UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.84399578C= | CA2475662095 | DNASE2B | c.125+889C= (n.125+889C=) | |
| 1 | g.84399578C>T | CA523776005 | DNASE2B | c.125+889C>T (n.125+889C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399581T>C | CA2475662097 | DNASE2B | c.125+892T>C (n.125+892T>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399581T= | CA2475662096 | DNASE2B | c.125+892T= (n.125+892T=) | |
| 1 | g.84399594G>A | CA739693685 | DNASE2B | c.125+905G>A (n.125+905G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399594G= | CA2475662098 | DNASE2B | c.125+905G= (n.125+905G=) | |
| 1 | g.84399596A= | CA2475662099 | DNASE2B | c.125+907A= (n.125+907A=) | |
| 1 | g.84399596A>T | CA2475662100 | DNASE2B | c.125+907A>T (n.125+907A>T) | dbSNP |
| 1 | g.84399610T>C | CA739693687 | DNASE2B | c.125+921T>C (n.125+921T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399610T= | CA2475662101 | DNASE2B | c.125+921T= (n.125+921T=) | |
| 1 | g.84399617G>C | CA25761382 | DNASE2B | c.125+928G>C (n.125+928G>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399617G= | CA2475662102 | DNASE2B | c.125+928G= (n.125+928G=) | |
| 1 | g.84399618C= | CA2475662103 | DNASE2B | c.125+929C= (n.125+929C=) | |
| 1 | g.84399618C>T | CA2475662104 | DNASE2B | c.125+929C>T (n.125+929C>T) | dbSNP |
| 1 | g.84399625G>C | CA25761384 | DNASE2B | c.125+936G>C (n.125+936G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399625G= | CA2475662105 | DNASE2B | c.125+936G= (n.125+936G=) | |
| 1 | g.84399626G>A | CA2475662107 | DNASE2B | c.125+937G>A (n.125+937G>A) | dbSNP |
| 1 | g.84399626G= | CA2475662106 | DNASE2B | c.125+937G= (n.125+937G=) | |
| 1 | g.84399630A= | CA1148017194 | DNASE2B | c.125+941A= (n.125+941A=) | |
| 1 | g.84399630A>G | CA25761386 | DNASE2B | c.125+941A>G (n.125+941A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399630A>T | CA2475662108 | DNASE2B | c.125+941A>T (n.125+941A>T) | dbSNP |
| 1 | g.84399632G>A | CA739693688 | DNASE2B | c.125+943G>A (n.125+943G>A) | dbSNP |
| 1 | g.84399632G= | CA2475662109 | DNASE2B | c.125+943G= (n.125+943G=) | |
| 1 | g.84399633A>C | CA2573496083 | DNASE2B | c.125+944A>C (n.125+944A>C) | |
| 1 | g.84399633A>G | CA2573496084 | DNASE2B | c.125+944A>G (n.125+944A>G) | |
| 1 | g.84399634A= | CA2475662111 | DNASE2B | c.125+945A= (n.125+945A=) | |
| 1 | g.84399634A>G | CA2475662110 | DNASE2B | c.125+945A>G (n.125+945A>G) | dbSNP |
| 1 | g.84399636G>A | CA739693694 | DNASE2B | c.125+947G>A (n.125+947G>A) | dbSNP |
| 1 | g.84399636G= | CA2475662112 | DNASE2B | c.125+947G= (n.125+947G=) | |
| 1 | g.84399640A= | CA2475662113 | DNASE2B | c.125+951A= (n.125+951A=) | |
| 1 | g.84399640A>G | CA2475662114 | DNASE2B | c.125+951A>G (n.125+951A>G) | dbSNP |
| 1 | g.84399641A>C | CA2696375359 | DNASE2B | c.125+952A>C (n.125+952A>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399642T>C | CA2475662116 | DNASE2B | c.125+953T>C (n.125+953T>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399642T= | CA2475662115 | DNASE2B | c.125+953T= (n.125+953T=) | |
| 1 | g.84399643G>A | CA739693700 | DNASE2B | c.125+954G>A (n.125+954G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399643G= | CA2475662117 | DNASE2B | c.125+954G= (n.125+954G=) | |
| 1 | g.84399645G>A | CA25761388 | DNASE2B | c.125+956G>A (n.125+956G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399645G= | CA2475662118 | DNASE2B | c.125+956G= (n.125+956G=) | |
| 1 | g.84399648G>A | CA1003913830 | DNASE2B | c.125+959G>A (n.125+959G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399648G= | CA2475662119 | DNASE2B | c.125+959G= (n.125+959G=) | |
| 1 | g.84399648G>T | CA2744382055 | DNASE2B | c.125+959G>T (n.125+959G>T) | |
| 1 | g.84399650T>C | CA25761390 | DNASE2B | c.125+961T>C (n.125+961T>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399650T>G | CA25761392 | DNASE2B | c.125+961T>G (n.125+961T>G) | dbSNP |
| 1 | g.84399650T= | CA2475662121 | DNASE2B | c.125+961T= (n.125+961T=) | |
| 1 | g.84399650_84399654delinsTAGAG | CA2475662120 | DNASE2B | c.125+961_125+965delinsTAGAG (n.125+961_125+965delinsTAGAG) | |
| 1 | g.84399653_84399656del | CA2475662122 | DNASE2B | c.125+964_125+967del (n.125+964_125+967del) | dbSNP |
| 1 | g.84399653A>G | CA2573496085 | DNASE2B | c.125+964A>G (n.125+964A>G) | |
| 1 | g.84399653_84399654insT | CA2573496086 | DNASE2B | c.125+964_125+965insT (n.125+964_125+965insT) | |
| 1 | g.84399654G>C | CA2475662124 | DNASE2B | c.125+965G>C (n.125+965G>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399654G= | CA2475662123 | DNASE2B | c.125+965G= (n.125+965G=) | |
| 1 | g.84399655A= | CA2475662125 | DNASE2B | c.125+966A= (n.125+966A=) | |
| 1 | g.84399655A>C | CA2475662126 | DNASE2B | c.125+966A>C (n.125+966A>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399658C= | CA2475662127 | DNASE2B | c.125+969C= (n.125+969C=) | |
| 1 | g.84399658C>T | CA739693707 | DNASE2B | c.125+969C>T (n.125+969C>T) | dbSNP |
| 1 | g.84399666A= | CA2475662128 | DNASE2B | c.125+977A= (n.125+977A=) | |
| 1 | g.84399666A>G | CA1003913831 | DNASE2B | c.125+977A>G (n.125+977A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399670T>C | CA25761393 | DNASE2B | c.125+981T>C (n.125+981T>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399670T= | CA2475662129 | DNASE2B | c.125+981T= (n.125+981T=) | |
| 1 | g.84399674A>T | CA2744382056 | DNASE2B | c.125+985A>T (n.125+985A>T) | |
| 1 | g.84399677T>G | CA25761395 | DNASE2B | c.125+988T>G (n.125+988T>G) | dbSNP |
| 1 | g.84399677T= | CA2475662130 | DNASE2B | c.125+988T= (n.125+988T=) | |
| 1 | g.84399678T>C | CA25761398 | DNASE2B | c.125+989T>C (n.125+989T>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399678T= | CA2475662131 | DNASE2B | c.125+989T= (n.125+989T=) |