6709476 | ALX1 | c.226+23G>C (n.226+23G>C) c.-60+567G>C (n.-60+567G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.85280510G= | CA2051584605 | ALX1 | c.226+23G= (n.226+23G=) c.-60+567G= (n.-60+567G=) | |
12 | g.85280511G>C | CA606499132 | ALX1 | c.226+24G>C (n.226+24G>C) c.-60+568G>C (n.-60+568G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.85280511G= | CA2051584606 | ALX1 | c.226+24G= (n.226+24G=) c.-60+568G= (n.-60+568G=) | |
12 | g.85280512A= | CA2051584607 | ALX1 | c.226+25A= (n.226+25A=) c.-60+569A= (n.-60+569A=) | |
12 | g.85280512A>G | CA6709477 | ALX1 | c.226+25A>G (n.226+25A>G) c.-60+569A>G (n.-60+569A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280512A>T | CA950026794 | ALX1 | c.226+25A>T (n.226+25A>T) c.-60+569A>T (n.-60+569A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280513G>C | CA2620082665 | ALX1 | c.226+26G>C (n.226+26G>C) c.-60+570G>C (n.-60+570G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.85280514C>A | CA950026796 | ALX1 | c.226+27C>A (n.226+27C>A) c.-60+571C>A (n.-60+571C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280514C= | CA2051584608 | ALX1 | c.226+27C= (n.226+27C=) c.-60+571C= (n.-60+571C=) | |
12 | g.85280514C>G | CA2620082666 | ALX1 | c.226+27C>G (n.226+27C>G) c.-60+571C>G (n.-60+571C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.85280514C>T | CA6709478 | ALX1 | c.226+27C>T (n.226+27C>T) c.-60+571C>T (n.-60+571C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.85280515C>A | CA2620082667 | ALX1 | c.226+28C>A (n.226+28C>A) c.-60+572C>A (n.-60+572C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.85280515C= | CA2051584609 | ALX1 | c.226+28C= (n.226+28C=) c.-60+572C= (n.-60+572C=) | |
12 | g.85280515C>T | CA6709479 | ALX1 | c.226+28C>T (n.226+28C>T) c.-60+572C>T (n.-60+572C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280516G>A | CA6709480 | ALX1 | c.226+29G>A (n.226+29G>A) c.-60+573G>A (n.-60+573G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280516G>C | CA240423936 | ALX1 | c.226+29G>C (n.226+29G>C) c.-60+573G>C (n.-60+573G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280516G= | CA2051584610 | ALX1 | c.226+29G= (n.226+29G=) c.-60+573G= (n.-60+573G=) | |
12 | g.85280516G>T | CA2620082668 | ALX1 | c.226+29G>T (n.226+29G>T) c.-60+573G>T (n.-60+573G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.85280518C= | CA2051584611 | ALX1 | c.226+31C= (n.226+31C=) c.-60+575C= (n.-60+575C=) | |
12 | g.85280518C>G | CA240423937 | ALX1 | c.226+31C>G (n.226+31C>G) c.-60+575C>G (n.-60+575C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280518C>T | CA6709481 | ALX1 | c.226+31C>T (n.226+31C>T) c.-60+575C>T (n.-60+575C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280519G>A | CA606499145 | ALX1 | c.226+32G>A (n.226+32G>A) c.-60+576G>A (n.-60+576G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.85280519G= | CA2051584612 | ALX1 | c.226+32G= (n.226+32G=) c.-60+576G= (n.-60+576G=) | |
12 | g.85280520C>A | CA2620082669 | ALX1 | c.226+33C>A (n.226+33C>A) c.-60+577C>A (n.-60+577C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.85280520C= | CA2051584613 | ALX1 | c.226+33C= (n.226+33C=) c.-60+577C= (n.-60+577C=) | |
12 | g.85280520C>G | CA606499147 | ALX1 | c.226+33C>G (n.226+33C>G) c.-60+577C>G (n.-60+577C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.85280522G>A | CA2620082670 | ALX1 | c.226+35G>A (n.226+35G>A) c.-60+579G>A (n.-60+579G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.85280522G>T | CA2620082671 | ALX1 | c.226+35G>T (n.226+35G>T) c.-60+579G>T (n.-60+579G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.85280523C= | CA2051584614 | ALX1 | c.226+36C= (n.226+36C=) c.-60+580C= (n.-60+580C=) | |
12 | g.85280523C>G | CA692810402 | ALX1 | c.226+36C>G (n.226+36C>G) c.-60+580C>G (n.-60+580C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280524C= | CA2051584615 | ALX1 | c.226+37C= (n.226+37C=) c.-60+581C= (n.-60+581C=) | |
12 | g.85280524C>G | CA6709482 | ALX1 | c.226+37C>G (n.226+37C>G) c.-60+581C>G (n.-60+581C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280524C>T | CA2575241392 | ALX1 | c.226+37C>T (n.226+37C>T) c.-60+581C>T (n.-60+581C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.85280525C>A | CA2620082672 | ALX1 | c.226+38C>A (n.226+38C>A) c.-60+582C>A (n.-60+582C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.85280525C= | CA2051584616 | ALX1 | c.226+38C= (n.226+38C=) c.-60+582C= (n.-60+582C=) | |
12 | g.85280525C>G | CA2620082673 | ALX1 | c.226+38C>G (n.226+38C>G) c.-60+582C>G (n.-60+582C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.85280525C>T | CA2051584617 | ALX1 | c.226+38C>T (n.226+38C>T) c.-60+582C>T (n.-60+582C>T) | dbSNP |
12 | g.85280526T>G | CA2620082674 | ALX1 | c.226+39T>G (n.226+39T>G) c.-60+583T>G (n.-60+583T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.85280527T>A | CA2575241393 | ALX1 | c.226+40T>A (n.226+40T>A) c.-60+584T>A (n.-60+584T>A) | |
12 | g.85280528C>A | CA2620082675 | ALX1 | c.226+41C>A (n.226+41C>A) c.-60+585C>A (n.-60+585C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.85280528C>T | CA2620082676 | ALX1 | c.226+41C>T (n.226+41C>T) c.-60+585C>T (n.-60+585C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.85280529C>A | CA6709483 | ALX1 | c.226+42C>A (n.226+42C>A) c.-60+586C>A (n.-60+586C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.85280529C= | CA2051584618 | ALX1 | c.226+42C= (n.226+42C=) c.-60+586C= (n.-60+586C=) | |
12 | g.85280529C>G | CA240423938 | ALX1 | c.226+42C>G (n.226+42C>G) c.-60+586C>G (n.-60+586C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280529C>T | CA2620082677 | ALX1 | c.226+42C>T (n.226+42C>T) c.-60+586C>T (n.-60+586C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.85280530G>A | CA2620082678 | ALX1 | c.226+43G>A (n.226+43G>A) c.-60+587G>A (n.-60+587G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.85280530G= | CA2051584619 | ALX1 | c.226+43G= (n.226+43G=) c.-60+587G= (n.-60+587G=) | |
12 | g.85280530G>T | CA6709484 | ALX1 | c.226+43G>T (n.226+43G>T) c.-60+587G>T (n.-60+587G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.85280531C>A | CA2051584621 | ALX1 | c.226+44C>A (n.226+44C>A) c.-60+588C>A (n.-60+588C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.85280531C= | CA2051584620 | ALX1 | c.226+44C= (n.226+44C=) c.-60+588C= (n.-60+588C=) | |
12 | g.85280531C>T | CA606499161 | ALX1 | c.226+44C>T (n.226+44C>T) c.-60+588C>T (n.-60+588C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.85280532A>C | CA2620082679 | ALX1 | c.226+45A>C (n.226+45A>C) c.-60+589A>C (n.-60+589A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.85280533A>G | CA2620082680 | ALX1 | c.226+46A>G (n.226+46A>G) c.-60+590A>G (n.-60+590A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.85280534T>A | CA6709485 | ALX1 | c.226+47T>A (n.226+47T>A) c.-60+591T>A (n.-60+591T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.85280534T= | CA2051584622 | ALX1 | c.226+47T= (n.226+47T=) c.-60+591T= (n.-60+591T=) | |
12 | g.85280537_85280538insCTCGA | CA2620082681 | ALX1 | c.226+50_226+51insCTCGA (n.226+50_226+51insCTCGA) c.-60+594_-60+595insCTCGA (n.-60+594_-60+595insCTCGA) | gnomAD v4 |
12 | g.85280535C>A | CA240423940 | ALX1 | c.226+48C>A (n.226+48C>A) c.-60+592C>A (n.-60+592C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.85280535C= | CA2051584623 | ALX1 | c.226+48C= (n.226+48C=) c.-60+592C= (n.-60+592C=) | |
12 | g.85280535C>G | CA606499163 | ALX1 | c.226+48C>G (n.226+48C>G) c.-60+592C>G (n.-60+592C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.85280536G>A | CA606499164 | ALX1 | c.226+49G>A (n.226+49G>A) c.-60+593G>A (n.-60+593G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280536G= | CA2051584624 | ALX1 | c.226+49G= (n.226+49G=) c.-60+593G= (n.-60+593G=) | |
12 | g.85280537A>C | CA2620082682 | ALX1 | c.226+50A>C (n.226+50A>C) c.-60+594A>C (n.-60+594A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.85280540A>T | CA2620082683 | ALX1 | c.226+53A>T (n.226+53A>T) c.-60+597A>T (n.-60+597A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.85280541T>A | CA240423943 | ALX1 | c.226+54T>A (n.226+54T>A) c.-60+598T>A (n.-60+598T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.85280541T>C | CA240423942 | ALX1 | c.226+54T>C (n.226+54T>C) c.-60+598T>C (n.-60+598T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280541T>G | CA2796808944 | ALX1 | c.226+54T>G (n.226+54T>G) c.-60+598T>G (n.-60+598T>G) | |
12 | g.85280541T= | CA2051584625 | ALX1 | c.226+54T= (n.226+54T=) c.-60+598T= (n.-60+598T=) | |
12 | g.85280543C>A | CA2620082684 | ALX1 | c.226+56C>A (n.226+56C>A) c.-60+600C>A (n.-60+600C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.85280543C>T | CA2575241394 | ALX1 | c.226+56C>T (n.226+56C>T) c.-60+600C>T (n.-60+600C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.85280544A= | CA2051584626 | ALX1 | c.226+57A= (n.226+57A=) c.-60+601A= (n.-60+601A=) | |
12 | g.85280544A>G | CA240423945 | ALX1 | c.226+57A>G (n.226+57A>G) c.-60+601A>G (n.-60+601A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280544A>T | CA2051584627 | ALX1 | c.226+57A>T (n.226+57A>T) c.-60+601A>T (n.-60+601A>T) | dbSNP |
12 | g.85280545G>C | CA606499166 | ALX1 | c.226+58G>C (n.226+58G>C) c.-60+602G>C (n.-60+602G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280545G= | CA2051584628 | ALX1 | c.226+58G= (n.226+58G=) c.-60+602G= (n.-60+602G=) | |
12 | g.85280545G>T | CA2620082685 | ALX1 | c.226+58G>T (n.226+58G>T) c.-60+602G>T (n.-60+602G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.85280546G>C | CA950026821 | ALX1 | c.226+59G>C (n.226+59G>C) c.-60+603G>C (n.-60+603G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280546G= | CA2051584629 | ALX1 | c.226+59G= (n.226+59G=) c.-60+603G= (n.-60+603G=) | |
12 | g.85280546G>T | CA2620082686 | ALX1 | c.226+59G>T (n.226+59G>T) c.-60+603G>T (n.-60+603G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.85280547A>G | CA2575241395 | ALX1 | c.226+60A>G (n.226+60A>G) c.-60+604A>G (n.-60+604A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.85280547A>T | CA2620082687 | ALX1 | c.226+60A>T (n.226+60A>T) c.-60+604A>T (n.-60+604A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.85280549C>A | CA2620082688 | ALX1 | c.226+62C>A (n.226+62C>A) c.-60+606C>A (n.-60+606C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.85280549C= | CA2051584630 | ALX1 | c.226+62C= (n.226+62C=) c.-60+606C= (n.-60+606C=) | |
12 | g.85280549C>G | CA692810420 | ALX1 | c.226+62C>G (n.226+62C>G) c.-60+606C>G (n.-60+606C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280549C>T | CA692810419 | ALX1 | c.226+62C>T (n.226+62C>T) c.-60+606C>T (n.-60+606C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280550G>A | CA2620082689 | ALX1 | c.226+63G>A (n.226+63G>A) c.-60+607G>A (n.-60+607G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.85280550G>C | CA2575241396 | ALX1 | c.226+63G>C (n.226+63G>C) c.-60+607G>C (n.-60+607G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.85280550G= | CA2051584631 | ALX1 | c.226+63G= (n.226+63G=) c.-60+607G= (n.-60+607G=) | |
12 | g.85280550G>T | CA2051584632 | ALX1 | c.226+63G>T (n.226+63G>T) c.-60+607G>T (n.-60+607G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.85280551G>A | CA692810423 | ALX1 | c.226+64G>A (n.226+64G>A) c.-60+608G>A (n.-60+608G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.85280551G= | CA2051584633 | ALX1 | c.226+64G= (n.226+64G=) c.-60+608G= (n.-60+608G=) |