UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.84545240C>A | CA716479135 | UBE2Q2P1 | n.864+981G>T n.1453+981G>T n.371+981G>T n.455+981G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84545240C= | CA2192250657 | UBE2Q2P1 | n.864+981G= n.1453+981G= n.371+981G= n.455+981G= | |
| 15 | g.84545242dup | CA972227302 | UBE2Q2P1 | n.864+980dup n.1453+980dup n.371+980dup n.455+980dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84545243G>A | CA2192250664 | UBE2Q2P1 | n.864+978C>T n.1453+978C>T n.371+978C>T n.455+978C>T | dbSNP |
| 15 | g.84545243G= | CA2192250663 | UBE2Q2P1 | n.864+978C= n.1453+978C= n.371+978C= n.455+978C= | |
| 15 | g.84545244A>G | CA2805035755 | UBE2Q2P1 | n.864+977T>C n.1453+977T>C n.371+977T>C n.455+977T>C | |
| 15 | g.84545246G>C | CA716479143 | UBE2Q2P1 | n.864+975C>G n.1453+975C>G n.371+975C>G n.455+975C>G | dbSNP |
| 15 | g.84545246G= | CA2192250668 | UBE2Q2P1 | n.864+975C= n.1453+975C= n.371+975C= n.455+975C= | |
| 15 | g.84545246G>T | CA619652854 | UBE2Q2P1 | n.864+975C>A n.1453+975C>A n.371+975C>A n.455+975C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84545247G>A | CA274252502 | UBE2Q2P1 | n.864+974C>T n.1453+974C>T n.371+974C>T n.455+974C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84545247G>C | CA274252503 | UBE2Q2P1 | n.864+974C>G n.1453+974C>G n.371+974C>G n.455+974C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84545247G= | CA2192250675 | UBE2Q2P1 | n.864+974C= n.1453+974C= n.371+974C= n.455+974C= | |
| 15 | g.84545247G>T | CA619652855 | UBE2Q2P1 | n.864+974C>A n.1453+974C>A n.371+974C>A n.455+974C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.84545247_84545252dup | CA2192250674 | UBE2Q2P1 | n.864+969_864+974dup n.1453+969_1453+974dup n.371+969_371+974dup n.455+969_455+974dup | dbSNP |
| 15 | g.84545248C>A | CA274252504 | UBE2Q2P1 | n.864+973G>T n.1453+973G>T n.371+973G>T n.455+973G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84545248C= | CA2192250680 | UBE2Q2P1 | n.864+973G= n.1453+973G= n.371+973G= n.455+973G= | |
| 15 | g.84545248C>T | CA2192250681 | UBE2Q2P1 | n.864+973G>A n.1453+973G>A n.371+973G>A n.455+973G>A | dbSNP |
| 15 | g.84545250C= | CA2192250685 | UBE2Q2P1 | n.864+971G= n.1453+971G= n.371+971G= n.455+971G= | |
| 15 | g.84545250C>T | CA972227318 | UBE2Q2P1 | n.864+971G>A n.1453+971G>A n.371+971G>A n.455+971G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84545252T>C | CA15861886 | UBE2Q2P1 | n.864+969A>G n.1453+969A>G n.371+969A>G n.455+969A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84545252T= | CA2192250694 | UBE2Q2P1 | n.864+969A= n.1453+969A= n.371+969A= n.455+969A= | |
| 15 | g.84545255C= | CA2192250697 | UBE2Q2P1 | n.864+966G= n.1453+966G= n.371+966G= n.455+966G= | |
| 15 | g.84545255C>T | CA2192250699 | UBE2Q2P1 | n.864+966G>A n.1453+966G>A n.371+966G>A n.455+966G>A | dbSNP |
| 15 | g.84545256T>A | CA274252505 | UBE2Q2P1 | n.864+965A>T n.1453+965A>T n.371+965A>T n.455+965A>T | dbSNP |
| 15 | g.84545256T= | CA2192250701 | UBE2Q2P1 | n.864+965A= n.1453+965A= n.371+965A= n.455+965A= | |
| 15 | g.84545258C= | CA2192250702 | UBE2Q2P1 | n.864+963G= n.1453+963G= n.371+963G= n.455+963G= | |
| 15 | g.84545258C>T | CA2192250704 | UBE2Q2P1 | n.864+963G>A n.1453+963G>A n.371+963G>A n.455+963G>A | dbSNP |
| 15 | g.84545262A= | CA2192250708 | UBE2Q2P1 | n.864+959T= n.1453+959T= n.371+959T= n.455+959T= | |
| 15 | g.84545262A>C | CA716479150 | UBE2Q2P1 | n.864+959T>G n.1453+959T>G n.371+959T>G n.455+959T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84545263T>C | CA2192250711 | UBE2Q2P1 | n.864+958A>G n.1453+958A>G n.371+958A>G n.455+958A>G | dbSNP |
| 15 | g.84545263T= | CA2192250710 | UBE2Q2P1 | n.864+958A= n.1453+958A= n.371+958A= n.455+958A= | |
| 15 | g.84545264G>A | CA716479160 | UBE2Q2P1 | n.864+957C>T n.1453+957C>T n.371+957C>T n.455+957C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84545264G= | CA2192250713 | UBE2Q2P1 | n.864+957C= n.1453+957C= n.371+957C= n.455+957C= | |
| 15 | g.84545265G>A | CA2192250714 | UBE2Q2P1 | n.864+956C>T n.1453+956C>T n.371+956C>T n.455+956C>T | dbSNP |
| 15 | g.84545265G= | CA2192250717 | UBE2Q2P1 | n.864+956C= n.1453+956C= n.371+956C= n.455+956C= | |
| 15 | g.84545272G>C | CA716479161 | UBE2Q2P1 | n.864+949C>G n.1453+949C>G n.371+949C>G n.455+949C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84545272G= | CA2192250721 | UBE2Q2P1 | n.864+949C= n.1453+949C= n.371+949C= n.455+949C= | |
| 15 | g.84545274C>A | CA2192250727 | UBE2Q2P1 | n.864+947G>T n.1453+947G>T n.371+947G>T n.455+947G>T | dbSNP |
| 15 | g.84545274C= | CA2192250726 | UBE2Q2P1 | n.864+947G= n.1453+947G= n.371+947G= n.455+947G= | |
| 15 | g.84545276C= | CA2192250729 | UBE2Q2P1 | n.864+945G= n.1453+945G= n.371+945G= n.455+945G= | |
| 15 | g.84545276C>T | CA972227331 | UBE2Q2P1 | n.864+945G>A n.1453+945G>A n.371+945G>A n.455+945G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84545277T>G | CA2192250731 | UBE2Q2P1 | n.864+944A>C n.1453+944A>C n.371+944A>C n.455+944A>C | dbSNP |
| 15 | g.84545277T= | CA2192250730 | UBE2Q2P1 | n.864+944A= n.1453+944A= n.371+944A= n.455+944A= | |
| 15 | g.84545280T>C | CA972227333 | UBE2Q2P1 | n.864+941A>G n.1453+941A>G n.371+941A>G n.455+941A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84545280T= | CA2192250732 | UBE2Q2P1 | n.864+941A= n.1453+941A= n.371+941A= n.455+941A= | |
| 15 | g.84545281G>A | CA274252506 | UBE2Q2P1 | n.864+940C>T n.1453+940C>T n.371+940C>T n.455+940C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84545281G>C | CA2192250741 | UBE2Q2P1 | n.864+940C>G n.1453+940C>G n.371+940C>G n.455+940C>G | dbSNP |
| 15 | g.84545281G= | CA2192250735 | UBE2Q2P1 | n.864+940C= n.1453+940C= n.371+940C= n.455+940C= | |
| 15 | g.84545284T>C | CA716479163 | UBE2Q2P1 | n.864+937A>G n.1453+937A>G n.371+937A>G n.455+937A>G | dbSNP |
| 15 | g.84545284T= | CA2192250745 | UBE2Q2P1 | n.864+937A= n.1453+937A= n.371+937A= n.455+937A= | |
| 15 | g.84545286_84545288dup | CA2192250747 | UBE2Q2P1 | n.864+934_864+936dup n.1453+934_1453+936dup n.371+934_371+936dup n.455+934_455+936dup | dbSNP |
| 15 | g.84545287G= | CA2192250749 | UBE2Q2P1 | n.864+934C= n.1453+934C= n.371+934C= n.455+934C= | |
| 15 | g.84545287G>T | CA2192250748 | UBE2Q2P1 | n.864+934C>A n.1453+934C>A n.371+934C>A n.455+934C>A | dbSNP |
| 15 | g.84545288G>A | CA716479169 | UBE2Q2P1 | n.864+933C>T n.1453+933C>T n.371+933C>T n.455+933C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84545288G>C | CA274252507 | UBE2Q2P1 | n.864+933C>G n.1453+933C>G n.371+933C>G n.455+933C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84545288G= | CA2192250751 | UBE2Q2P1 | n.864+933C= n.1453+933C= n.371+933C= n.455+933C= | |
| 15 | g.84545289C>T | CA2805035756 | UBE2Q2P1 | n.864+932G>A n.1453+932G>A n.371+932G>A n.455+932G>A | |
| 15 | g.84545293A= | CA2192250753 | UBE2Q2P1 | n.864+928T= n.1453+928T= n.371+928T= n.455+928T= | |
| 15 | g.84545293A>T | CA2192250754 | UBE2Q2P1 | n.864+928T>A n.1453+928T>A n.371+928T>A n.455+928T>A | dbSNP |
| 15 | g.84545294C>A | CA274252508 | UBE2Q2P1 | n.864+927G>T n.1453+927G>T n.371+927G>T n.455+927G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84545294C= | CA2192250756 | UBE2Q2P1 | n.864+927G= n.1453+927G= n.371+927G= n.455+927G= | |
| 15 | g.84545295A= | CA2192250758 | UBE2Q2P1 | n.864+926T= n.1453+926T= n.371+926T= n.455+926T= | |
| 15 | g.84545295A>C | CA274252509 | UBE2Q2P1 | n.864+926T>G n.1453+926T>G n.371+926T>G n.455+926T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84545296C= | CA2192250760 | UBE2Q2P1 | n.864+925G= n.1453+925G= n.371+925G= n.455+925G= | |
| 15 | g.84545296C>T | CA274252510 | UBE2Q2P1 | n.864+925G>A n.1453+925G>A n.371+925G>A n.455+925G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84545297A= | CA2192250763 | UBE2Q2P1 | n.864+924T= n.1453+924T= n.371+924T= n.455+924T= | |
| 15 | g.84545297A>G | CA716479187 | UBE2Q2P1 | n.864+924T>C n.1453+924T>C n.371+924T>C n.455+924T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84545302A= | CA2192250766 | UBE2Q2P1 | n.864+919T= n.1453+919T= n.371+919T= n.455+919T= | |
| 15 | g.84545302A>T | CA2192250767 | UBE2Q2P1 | n.864+919T>A n.1453+919T>A n.371+919T>A n.455+919T>A | dbSNP |
| 15 | g.84545304C= | CA2192250769 | UBE2Q2P1 | n.864+917G= n.1453+917G= n.371+917G= n.455+917G= | |
| 15 | g.84545304C>T | CA274252511 | UBE2Q2P1 | n.864+917G>A n.1453+917G>A n.371+917G>A n.455+917G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84545306G>A | CA2192250773 | UBE2Q2P1 | n.864+915C>T n.1453+915C>T n.371+915C>T n.455+915C>T | dbSNP |
| 15 | g.84545306G= | CA2192250771 | UBE2Q2P1 | n.864+915C= n.1453+915C= n.371+915C= n.455+915C= | |
| 15 | g.84545307C>A | CA972227345 | UBE2Q2P1 | n.864+914G>T n.1453+914G>T n.371+914G>T n.455+914G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84545307C= | CA2192250774 | UBE2Q2P1 | n.864+914G= n.1453+914G= n.371+914G= n.455+914G= | |
| 15 | g.84545309dup | CA274252512 | UBE2Q2P1 | n.864+913dup n.1453+913dup n.371+913dup n.455+913dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84545310G>A | CA716479196 | UBE2Q2P1 | n.864+911C>T n.1453+911C>T n.371+911C>T n.455+911C>T | dbSNP |
| 15 | g.84545310G= | CA2192250777 | UBE2Q2P1 | n.864+911C= n.1453+911C= n.371+911C= n.455+911C= | |
| 15 | g.84545311C= | CA2192250779 | UBE2Q2P1 | n.864+910G= n.1453+910G= n.371+910G= n.455+910G= | |
| 15 | g.84545311C>G | CA619652857 | UBE2Q2P1 | n.864+910G>C n.1453+910G>C n.371+910G>C n.455+910G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84545311C>T | CA619652856 | UBE2Q2P1 | n.864+910G>A n.1453+910G>A n.371+910G>A n.455+910G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84545313C= | CA2192250783 | UBE2Q2P1 | n.864+908G= n.1453+908G= n.371+908G= n.455+908G= | |
| 15 | g.84545313C>G | CA972227360 | UBE2Q2P1 | n.864+908G>C n.1453+908G>C n.371+908G>C n.455+908G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84545315C= | CA2192250785 | UBE2Q2P1 | n.864+906G= n.1453+906G= n.371+906G= n.455+906G= | |
| 15 | g.84545315C>T | CA619652858 | UBE2Q2P1 | n.864+906G>A n.1453+906G>A n.371+906G>A n.455+906G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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