Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.8436120dupCA2612344086STK33c.971dup (p.Leu324PhefsTer10)
c.410dup (p.Leu137PhefsTer10)
c.236dup (p.Leu79PhefsTer10)
n.109dup
n.3464dup
n.362dup
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n.1155dup
n.3539dup
n.3463dup
 gnomAD v4
11g.8436120delCA2612344087STK33c.971del (p.Leu324TrpfsTer11)
c.410del (p.Leu137TrpfsTer11)
c.236del (p.Leu79TrpfsTer11)
n.109del
n.3464del
n.362del
c.848del (p.Leu283TrpfsTer11)
n.1155del
n.3539del
n.3463del
 gnomAD v4
11g.8436118A=CA1951121864STK33c.969T= (p.Phe323=)
c.408T= (p.Phe136=)
c.234T= (p.Phe78=)
n.107T=
n.3462T=
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n.3461T=
11g.8436118A>CCA16603114STK33c.969T>G (p.Phe323Leu)
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c.234T>G (p.Phe78Leu)
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n.3461T>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.8436118A>GCA473017679STK33c.969T>C (p.Phe323=)
c.408T>C (p.Phe136=)
c.234T>C (p.Phe78=)
n.107T>C
n.3462T>C
n.360T>C
c.846T>C (p.Phe282=)
n.1153T>C
n.3537T>C
n.3461T>C
11g.8436118A>TCA379581255STK33c.969T>A (p.Phe323Leu)
c.408T>A (p.Phe136Leu)
c.234T>A (p.Phe78Leu)
n.107T>A
n.3462T>A
n.360T>A
c.846T>A (p.Phe282Leu)
n.1153T>A
n.3537T>A
n.3461T>A
11g.8436119A>CCA379581257STK33c.968T>G (p.Phe323Cys)
c.407T>G (p.Phe136Cys)
c.233T>G (p.Phe78Cys)
n.106T>G
n.3461T>G
n.359T>G
c.845T>G (p.Phe282Cys)
n.1152T>G
n.3536T>G
n.3460T>G
11g.8436119A>GCA379581260STK33c.968T>C (p.Phe323Ser)
c.407T>C (p.Phe136Ser)
c.233T>C (p.Phe78Ser)
n.106T>C
n.3461T>C
n.359T>C
c.845T>C (p.Phe282Ser)
n.1152T>C
n.3536T>C
n.3460T>C
11g.8436119A>TCA379581259STK33c.968T>A (p.Phe323Tyr)
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.233T>A (p.Phe78Tyr)
n.106T>A
n.3461T>A
n.359T>A
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
n.1152T>A
n.3536T>A
n.3460T>A
11g.8436120A>CCA379581262STK33c.967T>G (p.Phe323Val)
c.406T>G (p.Phe136Val)
c.232T>G (p.Phe78Val)
n.105T>G
n.3460T>G
n.358T>G
c.844T>G (p.Phe282Val)
n.1151T>G
n.3535T>G
n.3459T>G
11g.8436120A>GCA379581264STK33c.967T>C (p.Phe323Leu)
c.406T>C (p.Phe136Leu)
c.232T>C (p.Phe78Leu)
n.105T>C
n.3460T>C
n.358T>C
c.844T>C (p.Phe282Leu)
n.1151T>C
n.3535T>C
n.3459T>C
 gnomAD v4
11g.8436120A>TCA379581265STK33c.967T>A (p.Phe323Ile)
c.406T>A (p.Phe136Ile)
c.232T>A (p.Phe78Ile)
n.105T>A
n.3460T>A
n.358T>A
c.844T>A (p.Phe282Ile)
n.1151T>A
n.3535T>A
n.3459T>A
 COSMIC COSMIC
11g.8436121G>ACA473017687STK33c.966C>T (p.Pro322=)
c.405C>T (p.Pro135=)
c.231C>T (p.Pro77=)
n.104C>T
n.3459C>T
n.357C>T
c.843C>T (p.Pro281=)
n.1150C>T
n.3534C>T
n.3458C>T
 COSMIC COSMIC
11g.8436121G>CCA473017689STK33c.966C>G (p.Pro322=)
c.405C>G (p.Pro135=)
c.231C>G (p.Pro77=)
n.104C>G
n.3459C>G
n.357C>G
c.843C>G (p.Pro281=)
n.1150C>G
n.3534C>G
n.3458C>G
11g.8436121G=CA1951121875STK33c.966C= (p.Pro322=)
c.405C= (p.Pro135=)
c.231C= (p.Pro77=)
n.104C=
n.3459C=
n.357C=
c.843C= (p.Pro281=)
n.1150C=
n.3534C=
n.3458C=
11g.8436121G>TCA217503201STK33c.966C>A (p.Pro322=)
c.405C>A (p.Pro135=)
c.231C>A (p.Pro77=)
n.104C>A
n.3459C>A
n.357C>A
c.843C>A (p.Pro281=)
n.1150C>A
n.3534C>A
n.3458C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.8436122G>ACA379581267STK33c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.230C>T (p.Pro77Leu)
n.103C>T
n.3458C>T
n.356C>T
c.842C>T (p.Pro281Leu)
n.1149C>T
n.3533C>T
n.3457C>T
11g.8436122G>CCA379581268STK33c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
c.230C>G (p.Pro77Arg)
n.103C>G
n.3458C>G
n.356C>G
c.842C>G (p.Pro281Arg)
n.1149C>G
n.3533C>G
n.3457C>G
 gnomAD v4
11g.8436122G>TCA379581270STK33c.965C>A (p.Pro322His)
c.404C>A (p.Pro135His)
c.230C>A (p.Pro77His)
n.103C>A
n.3458C>A
n.356C>A
c.842C>A (p.Pro281His)
n.1149C>A
n.3533C>A
n.3457C>A
 gnomAD v4
11g.8436123G>ACA379581272STK33c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.229C>T (p.Pro77Ser)
n.102C>T
n.3457C>T
n.355C>T
c.841C>T (p.Pro281Ser)
n.1148C>T
n.3532C>T
n.3456C>T
 dbSNP
11g.8436123G>CCA379581273STK33c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.229C>G (p.Pro77Ala)
n.102C>G
n.3457C>G
n.355C>G
c.841C>G (p.Pro281Ala)
n.1148C>G
n.3532C>G
n.3456C>G
11g.8436123G=CA1951121880STK33c.964C= (p.Pro322=)
c.403C= (p.Pro135=)
c.229C= (p.Pro77=)
n.102C=
n.3457C=
n.355C=
c.841C= (p.Pro281=)
n.1148C=
n.3532C=
n.3456C=
11g.8436123G>TCA379581275STK33c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.229C>A (p.Pro77Thr)
n.102C>A
n.3457C>A
n.355C>A
c.841C>A (p.Pro281Thr)
n.1148C>A
n.3532C>A
n.3456C>A
11g.8436124T>ACA473017698STK33c.963A>T (p.Pro321=)
c.402A>T (p.Pro134=)
c.228A>T (p.Pro76=)
n.101A>T
n.3456A>T
n.354A>T
c.840A>T (p.Pro280=)
n.1147A>T
n.3531A>T
n.3455A>T
11g.8436124T>CCA473017700STK33c.963A>G (p.Pro321=)
c.402A>G (p.Pro134=)
c.228A>G (p.Pro76=)
n.101A>G
n.3456A>G
n.354A>G
c.840A>G (p.Pro280=)
n.1147A>G
n.3531A>G
n.3455A>G
11g.8436124T>GCA473017702STK33c.963A>C (p.Pro321=)
c.402A>C (p.Pro134=)
c.228A>C (p.Pro76=)
n.101A>C
n.3456A>C
n.354A>C
c.840A>C (p.Pro280=)
n.1147A>C
n.3531A>C
n.3455A>C
11g.8436125G>ACA379581276STK33c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
n.100C>T
n.3455C>T
n.353C>T
c.839C>T (p.Pro280Leu)
n.1146C>T
n.3530C>T
n.3454C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.8436125G>CCA379581278STK33c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
n.100C>G
n.3455C>G
n.353C>G
c.839C>G (p.Pro280Arg)
n.1146C>G
n.3530C>G
n.3454C>G
11g.8436125G>TCA379581279STK33c.962C>A (p.Pro321Gln)
c.401C>A (p.Pro134Gln)
c.227C>A (p.Pro76Gln)
n.100C>A
n.3455C>A
n.353C>A
c.839C>A (p.Pro280Gln)
n.1146C>A
n.3530C>A
n.3454C>A
 gnomAD v4
11g.8436126delCA2612344088STK33c.962del (p.Pro321HisfsTer14)
c.401del (p.Pro134HisfsTer14)
c.227del (p.Pro76HisfsTer14)
n.100del
n.3455del
n.353del
c.839del (p.Pro280HisfsTer14)
n.1146del
n.3530del
n.3454del
 gnomAD v4
11g.8436126G>ACA379581284STK33c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
n.99C>T
n.3454C>T
n.352C>T
c.838C>T (p.Pro280Ser)
n.1145C>T
n.3529C>T
n.3453C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.8436126G>CCA379581281STK33c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
n.99C>G
n.3454C>G
n.352C>G
c.838C>G (p.Pro280Ala)
n.1145C>G
n.3529C>G
n.3453C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8436126G=CA1951121884STK33c.961C= (p.Pro321=)
c.400C= (p.Pro134=)
c.226C= (p.Pro76=)
n.99C=
n.3454C=
n.352C=
c.838C= (p.Pro280=)
n.1145C=
n.3529C=
n.3453C=
11g.8436126G>TCA379581282STK33c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
n.99C>A
n.3454C>A
n.352C>A
c.838C>A (p.Pro280Thr)
n.1145C>A
n.3529C>A
n.3453C>A
11g.8436127T>ACA379581286STK33c.960A>T (p.Glu320Asp)
c.399A>T (p.Glu133Asp)
c.225A>T (p.Glu75Asp)
n.98A>T
n.3453A>T
n.351A>T
c.837A>T (p.Glu279Asp)
n.1144A>T
n.3528A>T
n.3452A>T
11g.8436127T>CCA473017707STK33c.960A>G (p.Glu320=)
c.399A>G (p.Glu133=)
c.225A>G (p.Glu75=)
n.98A>G
n.3453A>G
n.351A>G
c.837A>G (p.Glu279=)
n.1144A>G
n.3528A>G
n.3452A>G
11g.8436127T>GCA379581288STK33c.960A>C (p.Glu320Asp)
c.399A>C (p.Glu133Asp)
c.225A>C (p.Glu75Asp)
n.98A>C
n.3453A>C
n.351A>C
c.837A>C (p.Glu279Asp)
n.1144A>C
n.3528A>C
n.3452A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.8436128T>ACA379581290STK33c.959A>T (p.Glu320Val)
c.398A>T (p.Glu133Val)
c.224A>T (p.Glu75Val)
n.97A>T
n.3452A>T
n.350A>T
c.836A>T (p.Glu279Val)
n.1143A>T
n.3527A>T
n.3451A>T
 COSMIC COSMIC
11g.8436128T>CCA379581292STK33c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
n.97A>G
n.3452A>G
n.350A>G
c.836A>G (p.Glu279Gly)
n.1143A>G
n.3527A>G
n.3451A>G
 gnomAD v4
11g.8436128T>GCA379581294STK33c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
n.97A>C
n.3452A>C
n.350A>C
c.836A>C (p.Glu279Ala)
n.1143A>C
n.3527A>C
n.3451A>C
11g.8436129C>ACA379581300STK33c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.223G>T (p.Glu75Ter)
n.96G>T
n.3451G>T
n.349G>T
c.835G>T (p.Glu279Ter)
n.1142G>T
n.3526G>T
n.3450G>T
 gnomAD v4
11g.8436129C>GCA379581298STK33c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
n.96G>C
n.3451G>C
n.349G>C
c.835G>C (p.Glu279Gln)
n.1142G>C
n.3526G>C
n.3450G>C
11g.8436129C>TCA379581296STK33c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
n.96G>A
n.3451G>A
n.349G>A
c.835G>A (p.Glu279Lys)
n.1142G>A
n.3526G>A
n.3450G>A
 gnomAD v4
11g.8436130T>ACA473017714STK33c.957A>T (p.Gly319=)
c.396A>T (p.Gly132=)
c.222A>T (p.Gly74=)
n.95A>T
n.3450A>T
n.348A>T
c.834A>T (p.Gly278=)
n.1141A>T
n.3525A>T
n.3449A>T
11g.8436130T>CCA473017715STK33c.957A>G (p.Gly319=)
c.396A>G (p.Gly132=)
c.222A>G (p.Gly74=)
n.95A>G
n.3450A>G
n.348A>G
c.834A>G (p.Gly278=)
n.1141A>G
n.3525A>G
n.3449A>G
 gnomAD v4
11g.8436130T>GCA473017717STK33c.957A>C (p.Gly319=)
c.396A>C (p.Gly132=)
c.222A>C (p.Gly74=)
n.95A>C
n.3450A>C
n.348A>C
c.834A>C (p.Gly278=)
n.1141A>C
n.3525A>C
n.3449A>C
11g.8436131C>ACA379581302STK33c.956G>T (p.Gly319Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.221G>T (p.Gly74Val)
n.94G>T
n.3449G>T
n.347G>T
c.833G>T (p.Gly278Val)
n.1140G>T
n.3524G>T
n.3448G>T
 gnomAD v4
11g.8436131C>GCA379581304STK33c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
n.94G>C
n.3449G>C
n.347G>C
c.833G>C (p.Gly278Ala)
n.1140G>C
n.3524G>C
n.3448G>C
11g.8436131C>TCA379581305STK33c.956G>A (p.Gly319Glu)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
c.221G>A (p.Gly74Glu)
n.94G>A
n.3449G>A
n.347G>A
c.833G>A (p.Gly278Glu)
n.1140G>A
n.3524G>A
n.3448G>A
 gnomAD v4
11g.8436132delCA2612344089STK33c.956del (p.Gly319GlufsTer16)
c.395del (p.Gly132GlufsTer16)
c.221del (p.Gly74GlufsTer16)
n.94del
n.3449del
n.347del
c.833del (p.Gly278GlufsTer16)
n.1140del
n.3524del
n.3448del
 gnomAD v4
11g.8436132C>ACA379581306STK33c.955G>T (p.Gly319Ter)
c.394G>T (p.Gly132Ter)
c.220G>T (p.Gly74Ter)
n.93G>T
n.3448G>T
n.346G>T
c.832G>T (p.Gly278Ter)
n.1139G>T
n.3523G>T
n.3447G>T
 gnomAD v4
11g.8436132C=CA1951121887STK33c.955G= (p.Gly319=)
c.394G= (p.Gly132=)
c.220G= (p.Gly74=)
n.93G=
n.3448G=
n.346G=
c.832G= (p.Gly278=)
n.1139G=
n.3523G=
n.3447G=
11g.8436132C>GCA379581308STK33c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
n.93G>C
n.3448G>C
n.346G>C
c.832G>C (p.Gly278Arg)
n.1139G>C
n.3523G>C
n.3447G>C
11g.8436132C>TCA379581310STK33c.955G>A (p.Gly319Arg)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
c.220G>A (p.Gly74Arg)
n.93G>A
n.3448G>A
n.346G>A
c.832G>A (p.Gly278Arg)
n.1139G>A
n.3523G>A
n.3447G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.8436133A>CCA473017722STK33c.954T>G (p.Arg318=)
c.393T>G (p.Arg131=)
c.219T>G (p.Arg73=)
n.92T>G
n.3447T>G
n.345T>G
c.831T>G (p.Arg277=)
n.1138T>G
n.3522T>G
n.3446T>G
11g.8436133A>GCA473017723STK33c.954T>C (p.Arg318=)
c.393T>C (p.Arg131=)
c.219T>C (p.Arg73=)
n.92T>C
n.3447T>C
n.345T>C
c.831T>C (p.Arg277=)
n.1138T>C
n.3522T>C
n.3446T>C
11g.8436133A>TCA473017724STK33c.954T>A (p.Arg318=)
c.393T>A (p.Arg131=)
c.219T>A (p.Arg73=)
n.92T>A
n.3447T>A
n.345T>A
c.831T>A (p.Arg277=)
n.1138T>A
n.3522T>A
n.3446T>A
11g.8436134C>ACA379581314STK33c.953G>T (p.Arg318Leu)
c.392G>T (p.Arg131Leu)
c.218G>T (p.Arg73Leu)
n.91G>T
n.3446G>T
n.344G>T
c.830G>T (p.Arg277Leu)
n.1137G>T
n.3521G>T
n.3445G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8436134C=CA1951121889STK33c.953G= (p.Arg318=)
c.392G= (p.Arg131=)
c.218G= (p.Arg73=)
n.91G=
n.3446G=
n.344G=
c.830G= (p.Arg277=)
n.1137G=
n.3521G=
n.3445G=
11g.8436134C>GCA379581312STK33c.953G>C (p.Arg318Pro)
c.392G>C (p.Arg131Pro)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
n.91G>C
n.3446G>C
n.344G>C
c.830G>C (p.Arg277Pro)
n.1137G>C
n.3521G>C
n.3445G>C
11g.8436134C>TCA5872344STK33c.953G>A (p.Arg318His)
c.392G>A (p.Arg131His)
c.218G>A (p.Arg73His)
n.91G>A
n.3446G>A
n.344G>A
c.830G>A (p.Arg277His)
n.1137G>A
n.3521G>A
n.3445G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8436135G>ACA5872345STK33c.952C>T (p.Arg318Cys)
c.391C>T (p.Arg131Cys)
c.217C>T (p.Arg73Cys)
n.90C>T
n.3445C>T
n.343C>T
c.829C>T (p.Arg277Cys)
n.1136C>T
n.3520C>T
n.3444C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8436135G>CCA379581317STK33c.952C>G (p.Arg318Gly)
c.391C>G (p.Arg131Gly)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
n.90C>G
n.3445C>G
n.343C>G
c.829C>G (p.Arg277Gly)
n.1136C>G
n.3520C>G
n.3444C>G
 gnomAD v4
11g.8436135G=CA1951121892STK33c.952C= (p.Arg318=)
c.391C= (p.Arg131=)
c.217C= (p.Arg73=)
n.90C=
n.3445C=
n.343C=
c.829C= (p.Arg277=)
n.1136C=
n.3520C=
n.3444C=
11g.8436135G>TCA379581318STK33c.952C>A (p.Arg318Ser)
c.391C>A (p.Arg131Ser)
c.217C>A (p.Arg73Ser)
n.90C>A
n.3445C>A
n.343C>A
c.829C>A (p.Arg277Ser)
n.1136C>A
n.3520C>A
n.3444C>A
11g.8436136T>ACA379581319STK33c.951A>T (p.Leu317Phe)
c.390A>T (p.Leu130Phe)
c.216A>T (p.Leu72Phe)
n.89A>T
n.3444A>T
n.342A>T
c.828A>T (p.Leu276Phe)
n.1135A>T
n.3519A>T
n.3443A>T
11g.8436136T>CCA473017731STK33c.951A>G (p.Leu317=)
c.390A>G (p.Leu130=)
c.216A>G (p.Leu72=)
n.89A>G
n.3444A>G
n.342A>G
c.828A>G (p.Leu276=)
n.1135A>G
n.3519A>G
n.3443A>G
 gnomAD v4
11g.8436136T>GCA379581320STK33c.951A>C (p.Leu317Phe)
c.390A>C (p.Leu130Phe)
c.216A>C (p.Leu72Phe)
n.89A>C
n.3444A>C
n.342A>C
c.828A>C (p.Leu276Phe)
n.1135A>C
n.3519A>C
n.3443A>C
11g.8436137A>CCA379581321STK33c.950T>G (p.Leu317Ter)
c.389T>G (p.Leu130Ter)
c.215T>G (p.Leu72Ter)
n.88T>G
n.3443T>G
n.341T>G
c.827T>G (p.Leu276Ter)
n.1134T>G
n.3518T>G
n.3442T>G
11g.8436137A>GCA379581322STK33c.950T>C (p.Leu317Ser)
c.389T>C (p.Leu130Ser)
c.215T>C (p.Leu72Ser)
n.88T>C
n.3443T>C
n.341T>C
c.827T>C (p.Leu276Ser)
n.1134T>C
n.3518T>C
n.3442T>C
11g.8436137A>TCA379581323STK33c.950T>A (p.Leu317Ter)
c.389T>A (p.Leu130Ter)
c.215T>A (p.Leu72Ter)
n.88T>A
n.3443T>A
n.341T>A
c.827T>A (p.Leu276Ter)
n.1134T>A
n.3518T>A
n.3442T>A
 gnomAD v4
11g.8436138A>CCA379581324STK33c.949T>G (p.Leu317Val)
c.388T>G (p.Leu130Val)
c.214T>G (p.Leu72Val)
n.87T>G
n.3442T>G
n.340T>G
c.826T>G (p.Leu276Val)
n.1133T>G
n.3517T>G
n.3441T>G
11g.8436138A>GCA473017732STK33c.949T>C (p.Leu317=)
c.388T>C (p.Leu130=)
c.214T>C (p.Leu72=)
n.87T>C
n.3442T>C
n.340T>C
c.826T>C (p.Leu276=)
n.1133T>C
n.3517T>C
n.3441T>C
 gnomAD v4
11g.8436138A>TCA379581325STK33c.949T>A (p.Leu317Ile)
c.388T>A (p.Leu130Ile)
c.214T>A (p.Leu72Ile)
n.87T>A
n.3442T>A
n.340T>A
c.826T>A (p.Leu276Ile)
n.1133T>A
n.3517T>A
n.3441T>A
11g.8436139T>ACA379581326STK33c.948A>T (p.Leu316Phe)
c.387A>T (p.Leu129Phe)
c.213A>T (p.Leu71Phe)
n.86A>T
n.3441A>T
n.339A>T
c.825A>T (p.Leu275Phe)
n.1132A>T
n.3516A>T
n.3440A>T
11g.8436139T>CCA473017734STK33c.948A>G (p.Leu316=)
c.387A>G (p.Leu129=)
c.213A>G (p.Leu71=)
n.86A>G
n.3441A>G
n.339A>G
c.825A>G (p.Leu275=)
n.1132A>G
n.3516A>G
n.3440A>G
11g.8436139T>GCA379581327STK33c.948A>C (p.Leu316Phe)
c.387A>C (p.Leu129Phe)
c.213A>C (p.Leu71Phe)
n.86A>C
n.3441A>C
n.339A>C
c.825A>C (p.Leu275Phe)
n.1132A>C
n.3516A>C
n.3440A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8436139T=CA1951121896STK33c.948A= (p.Leu316=)
c.387A= (p.Leu129=)
c.213A= (p.Leu71=)
n.86A=
n.3441A=
n.339A=
c.825A= (p.Leu275=)
n.1132A=
n.3516A=
n.3440A=
11g.8436140C>ACA379581328STK33c.948-1G>T (n.948-1G>T)
c.387-1G>T (n.387-1G>T)
c.213-1G>T (n.213-1G>T)
n.86-1G>T
n.3441-1G>T
n.339-1G>T
c.825-1G>T (n.825-1G>T)
n.1132-1G>T
n.3516-1G>T
n.3440-1G>T
 gnomAD v4
11g.8436140C=CA1951121899STK33c.948-1G= (n.948-1G=)
c.387-1G= (n.387-1G=)
c.213-1G= (n.213-1G=)
n.86-1G=
n.3441-1G=
n.339-1G=
c.825-1G= (n.825-1G=)
n.1132-1G=
n.3516-1G=
n.3440-1G=
11g.8436140C>GCA379581330STK33c.948-1G>C (n.948-1G>C)
c.387-1G>C (n.387-1G>C)
c.213-1G>C (n.213-1G>C)
n.86-1G>C
n.3441-1G>C
n.339-1G>C
c.825-1G>C (n.825-1G>C)
n.1132-1G>C
n.3516-1G>C
n.3440-1G>C
11g.8436140C>TCA379581329STK33c.948-1G>A (n.948-1G>A)
c.387-1G>A (n.387-1G>A)
c.213-1G>A (n.213-1G>A)
n.86-1G>A
n.3441-1G>A
n.339-1G>A
c.825-1G>A (n.825-1G>A)
n.1132-1G>A
n.3516-1G>A
n.3440-1G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.8436141T>ACA379581331STK33c.948-2A>T (n.948-2A>T)
c.387-2A>T (n.387-2A>T)
c.213-2A>T (n.213-2A>T)
n.86-2A>T
n.3441-2A>T
n.339-2A>T
c.825-2A>T (n.825-2A>T)
n.1132-2A>T
n.3516-2A>T
n.3440-2A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.8436141T>CCA379581333STK33c.948-2A>G (n.948-2A>G)
c.387-2A>G (n.387-2A>G)
c.213-2A>G (n.213-2A>G)
n.86-2A>G
n.3441-2A>G
n.339-2A>G
c.825-2A>G (n.825-2A>G)
n.1132-2A>G
n.3516-2A>G
n.3440-2A>G
 gnomAD v4
11g.8436141T>GCA379581332STK33c.948-2A>C (n.948-2A>C)
c.387-2A>C (n.387-2A>C)
c.213-2A>C (n.213-2A>C)
n.86-2A>C
n.3441-2A>C
n.339-2A>C
c.825-2A>C (n.825-2A>C)
n.1132-2A>C
n.3516-2A>C
n.3440-2A>C
11g.8436141T=CA1951121902STK33c.948-2A= (n.948-2A=)
c.387-2A= (n.387-2A=)
c.213-2A= (n.213-2A=)
n.86-2A=
n.3441-2A=
n.339-2A=
c.825-2A= (n.825-2A=)
n.1132-2A=
n.3516-2A=
n.3440-2A=
11g.8436142G>ACA2612344090STK33c.948-3C>T (n.948-3C>T)
c.387-3C>T (n.387-3C>T)
c.213-3C>T (n.213-3C>T)
n.86-3C>T
n.3441-3C>T
n.339-3C>T
c.825-3C>T (n.825-3C>T)
n.1132-3C>T
n.3516-3C>T
n.3440-3C>T
 gnomAD v4
11g.8436142G>CCA2612344091STK33c.948-3C>G (n.948-3C>G)
c.387-3C>G (n.387-3C>G)
c.213-3C>G (n.213-3C>G)
n.86-3C>G
n.3441-3C>G
n.339-3C>G
c.825-3C>G (n.825-3C>G)
n.1132-3C>G
n.3516-3C>G
n.3440-3C>G
 gnomAD v4
11g.8436142G>TCA2612344092STK33c.948-3C>A (n.948-3C>A)
c.387-3C>A (n.387-3C>A)
c.213-3C>A (n.213-3C>A)
n.86-3C>A
n.3441-3C>A
n.339-3C>A
c.825-3C>A (n.825-3C>A)
n.1132-3C>A
n.3516-3C>A
n.3440-3C>A
 gnomAD v4
11g.8436143C>ACA2612344093STK33c.948-4G>T (n.948-4G>T)
c.387-4G>T (n.387-4G>T)
c.213-4G>T (n.213-4G>T)
n.86-4G>T
n.3441-4G>T
n.339-4G>T
c.825-4G>T (n.825-4G>T)
n.1132-4G>T
n.3516-4G>T
n.3440-4G>T
 gnomAD v4
11g.8436143C=CA1951121904STK33c.948-4G= (n.948-4G=)
c.387-4G= (n.387-4G=)
c.213-4G= (n.213-4G=)
n.86-4G=
n.3441-4G=
n.339-4G=
c.825-4G= (n.825-4G=)
n.1132-4G=
n.3516-4G=
n.3440-4G=
11g.8436143C>TCA1951121905STK33c.948-4G>A (n.948-4G>A)
c.387-4G>A (n.387-4G>A)
c.213-4G>A (n.213-4G>A)
n.86-4G>A
n.3441-4G>A
n.339-4G>A
c.825-4G>A (n.825-4G>A)
n.1132-4G>A
n.3516-4G>A
n.3440-4G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.8436144A>GCA2612344094STK33c.948-5T>C (n.948-5T>C)
c.387-5T>C (n.387-5T>C)
c.213-5T>C (n.213-5T>C)
n.86-5T>C
n.3441-5T>C
n.339-5T>C
c.825-5T>C (n.825-5T>C)
n.1132-5T>C
n.3516-5T>C
n.3440-5T>C
 gnomAD v4
11g.8436145A=CA1951121909STK33c.948-6T= (n.948-6T=)
c.387-6T= (n.387-6T=)
c.213-6T= (n.213-6T=)
n.86-6T=
n.3441-6T=
n.339-6T=
c.825-6T= (n.825-6T=)
n.1132-6T=
n.3516-6T=
n.3440-6T=
11g.8436145A>GCA2612344095STK33c.948-6T>C (n.948-6T>C)
c.387-6T>C (n.387-6T>C)
c.213-6T>C (n.213-6T>C)
n.86-6T>C
n.3441-6T>C
n.339-6T>C
c.825-6T>C (n.825-6T>C)
n.1132-6T>C
n.3516-6T>C
n.3440-6T>C
 gnomAD v4
11g.8436145A>TCA217503215STK33c.948-6T>A (n.948-6T>A)
c.387-6T>A (n.387-6T>A)
c.213-6T>A (n.213-6T>A)
n.86-6T>A
n.3441-6T>A
n.339-6T>A
c.825-6T>A (n.825-6T>A)
n.1132-6T>A
n.3516-6T>A
n.3440-6T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8436146C>ACA2612344096STK33c.948-7G>T (n.948-7G>T)
c.387-7G>T (n.387-7G>T)
c.213-7G>T (n.213-7G>T)
n.86-7G>T
n.3441-7G>T
n.339-7G>T
c.825-7G>T (n.825-7G>T)
n.1132-7G>T
n.3516-7G>T
n.3440-7G>T
 gnomAD v4
11g.8436146C>TCA2612344097STK33c.948-7G>A (n.948-7G>A)
c.387-7G>A (n.387-7G>A)
c.213-7G>A (n.213-7G>A)
n.86-7G>A
n.3441-7G>A
n.339-7G>A
c.825-7G>A (n.825-7G>A)
n.1132-7G>A
n.3516-7G>A
n.3440-7G>A
 gnomAD v4
11g.8436146_8436147delinsCACA1951121910STK33c.948-8_948-7delinsTG (n.948-8_948-7delinsTG)
c.387-8_387-7delinsTG (n.387-8_387-7delinsTG)
c.213-8_213-7delinsTG (n.213-8_213-7delinsTG)
n.86-8_86-7delinsTG
n.3441-8_3441-7delinsTG
n.339-8_339-7delinsTG
c.825-8_825-7delinsTG (n.825-8_825-7delinsTG)
n.1132-8_1132-7delinsTG
n.3516-8_3516-7delinsTG
n.3440-8_3440-7delinsTG
11g.8436147A>GCA2612344098STK33c.948-8T>C (n.948-8T>C)
c.387-8T>C (n.387-8T>C)
c.213-8T>C (n.213-8T>C)
n.86-8T>C
n.3441-8T>C
n.339-8T>C
c.825-8T>C (n.825-8T>C)
n.1132-8T>C
n.3516-8T>C
n.3440-8T>C
 gnomAD v4
11g.8436149delCA5872346STK33c.948-8del (n.948-8del)
c.387-8del (n.387-8del)
c.213-8del (n.213-8del)
n.86-8del
n.3441-8del
n.339-8del
c.825-8del (n.825-8del)
n.1132-8del
n.3516-8del
n.3440-8del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8436148A=CA1951121912STK33c.948-9T= (n.948-9T=)
c.387-9T= (n.387-9T=)
c.213-9T= (n.213-9T=)
n.86-9T=
n.3441-9T=
n.339-9T=
c.825-9T= (n.825-9T=)
n.1132-9T=
n.3516-9T=
n.3440-9T=
11g.8436148A>CCA5872347STK33c.948-9T>G (n.948-9T>G)
c.387-9T>G (n.387-9T>G)
c.213-9T>G (n.213-9T>G)
n.86-9T>G
n.3441-9T>G
n.339-9T>G
c.825-9T>G (n.825-9T>G)
n.1132-9T>G
n.3516-9T>G
n.3440-9T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8436148A>GCA934920970STK33c.948-9T>C (n.948-9T>C)
c.387-9T>C (n.387-9T>C)
c.213-9T>C (n.213-9T>C)
n.86-9T>C
n.3441-9T>C
n.339-9T>C
c.825-9T>C (n.825-9T>C)
n.1132-9T>C
n.3516-9T>C
n.3440-9T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8436149A>GCA2612344099STK33c.948-10T>C (n.948-10T>C)
c.387-10T>C (n.387-10T>C)
c.213-10T>C (n.213-10T>C)
n.86-10T>C
n.3441-10T>C
n.339-10T>C
c.825-10T>C (n.825-10T>C)
n.1132-10T>C
n.3516-10T>C
n.3440-10T>C
 gnomAD v4
11g.8436150G>ACA217503230STK33c.948-11C>T (n.948-11C>T)
c.387-11C>T (n.387-11C>T)
c.213-11C>T (n.213-11C>T)
n.86-11C>T
n.3441-11C>T
n.339-11C>T
c.825-11C>T (n.825-11C>T)
n.1132-11C>T
n.3516-11C>T
n.3440-11C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.8436150G=CA1951121918STK33c.948-11C= (n.948-11C=)
c.387-11C= (n.387-11C=)
c.213-11C= (n.213-11C=)
n.86-11C=
n.3441-11C=
n.339-11C=
c.825-11C= (n.825-11C=)
n.1132-11C=
n.3516-11C=
n.3440-11C=
11g.8436150G>TCA2574746697STK33c.948-11C>A (n.948-11C>A)
c.387-11C>A (n.387-11C>A)
c.213-11C>A (n.213-11C>A)
n.86-11C>A
n.3441-11C>A
n.339-11C>A
c.825-11C>A (n.825-11C>A)
n.1132-11C>A
n.3516-11C>A
n.3440-11C>A
 gnomAD v4
11g.8436150_8436151insTGATTCA2612344100STK33c.948-12_948-11insAATCA (n.948-12_948-11insAATCA)
c.387-12_387-11insAATCA (n.387-12_387-11insAATCA)
c.213-12_213-11insAATCA (n.213-12_213-11insAATCA)
n.86-12_86-11insAATCA
n.3441-12_3441-11insAATCA
n.339-12_339-11insAATCA
c.825-12_825-11insAATCA (n.825-12_825-11insAATCA)
n.1132-12_1132-11insAATCA
n.3516-12_3516-11insAATCA
n.3440-12_3440-11insAATCA
 gnomAD v4
11g.8436151G>ACA2612344101STK33c.948-12C>T (n.948-12C>T)
c.387-12C>T (n.387-12C>T)
c.213-12C>T (n.213-12C>T)
n.86-12C>T
n.3441-12C>T
n.339-12C>T
c.825-12C>T (n.825-12C>T)
n.1132-12C>T
n.3516-12C>T
n.3440-12C>T
 gnomAD v4
11g.8436151G>TCA2612344102STK33c.948-12C>A (n.948-12C>A)
c.387-12C>A (n.387-12C>A)
c.213-12C>A (n.213-12C>A)
n.86-12C>A
n.3441-12C>A
n.339-12C>A
c.825-12C>A (n.825-12C>A)
n.1132-12C>A
n.3516-12C>A
n.3440-12C>A
 gnomAD v4
11g.8436152C>ACA2612344103STK33c.948-13G>T (n.948-13G>T)
c.387-13G>T (n.387-13G>T)
c.213-13G>T (n.213-13G>T)
n.86-13G>T
n.3441-13G>T
n.339-13G>T
c.825-13G>T (n.825-13G>T)
n.1132-13G>T
n.3516-13G>T
n.3440-13G>T
 gnomAD v4
11g.8436152C>TCA2612344104STK33c.948-13G>A (n.948-13G>A)
c.387-13G>A (n.387-13G>A)
c.213-13G>A (n.213-13G>A)
n.86-13G>A
n.3441-13G>A
n.339-13G>A
c.825-13G>A (n.825-13G>A)
n.1132-13G>A
n.3516-13G>A
n.3440-13G>A
 gnomAD v4
11g.8436153A>GCA2612344106STK33c.948-14T>C (n.948-14T>C)
c.387-14T>C (n.387-14T>C)
c.213-14T>C (n.213-14T>C)
n.86-14T>C
n.3441-14T>C
n.339-14T>C
c.825-14T>C (n.825-14T>C)
n.1132-14T>C
n.3516-14T>C
n.3440-14T>C
 gnomAD v4
11g.8436153_8436157delCA2612344105STK33c.948-18_948-14del (n.948-18_948-14del)
c.387-18_387-14del (n.387-18_387-14del)
c.213-18_213-14del (n.213-18_213-14del)
n.86-18_86-14del
n.3441-18_3441-14del
n.339-18_339-14del
c.825-18_825-14del (n.825-18_825-14del)
n.1132-18_1132-14del
n.3516-18_3516-14del
n.3440-18_3440-14del
 gnomAD v4
11g.8436154A=CA1951121921STK33c.948-15T= (n.948-15T=)
c.387-15T= (n.387-15T=)
c.213-15T= (n.213-15T=)
n.86-15T=
n.3441-15T=
n.339-15T=
c.825-15T= (n.825-15T=)
n.1132-15T=
n.3516-15T=
n.3440-15T=
11g.8436154A>GCA5872348STK33c.948-15T>C (n.948-15T>C)
c.387-15T>C (n.387-15T>C)
c.213-15T>C (n.213-15T>C)
n.86-15T>C
n.3441-15T>C
n.339-15T>C
c.825-15T>C (n.825-15T>C)
n.1132-15T>C
n.3516-15T>C
n.3440-15T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8436155T>ACA2612344107STK33c.948-16A>T (n.948-16A>T)
c.387-16A>T (n.387-16A>T)
c.213-16A>T (n.213-16A>T)
n.86-16A>T
n.3441-16A>T
n.339-16A>T
c.825-16A>T (n.825-16A>T)
n.1132-16A>T
n.3516-16A>T
n.3440-16A>T
 gnomAD v4
11g.8436155T>CCA2612344108STK33c.948-16A>G (n.948-16A>G)
c.387-16A>G (n.387-16A>G)
c.213-16A>G (n.213-16A>G)
n.86-16A>G
n.3441-16A>G
n.339-16A>G
c.825-16A>G (n.825-16A>G)
n.1132-16A>G
n.3516-16A>G
n.3440-16A>G
 gnomAD v4
11g.8436156C>ACA2612344109STK33c.948-17G>T (n.948-17G>T)
c.387-17G>T (n.387-17G>T)
c.213-17G>T (n.213-17G>T)
n.86-17G>T
n.3441-17G>T
n.339-17G>T
c.825-17G>T (n.825-17G>T)
n.1132-17G>T
n.3516-17G>T
n.3440-17G>T
 gnomAD v4
11g.8436157A>GCA2612344111STK33c.948-18T>C (n.948-18T>C)
c.387-18T>C (n.387-18T>C)
c.213-18T>C (n.213-18T>C)
n.86-18T>C
n.3441-18T>C
n.339-18T>C
c.825-18T>C (n.825-18T>C)
n.1132-18T>C
n.3516-18T>C
n.3440-18T>C
 gnomAD v4
11g.8436157A>TCA2612344110STK33c.948-18T>A (n.948-18T>A)
c.387-18T>A (n.387-18T>A)
c.213-18T>A (n.213-18T>A)
n.86-18T>A
n.3441-18T>A
n.339-18T>A
c.825-18T>A (n.825-18T>A)
n.1132-18T>A
n.3516-18T>A
n.3440-18T>A
 gnomAD v4
11g.8436158C>ACA2612344112STK33c.948-19G>T (n.948-19G>T)
c.387-19G>T (n.387-19G>T)
c.213-19G>T (n.213-19G>T)
n.86-19G>T
n.3441-19G>T
n.339-19G>T
c.825-19G>T (n.825-19G>T)
n.1132-19G>T
n.3516-19G>T
n.3440-19G>T
 gnomAD v4
11g.8436158C=CA1951121926STK33c.948-19G= (n.948-19G=)
c.387-19G= (n.387-19G=)
c.213-19G= (n.213-19G=)
n.86-19G=
n.3441-19G=
n.339-19G=
c.825-19G= (n.825-19G=)
n.1132-19G=
n.3516-19G=
n.3440-19G=
11g.8436158C>TCA1951121924STK33c.948-19G>A (n.948-19G>A)
c.387-19G>A (n.387-19G>A)
c.213-19G>A (n.213-19G>A)
n.86-19G>A
n.3441-19G>A
n.339-19G>A
c.825-19G>A (n.825-19G>A)
n.1132-19G>A
n.3516-19G>A
n.3440-19G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.8436158_8436162delinsCTTTGCA1951121928STK33c.948-23_948-19delinsCAAAG (n.948-23_948-19delinsCAAAG)
c.387-23_387-19delinsCAAAG (n.387-23_387-19delinsCAAAG)
c.213-23_213-19delinsCAAAG (n.213-23_213-19delinsCAAAG)
n.86-23_86-19delinsCAAAG
n.3441-23_3441-19delinsCAAAG
n.339-23_339-19delinsCAAAG
c.825-23_825-19delinsCAAAG (n.825-23_825-19delinsCAAAG)
n.1132-23_1132-19delinsCAAAG
n.3516-23_3516-19delinsCAAAG
n.3440-23_3440-19delinsCAAAG
11g.8436159T>ACA217503238STK33c.948-20A>T (n.948-20A>T)
c.387-20A>T (n.387-20A>T)
c.213-20A>T (n.213-20A>T)
n.86-20A>T
n.3441-20A>T
n.339-20A>T
c.825-20A>T (n.825-20A>T)
n.1132-20A>T
n.3516-20A>T
n.3440-20A>T
 dbSNP
11g.8436159T>CCA2612344113STK33c.948-20A>G (n.948-20A>G)
c.387-20A>G (n.387-20A>G)
c.213-20A>G (n.213-20A>G)
n.86-20A>G
n.3441-20A>G
n.339-20A>G
c.825-20A>G (n.825-20A>G)
n.1132-20A>G
n.3516-20A>G
n.3440-20A>G
 gnomAD v4
11g.8436159T=CA1951121931STK33c.948-20A= (n.948-20A=)
c.387-20A= (n.387-20A=)
c.213-20A= (n.213-20A=)
n.86-20A=
n.3441-20A=
n.339-20A=
c.825-20A= (n.825-20A=)
n.1132-20A=
n.3516-20A=
n.3440-20A=
11g.8436162_8436165delCA681068996STK33c.948-23_948-20del (n.948-23_948-20del)
c.387-23_387-20del (n.387-23_387-20del)
c.213-23_213-20del (n.213-23_213-20del)
n.86-23_86-20del
n.3441-23_3441-20del
n.339-23_339-20del
c.825-23_825-20del (n.825-23_825-20del)
n.1132-23_1132-20del
n.3516-23_3516-20del
n.3440-23_3440-20del
 dbSNP
11g.8436160T>CCA2612344114STK33c.948-21A>G (n.948-21A>G)
c.387-21A>G (n.387-21A>G)
c.213-21A>G (n.213-21A>G)
n.86-21A>G
n.3441-21A>G
n.339-21A>G
c.825-21A>G (n.825-21A>G)
n.1132-21A>G
n.3516-21A>G
n.3440-21A>G
 gnomAD v4
11g.8436161T>CCA2612344115STK33c.948-22A>G (n.948-22A>G)
c.387-22A>G (n.387-22A>G)
c.213-22A>G (n.213-22A>G)
n.86-22A>G
n.3441-22A>G
n.339-22A>G
c.825-22A>G (n.825-22A>G)
n.1132-22A>G
n.3516-22A>G
n.3440-22A>G
 gnomAD v4
11g.8436161T>GCA934920974STK33c.948-22A>C (n.948-22A>C)
c.387-22A>C (n.387-22A>C)
c.213-22A>C (n.213-22A>C)
n.86-22A>C
n.3441-22A>C
n.339-22A>C
c.825-22A>C (n.825-22A>C)
n.1132-22A>C
n.3516-22A>C
n.3440-22A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8436161T=CA1951121932STK33c.948-22A= (n.948-22A=)
c.387-22A= (n.387-22A=)
c.213-22A= (n.213-22A=)
n.86-22A=
n.3441-22A=
n.339-22A=
c.825-22A= (n.825-22A=)
n.1132-22A=
n.3516-22A=
n.3440-22A=
11g.8436162G>ACA2612344116STK33c.948-23C>T (n.948-23C>T)
c.387-23C>T (n.387-23C>T)
c.213-23C>T (n.213-23C>T)
n.86-23C>T
n.3441-23C>T
n.339-23C>T
c.825-23C>T (n.825-23C>T)
n.1132-23C>T
n.3516-23C>T
n.3440-23C>T
 gnomAD v4
11g.8436162G>TCA2612344117STK33c.948-23C>A (n.948-23C>A)
c.387-23C>A (n.387-23C>A)
c.213-23C>A (n.213-23C>A)
n.86-23C>A
n.3441-23C>A
n.339-23C>A
c.825-23C>A (n.825-23C>A)
n.1132-23C>A
n.3516-23C>A
n.3440-23C>A
 gnomAD v4
11g.8436163T>CCA2612344118STK33c.948-24A>G (n.948-24A>G)
c.387-24A>G (n.387-24A>G)
c.213-24A>G (n.213-24A>G)
n.86-24A>G
n.3441-24A>G
n.339-24A>G
c.825-24A>G (n.825-24A>G)
n.1132-24A>G
n.3516-24A>G
n.3440-24A>G
 gnomAD v4
11g.8436165T>ACA2612344119STK33c.948-26A>T (n.948-26A>T)
c.387-26A>T (n.387-26A>T)
c.213-26A>T (n.213-26A>T)
n.86-26A>T
n.3441-26A>T
n.339-26A>T
c.825-26A>T (n.825-26A>T)
n.1132-26A>T
n.3516-26A>T
n.3440-26A>T
 gnomAD v4
11g.8436165T>CCA5872349STK33c.948-26A>G (n.948-26A>G)
c.387-26A>G (n.387-26A>G)
c.213-26A>G (n.213-26A>G)
n.86-26A>G
n.3441-26A>G
n.339-26A>G
c.825-26A>G (n.825-26A>G)
n.1132-26A>G
n.3516-26A>G
n.3440-26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.8436165T>GCA2612344120STK33c.948-26A>C (n.948-26A>C)
c.387-26A>C (n.387-26A>C)
c.213-26A>C (n.213-26A>C)
n.86-26A>C
n.3441-26A>C
n.339-26A>C
c.825-26A>C (n.825-26A>C)
n.1132-26A>C
n.3516-26A>C
n.3440-26A>C
 gnomAD v4
11g.8436165T=CA1951121936STK33c.948-26A= (n.948-26A=)
c.387-26A= (n.387-26A=)
c.213-26A= (n.213-26A=)
n.86-26A=
n.3441-26A=
n.339-26A=
c.825-26A= (n.825-26A=)
n.1132-26A=
n.3516-26A=
n.3440-26A=
11g.8436166A>CCA2612344121STK33c.948-27T>G (n.948-27T>G)
c.387-27T>G (n.387-27T>G)
c.213-27T>G (n.213-27T>G)
n.86-27T>G
n.3441-27T>G
n.339-27T>G
c.825-27T>G (n.825-27T>G)
n.1132-27T>G
n.3516-27T>G
n.3440-27T>G
 gnomAD v4
11g.8436166A>GCA2612344122STK33c.948-27T>C (n.948-27T>C)
c.387-27T>C (n.387-27T>C)
c.213-27T>C (n.213-27T>C)
n.86-27T>C
n.3441-27T>C
n.339-27T>C
c.825-27T>C (n.825-27T>C)
n.1132-27T>C
n.3516-27T>C
n.3440-27T>C
 gnomAD v4
11g.8436167A>GCA2612344123STK33c.948-28T>C (n.948-28T>C)
c.387-28T>C (n.387-28T>C)
c.213-28T>C (n.213-28T>C)
n.86-28T>C
n.3441-28T>C
n.339-28T>C
c.825-28T>C (n.825-28T>C)
n.1132-28T>C
n.3516-28T>C
n.3440-28T>C
 gnomAD v4
11g.8436168A>GCA2612344124STK33c.948-29T>C (n.948-29T>C)
c.387-29T>C (n.387-29T>C)
c.213-29T>C (n.213-29T>C)
n.86-29T>C
n.3441-29T>C
n.339-29T>C
c.825-29T>C (n.825-29T>C)
n.1132-29T>C
n.3516-29T>C
n.3440-29T>C
 gnomAD v4
11g.8436168_8436169delinsATCA1951121938STK33c.948-30_948-29delinsAT (n.948-30_948-29delinsAT)
c.387-30_387-29delinsAT (n.387-30_387-29delinsAT)
c.213-30_213-29delinsAT (n.213-30_213-29delinsAT)
n.86-30_86-29delinsAT
n.3441-30_3441-29delinsAT
n.339-30_339-29delinsAT
c.825-30_825-29delinsAT (n.825-30_825-29delinsAT)
n.1132-30_1132-29delinsAT
n.3516-30_3516-29delinsAT
n.3440-30_3440-29delinsAT
11g.8436169T>ACA2574746698STK33c.948-30A>T (n.948-30A>T)
c.387-30A>T (n.387-30A>T)
c.213-30A>T (n.213-30A>T)
n.86-30A>T
n.3441-30A>T
n.339-30A>T
c.825-30A>T (n.825-30A>T)
n.1132-30A>T
n.3516-30A>T
n.3440-30A>T
 gnomAD v4
11g.8436174delCA5872350STK33c.948-30del (n.948-30del)
c.387-30del (n.387-30del)
c.213-30del (n.213-30del)
n.86-30del
n.3441-30del
n.339-30del
c.825-30del (n.825-30del)
n.1132-30del
n.3516-30del
n.3440-30del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8436170T>ACA5872351STK33c.948-31A>T (n.948-31A>T)
c.387-31A>T (n.387-31A>T)
c.213-31A>T (n.213-31A>T)
n.86-31A>T
n.3441-31A>T
n.339-31A>T
c.825-31A>T (n.825-31A>T)
n.1132-31A>T
n.3516-31A>T
n.3440-31A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8436170T>CCA681069004STK33c.948-31A>G (n.948-31A>G)
c.387-31A>G (n.387-31A>G)
c.213-31A>G (n.213-31A>G)
n.86-31A>G
n.3441-31A>G
n.339-31A>G
c.825-31A>G (n.825-31A>G)
n.1132-31A>G
n.3516-31A>G
n.3440-31A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.8436170T=CA1951121942STK33c.948-31A= (n.948-31A=)
c.387-31A= (n.387-31A=)
c.213-31A= (n.213-31A=)
n.86-31A=
n.3441-31A=
n.339-31A=
c.825-31A= (n.825-31A=)
n.1132-31A=
n.3516-31A=
n.3440-31A=
11g.8436171T>CCA2574746699STK33c.948-32A>G (n.948-32A>G)
c.387-32A>G (n.387-32A>G)
c.213-32A>G (n.213-32A>G)
n.86-32A>G
n.3441-32A>G
n.339-32A>G
c.825-32A>G (n.825-32A>G)
n.1132-32A>G
n.3516-32A>G
n.3440-32A>G
 gnomAD v4
11g.8436171T>GCA2574746700STK33c.948-32A>C (n.948-32A>C)
c.387-32A>C (n.387-32A>C)
c.213-32A>C (n.213-32A>C)
n.86-32A>C
n.3441-32A>C
n.339-32A>C
c.825-32A>C (n.825-32A>C)
n.1132-32A>C
n.3516-32A>C
n.3440-32A>C
11g.8436172T>ACA1951121946STK33c.948-33A>T (n.948-33A>T)
c.387-33A>T (n.387-33A>T)
c.213-33A>T (n.213-33A>T)
n.86-33A>T
n.3441-33A>T
n.339-33A>T
c.825-33A>T (n.825-33A>T)
n.1132-33A>T
n.3516-33A>T
n.3440-33A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.8436172T>CCA5872352STK33c.948-33A>G (n.948-33A>G)
c.387-33A>G (n.387-33A>G)
c.213-33A>G (n.213-33A>G)
n.86-33A>G
n.3441-33A>G
n.339-33A>G
c.825-33A>G (n.825-33A>G)
n.1132-33A>G
n.3516-33A>G
n.3440-33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8436172T=CA1951121945STK33c.948-33A= (n.948-33A=)
c.387-33A= (n.387-33A=)
c.213-33A= (n.213-33A=)
n.86-33A=
n.3441-33A=
n.339-33A=
c.825-33A= (n.825-33A=)
n.1132-33A=
n.3516-33A=
n.3440-33A=
11g.8436175A=CA1951121948STK33c.948-36T= (n.948-36T=)
c.387-36T= (n.387-36T=)
c.213-36T= (n.213-36T=)
n.86-36T=
n.3441-36T=
n.339-36T=
c.825-36T= (n.825-36T=)
n.1132-36T=
n.3516-36T=
n.3440-36T=
11g.8436175A>GCA1951121951STK33c.948-36T>C (n.948-36T>C)
c.387-36T>C (n.387-36T>C)
c.213-36T>C (n.213-36T>C)
n.86-36T>C
n.3441-36T>C
n.339-36T>C
c.825-36T>C (n.825-36T>C)
n.1132-36T>C
n.3516-36T>C
n.3440-36T>C
 dbSNP
11g.8436175A>TCA2612344125STK33c.948-36T>A (n.948-36T>A)
c.387-36T>A (n.387-36T>A)
c.213-36T>A (n.213-36T>A)
n.86-36T>A
n.3441-36T>A
n.339-36T>A
c.825-36T>A (n.825-36T>A)
n.1132-36T>A
n.3516-36T>A
n.3440-36T>A
 gnomAD v4
11g.8436177A>TCA2612344126STK33c.948-38T>A (n.948-38T>A)
c.387-38T>A (n.387-38T>A)
c.213-38T>A (n.213-38T>A)
n.86-38T>A
n.3441-38T>A
n.339-38T>A
c.825-38T>A (n.825-38T>A)
n.1132-38T>A
n.3516-38T>A
n.3440-38T>A
 gnomAD v4
11g.8436178T>ACA2612344127STK33c.948-39A>T (n.948-39A>T)
c.387-39A>T (n.387-39A>T)
c.213-39A>T (n.213-39A>T)
n.86-39A>T
n.3441-39A>T
n.339-39A>T
c.825-39A>T (n.825-39A>T)
n.1132-39A>T
n.3516-39A>T
n.3440-39A>T
 gnomAD v4
11g.8436178T>CCA2612344128STK33c.948-39A>G (n.948-39A>G)
c.387-39A>G (n.387-39A>G)
c.213-39A>G (n.213-39A>G)
n.86-39A>G
n.3441-39A>G
n.339-39A>G
c.825-39A>G (n.825-39A>G)
n.1132-39A>G
n.3516-39A>G
n.3440-39A>G
 gnomAD v4
11g.8436180A>GCA2612344129STK33c.948-41T>C (n.948-41T>C)
c.387-41T>C (n.387-41T>C)
c.213-41T>C (n.213-41T>C)
n.86-41T>C
n.3441-41T>C
n.339-41T>C
c.825-41T>C (n.825-41T>C)
n.1132-41T>C
n.3516-41T>C
n.3440-41T>C
 gnomAD v4
11g.8436181T>CCA2612344130STK33c.948-42A>G (n.948-42A>G)
c.387-42A>G (n.387-42A>G)
c.213-42A>G (n.213-42A>G)
n.86-42A>G
n.3441-42A>G
n.339-42A>G
c.825-42A>G (n.825-42A>G)
n.1132-42A>G
n.3516-42A>G
n.3440-42A>G
 gnomAD v4
11g.8436181T>GCA597321488STK33c.948-42A>C (n.948-42A>C)
c.387-42A>C (n.387-42A>C)
c.213-42A>C (n.213-42A>C)
n.86-42A>C
n.3441-42A>C
n.339-42A>C
c.825-42A>C (n.825-42A>C)
n.1132-42A>C
n.3516-42A>C
n.3440-42A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8436181T=CA1951121954STK33c.948-42A= (n.948-42A=)
c.387-42A= (n.387-42A=)
c.213-42A= (n.213-42A=)
n.86-42A=
n.3441-42A=
n.339-42A=
c.825-42A= (n.825-42A=)
n.1132-42A=
n.3516-42A=
n.3440-42A=
11g.8436186delCA2612344131STK33c.948-43del (n.948-43del)
c.387-43del (n.387-43del)
c.213-43del (n.213-43del)
n.86-43del
n.3441-43del
n.339-43del
c.825-43del (n.825-43del)
n.1132-43del
n.3516-43del
n.3440-43del
 gnomAD v4
11g.8436183A>GCA2612344132STK33c.948-44T>C (n.948-44T>C)
c.387-44T>C (n.387-44T>C)
c.213-44T>C (n.213-44T>C)
n.86-44T>C
n.3441-44T>C
n.339-44T>C
c.825-44T>C (n.825-44T>C)
n.1132-44T>C
n.3516-44T>C
n.3440-44T>C
 gnomAD v4
11g.8436184A>GCA2790362434STK33c.948-45T>C (n.948-45T>C)
c.387-45T>C (n.387-45T>C)
c.213-45T>C (n.213-45T>C)
n.86-45T>C
n.3441-45T>C
n.339-45T>C
c.825-45T>C (n.825-45T>C)
n.1132-45T>C
n.3516-45T>C
n.3440-45T>C
11g.8436189A=CA1951121959STK33c.948-50T= (n.948-50T=)
c.387-50T= (n.387-50T=)
c.213-50T= (n.213-50T=)
n.86-50T=
n.3441-50T=
n.339-50T=
c.825-50T= (n.825-50T=)
n.1132-50T=
n.3516-50T=
n.3440-50T=
11g.8436189A>GCA5872353STK33c.948-50T>C (n.948-50T>C)
c.387-50T>C (n.387-50T>C)
c.213-50T>C (n.213-50T>C)
n.86-50T>C
n.3441-50T>C
n.339-50T>C
c.825-50T>C (n.825-50T>C)
n.1132-50T>C
n.3516-50T>C
n.3440-50T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8436190G>TCA2574746701STK33c.948-51C>A (n.948-51C>A)
c.387-51C>A (n.387-51C>A)
c.213-51C>A (n.213-51C>A)
n.86-51C>A
n.3441-51C>A
n.339-51C>A
c.825-51C>A (n.825-51C>A)
n.1132-51C>A
n.3516-51C>A
n.3440-51C>A
 gnomAD v4
11g.8436191C>ACA2612344133STK33c.948-52G>T (n.948-52G>T)
c.387-52G>T (n.387-52G>T)
c.213-52G>T (n.213-52G>T)
n.86-52G>T
n.3441-52G>T
n.339-52G>T
c.825-52G>T (n.825-52G>T)
n.1132-52G>T
n.3516-52G>T
n.3440-52G>T
 gnomAD v4
11g.8436191C>GCA2612344134STK33c.948-52G>C (n.948-52G>C)
c.387-52G>C (n.387-52G>C)
c.213-52G>C (n.213-52G>C)
n.86-52G>C
n.3441-52G>C
n.339-52G>C
c.825-52G>C (n.825-52G>C)
n.1132-52G>C
n.3516-52G>C
n.3440-52G>C
 gnomAD v4
11g.8436191C>TCA2612344135STK33c.948-52G>A (n.948-52G>A)
c.387-52G>A (n.387-52G>A)
c.213-52G>A (n.213-52G>A)
n.86-52G>A
n.3441-52G>A
n.339-52G>A
c.825-52G>A (n.825-52G>A)
n.1132-52G>A
n.3516-52G>A
n.3440-52G>A
 gnomAD v4
11g.8436192C>ACA2612344136STK33c.948-53G>T (n.948-53G>T)
c.387-53G>T (n.387-53G>T)
c.213-53G>T (n.213-53G>T)
n.86-53G>T
n.3441-53G>T
n.339-53G>T
c.825-53G>T (n.825-53G>T)
n.1132-53G>T
n.3516-53G>T
n.3440-53G>T
 gnomAD v4
11g.8436193T>ACA2612344137STK33c.948-54A>T (n.948-54A>T)
c.387-54A>T (n.387-54A>T)
c.213-54A>T (n.213-54A>T)
n.86-54A>T
n.3441-54A>T
n.339-54A>T
c.825-54A>T (n.825-54A>T)
n.1132-54A>T
n.3516-54A>T
n.3440-54A>T
 gnomAD v4
11g.8436193T>CCA2612344138STK33c.948-54A>G (n.948-54A>G)
c.387-54A>G (n.387-54A>G)
c.213-54A>G (n.213-54A>G)
n.86-54A>G
n.3441-54A>G
n.339-54A>G
c.825-54A>G (n.825-54A>G)
n.1132-54A>G
n.3516-54A>G
n.3440-54A>G
 gnomAD v4
11g.8436194A=CA1951121962STK33c.948-55T= (n.948-55T=)
c.387-55T= (n.387-55T=)
c.213-55T= (n.213-55T=)
n.86-55T=
n.3441-55T=
n.339-55T=
c.825-55T= (n.825-55T=)
n.1132-55T=
n.3516-55T=
n.3440-55T=
11g.8436194A>GCA1951121963STK33c.948-55T>C (n.948-55T>C)
c.387-55T>C (n.387-55T>C)
c.213-55T>C (n.213-55T>C)
n.86-55T>C
n.3441-55T>C
n.339-55T>C
c.825-55T>C (n.825-55T>C)
n.1132-55T>C
n.3516-55T>C
n.3440-55T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.8436195T>CCA597321490STK33c.948-56A>G (n.948-56A>G)
c.387-56A>G (n.387-56A>G)
c.213-56A>G (n.213-56A>G)
n.86-56A>G
n.3441-56A>G
n.339-56A>G
c.825-56A>G (n.825-56A>G)
n.1132-56A>G
n.3516-56A>G
n.3440-56A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8436195T=CA1951121966STK33c.948-56A= (n.948-56A=)
c.387-56A= (n.387-56A=)
c.213-56A= (n.213-56A=)
n.86-56A=
n.3441-56A=
n.339-56A=
c.825-56A= (n.825-56A=)
n.1132-56A=
n.3516-56A=
n.3440-56A=
11g.8436195_8436196insGCA2612344139STK33c.948-57_948-56insC (n.948-57_948-56insC)
c.387-57_387-56insC (n.387-57_387-56insC)
c.213-57_213-56insC (n.213-57_213-56insC)
n.86-57_86-56insC
n.3441-57_3441-56insC
n.339-57_339-56insC
c.825-57_825-56insC (n.825-57_825-56insC)
n.1132-57_1132-56insC
n.3516-57_3516-56insC
n.3440-57_3440-56insC
 gnomAD v4
11g.8436196T>ACA2574746702STK33c.948-57A>T (n.948-57A>T)
c.387-57A>T (n.387-57A>T)
c.213-57A>T (n.213-57A>T)
n.86-57A>T
n.3441-57A>T
n.339-57A>T
c.825-57A>T (n.825-57A>T)
n.1132-57A>T
n.3516-57A>T
n.3440-57A>T
 gnomAD v4
11g.8436196T>CCA2790362435STK33c.948-57A>G (n.948-57A>G)
c.387-57A>G (n.387-57A>G)
c.213-57A>G (n.213-57A>G)
n.86-57A>G
n.3441-57A>G
n.339-57A>G
c.825-57A>G (n.825-57A>G)
n.1132-57A>G
n.3516-57A>G
n.3440-57A>G
11g.8436196T>GCA2612344140STK33c.948-57A>C (n.948-57A>C)
c.387-57A>C (n.387-57A>C)
c.213-57A>C (n.213-57A>C)
n.86-57A>C
n.3441-57A>C
n.339-57A>C
c.825-57A>C (n.825-57A>C)
n.1132-57A>C
n.3516-57A>C
n.3440-57A>C
 gnomAD v4
11g.8436197A=CA1951121969STK33c.948-58T= (n.948-58T=)
c.387-58T= (n.387-58T=)
c.213-58T= (n.213-58T=)
n.86-58T=
n.3441-58T=
n.339-58T=
c.825-58T= (n.825-58T=)
n.1132-58T=
n.3516-58T=
n.3440-58T=
11g.8436197A>CCA934920982STK33c.948-58T>G (n.948-58T>G)
c.387-58T>G (n.387-58T>G)
c.213-58T>G (n.213-58T>G)
n.86-58T>G
n.3441-58T>G
n.339-58T>G
c.825-58T>G (n.825-58T>G)
n.1132-58T>G
n.3516-58T>G
n.3440-58T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8436200delCA2790362436STK33c.948-58del (n.948-58del)
c.387-58del (n.387-58del)
c.213-58del (n.213-58del)
n.86-58del
n.3441-58del
n.339-58del
c.825-58del (n.825-58del)
n.1132-58del
n.3516-58del
n.3440-58del
11g.8436200A>CCA2612344141STK33c.948-61T>G (n.948-61T>G)
c.387-61T>G (n.387-61T>G)
c.213-61T>G (n.213-61T>G)
n.86-61T>G
n.3441-61T>G
n.339-61T>G
c.825-61T>G (n.825-61T>G)
n.1132-61T>G
n.3516-61T>G
n.3440-61T>G
 gnomAD v4
11g.8436201T>ACA2612344142STK33c.948-62A>T (n.948-62A>T)
c.387-62A>T (n.387-62A>T)
c.213-62A>T (n.213-62A>T)
n.86-62A>T
n.3441-62A>T
n.339-62A>T
c.825-62A>T (n.825-62A>T)
n.1132-62A>T
n.3516-62A>T
n.3440-62A>T
 gnomAD v4
11g.8436202T>ACA2612344143STK33c.948-63A>T (n.948-63A>T)
c.387-63A>T (n.387-63A>T)
c.213-63A>T (n.213-63A>T)
n.86-63A>T
n.3441-63A>T
n.339-63A>T
c.825-63A>T (n.825-63A>T)
n.1132-63A>T
n.3516-63A>T
n.3440-63A>T
 gnomAD v4
11g.8436202T>CCA2574746703STK33c.948-63A>G (n.948-63A>G)
c.387-63A>G (n.387-63A>G)
c.213-63A>G (n.213-63A>G)
n.86-63A>G
n.3441-63A>G
n.339-63A>G
c.825-63A>G (n.825-63A>G)
n.1132-63A>G
n.3516-63A>G
n.3440-63A>G
11g.8436205delCA2612344144STK33c.948-66del (n.948-66del)
c.387-66del (n.387-66del)
c.213-66del (n.213-66del)
n.86-66del
n.3441-66del
n.339-66del
c.825-66del (n.825-66del)
n.1132-66del
n.3516-66del
n.3440-66del
 gnomAD v4
11g.8436205G>ACA2574746704STK33c.948-66C>T (n.948-66C>T)
c.387-66C>T (n.387-66C>T)
c.213-66C>T (n.213-66C>T)
n.86-66C>T
n.3441-66C>T
n.339-66C>T
c.825-66C>T (n.825-66C>T)
n.1132-66C>T
n.3516-66C>T
n.3440-66C>T
11g.8436205G>TCA2612344145STK33c.948-66C>A (n.948-66C>A)
c.387-66C>A (n.387-66C>A)
c.213-66C>A (n.213-66C>A)
n.86-66C>A
n.3441-66C>A
n.339-66C>A
c.825-66C>A (n.825-66C>A)
n.1132-66C>A
n.3516-66C>A
n.3440-66C>A
 gnomAD v4
11g.8436206T>CCA2612344146STK33c.948-67A>G (n.948-67A>G)
c.387-67A>G (n.387-67A>G)
c.213-67A>G (n.213-67A>G)
n.86-67A>G
n.3441-67A>G
n.339-67A>G
c.825-67A>G (n.825-67A>G)
n.1132-67A>G
n.3516-67A>G
n.3440-67A>G
 gnomAD v4
11g.8436208T>ACA681069031STK33c.948-69A>T (n.948-69A>T)
c.387-69A>T (n.387-69A>T)
c.213-69A>T (n.213-69A>T)
n.86-69A>T
n.3441-69A>T
n.339-69A>T
c.825-69A>T (n.825-69A>T)
n.1132-69A>T
n.3516-69A>T
n.3440-69A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.8436208T>CCA2612344147STK33c.948-69A>G (n.948-69A>G)
c.387-69A>G (n.387-69A>G)
c.213-69A>G (n.213-69A>G)
n.86-69A>G
n.3441-69A>G
n.339-69A>G
c.825-69A>G (n.825-69A>G)
n.1132-69A>G
n.3516-69A>G
n.3440-69A>G
 gnomAD v4
11g.8436208T=CA1951121973STK33c.948-69A= (n.948-69A=)
c.387-69A= (n.387-69A=)
c.213-69A= (n.213-69A=)
n.86-69A=
n.3441-69A=
n.339-69A=
c.825-69A= (n.825-69A=)
n.1132-69A=
n.3516-69A=
n.3440-69A=
11g.8436209C>ACA934920989STK33c.948-70G>T (n.948-70G>T)
c.387-70G>T (n.387-70G>T)
c.213-70G>T (n.213-70G>T)
n.86-70G>T
n.3441-70G>T
n.339-70G>T
c.825-70G>T (n.825-70G>T)
n.1132-70G>T
n.3516-70G>T
n.3440-70G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8436209C=CA1951121975STK33c.948-70G= (n.948-70G=)
c.387-70G= (n.387-70G=)
c.213-70G= (n.213-70G=)
n.86-70G=
n.3441-70G=
n.339-70G=
c.825-70G= (n.825-70G=)
n.1132-70G=
n.3516-70G=
n.3440-70G=
11g.8436209C>TCA2612344148STK33c.948-70G>A (n.948-70G>A)
c.387-70G>A (n.387-70G>A)
c.213-70G>A (n.213-70G>A)
n.86-70G>A
n.3441-70G>A
n.339-70G>A
c.825-70G>A (n.825-70G>A)
n.1132-70G>A
n.3516-70G>A
n.3440-70G>A
 gnomAD v4
11g.8436210C>ACA2612344149STK33c.948-71G>T (n.948-71G>T)
c.387-71G>T (n.387-71G>T)
c.213-71G>T (n.213-71G>T)
n.86-71G>T
n.3441-71G>T
n.339-71G>T
c.825-71G>T (n.825-71G>T)
n.1132-71G>T
n.3516-71G>T
n.3440-71G>T
 gnomAD v4
11g.8436211A=CA1951121980STK33c.948-72T= (n.948-72T=)
c.387-72T= (n.387-72T=)
c.213-72T= (n.213-72T=)
n.86-72T=
n.3441-72T=
n.339-72T=
c.825-72T= (n.825-72T=)
n.1132-72T=
n.3516-72T=
n.3440-72T=
11g.8436211A>CCA217503278STK33c.948-72T>G (n.948-72T>G)
c.387-72T>G (n.387-72T>G)
c.213-72T>G (n.213-72T>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8436218T>ACA2612344153STK33c.948-79A>T (n.948-79A>T)
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n.1132-79A>T
n.3516-79A>T
n.3440-79A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched