Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.84307067T>ACA867734344SLC28A3c.243-1722A>T (n.243-1722A>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307067T>GCA1860477421SLC28A3c.243-1722A>C (n.243-1722A>C)
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dbSNP
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9g.84307072delCA2784889947SLC28A3c.243-1726del (n.243-1726del)
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n.544-1726del
9g.84307073G>ACA867734345SLC28A3c.243-1728C>T (n.243-1728C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307073G=CA1860477423SLC28A3c.243-1728C= (n.243-1728C=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307078dupCA1126200799SLC28A3c.243-1731dup (n.243-1731dup)
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n.544-1731dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
9g.84307082C>ACA2719593942SLC28A3c.243-1737G>T (n.243-1737G>T)
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dbSNP
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dbSNP
9g.84307082C>TCA195482092SLC28A3c.243-1737G>A (n.243-1737G>A)
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n.544-1737G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307083G>ACA588697767SLC28A3c.243-1738C>T (n.243-1738C>T)
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n.544-1738C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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9g.84307085T>CCA2533754136SLC28A3c.243-1740A>G (n.243-1740A>G)
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9g.84307085T>GCA1860477446SLC28A3c.243-1740A>C (n.243-1740A>C)
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n.545+2544A>C
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n.544-1740A>C
dbSNP
9g.84307085T=CA1860477444SLC28A3c.243-1740A= (n.243-1740A=)
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n.544-1740A=
9g.84307086C>ACA2558682761SLC28A3c.243-1741G>T (n.243-1741G>T)
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gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307096G>ACA195482099SLC28A3c.243-1751C>T (n.243-1751C>T)
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n.544-1751C>T
dbSNP
9g.84307096G=CA1860477450SLC28A3c.243-1751C= (n.243-1751C=)
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n.544-1751C=
9g.84307097T>GCA1126200809SLC28A3c.243-1752A>C (n.243-1752A>C)
n.445-1752A>C
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c.418+2532A>C (n.418+2532A>C)
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n.545+2532A>C
n.550+2532A>C
n.544-1752A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307097T=CA1860477452SLC28A3c.243-1752A= (n.243-1752A=)
n.445-1752A=
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9g.84307100G>ACA1860477454SLC28A3c.243-1755C>T (n.243-1755C>T)
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n.565-1755C>T
c.418+2529C>T (n.418+2529C>T)
c.85+2529C>T (n.85+2529C>T)
n.545+2529C>T
n.550+2529C>T
n.544-1755C>T
dbSNP
9g.84307100G=CA1860477453SLC28A3c.243-1755C= (n.243-1755C=)
n.445-1755C=
n.565-1755C=
c.418+2529C= (n.418+2529C=)
c.85+2529C= (n.85+2529C=)
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n.544-1755C=
9g.84307103G>ACA1126200810SLC28A3c.243-1758C>T (n.243-1758C>T)
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n.565-1758C>T
c.418+2526C>T (n.418+2526C>T)
c.85+2526C>T (n.85+2526C>T)
n.545+2526C>T
n.550+2526C>T
n.544-1758C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307103G=CA1860477456SLC28A3c.243-1758C= (n.243-1758C=)
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n.550+2526C=
n.544-1758C=
9g.84307104T>CCA195482104SLC28A3c.243-1759A>G (n.243-1759A>G)
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c.85+2525A>G (n.85+2525A>G)
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n.550+2525A>G
n.544-1759A>G
dbSNP
9g.84307104T=CA1860477458SLC28A3c.243-1759A= (n.243-1759A=)
n.445-1759A=
n.565-1759A=
c.418+2525A= (n.418+2525A=)
c.85+2525A= (n.85+2525A=)
n.545+2525A=
n.550+2525A=
n.544-1759A=
9g.84307105A>TCA652990708SLC28A3c.243-1760T>A (n.243-1760T>A)
n.445-1760T>A
n.565-1760T>A
c.418+2524T>A (n.418+2524T>A)
c.85+2524T>A (n.85+2524T>A)
n.545+2524T>A
n.550+2524T>A
n.544-1760T>A
COSMIC
9g.84307111_84307112delCA2784889948SLC28A3c.243-1764_243-1763del (n.243-1764_243-1763del)
n.445-1764_445-1763del
n.565-1764_565-1763del
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n.550+2520_550+2521del
n.544-1764_544-1763del
9g.84307114A>CCA1126200814SLC28A3c.243-1769T>G (n.243-1769T>G)
n.445-1769T>G
n.565-1769T>G
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c.85+2515T>G (n.85+2515T>G)
n.545+2515T>G
n.550+2515T>G
n.544-1769T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307116T>CCA588697768SLC28A3c.243-1771A>G (n.243-1771A>G)
n.445-1771A>G
n.565-1771A>G
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n.545+2513A>G
n.550+2513A>G
n.544-1771A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307116T>GCA1126200817SLC28A3c.243-1771A>C (n.243-1771A>C)
n.445-1771A>C
n.565-1771A>C
c.418+2513A>C (n.418+2513A>C)
c.85+2513A>C (n.85+2513A>C)
n.545+2513A>C
n.550+2513A>C
n.544-1771A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307116T=CA1860477461SLC28A3c.243-1771A= (n.243-1771A=)
n.445-1771A=
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c.85+2513A= (n.85+2513A=)
n.545+2513A=
n.550+2513A=
n.544-1771A=
9g.84307118C>ACA588697769SLC28A3c.243-1773G>T (n.243-1773G>T)
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n.565-1773G>T
c.418+2511G>T (n.418+2511G>T)
c.85+2511G>T (n.85+2511G>T)
n.545+2511G>T
n.550+2511G>T
n.544-1773G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307118C=CA1860477464SLC28A3c.243-1773G= (n.243-1773G=)
n.445-1773G=
n.565-1773G=
c.418+2511G= (n.418+2511G=)
c.85+2511G= (n.85+2511G=)
n.545+2511G=
n.550+2511G=
n.544-1773G=
9g.84307119A=CA1860477467SLC28A3c.243-1774T= (n.243-1774T=)
n.445-1774T=
n.565-1774T=
c.418+2510T= (n.418+2510T=)
c.85+2510T= (n.85+2510T=)
n.545+2510T=
n.550+2510T=
n.544-1774T=
9g.84307119A>CCA195482110SLC28A3c.243-1774T>G (n.243-1774T>G)
n.445-1774T>G
n.565-1774T>G
c.418+2510T>G (n.418+2510T>G)
c.85+2510T>G (n.85+2510T>G)
n.545+2510T>G
n.550+2510T>G
n.544-1774T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307123dupCA1860477468SLC28A3c.243-1775dup (n.243-1775dup)
n.445-1775dup
n.565-1775dup
c.418+2509dup (n.418+2509dup)
c.85+2509dup (n.85+2509dup)
n.545+2509dup
n.550+2509dup
n.544-1775dup
dbSNP
9g.84307121C>ACA867734373SLC28A3c.243-1776G>T (n.243-1776G>T)
n.445-1776G>T
n.565-1776G>T
c.418+2508G>T (n.418+2508G>T)
c.85+2508G>T (n.85+2508G>T)
n.545+2508G>T
n.550+2508G>T
n.544-1776G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307121C=CA1860477471SLC28A3c.243-1776G= (n.243-1776G=)
n.445-1776G=
n.565-1776G=
c.418+2508G= (n.418+2508G=)
c.85+2508G= (n.85+2508G=)
n.545+2508G=
n.550+2508G=
n.544-1776G=
9g.84307121C>GCA2580879090SLC28A3c.243-1776G>C (n.243-1776G>C)
n.445-1776G>C
n.565-1776G>C
c.418+2508G>C (n.418+2508G>C)
c.85+2508G>C (n.85+2508G>C)
n.545+2508G>C
n.550+2508G>C
n.544-1776G>C
9g.84307121C>TCA13014014SLC28A3c.243-1776G>A (n.243-1776G>A)
n.445-1776G>A
n.565-1776G>A
c.418+2508G>A (n.418+2508G>A)
c.85+2508G>A (n.85+2508G>A)
n.545+2508G>A
n.550+2508G>A
n.544-1776G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307123C>ACA1126200823SLC28A3c.243-1778G>T (n.243-1778G>T)
n.445-1778G>T
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c.85+2506G>T (n.85+2506G>T)
n.545+2506G>T
n.550+2506G>T
n.544-1778G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307123C=CA1860477473SLC28A3c.243-1778G= (n.243-1778G=)
n.445-1778G=
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c.418+2506G= (n.418+2506G=)
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n.550+2506G=
n.544-1778G=
9g.84307123C>TCA195482113SLC28A3c.243-1778G>A (n.243-1778G>A)
n.445-1778G>A
n.565-1778G>A
c.418+2506G>A (n.418+2506G>A)
c.85+2506G>A (n.85+2506G>A)
n.545+2506G>A
n.550+2506G>A
n.544-1778G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307124G>ACA588697771SLC28A3c.243-1779C>T (n.243-1779C>T)
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n.565-1779C>T
c.418+2505C>T (n.418+2505C>T)
c.85+2505C>T (n.85+2505C>T)
n.545+2505C>T
n.550+2505C>T
n.544-1779C>T
dbSNP gnomAD v2
9g.84307124G=CA1860477475SLC28A3c.243-1779C= (n.243-1779C=)
n.445-1779C=
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c.85+2505C= (n.85+2505C=)
n.545+2505C=
n.550+2505C=
n.544-1779C=
9g.84307125T>CCA1126200826SLC28A3c.243-1780A>G (n.243-1780A>G)
n.445-1780A>G
n.565-1780A>G
c.418+2504A>G (n.418+2504A>G)
c.85+2504A>G (n.85+2504A>G)
n.545+2504A>G
n.550+2504A>G
n.544-1780A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307126C=CA1860477477SLC28A3c.243-1781G= (n.243-1781G=)
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n.550+2503G=
n.544-1781G=
9g.84307126C>TCA1860477479SLC28A3c.243-1781G>A (n.243-1781G>A)
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c.418+2503G>A (n.418+2503G>A)
c.85+2503G>A (n.85+2503G>A)
n.545+2503G>A
n.550+2503G>A
n.544-1781G>A
dbSNP
9g.84307127T>ACA1126200828SLC28A3c.243-1782A>T (n.243-1782A>T)
n.445-1782A>T
n.565-1782A>T
c.418+2502A>T (n.418+2502A>T)
c.85+2502A>T (n.85+2502A>T)
n.545+2502A>T
n.550+2502A>T
n.544-1782A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307127T>CCA1860477482SLC28A3c.243-1782A>G (n.243-1782A>G)
n.445-1782A>G
n.565-1782A>G
c.418+2502A>G (n.418+2502A>G)
c.85+2502A>G (n.85+2502A>G)
n.545+2502A>G
n.550+2502A>G
n.544-1782A>G
dbSNP
9g.84307127T=CA1860477481SLC28A3c.243-1782A= (n.243-1782A=)
n.445-1782A=
n.565-1782A=
c.418+2502A= (n.418+2502A=)
c.85+2502A= (n.85+2502A=)
n.545+2502A=
n.550+2502A=
n.544-1782A=
9g.84307127_84307128insAAACA1126200836SLC28A3c.243-1783_243-1782insTTT (n.243-1783_243-1782insTTT)
n.445-1783_445-1782insTTT
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c.418+2501_418+2502insTTT (n.418+2501_418+2502insTTT)
c.85+2501_85+2502insTTT (n.85+2501_85+2502insTTT)
n.545+2501_545+2502insTTT
n.550+2501_550+2502insTTT
n.544-1783_544-1782insTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307128C>ACA867734375SLC28A3c.243-1783G>T (n.243-1783G>T)
n.445-1783G>T
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c.85+2501G>T (n.85+2501G>T)
n.545+2501G>T
n.550+2501G>T
n.544-1783G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307128C=CA1860477486SLC28A3c.243-1783G= (n.243-1783G=)
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c.418+2501G= (n.418+2501G=)
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n.550+2501G=
n.544-1783G=
9g.84307128C>TCA867734376SLC28A3c.243-1783G>A (n.243-1783G>A)
n.445-1783G>A
n.565-1783G>A
c.418+2501G>A (n.418+2501G>A)
c.85+2501G>A (n.85+2501G>A)
n.545+2501G>A
n.550+2501G>A
n.544-1783G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307129A=CA1860477492SLC28A3c.243-1784T= (n.243-1784T=)
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n.550+2500T=
n.544-1784T=
9g.84307129A>CCA867734380SLC28A3c.243-1784T>G (n.243-1784T>G)
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c.418+2500T>G (n.418+2500T>G)
c.85+2500T>G (n.85+2500T>G)
n.545+2500T>G
n.550+2500T>G
n.544-1784T>G
dbSNP
9g.84307129A>TCA867734379SLC28A3c.243-1784T>A (n.243-1784T>A)
n.445-1784T>A
n.565-1784T>A
c.418+2500T>A (n.418+2500T>A)
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n.545+2500T>A
n.550+2500T>A
n.544-1784T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307130dupCA1126200839SLC28A3c.243-1784dup (n.243-1784dup)
n.445-1784dup
n.565-1784dup
c.418+2500dup (n.418+2500dup)
c.85+2500dup (n.85+2500dup)
n.545+2500dup
n.550+2500dup
n.544-1784dup
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307130A>GCA2719862158SLC28A3c.243-1785T>C (n.243-1785T>C)
n.445-1785T>C
n.565-1785T>C
c.418+2499T>C (n.418+2499T>C)
c.85+2499T>C (n.85+2499T>C)
n.545+2499T>C
n.550+2499T>C
n.544-1785T>C
dbSNP
9g.84307131C>ACA867734381SLC28A3c.243-1786G>T (n.243-1786G>T)
n.445-1786G>T
n.565-1786G>T
c.418+2498G>T (n.418+2498G>T)
c.85+2498G>T (n.85+2498G>T)
n.545+2498G>T
n.550+2498G>T
n.544-1786G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307131C=CA1860477494SLC28A3c.243-1786G= (n.243-1786G=)
n.445-1786G=
n.565-1786G=
c.418+2498G= (n.418+2498G=)
c.85+2498G= (n.85+2498G=)
n.545+2498G=
n.550+2498G=
n.544-1786G=
9g.84307131_84307132delCA1126200849SLC28A3c.243-1787_243-1786del (n.243-1787_243-1786del)
n.445-1787_445-1786del
n.565-1787_565-1786del
c.418+2497_418+2498del (n.418+2497_418+2498del)
c.85+2497_85+2498del (n.85+2497_85+2498del)
n.545+2497_545+2498del
n.550+2497_550+2498del
n.544-1787_544-1786del
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307132delCA1126200848SLC28A3c.243-1786del (n.243-1786del)
n.445-1786del
n.565-1786del
c.418+2498del (n.418+2498del)
c.85+2498del (n.85+2498del)
n.545+2498del
n.550+2498del
n.544-1786del
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307131_84307132insACA1126200859SLC28A3c.243-1787_243-1786insT (n.243-1787_243-1786insT)
n.445-1787_445-1786insT
n.565-1787_565-1786insT
c.418+2497_418+2498insT (n.418+2497_418+2498insT)
c.85+2497_85+2498insT (n.85+2497_85+2498insT)
n.545+2497_545+2498insT
n.550+2497_550+2498insT
n.544-1787_544-1786insT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307131_84307132insAAACA588697773SLC28A3c.243-1787_243-1786insTTT (n.243-1787_243-1786insTTT)
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c.418+2497_418+2498insTTT (n.418+2497_418+2498insTTT)
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n.545+2497_545+2498insTTT
n.550+2497_550+2498insTTT
n.544-1787_544-1786insTTT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307131_84307132insAAAACA867734385SLC28A3c.243-1787_243-1786insTTTT (n.243-1787_243-1786insTTTT)
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n.550+2497_550+2498insTTTT
n.544-1787_544-1786insTTTT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.544-1787G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.84307132_84307133insGAAACA867734436SLC28A3c.243-1788_243-1787insTTTC (n.243-1788_243-1787insTTTC)
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n.544-1788_544-1787insTTTC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.544-1788T=
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n.544-1788T>G
dbSNP gnomAD v2
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n.445-1788dup
n.565-1788dup
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n.550+2496dup
n.544-1788dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307147_84307148dupCA195482122SLC28A3c.243-1789_243-1788dup (n.243-1789_243-1788dup)
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n.550+2495_550+2496dup
n.544-1789_544-1788dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.550+2494_550+2496dup
n.544-1790_544-1788dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307145_84307148dupCA588697779SLC28A3c.243-1791_243-1788dup (n.243-1791_243-1788dup)
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n.545+2493_545+2496dup
n.550+2493_550+2496dup
n.544-1791_544-1788dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307144_84307148dupCA588697781SLC28A3c.243-1792_243-1788dup (n.243-1792_243-1788dup)
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n.565-1792_565-1788dup
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n.545+2492_545+2496dup
n.550+2492_550+2496dup
n.544-1792_544-1788dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307143_84307148dupCA588697783SLC28A3c.243-1793_243-1788dup (n.243-1793_243-1788dup)
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n.544-1793_544-1788dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.544-1794_544-1788dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.545+2489_545+2496dup
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n.544-1795_544-1788dup
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307140_84307148dupCA1126200900SLC28A3c.243-1796_243-1788dup (n.243-1796_243-1788dup)
n.445-1796_445-1788dup
n.565-1796_565-1788dup
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c.85+2488_85+2496dup (n.85+2488_85+2496dup)
n.545+2488_545+2496dup
n.550+2488_550+2496dup
n.544-1796_544-1788dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307139_84307148dupCA1126200905SLC28A3c.243-1797_243-1788dup (n.243-1797_243-1788dup)
n.445-1797_445-1788dup
n.565-1797_565-1788dup
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n.545+2487_545+2496dup
n.550+2487_550+2496dup
n.544-1797_544-1788dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307138_84307148dupCA1126200898SLC28A3c.243-1798_243-1788dup (n.243-1798_243-1788dup)
n.445-1798_445-1788dup
n.565-1798_565-1788dup
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n.545+2486_545+2496dup
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n.544-1798_544-1788dup
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.445-1788del
n.565-1788del
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n.545+2496del
n.550+2496del
n.544-1788del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307147_84307148delCA867734432SLC28A3c.243-1789_243-1788del (n.243-1789_243-1788del)
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n.545+2495_545+2496del
n.550+2495_550+2496del
n.544-1789_544-1788del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307146_84307148delCA1126200893SLC28A3c.243-1790_243-1788del (n.243-1790_243-1788del)
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c.85+2494_85+2496del (n.85+2494_85+2496del)
n.545+2494_545+2496del
n.550+2494_550+2496del
n.544-1790_544-1788del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307145_84307148delCA195482126SLC28A3c.243-1791_243-1788del (n.243-1791_243-1788del)
n.445-1791_445-1788del
n.565-1791_565-1788del
c.418+2493_418+2496del (n.418+2493_418+2496del)
c.85+2493_85+2496del (n.85+2493_85+2496del)
n.545+2493_545+2496del
n.550+2493_550+2496del
n.544-1791_544-1788del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307144_84307148delCA1126200883SLC28A3c.243-1792_243-1788del (n.243-1792_243-1788del)
n.445-1792_445-1788del
n.565-1792_565-1788del
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c.85+2492_85+2496del (n.85+2492_85+2496del)
n.545+2492_545+2496del
n.550+2492_550+2496del
n.544-1792_544-1788del
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307143_84307148delCA195482125SLC28A3c.243-1793_243-1788del (n.243-1793_243-1788del)
n.445-1793_445-1788del
n.565-1793_565-1788del
c.418+2491_418+2496del (n.418+2491_418+2496del)
c.85+2491_85+2496del (n.85+2491_85+2496del)
n.545+2491_545+2496del
n.550+2491_550+2496del
n.544-1793_544-1788del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307141_84307148delCA1126200887SLC28A3c.243-1795_243-1788del (n.243-1795_243-1788del)
n.445-1795_445-1788del
n.565-1795_565-1788del
c.418+2489_418+2496del (n.418+2489_418+2496del)
c.85+2489_85+2496del (n.85+2489_85+2496del)
n.545+2489_545+2496del
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n.544-1795_544-1788del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307134A>CCA588697785SLC28A3c.243-1789T>G (n.243-1789T>G)
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n.545+2495T>G
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n.544-1789T>G
gnomAD v2
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n.445-1790_445-1789insG
n.565-1790_565-1789insG
c.418+2494_418+2495insG (n.418+2494_418+2495insG)
c.85+2494_85+2495insG (n.85+2494_85+2495insG)
n.545+2494_545+2495insG
n.550+2494_550+2495insG
n.544-1790_544-1789insG
9g.84307135A=CA1860477535SLC28A3c.243-1790T= (n.243-1790T=)
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c.418+2494T= (n.418+2494T=)
c.85+2494T= (n.85+2494T=)
n.545+2494T=
n.550+2494T=
n.544-1790T=
9g.84307135A>CCA195482128SLC28A3c.243-1790T>G (n.243-1790T>G)
n.445-1790T>G
n.565-1790T>G
c.418+2494T>G (n.418+2494T>G)
c.85+2494T>G (n.85+2494T>G)
n.545+2494T>G
n.550+2494T>G
n.544-1790T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307138A=CA1860477538SLC28A3c.243-1793T= (n.243-1793T=)
n.445-1793T=
n.565-1793T=
c.418+2491T= (n.418+2491T=)
c.85+2491T= (n.85+2491T=)
n.545+2491T=
n.550+2491T=
n.544-1793T=
9g.84307138A>GCA195482131SLC28A3c.243-1793T>C (n.243-1793T>C)
n.445-1793T>C
n.565-1793T>C
c.418+2491T>C (n.418+2491T>C)
c.85+2491T>C (n.85+2491T>C)
n.545+2491T>C
n.550+2491T>C
n.544-1793T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307139A=CA1860477540SLC28A3c.243-1794T= (n.243-1794T=)
n.445-1794T=
n.565-1794T=
c.418+2490T= (n.418+2490T=)
c.85+2490T= (n.85+2490T=)
n.545+2490T=
n.550+2490T=
n.544-1794T=
9g.84307139A>TCA195482136SLC28A3c.243-1794T>A (n.243-1794T>A)
n.445-1794T>A
n.565-1794T>A
c.418+2490T>A (n.418+2490T>A)
c.85+2490T>A (n.85+2490T>A)
n.545+2490T>A
n.550+2490T>A
n.544-1794T>A
dbSNP
9g.84307141A=CA1860477542SLC28A3c.243-1796T= (n.243-1796T=)
n.445-1796T=
n.565-1796T=
c.418+2488T= (n.418+2488T=)
c.85+2488T= (n.85+2488T=)
n.545+2488T=
n.550+2488T=
n.544-1796T=
9g.84307141A>GCA195482140SLC28A3c.243-1796T>C (n.243-1796T>C)
n.445-1796T>C
n.565-1796T>C
c.418+2488T>C (n.418+2488T>C)
c.85+2488T>C (n.85+2488T>C)
n.545+2488T>C
n.550+2488T>C
n.544-1796T>C
dbSNP
9g.84307148_84307149insAAAAAGAAAAAAACA1126200929SLC28A3c.243-1797_243-1796insCTTTTTTTTTTTT (n.243-1797_243-1796insCTTTTTTTTTTTT)
n.445-1797_445-1796insCTTTTTTTTTTTT
n.565-1797_565-1796insCTTTTTTTTTTTT
c.418+2487_418+2488insCTTTTTTTTTTTT (n.418+2487_418+2488insCTTTTTTTTTTTT)
c.85+2487_85+2488insCTTTTTTTTTTTT (n.85+2487_85+2488insCTTTTTTTTTTTT)
n.545+2487_545+2488insCTTTTTTTTTTTT
n.550+2487_550+2488insCTTTTTTTTTTTT
n.544-1797_544-1796insCTTTTTTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307144A=CA1860477544SLC28A3c.243-1799T= (n.243-1799T=)
n.445-1799T=
n.565-1799T=
c.418+2485T= (n.418+2485T=)
c.85+2485T= (n.85+2485T=)
n.545+2485T=
n.550+2485T=
n.544-1799T=
9g.84307144A>GCA1860477545SLC28A3c.243-1799T>C (n.243-1799T>C)
n.445-1799T>C
n.565-1799T>C
c.418+2485T>C (n.418+2485T>C)
c.85+2485T>C (n.85+2485T>C)
n.545+2485T>C
n.550+2485T>C
n.544-1799T>C
dbSNP
9g.84307145A=CA1860477547SLC28A3c.243-1800T= (n.243-1800T=)
n.445-1800T=
n.565-1800T=
c.418+2484T= (n.418+2484T=)
c.85+2484T= (n.85+2484T=)
n.545+2484T=
n.550+2484T=
n.544-1800T=
9g.84307145A>TCA195482147SLC28A3c.243-1800T>A (n.243-1800T>A)
n.445-1800T>A
n.565-1800T>A
c.418+2484T>A (n.418+2484T>A)
c.85+2484T>A (n.85+2484T>A)
n.545+2484T>A
n.550+2484T>A
n.544-1800T>A
dbSNP
9g.84307146A=CA1860477550SLC28A3c.243-1801T= (n.243-1801T=)
n.445-1801T=
n.565-1801T=
c.418+2483T= (n.418+2483T=)
c.85+2483T= (n.85+2483T=)
n.545+2483T=
n.550+2483T=
n.544-1801T=
9g.84307146A>TCA867734448SLC28A3c.243-1801T>A (n.243-1801T>A)
n.445-1801T>A
n.565-1801T>A
c.418+2483T>A (n.418+2483T>A)
c.85+2483T>A (n.85+2483T>A)
n.545+2483T>A
n.550+2483T>A
n.544-1801T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307147A=CA1860477552SLC28A3c.243-1802T= (n.243-1802T=)
n.445-1802T=
n.565-1802T=
c.418+2482T= (n.418+2482T=)
c.85+2482T= (n.85+2482T=)
n.545+2482T=
n.550+2482T=
n.544-1802T=
9g.84307148_84307149insACAACA1126200933SLC28A3c.243-1802_243-1801insGTTT (n.243-1802_243-1801insGTTT)
n.445-1802_445-1801insGTTT
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c.418+2482_418+2483insGTTT (n.418+2482_418+2483insGTTT)
c.85+2482_85+2483insGTTT (n.85+2482_85+2483insGTTT)
n.545+2482_545+2483insGTTT
n.550+2482_550+2483insGTTT
n.544-1802_544-1801insGTTT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307147_84307148insGCA1860477558SLC28A3c.243-1803_243-1802insC (n.243-1803_243-1802insC)
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c.418+2481_418+2482insC (n.418+2481_418+2482insC)
c.85+2481_85+2482insC (n.85+2481_85+2482insC)
n.545+2481_545+2482insC
n.550+2481_550+2482insC
n.544-1803_544-1802insC
dbSNP
9g.84307148A=CA1860477560SLC28A3c.243-1803T= (n.243-1803T=)
n.445-1803T=
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c.418+2481T= (n.418+2481T=)
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n.545+2481T=
n.550+2481T=
n.544-1803T=
9g.84307148A>GCA1860477562SLC28A3c.243-1803T>C (n.243-1803T>C)
n.445-1803T>C
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c.418+2481T>C (n.418+2481T>C)
c.85+2481T>C (n.85+2481T>C)
n.545+2481T>C
n.550+2481T>C
n.544-1803T>C
dbSNP
9g.84307148_84307149insAAAACACA915783514SLC28A3c.243-1803_243-1802insGTTTTT (n.243-1803_243-1802insGTTTTT)
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n.545+2481_545+2482insGTTTTT
n.550+2481_550+2482insGTTTTT
n.544-1803_544-1802insGTTTTT
gnomAD v2
9g.84307148_84307149insAAAAGACA1126200937SLC28A3c.243-1803_243-1802insCTTTTT (n.243-1803_243-1802insCTTTTT)
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c.418+2481_418+2482insCTTTTT (n.418+2481_418+2482insCTTTTT)
c.85+2481_85+2482insCTTTTT (n.85+2481_85+2482insCTTTTT)
n.545+2481_545+2482insCTTTTT
n.550+2481_550+2482insCTTTTT
n.544-1803_544-1802insCTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307148_84307149insAAAAAGACA588697788SLC28A3c.243-1803_243-1802insCTTTTTT (n.243-1803_243-1802insCTTTTTT)
n.445-1803_445-1802insCTTTTTT
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c.418+2481_418+2482insCTTTTTT (n.418+2481_418+2482insCTTTTTT)
c.85+2481_85+2482insCTTTTTT (n.85+2481_85+2482insCTTTTTT)
n.545+2481_545+2482insCTTTTTT
n.550+2481_550+2482insCTTTTTT
n.544-1803_544-1802insCTTTTTT
gnomAD v2
9g.84307148_84307149insAAAAAAACACA588697787SLC28A3c.243-1803_243-1802insGTTTTTTTT (n.243-1803_243-1802insGTTTTTTTT)
n.445-1803_445-1802insGTTTTTTTT
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c.418+2481_418+2482insGTTTTTTTT (n.418+2481_418+2482insGTTTTTTTT)
c.85+2481_85+2482insGTTTTTTTT (n.85+2481_85+2482insGTTTTTTTT)
n.545+2481_545+2482insGTTTTTTTT
n.550+2481_550+2482insGTTTTTTTT
n.544-1803_544-1802insGTTTTTTTT
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307148_84307152delinsAGGCCCA1860477561SLC28A3c.243-1807_243-1803delinsGGCCT (n.243-1807_243-1803delinsGGCCT)
n.445-1807_445-1803delinsGGCCT
n.565-1807_565-1803delinsGGCCT
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n.544-1807_544-1803delinsGGCCT
9g.84307148_84307149insAAAGCA867734478SLC28A3c.243-1804_243-1803insCTTT (n.243-1804_243-1803insCTTT)
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c.418+2480_418+2481insCTTT (n.418+2480_418+2481insCTTT)
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n.550+2480_550+2481insCTTT
n.544-1804_544-1803insCTTT
dbSNP
9g.84307148_84307149insAAAAGCA1126200941SLC28A3c.243-1804_243-1803insCTTTT (n.243-1804_243-1803insCTTTT)
n.445-1804_445-1803insCTTTT
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c.418+2480_418+2481insCTTTT (n.418+2480_418+2481insCTTTT)
c.85+2480_85+2481insCTTTT (n.85+2480_85+2481insCTTTT)
n.545+2480_545+2481insCTTTT
n.550+2480_550+2481insCTTTT
n.544-1804_544-1803insCTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307149G>ACA588697790SLC28A3c.243-1804C>T (n.243-1804C>T)
n.445-1804C>T
n.565-1804C>T
c.418+2480C>T (n.418+2480C>T)
c.85+2480C>T (n.85+2480C>T)
n.545+2480C>T
n.550+2480C>T
n.544-1804C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307149G=CA1860477568SLC28A3c.243-1804C= (n.243-1804C=)
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n.565-1804C=
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n.545+2480C=
n.550+2480C=
n.544-1804C=
9g.84307149G>TCA867734486SLC28A3c.243-1804C>A (n.243-1804C>A)
n.445-1804C>A
n.565-1804C>A
c.418+2480C>A (n.418+2480C>A)
c.85+2480C>A (n.85+2480C>A)
n.545+2480C>A
n.550+2480C>A
n.544-1804C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307150delCA1126200944SLC28A3c.243-1804del (n.243-1804del)
n.445-1804del
n.565-1804del
c.418+2480del (n.418+2480del)
c.85+2480del (n.85+2480del)
n.545+2480del
n.550+2480del
n.544-1804del
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307149_84307152delCA588697789SLC28A3c.243-1807_243-1804del (n.243-1807_243-1804del)
n.445-1807_445-1804del
n.565-1807_565-1804del
c.418+2477_418+2480del (n.418+2477_418+2480del)
c.85+2477_85+2480del (n.85+2477_85+2480del)
n.545+2477_545+2480del
n.550+2477_550+2480del
n.544-1807_544-1804del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307150G>ACA588697791SLC28A3c.243-1805C>T (n.243-1805C>T)
n.445-1805C>T
n.565-1805C>T
c.418+2479C>T (n.418+2479C>T)
c.85+2479C>T (n.85+2479C>T)
n.545+2479C>T
n.550+2479C>T
n.544-1805C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307150G=CA1860477571SLC28A3c.243-1805C= (n.243-1805C=)
n.445-1805C=
n.565-1805C=
c.418+2479C= (n.418+2479C=)
c.85+2479C= (n.85+2479C=)
n.545+2479C=
n.550+2479C=
n.544-1805C=
9g.84307151C>ACA1126200951SLC28A3c.243-1806G>T (n.243-1806G>T)
n.445-1806G>T
n.565-1806G>T
c.418+2478G>T (n.418+2478G>T)
c.85+2478G>T (n.85+2478G>T)
n.545+2478G>T
n.550+2478G>T
n.544-1806G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307151C>GCA1126200948SLC28A3c.243-1806G>C (n.243-1806G>C)
n.445-1806G>C
n.565-1806G>C
c.418+2478G>C (n.418+2478G>C)
c.85+2478G>C (n.85+2478G>C)
n.545+2478G>C
n.550+2478G>C
n.544-1806G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307153A=CA1860477575SLC28A3c.243-1808T= (n.243-1808T=)
n.445-1808T=
n.565-1808T=
c.418+2476T= (n.418+2476T=)
c.85+2476T= (n.85+2476T=)
n.545+2476T=
n.550+2476T=
n.544-1808T=
9g.84307153A>CCA1126200961SLC28A3c.243-1808T>G (n.243-1808T>G)
n.445-1808T>G
n.565-1808T>G
c.418+2476T>G (n.418+2476T>G)
c.85+2476T>G (n.85+2476T>G)
n.545+2476T>G
n.550+2476T>G
n.544-1808T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307153A>GCA195482149SLC28A3c.243-1808T>C (n.243-1808T>C)
n.445-1808T>C
n.565-1808T>C
c.418+2476T>C (n.418+2476T>C)
c.85+2476T>C (n.85+2476T>C)
n.545+2476T>C
n.550+2476T>C
n.544-1808T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307153A>TCA195482151SLC28A3c.243-1808T>A (n.243-1808T>A)
n.445-1808T>A
n.565-1808T>A
c.418+2476T>A (n.418+2476T>A)
c.85+2476T>A (n.85+2476T>A)
n.545+2476T>A
n.550+2476T>A
n.544-1808T>A
dbSNP
9g.84307154G>ACA1126200969SLC28A3c.243-1809C>T (n.243-1809C>T)
n.445-1809C>T
n.565-1809C>T
c.418+2475C>T (n.418+2475C>T)
c.85+2475C>T (n.85+2475C>T)
n.545+2475C>T
n.550+2475C>T
n.544-1809C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307155G>ACA867734501SLC28A3c.243-1810C>T (n.243-1810C>T)
n.445-1810C>T
n.565-1810C>T
c.418+2474C>T (n.418+2474C>T)
c.85+2474C>T (n.85+2474C>T)
n.545+2474C>T
n.550+2474C>T
n.544-1810C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307155G>CCA1860477581SLC28A3c.243-1810C>G (n.243-1810C>G)
n.445-1810C>G
n.565-1810C>G
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c.85+2474C>G (n.85+2474C>G)
n.545+2474C>G
n.550+2474C>G
n.544-1810C>G
dbSNP
9g.84307155G=CA1860477580SLC28A3c.243-1810C= (n.243-1810C=)
n.445-1810C=
n.565-1810C=
c.418+2474C= (n.418+2474C=)
c.85+2474C= (n.85+2474C=)
n.545+2474C=
n.550+2474C=
n.544-1810C=
9g.84307156C>ACA195482156SLC28A3c.243-1811G>T (n.243-1811G>T)
n.445-1811G>T
n.565-1811G>T
c.418+2473G>T (n.418+2473G>T)
c.85+2473G>T (n.85+2473G>T)
n.545+2473G>T
n.550+2473G>T
n.544-1811G>T
dbSNP
9g.84307156C=CA1860477584SLC28A3c.243-1811G= (n.243-1811G=)
n.445-1811G=
n.565-1811G=
c.418+2473G= (n.418+2473G=)
c.85+2473G= (n.85+2473G=)
n.545+2473G=
n.550+2473G=
n.544-1811G=
9g.84307156C>TCA588697793SLC28A3c.243-1811G>A (n.243-1811G>A)
n.445-1811G>A
n.565-1811G>A
c.418+2473G>A (n.418+2473G>A)
c.85+2473G>A (n.85+2473G>A)
n.545+2473G>A
n.550+2473G>A
n.544-1811G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307157G>ACA588697794SLC28A3c.243-1812C>T (n.243-1812C>T)
n.445-1812C>T
n.565-1812C>T
c.418+2472C>T (n.418+2472C>T)
c.85+2472C>T (n.85+2472C>T)
n.545+2472C>T
n.550+2472C>T
n.544-1812C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307157G>CCA2524897744SLC28A3c.243-1812C>G (n.243-1812C>G)
n.445-1812C>G
n.565-1812C>G
c.418+2472C>G (n.418+2472C>G)
c.85+2472C>G (n.85+2472C>G)
n.545+2472C>G
n.550+2472C>G
n.544-1812C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307157G=CA1860477586SLC28A3c.243-1812C= (n.243-1812C=)
n.445-1812C=
n.565-1812C=
c.418+2472C= (n.418+2472C=)
c.85+2472C= (n.85+2472C=)
n.545+2472C=
n.550+2472C=
n.544-1812C=
9g.84307158C=CA1860477589SLC28A3c.243-1813G= (n.243-1813G=)
n.445-1813G=
n.565-1813G=
c.418+2471G= (n.418+2471G=)
c.85+2471G= (n.85+2471G=)
n.545+2471G=
n.550+2471G=
n.544-1813G=
9g.84307158C>GCA588697796SLC28A3c.243-1813G>C (n.243-1813G>C)
n.445-1813G>C
n.565-1813G>C
c.418+2471G>C (n.418+2471G>C)
c.85+2471G>C (n.85+2471G>C)
n.545+2471G>C
n.550+2471G>C
n.544-1813G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307158C>TCA195482164SLC28A3c.243-1813G>A (n.243-1813G>A)
n.445-1813G>A
n.565-1813G>A
c.418+2471G>A (n.418+2471G>A)
c.85+2471G>A (n.85+2471G>A)
n.545+2471G>A
n.550+2471G>A
n.544-1813G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307159G>ACA195482169SLC28A3c.243-1814C>T (n.243-1814C>T)
n.445-1814C>T
n.565-1814C>T
c.418+2470C>T (n.418+2470C>T)
c.85+2470C>T (n.85+2470C>T)
n.545+2470C>T
n.550+2470C>T
n.544-1814C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307159G=CA1860477593SLC28A3c.243-1814C= (n.243-1814C=)
n.445-1814C=
n.565-1814C=
c.418+2470C= (n.418+2470C=)
c.85+2470C= (n.85+2470C=)
n.545+2470C=
n.550+2470C=
n.544-1814C=
9g.84307160G>ACA1860477594SLC28A3c.243-1815C>T (n.243-1815C>T)
n.445-1815C>T
n.565-1815C>T
c.418+2469C>T (n.418+2469C>T)
c.85+2469C>T (n.85+2469C>T)
n.545+2469C>T
n.550+2469C>T
n.544-1815C>T
dbSNP
9g.84307160G=CA1860477595SLC28A3c.243-1815C= (n.243-1815C=)
n.445-1815C=
n.565-1815C=
c.418+2469C= (n.418+2469C=)
c.85+2469C= (n.85+2469C=)
n.545+2469C=
n.550+2469C=
n.544-1815C=
9g.84307160G>TCA867734511SLC28A3c.243-1815C>A (n.243-1815C>A)
n.445-1815C>A
n.565-1815C>A
c.418+2469C>A (n.418+2469C>A)
c.85+2469C>A (n.85+2469C>A)
n.545+2469C>A
n.550+2469C>A
n.544-1815C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307161T>GCA588697799SLC28A3c.243-1816A>C (n.243-1816A>C)
n.445-1816A>C
n.565-1816A>C
c.418+2468A>C (n.418+2468A>C)
c.85+2468A>C (n.85+2468A>C)
n.545+2468A>C
n.550+2468A>C
n.544-1816A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307161T=CA1860477597SLC28A3c.243-1816A= (n.243-1816A=)
n.445-1816A=
n.565-1816A=
c.418+2468A= (n.418+2468A=)
c.85+2468A= (n.85+2468A=)
n.545+2468A=
n.550+2468A=
n.544-1816A=
9g.84307162G>ACA588697800SLC28A3c.243-1817C>T (n.243-1817C>T)
n.445-1817C>T
n.565-1817C>T
c.418+2467C>T (n.418+2467C>T)
c.85+2467C>T (n.85+2467C>T)
n.545+2467C>T
n.550+2467C>T
n.544-1817C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307162G=CA1860477599SLC28A3c.243-1817C= (n.243-1817C=)
n.445-1817C=
n.565-1817C=
c.418+2467C= (n.418+2467C=)
c.85+2467C= (n.85+2467C=)
n.545+2467C=
n.550+2467C=
n.544-1817C=
9g.84307162G>TCA1126200990SLC28A3c.243-1817C>A (n.243-1817C>A)
n.445-1817C>A
n.565-1817C>A
c.418+2467C>A (n.418+2467C>A)
c.85+2467C>A (n.85+2467C>A)
n.545+2467C>A
n.550+2467C>A
n.544-1817C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307163G>TCA2567421951SLC28A3c.243-1818C>A (n.243-1818C>A)
n.445-1818C>A
n.565-1818C>A
c.418+2466C>A (n.418+2466C>A)
c.85+2466C>A (n.85+2466C>A)
n.545+2466C>A
n.550+2466C>A
n.544-1818C>A
9g.84307164C>ACA1860477604SLC28A3c.243-1819G>T (n.243-1819G>T)
n.445-1819G>T
n.565-1819G>T
c.418+2465G>T (n.418+2465G>T)
c.85+2465G>T (n.85+2465G>T)
n.545+2465G>T
n.550+2465G>T
n.544-1819G>T
dbSNP
9g.84307164C=CA1860477603SLC28A3c.243-1819G= (n.243-1819G=)
n.445-1819G=
n.565-1819G=
c.418+2465G= (n.418+2465G=)
c.85+2465G= (n.85+2465G=)
n.545+2465G=
n.550+2465G=
n.544-1819G=
9g.84307164C>TCA867734514SLC28A3c.243-1819G>A (n.243-1819G>A)
n.445-1819G>A
n.565-1819G>A
c.418+2465G>A (n.418+2465G>A)
c.85+2465G>A (n.85+2465G>A)
n.545+2465G>A
n.550+2465G>A
n.544-1819G>A
dbSNP
9g.84307165T>ACA1126200992SLC28A3c.243-1820A>T (n.243-1820A>T)
n.445-1820A>T
n.565-1820A>T
c.418+2464A>T (n.418+2464A>T)
c.85+2464A>T (n.85+2464A>T)
n.545+2464A>T
n.550+2464A>T
n.544-1820A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307165T>CCA1126200996SLC28A3c.243-1820A>G (n.243-1820A>G)
n.445-1820A>G
n.565-1820A>G
c.418+2464A>G (n.418+2464A>G)
c.85+2464A>G (n.85+2464A>G)
n.545+2464A>G
n.550+2464A>G
n.544-1820A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.84307166C>ACA1860477608SLC28A3c.243-1821G>T (n.243-1821G>T)
n.445-1821G>T
n.565-1821G>T
c.418+2463G>T (n.418+2463G>T)
c.85+2463G>T (n.85+2463G>T)
n.545+2463G>T
n.550+2463G>T
n.544-1821G>T
dbSNP
9g.84307166C=CA1860477610SLC28A3c.243-1821G= (n.243-1821G=)
n.445-1821G=
n.565-1821G=
c.418+2463G= (n.418+2463G=)
c.85+2463G= (n.85+2463G=)
n.545+2463G=
n.550+2463G=
n.544-1821G=
9g.84307166C>TCA195482174SLC28A3c.243-1821G>A (n.243-1821G>A)
n.445-1821G>A
n.565-1821G>A
c.418+2463G>A (n.418+2463G>A)
c.85+2463G>A (n.85+2463G>A)
n.545+2463G>A
n.550+2463G>A
n.544-1821G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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