UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.84399527G>A | CA1003913819 | DNASE2B | c.125+838G>A (n.125+838G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399527G>C | CA25761367 | DNASE2B | c.125+838G>C (n.125+838G>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399527G= | CA2475662066 | DNASE2B | c.125+838G= (n.125+838G=) | |
| 1 | g.84399529G>A | CA25761369 | DNASE2B | c.125+840G>A (n.125+840G>A) | dbSNP |
| 1 | g.84399529G= | CA2475662067 | DNASE2B | c.125+840G= (n.125+840G=) | |
| 1 | g.84399530C>A | CA2475662069 | DNASE2B | c.125+841C>A (n.125+841C>A) | dbSNP |
| 1 | g.84399530C= | CA2475662068 | DNASE2B | c.125+841C= (n.125+841C=) | |
| 1 | g.84399531C>A | CA739693635 | DNASE2B | c.125+842C>A (n.125+842C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399531C= | CA2475662070 | DNASE2B | c.125+842C= (n.125+842C=) | |
| 1 | g.84399533A= | CA2475662071 | DNASE2B | c.125+844A= (n.125+844A=) | |
| 1 | g.84399533A>G | CA523775998 | DNASE2B | c.125+844A>G (n.125+844A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399534G>A | CA739693645 | DNASE2B | c.125+845G>A (n.125+845G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399534G= | CA2475662072 | DNASE2B | c.125+845G= (n.125+845G=) | |
| 1 | g.84399536A= | CA2475662073 | DNASE2B | c.125+847A= (n.125+847A=) | |
| 1 | g.84399536A>C | CA2475662074 | DNASE2B | c.125+847A>C (n.125+847A>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399541T>C | CA2475662076 | DNASE2B | c.125+852T>C (n.125+852T>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399541T>G | CA523776000 | DNASE2B | c.125+852T>G (n.125+852T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399541T= | CA2475662075 | DNASE2B | c.125+852T= (n.125+852T=) | |
| 1 | g.84399542C>A | CA2475662078 | DNASE2B | c.125+853C>A (n.125+853C>A) | dbSNP |
| 1 | g.84399542C= | CA2475662077 | DNASE2B | c.125+853C= (n.125+853C=) | |
| 1 | g.84399545T>A | CA25761371 | DNASE2B | c.125+856T>A (n.125+856T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399545T>C | CA739693655 | DNASE2B | c.125+856T>C (n.125+856T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399545T= | CA2475662079 | DNASE2B | c.125+856T= (n.125+856T=) | |
| 1 | g.84399546A= | CA2475662080 | DNASE2B | c.125+857A= (n.125+857A=) | |
| 1 | g.84399546A>G | CA1003913823 | DNASE2B | c.125+857A>G (n.125+857A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399547A= | CA1140386872 | DNASE2B | c.125+858A= (n.125+858A=) | |
| 1 | g.84399547A>T | CA25761372 | DNASE2B | c.125+858A>T (n.125+858A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399549G= | CA2475662081 | DNASE2B | c.125+860G= (n.125+860G=) | |
| 1 | g.84399549G>T | CA1003913825 | DNASE2B | c.125+860G>T (n.125+860G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399550A= | CA2475662082 | DNASE2B | c.125+861A= (n.125+861A=) | |
| 1 | g.84399550A>T | CA523776001 | DNASE2B | c.125+861A>T (n.125+861A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399551T>C | CA2475662084 | DNASE2B | c.125+862T>C (n.125+862T>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399551T= | CA2475662083 | DNASE2B | c.125+862T= (n.125+862T=) | |
| 1 | g.84399552G>A | CA25761374 | DNASE2B | c.125+863G>A (n.125+863G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399552G= | CA2475662085 | DNASE2B | c.125+863G= (n.125+863G=) | |
| 1 | g.84399553T>C | CA739693668 | DNASE2B | c.125+864T>C (n.125+864T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399553T= | CA2475662086 | DNASE2B | c.125+864T= (n.125+864T=) | |
| 1 | g.84399559T>C | CA2475662088 | DNASE2B | c.125+870T>C (n.125+870T>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399559T= | CA2475662087 | DNASE2B | c.125+870T= (n.125+870T=) | |
| 1 | g.84399561G= | CA1144671089 | DNASE2B | c.125+872G= (n.125+872G=) | |
| 1 | g.84399561G>T | CA25761376 | DNASE2B | c.125+872G>T (n.125+872G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399564C= | CA2475662090 | DNASE2B | c.125+875C= (n.125+875C=) | |
| 1 | g.84399564C>G | CA25761378 | DNASE2B | c.125+875C>G (n.125+875C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399564C>T | CA2475662089 | DNASE2B | c.125+875C>T (n.125+875C>T) | dbSNP |
| 1 | g.84399568G>A | CA2475662092 | DNASE2B | c.125+879G>A (n.125+879G>A) | dbSNP |
| 1 | g.84399568G= | CA2475662091 | DNASE2B | c.125+879G= (n.125+879G=) | |
| 1 | g.84399575G>A | CA2744382054 | DNASE2B | c.125+886G>A (n.125+886G>A) | |
| 1 | g.84399575G= | CA2475662093 | DNASE2B | c.125+886G= (n.125+886G=) | |
| 1 | g.84399575G>T | CA739693680 | DNASE2B | c.125+886G>T (n.125+886G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399577A= | CA2475662094 | DNASE2B | c.125+888A= (n.125+888A=) | |
| 1 | g.84399577A>G | CA25761380 | DNASE2B | c.125+888A>G (n.125+888A>G) | dbSNP |
| 1 | g.84399578C= | CA2475662095 | DNASE2B | c.125+889C= (n.125+889C=) | |
| 1 | g.84399578C>T | CA523776005 | DNASE2B | c.125+889C>T (n.125+889C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399581T>C | CA2475662097 | DNASE2B | c.125+892T>C (n.125+892T>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399581T= | CA2475662096 | DNASE2B | c.125+892T= (n.125+892T=) | |
| 1 | g.84399594G>A | CA739693685 | DNASE2B | c.125+905G>A (n.125+905G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399594G= | CA2475662098 | DNASE2B | c.125+905G= (n.125+905G=) | |
| 1 | g.84399596A= | CA2475662099 | DNASE2B | c.125+907A= (n.125+907A=) | |
| 1 | g.84399596A>T | CA2475662100 | DNASE2B | c.125+907A>T (n.125+907A>T) | dbSNP |
| 1 | g.84399610T>C | CA739693687 | DNASE2B | c.125+921T>C (n.125+921T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399610T= | CA2475662101 | DNASE2B | c.125+921T= (n.125+921T=) | |
| 1 | g.84399617G>C | CA25761382 | DNASE2B | c.125+928G>C (n.125+928G>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399617G= | CA2475662102 | DNASE2B | c.125+928G= (n.125+928G=) | |
| 1 | g.84399618C= | CA2475662103 | DNASE2B | c.125+929C= (n.125+929C=) | |
| 1 | g.84399618C>T | CA2475662104 | DNASE2B | c.125+929C>T (n.125+929C>T) | dbSNP |
| 1 | g.84399625G>C | CA25761384 | DNASE2B | c.125+936G>C (n.125+936G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399625G= | CA2475662105 | DNASE2B | c.125+936G= (n.125+936G=) | |
| 1 | g.84399626G>A | CA2475662107 | DNASE2B | c.125+937G>A (n.125+937G>A) | dbSNP |
| 1 | g.84399626G= | CA2475662106 | DNASE2B | c.125+937G= (n.125+937G=) |