UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.8421933C>A | CA2742379028 | RERE | c.-379+794G>T (n.-379+794G>T) c.1284+794G>T (n.1284+794G>T) c.480+794G>T (n.480+794G>T) n.334+794G>T n.301+794G>T n.268+794G>T c.1158+794G>T (n.1158+794G>T) | |
| 1 | g.8421933C= | CA1152362796 | RERE | c.-379+794G= (n.-379+794G=) c.1284+794G= (n.1284+794G=) c.480+794G= (n.480+794G=) n.334+794G= n.301+794G= n.268+794G= c.1158+794G= (n.1158+794G=) | |
| 1 | g.8421933C>T | CA1152362797 | RERE | c.-379+794G>A (n.-379+794G>A) c.1284+794G>A (n.1284+794G>A) c.480+794G>A (n.480+794G>A) n.334+794G>A n.301+794G>A n.268+794G>A c.1158+794G>A (n.1158+794G>A) | dbSNP |
| 1 | g.8421936T>A | CA1152362801 | RERE | c.-379+791A>T (n.-379+791A>T) c.1284+791A>T (n.1284+791A>T) c.480+791A>T (n.480+791A>T) n.334+791A>T n.301+791A>T n.268+791A>T c.1158+791A>T (n.1158+791A>T) | dbSNP |
| 1 | g.8421936T>C | CA739589863 | RERE | c.-379+791A>G (n.-379+791A>G) c.1284+791A>G (n.1284+791A>G) c.480+791A>G (n.480+791A>G) n.334+791A>G n.301+791A>G n.268+791A>G c.1158+791A>G (n.1158+791A>G) | dbSNP |
| 1 | g.8421936T= | CA1152362800 | RERE | c.-379+791A= (n.-379+791A=) c.1284+791A= (n.1284+791A=) c.480+791A= (n.480+791A=) n.334+791A= n.301+791A= n.268+791A= c.1158+791A= (n.1158+791A=) | |
| 1 | g.8421937C= | CA1152362804 | RERE | c.-379+790G= (n.-379+790G=) c.1284+790G= (n.1284+790G=) c.480+790G= (n.480+790G=) n.334+790G= n.301+790G= n.268+790G= c.1158+790G= (n.1158+790G=) | |
| 1 | g.8421937C>G | CA998340538 | RERE | c.-379+790G>C (n.-379+790G>C) c.1284+790G>C (n.1284+790G>C) c.480+790G>C (n.480+790G>C) n.334+790G>C n.301+790G>C n.268+790G>C c.1158+790G>C (n.1158+790G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421938C>T | CA2542915739 | RERE | c.-379+789G>A (n.-379+789G>A) c.1284+789G>A (n.1284+789G>A) c.480+789G>A (n.480+789G>A) n.334+789G>A n.301+789G>A n.268+789G>A c.1158+789G>A (n.1158+789G>A) | |
| 1 | g.8421939C= | CA1152362805 | RERE | c.-379+788G= (n.-379+788G=) c.1284+788G= (n.1284+788G=) c.480+788G= (n.480+788G=) n.334+788G= n.301+788G= n.268+788G= c.1158+788G= (n.1158+788G=) | |
| 1 | g.8421939C>T | CA1152362806 | RERE | c.-379+788G>A (n.-379+788G>A) c.1284+788G>A (n.1284+788G>A) c.480+788G>A (n.480+788G>A) n.334+788G>A n.301+788G>A n.268+788G>A c.1158+788G>A (n.1158+788G>A) | dbSNP |
| 1 | g.8421940G>A | CA739589866 | RERE | c.-379+787C>T (n.-379+787C>T) c.1284+787C>T (n.1284+787C>T) c.480+787C>T (n.480+787C>T) n.334+787C>T n.301+787C>T n.268+787C>T c.1158+787C>T (n.1158+787C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421940G= | CA1152362807 | RERE | c.-379+787C= (n.-379+787C=) c.1284+787C= (n.1284+787C=) c.480+787C= (n.480+787C=) n.334+787C= n.301+787C= n.268+787C= c.1158+787C= (n.1158+787C=) | |
| 1 | g.8421941T>C | CA739589871 | RERE | c.-379+786A>G (n.-379+786A>G) c.1284+786A>G (n.1284+786A>G) c.480+786A>G (n.480+786A>G) n.334+786A>G n.301+786A>G n.268+786A>G c.1158+786A>G (n.1158+786A>G) | dbSNP |
| 1 | g.8421941T= | CA1152362809 | RERE | c.-379+786A= (n.-379+786A=) c.1284+786A= (n.1284+786A=) c.480+786A= (n.480+786A=) n.334+786A= n.301+786A= n.268+786A= c.1158+786A= (n.1158+786A=) | |
| 1 | g.8421943G>A | CA17693033 | RERE | c.-379+784C>T (n.-379+784C>T) c.1284+784C>T (n.1284+784C>T) c.480+784C>T (n.480+784C>T) n.334+784C>T n.301+784C>T n.268+784C>T c.1158+784C>T (n.1158+784C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421943G= | CA1152362811 | RERE | c.-379+784C= (n.-379+784C=) c.1284+784C= (n.1284+784C=) c.480+784C= (n.480+784C=) n.334+784C= n.301+784C= n.268+784C= c.1158+784C= (n.1158+784C=) | |
| 1 | g.8421949_8421950insTTTTT | CA998340541 | RERE | c.-379+777_-379+778insAAAAA (n.-379+777_-379+778insAAAAA) c.1284+777_1284+778insAAAAA (n.1284+777_1284+778insAAAAA) c.480+777_480+778insAAAAA (n.480+777_480+778insAAAAA) n.334+777_334+778insAAAAA n.301+777_301+778insAAAAA n.268+777_268+778insAAAAA c.1158+777_1158+778insAAAAA (n.1158+777_1158+778insAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421950C>T | CA998340543 | RERE | c.-379+777G>A (n.-379+777G>A) c.1284+777G>A (n.1284+777G>A) c.480+777G>A (n.480+777G>A) n.334+777G>A n.301+777G>A n.268+777G>A c.1158+777G>A (n.1158+777G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421951A= | CA1152362812 | RERE | c.-379+776T= (n.-379+776T=) c.1284+776T= (n.1284+776T=) c.480+776T= (n.480+776T=) n.334+776T= n.301+776T= n.268+776T= c.1158+776T= (n.1158+776T=) | |
| 1 | g.8421951A>T | CA1152362813 | RERE | c.-379+776T>A (n.-379+776T>A) c.1284+776T>A (n.1284+776T>A) c.480+776T>A (n.480+776T>A) n.334+776T>A n.301+776T>A n.268+776T>A c.1158+776T>A (n.1158+776T>A) | dbSNP |
| 1 | g.8421951_8421952insAT | CA998340549 | RERE | c.-379+775_-379+776insAT (n.-379+775_-379+776insAT) c.1284+775_1284+776insAT (n.1284+775_1284+776insAT) c.480+775_480+776insAT (n.480+775_480+776insAT) n.334+775_334+776insAT n.301+775_301+776insAT n.268+775_268+776insAT c.1158+775_1158+776insAT (n.1158+775_1158+776insAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421954_8421971del | CA645646821 | RERE | c.-379+757_-379+774del (n.-379+757_-379+774del) c.1284+757_1284+774del (n.1284+757_1284+774del) c.480+757_480+774del (n.480+757_480+774del) n.334+757_334+774del n.301+757_301+774del n.268+757_268+774del c.1158+757_1158+774del (n.1158+757_1158+774del) | COSMIC |
| 1 | g.8421953_8421954insTAC | CA998340552 | RERE | c.-379+773_-379+774insGTA (n.-379+773_-379+774insGTA) c.1284+773_1284+774insGTA (n.1284+773_1284+774insGTA) c.480+773_480+774insGTA (n.480+773_480+774insGTA) n.334+773_334+774insGTA n.301+773_301+774insGTA n.268+773_268+774insGTA c.1158+773_1158+774insGTA (n.1158+773_1158+774insGTA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421954G>A | CA1152362817 | RERE | c.-379+773C>T (n.-379+773C>T) c.1284+773C>T (n.1284+773C>T) c.480+773C>T (n.480+773C>T) n.334+773C>T n.301+773C>T n.268+773C>T c.1158+773C>T (n.1158+773C>T) | dbSNP |
| 1 | g.8421954G>C | CA739589877 | RERE | c.-379+773C>G (n.-379+773C>G) c.1284+773C>G (n.1284+773C>G) c.480+773C>G (n.480+773C>G) n.334+773C>G n.301+773C>G n.268+773C>G c.1158+773C>G (n.1158+773C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421954G= | CA1152362816 | RERE | c.-379+773C= (n.-379+773C=) c.1284+773C= (n.1284+773C=) c.480+773C= (n.480+773C=) n.334+773C= n.301+773C= n.268+773C= c.1158+773C= (n.1158+773C=) | |
| 1 | g.8421954G>T | CA998340554 | RERE | c.-379+773C>A (n.-379+773C>A) c.1284+773C>A (n.1284+773C>A) c.480+773C>A (n.480+773C>A) n.334+773C>A n.301+773C>A n.268+773C>A c.1158+773C>A (n.1158+773C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421955G>A | CA520990925 | RERE | c.-379+772C>T (n.-379+772C>T) c.1284+772C>T (n.1284+772C>T) c.480+772C>T (n.480+772C>T) n.334+772C>T n.301+772C>T n.268+772C>T c.1158+772C>T (n.1158+772C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.8421955G= | CA1152362818 | RERE | c.-379+772C= (n.-379+772C=) c.1284+772C= (n.1284+772C=) c.480+772C= (n.480+772C=) n.334+772C= n.301+772C= n.268+772C= c.1158+772C= (n.1158+772C=) | |
| 1 | g.8421955G>T | CA998340557 | RERE | c.-379+772C>A (n.-379+772C>A) c.1284+772C>A (n.1284+772C>A) c.480+772C>A (n.480+772C>A) n.334+772C>A n.301+772C>A n.268+772C>A c.1158+772C>A (n.1158+772C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421955_8421956insC | CA998340563 | RERE | c.-379+771_-379+772insG (n.-379+771_-379+772insG) c.1284+771_1284+772insG (n.1284+771_1284+772insG) c.480+771_480+772insG (n.480+771_480+772insG) n.334+771_334+772insG n.301+771_301+772insG n.268+771_268+772insG c.1158+771_1158+772insG (n.1158+771_1158+772insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421958_8421968del | CA998340568 | RERE | c.-379+759_-379+769del (n.-379+759_-379+769del) c.1284+759_1284+769del (n.1284+759_1284+769del) c.480+759_480+769del (n.480+759_480+769del) n.334+759_334+769del n.301+759_301+769del n.268+759_268+769del c.1158+759_1158+769del (n.1158+759_1158+769del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421959G>A | CA1152362822 | RERE | c.-379+768C>T (n.-379+768C>T) c.1284+768C>T (n.1284+768C>T) c.480+768C>T (n.480+768C>T) n.334+768C>T n.301+768C>T n.268+768C>T c.1158+768C>T (n.1158+768C>T) | dbSNP |
| 1 | g.8421959G= | CA1152362821 | RERE | c.-379+768C= (n.-379+768C=) c.1284+768C= (n.1284+768C=) c.480+768C= (n.480+768C=) n.334+768C= n.301+768C= n.268+768C= c.1158+768C= (n.1158+768C=) | |
| 1 | g.8421961_8421965del | CA998340572 | RERE | c.-379+762_-379+766del (n.-379+762_-379+766del) c.1284+762_1284+766del (n.1284+762_1284+766del) c.480+762_480+766del (n.480+762_480+766del) n.334+762_334+766del n.301+762_301+766del n.268+762_268+766del c.1158+762_1158+766del (n.1158+762_1158+766del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421965C>A | CA1152362824 | RERE | c.-379+762G>T (n.-379+762G>T) c.1284+762G>T (n.1284+762G>T) c.480+762G>T (n.480+762G>T) n.334+762G>T n.301+762G>T n.268+762G>T c.1158+762G>T (n.1158+762G>T) | dbSNP |
| 1 | g.8421965C= | CA1152362825 | RERE | c.-379+762G= (n.-379+762G=) c.1284+762G= (n.1284+762G=) c.480+762G= (n.480+762G=) n.334+762G= n.301+762G= n.268+762G= c.1158+762G= (n.1158+762G=) | |
| 1 | g.8421965C>T | CA17693044 | RERE | c.-379+762G>A (n.-379+762G>A) c.1284+762G>A (n.1284+762G>A) c.480+762G>A (n.480+762G>A) n.334+762G>A n.301+762G>A n.268+762G>A c.1158+762G>A (n.1158+762G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421967C>A | CA998340589 | RERE | c.-379+760G>T (n.-379+760G>T) c.1284+760G>T (n.1284+760G>T) c.480+760G>T (n.480+760G>T) n.334+760G>T n.301+760G>T n.268+760G>T c.1158+760G>T (n.1158+760G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421968_8421969insGGCGA | CA998340590 | RERE | c.-379+758_-379+759insTCGCC (n.-379+758_-379+759insTCGCC) c.1284+758_1284+759insTCGCC (n.1284+758_1284+759insTCGCC) c.480+758_480+759insTCGCC (n.480+758_480+759insTCGCC) n.334+758_334+759insTCGCC n.301+758_301+759insTCGCC n.268+758_268+759insTCGCC c.1158+758_1158+759insTCGCC (n.1158+758_1158+759insTCGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421971A= | CA1152362828 | RERE | c.-379+756T= (n.-379+756T=) c.1284+756T= (n.1284+756T=) c.480+756T= (n.480+756T=) n.334+756T= n.301+756T= n.268+756T= c.1158+756T= (n.1158+756T=) | |
| 1 | g.8421971A>C | CA739589889 | RERE | c.-379+756T>G (n.-379+756T>G) c.1284+756T>G (n.1284+756T>G) c.480+756T>G (n.480+756T>G) n.334+756T>G n.301+756T>G n.268+756T>G c.1158+756T>G (n.1158+756T>G) | dbSNP |
| 1 | g.8421972T>A | CA1152362833 | RERE | c.-379+755A>T (n.-379+755A>T) c.1284+755A>T (n.1284+755A>T) c.480+755A>T (n.480+755A>T) n.334+755A>T n.301+755A>T n.268+755A>T c.1158+755A>T (n.1158+755A>T) | dbSNP |
| 1 | g.8421972T>C | CA10980650 | RERE | c.-379+755A>G (n.-379+755A>G) c.1284+755A>G (n.1284+755A>G) c.480+755A>G (n.480+755A>G) n.334+755A>G n.301+755A>G n.268+755A>G c.1158+755A>G (n.1158+755A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421972T= | CA1140356637 | RERE | c.-379+755A= (n.-379+755A=) c.1284+755A= (n.1284+755A=) c.480+755A= (n.480+755A=) n.334+755A= n.301+755A= n.268+755A= c.1158+755A= (n.1158+755A=) | |
| 1 | g.8421972_8421975del | CA998340592 | RERE | c.-379+752_-379+755del (n.-379+752_-379+755del) c.1284+752_1284+755del (n.1284+752_1284+755del) c.480+752_480+755del (n.480+752_480+755del) n.334+752_334+755del n.301+752_301+755del n.268+752_268+755del c.1158+752_1158+755del (n.1158+752_1158+755del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421977_8421978insGAGA | CA998340603 | RERE | c.-379+749_-379+750insTCTC (n.-379+749_-379+750insTCTC) c.1284+749_1284+750insTCTC (n.1284+749_1284+750insTCTC) c.480+749_480+750insTCTC (n.480+749_480+750insTCTC) n.334+749_334+750insTCTC n.301+749_301+750insTCTC n.268+749_268+750insTCTC c.1158+749_1158+750insTCTC (n.1158+749_1158+750insTCTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421987_8421989del | CA2592375335 | RERE | c.-379+743_-379+745del (n.-379+743_-379+745del) c.1284+743_1284+745del (n.1284+743_1284+745del) c.480+743_480+745del (n.480+743_480+745del) n.334+743_334+745del n.301+743_301+745del n.268+743_268+745del c.1158+743_1158+745del (n.1158+743_1158+745del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421983A= | CA1152362835 | RERE | c.-379+744T= (n.-379+744T=) c.1284+744T= (n.1284+744T=) c.480+744T= (n.480+744T=) n.334+744T= n.301+744T= n.268+744T= c.1158+744T= (n.1158+744T=) | |
| 1 | g.8421983A>G | CA1152362838 | RERE | c.-379+744T>C (n.-379+744T>C) c.1284+744T>C (n.1284+744T>C) c.480+744T>C (n.480+744T>C) n.334+744T>C n.301+744T>C n.268+744T>C c.1158+744T>C (n.1158+744T>C) | dbSNP |
| 1 | g.8421986A= | CA1152362843 | RERE | c.-379+741T= (n.-379+741T=) c.1284+741T= (n.1284+741T=) c.480+741T= (n.480+741T=) n.334+741T= n.301+741T= n.268+741T= c.1158+741T= (n.1158+741T=) | |
| 1 | g.8421986A>G | CA739589893 | RERE | c.-379+741T>C (n.-379+741T>C) c.1284+741T>C (n.1284+741T>C) c.480+741T>C (n.480+741T>C) n.334+741T>C n.301+741T>C n.268+741T>C c.1158+741T>C (n.1158+741T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421988C>A | CA1152362846 | RERE | c.-379+739G>T (n.-379+739G>T) c.1284+739G>T (n.1284+739G>T) c.480+739G>T (n.480+739G>T) n.334+739G>T n.301+739G>T n.268+739G>T c.1158+739G>T (n.1158+739G>T) | dbSNP |
| 1 | g.8421988C= | CA1152362848 | RERE | c.-379+739G= (n.-379+739G=) c.1284+739G= (n.1284+739G=) c.480+739G= (n.480+739G=) n.334+739G= n.301+739G= n.268+739G= c.1158+739G= (n.1158+739G=) | |
| 1 | g.8421988C>T | CA998340608 | RERE | c.-379+739G>A (n.-379+739G>A) c.1284+739G>A (n.1284+739G>A) c.480+739G>A (n.480+739G>A) n.334+739G>A n.301+739G>A n.268+739G>A c.1158+739G>A (n.1158+739G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421990G>C | CA17693051 | RERE | c.-379+737C>G (n.-379+737C>G) c.1284+737C>G (n.1284+737C>G) c.480+737C>G (n.480+737C>G) n.334+737C>G n.301+737C>G n.268+737C>G c.1158+737C>G (n.1158+737C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421990G= | CA1147102800 | RERE | c.-379+737C= (n.-379+737C=) c.1284+737C= (n.1284+737C=) c.480+737C= (n.480+737C=) n.334+737C= n.301+737C= n.268+737C= c.1158+737C= (n.1158+737C=) | |
| 1 | g.8421991G>A | CA998340616 | RERE | c.-379+736C>T (n.-379+736C>T) c.1284+736C>T (n.1284+736C>T) c.480+736C>T (n.480+736C>T) n.334+736C>T n.301+736C>T n.268+736C>T c.1158+736C>T (n.1158+736C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8421991G= | CA1152362853 | RERE | c.-379+736C= (n.-379+736C=) c.1284+736C= (n.1284+736C=) c.480+736C= (n.480+736C=) n.334+736C= n.301+736C= n.268+736C= c.1158+736C= (n.1158+736C=) | |
| 1 | g.8421992G>C | CA739589899 | RERE | c.-379+735C>G (n.-379+735C>G) c.1284+735C>G (n.1284+735C>G) c.480+735C>G (n.480+735C>G) n.334+735C>G n.301+735C>G n.268+735C>G c.1158+735C>G (n.1158+735C>G) | dbSNP |
| 1 | g.8421992G= | CA1152362855 | RERE | c.-379+735C= (n.-379+735C=) c.1284+735C= (n.1284+735C=) c.480+735C= (n.480+735C=) n.334+735C= n.301+735C= n.268+735C= c.1158+735C= (n.1158+735C=) | |
| 1 | g.8421994A= | CA1152362856 | RERE | c.-379+733T= (n.-379+733T=) c.1284+733T= (n.1284+733T=) c.480+733T= (n.480+733T=) n.334+733T= n.301+733T= n.268+733T= c.1158+733T= (n.1158+733T=) | |
| 1 | g.8421994A>T | CA1152362857 | RERE | c.-379+733T>A (n.-379+733T>A) c.1284+733T>A (n.1284+733T>A) c.480+733T>A (n.480+733T>A) n.334+733T>A n.301+733T>A n.268+733T>A c.1158+733T>A (n.1158+733T>A) | dbSNP |
| 1 | g.8422000T>C | CA17693055 | RERE | c.-379+727A>G (n.-379+727A>G) c.1284+727A>G (n.1284+727A>G) c.480+727A>G (n.480+727A>G) n.334+727A>G n.301+727A>G n.268+727A>G c.1158+727A>G (n.1158+727A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8422000T= | CA1152362859 | RERE | c.-379+727A= (n.-379+727A=) c.1284+727A= (n.1284+727A=) c.480+727A= (n.480+727A=) n.334+727A= n.301+727A= n.268+727A= c.1158+727A= (n.1158+727A=) | |
| 1 | g.8422000_8422003delinsTGAG | CA1152362860 | RERE | c.-379+724_-379+727delinsCTCA (n.-379+724_-379+727delinsCTCA) c.1284+724_1284+727delinsCTCA (n.1284+724_1284+727delinsCTCA) c.480+724_480+727delinsCTCA (n.480+724_480+727delinsCTCA) n.334+724_334+727delinsCTCA n.301+724_301+727delinsCTCA n.268+724_268+727delinsCTCA c.1158+724_1158+727delinsCTCA (n.1158+724_1158+727delinsCTCA) | |
| 1 | g.8422005_8422007del | CA998340621 | RERE | c.-379+724_-379+726del (n.-379+724_-379+726del) c.1284+724_1284+726del (n.1284+724_1284+726del) c.480+724_480+726del (n.480+724_480+726del) n.334+724_334+726del n.301+724_301+726del n.268+724_268+726del c.1158+724_1158+726del (n.1158+724_1158+726del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8422007G>A | CA739589904 | RERE | c.-379+720C>T (n.-379+720C>T) c.1284+720C>T (n.1284+720C>T) c.480+720C>T (n.480+720C>T) n.334+720C>T n.301+720C>T n.268+720C>T c.1158+720C>T (n.1158+720C>T) | dbSNP |
| 1 | g.8422007G= | CA1152362861 | RERE | c.-379+720C= (n.-379+720C=) c.1284+720C= (n.1284+720C=) c.480+720C= (n.480+720C=) n.334+720C= n.301+720C= n.268+720C= c.1158+720C= (n.1158+720C=) | |
| 1 | g.8422011G>A | CA17693057 | RERE | c.-379+716C>T (n.-379+716C>T) c.1284+716C>T (n.1284+716C>T) c.480+716C>T (n.480+716C>T) n.334+716C>T n.301+716C>T n.268+716C>T c.1158+716C>T (n.1158+716C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8422011G= | CA1143111130 | RERE | c.-379+716C= (n.-379+716C=) c.1284+716C= (n.1284+716C=) c.480+716C= (n.480+716C=) n.334+716C= n.301+716C= n.268+716C= c.1158+716C= (n.1158+716C=) | |
| 1 | g.8422014_8422015delinsAC | CA1152362864 | RERE | c.-379+712_-379+713delinsGT (n.-379+712_-379+713delinsGT) c.1284+712_1284+713delinsGT (n.1284+712_1284+713delinsGT) c.480+712_480+713delinsGT (n.480+712_480+713delinsGT) n.334+712_334+713delinsGT n.301+712_301+713delinsGT n.268+712_268+713delinsGT c.1158+712_1158+713delinsGT (n.1158+712_1158+713delinsGT) | |
| 1 | g.8422016del | CA998340629 | RERE | c.-379+712del (n.-379+712del) c.1284+712del (n.1284+712del) c.480+712del (n.480+712del) n.334+712del n.301+712del n.268+712del c.1158+712del (n.1158+712del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8422016C= | CA1152362866 | RERE | c.-379+711G= (n.-379+711G=) c.1284+711G= (n.1284+711G=) c.480+711G= (n.480+711G=) n.334+711G= n.301+711G= n.268+711G= c.1158+711G= (n.1158+711G=) | |
| 1 | g.8422016C>G | CA17693060 | RERE | c.-379+711G>C (n.-379+711G>C) c.1284+711G>C (n.1284+711G>C) c.480+711G>C (n.480+711G>C) n.334+711G>C n.301+711G>C n.268+711G>C c.1158+711G>C (n.1158+711G>C) | dbSNP |
| 1 | g.8422016C>T | CA998340642 | RERE | c.-379+711G>A (n.-379+711G>A) c.1284+711G>A (n.1284+711G>A) c.480+711G>A (n.480+711G>A) n.334+711G>A n.301+711G>A n.268+711G>A c.1158+711G>A (n.1158+711G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8422017A= | CA1152362867 | RERE | c.-379+710T= (n.-379+710T=) c.1284+710T= (n.1284+710T=) c.480+710T= (n.480+710T=) n.334+710T= n.301+710T= n.268+710T= c.1158+710T= (n.1158+710T=) | |
| 1 | g.8422017A>G | CA1152362868 | RERE | c.-379+710T>C (n.-379+710T>C) c.1284+710T>C (n.1284+710T>C) c.480+710T>C (n.480+710T>C) n.334+710T>C n.301+710T>C n.268+710T>C c.1158+710T>C (n.1158+710T>C) | dbSNP |
| 1 | g.8422018C>A | CA2581639152 | RERE | c.-379+709G>T (n.-379+709G>T) c.1284+709G>T (n.1284+709G>T) c.480+709G>T (n.480+709G>T) n.334+709G>T n.301+709G>T n.268+709G>T c.1158+709G>T (n.1158+709G>T) | |
| 1 | g.8422018C= | CA1139787189 | RERE | c.-379+709G= (n.-379+709G=) c.1284+709G= (n.1284+709G=) c.480+709G= (n.480+709G=) n.334+709G= n.301+709G= n.268+709G= c.1158+709G= (n.1158+709G=) | |
| 1 | g.8422018C>G | CA2581639151 | RERE | c.-379+709G>C (n.-379+709G>C) c.1284+709G>C (n.1284+709G>C) c.480+709G>C (n.480+709G>C) n.334+709G>C n.301+709G>C n.268+709G>C c.1158+709G>C (n.1158+709G>C) | |
| 1 | g.8422018C>T | CA10762616 | RERE | c.-379+709G>A (n.-379+709G>A) c.1284+709G>A (n.1284+709G>A) c.480+709G>A (n.480+709G>A) n.334+709G>A n.301+709G>A n.268+709G>A c.1158+709G>A (n.1158+709G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8422019A>C | CA2695468078 | RERE | c.-379+708T>G (n.-379+708T>G) c.1284+708T>G (n.1284+708T>G) c.480+708T>G (n.480+708T>G) n.334+708T>G n.301+708T>G n.268+708T>G c.1158+708T>G (n.1158+708T>G) | dbSNP |
| 1 | g.8422020G>C | CA998340647 | RERE | c.-379+707C>G (n.-379+707C>G) c.1284+707C>G (n.1284+707C>G) c.480+707C>G (n.480+707C>G) n.334+707C>G n.301+707C>G n.268+707C>G c.1158+707C>G (n.1158+707C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8422020G= | CA1152362870 | RERE | c.-379+707C= (n.-379+707C=) c.1284+707C= (n.1284+707C=) c.480+707C= (n.480+707C=) n.334+707C= n.301+707C= n.268+707C= c.1158+707C= (n.1158+707C=) | |
| 1 | g.8422022G>A | CA17693109 | RERE | c.-379+705C>T (n.-379+705C>T) c.1284+705C>T (n.1284+705C>T) c.480+705C>T (n.480+705C>T) n.334+705C>T n.301+705C>T n.268+705C>T c.1158+705C>T (n.1158+705C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8422022G>C | CA1152362873 | RERE | c.-379+705C>G (n.-379+705C>G) c.1284+705C>G (n.1284+705C>G) c.480+705C>G (n.480+705C>G) n.334+705C>G n.301+705C>G n.268+705C>G c.1158+705C>G (n.1158+705C>G) | dbSNP |
| 1 | g.8422022G= | CA1152362871 | RERE | c.-379+705C= (n.-379+705C=) c.1284+705C= (n.1284+705C=) c.480+705C= (n.480+705C=) n.334+705C= n.301+705C= n.268+705C= c.1158+705C= (n.1158+705C=) | |
| 1 | g.8422025A= | CA1152362876 | RERE | c.-379+702T= (n.-379+702T=) c.1284+702T= (n.1284+702T=) c.480+702T= (n.480+702T=) n.334+702T= n.301+702T= n.268+702T= c.1158+702T= (n.1158+702T=) | |
| 1 | g.8422025A>G | CA17693124 | RERE | c.-379+702T>C (n.-379+702T>C) c.1284+702T>C (n.1284+702T>C) c.480+702T>C (n.480+702T>C) n.334+702T>C n.301+702T>C n.268+702T>C c.1158+702T>C (n.1158+702T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8422025A>T | CA2742379029 | RERE | c.-379+702T>A (n.-379+702T>A) c.1284+702T>A (n.1284+702T>A) c.480+702T>A (n.480+702T>A) n.334+702T>A n.301+702T>A n.268+702T>A c.1158+702T>A (n.1158+702T>A) | |
| 1 | g.8422026T>C | CA17693130 | RERE | c.-379+701A>G (n.-379+701A>G) c.1284+701A>G (n.1284+701A>G) c.480+701A>G (n.480+701A>G) n.334+701A>G n.301+701A>G n.268+701A>G c.1158+701A>G (n.1158+701A>G) | dbSNP |
| 1 | g.8422026T= | CA1152362879 | RERE | c.-379+701A= (n.-379+701A=) c.1284+701A= (n.1284+701A=) c.480+701A= (n.480+701A=) n.334+701A= n.301+701A= n.268+701A= c.1158+701A= (n.1158+701A=) | |
| 1 | g.8422029_8422030delinsGA | CA1152362882 | RERE | c.-379+697_-379+698delinsTC (n.-379+697_-379+698delinsTC) c.1284+697_1284+698delinsTC (n.1284+697_1284+698delinsTC) c.480+697_480+698delinsTC (n.480+697_480+698delinsTC) n.334+697_334+698delinsTC n.301+697_301+698delinsTC n.268+697_268+698delinsTC c.1158+697_1158+698delinsTC (n.1158+697_1158+698delinsTC) | |
| 1 | g.8422030A= | CA1152362885 | RERE | c.-379+697T= (n.-379+697T=) c.1284+697T= (n.1284+697T=) c.480+697T= (n.480+697T=) n.334+697T= n.301+697T= n.268+697T= c.1158+697T= (n.1158+697T=) | |
| 1 | g.8422030A>G | CA520990926 | RERE | c.-379+697T>C (n.-379+697T>C) c.1284+697T>C (n.1284+697T>C) c.480+697T>C (n.480+697T>C) n.334+697T>C n.301+697T>C n.268+697T>C c.1158+697T>C (n.1158+697T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8422031del | CA739589918 | RERE | c.-379+697del (n.-379+697del) c.1284+697del (n.1284+697del) c.480+697del (n.480+697del) n.334+697del n.301+697del n.268+697del c.1158+697del (n.1158+697del) | dbSNP |