UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.84399454C= | CA2475662028 | DNASE2B | c.125+765C= (n.125+765C=) | |
| 1 | g.84399454C>G | CA2475662029 | DNASE2B | c.125+765C>G (n.125+765C>G) | dbSNP |
| 1 | g.84399454C>T | CA25761347 | DNASE2B | c.125+765C>T (n.125+765C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399455G>A | CA25761349 | DNASE2B | c.125+766G>A (n.125+766G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399455G= | CA1142659693 | DNASE2B | c.125+766G= (n.125+766G=) | |
| 1 | g.84399455G>T | CA2475662030 | DNASE2B | c.125+766G>T (n.125+766G>T) | dbSNP |
| 1 | g.84399459C= | CA1146182097 | DNASE2B | c.125+770C= (n.125+770C=) | |
| 1 | g.84399459C>T | CA25761351 | DNASE2B | c.125+770C>T (n.125+770C>T) | dbSNP |
| 1 | g.84399460A= | CA2475662031 | DNASE2B | c.125+771A= (n.125+771A=) | |
| 1 | g.84399460A>G | CA2475662032 | DNASE2B | c.125+771A>G (n.125+771A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399462G= | CA2475662033 | DNASE2B | c.125+773G= (n.125+773G=) | |
| 1 | g.84399462G>T | CA1003913810 | DNASE2B | c.125+773G>T (n.125+773G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399463G= | CA2475662034 | DNASE2B | c.125+774G= (n.125+774G=) | |
| 1 | g.84399463G>T | CA1003913812 | DNASE2B | c.125+774G>T (n.125+774G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399464T>C | CA25761353 | DNASE2B | c.125+775T>C (n.125+775T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399464T= | CA1141933222 | DNASE2B | c.125+775T= (n.125+775T=) | |
| 1 | g.84399467C= | CA2475662035 | DNASE2B | c.125+778C= (n.125+778C=) | |
| 1 | g.84399467C>T | CA25761355 | DNASE2B | c.125+778C>T (n.125+778C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399470C= | CA2475662036 | DNASE2B | c.125+781C= (n.125+781C=) | |
| 1 | g.84399470C>T | CA25761357 | DNASE2B | c.125+781C>T (n.125+781C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399472C= | CA2475662037 | DNASE2B | c.125+783C= (n.125+783C=) | |
| 1 | g.84399472C>T | CA2475662038 | DNASE2B | c.125+783C>T (n.125+783C>T) | dbSNP |
| 1 | g.84399474C>A | CA1003913813 | DNASE2B | c.125+785C>A (n.125+785C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399474C= | CA2475662039 | DNASE2B | c.125+785C= (n.125+785C=) | |
| 1 | g.84399474C>G | CA2475662040 | DNASE2B | c.125+785C>G (n.125+785C>G) | dbSNP |
| 1 | g.84399478G>C | CA2475662041 | DNASE2B | c.125+789G>C (n.125+789G>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399478G= | CA2475662042 | DNASE2B | c.125+789G= (n.125+789G=) | |
| 1 | g.84399487G>A | CA2475662044 | DNASE2B | c.125+798G>A (n.125+798G>A) | dbSNP |
| 1 | g.84399487G= | CA2475662043 | DNASE2B | c.125+798G= (n.125+798G=) | |
| 1 | g.84399488T>C | CA646116284 | DNASE2B | c.125+799T>C (n.125+799T>C) | COSMIC |
| 1 | g.84399489T>C | CA2475662046 | DNASE2B | c.125+800T>C (n.125+800T>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399489T= | CA2475662045 | DNASE2B | c.125+800T= (n.125+800T=) | |
| 1 | g.84399491T>C | CA739693597 | DNASE2B | c.125+802T>C (n.125+802T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399491T= | CA2475662047 | DNASE2B | c.125+802T= (n.125+802T=) | |
| 1 | g.84399493T>A | CA1003913814 | DNASE2B | c.125+804T>A (n.125+804T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399493T= | CA2475662048 | DNASE2B | c.125+804T= (n.125+804T=) | |
| 1 | g.84399496T>C | CA739693603 | DNASE2B | c.125+807T>C (n.125+807T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399496T= | CA2475662049 | DNASE2B | c.125+807T= (n.125+807T=) | |
| 1 | g.84399498A= | CA2475662050 | DNASE2B | c.125+809A= (n.125+809A=) | |
| 1 | g.84399498A>G | CA2744382053 | DNASE2B | c.125+809A>G (n.125+809A>G) | |
| 1 | g.84399498A>T | CA523775994 | DNASE2B | c.125+809A>T (n.125+809A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399500G>A | CA2475662052 | DNASE2B | c.125+811G>A (n.125+811G>A) | dbSNP |
| 1 | g.84399500G= | CA2475662051 | DNASE2B | c.125+811G= (n.125+811G=) | |
| 1 | g.84399502C= | CA2475662053 | DNASE2B | c.125+813C= (n.125+813C=) | |
| 1 | g.84399502C>G | CA739693607 | DNASE2B | c.125+813C>G (n.125+813C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399507G>A | CA2475662055 | DNASE2B | c.125+818G>A (n.125+818G>A) | dbSNP |
| 1 | g.84399507G= | CA2475662054 | DNASE2B | c.125+818G= (n.125+818G=) | |
| 1 | g.84399509G>A | CA25761359 | DNASE2B | c.125+820G>A (n.125+820G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399509G= | CA2475662056 | DNASE2B | c.125+820G= (n.125+820G=) | |
| 1 | g.84399511A= | CA2475662057 | DNASE2B | c.125+822A= (n.125+822A=) | |
| 1 | g.84399511A>G | CA2475662058 | DNASE2B | c.125+822A>G (n.125+822A>G) | dbSNP |
| 1 | g.84399513C= | CA2475662059 | DNASE2B | c.125+824C= (n.125+824C=) | |
| 1 | g.84399513C>T | CA25761360 | DNASE2B | c.125+824C>T (n.125+824C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399515C>A | CA2475662061 | DNASE2B | c.125+826C>A (n.125+826C>A) | dbSNP |
| 1 | g.84399515C= | CA2475662060 | DNASE2B | c.125+826C= (n.125+826C=) | |
| 1 | g.84399515C>G | CA739693625 | DNASE2B | c.125+826C>G (n.125+826C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399515C>T | CA523775995 | DNASE2B | c.125+826C>T (n.125+826C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399517G>A | CA10775262 | DNASE2B | c.125+828G>A (n.125+828G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399517G= | CA1141479976 | DNASE2B | c.125+828G= (n.125+828G=) | |
| 1 | g.84399518G>C | CA2475662063 | DNASE2B | c.125+829G>C (n.125+829G>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399518G= | CA2475662062 | DNASE2B | c.125+829G= (n.125+829G=) | |
| 1 | g.84399521A= | CA1143157434 | DNASE2B | c.125+832A= (n.125+832A=) | |
| 1 | g.84399521A>G | CA25761363 | DNASE2B | c.125+832A>G (n.125+832A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399523C= | CA2475662065 | DNASE2B | c.125+834C= (n.125+834C=) | |
| 1 | g.84399523C>G | CA25761365 | DNASE2B | c.125+834C>G (n.125+834C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399523C>T | CA2475662064 | DNASE2B | c.125+834C>T (n.125+834C>T) | dbSNP |
| 1 | g.84399527G>A | CA1003913819 | DNASE2B | c.125+838G>A (n.125+838G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399527G>C | CA25761367 | DNASE2B | c.125+838G>C (n.125+838G>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399527G= | CA2475662066 | DNASE2B | c.125+838G= (n.125+838G=) | |
| 1 | g.84399529G>A | CA25761369 | DNASE2B | c.125+840G>A (n.125+840G>A) | dbSNP |
| 1 | g.84399529G= | CA2475662067 | DNASE2B | c.125+840G= (n.125+840G=) | |
| 1 | g.84399530C>A | CA2475662069 | DNASE2B | c.125+841C>A (n.125+841C>A) | dbSNP |
| 1 | g.84399530C= | CA2475662068 | DNASE2B | c.125+841C= (n.125+841C=) | |
| 1 | g.84399531C>A | CA739693635 | DNASE2B | c.125+842C>A (n.125+842C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399531C= | CA2475662070 | DNASE2B | c.125+842C= (n.125+842C=) | |
| 1 | g.84399533A= | CA2475662071 | DNASE2B | c.125+844A= (n.125+844A=) | |
| 1 | g.84399533A>G | CA523775998 | DNASE2B | c.125+844A>G (n.125+844A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399534G>A | CA739693645 | DNASE2B | c.125+845G>A (n.125+845G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399534G= | CA2475662072 | DNASE2B | c.125+845G= (n.125+845G=) | |
| 1 | g.84399536A= | CA2475662073 | DNASE2B | c.125+847A= (n.125+847A=) | |
| 1 | g.84399536A>C | CA2475662074 | DNASE2B | c.125+847A>C (n.125+847A>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399541T>C | CA2475662076 | DNASE2B | c.125+852T>C (n.125+852T>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399541T>G | CA523776000 | DNASE2B | c.125+852T>G (n.125+852T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399541T= | CA2475662075 | DNASE2B | c.125+852T= (n.125+852T=) | |
| 1 | g.84399542C>A | CA2475662078 | DNASE2B | c.125+853C>A (n.125+853C>A) | dbSNP |
| 1 | g.84399542C= | CA2475662077 | DNASE2B | c.125+853C= (n.125+853C=) | |
| 1 | g.84399545T>A | CA25761371 | DNASE2B | c.125+856T>A (n.125+856T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399545T>C | CA739693655 | DNASE2B | c.125+856T>C (n.125+856T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399545T= | CA2475662079 | DNASE2B | c.125+856T= (n.125+856T=) | |
| 1 | g.84399546A= | CA2475662080 | DNASE2B | c.125+857A= (n.125+857A=) | |
| 1 | g.84399546A>G | CA1003913823 | DNASE2B | c.125+857A>G (n.125+857A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399547A= | CA1140386872 | DNASE2B | c.125+858A= (n.125+858A=) | |
| 1 | g.84399547A>T | CA25761372 | DNASE2B | c.125+858A>T (n.125+858A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399549G= | CA2475662081 | DNASE2B | c.125+860G= (n.125+860G=) | |
| 1 | g.84399549G>T | CA1003913825 | DNASE2B | c.125+860G>T (n.125+860G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399550A= | CA2475662082 | DNASE2B | c.125+861A= (n.125+861A=) | |
| 1 | g.84399550A>T | CA523776001 | DNASE2B | c.125+861A>T (n.125+861A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399551T>C | CA2475662084 | DNASE2B | c.125+862T>C (n.125+862T>C) | dbSNP |
| 1 | g.84399551T= | CA2475662083 | DNASE2B | c.125+862T= (n.125+862T=) | |
| 1 | g.84399552G>A | CA25761374 | DNASE2B | c.125+863G>A (n.125+863G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399552G= | CA2475662085 | DNASE2B | c.125+863G= (n.125+863G=) | |
| 1 | g.84399553T>C | CA739693668 | DNASE2B | c.125+864T>C (n.125+864T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.84399553T= | CA2475662086 | DNASE2B | c.125+864T= (n.125+864T=) |