UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.84399632G>A | CA739693688 | DNASE2B | c.125+943G>A (n.125+943G>A) | dbSNP |
| 1 | g.84399632G= | CA2475662109 | DNASE2B | c.125+943G= (n.125+943G=) | |
| 1 | g.84399633A>C | CA2573496083 | DNASE2B | c.125+944A>C (n.125+944A>C) | |
| 1 | g.84399633A>G | CA2573496084 | DNASE2B | c.125+944A>G (n.125+944A>G) | |
| 1 | g.84399634A= | CA2475662111 | DNASE2B | c.125+945A= (n.125+945A=) | |
| 1 | g.84399634A>G | CA2475662110 | DNASE2B | c.125+945A>G (n.125+945A>G) | dbSNP |
| 1 | g.84399636G>A | CA739693694 | DNASE2B | c.125+947G>A (n.125+947G>A) | dbSNP |
| 1 | g.84399636G= | CA2475662112 | DNASE2B | c.125+947G= (n.125+947G=) | |
| 1 | g.84399640A= | CA2475662113 | DNASE2B | c.125+951A= (n.125+951A=) | |
| 1 | g.84399640A>G | CA2475662114 | DNASE2B | c.125+951A>G (n.125+951A>G) | dbSNP |
| 1 | g.84399641A>C | CA2696375359 | DNASE2B | c.125+952A>C (n.125+952A>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399642T>C | CA2475662116 | DNASE2B | c.125+953T>C (n.125+953T>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399642T= | CA2475662115 | DNASE2B | c.125+953T= (n.125+953T=) | |
| 1 | g.84399643G>A | CA739693700 | DNASE2B | c.125+954G>A (n.125+954G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399643G= | CA2475662117 | DNASE2B | c.125+954G= (n.125+954G=) | |
| 1 | g.84399645G>A | CA25761388 | DNASE2B | c.125+956G>A (n.125+956G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399645G= | CA2475662118 | DNASE2B | c.125+956G= (n.125+956G=) | |
| 1 | g.84399648G>A | CA1003913830 | DNASE2B | c.125+959G>A (n.125+959G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399648G= | CA2475662119 | DNASE2B | c.125+959G= (n.125+959G=) | |
| 1 | g.84399648G>T | CA2744382055 | DNASE2B | c.125+959G>T (n.125+959G>T) | |
| 1 | g.84399650T>C | CA25761390 | DNASE2B | c.125+961T>C (n.125+961T>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399650T>G | CA25761392 | DNASE2B | c.125+961T>G (n.125+961T>G) | dbSNP |
| 1 | g.84399650T= | CA2475662121 | DNASE2B | c.125+961T= (n.125+961T=) | |
| 1 | g.84399650_84399654delinsTAGAG | CA2475662120 | DNASE2B | c.125+961_125+965delinsTAGAG (n.125+961_125+965delinsTAGAG) | |
| 1 | g.84399653_84399656del | CA2475662122 | DNASE2B | c.125+964_125+967del (n.125+964_125+967del) | dbSNP |
| 1 | g.84399653A>G | CA2573496085 | DNASE2B | c.125+964A>G (n.125+964A>G) | |
| 1 | g.84399653_84399654insT | CA2573496086 | DNASE2B | c.125+964_125+965insT (n.125+964_125+965insT) | |
| 1 | g.84399654G>C | CA2475662124 | DNASE2B | c.125+965G>C (n.125+965G>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399654G= | CA2475662123 | DNASE2B | c.125+965G= (n.125+965G=) | |
| 1 | g.84399655A= | CA2475662125 | DNASE2B | c.125+966A= (n.125+966A=) | |
| 1 | g.84399655A>C | CA2475662126 | DNASE2B | c.125+966A>C (n.125+966A>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399658C= | CA2475662127 | DNASE2B | c.125+969C= (n.125+969C=) | |
| 1 | g.84399658C>T | CA739693707 | DNASE2B | c.125+969C>T (n.125+969C>T) | dbSNP |
| 1 | g.84399666A= | CA2475662128 | DNASE2B | c.125+977A= (n.125+977A=) | |
| 1 | g.84399666A>G | CA1003913831 | DNASE2B | c.125+977A>G (n.125+977A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399670T>C | CA25761393 | DNASE2B | c.125+981T>C (n.125+981T>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399670T= | CA2475662129 | DNASE2B | c.125+981T= (n.125+981T=) | |
| 1 | g.84399674A>T | CA2744382056 | DNASE2B | c.125+985A>T (n.125+985A>T) | |
| 1 | g.84399677T>G | CA25761395 | DNASE2B | c.125+988T>G (n.125+988T>G) | dbSNP |
| 1 | g.84399677T= | CA2475662130 | DNASE2B | c.125+988T= (n.125+988T=) | |
| 1 | g.84399678T>C | CA25761398 | DNASE2B | c.125+989T>C (n.125+989T>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399678T= | CA2475662131 | DNASE2B | c.125+989T= (n.125+989T=) | |
| 1 | g.84399681G= | CA2475662132 | DNASE2B | c.125+992G= (n.125+992G=) | |
| 1 | g.84399681G>T | CA1003913833 | DNASE2B | c.125+992G>T (n.125+992G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399686G>C | CA2573496087 | DNASE2B | c.125+997G>C (n.125+997G>C) | |
| 1 | g.84399686G>T | CA2573496088 | DNASE2B | c.125+997G>T (n.125+997G>T) | |
| 1 | g.84399688A>G | CA2569406125 | DNASE2B | c.125+999A>G (n.125+999A>G) | |
| 1 | g.84399691G>A | CA25761399 | DNASE2B | c.125+1002G>A (n.125+1002G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399691G= | CA1148425122 | DNASE2B | c.125+1002G= (n.125+1002G=) | |
| 1 | g.84399692T>A | CA2573496089 | DNASE2B | c.125+1003T>A (n.125+1003T>A) | |
| 1 | g.84399694G>C | CA2475662134 | DNASE2B | c.125+1005G>C (n.125+1005G>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399694G= | CA2475662133 | DNASE2B | c.125+1005G= (n.125+1005G=) | |
| 1 | g.84399698G>A | CA2475662136 | DNASE2B | c.125+1009G>A (n.125+1009G>A) | dbSNP |
| 1 | g.84399698G>C | CA739693715 | DNASE2B | c.125+1009G>C (n.125+1009G>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399698G= | CA2475662135 | DNASE2B | c.125+1009G= (n.125+1009G=) | |
| 1 | g.84399698G>T | CA2475662137 | DNASE2B | c.125+1009G>T (n.125+1009G>T) | dbSNP |
| 1 | g.84399699G>A | CA2744382057 | DNASE2B | c.125+1010G>A (n.125+1010G>A) | |
| 1 | g.84399699G= | CA1145952579 | DNASE2B | c.125+1010G= (n.125+1010G=) | |
| 1 | g.84399699G>T | CA25761402 | DNASE2B | c.125+1010G>T (n.125+1010G>T) | dbSNP gnomAD v3 |
| 1 | g.84399700T>C | CA739693718 | DNASE2B | c.125+1011T>C (n.125+1011T>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399700T= | CA2475662138 | DNASE2B | c.125+1011T= (n.125+1011T=) | |
| 1 | g.84399700dup | CA739693717 | DNASE2B | c.125+1011dup (n.125+1011dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399705C= | CA2475662139 | DNASE2B | c.125+1016C= (n.125+1016C=) | |
| 1 | g.84399705C>T | CA739693730 | DNASE2B | c.125+1016C>T (n.125+1016C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399707G>A | CA25761404 | DNASE2B | c.125+1018G>A (n.125+1018G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399707G= | CA2475662140 | DNASE2B | c.125+1018G= (n.125+1018G=) | |
| 1 | g.84399708G>C | CA2475662142 | DNASE2B | c.125+1019G>C (n.125+1019G>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399708G= | CA2475662141 | DNASE2B | c.125+1019G= (n.125+1019G=) | |
| 1 | g.84399719G>A | CA2573496090 | DNASE2B | c.125+1030G>A (n.125+1030G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399719G= | CA2475662143 | DNASE2B | c.125+1030G= (n.125+1030G=) | |
| 1 | g.84399735_84399736insAGGAGGTGAGGTTAGAGAGGTGGGGACAATACAGGAAGATGAC | CA1003913838 | DNASE2B | c.125+1046_125+1047insAGGAGGTGAGGTTAGAGAGGTGGGGACAATACAGGAAGATGAC (n.125+1046_125+1047insAGGAGGTGAGGTTAGAGAGGTGGGGACAATACAGGAAGATGAC) | |
| 1 | g.84399720_84399763delinsAATACAGGAAGATGACCGGAGGTGAGGTTAGAGAGGTGGGGACA | CA1147192985 | DNASE2B | c.125+1031_125+1074delinsAATACAGGAAGATGACCGGAGGTGAGGTTAGAGAGGTGGGGACA (n.125+1031_125+1074delinsAATACAGGAAGATGACCGGAGGTGAGGTTAGAGAGGTGGGGACA) | |
| 1 | g.84399721_84399763dup | CA25761405 | DNASE2B | c.125+1032_125+1074dup (n.125+1032_125+1074dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399722T>C | CA2475662145 | DNASE2B | c.125+1033T>C (n.125+1033T>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399722T= | CA2475662144 | DNASE2B | c.125+1033T= (n.125+1033T=) | |
| 1 | g.84399724C= | CA2475662146 | DNASE2B | c.125+1035C= (n.125+1035C=) | |
| 1 | g.84399724C>T | CA739693742 | DNASE2B | c.125+1035C>T (n.125+1035C>T) | dbSNP |
| 1 | g.84399727G>A | CA646116285 | DNASE2B | c.125+1038G>A (n.125+1038G>A) | COSMIC |