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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.84290207C>A | CA373915569 | SLC28A3 | c.1096G>T (p.Ala366Ser) n.1418G>T c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) c.457G>T (p.Ala153Ser) c.*113G>T (n.*113G>T) n.1307G>T n.1312G>T n.1397G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.84290207C= | CA1860470510 | SLC28A3 | c.1096G= (p.Ala366=) n.1418G= c.1180G= (p.Ala394=) c.847G= (p.Ala283=) c.457G= (p.Ala153=) c.*113G= (n.*113G=) n.1307G= n.1312G= n.1397G= | |
| 9 | g.84290207C>G | CA373915568 | SLC28A3 | c.1096G>C (p.Ala366Pro) n.1418G>C c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.457G>C (p.Ala153Pro) c.*113G>C (n.*113G>C) n.1307G>C n.1312G>C n.1397G>C | |
| 9 | g.84290207C>T | CA5104968 | SLC28A3 | c.1096G>A (p.Ala366Thr) n.1418G>A c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.457G>A (p.Ala153Thr) c.*113G>A (n.*113G>A) n.1307G>A n.1312G>A n.1397G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290208G>A | CA5104969 | SLC28A3 | c.1095C>T (p.Thr365=) n.1417C>T c.1179C>T (p.Thr393=) c.846C>T (p.Thr282=) c.456C>T (p.Thr152=) c.*112C>T (n.*112C>T) n.1306C>T n.1311C>T n.1396C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290208G>C | CA465714387 | SLC28A3 | c.1095C>G (p.Thr365=) n.1417C>G c.1179C>G (p.Thr393=) c.846C>G (p.Thr282=) c.456C>G (p.Thr152=) c.*112C>G (n.*112C>G) n.1306C>G n.1311C>G n.1396C>G | |
| 9 | g.84290208G= | CA1860470511 | SLC28A3 | c.1095C= (p.Thr365=) n.1417C= c.1179C= (p.Thr393=) c.846C= (p.Thr282=) c.456C= (p.Thr152=) c.*112C= (n.*112C=) n.1306C= n.1311C= n.1396C= | |
| 9 | g.84290208G>T | CA465714388 | SLC28A3 | c.1095C>A (p.Thr365=) n.1417C>A c.1179C>A (p.Thr393=) c.846C>A (p.Thr282=) c.456C>A (p.Thr152=) c.*112C>A (n.*112C>A) n.1306C>A n.1311C>A n.1396C>A | |
| 9 | g.84290209G>A | CA373915575 | SLC28A3 | c.1094C>T (p.Thr365Ile) n.1416C>T c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.845C>T (p.Thr282Ile) c.455C>T (p.Thr152Ile) c.*187C>T (n.*187C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) n.1305C>T n.1310C>T n.1395C>T | |
| 9 | g.84290209G>C | CA373915572 | SLC28A3 | c.1094C>G (p.Thr365Ser) n.1416C>G c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.845C>G (p.Thr282Ser) c.455C>G (p.Thr152Ser) c.*187C>G (n.*187C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) n.1305C>G n.1310C>G n.1395C>G | |
| 9 | g.84290209G>T | CA373915574 | SLC28A3 | c.1094C>A (p.Thr365Asn) n.1416C>A c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.845C>A (p.Thr282Asn) c.455C>A (p.Thr152Asn) c.*187C>A (n.*187C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) n.1305C>A n.1310C>A n.1395C>A | |
| 9 | g.84290210T>A | CA5104970 | SLC28A3 | c.1093A>T (p.Thr365Ser) n.1415A>T c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.844A>T (p.Thr282Ser) c.454A>T (p.Thr152Ser) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) n.1304A>T n.1309A>T n.1394A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290210T>C | CA373915577 | SLC28A3 | c.1093A>G (p.Thr365Ala) n.1415A>G c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.844A>G (p.Thr282Ala) c.454A>G (p.Thr152Ala) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) n.1304A>G n.1309A>G n.1394A>G | |
| 9 | g.84290210T>G | CA373915579 | SLC28A3 | c.1093A>C (p.Thr365Pro) n.1415A>C c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.844A>C (p.Thr282Pro) c.454A>C (p.Thr152Pro) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) n.1304A>C n.1309A>C n.1394A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.84290210T= | CA1860470512 | SLC28A3 | c.1093A= (p.Thr365=) n.1415A= c.1177A= (p.Thr393=) c.844A= (p.Thr282=) c.454A= (p.Thr152=) c.*186A= (n.*186A=) c.*110A= (n.*110A=) n.1304A= n.1309A= n.1394A= | |
| 9 | g.84290211C>A | CA373915582 | SLC28A3 | c.1092G>T (p.Met364Ile) n.1414G>T c.1176G>T (p.Met392Ile) c.843G>T (p.Met281Ile) c.453G>T (p.Met151Ile) c.*185G>T (n.*185G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) n.1303G>T n.1308G>T n.1393G>T | |
| 9 | g.84290211C>G | CA373915583 | SLC28A3 | c.1092G>C (p.Met364Ile) n.1414G>C c.1176G>C (p.Met392Ile) c.843G>C (p.Met281Ile) c.453G>C (p.Met151Ile) c.*185G>C (n.*185G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) n.1303G>C n.1308G>C n.1393G>C | |
| 9 | g.84290211C>T | CA373915585 | SLC28A3 | c.1092G>A (p.Met364Ile) n.1414G>A c.1176G>A (p.Met392Ile) c.843G>A (p.Met281Ile) c.453G>A (p.Met151Ile) c.*185G>A (n.*185G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) n.1303G>A n.1308G>A n.1393G>A | |
| 9 | g.84290212A= | CA1860470513 | SLC28A3 | c.1091T= (p.Met364=) n.1413T= c.1175T= (p.Met392=) c.842T= (p.Met281=) c.452T= (p.Met151=) c.*184T= (n.*184T=) c.*108T= (n.*108T=) n.1302T= n.1307T= n.1392T= | |
| 9 | g.84290212A>C | CA5104971 | SLC28A3 | c.1091T>G (p.Met364Arg) n.1413T>G c.1175T>G (p.Met392Arg) c.842T>G (p.Met281Arg) c.452T>G (p.Met151Arg) c.*184T>G (n.*184T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) n.1302T>G n.1307T>G n.1392T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290212A>G | CA373915588 | SLC28A3 | c.1091T>C (p.Met364Thr) n.1413T>C c.1175T>C (p.Met392Thr) c.842T>C (p.Met281Thr) c.452T>C (p.Met151Thr) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) n.1302T>C n.1307T>C n.1392T>C | |
| 9 | g.84290212A>T | CA373915590 | SLC28A3 | c.1091T>A (p.Met364Lys) n.1413T>A c.1175T>A (p.Met392Lys) c.842T>A (p.Met281Lys) c.452T>A (p.Met151Lys) c.*184T>A (n.*184T>A) c.*108T>A (n.*108T>A) n.1302T>A n.1307T>A n.1392T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.84290213T>A | CA373915592 | SLC28A3 | c.1090A>T (p.Met364Leu) n.1412A>T c.1174A>T (p.Met392Leu) c.841A>T (p.Met281Leu) c.451A>T (p.Met151Leu) c.*183A>T (n.*183A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) n.1301A>T n.1306A>T n.1391A>T | |
| 9 | g.84290213T>C | CA373915594 | SLC28A3 | c.1090A>G (p.Met364Val) n.1412A>G c.1174A>G (p.Met392Val) c.841A>G (p.Met281Val) c.451A>G (p.Met151Val) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) n.1301A>G n.1306A>G n.1391A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290213T>G | CA373915596 | SLC28A3 | c.1090A>C (p.Met364Leu) n.1412A>C c.1174A>C (p.Met392Leu) c.841A>C (p.Met281Leu) c.451A>C (p.Met151Leu) c.*183A>C (n.*183A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) n.1301A>C n.1306A>C n.1391A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.84290213T= | CA1860470514 | SLC28A3 | c.1090A= (p.Met364=) n.1412A= c.1174A= (p.Met392=) c.841A= (p.Met281=) c.451A= (p.Met151=) c.*183A= (n.*183A=) c.*107A= (n.*107A=) n.1301A= n.1306A= n.1391A= | |
| 9 | g.84290214G>A | CA465714395 | SLC28A3 | c.1089C>T (p.Ile363=) n.1411C>T c.1173C>T (p.Ile391=) c.840C>T (p.Ile280=) c.450C>T (p.Ile150=) c.*182C>T (n.*182C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) n.1300C>T n.1305C>T n.1390C>T | |
| 9 | g.84290214G>C | CA373915597 | SLC28A3 | c.1089C>G (p.Ile363Met) n.1411C>G c.1173C>G (p.Ile391Met) c.840C>G (p.Ile280Met) c.450C>G (p.Ile150Met) c.*182C>G (n.*182C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) n.1300C>G n.1305C>G n.1390C>G | |
| 9 | g.84290214G>T | CA465714397 | SLC28A3 | c.1089C>A (p.Ile363=) n.1411C>A c.1173C>A (p.Ile391=) c.840C>A (p.Ile280=) c.450C>A (p.Ile150=) c.*182C>A (n.*182C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) n.1300C>A n.1305C>A n.1390C>A | |
| 9 | g.84290215A>C | CA373915598 | SLC28A3 | c.1088T>G (p.Ile363Ser) n.1410T>G c.1172T>G (p.Ile391Ser) c.839T>G (p.Ile280Ser) c.449T>G (p.Ile150Ser) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) n.1299T>G n.1304T>G n.1389T>G | |
| 9 | g.84290215A>G | CA373915599 | SLC28A3 | c.1088T>C (p.Ile363Thr) n.1410T>C c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.449T>C (p.Ile150Thr) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) n.1299T>C n.1304T>C n.1389T>C | |
| 9 | g.84290215A>T | CA373915601 | SLC28A3 | c.1088T>A (p.Ile363Asn) n.1410T>A c.1172T>A (p.Ile391Asn) c.839T>A (p.Ile280Asn) c.449T>A (p.Ile150Asn) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) n.1299T>A n.1304T>A n.1389T>A | |
| 9 | g.84290216T>A | CA5104973 | SLC28A3 | c.1087A>T (p.Ile363Phe) n.1409A>T c.1171A>T (p.Ile391Phe) c.838A>T (p.Ile280Phe) c.448A>T (p.Ile150Phe) c.*180A>T (n.*180A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) n.1298A>T n.1303A>T n.1388A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290216T>C | CA5104972 | SLC28A3 | c.1087A>G (p.Ile363Val) n.1409A>G c.1171A>G (p.Ile391Val) c.838A>G (p.Ile280Val) c.448A>G (p.Ile150Val) c.*180A>G (n.*180A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) n.1298A>G n.1303A>G n.1388A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290216T>G | CA373915603 | SLC28A3 | c.1087A>C (p.Ile363Leu) n.1409A>C c.1171A>C (p.Ile391Leu) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.448A>C (p.Ile150Leu) c.*180A>C (n.*180A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) n.1298A>C n.1303A>C n.1388A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.84290216T= | CA1860470515 | SLC28A3 | c.1087A= (p.Ile363=) n.1409A= c.1171A= (p.Ile391=) c.838A= (p.Ile280=) c.448A= (p.Ile150=) c.*180A= (n.*180A=) c.*104A= (n.*104A=) n.1298A= n.1303A= n.1388A= | |
| 9 | g.84290217G>A | CA465714403 | SLC28A3 | c.1086C>T (p.Ala362=) n.1408C>T c.1170C>T (p.Ala390=) c.837C>T (p.Ala279=) c.447C>T (p.Ala149=) c.*179C>T (n.*179C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) n.1297C>T n.1302C>T n.1387C>T | COSMIC |
| 9 | g.84290217G>C | CA465714404 | SLC28A3 | c.1086C>G (p.Ala362=) n.1408C>G c.1170C>G (p.Ala390=) c.837C>G (p.Ala279=) c.447C>G (p.Ala149=) c.*179C>G (n.*179C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) n.1297C>G n.1302C>G n.1387C>G | |
| 9 | g.84290217G>T | CA465714405 | SLC28A3 | c.1086C>A (p.Ala362=) n.1408C>A c.1170C>A (p.Ala390=) c.837C>A (p.Ala279=) c.447C>A (p.Ala149=) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) n.1297C>A n.1302C>A n.1387C>A | |
| 9 | g.84290218G>A | CA373915605 | SLC28A3 | c.1085C>T (p.Ala362Val) n.1407C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.836C>T (p.Ala279Val) c.446C>T (p.Ala149Val) c.*178C>T (n.*178C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) n.1296C>T n.1301C>T n.1386C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.84290218G>C | CA373915607 | SLC28A3 | c.1085C>G (p.Ala362Gly) n.1407C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) c.446C>G (p.Ala149Gly) c.*178C>G (n.*178C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) n.1296C>G n.1301C>G n.1386C>G | |
| 9 | g.84290218G>T | CA373915609 | SLC28A3 | c.1085C>A (p.Ala362Asp) n.1407C>A c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.836C>A (p.Ala279Asp) c.446C>A (p.Ala149Asp) c.*178C>A (n.*178C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) n.1296C>A n.1301C>A n.1386C>A | |
| 9 | g.84290219C>A | CA5104975 | SLC28A3 | c.1084G>T (p.Ala362Ser) n.1406G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.*177G>T (n.*177G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) n.1295G>T n.1300G>T n.1385G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290219C= | CA1860470516 | SLC28A3 | c.1084G= (p.Ala362=) n.1406G= c.1168G= (p.Ala390=) c.835G= (p.Ala279=) c.445G= (p.Ala149=) c.*177G= (n.*177G=) c.*101G= (n.*101G=) n.1295G= n.1300G= n.1385G= | |
| 9 | g.84290219C>G | CA373915611 | SLC28A3 | c.1084G>C (p.Ala362Pro) n.1406G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.445G>C (p.Ala149Pro) c.*177G>C (n.*177G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) n.1295G>C n.1300G>C n.1385G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.84290219C>T | CA5104974 | SLC28A3 | c.1084G>A (p.Ala362Thr) n.1406G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.*177G>A (n.*177G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) n.1295G>A n.1300G>A n.1385G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.84290220G>A | CA5104976 | SLC28A3 | c.1083C>T (p.His361=) n.1405C>T c.1167C>T (p.His389=) c.834C>T (p.His278=) c.444C>T (p.His148=) c.*176C>T (n.*176C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) n.1294C>T n.1299C>T n.1384C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.84290220G>C | CA373915613 | SLC28A3 | c.1083C>G (p.His361Gln) n.1405C>G c.1167C>G (p.His389Gln) c.834C>G (p.His278Gln) c.444C>G (p.His148Gln) c.*176C>G (n.*176C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) n.1294C>G n.1299C>G n.1384C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290220G= | CA1860470517 | SLC28A3 | c.1083C= (p.His361=) n.1405C= c.1167C= (p.His389=) c.834C= (p.His278=) c.444C= (p.His148=) c.*176C= (n.*176C=) c.*100C= (n.*100C=) n.1294C= n.1299C= n.1384C= | |
| 9 | g.84290220G>T | CA373915612 | SLC28A3 | c.1083C>A (p.His361Gln) n.1405C>A c.1167C>A (p.His389Gln) c.834C>A (p.His278Gln) c.444C>A (p.His148Gln) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) n.1294C>A n.1299C>A n.1384C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.84290221T>A | CA373915616 | SLC28A3 | c.1082A>T (p.His361Leu) n.1404A>T c.1166A>T (p.His389Leu) c.833A>T (p.His278Leu) c.443A>T (p.His148Leu) c.*175A>T (n.*175A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) n.1293A>T n.1298A>T n.1383A>T | |
| 9 | g.84290221T>C | CA373915618 | SLC28A3 | c.1082A>G (p.His361Arg) n.1404A>G c.1166A>G (p.His389Arg) c.833A>G (p.His278Arg) c.443A>G (p.His148Arg) c.*175A>G (n.*175A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) n.1293A>G n.1298A>G n.1383A>G | |
| 9 | g.84290221T>G | CA373915620 | SLC28A3 | c.1082A>C (p.His361Pro) n.1404A>C c.1166A>C (p.His389Pro) c.833A>C (p.His278Pro) c.443A>C (p.His148Pro) c.*175A>C (n.*175A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) n.1293A>C n.1298A>C n.1383A>C | |
| 9 | g.84290222G>A | CA5104977 | SLC28A3 | c.1081C>T (p.His361Tyr) n.1403C>T c.1165C>T (p.His389Tyr) c.832C>T (p.His278Tyr) c.442C>T (p.His148Tyr) c.*174C>T (n.*174C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) n.1292C>T n.1297C>T n.1382C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290222G>C | CA373915622 | SLC28A3 | c.1081C>G (p.His361Asp) n.1403C>G c.1165C>G (p.His389Asp) c.832C>G (p.His278Asp) c.442C>G (p.His148Asp) c.*174C>G (n.*174C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) n.1292C>G n.1297C>G n.1382C>G | |
| 9 | g.84290222G= | CA1860470518 | SLC28A3 | c.1081C= (p.His361=) n.1403C= c.1165C= (p.His389=) c.832C= (p.His278=) c.442C= (p.His148=) c.*174C= (n.*174C=) c.*98C= (n.*98C=) n.1292C= n.1297C= n.1382C= | |
| 9 | g.84290222G>T | CA373915624 | SLC28A3 | c.1081C>A (p.His361Asn) n.1403C>A c.1165C>A (p.His389Asn) c.832C>A (p.His278Asn) c.442C>A (p.His148Asn) c.*174C>A (n.*174C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) n.1292C>A n.1297C>A n.1382C>A | |
| 9 | g.84290223G>A | CA465714411 | SLC28A3 | c.1080C>T (p.Leu360=) n.1402C>T c.1164C>T (p.Leu388=) c.831C>T (p.Leu277=) c.441C>T (p.Leu147=) c.*173C>T (n.*173C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) n.1291C>T n.1296C>T n.1381C>T | |
| 9 | g.84290223G>C | CA465714413 | SLC28A3 | c.1080C>G (p.Leu360=) n.1402C>G c.1164C>G (p.Leu388=) c.831C>G (p.Leu277=) c.441C>G (p.Leu147=) c.*173C>G (n.*173C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) n.1291C>G n.1296C>G n.1381C>G | |
| 9 | g.84290223G>T | CA465714415 | SLC28A3 | c.1080C>A (p.Leu360=) n.1402C>A c.1164C>A (p.Leu388=) c.831C>A (p.Leu277=) c.441C>A (p.Leu147=) c.*173C>A (n.*173C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) n.1291C>A n.1296C>A n.1381C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.84290223_84290224delinsGA | CA1860470519 | SLC28A3 | c.1079_1080delinsTC (p.Leu360=) n.1401_1402delinsTC c.1163_1164delinsTC (p.Leu388=) c.830_831delinsTC (p.Leu277=) c.440_441delinsTC (p.Leu147=) c.*172_*173delinsTC (n.*172_*173delinsTC) c.*96_*97delinsTC (n.*96_*97delinsTC) n.1290_1291delinsTC n.1295_1296delinsTC n.1380_1381delinsTC | |
| 9 | g.84290224del | CA867724421 | SLC28A3 | c.1079del (p.Leu360ProfsTer5) n.1401del c.1163del (p.Leu388ProfsTer5) c.830del (p.Leu277ProfsTer5) c.440del (p.Leu147ProfsTer5) c.*172del (n.*172del) c.*96del (n.*96del) n.1290del n.1295del n.1380del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290224A>C | CA373915627 | SLC28A3 | c.1079T>G (p.Leu360Arg) n.1401T>G c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) n.1290T>G n.1295T>G n.1380T>G | |
| 9 | g.84290224A>G | CA373915625 | SLC28A3 | c.1079T>C (p.Leu360Pro) n.1401T>C c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) n.1290T>C n.1295T>C n.1380T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.84290224A>T | CA373915626 | SLC28A3 | c.1079T>A (p.Leu360His) n.1401T>A c.1163T>A (p.Leu388His) c.830T>A (p.Leu277His) c.440T>A (p.Leu147His) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) n.1290T>A n.1295T>A n.1380T>A | |
| 9 | g.84290225G>A | CA373915628 | SLC28A3 | c.1078C>T (p.Leu360Phe) n.1400C>T c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.829C>T (p.Leu277Phe) c.439C>T (p.Leu147Phe) c.*171C>T (n.*171C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) n.1289C>T n.1294C>T n.1379C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.84290225G>C | CA373915629 | SLC28A3 | c.1078C>G (p.Leu360Val) n.1400C>G c.1162C>G (p.Leu388Val) c.829C>G (p.Leu277Val) c.439C>G (p.Leu147Val) c.*171C>G (n.*171C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) n.1289C>G n.1294C>G n.1379C>G | |
| 9 | g.84290225G= | CA1860470520 | SLC28A3 | c.1078C= (p.Leu360=) n.1400C= c.1162C= (p.Leu388=) c.829C= (p.Leu277=) c.439C= (p.Leu147=) c.*171C= (n.*171C=) c.*95C= (n.*95C=) n.1289C= n.1294C= n.1379C= | |
| 9 | g.84290225G>T | CA373915630 | SLC28A3 | c.1078C>A (p.Leu360Ile) n.1400C>A c.1162C>A (p.Leu388Ile) c.829C>A (p.Leu277Ile) c.439C>A (p.Leu147Ile) c.*171C>A (n.*171C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.1289C>A n.1294C>A n.1379C>A | |
| 9 | g.84290226T>A | CA373915631 | SLC28A3 | c.1077A>T (p.Glu359Asp) n.1399A>T c.1161A>T (p.Glu387Asp) c.828A>T (p.Glu276Asp) c.438A>T (p.Glu146Asp) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) n.1288A>T n.1293A>T n.1378A>T | |
| 9 | g.84290226T>C | CA465714417 | SLC28A3 | c.1077A>G (p.Glu359=) n.1399A>G c.1161A>G (p.Glu387=) c.828A>G (p.Glu276=) c.438A>G (p.Glu146=) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) n.1288A>G n.1293A>G n.1378A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290226T>G | CA373915633 | SLC28A3 | c.1077A>C (p.Glu359Asp) n.1399A>C c.1161A>C (p.Glu387Asp) c.828A>C (p.Glu276Asp) c.438A>C (p.Glu146Asp) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) n.1288A>C n.1293A>C n.1378A>C | |
| 9 | g.84290226T= | CA1860470521 | SLC28A3 | c.1077A= (p.Glu359=) n.1399A= c.1161A= (p.Glu387=) c.828A= (p.Glu276=) c.438A= (p.Glu146=) c.*170A= (n.*170A=) c.*94A= (n.*94A=) n.1288A= n.1293A= n.1378A= | |
| 9 | g.84290227T>A | CA373915634 | SLC28A3 | c.1076A>T (p.Glu359Val) n.1398A>T c.1160A>T (p.Glu387Val) c.827A>T (p.Glu276Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.*169A>T (n.*169A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) n.1287A>T n.1292A>T n.1377A>T | |
| 9 | g.84290227T>C | CA373915636 | SLC28A3 | c.1076A>G (p.Glu359Gly) n.1398A>G c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.*169A>G (n.*169A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) n.1287A>G n.1292A>G n.1377A>G | |
| 9 | g.84290227T>G | CA373915635 | SLC28A3 | c.1076A>C (p.Glu359Ala) n.1398A>C c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.*169A>C (n.*169A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) n.1287A>C n.1292A>C n.1377A>C | |
| 9 | g.84290227_84290230delinsTCAG | CA1860470522 | SLC28A3 | c.1073_1076delinsCTGA (p.Ser358=) n.1395_1398delinsCTGA c.1157_1160delinsCTGA (p.Ser386=) c.824_827delinsCTGA (p.Ser275=) c.434_437delinsCTGA (p.Ser145=) c.*166_*169delinsCTGA (n.*166_*169delinsCTGA) c.*90_*93delinsCTGA (n.*90_*93delinsCTGA) n.1284_1287delinsCTGA n.1289_1292delinsCTGA n.1374_1377delinsCTGA | |
| 9 | g.84290228C>A | CA373915637 | SLC28A3 | c.1075G>T (p.Glu359Ter) n.1397G>T c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) n.1286G>T n.1291G>T n.1376G>T | |
| 9 | g.84290228C>G | CA373915638 | SLC28A3 | c.1075G>C (p.Glu359Gln) n.1397G>C c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) n.1286G>C n.1291G>C n.1376G>C | |
| 9 | g.84290228C>T | CA373915639 | SLC28A3 | c.1075G>A (p.Glu359Lys) n.1397G>A c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) n.1286G>A n.1291G>A n.1376G>A | |
| 9 | g.84290228_84290230del | CA918495389 | SLC28A3 | c.1073_1075del (p.Ser358Ter) n.1395_1397del c.1157_1159del (p.Ser386Ter) c.824_826del (p.Ser275Ter) c.434_436del (p.Ser145Ter) c.*166_*168del (n.*166_*168del) c.*90_*92del (n.*90_*92del) n.1284_1286del n.1289_1291del n.1374_1376del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290229A= | CA1860470523 | SLC28A3 | c.1074T= (p.Ser358=) n.1396T= c.1158T= (p.Ser386=) c.825T= (p.Ser275=) c.435T= (p.Ser145=) c.*167T= (n.*167T=) c.*91T= (n.*91T=) n.1285T= n.1290T= n.1375T= | |
| 9 | g.84290229A>C | CA5104978 | SLC28A3 | c.1074T>G (p.Ser358=) n.1396T>G c.1158T>G (p.Ser386=) c.825T>G (p.Ser275=) c.435T>G (p.Ser145=) c.*167T>G (n.*167T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) n.1285T>G n.1290T>G n.1375T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.84290229A>G | CA465714421 | SLC28A3 | c.1074T>C (p.Ser358=) n.1396T>C c.1158T>C (p.Ser386=) c.825T>C (p.Ser275=) c.435T>C (p.Ser145=) c.*167T>C (n.*167T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.1285T>C n.1290T>C n.1375T>C | |
| 9 | g.84290229A>T | CA465714420 | SLC28A3 | c.1074T>A (p.Ser358=) n.1396T>A c.1158T>A (p.Ser386=) c.825T>A (p.Ser275=) c.435T>A (p.Ser145=) c.*167T>A (n.*167T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) n.1285T>A n.1290T>A n.1375T>A | |
| 9 | g.84290230G>A | CA373915645 | SLC28A3 | c.1073C>T (p.Ser358Phe) n.1395C>T c.1157C>T (p.Ser386Phe) c.824C>T (p.Ser275Phe) c.434C>T (p.Ser145Phe) c.*166C>T (n.*166C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) n.1284C>T n.1289C>T n.1374C>T | |
| 9 | g.84290230G>C | CA373915647 | SLC28A3 | c.1073C>G (p.Ser358Cys) n.1395C>G c.1157C>G (p.Ser386Cys) c.824C>G (p.Ser275Cys) c.434C>G (p.Ser145Cys) c.*166C>G (n.*166C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) n.1284C>G n.1289C>G n.1374C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.84290230G>T | CA373915648 | SLC28A3 | c.1073C>A (p.Ser358Tyr) n.1395C>A c.1157C>A (p.Ser386Tyr) c.824C>A (p.Ser275Tyr) c.434C>A (p.Ser145Tyr) c.*166C>A (n.*166C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) n.1284C>A n.1289C>A n.1374C>A | |
| 9 | g.84290231A>C | CA373915649 | SLC28A3 | c.1072T>G (p.Ser358Ala) n.1394T>G c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.823T>G (p.Ser275Ala) c.433T>G (p.Ser145Ala) c.*165T>G (n.*165T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) n.1283T>G n.1288T>G n.1373T>G | |
| 9 | g.84290231A>G | CA373915650 | SLC28A3 | c.1072T>C (p.Ser358Pro) n.1394T>C c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.823T>C (p.Ser275Pro) c.433T>C (p.Ser145Pro) c.*165T>C (n.*165T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) n.1283T>C n.1288T>C n.1373T>C | |
| 9 | g.84290231A>T | CA373915651 | SLC28A3 | c.1072T>A (p.Ser358Thr) n.1394T>A c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.823T>A (p.Ser275Thr) c.433T>A (p.Ser145Thr) c.*165T>A (n.*165T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) n.1283T>A n.1288T>A n.1373T>A | |
| 9 | g.84290232C>A | CA373915652 | SLC28A3 | c.1071G>T (p.Lys357Asn) n.1393G>T c.1155G>T (p.Lys385Asn) c.822G>T (p.Lys274Asn) c.432G>T (p.Lys144Asn) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) n.1282G>T n.1287G>T n.1372G>T | |
| 9 | g.84290232C= | CA1860470524 | SLC28A3 | c.1071G= (p.Lys357=) n.1393G= c.1155G= (p.Lys385=) c.822G= (p.Lys274=) c.432G= (p.Lys144=) c.*164G= (n.*164G=) c.*88G= (n.*88G=) n.1282G= n.1287G= n.1372G= | |
| 9 | g.84290232C>G | CA5104979 | SLC28A3 | c.1071G>C (p.Lys357Asn) n.1393G>C c.1155G>C (p.Lys385Asn) c.822G>C (p.Lys274Asn) c.432G>C (p.Lys144Asn) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) n.1282G>C n.1287G>C n.1372G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290232C>T | CA465714426 | SLC28A3 | c.1071G>A (p.Lys357=) n.1393G>A c.1155G>A (p.Lys385=) c.822G>A (p.Lys274=) c.432G>A (p.Lys144=) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) n.1282G>A n.1287G>A n.1372G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.84290233T>A | CA373915654 | SLC28A3 | c.1070A>T (p.Lys357Met) n.1392A>T c.1154A>T (p.Lys385Met) c.821A>T (p.Lys274Met) c.431A>T (p.Lys144Met) c.*163A>T (n.*163A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) n.1281A>T n.1286A>T n.1371A>T | |
| 9 | g.84290233T>C | CA5104980 | SLC28A3 | c.1070A>G (p.Lys357Arg) n.1392A>G c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.821A>G (p.Lys274Arg) c.431A>G (p.Lys144Arg) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) n.1281A>G n.1286A>G n.1371A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290233T>G | CA373915653 | SLC28A3 | c.1070A>C (p.Lys357Thr) n.1392A>C c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.821A>C (p.Lys274Thr) c.431A>C (p.Lys144Thr) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) n.1281A>C n.1286A>C n.1371A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.84290233T= | CA1860470525 | SLC28A3 | c.1070A= (p.Lys357=) n.1392A= c.1154A= (p.Lys385=) c.821A= (p.Lys274=) c.431A= (p.Lys144=) c.*163A= (n.*163A=) c.*87A= (n.*87A=) n.1281A= n.1286A= n.1371A= | |
| 9 | g.84290234T>A | CA373915655 | SLC28A3 | c.1069A>T (p.Lys357Ter) n.1391A>T c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.820A>T (p.Lys274Ter) c.430A>T (p.Lys144Ter) c.*162A>T (n.*162A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.1280A>T n.1285A>T n.1370A>T | |
| 9 | g.84290234T>C | CA5104981 | SLC28A3 | c.1069A>G (p.Lys357Glu) n.1391A>G c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.820A>G (p.Lys274Glu) c.430A>G (p.Lys144Glu) c.*162A>G (n.*162A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.1280A>G n.1285A>G n.1370A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290234T>G | CA373915656 | SLC28A3 | c.1069A>C (p.Lys357Gln) n.1391A>C c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.820A>C (p.Lys274Gln) c.430A>C (p.Lys144Gln) c.*162A>C (n.*162A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.1280A>C n.1285A>C n.1370A>C | |
| 9 | g.84290234T= | CA1860470526 | SLC28A3 | c.1069A= (p.Lys357=) n.1391A= c.1153A= (p.Lys385=) c.820A= (p.Lys274=) c.430A= (p.Lys144=) c.*162A= (n.*162A=) c.*86A= (n.*86A=) n.1280A= n.1285A= n.1370A= | |
| 9 | g.84290235G>A | CA465714430 | SLC28A3 | c.1068C>T (p.Thr356=) n.1390C>T c.1152C>T (p.Thr384=) c.819C>T (p.Thr273=) c.429C>T (p.Thr143=) c.*161C>T (n.*161C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) n.1279C>T n.1284C>T n.1369C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290235G>C | CA465714432 | SLC28A3 | c.1068C>G (p.Thr356=) n.1390C>G c.1152C>G (p.Thr384=) c.819C>G (p.Thr273=) c.429C>G (p.Thr143=) c.*161C>G (n.*161C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) n.1279C>G n.1284C>G n.1369C>G | |
| 9 | g.84290235G= | CA1860470527 | SLC28A3 | c.1068C= (p.Thr356=) n.1390C= c.1152C= (p.Thr384=) c.819C= (p.Thr273=) c.429C= (p.Thr143=) c.*161C= (n.*161C=) c.*85C= (n.*85C=) n.1279C= n.1284C= n.1369C= | |
| 9 | g.84290235G>T | CA465714431 | SLC28A3 | c.1068C>A (p.Thr356=) n.1390C>A c.1152C>A (p.Thr384=) c.819C>A (p.Thr273=) c.429C>A (p.Thr143=) c.*161C>A (n.*161C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) n.1279C>A n.1284C>A n.1369C>A | |
| 9 | g.84290236G>A | CA373915657 | SLC28A3 | c.1067C>T (p.Thr356Ile) n.1389C>T c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.818C>T (p.Thr273Ile) c.428C>T (p.Thr143Ile) c.*160C>T (n.*160C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) n.1278C>T n.1283C>T n.1368C>T | |
| 9 | g.84290236G>C | CA373915659 | SLC28A3 | c.1067C>G (p.Thr356Ser) n.1389C>G c.1151C>G (p.Thr384Ser) c.818C>G (p.Thr273Ser) c.428C>G (p.Thr143Ser) c.*160C>G (n.*160C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) n.1278C>G n.1283C>G n.1368C>G | |
| 9 | g.84290236G>T | CA373915658 | SLC28A3 | c.1067C>A (p.Thr356Asn) n.1389C>A c.1151C>A (p.Thr384Asn) c.818C>A (p.Thr273Asn) c.428C>A (p.Thr143Asn) c.*160C>A (n.*160C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) n.1278C>A n.1283C>A n.1368C>A | |
| 9 | g.84290237T>A | CA373915660 | SLC28A3 | c.1066A>T (p.Thr356Ser) n.1388A>T c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.817A>T (p.Thr273Ser) c.427A>T (p.Thr143Ser) c.*159A>T (n.*159A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) n.1277A>T n.1282A>T n.1367A>T | |
| 9 | g.84290237T>C | CA373915663 | SLC28A3 | c.1066A>G (p.Thr356Ala) n.1388A>G c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.817A>G (p.Thr273Ala) c.427A>G (p.Thr143Ala) c.*159A>G (n.*159A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) n.1277A>G n.1282A>G n.1367A>G | |
| 9 | g.84290237T>G | CA373915661 | SLC28A3 | c.1066A>C (p.Thr356Pro) n.1388A>C c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.817A>C (p.Thr273Pro) c.427A>C (p.Thr143Pro) c.*159A>C (n.*159A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) n.1277A>C n.1282A>C n.1367A>C | |
| 9 | g.84290238G>A | CA465714435 | SLC28A3 | c.1065C>T (p.Ile355=) n.1387C>T c.1149C>T (p.Ile383=) c.816C>T (p.Ile272=) c.426C>T (p.Ile142=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) n.1276C>T n.1281C>T n.1366C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290238G>C | CA5104982 | SLC28A3 | c.1065C>G (p.Ile355Met) n.1387C>G c.1149C>G (p.Ile383Met) c.816C>G (p.Ile272Met) c.426C>G (p.Ile142Met) c.*158C>G (n.*158C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) n.1276C>G n.1281C>G n.1366C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290238G= | CA1860470528 | SLC28A3 | c.1065C= (p.Ile355=) n.1387C= c.1149C= (p.Ile383=) c.816C= (p.Ile272=) c.426C= (p.Ile142=) c.*158C= (n.*158C=) c.*82C= (n.*82C=) n.1276C= n.1281C= n.1366C= | |
| 9 | g.84290238G>T | CA465714436 | SLC28A3 | c.1065C>A (p.Ile355=) n.1387C>A c.1149C>A (p.Ile383=) c.816C>A (p.Ile272=) c.426C>A (p.Ile142=) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) n.1276C>A n.1281C>A n.1366C>A | |
| 9 | g.84290239A>C | CA373915665 | SLC28A3 | c.1064T>G (p.Ile355Ser) n.1386T>G c.1148T>G (p.Ile383Ser) c.815T>G (p.Ile272Ser) c.425T>G (p.Ile142Ser) c.*157T>G (n.*157T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) n.1275T>G n.1280T>G n.1365T>G | |
| 9 | g.84290239A>G | CA373915666 | SLC28A3 | c.1064T>C (p.Ile355Thr) n.1386T>C c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.815T>C (p.Ile272Thr) c.425T>C (p.Ile142Thr) c.*157T>C (n.*157T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) n.1275T>C n.1280T>C n.1365T>C | |
| 9 | g.84290239A>T | CA373915667 | SLC28A3 | c.1064T>A (p.Ile355Asn) n.1386T>A c.1148T>A (p.Ile383Asn) c.815T>A (p.Ile272Asn) c.425T>A (p.Ile142Asn) c.*157T>A (n.*157T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) n.1275T>A n.1280T>A n.1365T>A | |
| 9 | g.84290240T>A | CA373915668 | SLC28A3 | c.1063A>T (p.Ile355Phe) n.1385A>T c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.814A>T (p.Ile272Phe) c.424A>T (p.Ile142Phe) c.*156A>T (n.*156A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) n.1274A>T n.1279A>T n.1364A>T | |
| 9 | g.84290240T>C | CA5104983 | SLC28A3 | c.1063A>G (p.Ile355Val) n.1385A>G c.1147A>G (p.Ile383Val) c.814A>G (p.Ile272Val) c.424A>G (p.Ile142Val) c.*156A>G (n.*156A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) n.1274A>G n.1279A>G n.1364A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.84290240T>G | CA373915669 | SLC28A3 | c.1063A>C (p.Ile355Leu) n.1385A>C c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.814A>C (p.Ile272Leu) c.424A>C (p.Ile142Leu) c.*156A>C (n.*156A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) n.1274A>C n.1279A>C n.1364A>C | |
| 9 | g.84290240T= | CA1860470529 | SLC28A3 | c.1063A= (p.Ile355=) n.1385A= c.1147A= (p.Ile383=) c.814A= (p.Ile272=) c.424A= (p.Ile142=) c.*156A= (n.*156A=) c.*80A= (n.*80A=) n.1274A= n.1279A= n.1364A= | |
| 9 | g.84290241G>A | CA465714438 | SLC28A3 | c.1062C>T (p.Tyr354=) n.1384C>T c.1146C>T (p.Tyr382=) c.813C>T (p.Tyr271=) c.423C>T (p.Tyr141=) c.*155C>T (n.*155C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) n.1273C>T n.1278C>T n.1363C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290241G>C | CA373915670 | SLC28A3 | c.1062C>G (p.Tyr354Ter) n.1384C>G c.1146C>G (p.Tyr382Ter) c.813C>G (p.Tyr271Ter) c.423C>G (p.Tyr141Ter) c.*155C>G (n.*155C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) n.1273C>G n.1278C>G n.1363C>G | |
| 9 | g.84290241G= | CA1860470530 | SLC28A3 | c.1062C= (p.Tyr354=) n.1384C= c.1146C= (p.Tyr382=) c.813C= (p.Tyr271=) c.423C= (p.Tyr141=) c.*155C= (n.*155C=) c.*79C= (n.*79C=) n.1273C= n.1278C= n.1363C= | |
| 9 | g.84290241G>T | CA373915671 | SLC28A3 | c.1062C>A (p.Tyr354Ter) n.1384C>A c.1146C>A (p.Tyr382Ter) c.813C>A (p.Tyr271Ter) c.423C>A (p.Tyr141Ter) c.*155C>A (n.*155C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) n.1273C>A n.1278C>A n.1363C>A | COSMIC |
| 9 | g.84290242T>A | CA373915672 | SLC28A3 | c.1061A>T (p.Tyr354Phe) n.1383A>T c.1145A>T (p.Tyr382Phe) c.812A>T (p.Tyr271Phe) c.422A>T (p.Tyr141Phe) c.*154A>T (n.*154A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.1272A>T n.1277A>T n.1362A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290242T>C | CA373915673 | SLC28A3 | c.1061A>G (p.Tyr354Cys) n.1383A>G c.1145A>G (p.Tyr382Cys) c.812A>G (p.Tyr271Cys) c.422A>G (p.Tyr141Cys) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.1272A>G n.1277A>G n.1362A>G | |
| 9 | g.84290242T>G | CA373915674 | SLC28A3 | c.1061A>C (p.Tyr354Ser) n.1383A>C c.1145A>C (p.Tyr382Ser) c.812A>C (p.Tyr271Ser) c.422A>C (p.Tyr141Ser) c.*154A>C (n.*154A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) n.1272A>C n.1277A>C n.1362A>C | |
| 9 | g.84290242T= | CA1860470531 | SLC28A3 | c.1061A= (p.Tyr354=) n.1383A= c.1145A= (p.Tyr382=) c.812A= (p.Tyr271=) c.422A= (p.Tyr141=) c.*154A= (n.*154A=) c.*78A= (n.*78A=) n.1272A= n.1277A= n.1362A= | |
| 9 | g.84290243A= | CA1860470532 | SLC28A3 | c.1060T= (p.Tyr354=) n.1382T= c.1144T= (p.Tyr382=) c.811T= (p.Tyr271=) c.421T= (p.Tyr141=) c.*153T= (n.*153T=) c.*77T= (n.*77T=) n.1271T= n.1276T= n.1361T= | |
| 9 | g.84290243A>C | CA373915675 | SLC28A3 | c.1060T>G (p.Tyr354Asp) n.1382T>G c.1144T>G (p.Tyr382Asp) c.811T>G (p.Tyr271Asp) c.421T>G (p.Tyr141Asp) c.*153T>G (n.*153T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) n.1271T>G n.1276T>G n.1361T>G | |
| 9 | g.84290243A>G | CA373915677 | SLC28A3 | c.1060T>C (p.Tyr354His) n.1382T>C c.1144T>C (p.Tyr382His) c.811T>C (p.Tyr271His) c.421T>C (p.Tyr141His) c.*153T>C (n.*153T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) n.1271T>C n.1276T>C n.1361T>C | dbSNP |
| 9 | g.84290243A>T | CA373915676 | SLC28A3 | c.1060T>A (p.Tyr354Asn) n.1382T>A c.1144T>A (p.Tyr382Asn) c.811T>A (p.Tyr271Asn) c.421T>A (p.Tyr141Asn) c.*153T>A (n.*153T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) n.1271T>A n.1276T>A n.1361T>A | |
| 9 | g.84290244A= | CA1860470533 | SLC28A3 | c.1059T= (p.Pro353=) n.1381T= c.1143T= (p.Pro381=) c.810T= (p.Pro270=) c.420T= (p.Pro140=) c.*152T= (n.*152T=) c.*76T= (n.*76T=) n.1270T= n.1275T= n.1360T= | |
| 9 | g.84290244A>C | CA465714442 | SLC28A3 | c.1059T>G (p.Pro353=) n.1381T>G c.1143T>G (p.Pro381=) c.810T>G (p.Pro270=) c.420T>G (p.Pro140=) c.*152T>G (n.*152T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) n.1270T>G n.1275T>G n.1360T>G | |
| 9 | g.84290244A>G | CA5104984 | SLC28A3 | c.1059T>C (p.Pro353=) n.1381T>C c.1143T>C (p.Pro381=) c.810T>C (p.Pro270=) c.420T>C (p.Pro140=) c.*152T>C (n.*152T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) n.1270T>C n.1275T>C n.1360T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290244A>T | CA465714444 | SLC28A3 | c.1059T>A (p.Pro353=) n.1381T>A c.1143T>A (p.Pro381=) c.810T>A (p.Pro270=) c.420T>A (p.Pro140=) c.*152T>A (n.*152T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) n.1270T>A n.1275T>A n.1360T>A | |
| 9 | g.84290244_84290245delinsAG | CA1860470534 | SLC28A3 | c.1058_1059delinsCT (p.Pro353=) n.1380_1381delinsCT c.1142_1143delinsCT (p.Pro381=) c.809_810delinsCT (p.Pro270=) c.419_420delinsCT (p.Pro140=) c.*151_*152delinsCT (n.*151_*152delinsCT) c.*75_*76delinsCT (n.*75_*76delinsCT) n.1269_1270delinsCT n.1274_1275delinsCT n.1359_1360delinsCT | |
| 9 | g.84290245G>A | CA373915678 | SLC28A3 | c.1058C>T (p.Pro353Leu) n.1380C>T c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.1269C>T n.1274C>T n.1359C>T | |
| 9 | g.84290245G>C | CA373915679 | SLC28A3 | c.1058C>G (p.Pro353Arg) n.1380C>G c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.*151C>G (n.*151C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) n.1269C>G n.1274C>G n.1359C>G | |
| 9 | g.84290245G>T | CA373915680 | SLC28A3 | c.1058C>A (p.Pro353His) n.1380C>A c.1142C>A (p.Pro381His) c.809C>A (p.Pro270His) c.419C>A (p.Pro140His) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) n.1269C>A n.1274C>A n.1359C>A | |
| 9 | g.84290246del | CA1860470535 | SLC28A3 | c.1058del (p.Pro353LeufsTer12) n.1380del c.1142del (p.Pro381LeufsTer12) c.809del (p.Pro270LeufsTer12) c.419del (p.Pro140LeufsTer12) c.*151del (n.*151del) c.*75del (n.*75del) n.1269del n.1274del n.1359del | dbSNP |
| 9 | g.84290246G>A | CA373915681 | SLC28A3 | c.1057C>T (p.Pro353Ser) n.1379C>T c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.*150C>T (n.*150C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) n.1268C>T n.1273C>T n.1358C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.84290246G>C | CA373915682 | SLC28A3 | c.1057C>G (p.Pro353Ala) n.1379C>G c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.*150C>G (n.*150C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) n.1268C>G n.1273C>G n.1358C>G | |
| 9 | g.84290246G>T | CA373915683 | SLC28A3 | c.1057C>A (p.Pro353Thr) n.1379C>A c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.*150C>A (n.*150C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) n.1268C>A n.1273C>A n.1358C>A | |
| 9 | g.84290247T>A | CA373915684 | SLC28A3 | c.1056A>T (p.Leu352Phe) n.1378A>T c.1140A>T (p.Leu380Phe) c.807A>T (p.Leu269Phe) c.417A>T (p.Leu139Phe) c.*149A>T (n.*149A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) n.1267A>T n.1272A>T n.1357A>T | |
| 9 | g.84290247T>C | CA465714447 | SLC28A3 | c.1056A>G (p.Leu352=) n.1378A>G c.1140A>G (p.Leu380=) c.807A>G (p.Leu269=) c.417A>G (p.Leu139=) c.*149A>G (n.*149A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) n.1267A>G n.1272A>G n.1357A>G | |
| 9 | g.84290247T>G | CA373915685 | SLC28A3 | c.1056A>C (p.Leu352Phe) n.1378A>C c.1140A>C (p.Leu380Phe) c.807A>C (p.Leu269Phe) c.417A>C (p.Leu139Phe) c.*149A>C (n.*149A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) n.1267A>C n.1272A>C n.1357A>C | dbSNP |
| 9 | g.84290247T= | CA1860470536 | SLC28A3 | c.1056A= (p.Leu352=) n.1378A= c.1140A= (p.Leu380=) c.807A= (p.Leu269=) c.417A= (p.Leu139=) c.*149A= (n.*149A=) c.*73A= (n.*73A=) n.1267A= n.1272A= n.1357A= | |
| 9 | g.84290248A= | CA1860470537 | SLC28A3 | c.1055T= (p.Leu352=) n.1377T= c.1139T= (p.Leu380=) c.806T= (p.Leu269=) c.416T= (p.Leu139=) c.*148T= (n.*148T=) c.*72T= (n.*72T=) n.1266T= n.1271T= n.1356T= | |
| 9 | g.84290248A>C | CA373915687 | SLC28A3 | c.1055T>G (p.Leu352Ter) n.1377T>G c.1139T>G (p.Leu380Ter) c.806T>G (p.Leu269Ter) c.416T>G (p.Leu139Ter) c.*148T>G (n.*148T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) n.1266T>G n.1271T>G n.1356T>G | |
| 9 | g.84290248A>G | CA373915688 | SLC28A3 | c.1055T>C (p.Leu352Ser) n.1377T>C c.1139T>C (p.Leu380Ser) c.806T>C (p.Leu269Ser) c.416T>C (p.Leu139Ser) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) n.1266T>C n.1271T>C n.1356T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.84290248A>T | CA373915686 | SLC28A3 | c.1055T>A (p.Leu352Ter) n.1377T>A c.1139T>A (p.Leu380Ter) c.806T>A (p.Leu269Ter) c.416T>A (p.Leu139Ter) c.*148T>A (n.*148T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) n.1266T>A n.1271T>A n.1356T>A | dbSNP |
| 9 | g.84290249A>C | CA373915689 | SLC28A3 | c.1054T>G (p.Leu352Val) n.1376T>G c.1138T>G (p.Leu380Val) c.805T>G (p.Leu269Val) c.415T>G (p.Leu139Val) c.*147T>G (n.*147T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) n.1265T>G n.1270T>G n.1355T>G | |
| 9 | g.84290249A>G | CA465714450 | SLC28A3 | c.1054T>C (p.Leu352=) n.1376T>C c.1138T>C (p.Leu380=) c.805T>C (p.Leu269=) c.415T>C (p.Leu139=) c.*147T>C (n.*147T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) n.1265T>C n.1270T>C n.1355T>C | |
| 9 | g.84290249A>T | CA373915690 | SLC28A3 | c.1054T>A (p.Leu352Ile) n.1376T>A c.1138T>A (p.Leu380Ile) c.805T>A (p.Leu269Ile) c.415T>A (p.Leu139Ile) c.*147T>A (n.*147T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) n.1265T>A n.1270T>A n.1355T>A | |
| 9 | g.84290249_84290253delinsAATAT | CA1860470538 | SLC28A3 | c.1050_1054delinsATATT (p.Pro350=) n.1372_1376delinsATATT c.1134_1138delinsATATT (p.Pro378=) c.801_805delinsATATT (p.Pro267=) c.411_415delinsATATT (p.Pro137=) c.*143_*147delinsATATT (n.*143_*147delinsATATT) c.*67_*71delinsATATT (n.*67_*71delinsATATT) n.1261_1265delinsATATT n.1266_1270delinsATATT n.1351_1355delinsATATT | |
| 9 | g.84290250A>C | CA373915691 | SLC28A3 | c.1053T>G (p.Tyr351Ter) n.1375T>G c.1137T>G (p.Tyr379Ter) c.804T>G (p.Tyr268Ter) c.414T>G (p.Tyr138Ter) c.*146T>G (n.*146T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) n.1264T>G n.1269T>G n.1354T>G | |
| 9 | g.84290250A>G | CA465714451 | SLC28A3 | c.1053T>C (p.Tyr351=) n.1375T>C c.1137T>C (p.Tyr379=) c.804T>C (p.Tyr268=) c.414T>C (p.Tyr138=) c.*146T>C (n.*146T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) n.1264T>C n.1269T>C n.1354T>C | |
| 9 | g.84290250A>T | CA373915692 | SLC28A3 | c.1053T>A (p.Tyr351Ter) n.1375T>A c.1137T>A (p.Tyr379Ter) c.804T>A (p.Tyr268Ter) c.414T>A (p.Tyr138Ter) c.*146T>A (n.*146T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) n.1264T>A n.1269T>A n.1354T>A | |
| 9 | g.84290250_84290253del | CA589122960 | SLC28A3 | c.1050_1053del (p.Pro353ThrfsTer11) n.1372_1375del c.1134_1137del (p.Pro381ThrfsTer11) c.801_804del (p.Pro270ThrfsTer11) c.411_414del (p.Pro140ThrfsTer11) c.*143_*146del (n.*143_*146del) c.*67_*70del (n.*67_*70del) n.1261_1264del n.1266_1269del n.1351_1354del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290251T>A | CA373915693 | SLC28A3 | c.1052A>T (p.Tyr351Phe) n.1374A>T c.1136A>T (p.Tyr379Phe) c.803A>T (p.Tyr268Phe) c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.*145A>T (n.*145A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) n.1263A>T n.1268A>T n.1353A>T | |
| 9 | g.84290251T>C | CA373915694 | SLC28A3 | c.1052A>G (p.Tyr351Cys) n.1374A>G c.1136A>G (p.Tyr379Cys) c.803A>G (p.Tyr268Cys) c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.*145A>G (n.*145A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) n.1263A>G n.1268A>G n.1353A>G | |
| 9 | g.84290251T>G | CA373915695 | SLC28A3 | c.1052A>C (p.Tyr351Ser) n.1374A>C c.1136A>C (p.Tyr379Ser) c.803A>C (p.Tyr268Ser) c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.*145A>C (n.*145A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) n.1263A>C n.1268A>C n.1353A>C | |
| 9 | g.84290252A= | CA1860470539 | SLC28A3 | c.1051T= (p.Tyr351=) n.1373T= c.1135T= (p.Tyr379=) c.802T= (p.Tyr268=) c.412T= (p.Tyr138=) c.*144T= (n.*144T=) c.*68T= (n.*68T=) n.1262T= n.1267T= n.1352T= | |
| 9 | g.84290252A>C | CA373915696 | SLC28A3 | c.1051T>G (p.Tyr351Asp) n.1373T>G c.1135T>G (p.Tyr379Asp) c.802T>G (p.Tyr268Asp) c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.*144T>G (n.*144T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) n.1262T>G n.1267T>G n.1352T>G | |
| 9 | g.84290252A>G | CA373915697 | SLC28A3 | c.1051T>C (p.Tyr351His) n.1373T>C c.1135T>C (p.Tyr379His) c.802T>C (p.Tyr268His) c.412T>C (p.Tyr138His) c.*144T>C (n.*144T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) n.1262T>C n.1267T>C n.1352T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.84290252A>T | CA373915698 | SLC28A3 | c.1051T>A (p.Tyr351Asn) n.1373T>A c.1135T>A (p.Tyr379Asn) c.802T>A (p.Tyr268Asn) c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.*144T>A (n.*144T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) n.1262T>A n.1267T>A n.1352T>A | |
| 9 | g.84290253T>A | CA465714456 | SLC28A3 | c.1050A>T (p.Pro350=) n.1372A>T c.1134A>T (p.Pro378=) c.801A>T (p.Pro267=) c.411A>T (p.Pro137=) c.*143A>T (n.*143A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) n.1261A>T n.1266A>T n.1351A>T | |
| 9 | g.84290253T>C | CA465714458 | SLC28A3 | c.1050A>G (p.Pro350=) n.1372A>G c.1134A>G (p.Pro378=) c.801A>G (p.Pro267=) c.411A>G (p.Pro137=) c.*143A>G (n.*143A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) n.1261A>G n.1266A>G n.1351A>G | |
| 9 | g.84290253T>G | CA465714459 | SLC28A3 | c.1050A>C (p.Pro350=) n.1372A>C c.1134A>C (p.Pro378=) c.801A>C (p.Pro267=) c.411A>C (p.Pro137=) c.*143A>C (n.*143A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) n.1261A>C n.1266A>C n.1351A>C | |
| 9 | g.84290254G>A | CA373915699 | SLC28A3 | c.1049C>T (p.Pro350Leu) n.1371C>T c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) c.410C>T (p.Pro137Leu) c.*142C>T (n.*142C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) n.1260C>T n.1265C>T n.1350C>T | COSMIC |
| 9 | g.84290254G>C | CA373915700 | SLC28A3 | c.1049C>G (p.Pro350Arg) n.1371C>G c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.800C>G (p.Pro267Arg) c.410C>G (p.Pro137Arg) c.*142C>G (n.*142C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) n.1260C>G n.1265C>G n.1350C>G | |
| 9 | g.84290254G>T | CA373915701 | SLC28A3 | c.1049C>A (p.Pro350Gln) n.1371C>A c.1133C>A (p.Pro378Gln) c.800C>A (p.Pro267Gln) c.410C>A (p.Pro137Gln) c.*142C>A (n.*142C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) n.1260C>A n.1265C>A n.1350C>A | |
| 9 | g.84290254_84290255delinsAA | CA645546289 | SLC28A3 | c.1048_1049delinsTT (p.Pro350Leu) n.1370_1371delinsTT c.1132_1133delinsTT (p.Pro378Leu) c.799_800delinsTT (p.Pro267Leu) c.409_410delinsTT (p.Pro137Leu) c.*141_*142delinsTT (n.*141_*142delinsTT) c.*65_*66delinsTT (n.*65_*66delinsTT) n.1259_1260delinsTT n.1264_1265delinsTT n.1349_1350delinsTT | COSMIC |
| 9 | g.84290255G>A | CA373915704 | SLC28A3 | c.1048C>T (p.Pro350Ser) n.1370C>T c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.799C>T (p.Pro267Ser) c.409C>T (p.Pro137Ser) c.*141C>T (n.*141C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) n.1259C>T n.1264C>T n.1349C>T | |
| 9 | g.84290255G>C | CA373915703 | SLC28A3 | c.1048C>G (p.Pro350Ala) n.1370C>G c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) c.409C>G (p.Pro137Ala) c.*141C>G (n.*141C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) n.1259C>G n.1264C>G n.1349C>G | |
| 9 | g.84290255G>T | CA373915702 | SLC28A3 | c.1048C>A (p.Pro350Thr) n.1370C>A c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) c.409C>A (p.Pro137Thr) c.*141C>A (n.*141C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) n.1259C>A n.1264C>A n.1349C>A | |
| 9 | g.84290256T>A | CA465714463 | SLC28A3 | c.1047A>T (p.Arg349=) n.1369A>T c.1131A>T (p.Arg377=) c.798A>T (p.Arg266=) c.408A>T (p.Arg136=) c.*140A>T (n.*140A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) n.1258A>T n.1263A>T n.1348A>T | dbSNP |
| 9 | g.84290256T>C | CA465714464 | SLC28A3 | c.1047A>G (p.Arg349=) n.1369A>G c.1131A>G (p.Arg377=) c.798A>G (p.Arg266=) c.408A>G (p.Arg136=) c.*140A>G (n.*140A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) n.1258A>G n.1263A>G n.1348A>G | |
| 9 | g.84290256T>G | CA465714466 | SLC28A3 | c.1047A>C (p.Arg349=) n.1369A>C c.1131A>C (p.Arg377=) c.798A>C (p.Arg266=) c.408A>C (p.Arg136=) c.*140A>C (n.*140A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) n.1258A>C n.1263A>C n.1348A>C | |
| 9 | g.84290256T= | CA1860470540 | SLC28A3 | c.1047A= (p.Arg349=) n.1369A= c.1131A= (p.Arg377=) c.798A= (p.Arg266=) c.408A= (p.Arg136=) c.*140A= (n.*140A=) c.*64A= (n.*64A=) n.1258A= n.1263A= n.1348A= | |
| 9 | g.84290257C>A | CA373915705 | SLC28A3 | c.1046G>T (p.Arg349Leu) n.1368G>T c.1130G>T (p.Arg377Leu) c.797G>T (p.Arg266Leu) c.407G>T (p.Arg136Leu) c.*139G>T (n.*139G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) n.1257G>T n.1262G>T n.1347G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.84290257C= | CA1860470541 | SLC28A3 | c.1046G= (p.Arg349=) n.1368G= c.1130G= (p.Arg377=) c.797G= (p.Arg266=) c.407G= (p.Arg136=) c.*139G= (n.*139G=) c.*63G= (n.*63G=) n.1257G= n.1262G= n.1347G= | |
| 9 | g.84290257C>G | CA373915706 | SLC28A3 | c.1046G>C (p.Arg349Pro) n.1368G>C c.1130G>C (p.Arg377Pro) c.797G>C (p.Arg266Pro) c.407G>C (p.Arg136Pro) c.*139G>C (n.*139G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) n.1257G>C n.1262G>C n.1347G>C | |
| 9 | g.84290257C>T | CA5104985 | SLC28A3 | c.1046G>A (p.Arg349Gln) n.1368G>A c.1130G>A (p.Arg377Gln) c.797G>A (p.Arg266Gln) c.407G>A (p.Arg136Gln) c.*139G>A (n.*139G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) n.1257G>A n.1262G>A n.1347G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290258G>A | CA373915707 | SLC28A3 | c.1045C>T (p.Arg349Ter) n.1367C>T c.1129C>T (p.Arg377Ter) c.796C>T (p.Arg266Ter) c.406C>T (p.Arg136Ter) c.*138C>T (n.*138C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) n.1256C>T n.1261C>T n.1346C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.84290258G>C | CA373915708 | SLC28A3 | c.1045C>G (p.Arg349Gly) n.1367C>G c.1129C>G (p.Arg377Gly) c.796C>G (p.Arg266Gly) c.406C>G (p.Arg136Gly) c.*138C>G (n.*138C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) n.1256C>G n.1261C>G n.1346C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.84290258G= | CA1860470542 | SLC28A3 | c.1045C= (p.Arg349=) n.1367C= c.1129C= (p.Arg377=) c.796C= (p.Arg266=) c.406C= (p.Arg136=) c.*138C= (n.*138C=) c.*62C= (n.*62C=) n.1256C= n.1261C= n.1346C= | |
| 9 | g.84290258G>T | CA465714471 | SLC28A3 | c.1045C>A (p.Arg349=) n.1367C>A c.1129C>A (p.Arg377=) c.796C>A (p.Arg266=) c.406C>A (p.Arg136=) c.*138C>A (n.*138C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) n.1256C>A n.1261C>A n.1346C>A | |
| 9 | g.84290259G>A | CA465714472 | SLC28A3 | c.1044C>T (p.Val348=) n.1366C>T c.1128C>T (p.Val376=) c.795C>T (p.Val265=) c.405C>T (p.Val135=) c.*137C>T (n.*137C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) n.1255C>T n.1260C>T n.1345C>T | |
| 9 | g.84290259G>C | CA465714473 | SLC28A3 | c.1044C>G (p.Val348=) n.1366C>G c.1128C>G (p.Val376=) c.795C>G (p.Val265=) c.405C>G (p.Val135=) c.*137C>G (n.*137C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) n.1255C>G n.1260C>G n.1345C>G | |
| 9 | g.84290259G>T | CA465714474 | SLC28A3 | c.1044C>A (p.Val348=) n.1366C>A c.1128C>A (p.Val376=) c.795C>A (p.Val265=) c.405C>A (p.Val135=) c.*137C>A (n.*137C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) n.1255C>A n.1260C>A n.1345C>A | |
| 9 | g.84290260A= | CA1860470543 | SLC28A3 | c.1043T= (p.Val348=) n.1365T= c.1127T= (p.Val376=) c.794T= (p.Val265=) c.404T= (p.Val135=) c.*136T= (n.*136T=) c.*60T= (n.*60T=) n.1254T= n.1259T= n.1344T= | |
| 9 | g.84290260A>C | CA373915709 | SLC28A3 | c.1043T>G (p.Val348Gly) n.1365T>G c.1127T>G (p.Val376Gly) c.794T>G (p.Val265Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) n.1254T>G n.1259T>G n.1344T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.84290260A>G | CA373915710 | SLC28A3 | c.1043T>C (p.Val348Ala) n.1365T>C c.1127T>C (p.Val376Ala) c.794T>C (p.Val265Ala) c.404T>C (p.Val135Ala) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) n.1254T>C n.1259T>C n.1344T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290260A>T | CA373915711 | SLC28A3 | c.1043T>A (p.Val348Asp) n.1365T>A c.1127T>A (p.Val376Asp) c.794T>A (p.Val265Asp) c.404T>A (p.Val135Asp) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) n.1254T>A n.1259T>A n.1344T>A | |
| 9 | g.84290261C>A | CA373915712 | SLC28A3 | c.1042G>T (p.Val348Phe) n.1364G>T c.1126G>T (p.Val376Phe) c.793G>T (p.Val265Phe) c.403G>T (p.Val135Phe) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) n.1253G>T n.1258G>T n.1343G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.84290261C= | CA1860470544 | SLC28A3 | c.1042G= (p.Val348=) n.1364G= c.1126G= (p.Val376=) c.793G= (p.Val265=) c.403G= (p.Val135=) c.*135G= (n.*135G=) c.*59G= (n.*59G=) n.1253G= n.1258G= n.1343G= | |
| 9 | g.84290261C>G | CA5104986 | SLC28A3 | c.1042G>C (p.Val348Leu) n.1364G>C c.1126G>C (p.Val376Leu) c.793G>C (p.Val265Leu) c.403G>C (p.Val135Leu) c.*135G>C (n.*135G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) n.1253G>C n.1258G>C n.1343G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290261C>T | CA373915713 | SLC28A3 | c.1042G>A (p.Val348Ile) n.1364G>A c.1126G>A (p.Val376Ile) c.793G>A (p.Val265Ile) c.403G>A (p.Val135Ile) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) n.1253G>A n.1258G>A n.1343G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.84290262C>A | CA465714478 | SLC28A3 | c.1041G>T (p.Leu347=) n.1363G>T c.1125G>T (p.Leu375=) c.792G>T (p.Leu264=) c.402G>T (p.Leu134=) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) n.1252G>T n.1257G>T n.1342G>T | |
| 9 | g.84290262C= | CA1860470545 | SLC28A3 | c.1041G= (p.Leu347=) n.1363G= c.1125G= (p.Leu375=) c.792G= (p.Leu264=) c.402G= (p.Leu134=) c.*134G= (n.*134G=) c.*58G= (n.*58G=) n.1252G= n.1257G= n.1342G= | |
| 9 | g.84290262C>G | CA465714479 | SLC28A3 | c.1041G>C (p.Leu347=) n.1363G>C c.1125G>C (p.Leu375=) c.792G>C (p.Leu264=) c.402G>C (p.Leu134=) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) n.1252G>C n.1257G>C n.1342G>C | |
| 9 | g.84290262C>T | CA5104987 | SLC28A3 | c.1041G>A (p.Leu347=) n.1363G>A c.1125G>A (p.Leu375=) c.792G>A (p.Leu264=) c.402G>A (p.Leu134=) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) n.1252G>A n.1257G>A n.1342G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290263A>C | CA373915716 | SLC28A3 | c.1040T>G (p.Leu347Arg) n.1362T>G c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.*133T>G (n.*133T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) n.1251T>G n.1256T>G n.1341T>G | |
| 9 | g.84290263A>G | CA373915715 | SLC28A3 | c.1040T>C (p.Leu347Pro) n.1362T>C c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.*133T>C (n.*133T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) n.1251T>C n.1256T>C n.1341T>C | |
| 9 | g.84290263A>T | CA373915714 | SLC28A3 | c.1040T>A (p.Leu347Gln) n.1362T>A c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.791T>A (p.Leu264Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) c.*133T>A (n.*133T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) n.1251T>A n.1256T>A n.1341T>A | |
| 9 | g.84290264G>A | CA465714480 | SLC28A3 | c.1039C>T (p.Leu347=) n.1361C>T c.1123C>T (p.Leu375=) c.790C>T (p.Leu264=) c.400C>T (p.Leu134=) c.*132C>T (n.*132C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) n.1250C>T n.1255C>T n.1340C>T | |
| 9 | g.84290264G>C | CA373915717 | SLC28A3 | c.1039C>G (p.Leu347Val) n.1361C>G c.1123C>G (p.Leu375Val) c.790C>G (p.Leu264Val) c.400C>G (p.Leu134Val) c.*132C>G (n.*132C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) n.1250C>G n.1255C>G n.1340C>G | |
| 9 | g.84290264G= | CA1860470546 | SLC28A3 | c.1039C= (p.Leu347=) n.1361C= c.1123C= (p.Leu375=) c.790C= (p.Leu264=) c.400C= (p.Leu134=) c.*132C= (n.*132C=) c.*56C= (n.*56C=) n.1250C= n.1255C= n.1340C= | |
| 9 | g.84290264G>T | CA373915718 | SLC28A3 | c.1039C>A (p.Leu347Met) n.1361C>A c.1123C>A (p.Leu375Met) c.790C>A (p.Leu264Met) c.400C>A (p.Leu134Met) c.*132C>A (n.*132C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) n.1250C>A n.1255C>A n.1340C>A | |
| 9 | g.84290265C>A | CA465714485 | SLC28A3 | c.1038G>T (p.Leu346=) n.1360G>T c.1122G>T (p.Leu374=) c.789G>T (p.Leu263=) c.399G>T (p.Leu133=) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) n.1249G>T n.1254G>T n.1339G>T | |
| 9 | g.84290265C>G | CA465714484 | SLC28A3 | c.1038G>C (p.Leu346=) n.1360G>C c.1122G>C (p.Leu374=) c.789G>C (p.Leu263=) c.399G>C (p.Leu133=) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) n.1249G>C n.1254G>C n.1339G>C | |
| 9 | g.84290265C>T | CA465714483 | SLC28A3 | c.1038G>A (p.Leu346=) n.1360G>A c.1122G>A (p.Leu374=) c.789G>A (p.Leu263=) c.399G>A (p.Leu133=) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) n.1249G>A n.1254G>A n.1339G>A | |
| 9 | g.84290265dup | CA5104988 | SLC28A3 | c.1038dup (p.Leu347AlafsTer13) n.1360dup c.1122dup (p.Leu375AlafsTer13) c.789dup (p.Leu264AlafsTer13) c.399dup (p.Leu134AlafsTer13) c.*131dup (n.*131dup) c.*55dup (n.*55dup) n.1249dup n.1254dup n.1339dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.84290266A>C | CA373915719 | SLC28A3 | c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.1359T>G c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.*130T>G (n.*130T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) n.1248T>G n.1253T>G n.1338T>G | |
| 9 | g.84290266A>G | CA373915720 | SLC28A3 | c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.1359T>C c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) n.1248T>C n.1253T>C n.1338T>C | |
| 9 | g.84290266A>T | CA373915721 | SLC28A3 | c.1037T>A (p.Leu346Gln) n.1359T>A c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) c.398T>A (p.Leu133Gln) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) n.1248T>A n.1253T>A n.1338T>A | |
| 9 | g.84290267G>A | CA465714487 | SLC28A3 | c.1036C>T (p.Leu346=) n.1358C>T c.1120C>T (p.Leu374=) c.787C>T (p.Leu263=) c.397C>T (p.Leu133=) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.1247C>T n.1252C>T n.1337C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.84290267G>C | CA373915722 | SLC28A3 | c.1036C>G (p.Leu346Val) n.1358C>G c.1120C>G (p.Leu374Val) c.787C>G (p.Leu263Val) c.397C>G (p.Leu133Val) c.*129C>G (n.*129C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) n.1247C>G n.1252C>G n.1337C>G | |
| 9 | g.84290267G>T | CA373915723 | SLC28A3 | c.1036C>A (p.Leu346Met) n.1358C>A c.1120C>A (p.Leu374Met) c.787C>A (p.Leu263Met) c.397C>A (p.Leu133Met) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) n.1247C>A n.1252C>A n.1337C>A | |
| 9 | g.84290268T>A | CA465714489 | SLC28A3 | c.1035A>T (p.Pro345=) n.1357A>T c.1119A>T (p.Pro373=) c.786A>T (p.Pro262=) c.396A>T (p.Pro132=) c.*128A>T (n.*128A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) n.1246A>T n.1251A>T n.1336A>T | |
| 9 | g.84290268T>C | CA465714490 | SLC28A3 | c.1035A>G (p.Pro345=) n.1357A>G c.1119A>G (p.Pro373=) c.786A>G (p.Pro262=) c.396A>G (p.Pro132=) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) n.1246A>G n.1251A>G n.1336A>G | |
| 9 | g.84290268T>G | CA465714492 | SLC28A3 | c.1035A>C (p.Pro345=) n.1357A>C c.1119A>C (p.Pro373=) c.786A>C (p.Pro262=) c.396A>C (p.Pro132=) c.*128A>C (n.*128A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) n.1246A>C n.1251A>C n.1336A>C | |
| 9 | g.84290269G>A | CA373915724 | SLC28A3 | c.1034C>T (p.Pro345Leu) n.1356C>T c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) c.395C>T (p.Pro132Leu) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) n.1245C>T n.1250C>T n.1335C>T | |
| 9 | g.84290269G>C | CA373915725 | SLC28A3 | c.1034C>G (p.Pro345Arg) n.1356C>G c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) c.395C>G (p.Pro132Arg) c.*127C>G (n.*127C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) n.1245C>G n.1250C>G n.1335C>G | |
| 9 | g.84290269G>T | CA373915726 | SLC28A3 | c.1034C>A (p.Pro345Gln) n.1356C>A c.1118C>A (p.Pro373Gln) c.785C>A (p.Pro262Gln) c.395C>A (p.Pro132Gln) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) n.1245C>A n.1250C>A n.1335C>A | |
| 9 | g.84290270G>A | CA373915727 | SLC28A3 | c.1033C>T (p.Pro345Ser) n.1355C>T c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) c.394C>T (p.Pro132Ser) c.*126C>T (n.*126C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) n.1244C>T n.1249C>T n.1334C>T | |
| 9 | g.84290270G>C | CA373915728 | SLC28A3 | c.1033C>G (p.Pro345Ala) n.1355C>G c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) c.394C>G (p.Pro132Ala) c.*126C>G (n.*126C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) n.1244C>G n.1249C>G n.1334C>G | |
| 9 | g.84290270G>T | CA373915729 | SLC28A3 | c.1033C>A (p.Pro345Thr) n.1355C>A c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) c.394C>A (p.Pro132Thr) c.*126C>A (n.*126C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) n.1244C>A n.1249C>A n.1334C>A | |
| 9 | g.84290272_84290273dup | CA2719813280 | SLC28A3 | c.1032_1033dup (p.Pro345LeufsTer21) n.1354_1355dup c.1116_1117dup (p.Pro373LeufsTer21) c.783_784dup (p.Pro262LeufsTer21) c.393_394dup (p.Pro132LeufsTer21) c.*125_*126dup (n.*125_*126dup) c.*49_*50dup (n.*49_*50dup) n.1243_1244dup n.1248_1249dup n.1333_1334dup | dbSNP |
| 9 | g.84290271A>C | CA465714495 | SLC28A3 | c.1032T>G (p.Ser344=) n.1354T>G c.1116T>G (p.Ser372=) c.783T>G (p.Ser261=) c.393T>G (p.Ser131=) c.*125T>G (n.*125T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) n.1243T>G n.1248T>G n.1333T>G | |
| 9 | g.84290271A>G | CA465714496 | SLC28A3 | c.1032T>C (p.Ser344=) n.1354T>C c.1116T>C (p.Ser372=) c.783T>C (p.Ser261=) c.393T>C (p.Ser131=) c.*125T>C (n.*125T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) n.1243T>C n.1248T>C n.1333T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.84290271A>T | CA465714497 | SLC28A3 | c.1032T>A (p.Ser344=) n.1354T>A c.1116T>A (p.Ser372=) c.783T>A (p.Ser261=) c.393T>A (p.Ser131=) c.*125T>A (n.*125T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) n.1243T>A n.1248T>A n.1333T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.84290272G>A | CA373915732 | SLC28A3 | c.1031C>T (p.Ser344Phe) n.1353C>T c.1115C>T (p.Ser372Phe) c.782C>T (p.Ser261Phe) c.392C>T (p.Ser131Phe) c.*124C>T (n.*124C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) n.1242C>T n.1247C>T n.1332C>T | |
| 9 | g.84290272G>C | CA373915731 | SLC28A3 | c.1031C>G (p.Ser344Cys) n.1353C>G c.1115C>G (p.Ser372Cys) c.782C>G (p.Ser261Cys) c.392C>G (p.Ser131Cys) c.*124C>G (n.*124C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) n.1242C>G n.1247C>G n.1332C>G | |
| 9 | g.84290272G>T | CA373915730 | SLC28A3 | c.1031C>A (p.Ser344Tyr) n.1353C>A c.1115C>A (p.Ser372Tyr) c.782C>A (p.Ser261Tyr) c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) n.1242C>A n.1247C>A n.1332C>A | |
| 9 | g.84290273A= | CA1860470547 | SLC28A3 | c.1030T= (p.Ser344=) n.1352T= c.1114T= (p.Ser372=) c.781T= (p.Ser261=) c.391T= (p.Ser131=) c.*123T= (n.*123T=) c.*47T= (n.*47T=) n.1241T= n.1246T= n.1331T= | |
| 9 | g.84290273A>C | CA373915733 | SLC28A3 | c.1030T>G (p.Ser344Ala) n.1352T>G c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.781T>G (p.Ser261Ala) c.391T>G (p.Ser131Ala) c.*123T>G (n.*123T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) n.1241T>G n.1246T>G n.1331T>G | dbSNP |
| 9 | g.84290273A>G | CA373915734 | SLC28A3 | c.1030T>C (p.Ser344Pro) n.1352T>C c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.781T>C (p.Ser261Pro) c.391T>C (p.Ser131Pro) c.*123T>C (n.*123T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) n.1241T>C n.1246T>C n.1331T>C | |
| 9 | g.84290273A>T | CA373915735 | SLC28A3 | c.1030T>A (p.Ser344Thr) n.1352T>A c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.781T>A (p.Ser261Thr) c.391T>A (p.Ser131Thr) c.*123T>A (n.*123T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) n.1241T>A n.1246T>A n.1331T>A | |
| 9 | g.84290274C>A | CA373915736 | SLC28A3 | c.1029G>T (p.Glu343Asp) n.1351G>T c.1113G>T (p.Glu371Asp) c.780G>T (p.Glu260Asp) c.390G>T (p.Glu130Asp) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) n.1240G>T n.1245G>T n.1330G>T | |
| 9 | g.84290274C>G | CA373915737 | SLC28A3 | c.1029G>C (p.Glu343Asp) n.1351G>C c.1113G>C (p.Glu371Asp) c.780G>C (p.Glu260Asp) c.390G>C (p.Glu130Asp) c.*122G>C (n.*122G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) n.1240G>C n.1245G>C n.1330G>C | |
| 9 | g.84290274C>T | CA465714499 | SLC28A3 | c.1029G>A (p.Glu343=) n.1351G>A c.1113G>A (p.Glu371=) c.780G>A (p.Glu260=) c.390G>A (p.Glu130=) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) n.1240G>A n.1245G>A n.1330G>A | |
| 9 | g.84290275T>A | CA373915738 | SLC28A3 | c.1028A>T (p.Glu343Val) n.1350A>T c.1112A>T (p.Glu371Val) c.779A>T (p.Glu260Val) c.389A>T (p.Glu130Val) c.*121A>T (n.*121A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) n.1239A>T n.1244A>T n.1329A>T | |
| 9 | g.84290275T>C | CA373915739 | SLC28A3 | c.1028A>G (p.Glu343Gly) n.1350A>G c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.389A>G (p.Glu130Gly) c.*121A>G (n.*121A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) n.1239A>G n.1244A>G n.1329A>G | |
| 9 | g.84290275T>G | CA373915740 | SLC28A3 | c.1028A>C (p.Glu343Ala) n.1350A>C c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.389A>C (p.Glu130Ala) c.*121A>C (n.*121A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) n.1239A>C n.1244A>C n.1329A>C | |
| 9 | g.84290276C>A | CA373915741 | SLC28A3 | c.1027G>T (p.Glu343Ter) n.1349G>T c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.388G>T (p.Glu130Ter) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) n.1238G>T n.1243G>T n.1328G>T | |
| 9 | g.84290276C>G | CA373915742 | SLC28A3 | c.1027G>C (p.Glu343Gln) n.1349G>C c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.388G>C (p.Glu130Gln) c.*120G>C (n.*120G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) n.1238G>C n.1243G>C n.1328G>C | |
| 9 | g.84290276C>T | CA373915743 | SLC28A3 | c.1027G>A (p.Glu343Lys) n.1349G>A c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.778G>A (p.Glu260Lys) c.388G>A (p.Glu130Lys) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) n.1238G>A n.1243G>A n.1328G>A | |
| 9 | g.84290277C>A | CA465714502 | SLC28A3 | c.1026G>T (p.Thr342=) n.1348G>T c.1110G>T (p.Thr370=) c.777G>T (p.Thr259=) c.387G>T (p.Thr129=) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) n.1237G>T n.1242G>T n.1327G>T | |
| 9 | g.84290277C= | CA1860470548 | SLC28A3 | c.1026G= (p.Thr342=) n.1348G= c.1110G= (p.Thr370=) c.777G= (p.Thr259=) c.387G= (p.Thr129=) c.*119G= (n.*119G=) c.*43G= (n.*43G=) n.1237G= n.1242G= n.1327G= | |
| 9 | g.84290277C>G | CA465714504 | SLC28A3 | c.1026G>C (p.Thr342=) n.1348G>C c.1110G>C (p.Thr370=) c.777G>C (p.Thr259=) c.387G>C (p.Thr129=) c.*119G>C (n.*119G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) n.1237G>C n.1242G>C n.1327G>C | |
| 9 | g.84290277C>T | CA5104989 | SLC28A3 | c.1026G>A (p.Thr342=) n.1348G>A c.1110G>A (p.Thr370=) c.777G>A (p.Thr259=) c.387G>A (p.Thr129=) c.*119G>A (n.*119G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) n.1237G>A n.1242G>A n.1327G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.84290278G>A | CA5104990 | SLC28A3 | c.1025C>T (p.Thr342Met) n.1347C>T c.1109C>T (p.Thr370Met) c.776C>T (p.Thr259Met) c.386C>T (p.Thr129Met) c.*118C>T (n.*118C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) n.1236C>T n.1241C>T n.1326C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290278G>C | CA373915745 | SLC28A3 | c.1025C>G (p.Thr342Arg) n.1347C>G c.1109C>G (p.Thr370Arg) c.776C>G (p.Thr259Arg) c.386C>G (p.Thr129Arg) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) n.1236C>G n.1241C>G n.1326C>G | |
| 9 | g.84290278G= | CA1860470549 | SLC28A3 | c.1025C= (p.Thr342=) n.1347C= c.1109C= (p.Thr370=) c.776C= (p.Thr259=) c.386C= (p.Thr129=) c.*118C= (n.*118C=) c.*42C= (n.*42C=) n.1236C= n.1241C= n.1326C= | |
| 9 | g.84290278G>T | CA373915744 | SLC28A3 | c.1025C>A (p.Thr342Lys) n.1347C>A c.1109C>A (p.Thr370Lys) c.776C>A (p.Thr259Lys) c.386C>A (p.Thr129Lys) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) n.1236C>A n.1241C>A n.1326C>A | |
| 9 | g.84290279T>A | CA373915746 | SLC28A3 | c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.1346A>T c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.775A>T (p.Thr259Ser) c.385A>T (p.Thr129Ser) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) n.1235A>T n.1240A>T n.1325A>T | |
| 9 | g.84290279T>C | CA373915747 | SLC28A3 | c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.1346A>G c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.775A>G (p.Thr259Ala) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) n.1235A>G n.1240A>G n.1325A>G | |
| 9 | g.84290279T>G | CA373915748 | SLC28A3 | c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.1346A>C c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.775A>C (p.Thr259Pro) c.385A>C (p.Thr129Pro) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) n.1235A>C n.1240A>C n.1325A>C | |
| 9 | g.84290280C>A | CA373915749 | SLC28A3 | c.1024-1G>T (n.1024-1G>T) n.1346-1G>T c.1108-1G>T (n.1108-1G>T) c.775-1G>T (n.775-1G>T) c.385-1G>T (n.385-1G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*41-1G>T (n.*41-1G>T) n.1235-1G>T n.1240-1G>T n.1325-1G>T | |
| 9 | g.84290280C= | CA1860470550 | SLC28A3 | c.1024-1G= (n.1024-1G=) n.1346-1G= c.1108-1G= (n.1108-1G=) c.775-1G= (n.775-1G=) c.385-1G= (n.385-1G=) c.*116G= (n.*116G=) c.*41-1G= (n.*41-1G=) n.1235-1G= n.1240-1G= n.1325-1G= | |
| 9 | g.84290280C>G | CA373915750 | SLC28A3 | c.1024-1G>C (n.1024-1G>C) n.1346-1G>C c.1108-1G>C (n.1108-1G>C) c.775-1G>C (n.775-1G>C) c.385-1G>C (n.385-1G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.*41-1G>C (n.*41-1G>C) n.1235-1G>C n.1240-1G>C n.1325-1G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.84290280C>T | CA373915751 | SLC28A3 | c.1024-1G>A (n.1024-1G>A) n.1346-1G>A c.1108-1G>A (n.1108-1G>A) c.775-1G>A (n.775-1G>A) c.385-1G>A (n.385-1G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.*41-1G>A (n.*41-1G>A) n.1235-1G>A n.1240-1G>A n.1325-1G>A | |
| 9 | g.84290280_84290281insGGACCAGCAG | CA1860470551 | SLC28A3 | c.1024-2_1024-1insCTGCTGGTCC (n.1024-2_1024-1insCTGCTGGTCC) n.1346-2_1346-1insCTGCTGGTCC c.1108-2_1108-1insCTGCTGGTCC (n.1108-2_1108-1insCTGCTGGTCC) c.775-2_775-1insCTGCTGGTCC (n.775-2_775-1insCTGCTGGTCC) c.385-2_385-1insCTGCTGGTCC (n.385-2_385-1insCTGCTGGTCC) c.*115_*116insCTGCTGGTCC (n.*115_*116insCTGCTGGTCC) c.*41-2_*41-1insCTGCTGGTCC (n.*41-2_*41-1insCTGCTGGTCC) n.1235-2_1235-1insCTGCTGGTCC n.1240-2_1240-1insCTGCTGGTCC n.1325-2_1325-1insCTGCTGGTCC | dbSNP |
| 9 | g.84290281T>A | CA373915752 | SLC28A3 | c.1024-2A>T (n.1024-2A>T) n.1346-2A>T c.1108-2A>T (n.1108-2A>T) c.775-2A>T (n.775-2A>T) c.385-2A>T (n.385-2A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.*41-2A>T (n.*41-2A>T) n.1235-2A>T n.1240-2A>T n.1325-2A>T | |
| 9 | g.84290281T>C | CA373915753 | SLC28A3 | c.1024-2A>G (n.1024-2A>G) n.1346-2A>G c.1108-2A>G (n.1108-2A>G) c.775-2A>G (n.775-2A>G) c.385-2A>G (n.385-2A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.*41-2A>G (n.*41-2A>G) n.1235-2A>G n.1240-2A>G n.1325-2A>G | |
| 9 | g.84290281T>G | CA373915754 | SLC28A3 | c.1024-2A>C (n.1024-2A>C) n.1346-2A>C c.1108-2A>C (n.1108-2A>C) c.775-2A>C (n.775-2A>C) c.385-2A>C (n.385-2A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.*41-2A>C (n.*41-2A>C) n.1235-2A>C n.1240-2A>C n.1325-2A>C | |
| 9 | g.84290282G>A | CA2579367931 | SLC28A3 | c.1024-3C>T (n.1024-3C>T) n.1346-3C>T c.1108-3C>T (n.1108-3C>T) c.775-3C>T (n.775-3C>T) c.385-3C>T (n.385-3C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.*41-3C>T (n.*41-3C>T) n.1235-3C>T n.1240-3C>T n.1325-3C>T | |
| 9 | g.84290283G>A | CA589122968 | SLC28A3 | c.1024-4C>T (n.1024-4C>T) n.1346-4C>T c.1108-4C>T (n.1108-4C>T) c.775-4C>T (n.775-4C>T) c.385-4C>T (n.385-4C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*41-4C>T (n.*41-4C>T) n.1235-4C>T n.1240-4C>T n.1325-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290283G>C | CA5104991 | SLC28A3 | c.1024-4C>G (n.1024-4C>G) n.1346-4C>G c.1108-4C>G (n.1108-4C>G) c.775-4C>G (n.775-4C>G) c.385-4C>G (n.385-4C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.*41-4C>G (n.*41-4C>G) n.1235-4C>G n.1240-4C>G n.1325-4C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290283G= | CA1860470552 | SLC28A3 | c.1024-4C= (n.1024-4C=) n.1346-4C= c.1108-4C= (n.1108-4C=) c.775-4C= (n.775-4C=) c.385-4C= (n.385-4C=) c.*113C= (n.*113C=) c.*41-4C= (n.*41-4C=) n.1235-4C= n.1240-4C= n.1325-4C= | |
| 9 | g.84290285G>A | CA2690473440 | SLC28A3 | c.1024-6C>T (n.1024-6C>T) n.1346-6C>T c.1108-6C>T (n.1108-6C>T) c.775-6C>T (n.775-6C>T) c.385-6C>T (n.385-6C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.*41-6C>T (n.*41-6C>T) n.1235-6C>T n.1240-6C>T n.1325-6C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.84290287C>A | CA5104992 | SLC28A3 | c.1024-8G>T (n.1024-8G>T) n.1346-8G>T c.1108-8G>T (n.1108-8G>T) c.775-8G>T (n.775-8G>T) c.385-8G>T (n.385-8G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*41-8G>T (n.*41-8G>T) n.1235-8G>T n.1240-8G>T n.1325-8G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290287C= | CA1860470553 | SLC28A3 | c.1024-8G= (n.1024-8G=) n.1346-8G= c.1108-8G= (n.1108-8G=) c.775-8G= (n.775-8G=) c.385-8G= (n.385-8G=) c.*109G= (n.*109G=) c.*41-8G= (n.*41-8G=) n.1235-8G= n.1240-8G= n.1325-8G= | |
| 9 | g.84290287C>T | CA2531682145 | SLC28A3 | c.1024-8G>A (n.1024-8G>A) n.1346-8G>A c.1108-8G>A (n.1108-8G>A) c.775-8G>A (n.775-8G>A) c.385-8G>A (n.385-8G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.*41-8G>A (n.*41-8G>A) n.1235-8G>A n.1240-8G>A n.1325-8G>A | |
| 9 | g.84290288A>G | CA2579367932 | SLC28A3 | c.1024-9T>C (n.1024-9T>C) n.1346-9T>C c.1108-9T>C (n.1108-9T>C) c.775-9T>C (n.775-9T>C) c.385-9T>C (n.385-9T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) c.*41-9T>C (n.*41-9T>C) n.1235-9T>C n.1240-9T>C n.1325-9T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.84290290A= | CA1860470554 | SLC28A3 | c.1024-11T= (n.1024-11T=) n.1346-11T= c.1108-11T= (n.1108-11T=) c.775-11T= (n.775-11T=) c.385-11T= (n.385-11T=) c.*106T= (n.*106T=) c.*41-11T= (n.*41-11T=) n.1235-11T= n.1240-11T= n.1325-11T= | |
| 9 | g.84290290A>G | CA1860470555 | SLC28A3 | c.1024-11T>C (n.1024-11T>C) n.1346-11T>C c.1108-11T>C (n.1108-11T>C) c.775-11T>C (n.775-11T>C) c.385-11T>C (n.385-11T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*41-11T>C (n.*41-11T>C) n.1235-11T>C n.1240-11T>C n.1325-11T>C | dbSNP |
| 9 | g.84290294G>A | CA589122958 | SLC28A3 | c.1024-15C>T (n.1024-15C>T) n.1346-15C>T c.1108-15C>T (n.1108-15C>T) c.775-15C>T (n.775-15C>T) c.385-15C>T (n.385-15C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.*41-15C>T (n.*41-15C>T) n.1235-15C>T n.1240-15C>T n.1325-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290294G= | CA1860470556 | SLC28A3 | c.1024-15C= (n.1024-15C=) n.1346-15C= c.1108-15C= (n.1108-15C=) c.775-15C= (n.775-15C=) c.385-15C= (n.385-15C=) c.*102C= (n.*102C=) c.*41-15C= (n.*41-15C=) n.1235-15C= n.1240-15C= n.1325-15C= | |
| 9 | g.84290294G>T | CA5104993 | SLC28A3 | c.1024-15C>A (n.1024-15C>A) n.1346-15C>A c.1108-15C>A (n.1108-15C>A) c.775-15C>A (n.775-15C>A) c.385-15C>A (n.385-15C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.*41-15C>A (n.*41-15C>A) n.1235-15C>A n.1240-15C>A n.1325-15C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290295G>A | CA589122959 | SLC28A3 | c.1024-16C>T (n.1024-16C>T) n.1346-16C>T c.1108-16C>T (n.1108-16C>T) c.775-16C>T (n.775-16C>T) c.385-16C>T (n.385-16C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) c.*41-16C>T (n.*41-16C>T) n.1235-16C>T n.1240-16C>T n.1325-16C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.84290295G= | CA1860470557 | SLC28A3 | c.1024-16C= (n.1024-16C=) n.1346-16C= c.1108-16C= (n.1108-16C=) c.775-16C= (n.775-16C=) c.385-16C= (n.385-16C=) c.*101C= (n.*101C=) c.*41-16C= (n.*41-16C=) n.1235-16C= n.1240-16C= n.1325-16C= | |
| 9 | g.84290295G>T | CA2690473442 | SLC28A3 | c.1024-16C>A (n.1024-16C>A) n.1346-16C>A c.1108-16C>A (n.1108-16C>A) c.775-16C>A (n.775-16C>A) c.385-16C>A (n.385-16C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) c.*41-16C>A (n.*41-16C>A) n.1235-16C>A n.1240-16C>A n.1325-16C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.84290296G>A | CA5104994 | SLC28A3 | c.1024-17C>T (n.1024-17C>T) n.1346-17C>T c.1108-17C>T (n.1108-17C>T) c.775-17C>T (n.775-17C>T) c.385-17C>T (n.385-17C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*41-17C>T (n.*41-17C>T) n.1235-17C>T n.1240-17C>T n.1325-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290296G= | CA1860470558 | SLC28A3 | c.1024-17C= (n.1024-17C=) n.1346-17C= c.1108-17C= (n.1108-17C=) c.775-17C= (n.775-17C=) c.385-17C= (n.385-17C=) c.*100C= (n.*100C=) c.*41-17C= (n.*41-17C=) n.1235-17C= n.1240-17C= n.1325-17C= | |
| 9 | g.84290299A>G | CA2579367933 | SLC28A3 | c.1024-20T>C (n.1024-20T>C) n.1346-20T>C c.1108-20T>C (n.1108-20T>C) c.775-20T>C (n.775-20T>C) c.385-20T>C (n.385-20T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.*41-20T>C (n.*41-20T>C) n.1235-20T>C n.1240-20T>C n.1325-20T>C | |
| 9 | g.84290300C>A | CA195473112 | SLC28A3 | c.1024-21G>T (n.1024-21G>T) n.1346-21G>T c.1108-21G>T (n.1108-21G>T) c.775-21G>T (n.775-21G>T) c.385-21G>T (n.385-21G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.*41-21G>T (n.*41-21G>T) n.1235-21G>T n.1240-21G>T n.1325-21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.84290300C= | CA1860470559 | SLC28A3 | c.1024-21G= (n.1024-21G=) n.1346-21G= c.1108-21G= (n.1108-21G=) c.775-21G= (n.775-21G=) c.385-21G= (n.385-21G=) c.*96G= (n.*96G=) c.*41-21G= (n.*41-21G=) n.1235-21G= n.1240-21G= n.1325-21G= | |
| 9 | g.84290301C>A | CA1860470561 | SLC28A3 | c.1024-22G>T (n.1024-22G>T) n.1346-22G>T c.1108-22G>T (n.1108-22G>T) c.775-22G>T (n.775-22G>T) c.385-22G>T (n.385-22G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.*41-22G>T (n.*41-22G>T) n.1235-22G>T n.1240-22G>T n.1325-22G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.84290301C= | CA1860470560 | SLC28A3 | c.1024-22G= (n.1024-22G=) n.1346-22G= c.1108-22G= (n.1108-22G=) c.775-22G= (n.775-22G=) c.385-22G= (n.385-22G=) c.*95G= (n.*95G=) c.*41-22G= (n.*41-22G=) n.1235-22G= n.1240-22G= n.1325-22G= | |
| 9 | g.84290302_84290303insCTGCGCCCAGCCGTAAGCATAGTCTTTA | CA2690473450 | SLC28A3 | c.1024-23_1024-22insAAAGACTATGCTTACGGCTGGGCGCAGT (n.1024-23_1024-22insAAAGACTATGCTTACGGCTGGGCGCAGT) n.1346-23_1346-22insAAAGACTATGCTTACGGCTGGGCGCAGT c.1108-23_1108-22insAAAGACTATGCTTACGGCTGGGCGCAGT (n.1108-23_1108-22insAAAGACTATGCTTACGGCTGGGCGCAGT) c.775-23_775-22insAAAGACTATGCTTACGGCTGGGCGCAGT (n.775-23_775-22insAAAGACTATGCTTACGGCTGGGCGCAGT) c.385-23_385-22insAAAGACTATGCTTACGGCTGGGCGCAGT (n.385-23_385-22insAAAGACTATGCTTACGGCTGGGCGCAGT) c.*94_*95insAAAGACTATGCTTACGGCTGGGCGCAGT (n.*94_*95insAAAGACTATGCTTACGGCTGGGCGCAGT) c.*41-23_*41-22insAAAGACTATGCTTACGGCTGGGCGCAGT (n.*41-23_*41-22insAAAGACTATGCTTACGGCTGGGCGCAGT) n.1235-23_1235-22insAAAGACTATGCTTACGGCTGGGCGCAGT n.1240-23_1240-22insAAAGACTATGCTTACGGCTGGGCGCAGT n.1325-23_1325-22insAAAGACTATGCTTACGGCTGGGCGCAGT | gnomAD v4 |
| 9 | g.84290303G>A | CA2579367934 | SLC28A3 | c.1024-24C>T (n.1024-24C>T) n.1346-24C>T c.1108-24C>T (n.1108-24C>T) c.775-24C>T (n.775-24C>T) c.385-24C>T (n.385-24C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.*41-24C>T (n.*41-24C>T) n.1235-24C>T n.1240-24C>T n.1325-24C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.84290303G>T | CA2690473452 | SLC28A3 | c.1024-24C>A (n.1024-24C>A) n.1346-24C>A c.1108-24C>A (n.1108-24C>A) c.775-24C>A (n.775-24C>A) c.385-24C>A (n.385-24C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.*41-24C>A (n.*41-24C>A) n.1235-24C>A n.1240-24C>A n.1325-24C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.84290304A>C | CA2690473454 | SLC28A3 | c.1024-25T>G (n.1024-25T>G) n.1346-25T>G c.1108-25T>G (n.1108-25T>G) c.775-25T>G (n.775-25T>G) c.385-25T>G (n.385-25T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.*41-25T>G (n.*41-25T>G) n.1235-25T>G n.1240-25T>G n.1325-25T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.84290304A>T | CA2690473455 | SLC28A3 | c.1024-25T>A (n.1024-25T>A) n.1346-25T>A c.1108-25T>A (n.1108-25T>A) c.775-25T>A (n.775-25T>A) c.385-25T>A (n.385-25T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.*41-25T>A (n.*41-25T>A) n.1235-25T>A n.1240-25T>A n.1325-25T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.84290307C= | CA1860470562 | SLC28A3 | c.1024-28G= (n.1024-28G=) n.1346-28G= c.1108-28G= (n.1108-28G=) c.775-28G= (n.775-28G=) c.385-28G= (n.385-28G=) c.*89G= (n.*89G=) c.*41-28G= (n.*41-28G=) n.1235-28G= n.1240-28G= n.1325-28G= | |
| 9 | g.84290307C>T | CA5104995 | SLC28A3 | c.1024-28G>A (n.1024-28G>A) n.1346-28G>A c.1108-28G>A (n.1108-28G>A) c.775-28G>A (n.775-28G>A) c.385-28G>A (n.385-28G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*41-28G>A (n.*41-28G>A) n.1235-28G>A n.1240-28G>A n.1325-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |