UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.84247709C>A | CA377390864 | RGR | c.198C>A (p.Ser66Arg) c.*269C>A (n.*269C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) c.148C>A (p.Pro50Thr) c.*126C>A (n.*126C>A) n.236C>A n.108-1213C>A n.5C>A n.150C>A c.225C>A (p.Ser75Arg) n.1548C>A | |
| 10 | g.84247709C>G | CA377390865 | RGR | c.198C>G (p.Ser66Arg) c.*269C>G (n.*269C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) c.148C>G (p.Pro50Ala) c.*126C>G (n.*126C>G) n.236C>G n.108-1213C>G n.5C>G n.150C>G c.225C>G (p.Ser75Arg) n.1548C>G | |
| 10 | g.84247709C>T | CA377390866 | RGR | c.198C>T (p.Ser66=) c.*269C>T (n.*269C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) c.148C>T (p.Pro50Ser) c.*126C>T (n.*126C>T) n.236C>T n.108-1213C>T n.5C>T n.150C>T c.225C>T (p.Ser75=) n.1548C>T | |
| 10 | g.84247710C>A | CA377390869 | RGR | c.199C>A (p.Leu67Met) c.*270C>A (n.*270C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) c.149C>A (p.Pro50His) c.*127C>A (n.*127C>A) n.237C>A n.108-1212C>A n.6C>A n.151C>A c.226C>A (p.Leu76Met) n.1549C>A | |
| 10 | g.84247710C>G | CA377390868 | RGR | c.199C>G (p.Leu67Val) c.*270C>G (n.*270C>G) c.-339C>G (n.-339C>G) c.149C>G (p.Pro50Arg) c.*127C>G (n.*127C>G) n.237C>G n.108-1212C>G n.6C>G n.151C>G c.226C>G (p.Leu76Val) n.1549C>G | |
| 10 | g.84247710C>T | CA377390867 | RGR | c.199C>T (p.Leu67=) c.*270C>T (n.*270C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) c.149C>T (p.Pro50Leu) c.*127C>T (n.*127C>T) n.237C>T n.108-1212C>T n.6C>T n.151C>T c.226C>T (p.Leu76=) n.1549C>T | |
| 10 | g.84247711T>A | CA377390870 | RGR | c.200T>A (p.Leu67Gln) c.*271T>A (n.*271T>A) c.-338T>A (n.-338T>A) c.150T>A (p.Pro50=) c.*128T>A (n.*128T>A) n.238T>A n.108-1211T>A n.7T>A n.152T>A c.227T>A (p.Leu76Gln) n.1550T>A | |
| 10 | g.84247711T>C | CA377390871 | RGR | c.200T>C (p.Leu67Pro) c.*271T>C (n.*271T>C) c.-338T>C (n.-338T>C) c.150T>C (p.Pro50=) c.*128T>C (n.*128T>C) n.238T>C n.108-1211T>C n.7T>C n.152T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) n.1550T>C | |
| 10 | g.84247711T>G | CA377390872 | RGR | c.200T>G (p.Leu67Arg) c.*271T>G (n.*271T>G) c.-338T>G (n.-338T>G) c.150T>G (p.Pro50=) c.*128T>G (n.*128T>G) n.238T>G n.108-1211T>G n.7T>G n.152T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) n.1550T>G | |
| 10 | g.84247712G>A | CA5581325 | RGR | c.201G>A (p.Leu67=) c.*272G>A (n.*272G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) c.151G>A (p.Glu51Lys) c.*129G>A (n.*129G>A) n.239G>A n.108-1210G>A n.8G>A n.153G>A c.228G>A (p.Leu76=) n.1551G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247712G>C | CA377390873 | RGR | c.201G>C (p.Leu67=) c.*272G>C (n.*272G>C) c.-337G>C (n.-337G>C) c.151G>C (p.Glu51Gln) c.*129G>C (n.*129G>C) n.239G>C n.108-1210G>C n.8G>C n.153G>C c.228G>C (p.Leu76=) n.1551G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.84247712G= | CA1924470057 | RGR | c.201G= (p.Leu67=) c.*272G= (n.*272G=) c.-337G= (n.-337G=) c.151G= (p.Glu51=) c.*129G= (n.*129G=) n.239G= n.108-1210G= n.8G= n.153G= c.228G= (p.Leu76=) n.1551G= | |
| 10 | g.84247712G>T | CA377390874 | RGR | c.201G>T (p.Leu67=) c.*272G>T (n.*272G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) c.151G>T (p.Glu51Ter) c.*129G>T (n.*129G>T) n.239G>T n.108-1210G>T n.8G>T n.153G>T c.228G>T (p.Leu76=) n.1551G>T | |
| 10 | g.84247713A>C | CA377390875 | RGR | c.202A>C (p.Asn68His) c.*273A>C (n.*273A>C) c.-336A>C (n.-336A>C) c.152A>C (p.Glu51Ala) c.*130A>C (n.*130A>C) n.240A>C n.108-1209A>C n.9A>C n.154A>C c.229A>C (p.Asn77His) n.1552A>C | |
| 10 | g.84247713A>G | CA377390876 | RGR | c.202A>G (p.Asn68Asp) c.*273A>G (n.*273A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) c.152A>G (p.Glu51Gly) c.*130A>G (n.*130A>G) n.240A>G n.108-1209A>G n.9A>G n.154A>G c.229A>G (p.Asn77Asp) n.1552A>G | |
| 10 | g.84247713A>T | CA377390877 | RGR | c.202A>T (p.Asn68Tyr) c.*273A>T (n.*273A>T) c.-336A>T (n.-336A>T) c.152A>T (p.Glu51Val) c.*130A>T (n.*130A>T) n.240A>T n.108-1209A>T n.9A>T n.154A>T c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.1552A>T | |
| 10 | g.84247714A>C | CA377390878 | RGR | c.203A>C (p.Asn68Thr) c.*274A>C (n.*274A>C) c.-335A>C (n.-335A>C) c.153A>C (p.Glu51Asp) c.*131A>C (n.*131A>C) n.241A>C n.108-1208A>C n.10A>C n.155A>C c.230A>C (p.Asn77Thr) n.1553A>C | |
| 10 | g.84247714A>G | CA377390879 | RGR | c.203A>G (p.Asn68Ser) c.*274A>G (n.*274A>G) c.-335A>G (n.-335A>G) c.153A>G (p.Glu51=) c.*131A>G (n.*131A>G) n.241A>G n.108-1208A>G n.10A>G n.155A>G c.230A>G (p.Asn77Ser) n.1553A>G | |
| 10 | g.84247714A>T | CA377390880 | RGR | c.203A>T (p.Asn68Ile) c.*274A>T (n.*274A>T) c.-335A>T (n.-335A>T) c.153A>T (p.Glu51Asp) c.*131A>T (n.*131A>T) n.241A>T n.108-1208A>T n.10A>T n.155A>T c.230A>T (p.Asn77Ile) n.1553A>T | |
| 10 | g.84247715T>A | CA377390883 | RGR | c.204T>A (p.Asn68Lys) c.*275T>A (n.*275T>A) c.-334T>A (n.-334T>A) c.154T>A (p.Cys52Ser) c.*132T>A (n.*132T>A) n.242T>A n.108-1207T>A n.11T>A n.156T>A c.231T>A (p.Asn77Lys) n.1554T>A | |
| 10 | g.84247715T>C | CA377390881 | RGR | c.204T>C (p.Asn68=) c.*275T>C (n.*275T>C) c.-334T>C (n.-334T>C) c.154T>C (p.Cys52Arg) c.*132T>C (n.*132T>C) n.242T>C n.108-1207T>C n.11T>C n.156T>C c.231T>C (p.Asn77=) n.1554T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247715T>G | CA377390882 | RGR | c.204T>G (p.Asn68Lys) c.*275T>G (n.*275T>G) c.-334T>G (n.-334T>G) c.154T>G (p.Cys52Gly) c.*132T>G (n.*132T>G) n.242T>G n.108-1207T>G n.11T>G n.156T>G c.231T>G (p.Asn77Lys) n.1554T>G | |
| 10 | g.84247715T= | CA1924470058 | RGR | c.204T= (p.Asn68=) c.*275T= (n.*275T=) c.-334T= (n.-334T=) c.154T= (p.Cys52=) c.*132T= (n.*132T=) n.242T= n.108-1207T= n.11T= n.156T= c.231T= (p.Asn77=) n.1554T= | |
| 10 | g.84247716G>A | CA377390884 | RGR | c.205G>A (p.Ala69Thr) c.*276G>A (n.*276G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) c.155G>A (p.Cys52Tyr) c.*133G>A (n.*133G>A) n.243G>A n.108-1206G>A n.12G>A n.157G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) n.1555G>A | |
| 10 | g.84247716G>C | CA377390885 | RGR | c.205G>C (p.Ala69Pro) c.*276G>C (n.*276G>C) c.-333G>C (n.-333G>C) c.155G>C (p.Cys52Ser) c.*133G>C (n.*133G>C) n.243G>C n.108-1206G>C n.12G>C n.157G>C c.232G>C (p.Ala78Pro) n.1555G>C | |
| 10 | g.84247716G>T | CA377390886 | RGR | c.205G>T (p.Ala69Ser) c.*276G>T (n.*276G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) c.155G>T (p.Cys52Phe) c.*133G>T (n.*133G>T) n.243G>T n.108-1206G>T n.12G>T n.157G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) n.1555G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247717C>A | CA377390887 | RGR | c.206C>A (p.Ala69Asp) c.*277C>A (n.*277C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.156C>A (p.Cys52Ter) c.*134C>A (n.*134C>A) n.244C>A n.108-1205C>A n.13C>A n.158C>A c.233C>A (p.Ala78Asp) n.1556C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247717C>G | CA377390888 | RGR | c.206C>G (p.Ala69Gly) c.*277C>G (n.*277C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) c.156C>G (p.Cys52Trp) c.*134C>G (n.*134C>G) n.244C>G n.108-1205C>G n.13C>G n.158C>G c.233C>G (p.Ala78Gly) n.1556C>G | |
| 10 | g.84247717C>T | CA377390889 | RGR | c.206C>T (p.Ala69Val) c.*277C>T (n.*277C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.156C>T (p.Cys52=) c.*134C>T (n.*134C>T) n.244C>T n.108-1205C>T n.13C>T n.158C>T c.233C>T (p.Ala78Val) n.1556C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247718C>A | CA377390890 | RGR | c.207C>A (p.Ala69=) c.*278C>A (n.*278C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) c.157C>A (p.Pro53Thr) c.*135C>A (n.*135C>A) n.245C>A n.108-1204C>A n.14C>A n.159C>A c.234C>A (p.Ala78=) n.1557C>A | |
| 10 | g.84247718C>G | CA377390891 | RGR | c.207C>G (p.Ala69=) c.*278C>G (n.*278C>G) c.-331C>G (n.-331C>G) c.157C>G (p.Pro53Ala) c.*135C>G (n.*135C>G) n.245C>G n.108-1204C>G n.14C>G n.159C>G c.234C>G (p.Ala78=) n.1557C>G | |
| 10 | g.84247718C>T | CA377390892 | RGR | c.207C>T (p.Ala69=) c.*278C>T (n.*278C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) c.157C>T (p.Pro53Ser) c.*135C>T (n.*135C>T) n.245C>T n.108-1204C>T n.14C>T n.159C>T c.234C>T (p.Ala78=) n.1557C>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 10 | g.84247719C>A | CA377390893 | RGR | c.208C>A (p.Leu70Ile) c.*279C>A (n.*279C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) c.158C>A (p.Pro53His) c.*136C>A (n.*136C>A) n.246C>A n.108-1203C>A n.15C>A n.160C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) n.1558C>A | |
| 10 | g.84247719C>G | CA377390894 | RGR | c.208C>G (p.Leu70Val) c.*279C>G (n.*279C>G) c.-330C>G (n.-330C>G) c.158C>G (p.Pro53Arg) c.*136C>G (n.*136C>G) n.246C>G n.108-1203C>G n.15C>G n.160C>G c.235C>G (p.Leu79Val) n.1558C>G | |
| 10 | g.84247719C>T | CA377390895 | RGR | c.208C>T (p.Leu70Phe) c.*279C>T (n.*279C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) c.158C>T (p.Pro53Leu) c.*136C>T (n.*136C>T) n.246C>T n.108-1203C>T n.15C>T n.160C>T c.235C>T (p.Leu79Phe) n.1558C>T | |
| 10 | g.84247720T>A | CA377390897 | RGR | c.209T>A (p.Leu70His) c.*280T>A (n.*280T>A) c.-329T>A (n.-329T>A) c.159T>A (p.Pro53=) c.*137T>A (n.*137T>A) n.247T>A n.108-1202T>A n.16T>A n.161T>A c.236T>A (p.Leu79His) n.1559T>A | |
| 10 | g.84247720T>C | CA377390898 | RGR | c.209T>C (p.Leu70Pro) c.*280T>C (n.*280T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) c.159T>C (p.Pro53=) c.*137T>C (n.*137T>C) n.247T>C n.108-1202T>C n.16T>C n.161T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) n.1559T>C | |
| 10 | g.84247720T>G | CA377390896 | RGR | c.209T>G (p.Leu70Arg) c.*280T>G (n.*280T>G) c.-329T>G (n.-329T>G) c.159T>G (p.Pro53=) c.*137T>G (n.*137T>G) n.247T>G n.108-1202T>G n.16T>G n.161T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) n.1559T>G | |
| 10 | g.84247721C>A | CA377390900 | RGR | c.210C>A (p.Leu70=) c.*281C>A (n.*281C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) c.160C>A (p.Arg54Ser) c.*138C>A (n.*138C>A) n.248C>A n.108-1201C>A n.17C>A n.162C>A c.237C>A (p.Leu79=) n.1560C>A | |
| 10 | g.84247721C= | CA1924470060 | RGR | c.210C= (p.Leu70=) c.*281C= (n.*281C=) c.-328C= (n.-328C=) c.160C= (p.Arg54=) c.*138C= (n.*138C=) n.248C= n.108-1201C= n.17C= n.162C= c.237C= (p.Leu79=) n.1560C= | |
| 10 | g.84247721C>G | CA377390899 | RGR | c.210C>G (p.Leu70=) c.*281C>G (n.*281C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) c.160C>G (p.Arg54Gly) c.*138C>G (n.*138C>G) n.248C>G n.108-1201C>G n.17C>G n.162C>G c.237C>G (p.Leu79=) n.1560C>G | |
| 10 | g.84247721C>T | CA5581326 | RGR | c.210C>T (p.Leu70=) c.*281C>T (n.*281C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) c.160C>T (p.Arg54Cys) c.*138C>T (n.*138C>T) n.248C>T n.108-1201C>T n.17C>T n.162C>T c.237C>T (p.Leu79=) n.1560C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247721_84247722delinsCG | CA1924470059 | RGR | c.210_211delinsCG (p.Leu70=) c.*281_*282delinsCG (n.*281_*282delinsCG) c.-328_-327delinsCG (n.-328_-327delinsCG) c.160_161delinsCG (p.Arg54=) c.*138_*139delinsCG (n.*138_*139delinsCG) n.248_249delinsCG n.108-1201_108-1200delinsCG n.17_18delinsCG n.162_163delinsCG c.237_238delinsCG (p.Leu79=) n.1560_1561delinsCG | |
| 10 | g.84247722_84247730del | CA2788800874 | RGR | c.211_219del (p.Val71_Ala73del) c.*282_*290del (n.*282_*290del) c.-327_-319del (n.-327_-319del) c.161_169del (p.Arg54_Ser56del) c.*139_*147del (n.*139_*147del) n.249_257del n.108-1200_108-1192del n.18_26del n.163_171del c.238_246del (p.Val80_Ala82del) n.1561_1569del | |
| 10 | g.84247722del | CA5581327 | RGR | c.211del (p.Val71LeufsTer27) c.211del (p.Val71LeufsTer?) c.*282del (n.*282del) c.-327del (n.-327del) c.161del (p.Arg54LeufsTer?) c.*139del (n.*139del) n.249del n.108-1200del n.18del n.163del c.238del (p.Val80LeufsTer27) n.1561del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247722G>A | CA5581328 | RGR | c.211G>A (p.Val71Ile) c.*282G>A (n.*282G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) c.161G>A (p.Arg54His) c.*139G>A (n.*139G>A) n.249G>A n.108-1200G>A n.18G>A n.163G>A c.238G>A (p.Val80Ile) n.1561G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247722G>C | CA377390901 | RGR | c.211G>C (p.Val71Leu) c.*282G>C (n.*282G>C) c.-327G>C (n.-327G>C) c.161G>C (p.Arg54Pro) c.*139G>C (n.*139G>C) n.249G>C n.108-1200G>C n.18G>C n.163G>C c.238G>C (p.Val80Leu) n.1561G>C | |
| 10 | g.84247722G= | CA1924470061 | RGR | c.211G= (p.Val71=) c.*282G= (n.*282G=) c.-327G= (n.-327G=) c.161G= (p.Arg54=) c.*139G= (n.*139G=) n.249G= n.108-1200G= n.18G= n.163G= c.238G= (p.Val80=) n.1561G= | |
| 10 | g.84247722G>T | CA377390902 | RGR | c.211G>T (p.Val71Phe) c.*282G>T (n.*282G>T) c.-327G>T (n.-327G>T) c.161G>T (p.Arg54Leu) c.*139G>T (n.*139G>T) n.249G>T n.108-1200G>T n.18G>T n.163G>T c.238G>T (p.Val80Phe) n.1561G>T | |
| 10 | g.84247723T>A | CA377390905 | RGR | c.212T>A (p.Val71Asp) c.*283T>A (n.*283T>A) c.-326T>A (n.-326T>A) c.162T>A (p.Arg54=) c.*140T>A (n.*140T>A) n.250T>A n.108-1199T>A n.19T>A n.164T>A c.239T>A (p.Val80Asp) n.1562T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247723T>C | CA377390904 | RGR | c.212T>C (p.Val71Ala) c.*283T>C (n.*283T>C) c.-326T>C (n.-326T>C) c.162T>C (p.Arg54=) c.*140T>C (n.*140T>C) n.250T>C n.108-1199T>C n.19T>C n.164T>C c.239T>C (p.Val80Ala) n.1562T>C | |
| 10 | g.84247723T>G | CA377390903 | RGR | c.212T>G (p.Val71Gly) c.*283T>G (n.*283T>G) c.-326T>G (n.-326T>G) c.162T>G (p.Arg54=) c.*140T>G (n.*140T>G) n.250T>G n.108-1199T>G n.19T>G n.164T>G c.239T>G (p.Val80Gly) n.1562T>G | ClinVar |
| 10 | g.84247724T>A | CA377390906 | RGR | c.213T>A (p.Val71=) c.*284T>A (n.*284T>A) c.-325T>A (n.-325T>A) c.163T>A (p.Cys55Ser) c.*141T>A (n.*141T>A) n.251T>A n.108-1198T>A n.20T>A n.165T>A c.240T>A (p.Val80=) n.1563T>A | |
| 10 | g.84247724T>C | CA377390907 | RGR | c.213T>C (p.Val71=) c.*284T>C (n.*284T>C) c.-325T>C (n.-325T>C) c.163T>C (p.Cys55Arg) c.*141T>C (n.*141T>C) n.251T>C n.108-1198T>C n.20T>C n.165T>C c.240T>C (p.Val80=) n.1563T>C | |
| 10 | g.84247724T>G | CA377390908 | RGR | c.213T>G (p.Val71=) c.*284T>G (n.*284T>G) c.-325T>G (n.-325T>G) c.163T>G (p.Cys55Gly) c.*141T>G (n.*141T>G) n.251T>G n.108-1198T>G n.20T>G n.165T>G c.240T>G (p.Val80=) n.1563T>G | |
| 10 | g.84247725G>A | CA377390909 | RGR | c.214G>A (p.Ala72Thr) c.*285G>A (n.*285G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) c.164G>A (p.Cys55Tyr) c.*142G>A (n.*142G>A) n.252G>A n.108-1197G>A n.21G>A n.166G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) n.1564G>A | dbSNP |
| 10 | g.84247725G>C | CA377390910 | RGR | c.214G>C (p.Ala72Pro) c.*285G>C (n.*285G>C) c.-324G>C (n.-324G>C) c.164G>C (p.Cys55Ser) c.*142G>C (n.*142G>C) n.252G>C n.108-1197G>C n.21G>C n.166G>C c.241G>C (p.Ala81Pro) n.1564G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.84247725G= | CA1924470062 | RGR | c.214G= (p.Ala72=) c.*285G= (n.*285G=) c.-324G= (n.-324G=) c.164G= (p.Cys55=) c.*142G= (n.*142G=) n.252G= n.108-1197G= n.21G= n.166G= c.241G= (p.Ala81=) n.1564G= | |
| 10 | g.84247725G>T | CA377390911 | RGR | c.214G>T (p.Ala72Ser) c.*285G>T (n.*285G>T) c.-324G>T (n.-324G>T) c.164G>T (p.Cys55Phe) c.*142G>T (n.*142G>T) n.252G>T n.108-1197G>T n.21G>T n.166G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) n.1564G>T | |
| 10 | g.84247726C>A | CA377390912 | RGR | c.215C>A (p.Ala72Glu) c.*286C>A (n.*286C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) c.165C>A (p.Cys55Ter) c.*143C>A (n.*143C>A) n.253C>A n.108-1196C>A n.22C>A n.167C>A c.242C>A (p.Ala81Glu) n.1565C>A | |
| 10 | g.84247726C>G | CA377390914 | RGR | c.215C>G (p.Ala72Gly) c.*286C>G (n.*286C>G) c.-323C>G (n.-323C>G) c.165C>G (p.Cys55Trp) c.*143C>G (n.*143C>G) n.253C>G n.108-1196C>G n.22C>G n.167C>G c.242C>G (p.Ala81Gly) n.1565C>G | |
| 10 | g.84247726C>T | CA377390913 | RGR | c.215C>T (p.Ala72Val) c.*286C>T (n.*286C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) c.165C>T (p.Cys55=) c.*143C>T (n.*143C>T) n.253C>T n.108-1196C>T n.22C>T n.167C>T c.242C>T (p.Ala81Val) n.1565C>T | |
| 10 | g.84247727A= | CA1924470063 | RGR | c.216A= (p.Ala72=) c.*287A= (n.*287A=) c.-322A= (n.-322A=) c.166A= (p.Ser56=) c.*144A= (n.*144A=) n.254A= n.108-1195A= n.23A= n.168A= c.243A= (p.Ala81=) n.1566A= | |
| 10 | g.84247727A>C | CA377390915 | RGR | c.216A>C (p.Ala72=) c.*287A>C (n.*287A>C) c.-322A>C (n.-322A>C) c.166A>C (p.Ser56Arg) c.*144A>C (n.*144A>C) n.254A>C n.108-1195A>C n.23A>C n.168A>C c.243A>C (p.Ala81=) n.1566A>C | dbSNP |
| 10 | g.84247727A>G | CA377390916 | RGR | c.216A>G (p.Ala72=) c.*287A>G (n.*287A>G) c.-322A>G (n.-322A>G) c.166A>G (p.Ser56Gly) c.*144A>G (n.*144A>G) n.254A>G n.108-1195A>G n.23A>G n.168A>G c.243A>G (p.Ala81=) n.1566A>G | |
| 10 | g.84247727A>T | CA377390917 | RGR | c.216A>T (p.Ala72=) c.*287A>T (n.*287A>T) c.-322A>T (n.-322A>T) c.166A>T (p.Ser56Cys) c.*144A>T (n.*144A>T) n.254A>T n.108-1195A>T n.23A>T n.168A>T c.243A>T (p.Ala81=) n.1566A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247728G>A | CA377390918 | RGR | c.217G>A (p.Ala73Thr) c.*288G>A (n.*288G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) c.167G>A (p.Ser56Asn) c.*145G>A (n.*145G>A) n.255G>A n.108-1194G>A n.24G>A n.169G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) n.1567G>A | |
| 10 | g.84247728G>C | CA377390919 | RGR | c.217G>C (p.Ala73Pro) c.*288G>C (n.*288G>C) c.-321G>C (n.-321G>C) c.167G>C (p.Ser56Thr) c.*145G>C (n.*145G>C) n.255G>C n.108-1194G>C n.24G>C n.169G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) n.1567G>C | |
| 10 | g.84247728G>T | CA377390920 | RGR | c.217G>T (p.Ala73Ser) c.*288G>T (n.*288G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) c.167G>T (p.Ser56Ile) c.*145G>T (n.*145G>T) n.255G>T n.108-1194G>T n.24G>T n.169G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) n.1567G>T | |
| 10 | g.84247729C>A | CA377390921 | RGR | c.218C>A (p.Ala73Asp) c.*289C>A (n.*289C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) c.168C>A (p.Ser56Arg) c.*146C>A (n.*146C>A) n.256C>A n.108-1193C>A n.25C>A n.170C>A c.245C>A (p.Ala82Asp) n.1568C>A | |
| 10 | g.84247729C= | CA1924470064 | RGR | c.218C= (p.Ala73=) c.*289C= (n.*289C=) c.-320C= (n.-320C=) c.168C= (p.Ser56=) c.*146C= (n.*146C=) n.256C= n.108-1193C= n.25C= n.170C= c.245C= (p.Ala82=) n.1568C= | |
| 10 | g.84247729C>G | CA377390922 | RGR | c.218C>G (p.Ala73Gly) c.*289C>G (n.*289C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) c.168C>G (p.Ser56Arg) c.*146C>G (n.*146C>G) n.256C>G n.108-1193C>G n.25C>G n.170C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) n.1568C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247729C>T | CA377390923 | RGR | c.218C>T (p.Ala73Val) c.*289C>T (n.*289C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) c.168C>T (p.Ser56=) c.*146C>T (n.*146C>T) n.256C>T n.108-1193C>T n.25C>T n.170C>T c.245C>T (p.Ala82Val) n.1568C>T | |
| 10 | g.84247730C>A | CA377390924 | RGR | c.219C>A (p.Ala73=) c.*290C>A (n.*290C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) c.169C>A (p.His57Asn) c.*147C>A (n.*147C>A) n.257C>A n.108-1192C>A n.26C>A n.171C>A c.246C>A (p.Ala82=) n.1569C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247730C= | CA1924470065 | RGR | c.219C= (p.Ala73=) c.*290C= (n.*290C=) c.-319C= (n.-319C=) c.169C= (p.His57=) c.*147C= (n.*147C=) n.257C= n.108-1192C= n.26C= n.171C= c.246C= (p.Ala82=) n.1569C= | |
| 10 | g.84247730C>G | CA377390925 | RGR | c.219C>G (p.Ala73=) c.*290C>G (n.*290C>G) c.-319C>G (n.-319C>G) c.169C>G (p.His57Asp) c.*147C>G (n.*147C>G) n.257C>G n.108-1192C>G n.26C>G n.171C>G c.246C>G (p.Ala82=) n.1569C>G | |
| 10 | g.84247730C>T | CA377390926 | RGR | c.219C>T (p.Ala73=) c.*290C>T (n.*290C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) c.169C>T (p.His57Tyr) c.*147C>T (n.*147C>T) n.257C>T n.108-1192C>T n.26C>T n.171C>T c.246C>T (p.Ala82=) n.1569C>T | |
| 10 | g.84247731A>C | CA377390927 | RGR | c.220A>C (p.Thr74Pro) c.*291A>C (n.*291A>C) c.-318A>C (n.-318A>C) c.170A>C (p.His57Pro) c.*148A>C (n.*148A>C) n.258A>C n.108-1191A>C n.27A>C n.172A>C c.247A>C (p.Thr83Pro) n.1570A>C | |
| 10 | g.84247731A>G | CA377390929 | RGR | c.220A>G (p.Thr74Ala) c.*291A>G (n.*291A>G) c.-318A>G (n.-318A>G) c.170A>G (p.His57Arg) c.*148A>G (n.*148A>G) n.258A>G n.108-1191A>G n.27A>G n.172A>G c.247A>G (p.Thr83Ala) n.1570A>G | |
| 10 | g.84247731A>T | CA377390928 | RGR | c.220A>T (p.Thr74Ser) c.*291A>T (n.*291A>T) c.-318A>T (n.-318A>T) c.170A>T (p.His57Leu) c.*148A>T (n.*148A>T) n.258A>T n.108-1191A>T n.27A>T n.172A>T c.247A>T (p.Thr83Ser) n.1570A>T | |
| 10 | g.84247732C>A | CA377390930 | RGR | c.221C>A (p.Thr74Lys) c.*292C>A (n.*292C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) c.171C>A (p.His57Gln) c.*149C>A (n.*149C>A) n.259C>A n.108-1190C>A n.28C>A n.173C>A c.248C>A (p.Thr83Lys) n.1571C>A | |
| 10 | g.84247732C>G | CA377390931 | RGR | c.221C>G (p.Thr74Arg) c.*292C>G (n.*292C>G) c.-317C>G (n.-317C>G) c.171C>G (p.His57Gln) c.*149C>G (n.*149C>G) n.259C>G n.108-1190C>G n.28C>G n.173C>G c.248C>G (p.Thr83Arg) n.1571C>G | |
| 10 | g.84247732C>T | CA377390932 | RGR | c.221C>T (p.Thr74Ile) c.*292C>T (n.*292C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) c.171C>T (p.His57=) c.*149C>T (n.*149C>T) n.259C>T n.108-1190C>T n.28C>T n.173C>T c.248C>T (p.Thr83Ile) n.1571C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247733A= | CA1924470066 | RGR | c.222A= (p.Thr74=) c.*293A= (n.*293A=) c.-316A= (n.-316A=) c.172A= (p.Ile58=) c.*150A= (n.*150A=) n.260A= n.108-1189A= n.29A= n.174A= c.249A= (p.Thr83=) n.1572A= | |
| 10 | g.84247733A>C | CA377390933 | RGR | c.222A>C (p.Thr74=) c.*293A>C (n.*293A>C) c.-316A>C (n.-316A>C) c.172A>C (p.Ile58Leu) c.*150A>C (n.*150A>C) n.260A>C n.108-1189A>C n.29A>C n.174A>C c.249A>C (p.Thr83=) n.1572A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247733A>G | CA377390934 | RGR | c.222A>G (p.Thr74=) c.*293A>G (n.*293A>G) c.-316A>G (n.-316A>G) c.172A>G (p.Ile58Val) c.*150A>G (n.*150A>G) n.260A>G n.108-1189A>G n.29A>G n.174A>G c.249A>G (p.Thr83=) n.1572A>G | |
| 10 | g.84247733A>T | CA377390935 | RGR | c.222A>T (p.Thr74=) c.*293A>T (n.*293A>T) c.-316A>T (n.-316A>T) c.172A>T (p.Ile58Phe) c.*150A>T (n.*150A>T) n.260A>T n.108-1189A>T n.29A>T n.174A>T c.249A>T (p.Thr83=) n.1572A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247734T>A | CA377390936 | RGR | c.223T>A (p.Ser75Thr) c.*294T>A (n.*294T>A) c.-315T>A (n.-315T>A) c.173T>A (p.Ile58Asn) c.*151T>A (n.*151T>A) n.261T>A n.108-1188T>A n.30T>A n.175T>A c.250T>A (p.Ser84Thr) n.1573T>A | |
| 10 | g.84247734T>C | CA377390937 | RGR | c.223T>C (p.Ser75Pro) c.*294T>C (n.*294T>C) c.-315T>C (n.-315T>C) c.173T>C (p.Ile58Thr) c.*151T>C (n.*151T>C) n.261T>C n.108-1188T>C n.30T>C n.175T>C c.250T>C (p.Ser84Pro) n.1573T>C | |
| 10 | g.84247734T>G | CA377390938 | RGR | c.223T>G (p.Ser75Ala) c.*294T>G (n.*294T>G) c.-315T>G (n.-315T>G) c.173T>G (p.Ile58Ser) c.*151T>G (n.*151T>G) n.261T>G n.108-1188T>G n.30T>G n.175T>G c.250T>G (p.Ser84Ala) n.1573T>G | |
| 10 | g.84247735C>A | CA377390939 | RGR | c.224C>A (p.Ser75Tyr) c.*295C>A (n.*295C>A) c.-314C>A (n.-314C>A) c.174C>A (p.Ile58=) c.*152C>A (n.*152C>A) n.262C>A n.108-1187C>A n.31C>A n.176C>A c.251C>A (p.Ser84Tyr) n.1574C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247735C= | CA1924470067 | RGR | c.224C= (p.Ser75=) c.*295C= (n.*295C=) c.-314C= (n.-314C=) c.174C= (p.Ile58=) c.*152C= (n.*152C=) n.262C= n.108-1187C= n.31C= n.176C= c.251C= (p.Ser84=) n.1574C= | |
| 10 | g.84247735C>G | CA377390940 | RGR | c.224C>G (p.Ser75Cys) c.*295C>G (n.*295C>G) c.-314C>G (n.-314C>G) c.174C>G (p.Ile58Met) c.*152C>G (n.*152C>G) n.262C>G n.108-1187C>G n.31C>G n.176C>G c.251C>G (p.Ser84Cys) n.1574C>G | |
| 10 | g.84247735C>T | CA377390941 | RGR | c.224C>T (p.Ser75Phe) c.*295C>T (n.*295C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) c.174C>T (p.Ile58=) c.*152C>T (n.*152C>T) n.262C>T n.108-1187C>T n.31C>T n.176C>T c.251C>T (p.Ser84Phe) n.1574C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247736C>A | CA377390943 | RGR | c.225C>A (p.Ser75=) c.*296C>A (n.*296C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) c.175C>A (p.Gln59Lys) c.*153C>A (n.*153C>A) n.263C>A n.108-1186C>A n.32C>A n.177C>A c.252C>A (p.Ser84=) n.1575C>A | |
| 10 | g.84247736C= | CA1924470068 | RGR | c.225C= (p.Ser75=) c.*296C= (n.*296C=) c.-313C= (n.-313C=) c.175C= (p.Gln59=) c.*153C= (n.*153C=) n.263C= n.108-1186C= n.32C= n.177C= c.252C= (p.Ser84=) n.1575C= | |
| 10 | g.84247736C>G | CA377390942 | RGR | c.225C>G (p.Ser75=) c.*296C>G (n.*296C>G) c.-313C>G (n.-313C>G) c.175C>G (p.Gln59Glu) c.*153C>G (n.*153C>G) n.263C>G n.108-1186C>G n.32C>G n.177C>G c.252C>G (p.Ser84=) n.1575C>G | |
| 10 | g.84247736C>T | CA5581329 | RGR | c.225C>T (p.Ser75=) c.*296C>T (n.*296C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) c.175C>T (p.Gln59Ter) c.*153C>T (n.*153C>T) n.263C>T n.108-1186C>T n.32C>T n.177C>T c.252C>T (p.Ser84=) n.1575C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247737A>C | CA377390944 | RGR | c.226A>C (p.Ser76Arg) c.*297A>C (n.*297A>C) c.-312A>C (n.-312A>C) c.176A>C (p.Gln59Pro) c.*154A>C (n.*154A>C) n.264A>C n.108-1185A>C n.33A>C n.178A>C c.253A>C (p.Ser85Arg) n.1576A>C | |
| 10 | g.84247737A>G | CA377390945 | RGR | c.226A>G (p.Ser76Gly) c.*297A>G (n.*297A>G) c.-312A>G (n.-312A>G) c.176A>G (p.Gln59Arg) c.*154A>G (n.*154A>G) n.264A>G n.108-1185A>G n.33A>G n.178A>G c.253A>G (p.Ser85Gly) n.1576A>G | |
| 10 | g.84247737A>T | CA377390946 | RGR | c.226A>T (p.Ser76Cys) c.*297A>T (n.*297A>T) c.-312A>T (n.-312A>T) c.176A>T (p.Gln59Leu) c.*154A>T (n.*154A>T) n.264A>T n.108-1185A>T n.33A>T n.178A>T c.253A>T (p.Ser85Cys) n.1576A>T | |
| 10 | g.84247738G>A | CA377390947 | RGR | c.227G>A (p.Ser76Asn) c.*298G>A (n.*298G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) c.177G>A (p.Gln59=) c.*155G>A (n.*155G>A) n.265G>A n.108-1184G>A n.34G>A n.179G>A c.254G>A (p.Ser85Asn) n.1577G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247738G>C | CA377390948 | RGR | c.227G>C (p.Ser76Thr) c.*298G>C (n.*298G>C) c.-311G>C (n.-311G>C) c.177G>C (p.Gln59His) c.*155G>C (n.*155G>C) n.265G>C n.108-1184G>C n.34G>C n.179G>C c.254G>C (p.Ser85Thr) n.1577G>C | |
| 10 | g.84247738G>T | CA377390949 | RGR | c.227G>T (p.Ser76Ile) c.*298G>T (n.*298G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) c.177G>T (p.Gln59His) c.*155G>T (n.*155G>T) n.265G>T n.108-1184G>T n.34G>T n.179G>T c.254G>T (p.Ser85Ile) n.1577G>T | |
| 10 | g.84247738_84247739delinsGC | CA1924470069 | RGR | c.227_228delinsGC (p.Ser76=) c.*298_*299delinsGC (n.*298_*299delinsGC) c.-311_-310delinsGC (n.-311_-310delinsGC) c.177_178delinsGC (p.Gln59=) c.*155_*156delinsGC (n.*155_*156delinsGC) n.265_266delinsGC n.108-1184_108-1183delinsGC n.34_35delinsGC n.179_180delinsGC c.254_255delinsGC (p.Ser85=) n.1577_1578delinsGC | |
| 10 | g.84247739C>A | CA210400881 | RGR | c.228C>A (p.Ser76Arg) c.*299C>A (n.*299C>A) c.-310C>A (n.-310C>A) c.178C>A (p.Pro60Thr) c.*156C>A (n.*156C>A) n.266C>A n.108-1183C>A n.35C>A n.180C>A c.255C>A (p.Ser85Arg) n.1578C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247739C= | CA1924470070 | RGR | c.228C= (p.Ser76=) c.*299C= (n.*299C=) c.-310C= (n.-310C=) c.178C= (p.Pro60=) c.*156C= (n.*156C=) n.266C= n.108-1183C= n.35C= n.180C= c.255C= (p.Ser85=) n.1578C= | |
| 10 | g.84247739C>G | CA5581330 | RGR | c.228C>G (p.Ser76Arg) c.*299C>G (n.*299C>G) c.-310C>G (n.-310C>G) c.178C>G (p.Pro60Ala) c.*156C>G (n.*156C>G) n.266C>G n.108-1183C>G n.35C>G n.180C>G c.255C>G (p.Ser85Arg) n.1578C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247739C>T | CA377390950 | RGR | c.228C>T (p.Ser76=) c.*299C>T (n.*299C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) c.178C>T (p.Pro60Ser) c.*156C>T (n.*156C>T) n.266C>T n.108-1183C>T n.35C>T n.180C>T c.255C>T (p.Ser85=) n.1578C>T | |
| 10 | g.84247740del | CA594886965 | RGR | c.229del (p.Leu77PhefsTer21) c.229del (p.Leu77PhefsTer25) c.*300del (n.*300del) c.-309del (n.-309del) c.179del (p.Pro60LeufsTer?) c.229del (p.Leu77PhefsTer?) c.*157del (n.*157del) n.267del n.108-1182del n.36del n.181del c.256del (p.Leu86PhefsTer21) n.1579del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247740C>A | CA377390951 | RGR | c.229C>A (p.Leu77Ile) c.*300C>A (n.*300C>A) c.-309C>A (n.-309C>A) c.179C>A (p.Pro60His) c.*157C>A (n.*157C>A) n.267C>A n.108-1182C>A n.36C>A n.181C>A c.256C>A (p.Leu86Ile) n.1579C>A | |
| 10 | g.84247740C= | CA1924470071 | RGR | c.229C= (p.Leu77=) c.*300C= (n.*300C=) c.-309C= (n.-309C=) c.179C= (p.Pro60=) c.*157C= (n.*157C=) n.267C= n.108-1182C= n.36C= n.181C= c.256C= (p.Leu86=) n.1579C= | |
| 10 | g.84247740C>G | CA377390952 | RGR | c.229C>G (p.Leu77Val) c.*300C>G (n.*300C>G) c.-309C>G (n.-309C>G) c.179C>G (p.Pro60Arg) c.*157C>G (n.*157C>G) n.267C>G n.108-1182C>G n.36C>G n.181C>G c.256C>G (p.Leu86Val) n.1579C>G | |
| 10 | g.84247740C>T | CA5581331 | RGR | c.229C>T (p.Leu77Phe) c.*300C>T (n.*300C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) c.179C>T (p.Pro60Leu) c.*157C>T (n.*157C>T) n.267C>T n.108-1182C>T n.36C>T n.181C>T c.256C>T (p.Leu86Phe) n.1579C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247741T>A | CA377390954 | RGR | c.230T>A (p.Leu77His) c.*301T>A (n.*301T>A) c.-308T>A (n.-308T>A) c.180T>A (p.Pro60=) c.*158T>A (n.*158T>A) n.268T>A n.108-1181T>A n.37T>A n.182T>A c.257T>A (p.Leu86His) n.1580T>A | |
| 10 | g.84247741T>C | CA377390953 | RGR | c.230T>C (p.Leu77Pro) c.*301T>C (n.*301T>C) c.-308T>C (n.-308T>C) c.180T>C (p.Pro60=) c.*158T>C (n.*158T>C) n.268T>C n.108-1181T>C n.37T>C n.182T>C c.257T>C (p.Leu86Pro) n.1580T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247741T>G | CA5581332 | RGR | c.230T>G (p.Leu77Arg) c.*301T>G (n.*301T>G) c.-308T>G (n.-308T>G) c.180T>G (p.Pro60=) c.*158T>G (n.*158T>G) n.268T>G n.108-1181T>G n.37T>G n.182T>G c.257T>G (p.Leu86Arg) n.1580T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247741T= | CA1924470072 | RGR | c.230T= (p.Leu77=) c.*301T= (n.*301T=) c.-308T= (n.-308T=) c.180T= (p.Pro60=) c.*158T= (n.*158T=) n.268T= n.108-1181T= n.37T= n.182T= c.257T= (p.Leu86=) n.1580T= | |
| 10 | g.84247742T>A | CA377390955 | RGR | c.231T>A (p.Leu77=) c.*302T>A (n.*302T>A) c.-307T>A (n.-307T>A) c.181T>A (p.Ser61Thr) c.*159T>A (n.*159T>A) n.269T>A n.108-1180T>A n.38T>A n.183T>A c.258T>A (p.Leu86=) n.1581T>A | |
| 10 | g.84247742T>C | CA377390957 | RGR | c.231T>C (p.Leu77=) c.*302T>C (n.*302T>C) c.-307T>C (n.-307T>C) c.181T>C (p.Ser61Pro) c.*159T>C (n.*159T>C) n.269T>C n.108-1180T>C n.38T>C n.183T>C c.258T>C (p.Leu86=) n.1581T>C | |
| 10 | g.84247742T>G | CA377390956 | RGR | c.231T>G (p.Leu77=) c.*302T>G (n.*302T>G) c.-307T>G (n.-307T>G) c.181T>G (p.Ser61Ala) c.*159T>G (n.*159T>G) n.269T>G n.108-1180T>G n.38T>G n.183T>G c.258T>G (p.Leu86=) n.1581T>G | |
| 10 | g.84247743C>A | CA377390958 | RGR | c.232C>A (p.Leu78Ile) c.*303C>A (n.*303C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) c.182C>A (p.Ser61Tyr) c.*160C>A (n.*160C>A) n.270C>A n.108-1179C>A n.39C>A n.184C>A c.259C>A (p.Leu87Ile) n.1582C>A | |
| 10 | g.84247743C= | CA1924470073 | RGR | c.232C= (p.Leu78=) c.*303C= (n.*303C=) c.-306C= (n.-306C=) c.182C= (p.Ser61=) c.*160C= (n.*160C=) n.270C= n.108-1179C= n.39C= n.184C= c.259C= (p.Leu87=) n.1582C= | |
| 10 | g.84247743C>G | CA377390959 | RGR | c.232C>G (p.Leu78Val) c.*303C>G (n.*303C>G) c.-306C>G (n.-306C>G) c.182C>G (p.Ser61Cys) c.*160C>G (n.*160C>G) n.270C>G n.108-1179C>G n.39C>G n.184C>G c.259C>G (p.Leu87Val) n.1582C>G | |
| 10 | g.84247743C>T | CA377390960 | RGR | c.232C>T (p.Leu78Phe) c.*303C>T (n.*303C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) c.182C>T (p.Ser61Phe) c.*160C>T (n.*160C>T) n.270C>T n.108-1179C>T n.39C>T n.184C>T c.259C>T (p.Leu87Phe) n.1582C>T | dbSNP |
| 10 | g.84247744_84247746del | CA2531240593 | RGR | c.233_235del (p.Leu78del) c.*304_*306del (n.*304_*306del) c.-305_-303del (n.-305_-303del) c.183_185del (p.Pro62del) c.*161_*163del (n.*161_*163del) n.271_273del n.108-1178_108-1176del n.40_42del n.185_187del c.260_262del (p.Leu87del) n.1583_1585del | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247747_84247762del | CA2609963840 | RGR | c.236_236+15del c.*307_*307+15del c.-302_-302+15del c.186_186+15del c.*164_*164+15del n.274_289del n.274_274+15del n.108-1175_108-1160del n.43_43+15del n.188_203del c.263_263+15del n.1586_1586+15del | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247744T>A | CA377390961 | RGR | c.233T>A (p.Leu78His) c.*304T>A (n.*304T>A) c.-305T>A (n.-305T>A) c.183T>A (p.Ser61=) c.*161T>A (n.*161T>A) n.271T>A n.108-1178T>A n.40T>A n.185T>A c.260T>A (p.Leu87His) n.1583T>A | |
| 10 | g.84247744T>C | CA377390962 | RGR | c.233T>C (p.Leu78Pro) c.*304T>C (n.*304T>C) c.-305T>C (n.-305T>C) c.183T>C (p.Ser61=) c.*161T>C (n.*161T>C) n.271T>C n.108-1178T>C n.40T>C n.185T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) n.1583T>C | |
| 10 | g.84247744T>G | CA377390963 | RGR | c.233T>G (p.Leu78Arg) c.*304T>G (n.*304T>G) c.-305T>G (n.-305T>G) c.183T>G (p.Ser61=) c.*161T>G (n.*161T>G) n.271T>G n.108-1178T>G n.40T>G n.185T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) n.1583T>G | |
| 10 | g.84247745C>A | CA377390964 | RGR | c.234C>A (p.Leu78=) c.*305C>A (n.*305C>A) c.-304C>A (n.-304C>A) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.*162C>A (n.*162C>A) n.272C>A n.108-1177C>A n.41C>A n.186C>A c.261C>A (p.Leu87=) n.1584C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247745C= | CA1924470074 | RGR | c.234C= (p.Leu78=) c.*305C= (n.*305C=) c.-304C= (n.-304C=) c.184C= (p.Pro62=) c.*162C= (n.*162C=) n.272C= n.108-1177C= n.41C= n.186C= c.261C= (p.Leu87=) n.1584C= | |
| 10 | g.84247745C>G | CA377390965 | RGR | c.234C>G (p.Leu78=) c.*305C>G (n.*305C>G) c.-304C>G (n.-304C>G) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.*162C>G (n.*162C>G) n.272C>G n.108-1177C>G n.41C>G n.186C>G c.261C>G (p.Leu87=) n.1584C>G | |
| 10 | g.84247745C>T | CA377390966 | RGR | c.234C>T (p.Leu78=) c.*305C>T (n.*305C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.*162C>T (n.*162C>T) n.272C>T n.108-1177C>T n.41C>T n.186C>T c.261C>T (p.Leu87=) n.1584C>T | dbSNP |
| 10 | g.84247745_84247746insACAA | CA2788800876 | RGR | c.234_235insACAA (p.Arg79ThrfsTer?) c.*305_*306insACAA (n.*305_*306insACAA) c.-304_-303insACAA (n.-304_-303insACAA) c.184_185insACAA (p.Pro62HisfsTer21) c.*162_*163insACAA (n.*162_*163insACAA) c.184_185insACAA (p.Pro62HisfsTer25) n.272_273insACAA n.108-1177_108-1176insACAA n.41_42insACAA n.186_187insACAA c.261_262insACAA (p.Arg88ThrfsTer?) n.1584_1585insACAA | |
| 10 | g.84247746C>A | CA5581334 | RGR | c.235C>A (p.Arg79=) c.235C>A (p.Arg79Ser) c.*306C>A (n.*306C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) c.185C>A (p.Pro62Gln) c.*163C>A (n.*163C>A) n.273C>A n.108-1176C>A n.42C>A n.187C>A c.262C>A (p.Arg88=) n.1585C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247746C= | CA1924470075 | RGR | c.235C= (p.Arg79=) c.*306C= (n.*306C=) c.-303C= (n.-303C=) c.185C= (p.Pro62=) c.*163C= (n.*163C=) n.273C= n.108-1176C= n.42C= n.187C= c.262C= (p.Arg88=) n.1585C= | |
| 10 | g.84247746C>G | CA377390967 | RGR | c.235C>G (p.Arg79Gly) c.*306C>G (n.*306C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.*163C>G (n.*163C>G) n.273C>G n.108-1176C>G n.42C>G n.187C>G c.262C>G (p.Arg88Gly) n.1585C>G | |
| 10 | g.84247746C>T | CA5581333 | RGR | c.235C>T (p.Arg79Trp) c.235C>T (p.Arg79Cys) c.*306C>T (n.*306C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.*163C>T (n.*163C>T) n.273C>T n.108-1176C>T n.42C>T n.187C>T c.262C>T (p.Arg88Trp) n.1585C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.84247746_84247747delinsAT | CA241380 | RGR | c.235_236delinsAT (p.Arg79Met) c.235_236delinsAT (p.Arg79Ile) c.*306_*307delinsAT (n.*306_*307delinsAT) c.-303_-302delinsAT (n.-303_-302delinsAT) c.185_186delinsAT (p.Pro62His) c.*163_*164delinsAT (n.*163_*164delinsAT) n.273_274delinsAT n.108-1176_108-1175delinsAT n.42_43delinsAT n.187_188delinsAT c.262_263delinsAT (p.Arg88Met) n.1585_1586delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.84247746_84247747delinsCG | CA1924470076 | RGR | c.235_236delinsCG (p.Arg79=) c.*306_*307delinsCG (n.*306_*307delinsCG) c.-303_-302delinsCG (n.-303_-302delinsCG) c.185_186delinsCG (p.Pro62=) c.*163_*164delinsCG (n.*163_*164delinsCG) n.273_274delinsCG n.108-1176_108-1175delinsCG n.42_43delinsCG n.187_188delinsCG c.262_263delinsCG (p.Arg88=) n.1585_1586delinsCG | |
| 10 | g.84247746_84247747insA | CA2788800880 | RGR | c.235_236insA (p.Arg79GlnfsTer?) c.*306_*307insA (n.*306_*307insA) c.-303_-302insA (n.-303_-302insA) c.185_186insA (p.Ala63GlyfsTer19) c.*163_*164insA (n.*163_*164insA) c.185_186insA (p.Cys63ValfsTer23) n.273_274insA n.108-1176_108-1175insA n.42_43insA n.187_188insA c.262_263insA (p.Arg88GlnfsTer?) n.1585_1586insA | |
| 10 | g.84247747G>A | CA5581335 | RGR | c.236G>A (p.Arg79Gln) c.236G>A (p.Arg79His) c.*307G>A (n.*307G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) c.186G>A (p.Pro62=) c.*164G>A (n.*164G>A) n.274G>A n.108-1175G>A n.43G>A n.188G>A c.263G>A (p.Arg88Gln) n.1586G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247747G>C | CA377390968 | RGR | c.236G>C (p.Arg79Pro) c.*307G>C (n.*307G>C) c.-302G>C (n.-302G>C) c.186G>C (p.Pro62=) c.*164G>C (n.*164G>C) n.274G>C n.108-1175G>C n.43G>C n.188G>C c.263G>C (p.Arg88Pro) n.1586G>C | |
| 10 | g.84247747G= | CA1924470077 | RGR | c.236G= (p.Arg79=) c.*307G= (n.*307G=) c.-302G= (n.-302G=) c.186G= (p.Pro62=) c.*164G= (n.*164G=) n.274G= n.108-1175G= n.43G= n.188G= c.263G= (p.Arg88=) n.1586G= | |
| 10 | g.84247747G>T | CA5581336 | RGR | c.236G>T (p.Arg79Leu) c.*307G>T (n.*307G>T) c.-302G>T (n.-302G>T) c.186G>T (p.Pro62=) c.*164G>T (n.*164G>T) n.274G>T n.108-1175G>T n.43G>T n.188G>T c.263G>T (p.Arg88Leu) n.1586G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247748G>A | CA377390969 | RGR | c.236+1G>A (n.236+1G>A) c.*307+1G>A (n.*307+1G>A) c.-302+1G>A (n.-302+1G>A) c.186+1G>A (n.186+1G>A) c.*164+1G>A (n.*164+1G>A) n.275G>A n.274+1G>A n.108-1174G>A n.43+1G>A n.189G>A c.263+1G>A (n.263+1G>A) n.1586+1G>A | |
| 10 | g.84247748G>C | CA377390970 | RGR | c.236+1G>C (n.236+1G>C) c.*307+1G>C (n.*307+1G>C) c.-302+1G>C (n.-302+1G>C) c.186+1G>C (n.186+1G>C) c.*164+1G>C (n.*164+1G>C) n.275G>C n.274+1G>C n.108-1174G>C n.43+1G>C n.189G>C c.263+1G>C (n.263+1G>C) n.1586+1G>C | |
| 10 | g.84247748G>T | CA377390971 | RGR | c.236+1G>T (n.236+1G>T) c.*307+1G>T (n.*307+1G>T) c.-302+1G>T (n.-302+1G>T) c.186+1G>T (n.186+1G>T) c.*164+1G>T (n.*164+1G>T) n.275G>T n.274+1G>T n.108-1174G>T n.43+1G>T n.189G>T c.263+1G>T (n.263+1G>T) n.1586+1G>T | |
| 10 | g.84247749T>A | CA377390972 | RGR | c.236+2T>A (n.236+2T>A) c.*307+2T>A (n.*307+2T>A) c.-302+2T>A (n.-302+2T>A) c.186+2T>A (n.186+2T>A) c.*164+2T>A (n.*164+2T>A) n.276T>A n.274+2T>A n.108-1173T>A n.43+2T>A n.190T>A c.263+2T>A (n.263+2T>A) n.1586+2T>A | |
| 10 | g.84247749T>C | CA377390973 | RGR | c.236+2T>C (n.236+2T>C) c.*307+2T>C (n.*307+2T>C) c.-302+2T>C (n.-302+2T>C) c.186+2T>C (n.186+2T>C) c.*164+2T>C (n.*164+2T>C) n.276T>C n.274+2T>C n.108-1173T>C n.43+2T>C n.190T>C c.263+2T>C (n.263+2T>C) n.1586+2T>C | COSMIC |
| 10 | g.84247749T>G | CA377390974 | RGR | c.236+2T>G (n.236+2T>G) c.*307+2T>G (n.*307+2T>G) c.-302+2T>G (n.-302+2T>G) c.186+2T>G (n.186+2T>G) c.*164+2T>G (n.*164+2T>G) n.276T>G n.274+2T>G n.108-1173T>G n.43+2T>G n.190T>G c.263+2T>G (n.263+2T>G) n.1586+2T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247750A>G | CA2609963858 | RGR | c.236+3A>G (n.236+3A>G) c.*307+3A>G (n.*307+3A>G) c.-302+3A>G (n.-302+3A>G) c.186+3A>G (n.186+3A>G) c.*164+3A>G (n.*164+3A>G) n.277A>G n.274+3A>G n.108-1172A>G n.43+3A>G n.191A>G c.263+3A>G (n.263+3A>G) n.1586+3A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247751C>G | CA2574598336 | RGR | c.236+4C>G (n.236+4C>G) c.*307+4C>G (n.*307+4C>G) c.-302+4C>G (n.-302+4C>G) c.186+4C>G (n.186+4C>G) c.*164+4C>G (n.*164+4C>G) n.278C>G n.274+4C>G n.108-1171C>G n.43+4C>G n.192C>G c.263+4C>G (n.263+4C>G) n.1586+4C>G | |
| 10 | g.84247751C>T | CA2609963859 | RGR | c.236+4C>T (n.236+4C>T) c.*307+4C>T (n.*307+4C>T) c.-302+4C>T (n.-302+4C>T) c.186+4C>T (n.186+4C>T) c.*164+4C>T (n.*164+4C>T) n.278C>T n.274+4C>T n.108-1171C>T n.43+4C>T n.192C>T c.263+4C>T (n.263+4C>T) n.1586+4C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247752C= | CA1924470078 | RGR | c.236+5C= (n.236+5C=) c.*307+5C= (n.*307+5C=) c.-302+5C= (n.-302+5C=) c.186+5C= (n.186+5C=) c.*164+5C= (n.*164+5C=) n.279C= n.274+5C= n.108-1170C= n.43+5C= n.193C= c.263+5C= (n.263+5C=) n.1586+5C= | |
| 10 | g.84247752C>T | CA594886966 | RGR | c.236+5C>T (n.236+5C>T) c.*307+5C>T (n.*307+5C>T) c.-302+5C>T (n.-302+5C>T) c.186+5C>T (n.186+5C>T) c.*164+5C>T (n.*164+5C>T) n.279C>T n.274+5C>T n.108-1170C>T n.43+5C>T n.193C>T c.263+5C>T (n.263+5C>T) n.1586+5C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.84247753A>G | CA2574598337 | RGR | c.236+6A>G (n.236+6A>G) c.*307+6A>G (n.*307+6A>G) c.-302+6A>G (n.-302+6A>G) c.186+6A>G (n.186+6A>G) c.*164+6A>G (n.*164+6A>G) n.280A>G n.274+6A>G n.108-1169A>G n.43+6A>G n.194A>G c.263+6A>G (n.263+6A>G) n.1586+6A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247754G>A | CA2609963861 | RGR | c.236+7G>A (n.236+7G>A) c.*307+7G>A (n.*307+7G>A) c.-302+7G>A (n.-302+7G>A) c.186+7G>A (n.186+7G>A) c.*164+7G>A (n.*164+7G>A) n.281G>A n.274+7G>A n.108-1168G>A n.43+7G>A n.195G>A c.263+7G>A (n.263+7G>A) n.1586+7G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247754G= | CA1924470079 | RGR | c.236+7G= (n.236+7G=) c.*307+7G= (n.*307+7G=) c.-302+7G= (n.-302+7G=) c.186+7G= (n.186+7G=) c.*164+7G= (n.*164+7G=) n.281G= n.274+7G= n.108-1168G= n.43+7G= n.195G= c.263+7G= (n.263+7G=) n.1586+7G= | |
| 10 | g.84247755C>G | CA2609963866 | RGR | c.236+8C>G (n.236+8C>G) c.*307+8C>G (n.*307+8C>G) c.-302+8C>G (n.-302+8C>G) c.186+8C>G (n.186+8C>G) c.*164+8C>G (n.*164+8C>G) n.282C>G n.274+8C>G n.108-1167C>G n.43+8C>G n.196C>G c.263+8C>G (n.263+8C>G) n.1586+8C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247759dup | CA5581337 | RGR | c.236+12dup (n.236+12dup) c.*307+12dup (n.*307+12dup) c.-302+12dup (n.-302+12dup) c.186+12dup (n.186+12dup) c.*164+12dup (n.*164+12dup) n.286dup n.274+12dup n.108-1163dup n.43+12dup n.200dup c.263+12dup (n.263+12dup) n.1586+12dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247756C>T | CA2609963868 | RGR | c.236+9C>T (n.236+9C>T) c.*307+9C>T (n.*307+9C>T) c.-302+9C>T (n.-302+9C>T) c.186+9C>T (n.186+9C>T) c.*164+9C>T (n.*164+9C>T) n.283C>T n.274+9C>T n.108-1166C>T n.43+9C>T n.197C>T c.263+9C>T (n.263+9C>T) n.1586+9C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247757C= | CA1924470080 | RGR | c.236+10C= (n.236+10C=) c.*307+10C= (n.*307+10C=) c.-302+10C= (n.-302+10C=) c.186+10C= (n.186+10C=) c.*164+10C= (n.*164+10C=) n.284C= n.274+10C= n.108-1165C= n.43+10C= n.198C= c.263+10C= (n.263+10C=) n.1586+10C= | |
| 10 | g.84247757C>T | CA210400889 | RGR | c.236+10C>T (n.236+10C>T) c.*307+10C>T (n.*307+10C>T) c.-302+10C>T (n.-302+10C>T) c.186+10C>T (n.186+10C>T) c.*164+10C>T (n.*164+10C>T) n.284C>T n.274+10C>T n.108-1165C>T n.43+10C>T n.198C>T c.263+10C>T (n.263+10C>T) n.1586+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247759C= | CA1924470081 | RGR | c.236+12C= (n.236+12C=) c.*307+12C= (n.*307+12C=) c.-302+12C= (n.-302+12C=) c.186+12C= (n.186+12C=) c.*164+12C= (n.*164+12C=) n.286C= n.274+12C= n.108-1163C= n.43+12C= n.200C= c.263+12C= (n.263+12C=) n.1586+12C= | |
| 10 | g.84247759C>G | CA594886967 | RGR | c.236+12C>G (n.236+12C>G) c.*307+12C>G (n.*307+12C>G) c.-302+12C>G (n.-302+12C>G) c.186+12C>G (n.186+12C>G) c.*164+12C>G (n.*164+12C>G) n.286C>G n.274+12C>G n.108-1163C>G n.43+12C>G n.200C>G c.263+12C>G (n.263+12C>G) n.1586+12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247759_84247760insAGT | CA2788800882 | RGR | c.236+12_236+13insAGT (n.236+12_236+13insAGT) c.*307+12_*307+13insAGT (n.*307+12_*307+13insAGT) c.-302+12_-302+13insAGT (n.-302+12_-302+13insAGT) c.186+12_186+13insAGT (n.186+12_186+13insAGT) c.*164+12_*164+13insAGT (n.*164+12_*164+13insAGT) n.286_287insAGT n.274+12_274+13insAGT n.108-1163_108-1162insAGT n.43+12_43+13insAGT n.200_201insAGT c.263+12_263+13insAGT (n.263+12_263+13insAGT) n.1586+12_1586+13insAGT | |
| 10 | g.84247760T>A | CA5581338 | RGR | c.236+13T>A (n.236+13T>A) c.*307+13T>A (n.*307+13T>A) c.-302+13T>A (n.-302+13T>A) c.186+13T>A (n.186+13T>A) c.*164+13T>A (n.*164+13T>A) n.287T>A n.274+13T>A n.108-1162T>A n.43+13T>A n.201T>A c.263+13T>A (n.263+13T>A) n.1586+13T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247760T= | CA1924470082 | RGR | c.236+13T= (n.236+13T=) c.*307+13T= (n.*307+13T=) c.-302+13T= (n.-302+13T=) c.186+13T= (n.186+13T=) c.*164+13T= (n.*164+13T=) n.287T= n.274+13T= n.108-1162T= n.43+13T= n.201T= c.263+13T= (n.263+13T=) n.1586+13T= | |
| 10 | g.84247761C= | CA1924470083 | RGR | c.236+14C= (n.236+14C=) c.*307+14C= (n.*307+14C=) c.-302+14C= (n.-302+14C=) c.186+14C= (n.186+14C=) c.*164+14C= (n.*164+14C=) n.288C= n.274+14C= n.108-1161C= n.43+14C= n.202C= c.263+14C= (n.263+14C=) n.1586+14C= | |
| 10 | g.84247761C>T | CA5581339 | RGR | c.236+14C>T (n.236+14C>T) c.*307+14C>T (n.*307+14C>T) c.-302+14C>T (n.-302+14C>T) c.186+14C>T (n.186+14C>T) c.*164+14C>T (n.*164+14C>T) n.288C>T n.274+14C>T n.108-1161C>T n.43+14C>T n.202C>T c.263+14C>T (n.263+14C>T) n.1586+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247762_84247764del | CA2788800883 | RGR | c.236+15_236+17del (n.236+15_236+17del) c.*307+15_*307+17del (n.*307+15_*307+17del) c.-302+15_-302+17del (n.-302+15_-302+17del) c.186+15_186+17del (n.186+15_186+17del) c.*164+15_*164+17del (n.*164+15_*164+17del) n.289_291del n.274+15_274+17del n.108-1160_108-1158del n.43+15_43+17del n.203_205del c.263+15_263+17del (n.263+15_263+17del) n.1586+15_1586+17del | |
| 10 | g.84247763C= | CA1924470084 | RGR | c.236+16C= (n.236+16C=) c.*307+16C= (n.*307+16C=) c.-302+16C= (n.-302+16C=) c.186+16C= (n.186+16C=) c.*164+16C= (n.*164+16C=) n.290C= n.274+16C= n.108-1159C= n.43+16C= n.204C= c.263+16C= (n.263+16C=) n.1586+16C= | |
| 10 | g.84247763C>T | CA1924470085 | RGR | c.236+16C>T (n.236+16C>T) c.*307+16C>T (n.*307+16C>T) c.-302+16C>T (n.-302+16C>T) c.186+16C>T (n.186+16C>T) c.*164+16C>T (n.*164+16C>T) n.290C>T n.274+16C>T n.108-1159C>T n.43+16C>T n.204C>T c.263+16C>T (n.263+16C>T) n.1586+16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247763_84247764insAAACACACCCAACA | CA2788800884 | RGR | c.236+16_236+17insAAACACACCCAACA (n.236+16_236+17insAAACACACCCAACA) c.*307+16_*307+17insAAACACACCCAACA (n.*307+16_*307+17insAAACACACCCAACA) c.-302+16_-302+17insAAACACACCCAACA (n.-302+16_-302+17insAAACACACCCAACA) c.186+16_186+17insAAACACACCCAACA (n.186+16_186+17insAAACACACCCAACA) c.*164+16_*164+17insAAACACACCCAACA (n.*164+16_*164+17insAAACACACCCAACA) n.290_291insAAACACACCCAACA n.274+16_274+17insAAACACACCCAACA n.108-1159_108-1158insAAACACACCCAACA n.43+16_43+17insAAACACACCCAACA n.204_205insAAACACACCCAACA c.263+16_263+17insAAACACACCCAACA (n.263+16_263+17insAAACACACCCAACA) n.1586+16_1586+17insAAACACACCCAACA | |
| 10 | g.84247764C= | CA1924470086 | RGR | c.236+17C= (n.236+17C=) c.*307+17C= (n.*307+17C=) c.-302+17C= (n.-302+17C=) c.186+17C= (n.186+17C=) c.*164+17C= (n.*164+17C=) n.291C= n.274+17C= n.108-1158C= n.43+17C= n.205C= c.263+17C= (n.263+17C=) n.1586+17C= | |
| 10 | g.84247764C>T | CA210400893 | RGR | c.236+17C>T (n.236+17C>T) c.*307+17C>T (n.*307+17C>T) c.-302+17C>T (n.-302+17C>T) c.186+17C>T (n.186+17C>T) c.*164+17C>T (n.*164+17C>T) n.291C>T n.274+17C>T n.108-1158C>T n.43+17C>T n.205C>T c.263+17C>T (n.263+17C>T) n.1586+17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247765A>T | CA2609963871 | RGR | c.236+18A>T (n.236+18A>T) c.*307+18A>T (n.*307+18A>T) c.-302+18A>T (n.-302+18A>T) c.186+18A>T (n.186+18A>T) c.*164+18A>T (n.*164+18A>T) n.292A>T n.274+18A>T n.108-1157A>T n.43+18A>T n.206A>T c.263+18A>T (n.263+18A>T) n.1586+18A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247766G>A | CA2788800885 | RGR | c.236+19G>A (n.236+19G>A) c.*307+19G>A (n.*307+19G>A) c.-302+19G>A (n.-302+19G>A) c.186+19G>A (n.186+19G>A) c.*164+19G>A (n.*164+19G>A) n.293G>A n.274+19G>A n.108-1156G>A n.43+19G>A n.207G>A c.263+19G>A (n.263+19G>A) n.1586+19G>A | |
| 10 | g.84247766G>C | CA2739275861 | RGR | c.236+19G>C (n.236+19G>C) c.*307+19G>C (n.*307+19G>C) c.-302+19G>C (n.-302+19G>C) c.186+19G>C (n.186+19G>C) c.*164+19G>C (n.*164+19G>C) n.293G>C n.274+19G>C n.108-1156G>C n.43+19G>C n.207G>C c.263+19G>C (n.263+19G>C) n.1586+19G>C | ClinVar |
| 10 | g.84247767T>A | CA2788800886 | RGR | c.236+20T>A (n.236+20T>A) c.*307+20T>A (n.*307+20T>A) c.-302+20T>A (n.-302+20T>A) c.186+20T>A (n.186+20T>A) c.*164+20T>A (n.*164+20T>A) n.294T>A n.274+20T>A n.108-1155T>A n.43+20T>A n.208T>A c.263+20T>A (n.263+20T>A) n.1586+20T>A | |
| 10 | g.84247767T>G | CA594886968 | RGR | c.236+20T>G (n.236+20T>G) c.*307+20T>G (n.*307+20T>G) c.-302+20T>G (n.-302+20T>G) c.186+20T>G (n.186+20T>G) c.*164+20T>G (n.*164+20T>G) n.294T>G n.274+20T>G n.108-1155T>G n.43+20T>G n.208T>G c.263+20T>G (n.263+20T>G) n.1586+20T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247767T= | CA1924470087 | RGR | c.236+20T= (n.236+20T=) c.*307+20T= (n.*307+20T=) c.-302+20T= (n.-302+20T=) c.186+20T= (n.186+20T=) c.*164+20T= (n.*164+20T=) n.294T= n.274+20T= n.108-1155T= n.43+20T= n.208T= c.263+20T= (n.263+20T=) n.1586+20T= | |
| 10 | g.84247768_84247769insACACCCAA | CA2788800887 | RGR | c.236+21_236+22insACACCCAA (n.236+21_236+22insACACCCAA) c.*307+21_*307+22insACACCCAA (n.*307+21_*307+22insACACCCAA) c.-302+21_-302+22insACACCCAA (n.-302+21_-302+22insACACCCAA) c.186+21_186+22insACACCCAA (n.186+21_186+22insACACCCAA) c.*164+21_*164+22insACACCCAA (n.*164+21_*164+22insACACCCAA) n.295_296insACACCCAA n.274+21_274+22insACACCCAA n.108-1154_108-1153insACACCCAA n.43+21_43+22insACACCCAA n.209_210insACACCCAA c.263+21_263+22insACACCCAA (n.263+21_263+22insACACCCAA) n.1586+21_1586+22insACACCCAA | |
| 10 | g.84247769C>T | CA2574598338 | RGR | c.236+22C>T (n.236+22C>T) c.*307+22C>T (n.*307+22C>T) c.-302+22C>T (n.-302+22C>T) c.186+22C>T (n.186+22C>T) c.*164+22C>T (n.*164+22C>T) n.296C>T n.274+22C>T n.108-1153C>T n.43+22C>T n.210C>T c.263+22C>T (n.263+22C>T) n.1586+22C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247771C>T | CA2609963874 | RGR | c.236+24C>T (n.236+24C>T) c.*307+24C>T (n.*307+24C>T) c.-302+24C>T (n.-302+24C>T) c.186+24C>T (n.186+24C>T) c.*164+24C>T (n.*164+24C>T) n.298C>T n.274+24C>T n.108-1151C>T n.43+24C>T n.212C>T c.263+24C>T (n.263+24C>T) n.1586+24C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247773G>A | CA669248099 | RGR | c.236+26G>A (n.236+26G>A) c.*307+26G>A (n.*307+26G>A) c.-302+26G>A (n.-302+26G>A) c.186+26G>A (n.186+26G>A) c.*164+26G>A (n.*164+26G>A) n.300G>A n.274+26G>A n.108-1149G>A n.43+26G>A n.214G>A c.263+26G>A (n.263+26G>A) n.1586+26G>A | dbSNP |
| 10 | g.84247773G= | CA1924470088 | RGR | c.236+26G= (n.236+26G=) c.*307+26G= (n.*307+26G=) c.-302+26G= (n.-302+26G=) c.186+26G= (n.186+26G=) c.*164+26G= (n.*164+26G=) n.300G= n.274+26G= n.108-1149G= n.43+26G= n.214G= c.263+26G= (n.263+26G=) n.1586+26G= | |
| 10 | g.84247774G>A | CA210400895 | RGR | c.236+27G>A (n.236+27G>A) c.*307+27G>A (n.*307+27G>A) c.-302+27G>A (n.-302+27G>A) c.186+27G>A (n.186+27G>A) c.*164+27G>A (n.*164+27G>A) n.301G>A n.274+27G>A n.108-1148G>A n.43+27G>A n.215G>A c.263+27G>A (n.263+27G>A) n.1586+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247774G= | CA1924470089 | RGR | c.236+27G= (n.236+27G=) c.*307+27G= (n.*307+27G=) c.-302+27G= (n.-302+27G=) c.186+27G= (n.186+27G=) c.*164+27G= (n.*164+27G=) n.301G= n.274+27G= n.108-1148G= n.43+27G= n.215G= c.263+27G= (n.263+27G=) n.1586+27G= | |
| 10 | g.84247774G>T | CA2574598339 | RGR | c.236+27G>T (n.236+27G>T) c.*307+27G>T (n.*307+27G>T) c.-302+27G>T (n.-302+27G>T) c.186+27G>T (n.186+27G>T) c.*164+27G>T (n.*164+27G>T) n.301G>T n.274+27G>T n.108-1148G>T n.43+27G>T n.215G>T c.263+27G>T (n.263+27G>T) n.1586+27G>T | |
| 10 | g.84247775C= | CA1924470090 | RGR | c.236+28C= (n.236+28C=) c.*307+28C= (n.*307+28C=) c.-302+28C= (n.-302+28C=) c.186+28C= (n.186+28C=) c.*164+28C= (n.*164+28C=) n.302C= n.274+28C= n.108-1147C= n.43+28C= n.216C= c.263+28C= (n.263+28C=) n.1586+28C= | |
| 10 | g.84247775C>T | CA594886969 | RGR | c.236+28C>T (n.236+28C>T) c.*307+28C>T (n.*307+28C>T) c.-302+28C>T (n.-302+28C>T) c.186+28C>T (n.186+28C>T) c.*164+28C>T (n.*164+28C>T) n.302C>T n.274+28C>T n.108-1147C>T n.43+28C>T n.216C>T c.263+28C>T (n.263+28C>T) n.1586+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247777_84247778del | CA2788800889 | RGR | c.236+30_236+31del (n.236+30_236+31del) c.*307+30_*307+31del (n.*307+30_*307+31del) c.-302+30_-302+31del (n.-302+30_-302+31del) c.186+30_186+31del (n.186+30_186+31del) c.*164+30_*164+31del (n.*164+30_*164+31del) n.304_305del n.274+30_274+31del n.108-1145_108-1144del n.43+30_43+31del n.218_219del c.263+30_263+31del (n.263+30_263+31del) n.1586+30_1586+31del | |
| 10 | g.84247776T>A | CA2574598340 | RGR | c.236+29T>A (n.236+29T>A) c.*307+29T>A (n.*307+29T>A) c.-302+29T>A (n.-302+29T>A) c.186+29T>A (n.186+29T>A) c.*164+29T>A (n.*164+29T>A) n.303T>A n.274+29T>A n.108-1146T>A n.43+29T>A n.217T>A c.263+29T>A (n.263+29T>A) n.1586+29T>A | |
| 10 | g.84247778T>A | CA2788800891 | RGR | c.236+31T>A (n.236+31T>A) c.*307+31T>A (n.*307+31T>A) c.-302+31T>A (n.-302+31T>A) c.186+31T>A (n.186+31T>A) c.*164+31T>A (n.*164+31T>A) n.305T>A n.274+31T>A n.108-1144T>A n.43+31T>A n.219T>A c.263+31T>A (n.263+31T>A) n.1586+31T>A | |
| 10 | g.84247778_84247779delinsTG | CA1924470091 | RGR | c.236+31_236+32delinsTG (n.236+31_236+32delinsTG) c.*307+31_*307+32delinsTG (n.*307+31_*307+32delinsTG) c.-302+31_-302+32delinsTG (n.-302+31_-302+32delinsTG) c.186+31_186+32delinsTG (n.186+31_186+32delinsTG) c.*164+31_*164+32delinsTG (n.*164+31_*164+32delinsTG) n.305_306delinsTG n.274+31_274+32delinsTG n.108-1144_108-1143delinsTG n.43+31_43+32delinsTG n.219_220delinsTG c.263+31_263+32delinsTG (n.263+31_263+32delinsTG) n.1586+31_1586+32delinsTG | |
| 10 | g.84247782del | CA5581340 | RGR | c.236+35del (n.236+35del) c.*307+35del (n.*307+35del) c.-302+35del (n.-302+35del) c.186+35del (n.186+35del) c.*164+35del (n.*164+35del) n.309del n.274+35del n.108-1140del n.43+35del n.223del c.263+35del (n.263+35del) n.1586+35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247780G>A | CA5581341 | RGR | c.236+33G>A (n.236+33G>A) c.*307+33G>A (n.*307+33G>A) c.-302+33G>A (n.-302+33G>A) c.186+33G>A (n.186+33G>A) c.*164+33G>A (n.*164+33G>A) n.307G>A n.274+33G>A n.108-1142G>A n.43+33G>A n.221G>A c.263+33G>A (n.263+33G>A) n.1586+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247780G= | CA1924470092 | RGR | c.236+33G= (n.236+33G=) c.*307+33G= (n.*307+33G=) c.-302+33G= (n.-302+33G=) c.186+33G= (n.186+33G=) c.*164+33G= (n.*164+33G=) n.307G= n.274+33G= n.108-1142G= n.43+33G= n.221G= c.263+33G= (n.263+33G=) n.1586+33G= | |
| 10 | g.84247780_84247781insAGA | CA2788800892 | RGR | c.236+33_236+34insAGA (n.236+33_236+34insAGA) c.*307+33_*307+34insAGA (n.*307+33_*307+34insAGA) c.-302+33_-302+34insAGA (n.-302+33_-302+34insAGA) c.186+33_186+34insAGA (n.186+33_186+34insAGA) c.*164+33_*164+34insAGA (n.*164+33_*164+34insAGA) n.307_308insAGA n.274+33_274+34insAGA n.108-1142_108-1141insAGA n.43+33_43+34insAGA n.221_222insAGA c.263+33_263+34insAGA (n.263+33_263+34insAGA) n.1586+33_1586+34insAGA | |
| 10 | g.84247781G>A | CA5581342 | RGR | c.236+34G>A (n.236+34G>A) c.*307+34G>A (n.*307+34G>A) c.-302+34G>A (n.-302+34G>A) c.186+34G>A (n.186+34G>A) c.*164+34G>A (n.*164+34G>A) n.308G>A n.274+34G>A n.108-1141G>A n.43+34G>A n.222G>A c.263+34G>A (n.263+34G>A) n.1586+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247781G= | CA1924470093 | RGR | c.236+34G= (n.236+34G=) c.*307+34G= (n.*307+34G=) c.-302+34G= (n.-302+34G=) c.186+34G= (n.186+34G=) c.*164+34G= (n.*164+34G=) n.308G= n.274+34G= n.108-1141G= n.43+34G= n.222G= c.263+34G= (n.263+34G=) n.1586+34G= | |
| 10 | g.84247782G>A | CA2609963881 | RGR | c.236+35G>A (n.236+35G>A) c.*307+35G>A (n.*307+35G>A) c.-302+35G>A (n.-302+35G>A) c.186+35G>A (n.186+35G>A) c.*164+35G>A (n.*164+35G>A) n.309G>A n.274+35G>A n.108-1140G>A n.43+35G>A n.223G>A c.263+35G>A (n.263+35G>A) n.1586+35G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247782G>C | CA5581344 | RGR | c.236+35G>C (n.236+35G>C) c.*307+35G>C (n.*307+35G>C) c.-302+35G>C (n.-302+35G>C) c.186+35G>C (n.186+35G>C) c.*164+35G>C (n.*164+35G>C) n.309G>C n.274+35G>C n.108-1140G>C n.43+35G>C n.223G>C c.263+35G>C (n.263+35G>C) n.1586+35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247782G= | CA1924470094 | RGR | c.236+35G= (n.236+35G=) c.*307+35G= (n.*307+35G=) c.-302+35G= (n.-302+35G=) c.186+35G= (n.186+35G=) c.*164+35G= (n.*164+35G=) n.309G= n.274+35G= n.108-1140G= n.43+35G= n.223G= c.263+35G= (n.263+35G=) n.1586+35G= | |
| 10 | g.84247782G>T | CA5581343 | RGR | c.236+35G>T (n.236+35G>T) c.*307+35G>T (n.*307+35G>T) c.-302+35G>T (n.-302+35G>T) c.186+35G>T (n.186+35G>T) c.*164+35G>T (n.*164+35G>T) n.309G>T n.274+35G>T n.108-1140G>T n.43+35G>T n.223G>T c.263+35G>T (n.263+35G>T) n.1586+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247782_84247783insAGA | CA2788800893 | RGR | c.236+35_236+36insAGA (n.236+35_236+36insAGA) c.*307+35_*307+36insAGA (n.*307+35_*307+36insAGA) c.-302+35_-302+36insAGA (n.-302+35_-302+36insAGA) c.186+35_186+36insAGA (n.186+35_186+36insAGA) c.*164+35_*164+36insAGA (n.*164+35_*164+36insAGA) n.309_310insAGA n.274+35_274+36insAGA n.108-1140_108-1139insAGA n.43+35_43+36insAGA n.223_224insAGA c.263+35_263+36insAGA (n.263+35_263+36insAGA) n.1586+35_1586+36insAGA | |
| 10 | g.84247783T>C | CA1924470096 | RGR | c.236+36T>C (n.236+36T>C) c.*307+36T>C (n.*307+36T>C) c.-302+36T>C (n.-302+36T>C) c.186+36T>C (n.186+36T>C) c.*164+36T>C (n.*164+36T>C) n.310T>C n.274+36T>C n.108-1139T>C n.43+36T>C n.224T>C c.263+36T>C (n.263+36T>C) n.1586+36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247783T= | CA1924470095 | RGR | c.236+36T= (n.236+36T=) c.*307+36T= (n.*307+36T=) c.-302+36T= (n.-302+36T=) c.186+36T= (n.186+36T=) c.*164+36T= (n.*164+36T=) n.310T= n.274+36T= n.108-1139T= n.43+36T= n.224T= c.263+36T= (n.263+36T=) n.1586+36T= | |
| 10 | g.84247784C= | CA1924470097 | RGR | c.236+37C= (n.236+37C=) c.*307+37C= (n.*307+37C=) c.-302+37C= (n.-302+37C=) c.186+37C= (n.186+37C=) c.*164+37C= (n.*164+37C=) n.311C= n.274+37C= n.108-1138C= n.43+37C= n.225C= c.263+37C= (n.263+37C=) n.1586+37C= | |
| 10 | g.84247784C>T | CA930650117 | RGR | c.236+37C>T (n.236+37C>T) c.*307+37C>T (n.*307+37C>T) c.-302+37C>T (n.-302+37C>T) c.186+37C>T (n.186+37C>T) c.*164+37C>T (n.*164+37C>T) n.311C>T n.274+37C>T n.108-1138C>T n.43+37C>T n.225C>T c.263+37C>T (n.263+37C>T) n.1586+37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247784_84247785insACA | CA2788800894 | RGR | c.236+37_236+38insACA (n.236+37_236+38insACA) c.*307+37_*307+38insACA (n.*307+37_*307+38insACA) c.-302+37_-302+38insACA (n.-302+37_-302+38insACA) c.186+37_186+38insACA (n.186+37_186+38insACA) c.*164+37_*164+38insACA (n.*164+37_*164+38insACA) n.311_312insACA n.274+37_274+38insACA n.108-1138_108-1137insACA n.43+37_43+38insACA n.225_226insACA c.263+37_263+38insACA (n.263+37_263+38insACA) n.1586+37_1586+38insACA | |
| 10 | g.84247785C>T | CA2609963885 | RGR | c.236+38C>T (n.236+38C>T) c.*307+38C>T (n.*307+38C>T) c.-302+38C>T (n.-302+38C>T) c.186+38C>T (n.186+38C>T) c.*164+38C>T (n.*164+38C>T) n.312C>T n.274+38C>T n.108-1137C>T n.43+38C>T n.226C>T c.263+38C>T (n.263+38C>T) n.1586+38C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247786T>A | CA2574598341 | RGR | c.236+39T>A (n.236+39T>A) c.*307+39T>A (n.*307+39T>A) c.-302+39T>A (n.-302+39T>A) c.186+39T>A (n.186+39T>A) c.*164+39T>A (n.*164+39T>A) n.313T>A n.274+39T>A n.108-1136T>A n.43+39T>A n.227T>A c.263+39T>A (n.263+39T>A) n.1586+39T>A | |
| 10 | g.84247787del | CA2788800895 | RGR | c.236+40del (n.236+40del) c.*307+40del (n.*307+40del) c.-302+40del (n.-302+40del) c.186+40del (n.186+40del) c.*164+40del (n.*164+40del) n.314del n.274+40del n.108-1135del n.43+40del n.228del c.263+40del (n.263+40del) n.1586+40del | |
| 10 | g.84247787G>A | CA669248118 | RGR | c.236+40G>A (n.236+40G>A) c.*307+40G>A (n.*307+40G>A) c.-302+40G>A (n.-302+40G>A) c.186+40G>A (n.186+40G>A) c.*164+40G>A (n.*164+40G>A) n.314G>A n.274+40G>A n.108-1135G>A n.43+40G>A n.228G>A c.263+40G>A (n.263+40G>A) n.1586+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247787G= | CA1924470098 | RGR | c.236+40G= (n.236+40G=) c.*307+40G= (n.*307+40G=) c.-302+40G= (n.-302+40G=) c.186+40G= (n.186+40G=) c.*164+40G= (n.*164+40G=) n.314G= n.274+40G= n.108-1135G= n.43+40G= n.228G= c.263+40G= (n.263+40G=) n.1586+40G= | |
| 10 | g.84247787G>T | CA5581345 | RGR | c.236+40G>T (n.236+40G>T) c.*307+40G>T (n.*307+40G>T) c.-302+40G>T (n.-302+40G>T) c.186+40G>T (n.186+40G>T) c.*164+40G>T (n.*164+40G>T) n.314G>T n.274+40G>T n.108-1135G>T n.43+40G>T n.228G>T c.263+40G>T (n.263+40G>T) n.1586+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247788C>A | CA2788800896 | RGR | c.236+41C>A (n.236+41C>A) c.*307+41C>A (n.*307+41C>A) c.-302+41C>A (n.-302+41C>A) c.186+41C>A (n.186+41C>A) c.*164+41C>A (n.*164+41C>A) n.315C>A n.274+41C>A n.108-1134C>A n.43+41C>A n.229C>A c.263+41C>A (n.263+41C>A) n.1586+41C>A | |
| 10 | g.84247788C>T | CA2609963886 | RGR | c.236+41C>T (n.236+41C>T) c.*307+41C>T (n.*307+41C>T) c.-302+41C>T (n.-302+41C>T) c.186+41C>T (n.186+41C>T) c.*164+41C>T (n.*164+41C>T) n.315C>T n.274+41C>T n.108-1134C>T n.43+41C>T n.229C>T c.263+41C>T (n.263+41C>T) n.1586+41C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247789C>A | CA2609963890 | RGR | c.236+42C>A (n.236+42C>A) c.*307+42C>A (n.*307+42C>A) c.-302+42C>A (n.-302+42C>A) c.186+42C>A (n.186+42C>A) c.*164+42C>A (n.*164+42C>A) n.316C>A n.274+42C>A n.108-1133C>A n.43+42C>A n.230C>A c.263+42C>A (n.263+42C>A) n.1586+42C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247789C>T | CA2609963888 | RGR | c.236+42C>T (n.236+42C>T) c.*307+42C>T (n.*307+42C>T) c.-302+42C>T (n.-302+42C>T) c.186+42C>T (n.186+42C>T) c.*164+42C>T (n.*164+42C>T) n.316C>T n.274+42C>T n.108-1133C>T n.43+42C>T n.230C>T c.263+42C>T (n.263+42C>T) n.1586+42C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247789_84247790insACA | CA2788800897 | RGR | c.236+42_236+43insACA (n.236+42_236+43insACA) c.*307+42_*307+43insACA (n.*307+42_*307+43insACA) c.-302+42_-302+43insACA (n.-302+42_-302+43insACA) c.186+42_186+43insACA (n.186+42_186+43insACA) c.*164+42_*164+43insACA (n.*164+42_*164+43insACA) n.316_317insACA n.274+42_274+43insACA n.108-1133_108-1132insACA n.43+42_43+43insACA n.230_231insACA c.263+42_263+43insACA (n.263+42_263+43insACA) n.1586+42_1586+43insACA | |
| 10 | g.84247790T>A | CA2788800898 | RGR | c.236+43T>A (n.236+43T>A) c.*307+43T>A (n.*307+43T>A) c.-302+43T>A (n.-302+43T>A) c.186+43T>A (n.186+43T>A) c.*164+43T>A (n.*164+43T>A) n.317T>A n.274+43T>A n.108-1132T>A n.43+43T>A n.231T>A c.263+43T>A (n.263+43T>A) n.1586+43T>A | |
| 10 | g.84247790T>C | CA594886970 | RGR | c.236+43T>C (n.236+43T>C) c.*307+43T>C (n.*307+43T>C) c.-302+43T>C (n.-302+43T>C) c.186+43T>C (n.186+43T>C) c.*164+43T>C (n.*164+43T>C) n.317T>C n.274+43T>C n.108-1132T>C n.43+43T>C n.231T>C c.263+43T>C (n.263+43T>C) n.1586+43T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.84247790T= | CA1924470099 | RGR | c.236+43T= (n.236+43T=) c.*307+43T= (n.*307+43T=) c.-302+43T= (n.-302+43T=) c.186+43T= (n.186+43T=) c.*164+43T= (n.*164+43T=) n.317T= n.274+43T= n.108-1132T= n.43+43T= n.231T= c.263+43T= (n.263+43T=) n.1586+43T= | |
| 10 | g.84247791G>A | CA594886971 | RGR | c.236+44G>A (n.236+44G>A) c.*307+44G>A (n.*307+44G>A) c.-302+44G>A (n.-302+44G>A) c.186+44G>A (n.186+44G>A) c.*164+44G>A (n.*164+44G>A) n.318G>A n.274+44G>A n.108-1131G>A n.43+44G>A n.232G>A c.263+44G>A (n.263+44G>A) n.1586+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247791G>C | CA2788800900 | RGR | c.236+44G>C (n.236+44G>C) c.*307+44G>C (n.*307+44G>C) c.-302+44G>C (n.-302+44G>C) c.186+44G>C (n.186+44G>C) c.*164+44G>C (n.*164+44G>C) n.318G>C n.274+44G>C n.108-1131G>C n.43+44G>C n.232G>C c.263+44G>C (n.263+44G>C) n.1586+44G>C | |
| 10 | g.84247791G= | CA1924470100 | RGR | c.236+44G= (n.236+44G=) c.*307+44G= (n.*307+44G=) c.-302+44G= (n.-302+44G=) c.186+44G= (n.186+44G=) c.*164+44G= (n.*164+44G=) n.318G= n.274+44G= n.108-1131G= n.43+44G= n.232G= c.263+44G= (n.263+44G=) n.1586+44G= | |
| 10 | g.84247794del | CA2788800899 | RGR | c.236+47del (n.236+47del) c.*307+47del (n.*307+47del) c.-302+47del (n.-302+47del) c.186+47del (n.186+47del) c.*164+47del (n.*164+47del) n.321del n.274+47del n.108-1128del n.43+47del n.235del c.263+47del (n.263+47del) n.1586+47del | |
| 10 | g.84247792G>A | CA5581346 | RGR | c.236+45G>A (n.236+45G>A) c.*307+45G>A (n.*307+45G>A) c.-302+45G>A (n.-302+45G>A) c.186+45G>A (n.186+45G>A) c.*164+45G>A (n.*164+45G>A) n.319G>A n.274+45G>A n.108-1130G>A n.43+45G>A n.233G>A c.263+45G>A (n.263+45G>A) n.1586+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247792G= | CA1924470101 | RGR | c.236+45G= (n.236+45G=) c.*307+45G= (n.*307+45G=) c.-302+45G= (n.-302+45G=) c.186+45G= (n.186+45G=) c.*164+45G= (n.*164+45G=) n.319G= n.274+45G= n.108-1130G= n.43+45G= n.233G= c.263+45G= (n.263+45G=) n.1586+45G= | |
| 10 | g.84247793G>A | CA2609963891 | RGR | c.236+46G>A (n.236+46G>A) c.*307+46G>A (n.*307+46G>A) c.-302+46G>A (n.-302+46G>A) c.186+46G>A (n.186+46G>A) c.*164+46G>A (n.*164+46G>A) n.320G>A n.274+46G>A n.108-1129G>A n.43+46G>A n.234G>A c.263+46G>A (n.263+46G>A) n.1586+46G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247794G= | CA1924470102 | RGR | c.236+47G= (n.236+47G=) c.*307+47G= (n.*307+47G=) c.-302+47G= (n.-302+47G=) c.186+47G= (n.186+47G=) c.*164+47G= (n.*164+47G=) n.321G= n.274+47G= n.108-1128G= n.43+47G= n.235G= c.263+47G= (n.263+47G=) n.1586+47G= | |
| 10 | g.84247794G>T | CA669248143 | RGR | c.236+47G>T (n.236+47G>T) c.*307+47G>T (n.*307+47G>T) c.-302+47G>T (n.-302+47G>T) c.186+47G>T (n.186+47G>T) c.*164+47G>T (n.*164+47G>T) n.321G>T n.274+47G>T n.108-1128G>T n.43+47G>T n.235G>T c.263+47G>T (n.263+47G>T) n.1586+47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247795C>A | CA2788800902 | RGR | c.236+48C>A (n.236+48C>A) c.*307+48C>A (n.*307+48C>A) c.-302+48C>A (n.-302+48C>A) c.186+48C>A (n.186+48C>A) c.*164+48C>A (n.*164+48C>A) n.322C>A n.274+48C>A n.108-1127C>A n.43+48C>A n.236C>A c.263+48C>A (n.263+48C>A) n.1586+48C>A | |
| 10 | g.84247795C>G | CA2609963894 | RGR | c.236+48C>G (n.236+48C>G) c.*307+48C>G (n.*307+48C>G) c.-302+48C>G (n.-302+48C>G) c.186+48C>G (n.186+48C>G) c.*164+48C>G (n.*164+48C>G) n.322C>G n.274+48C>G n.108-1127C>G n.43+48C>G n.236C>G c.263+48C>G (n.263+48C>G) n.1586+48C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247795_84247842delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT | CA1924470103 | RGR | c.236+48_236+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT (n.236+48_236+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT) c.*307+48_*307+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT (n.*307+48_*307+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT) c.-302+48_-302+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT (n.-302+48_-302+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT) c.186+48_186+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT (n.186+48_186+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT) c.*164+48_*164+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT (n.*164+48_*164+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT) n.322_369delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT n.274+48_274+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT n.108-1127_108-1080delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT n.43+48_43+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT n.236_283delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT c.263+48_263+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT (n.263+48_263+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT) n.1586+48_1586+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT | |
| 10 | g.84247796_84247842del | CA1924470104 | RGR | c.236+49_236+95del (n.236+49_236+95del) c.*307+49_*307+95del (n.*307+49_*307+95del) c.-302+49_-302+95del (n.-302+49_-302+95del) c.186+49_186+95del (n.186+49_186+95del) c.*164+49_*164+95del (n.*164+49_*164+95del) n.323_369del n.274+49_274+95del n.108-1126_108-1080del n.43+49_43+95del n.237_283del c.263+49_263+95del (n.263+49_263+95del) n.1586+49_1586+95del | dbSNP |
| 10 | g.84247797T>A | CA2788800903 | RGR | c.236+50T>A (n.236+50T>A) c.*307+50T>A (n.*307+50T>A) c.-302+50T>A (n.-302+50T>A) c.186+50T>A (n.186+50T>A) c.*164+50T>A (n.*164+50T>A) n.324T>A n.274+50T>A n.108-1125T>A n.43+50T>A n.238T>A c.263+50T>A (n.263+50T>A) n.1586+50T>A | |
| 10 | g.84247798G>A | CA653777560 | RGR | c.236+51G>A (n.236+51G>A) c.*307+51G>A (n.*307+51G>A) c.-302+51G>A (n.-302+51G>A) c.186+51G>A (n.186+51G>A) c.*164+51G>A (n.*164+51G>A) n.325G>A n.274+51G>A n.108-1124G>A n.43+51G>A n.239G>A c.263+51G>A (n.263+51G>A) n.1586+51G>A | COSMIC |
| 10 | g.84247798G>C | CA2788800904 | RGR | c.236+51G>C (n.236+51G>C) c.*307+51G>C (n.*307+51G>C) c.-302+51G>C (n.-302+51G>C) c.186+51G>C (n.186+51G>C) c.*164+51G>C (n.*164+51G>C) n.325G>C n.274+51G>C n.108-1124G>C n.43+51G>C n.239G>C c.263+51G>C (n.263+51G>C) n.1586+51G>C | |
| 10 | g.84247798G>T | CA2609963895 | RGR | c.236+51G>T (n.236+51G>T) c.*307+51G>T (n.*307+51G>T) c.-302+51G>T (n.-302+51G>T) c.186+51G>T (n.186+51G>T) c.*164+51G>T (n.*164+51G>T) n.325G>T n.274+51G>T n.108-1124G>T n.43+51G>T n.239G>T c.263+51G>T (n.263+51G>T) n.1586+51G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247799A= | CA1924470105 | RGR | c.236+52A= (n.236+52A=) c.*307+52A= (n.*307+52A=) c.-302+52A= (n.-302+52A=) c.186+52A= (n.186+52A=) c.*164+52A= (n.*164+52A=) n.326A= n.274+52A= n.108-1123A= n.43+52A= n.240A= c.263+52A= (n.263+52A=) n.1586+52A= | |
| 10 | g.84247799A>C | CA1924470106 | RGR | c.236+52A>C (n.236+52A>C) c.*307+52A>C (n.*307+52A>C) c.-302+52A>C (n.-302+52A>C) c.186+52A>C (n.186+52A>C) c.*164+52A>C (n.*164+52A>C) n.326A>C n.274+52A>C n.108-1123A>C n.43+52A>C n.240A>C c.263+52A>C (n.263+52A>C) n.1586+52A>C | dbSNP |
| 10 | g.84247800C>T | CA2609963896 | RGR | c.236+53C>T (n.236+53C>T) c.*307+53C>T (n.*307+53C>T) c.-302+53C>T (n.-302+53C>T) c.186+53C>T (n.186+53C>T) c.*164+53C>T (n.*164+53C>T) n.327C>T n.274+53C>T n.108-1122C>T n.43+53C>T n.241C>T c.263+53C>T (n.263+53C>T) n.1586+53C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247802_84247803del | CA2788800905 | RGR | c.236+55_236+56del (n.236+55_236+56del) c.*307+55_*307+56del (n.*307+55_*307+56del) c.-302+55_-302+56del (n.-302+55_-302+56del) c.186+55_186+56del (n.186+55_186+56del) c.*164+55_*164+56del (n.*164+55_*164+56del) n.329_330del n.274+55_274+56del n.108-1120_108-1119del n.43+55_43+56del n.243_244del c.263+55_263+56del (n.263+55_263+56del) n.1586+55_1586+56del | |
| 10 | g.84247801C= | CA1924470107 | RGR | c.236+54C= (n.236+54C=) c.*307+54C= (n.*307+54C=) c.-302+54C= (n.-302+54C=) c.186+54C= (n.186+54C=) c.*164+54C= (n.*164+54C=) n.328C= n.274+54C= n.108-1121C= n.43+54C= n.242C= c.263+54C= (n.263+54C=) n.1586+54C= | |
| 10 | g.84247801C>T | CA1924470108 | RGR | c.236+54C>T (n.236+54C>T) c.*307+54C>T (n.*307+54C>T) c.-302+54C>T (n.-302+54C>T) c.186+54C>T (n.186+54C>T) c.*164+54C>T (n.*164+54C>T) n.328C>T n.274+54C>T n.108-1121C>T n.43+54C>T n.242C>T c.263+54C>T (n.263+54C>T) n.1586+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247802C>A | CA2609963897 | RGR | c.236+55C>A (n.236+55C>A) c.*307+55C>A (n.*307+55C>A) c.-302+55C>A (n.-302+55C>A) c.186+55C>A (n.186+55C>A) c.*164+55C>A (n.*164+55C>A) n.329C>A n.274+55C>A n.108-1120C>A n.43+55C>A n.243C>A c.263+55C>A (n.263+55C>A) n.1586+55C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247802C= | CA1924470109 | RGR | c.236+55C= (n.236+55C=) c.*307+55C= (n.*307+55C=) c.-302+55C= (n.-302+55C=) c.186+55C= (n.186+55C=) c.*164+55C= (n.*164+55C=) n.329C= n.274+55C= n.108-1120C= n.43+55C= n.243C= c.263+55C= (n.263+55C=) n.1586+55C= | |
| 10 | g.84247802C>T | CA1924470110 | RGR | c.236+55C>T (n.236+55C>T) c.*307+55C>T (n.*307+55C>T) c.-302+55C>T (n.-302+55C>T) c.186+55C>T (n.186+55C>T) c.*164+55C>T (n.*164+55C>T) n.329C>T n.274+55C>T n.108-1120C>T n.43+55C>T n.243C>T c.263+55C>T (n.263+55C>T) n.1586+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247802_84247803insAGA | CA2788800906 | RGR | c.236+55_236+56insAGA (n.236+55_236+56insAGA) c.*307+55_*307+56insAGA (n.*307+55_*307+56insAGA) c.-302+55_-302+56insAGA (n.-302+55_-302+56insAGA) c.186+55_186+56insAGA (n.186+55_186+56insAGA) c.*164+55_*164+56insAGA (n.*164+55_*164+56insAGA) n.329_330insAGA n.274+55_274+56insAGA n.108-1120_108-1119insAGA n.43+55_43+56insAGA n.243_244insAGA c.263+55_263+56insAGA (n.263+55_263+56insAGA) n.1586+55_1586+56insAGA | |
| 10 | g.84247803C>T | CA2574598342 | RGR | c.236+56C>T (n.236+56C>T) c.*307+56C>T (n.*307+56C>T) c.-302+56C>T (n.-302+56C>T) c.186+56C>T (n.186+56C>T) c.*164+56C>T (n.*164+56C>T) n.330C>T n.274+56C>T n.108-1119C>T n.43+56C>T n.244C>T c.263+56C>T (n.263+56C>T) n.1586+56C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247804T>A | CA2788800907 | RGR | c.236+57T>A (n.236+57T>A) c.*307+57T>A (n.*307+57T>A) c.-302+57T>A (n.-302+57T>A) c.186+57T>A (n.186+57T>A) c.*164+57T>A (n.*164+57T>A) n.331T>A n.274+57T>A n.108-1118T>A n.43+57T>A n.245T>A c.263+57T>A (n.263+57T>A) n.1586+57T>A | |
| 10 | g.84247804T>C | CA2574598343 | RGR | c.236+57T>C (n.236+57T>C) c.*307+57T>C (n.*307+57T>C) c.-302+57T>C (n.-302+57T>C) c.186+57T>C (n.186+57T>C) c.*164+57T>C (n.*164+57T>C) n.331T>C n.274+57T>C n.108-1118T>C n.43+57T>C n.245T>C c.263+57T>C (n.263+57T>C) n.1586+57T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247807del | CA2609963899 | RGR | c.236+60del (n.236+60del) c.*307+60del (n.*307+60del) c.-302+60del (n.-302+60del) c.186+60del (n.186+60del) c.*164+60del (n.*164+60del) n.334del n.274+60del n.108-1115del n.43+60del n.248del c.263+60del (n.263+60del) n.1586+60del | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247806G>A | CA2574598344 | RGR | c.236+59G>A (n.236+59G>A) c.*307+59G>A (n.*307+59G>A) c.-302+59G>A (n.-302+59G>A) c.186+59G>A (n.186+59G>A) c.*164+59G>A (n.*164+59G>A) n.333G>A n.274+59G>A n.108-1116G>A n.43+59G>A n.247G>A c.263+59G>A (n.263+59G>A) n.1586+59G>A | |
| 10 | g.84247806G>T | CA2609963900 | RGR | c.236+59G>T (n.236+59G>T) c.*307+59G>T (n.*307+59G>T) c.-302+59G>T (n.-302+59G>T) c.186+59G>T (n.186+59G>T) c.*164+59G>T (n.*164+59G>T) n.333G>T n.274+59G>T n.108-1116G>T n.43+59G>T n.247G>T c.263+59G>T (n.263+59G>T) n.1586+59G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247806_84247808del | CA2788800908 | RGR | c.236+59_236+61del (n.236+59_236+61del) c.*307+59_*307+61del (n.*307+59_*307+61del) c.-302+59_-302+61del (n.-302+59_-302+61del) c.186+59_186+61del (n.186+59_186+61del) c.*164+59_*164+61del (n.*164+59_*164+61del) n.333_335del n.274+59_274+61del n.108-1116_108-1114del n.43+59_43+61del n.247_249del c.263+59_263+61del (n.263+59_263+61del) n.1586+59_1586+61del | |
| 10 | g.84247807G>A | CA594886972 | RGR | c.236+60G>A (n.236+60G>A) c.*307+60G>A (n.*307+60G>A) c.-302+60G>A (n.-302+60G>A) c.186+60G>A (n.186+60G>A) c.*164+60G>A (n.*164+60G>A) n.334G>A n.274+60G>A n.108-1115G>A n.43+60G>A n.248G>A c.263+60G>A (n.263+60G>A) n.1586+60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247807G= | CA1924470111 | RGR | c.236+60G= (n.236+60G=) c.*307+60G= (n.*307+60G=) c.-302+60G= (n.-302+60G=) c.186+60G= (n.186+60G=) c.*164+60G= (n.*164+60G=) n.334G= n.274+60G= n.108-1115G= n.43+60G= n.248G= c.263+60G= (n.263+60G=) n.1586+60G= | |
| 10 | g.84247808C>A | CA2609963901 | RGR | c.236+61C>A (n.236+61C>A) c.*307+61C>A (n.*307+61C>A) c.-302+61C>A (n.-302+61C>A) c.186+61C>A (n.186+61C>A) c.*164+61C>A (n.*164+61C>A) n.335C>A n.274+61C>A n.108-1114C>A n.43+61C>A n.249C>A c.263+61C>A (n.263+61C>A) n.1586+61C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247808C>T | CA2609963902 | RGR | c.236+61C>T (n.236+61C>T) c.*307+61C>T (n.*307+61C>T) c.-302+61C>T (n.-302+61C>T) c.186+61C>T (n.186+61C>T) c.*164+61C>T (n.*164+61C>T) n.335C>T n.274+61C>T n.108-1114C>T n.43+61C>T n.249C>T c.263+61C>T (n.263+61C>T) n.1586+61C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247809C>A | CA2788800909 | RGR | c.236+62C>A (n.236+62C>A) c.*307+62C>A (n.*307+62C>A) c.-302+62C>A (n.-302+62C>A) c.186+62C>A (n.186+62C>A) c.*164+62C>A (n.*164+62C>A) n.336C>A n.274+62C>A n.108-1113C>A n.43+62C>A n.250C>A c.263+62C>A (n.263+62C>A) n.1586+62C>A |