Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.84863653C>A | CA2630115702 | ALPK3 | c.4499+13C>A (n.4499+13C>A) c.5105+13C>A (n.5105+13C>A) n.112+13C>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863653C= | CA2192381620 | ALPK3 | c.4499+13C= (n.4499+13C=) c.5105+13C= (n.5105+13C=) n.112+13C= | |
15 | g.84863653C>G | CA716488362 | ALPK3 | c.4499+13C>G (n.4499+13C>G) c.5105+13C>G (n.5105+13C>G) n.112+13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84863653C>T | CA7709992 | ALPK3 | c.4499+13C>T (n.4499+13C>T) c.5105+13C>T (n.5105+13C>T) n.112+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84863654G>A | CA7709993 | ALPK3 | c.4499+14G>A (n.4499+14G>A) c.5105+14G>A (n.5105+14G>A) n.112+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84863654G= | CA2192381628 | ALPK3 | c.4499+14G= (n.4499+14G=) c.5105+14G= (n.5105+14G=) n.112+14G= | |
15 | g.84863654G>T | CA7709994 | ALPK3 | c.4499+14G>T (n.4499+14G>T) c.5105+14G>T (n.5105+14G>T) n.112+14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.84863659_84863661del | CA2630115706 | ALPK3 | c.4499+19_4499+21del (n.4499+19_4499+21del) c.5105+19_5105+21del (n.5105+19_5105+21del) n.112+19_112+21del | gnomAD v4 |
15 | g.84863656G>A | CA2630115713 | ALPK3 | c.4499+16G>A (n.4499+16G>A) c.5105+16G>A (n.5105+16G>A) n.112+16G>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863656G>T | CA2630115714 | ALPK3 | c.4499+16G>T (n.4499+16G>T) c.5105+16G>T (n.5105+16G>T) n.112+16G>T | gnomAD v4 |
15 | g.84863657G>C | CA7709995 | ALPK3 | c.4499+17G>C (n.4499+17G>C) c.5105+17G>C (n.5105+17G>C) n.112+17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.84863657G= | CA2192381634 | ALPK3 | c.4499+17G= (n.4499+17G=) c.5105+17G= (n.5105+17G=) n.112+17G= | |
15 | g.84863658A>G | CA2630115721 | ALPK3 | c.4499+18A>G (n.4499+18A>G) c.5105+18A>G (n.5105+18A>G) n.112+18A>G | gnomAD v4 |
15 | g.84863659G>C | CA2630115723 | ALPK3 | c.4499+19G>C (n.4499+19G>C) c.5105+19G>C (n.5105+19G>C) n.112+19G>C | gnomAD v4 |
15 | g.84863660G>A | CA915946112 | ALPK3 | c.4499+20G>A (n.4499+20G>A) c.5105+20G>A (n.5105+20G>A) n.112+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.84863660G>C | CA2192381642 | ALPK3 | c.4499+20G>C (n.4499+20G>C) c.5105+20G>C (n.5105+20G>C) n.112+20G>C | dbSNP |
15 | g.84863660G= | CA2192381641 | ALPK3 | c.4499+20G= (n.4499+20G=) c.5105+20G= (n.5105+20G=) n.112+20G= | |
15 | g.84863661A= | CA2192381650 | ALPK3 | c.4499+21A= (n.4499+21A=) c.5105+21A= (n.5105+21A=) n.112+21A= | |
15 | g.84863661A>G | CA2192381651 | ALPK3 | c.4499+21A>G (n.4499+21A>G) c.5105+21A>G (n.5105+21A>G) n.112+21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.84863661_84863678delinsACGTGCAGTGTGCAGCAC | CA2192381652 | ALPK3 | c.4499+21_4499+38delinsACGTGCAGTGTGCAGCAC (n.4499+21_4499+38delinsACGTGCAGTGTGCAGCAC) c.5105+21_5105+38delinsACGTGCAGTGTGCAGCAC (n.5105+21_5105+38delinsACGTGCAGTGTGCAGCAC) n.112+21_112+38delinsACGTGCAGTGTGCAGCAC | |
15 | g.84863662C= | CA2192381658 | ALPK3 | c.4499+22C= (n.4499+22C=) c.5105+22C= (n.5105+22C=) n.112+22C= | |
15 | g.84863662C>G | CA2805045368 | ALPK3 | c.4499+22C>G (n.4499+22C>G) c.5105+22C>G (n.5105+22C>G) n.112+22C>G | |
15 | g.84863662C>T | CA7709996 | ALPK3 | c.4499+22C>T (n.4499+22C>T) c.5105+22C>T (n.5105+22C>T) n.112+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84863662_84863678del | CA2192381655 | ALPK3 | c.4499+22_4499+38del (n.4499+22_4499+38del) c.5105+22_5105+38del (n.5105+22_5105+38del) n.112+22_112+38del | dbSNP |
15 | g.84863663G>A | CA7709997 | ALPK3 | c.4499+23G>A (n.4499+23G>A) c.5105+23G>A (n.5105+23G>A) n.112+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84863663G>C | CA2630115732 | ALPK3 | c.4499+23G>C (n.4499+23G>C) c.5105+23G>C (n.5105+23G>C) n.112+23G>C | gnomAD v4 |
15 | g.84863663G= | CA2192381666 | ALPK3 | c.4499+23G= (n.4499+23G=) c.5105+23G= (n.5105+23G=) n.112+23G= | |
15 | g.84863663G>T | CA7709998 | ALPK3 | c.4499+23G>T (n.4499+23G>T) c.5105+23G>T (n.5105+23G>T) n.112+23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84863664T>A | CA2630115735 | ALPK3 | c.4499+24T>A (n.4499+24T>A) c.5105+24T>A (n.5105+24T>A) n.112+24T>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863664T>G | CA2630115737 | ALPK3 | c.4499+24T>G (n.4499+24T>G) c.5105+24T>G (n.5105+24T>G) n.112+24T>G | gnomAD v4 |
15 | g.84863665G>A | CA2192381669 | ALPK3 | c.4499+25G>A (n.4499+25G>A) c.5105+25G>A (n.5105+25G>A) n.112+25G>A | dbSNP |
15 | g.84863665G= | CA2192381668 | ALPK3 | c.4499+25G= (n.4499+25G=) c.5105+25G= (n.5105+25G=) n.112+25G= | |
15 | g.84863665G>T | CA619447489 | ALPK3 | c.4499+25G>T (n.4499+25G>T) c.5105+25G>T (n.5105+25G>T) n.112+25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.84863666C>A | CA2630115740 | ALPK3 | c.4499+26C>A (n.4499+26C>A) c.5105+26C>A (n.5105+26C>A) n.112+26C>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863666C= | CA2192381672 | ALPK3 | c.4499+26C= (n.4499+26C=) c.5105+26C= (n.5105+26C=) n.112+26C= | |
15 | g.84863666C>T | CA273632176 | ALPK3 | c.4499+26C>T (n.4499+26C>T) c.5105+26C>T (n.5105+26C>T) n.112+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.84863667A= | CA2192381677 | ALPK3 | c.4499+27A= (n.4499+27A=) c.5105+27A= (n.5105+27A=) n.112+27A= | |
15 | g.84863667A>G | CA2192381678 | ALPK3 | c.4499+27A>G (n.4499+27A>G) c.5105+27A>G (n.5105+27A>G) n.112+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.84863668G>A | CA273632177 | ALPK3 | c.4499+28G>A (n.4499+28G>A) c.5105+28G>A (n.5105+28G>A) n.112+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.84863668G= | CA2192381680 | ALPK3 | c.4499+28G= (n.4499+28G=) c.5105+28G= (n.5105+28G=) n.112+28G= | |
15 | g.84863668G>T | CA2630115751 | ALPK3 | c.4499+28G>T (n.4499+28G>T) c.5105+28G>T (n.5105+28G>T) n.112+28G>T | gnomAD v4 |
15 | g.84863671_84863672del | CA2630115747 | ALPK3 | c.4499+31_4499+32del (n.4499+31_4499+32del) c.5105+31_5105+32del (n.5105+31_5105+32del) n.112+31_112+32del | gnomAD v4 |
15 | g.84863669T>C | CA7709999 | ALPK3 | c.4499+29T>C (n.4499+29T>C) c.5105+29T>C (n.5105+29T>C) n.112+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84863669T= | CA2192381683 | ALPK3 | c.4499+29T= (n.4499+29T=) c.5105+29T= (n.5105+29T=) n.112+29T= | |
15 | g.84863670G>A | CA2630115755 | ALPK3 | c.4499+30G>A (n.4499+30G>A) c.5105+30G>A (n.5105+30G>A) n.112+30G>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863670_84863671insC | CA2575820622 | ALPK3 | c.4499+30_4499+31insC (n.4499+30_4499+31insC) c.5105+30_5105+31insC (n.5105+30_5105+31insC) n.112+30_112+31insC | |
15 | g.84863673C>T | CA2630115758 | ALPK3 | c.4499+33C>T (n.4499+33C>T) c.5105+33C>T (n.5105+33C>T) n.112+33C>T | gnomAD v4 |
15 | g.84863674A= | CA2192381684 | ALPK3 | c.4499+34A= (n.4499+34A=) c.5105+34A= (n.5105+34A=) n.112+34A= | |
15 | g.84863674A>C | CA2630115761 | ALPK3 | c.4499+34A>C (n.4499+34A>C) c.5105+34A>C (n.5105+34A>C) n.112+34A>C | gnomAD v4 |
15 | g.84863674A>G | CA2192381685 | ALPK3 | c.4499+34A>G (n.4499+34A>G) c.5105+34A>G (n.5105+34A>G) n.112+34A>G | dbSNP |
15 | g.84863675G>A | CA2192381690 | ALPK3 | c.4499+35G>A (n.4499+35G>A) c.5105+35G>A (n.5105+35G>A) n.112+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.84863675G= | CA2192381688 | ALPK3 | c.4499+35G= (n.4499+35G=) c.5105+35G= (n.5105+35G=) n.112+35G= | |
15 | g.84863675G>T | CA2630115766 | ALPK3 | c.4499+35G>T (n.4499+35G>T) c.5105+35G>T (n.5105+35G>T) n.112+35G>T | gnomAD v4 |
15 | g.84863676C>A | CA2630115771 | ALPK3 | c.4499+36C>A (n.4499+36C>A) c.5105+36C>A (n.5105+36C>A) n.112+36C>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863676C= | CA2192381693 | ALPK3 | c.4499+36C= (n.4499+36C=) c.5105+36C= (n.5105+36C=) n.112+36C= | |
15 | g.84863676C>G | CA2575820623 | ALPK3 | c.4499+36C>G (n.4499+36C>G) c.5105+36C>G (n.5105+36C>G) n.112+36C>G | |
15 | g.84863676C>T | CA2192381695 | ALPK3 | c.4499+36C>T (n.4499+36C>T) c.5105+36C>T (n.5105+36C>T) n.112+36C>T | dbSNP |
15 | g.84863677A= | CA2192381700 | ALPK3 | c.4499+37A= (n.4499+37A=) c.5105+37A= (n.5105+37A=) n.112+37A= | |
15 | g.84863677A>G | CA7710000 | ALPK3 | c.4499+37A>G (n.4499+37A>G) c.5105+37A>G (n.5105+37A>G) n.112+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84863678C>A | CA2630115782 | ALPK3 | c.4499+38C>A (n.4499+38C>A) c.5105+38C>A (n.5105+38C>A) n.112+38C>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863678C>T | CA2630115783 | ALPK3 | c.4499+38C>T (n.4499+38C>T) c.5105+38C>T (n.5105+38C>T) n.112+38C>T | gnomAD v4 |
15 | g.84863679T>G | CA2192381706 | ALPK3 | c.4499+39T>G (n.4499+39T>G) c.5105+39T>G (n.5105+39T>G) n.112+39T>G | dbSNP |
15 | g.84863679T= | CA2192381705 | ALPK3 | c.4499+39T= (n.4499+39T=) c.5105+39T= (n.5105+39T=) n.112+39T= | |
15 | g.84863680G>A | CA2630115785 | ALPK3 | c.4499+40G>A (n.4499+40G>A) c.5105+40G>A (n.5105+40G>A) n.112+40G>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863681T>A | CA2630115786 | ALPK3 | c.4499+41T>A (n.4499+41T>A) c.5105+41T>A (n.5105+41T>A) n.112+41T>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863681T= | CA2192381708 | ALPK3 | c.4499+41T= (n.4499+41T=) c.5105+41T= (n.5105+41T=) n.112+41T= | |
15 | g.84863681_84863682insGGA | CA2192381710 | ALPK3 | c.4499+41_4499+42insGGA (n.4499+41_4499+42insGGA) c.5105+41_5105+42insGGA (n.5105+41_5105+42insGGA) n.112+41_112+42insGGA | dbSNP |
15 | g.84863682_84863683delinsTG | CA2192381711 | ALPK3 | c.4499+42_4499+43delinsTG (n.4499+42_4499+43delinsTG) c.5105+42_5105+43delinsTG (n.5105+42_5105+43delinsTG) n.112+42_112+43delinsTG | |
15 | g.84863683del | CA7710001 | ALPK3 | c.4499+43del (n.4499+43del) c.5105+43del (n.5105+43del) n.112+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84863683G>A | CA2630115790 | ALPK3 | c.4499+43G>A (n.4499+43G>A) c.5105+43G>A (n.5105+43G>A) n.112+43G>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863683G>T | CA2630115792 | ALPK3 | c.4499+43G>T (n.4499+43G>T) c.5105+43G>T (n.5105+43G>T) n.112+43G>T | gnomAD v4 |
15 | g.84863683_84863686delinsGCCT | CA2192381713 | ALPK3 | c.4499+43_4499+46delinsGCCT (n.4499+43_4499+46delinsGCCT) c.5105+43_5105+46delinsGCCT (n.5105+43_5105+46delinsGCCT) n.112+43_112+46delinsGCCT | |
15 | g.84863684C>A | CA2575820624 | ALPK3 | c.4499+44C>A (n.4499+44C>A) c.5105+44C>A (n.5105+44C>A) n.112+44C>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863684_84863686del | CA2192381714 | ALPK3 | c.4499+44_4499+46del (n.4499+44_4499+46del) c.5105+44_5105+46del (n.5105+44_5105+46del) n.112+44_112+46del | dbSNP |
15 | g.84863685C>A | CA656457310 | ALPK3 | c.4499+45C>A (n.4499+45C>A) c.5105+45C>A (n.5105+45C>A) n.112+45C>A | COSMIC COSMIC |
15 | g.84863685C= | CA2192381716 | ALPK3 | c.4499+45C= (n.4499+45C=) c.5105+45C= (n.5105+45C=) n.112+45C= | |
15 | g.84863685C>T | CA619447493 | ALPK3 | c.4499+45C>T (n.4499+45C>T) c.5105+45C>T (n.5105+45C>T) n.112+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.84863686T>G | CA7710002 | ALPK3 | c.4499+46T>G (n.4499+46T>G) c.5105+46T>G (n.5105+46T>G) n.112+46T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84863686T= | CA2192381721 | ALPK3 | c.4499+46T= (n.4499+46T=) c.5105+46T= (n.5105+46T=) n.112+46T= | |
15 | g.84863687T>A | CA2192381724 | ALPK3 | c.4499+47T>A (n.4499+47T>A) c.5105+47T>A (n.5105+47T>A) n.112+47T>A | dbSNP |
15 | g.84863687T= | CA2192381725 | ALPK3 | c.4499+47T= (n.4499+47T=) c.5105+47T= (n.5105+47T=) n.112+47T= | |
15 | g.84863688G>T | CA2630115798 | ALPK3 | c.4499+48G>T (n.4499+48G>T) c.5105+48G>T (n.5105+48G>T) n.112+48G>T | gnomAD v4 |
15 | g.84863690del | CA2575820625 | ALPK3 | c.4499+50del (n.4499+50del) c.5105+50del (n.5105+50del) n.112+50del | |
15 | g.84863689G>C | CA7710003 | ALPK3 | c.4499+49G>C (n.4499+49G>C) c.5105+49G>C (n.5105+49G>C) n.112+49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84863689G= | CA2192381729 | ALPK3 | c.4499+49G= (n.4499+49G=) c.5105+49G= (n.5105+49G=) n.112+49G= | |
15 | g.84863690G>T | CA2630115803 | ALPK3 | c.4499+50G>T (n.4499+50G>T) c.5105+50G>T (n.5105+50G>T) n.112+50G>T | gnomAD v4 |
15 | g.84863691C>A | CA2630115805 | ALPK3 | c.4499+51C>A (n.4499+51C>A) c.5105+51C>A (n.5105+51C>A) n.112+51C>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863693T>A | CA2630115806 | ALPK3 | c.4499+53T>A (n.4499+53T>A) c.5105+53T>A (n.5105+53T>A) n.112+53T>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863693T>C | CA273632187 | ALPK3 | c.4499+53T>C (n.4499+53T>C) c.5105+53T>C (n.5105+53T>C) n.112+53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84863693T>G | CA2630115807 | ALPK3 | c.4499+53T>G (n.4499+53T>G) c.5105+53T>G (n.5105+53T>G) n.112+53T>G | gnomAD v4 |
15 | g.84863693T= | CA2192381732 | ALPK3 | c.4499+53T= (n.4499+53T=) c.5105+53T= (n.5105+53T=) n.112+53T= | |
15 | g.84863694C>A | CA2575820626 | ALPK3 | c.4499+54C>A (n.4499+54C>A) c.5105+54C>A (n.5105+54C>A) n.112+54C>A | |
15 | g.84863694C= | CA2192381737 | ALPK3 | c.4499+54C= (n.4499+54C=) c.5105+54C= (n.5105+54C=) n.112+54C= | |
15 | g.84863694C>T | CA972243907 | ALPK3 | c.4499+54C>T (n.4499+54C>T) c.5105+54C>T (n.5105+54C>T) n.112+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84863695T>C | CA2575820627 | ALPK3 | c.4499+55T>C (n.4499+55T>C) c.5105+55T>C (n.5105+55T>C) n.112+55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.84863696G>A | CA2575820628 | ALPK3 | c.4499+56G>A (n.4499+56G>A) c.5105+56G>A (n.5105+56G>A) n.112+56G>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863696G>T | CA2630115815 | ALPK3 | c.4499+56G>T (n.4499+56G>T) c.5105+56G>T (n.5105+56G>T) n.112+56G>T | gnomAD v4 |
15 | g.84863697C>A | CA2575820629 | ALPK3 | c.4499+57C>A (n.4499+57C>A) c.5105+57C>A (n.5105+57C>A) n.112+57C>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863697C= | CA2192381743 | ALPK3 | c.4499+57C= (n.4499+57C=) c.5105+57C= (n.5105+57C=) n.112+57C= | |
15 | g.84863697C>T | CA2192381746 | ALPK3 | c.4499+57C>T (n.4499+57C>T) c.5105+57C>T (n.5105+57C>T) n.112+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.84863698A>G | CA2535951877 | ALPK3 | c.4499+58A>G (n.4499+58A>G) c.5105+58A>G (n.5105+58A>G) n.112+58A>G | |
15 | g.84863701G>T | CA2630115818 | ALPK3 | c.4499+61G>T (n.4499+61G>T) c.5105+61G>T (n.5105+61G>T) n.112+61G>T | gnomAD v4 |
15 | g.84863702A= | CA2192381749 | ALPK3 | c.4499+62A= (n.4499+62A=) c.5105+62A= (n.5105+62A=) n.112+62A= | |
15 | g.84863702A>G | CA2630115822 | ALPK3 | c.4499+62A>G (n.4499+62A>G) c.5105+62A>G (n.5105+62A>G) n.112+62A>G | gnomAD v4 |
15 | g.84863702A>T | CA972243908 | ALPK3 | c.4499+62A>T (n.4499+62A>T) c.5105+62A>T (n.5105+62A>T) n.112+62A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84863703C>A | CA2630115826 | ALPK3 | c.4499+63C>A (n.4499+63C>A) c.5105+63C>A (n.5105+63C>A) n.112+63C>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863703C>G | CA2630115827 | ALPK3 | c.4499+63C>G (n.4499+63C>G) c.5105+63C>G (n.5105+63C>G) n.112+63C>G | gnomAD v4 |
15 | g.84863704A>G | CA2597336612 | ALPK3 | c.4499+64A>G (n.4499+64A>G) c.5105+64A>G (n.5105+64A>G) n.112+64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84863705G>T | CA2630115832 | ALPK3 | c.4499+65G>T (n.4499+65G>T) c.5105+65G>T (n.5105+65G>T) n.112+65G>T | gnomAD v4 |
15 | g.84863706T>C | CA2630115833 | ALPK3 | c.4499+66T>C (n.4499+66T>C) c.5105+66T>C (n.5105+66T>C) n.112+66T>C | gnomAD v4 |
15 | g.84863707G>T | CA2630115834 | ALPK3 | c.4499+67G>T (n.4499+67G>T) c.5105+67G>T (n.5105+67G>T) n.112+67G>T | gnomAD v4 |
15 | g.84863709T>A | CA716488381 | ALPK3 | c.4499+69T>A (n.4499+69T>A) c.5105+69T>A (n.5105+69T>A) n.112+69T>A | dbSNP |
15 | g.84863709T= | CA2192381751 | ALPK3 | c.4499+69T= (n.4499+69T=) c.5105+69T= (n.5105+69T=) n.112+69T= | |
15 | g.84863712C>A | CA2575820630 | ALPK3 | c.4499+72C>A (n.4499+72C>A) c.5105+72C>A (n.5105+72C>A) n.112+72C>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863712C>G | CA2630115839 | ALPK3 | c.4499+72C>G (n.4499+72C>G) c.5105+72C>G (n.5105+72C>G) n.112+72C>G | gnomAD v4 |
15 | g.84863712C>T | CA2630115840 | ALPK3 | c.4499+72C>T (n.4499+72C>T) c.5105+72C>T (n.5105+72C>T) n.112+72C>T | gnomAD v4 |
15 | g.84863714C>A | CA2630115844 | ALPK3 | c.4499+74C>A (n.4499+74C>A) c.5105+74C>A (n.5105+74C>A) n.112+74C>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863714C>T | CA2575820631 | ALPK3 | c.4499+74C>T (n.4499+74C>T) c.5105+74C>T (n.5105+74C>T) n.112+74C>T | gnomAD v4 |
15 | g.84863715A>C | CA2630115846 | ALPK3 | c.4499+75A>C (n.4499+75A>C) c.5105+75A>C (n.5105+75A>C) n.112+75A>C | gnomAD v4 |
15 | g.84863715A>G | CA2630115847 | ALPK3 | c.4499+75A>G (n.4499+75A>G) c.5105+75A>G (n.5105+75A>G) n.112+75A>G | gnomAD v4 |
15 | g.84863716G>A | CA2630115852 | ALPK3 | c.4499+76G>A (n.4499+76G>A) c.5105+76G>A (n.5105+76G>A) n.112+76G>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863716G>T | CA2630115851 | ALPK3 | c.4499+76G>T (n.4499+76G>T) c.5105+76G>T (n.5105+76G>T) n.112+76G>T | gnomAD v4 |
15 | g.84863717C>A | CA2630115854 | ALPK3 | c.4499+77C>A (n.4499+77C>A) c.5105+77C>A (n.5105+77C>A) n.112+77C>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863717C>T | CA2575820632 | ALPK3 | c.4499+77C>T (n.4499+77C>T) c.5105+77C>T (n.5105+77C>T) n.112+77C>T | |
15 | g.84863718C>A | CA2575820633 | ALPK3 | c.4499+78C>A (n.4499+78C>A) c.5105+78C>A (n.5105+78C>A) n.112+78C>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863719T>A | CA2630115858 | ALPK3 | c.4499+79T>A (n.4499+79T>A) c.5105+79T>A (n.5105+79T>A) n.112+79T>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863720C>A | CA2630115860 | ALPK3 | c.4499+80C>A (n.4499+80C>A) c.5105+80C>A (n.5105+80C>A) n.112+80C>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863720C>T | CA2630115862 | ALPK3 | c.4499+80C>T (n.4499+80C>T) c.5105+80C>T (n.5105+80C>T) n.112+80C>T | gnomAD v4 |
15 | g.84863721C>A | CA2575820634 | ALPK3 | c.4499+81C>A (n.4499+81C>A) c.5105+81C>A (n.5105+81C>A) n.112+81C>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863721C>T | CA2630115864 | ALPK3 | c.4499+81C>T (n.4499+81C>T) c.5105+81C>T (n.5105+81C>T) n.112+81C>T | gnomAD v4 |
15 | g.84863722C>A | CA2575820635 | ALPK3 | c.4499+82C>A (n.4499+82C>A) c.5105+82C>A (n.5105+82C>A) n.112+82C>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863722C>G | CA2630115869 | ALPK3 | c.4499+82C>G (n.4499+82C>G) c.5105+82C>G (n.5105+82C>G) n.112+82C>G | gnomAD v4 |
15 | g.84863722_84863723delinsCA | CA2192381754 | ALPK3 | c.4499+82_4499+83delinsCA (n.4499+82_4499+83delinsCA) c.5105+82_5105+83delinsCA (n.5105+82_5105+83delinsCA) n.112+82_112+83delinsCA | |
15 | g.84863723del | CA2192381759 | ALPK3 | c.4499+83del (n.4499+83del) c.5105+83del (n.5105+83del) n.112+83del | dbSNP |
15 | g.84863723A>G | CA2630115871 | ALPK3 | c.4499+83A>G (n.4499+83A>G) c.5105+83A>G (n.5105+83A>G) n.112+83A>G | gnomAD v4 |
15 | g.84863724G>T | CA2630115877 | ALPK3 | c.4499+84G>T (n.4499+84G>T) c.5105+84G>T (n.5105+84G>T) n.112+84G>T | gnomAD v4 |
15 | g.84863727del | CA2630115874 | ALPK3 | c.4499+87del (n.4499+87del) c.5105+87del (n.5105+87del) n.112+87del | gnomAD v4 |
15 | g.84863725G>T | CA2630115879 | ALPK3 | c.4499+85G>T (n.4499+85G>T) c.5105+85G>T (n.5105+85G>T) n.112+85G>T | gnomAD v4 |
15 | g.84863726G>A | CA273632188 | ALPK3 | c.4499+86G>A (n.4499+86G>A) c.5105+86G>A (n.5105+86G>A) n.112+86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84863726G= | CA2192381762 | ALPK3 | c.4499+86G= (n.4499+86G=) c.5105+86G= (n.5105+86G=) n.112+86G= | |
15 | g.84863726G>T | CA2630115882 | ALPK3 | c.4499+86G>T (n.4499+86G>T) c.5105+86G>T (n.5105+86G>T) n.112+86G>T | gnomAD v4 |
15 | g.84863727G>A | CA273632190 | ALPK3 | c.4499+87G>A (n.4499+87G>A) c.5105+87G>A (n.5105+87G>A) n.112+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84863727G= | CA2192381767 | ALPK3 | c.4499+87G= (n.4499+87G=) c.5105+87G= (n.5105+87G=) n.112+87G= | |
15 | g.84863727G>T | CA2630115889 | ALPK3 | c.4499+87G>T (n.4499+87G>T) c.5105+87G>T (n.5105+87G>T) n.112+87G>T | gnomAD v4 |
15 | g.84863728C>A | CA2575820636 | ALPK3 | c.4499+88C>A (n.4499+88C>A) c.5105+88C>A (n.5105+88C>A) n.112+88C>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863728C>T | CA2630115892 | ALPK3 | c.4499+88C>T (n.4499+88C>T) c.5105+88C>T (n.5105+88C>T) n.112+88C>T | gnomAD v4 |
15 | g.84863729A>G | CA2630115894 | ALPK3 | c.4499+89A>G (n.4499+89A>G) c.5105+89A>G (n.5105+89A>G) n.112+89A>G | gnomAD v4 |
15 | g.84863730T>C | CA2630115896 | ALPK3 | c.4499+90T>C (n.4499+90T>C) c.5105+90T>C (n.5105+90T>C) n.112+90T>C | gnomAD v4 |
15 | g.84863730_84863731insAACGCAGGATG | CA2630115897 | ALPK3 | c.4499+90_4499+91insAACGCAGGATG (n.4499+90_4499+91insAACGCAGGATG) c.5105+90_5105+91insAACGCAGGATG (n.5105+90_5105+91insAACGCAGGATG) n.112+90_112+91insAACGCAGGATG | gnomAD v4 |
15 | g.84863730_84863731insAACGCAGGATGCC | CA2630115898 | ALPK3 | c.4499+90_4499+91insAACGCAGGATGCC (n.4499+90_4499+91insAACGCAGGATGCC) c.5105+90_5105+91insAACGCAGGATGCC (n.5105+90_5105+91insAACGCAGGATGCC) n.112+90_112+91insAACGCAGGATGCC | gnomAD v4 |
15 | g.84863731C>A | CA2630115899 | ALPK3 | c.4499+91C>A (n.4499+91C>A) c.5105+91C>A (n.5105+91C>A) n.112+91C>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863732C>A | CA2575820637 | ALPK3 | c.4499+92C>A (n.4499+92C>A) c.5105+92C>A (n.5105+92C>A) n.112+92C>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863733T>A | CA2192381776 | ALPK3 | c.4499+93T>A (n.4499+93T>A) c.5105+93T>A (n.5105+93T>A) n.112+93T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.84863733T>C | CA2630115904 | ALPK3 | c.4499+93T>C (n.4499+93T>C) c.5105+93T>C (n.5105+93T>C) n.112+93T>C | gnomAD v4 |
15 | g.84863733T= | CA2192381773 | ALPK3 | c.4499+93T= (n.4499+93T=) c.5105+93T= (n.5105+93T=) n.112+93T= | |
15 | g.84863734G>T | CA2630115906 | ALPK3 | c.4499+94G>T (n.4499+94G>T) c.5105+94G>T (n.5105+94G>T) n.112+94G>T | gnomAD v4 |
15 | g.84863735C>A | CA2630115908 | ALPK3 | c.4499+95C>A (n.4499+95C>A) c.5105+95C>A (n.5105+95C>A) n.112+95C>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863735C= | CA2192381778 | ALPK3 | c.4499+95C= (n.4499+95C=) c.5105+95C= (n.5105+95C=) n.112+95C= | |
15 | g.84863735C>G | CA972243912 | ALPK3 | c.4499+95C>G (n.4499+95C>G) c.5105+95C>G (n.5105+95C>G) n.112+95C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84863735C>T | CA2192381780 | ALPK3 | c.4499+95C>T (n.4499+95C>T) c.5105+95C>T (n.5105+95C>T) n.112+95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.84863736G>A | CA273632196 | ALPK3 | c.4499+96G>A (n.4499+96G>A) c.5105+96G>A (n.5105+96G>A) n.112+96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84863736G= | CA2192381787 | ALPK3 | c.4499+96G= (n.4499+96G=) c.5105+96G= (n.5105+96G=) n.112+96G= | |
15 | g.84863736G>T | CA2630115912 | ALPK3 | c.4499+96G>T (n.4499+96G>T) c.5105+96G>T (n.5105+96G>T) n.112+96G>T | gnomAD v4 |
15 | g.84863738T>A | CA2575820638 | ALPK3 | c.4499+98T>A (n.4499+98T>A) c.5105+98T>A (n.5105+98T>A) n.112+98T>A | |
15 | g.84863739A>T | CA2630115914 | ALPK3 | c.4499+99A>T (n.4499+99A>T) c.5105+99A>T (n.5105+99A>T) n.112+99A>T | gnomAD v4 |
15 | g.84863740T>C | CA2575820639 | ALPK3 | c.4499+100T>C (n.4499+100T>C) c.5105+100T>C (n.5105+100T>C) n.112+100T>C | gnomAD v4 |
15 | g.84863741G>A | CA2630115918 | ALPK3 | c.4499+101G>A (n.4499+101G>A) c.5105+101G>A (n.5105+101G>A) n.112+101G>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863741G>T | CA2630115919 | ALPK3 | c.4499+101G>T (n.4499+101G>T) c.5105+101G>T (n.5105+101G>T) n.112+101G>T | gnomAD v4 |
15 | g.84863742C>A | CA2192381797 | ALPK3 | c.4499+102C>A (n.4499+102C>A) c.5105+102C>A (n.5105+102C>A) n.112+102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.84863742C= | CA2192381796 | ALPK3 | c.4499+102C= (n.4499+102C=) c.5105+102C= (n.5105+102C=) n.112+102C= | |
15 | g.84863742C>T | CA2630115925 | ALPK3 | c.4499+102C>T (n.4499+102C>T) c.5105+102C>T (n.5105+102C>T) n.112+102C>T | gnomAD v4 |
15 | g.84863743C>A | CA2630115931 | ALPK3 | c.4499+103C>A (n.4499+103C>A) c.5105+103C>A (n.5105+103C>A) n.112+103C>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863743C>T | CA2630115932 | ALPK3 | c.4499+103C>T (n.4499+103C>T) c.5105+103C>T (n.5105+103C>T) n.112+103C>T | gnomAD v4 |
15 | g.84863744C>A | CA2630115933 | ALPK3 | c.4499+104C>A (n.4499+104C>A) c.5105+104C>A (n.5105+104C>A) n.112+104C>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863744C>T | CA2630115934 | ALPK3 | c.4499+104C>T (n.4499+104C>T) c.5105+104C>T (n.5105+104C>T) n.112+104C>T | gnomAD v4 |
15 | g.84863745A= | CA2192381799 | ALPK3 | c.4499+105A= (n.4499+105A=) c.5105+105A= (n.5105+105A=) n.112+105A= | |
15 | g.84863745A>C | CA2630115937 | ALPK3 | c.4499+105A>C (n.4499+105A>C) c.5105+105A>C (n.5105+105A>C) n.112+105A>C | gnomAD v4 |
15 | g.84863745A>G | CA273632198 | ALPK3 | c.4499+105A>G (n.4499+105A>G) c.5105+105A>G (n.5105+105A>G) n.112+105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84863747G>T | CA2630115940 | ALPK3 | c.4499+107G>T (n.4499+107G>T) c.5105+107G>T (n.5105+107G>T) n.112+107G>T | gnomAD v4 |
15 | g.84863748T>A | CA2630115941 | ALPK3 | c.4499+108T>A (n.4499+108T>A) c.5105+108T>A (n.5105+108T>A) n.112+108T>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863748T>C | CA2192381804 | ALPK3 | c.4499+108T>C (n.4499+108T>C) c.5105+108T>C (n.5105+108T>C) n.112+108T>C | dbSNP |
15 | g.84863748T= | CA2192381802 | ALPK3 | c.4499+108T= (n.4499+108T=) c.5105+108T= (n.5105+108T=) n.112+108T= | |
15 | g.84863749G>A | CA2630115945 | ALPK3 | c.4499+109G>A (n.4499+109G>A) c.5105+109G>A (n.5105+109G>A) n.112+109G>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863749G>T | CA2630115943 | ALPK3 | c.4499+109G>T (n.4499+109G>T) c.5105+109G>T (n.5105+109G>T) n.112+109G>T | gnomAD v4 |
15 | g.84863750C>A | CA2630115947 | ALPK3 | c.4499+110C>A (n.4499+110C>A) c.5105+110C>A (n.5105+110C>A) n.112+110C>A | gnomAD v4 |
15 | g.84863751A>G | CA2630115948 | ALPK3 | c.4499+111A>G (n.4499+111A>G) c.5105+111A>G (n.5105+111A>G) n.112+111A>G | gnomAD v4 |
15 | g.84863752A= | CA2192381806 | ALPK3 | c.4499+112A= (n.4499+112A=) c.5105+112A= (n.5105+112A=) n.112+112A= | |
15 | g.84863752A>C | CA273632199 | ALPK3 | c.4499+112A>C (n.4499+112A>C) c.5105+112A>C (n.5105+112A>C) n.112+112A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84863752A>G | CA273632219 | ALPK3 | c.4499+112A>G (n.4499+112A>G) c.5105+112A>G (n.5105+112A>G) n.112+112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84863753A>C | CA2630115951 | ALPK3 | c.4499+113A>C (n.4499+113A>C) c.5105+113A>C (n.5105+113A>C) n.112+113A>C | gnomAD v4 |