Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.84159561_84167498delCA2573332814DNAAF1c.742-114_1030+1549del
n.371-114_707+1501del
n.131-114_445+1549del
n.896-114_1184+1549del
c.742-114_1078+1501del
c.481-114_817+1501del
c.-15-114_322+1501del
c.-15-114_274+1549del
n.916-114_1252+1501del
n.916-114_1204+1549del
n.1225-114_1513+1549del
16g.84159726A=CA2238462048DNAAF1c.793A= (p.Arg265=)
n.422A=
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c.532A= (p.Arg178=)
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n.967A=
n.1276A=
16g.84159726A>CCA496766675DNAAF1c.793A>C (p.Arg265=)
n.422A>C
n.182A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.947A>C
c.532A>C (p.Arg178=)
c.37A>C (p.Arg13=)
n.967A>C
n.1276A>C
 gnomAD v4
16g.84159726A>GCA396945067DNAAF1c.793A>G (p.Arg265Gly)
n.422A>G
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c.532A>G (p.Arg178Gly)
c.37A>G (p.Arg13Gly)
n.967A>G
n.1276A>G
 dbSNP
16g.84159726A>TCA396945073DNAAF1c.793A>T (p.Arg265Ter)
n.422A>T
n.182A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.947A>T
c.532A>T (p.Arg178Ter)
c.37A>T (p.Arg13Ter)
n.967A>T
n.1276A>T
16g.84159728_84159730delCA2634600376DNAAF1c.795_797del (p.Arg266del)
n.424_426del
n.184_186del
c.*114_*116del (n.*114_*116del)
n.949_951del
c.534_536del (p.Arg179del)
c.39_41del (p.Arg14del)
n.969_971del
n.1278_1280del
 gnomAD v4
16g.84159727G>ACA285510403DNAAF1c.794G>A (p.Arg265Lys)
n.423G>A
n.183G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.948G>A
c.533G>A (p.Arg178Lys)
c.38G>A (p.Arg13Lys)
n.968G>A
n.1277G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.84159727G>CCA396945076DNAAF1c.794G>C (p.Arg265Thr)
n.423G>C
n.183G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.948G>C
c.533G>C (p.Arg178Thr)
c.38G>C (p.Arg13Thr)
n.968G>C
n.1277G>C
16g.84159727G=CA2238462049DNAAF1c.794G= (p.Arg265=)
n.423G=
n.183G=
c.*113G= (n.*113G=)
n.948G=
c.533G= (p.Arg178=)
c.38G= (p.Arg13=)
n.968G=
n.1277G=
16g.84159727G>TCA396945078DNAAF1c.794G>T (p.Arg265Ile)
n.423G>T
n.183G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.948G>T
c.533G>T (p.Arg178Ile)
c.38G>T (p.Arg13Ile)
n.968G>T
n.1277G>T
16g.84159728A>CCA396945079DNAAF1c.795A>C (p.Arg265Ser)
n.424A>C
n.184A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.949A>C
c.534A>C (p.Arg178Ser)
c.39A>C (p.Arg13Ser)
n.969A>C
n.1278A>C
16g.84159728A>GCA496766677DNAAF1c.795A>G (p.Arg265=)
n.424A>G
n.184A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.949A>G
c.534A>G (p.Arg178=)
c.39A>G (p.Arg13=)
n.969A>G
n.1278A>G
16g.84159728A>TCA396945080DNAAF1c.795A>T (p.Arg265Ser)
n.424A>T
n.184A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.949A>T
c.534A>T (p.Arg178Ser)
c.39A>T (p.Arg13Ser)
n.969A>T
n.1278A>T
16g.84159729A=CA2238462050DNAAF1c.796A= (p.Arg266=)
n.425A=
n.185A=
c.*115A= (n.*115A=)
n.950A=
c.535A= (p.Arg179=)
c.40A= (p.Arg14=)
n.970A=
n.1279A=
16g.84159729A>CCA496766679DNAAF1c.796A>C (p.Arg266=)
n.425A>C
n.185A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.950A>C
c.535A>C (p.Arg179=)
c.40A>C (p.Arg14=)
n.970A>C
n.1279A>C
16g.84159729A>GCA396945084DNAAF1c.796A>G (p.Arg266Gly)
n.425A>G
n.185A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.950A>G
c.535A>G (p.Arg179Gly)
c.40A>G (p.Arg14Gly)
n.970A>G
n.1279A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.84159729A>TCA396945082DNAAF1c.796A>T (p.Arg266Trp)
n.425A>T
n.185A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.950A>T
c.535A>T (p.Arg179Trp)
c.40A>T (p.Arg14Trp)
n.970A>T
n.1279A>T
 gnomAD v4
16g.84159730G>ACA396945086DNAAF1c.797G>A (p.Arg266Lys)
n.426G>A
n.186G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.951G>A
c.536G>A (p.Arg179Lys)
c.41G>A (p.Arg14Lys)
n.971G>A
n.1280G>A
16g.84159730G>CCA396945087DNAAF1c.797G>C (p.Arg266Thr)
n.426G>C
n.186G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.951G>C
c.536G>C (p.Arg179Thr)
c.41G>C (p.Arg14Thr)
n.971G>C
n.1280G>C
16g.84159730G>TCA396945089DNAAF1c.797G>T (p.Arg266Met)
n.426G>T
n.186G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.951G>T
c.536G>T (p.Arg179Met)
c.41G>T (p.Arg14Met)
n.971G>T
n.1280G>T
16g.84159731G>ACA496766681DNAAF1c.798G>A (p.Arg266=)
n.427G>A
n.187G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.952G>A
c.537G>A (p.Arg179=)
c.42G>A (p.Arg14=)
n.972G>A
n.1281G>A
16g.84159731G>CCA396945091DNAAF1c.798G>C (p.Arg266Ser)
n.427G>C
n.187G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.952G>C
c.537G>C (p.Arg179Ser)
c.42G>C (p.Arg14Ser)
n.972G>C
n.1281G>C
16g.84159731G>TCA396945093DNAAF1c.798G>T (p.Arg266Ser)
n.427G>T
n.187G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.952G>T
c.537G>T (p.Arg179Ser)
c.42G>T (p.Arg14Ser)
n.972G>T
n.1281G>T
 gnomAD v4
16g.84159732A>CCA396945094DNAAF1c.799A>C (p.Thr267Pro)
n.428A>C
n.188A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.953A>C
c.538A>C (p.Thr180Pro)
c.43A>C (p.Thr15Pro)
n.973A>C
n.1282A>C
16g.84159732A>GCA396945096DNAAF1c.799A>G (p.Thr267Ala)
n.428A>G
n.188A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.953A>G
c.538A>G (p.Thr180Ala)
c.43A>G (p.Thr15Ala)
n.973A>G
n.1282A>G
16g.84159732A>TCA396945098DNAAF1c.799A>T (p.Thr267Ser)
n.428A>T
n.188A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.953A>T
c.538A>T (p.Thr180Ser)
c.43A>T (p.Thr15Ser)
n.973A>T
n.1282A>T
16g.84159733C>ACA396945099DNAAF1c.800C>A (p.Thr267Lys)
n.429C>A
n.189C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.954C>A
c.539C>A (p.Thr180Lys)
c.44C>A (p.Thr15Lys)
n.974C>A
n.1283C>A
16g.84159733C=CA2238462051DNAAF1c.800C= (p.Thr267=)
n.429C=
n.189C=
c.*119C= (n.*119C=)
n.954C=
c.539C= (p.Thr180=)
c.44C= (p.Thr15=)
n.974C=
n.1283C=
16g.84159733C>GCA396945101DNAAF1c.800C>G (p.Thr267Arg)
n.429C>G
n.189C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.954C>G
c.539C>G (p.Thr180Arg)
c.44C>G (p.Thr15Arg)
n.974C>G
n.1283C>G
16g.84159733C>TCA396945102DNAAF1c.800C>T (p.Thr267Ile)
n.429C>T
n.189C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.954C>T
c.539C>T (p.Thr180Ile)
c.44C>T (p.Thr15Ile)
n.974C>T
n.1283C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84159734A>CCA496766686DNAAF1c.801A>C (p.Thr267=)
n.430A>C
n.190A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.955A>C
c.540A>C (p.Thr180=)
c.45A>C (p.Thr15=)
n.975A>C
n.1284A>C
16g.84159734A>GCA496766687DNAAF1c.801A>G (p.Thr267=)
n.430A>G
n.190A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.955A>G
c.540A>G (p.Thr180=)
c.45A>G (p.Thr15=)
n.975A>G
n.1284A>G
16g.84159734A>TCA496766688DNAAF1c.801A>T (p.Thr267=)
n.430A>T
n.190A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.955A>T
c.540A>T (p.Thr180=)
c.45A>T (p.Thr15=)
n.975A>T
n.1284A>T
16g.84159735G>ACA396945104DNAAF1c.802G>A (p.Val268Ile)
n.431G>A
n.191G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.956G>A
c.541G>A (p.Val181Ile)
c.46G>A (p.Val16Ile)
n.976G>A
n.1285G>A
 gnomAD v4
16g.84159735G>CCA8202626DNAAF1c.802G>C (p.Val268Leu)
n.431G>C
n.191G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.956G>C
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.46G>C (p.Val16Leu)
n.976G>C
n.1285G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84159735G=CA2238462052DNAAF1c.802G= (p.Val268=)
n.431G=
n.191G=
c.*121G= (n.*121G=)
n.956G=
c.541G= (p.Val181=)
c.46G= (p.Val16=)
n.976G=
n.1285G=
16g.84159735G>TCA396945103DNAAF1c.802G>T (p.Val268Phe)
n.431G>T
n.191G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.956G>T
c.541G>T (p.Val181Phe)
c.46G>T (p.Val16Phe)
n.976G>T
n.1285G>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.84159736T>ACA396945105DNAAF1c.803T>A (p.Val268Asp)
n.432T>A
n.192T>A
c.*122T>A (n.*122T>A)
n.957T>A
c.542T>A (p.Val181Asp)
c.47T>A (p.Val16Asp)
n.977T>A
n.1286T>A
16g.84159736T>CCA396945106DNAAF1c.803T>C (p.Val268Ala)
n.432T>C
n.192T>C
c.*122T>C (n.*122T>C)
n.957T>C
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.47T>C (p.Val16Ala)
n.977T>C
n.1286T>C
16g.84159736T>GCA396945107DNAAF1c.803T>G (p.Val268Gly)
n.432T>G
n.192T>G
c.*122T>G (n.*122T>G)
n.957T>G
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.47T>G (p.Val16Gly)
n.977T>G
n.1286T>G
16g.84159737C>ACA496766689DNAAF1c.804C>A (p.Val268=)
n.433C>A
n.193C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.958C>A
c.543C>A (p.Val181=)
c.48C>A (p.Val16=)
n.978C>A
n.1287C>A
 gnomAD v4
16g.84159737C=CA2238462053DNAAF1c.804C= (p.Val268=)
n.433C=
n.193C=
c.*123C= (n.*123C=)
n.958C=
c.543C= (p.Val181=)
c.48C= (p.Val16=)
n.978C=
n.1287C=
16g.84159737C>GCA496766690DNAAF1c.804C>G (p.Val268=)
n.433C>G
n.193C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.958C>G
c.543C>G (p.Val181=)
c.48C>G (p.Val16=)
n.978C>G
n.1287C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.84159737C>TCA496766691DNAAF1c.804C>T (p.Val268=)
n.433C>T
n.193C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.958C>T
c.543C>T (p.Val181=)
c.48C>T (p.Val16=)
n.978C>T
n.1287C>T
 COSMIC
16g.84159738A>CCA396945108DNAAF1c.805A>C (p.Thr269Pro)
n.434A>C
n.194A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.959A>C
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.49A>C (p.Thr17Pro)
n.979A>C
n.1288A>C
16g.84159738A>GCA396945109DNAAF1c.805A>G (p.Thr269Ala)
n.434A>G
n.194A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.959A>G
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.49A>G (p.Thr17Ala)
n.979A>G
n.1288A>G
16g.84159738A>TCA396945110DNAAF1c.805A>T (p.Thr269Ser)
n.434A>T
n.194A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.959A>T
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.49A>T (p.Thr17Ser)
n.979A>T
n.1288A>T
16g.84159739C>ACA396945113DNAAF1c.806C>A (p.Thr269Asn)
n.435C>A
n.195C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.960C>A
c.545C>A (p.Thr182Asn)
c.50C>A (p.Thr17Asn)
n.980C>A
n.1289C>A
16g.84159739C>GCA396945114DNAAF1c.806C>G (p.Thr269Ser)
n.435C>G
n.195C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.960C>G
c.545C>G (p.Thr182Ser)
c.50C>G (p.Thr17Ser)
n.980C>G
n.1289C>G
16g.84159739C>TCA396945116DNAAF1c.806C>T (p.Thr269Ile)
n.435C>T
n.195C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.960C>T
c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.50C>T (p.Thr17Ile)
n.980C>T
n.1289C>T
16g.84159740T>ACA496766760DNAAF1c.807T>A (p.Thr269=)
n.436T>A
n.196T>A
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.961T>A
c.546T>A (p.Thr182=)
c.51T>A (p.Thr17=)
n.981T>A
n.1290T>A
 dbSNP
16g.84159740T>CCA496766761DNAAF1c.807T>C (p.Thr269=)
n.436T>C
n.196T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.961T>C
c.546T>C (p.Thr182=)
c.51T>C (p.Thr17=)
n.981T>C
n.1290T>C
16g.84159740T>GCA496766762DNAAF1c.807T>G (p.Thr269=)
n.436T>G
n.196T>G
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.961T>G
c.546T>G (p.Thr182=)
c.51T>G (p.Thr17=)
n.981T>G
n.1290T>G
16g.84159741_84159742delCA2634600381DNAAF1c.808_809del (p.Val270ThrfsTer10)
n.437_438del
n.197_198del
c.*127_*128del (n.*127_*128del)
n.962_963del
c.547_548del (p.Val183ThrfsTer10)
c.52_53del (p.Val18ThrfsTer10)
n.982_983del
n.1291_1292del
 gnomAD v4
16g.84159741G>ACA396945117DNAAF1c.808G>A (p.Val270Ile)
n.437G>A
n.197G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.962G>A
c.547G>A (p.Val183Ile)
c.52G>A (p.Val18Ile)
n.982G>A
n.1291G>A
16g.84159741G>CCA396945119DNAAF1c.808G>C (p.Val270Leu)
n.437G>C
n.197G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.962G>C
c.547G>C (p.Val183Leu)
c.52G>C (p.Val18Leu)
n.982G>C
n.1291G>C
 dbSNP
16g.84159741G=CA2238462054DNAAF1c.808G= (p.Val270=)
n.437G=
n.197G=
c.*127G= (n.*127G=)
n.962G=
c.547G= (p.Val183=)
c.52G= (p.Val18=)
n.982G=
n.1291G=
16g.84159741G>TCA396945120DNAAF1c.808G>T (p.Val270Leu)
n.437G>T
n.197G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.962G>T
c.547G>T (p.Val183Leu)
c.52G>T (p.Val18Leu)
n.982G>T
n.1291G>T
16g.84159742T>ACA396945125DNAAF1c.809T>A (p.Val270Glu)
n.438T>A
n.198T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.963T>A
c.548T>A (p.Val183Glu)
c.53T>A (p.Val18Glu)
n.983T>A
n.1292T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84159742T>CCA396945124DNAAF1c.809T>C (p.Val270Ala)
n.438T>C
n.198T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.963T>C
c.548T>C (p.Val183Ala)
c.53T>C (p.Val18Ala)
n.983T>C
n.1292T>C
16g.84159742T>GCA396945122DNAAF1c.809T>G (p.Val270Gly)
n.438T>G
n.198T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.963T>G
c.548T>G (p.Val183Gly)
c.53T>G (p.Val18Gly)
n.983T>G
n.1292T>G
16g.84159742T=CA2238462055DNAAF1c.809T= (p.Val270=)
n.438T=
n.198T=
c.*128T= (n.*128T=)
n.963T=
c.548T= (p.Val183=)
c.53T= (p.Val18=)
n.983T=
n.1292T=
16g.84159743A>CCA496766763DNAAF1c.810A>C (p.Val270=)
n.439A>C
n.199A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.964A>C
c.549A>C (p.Val183=)
c.54A>C (p.Val18=)
n.984A>C
n.1293A>C
16g.84159743A>GCA496766764DNAAF1c.810A>G (p.Val270=)
n.439A>G
n.199A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.964A>G
c.549A>G (p.Val183=)
c.54A>G (p.Val18=)
n.984A>G
n.1293A>G
 gnomAD v4
16g.84159743A>TCA496766765DNAAF1c.810A>T (p.Val270=)
n.439A>T
n.199A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.964A>T
c.549A>T (p.Val183=)
c.54A>T (p.Val18=)
n.984A>T
n.1293A>T
 gnomAD v4
16g.84159744C>ACA496766766DNAAF1c.811C>A (p.Arg271=)
n.440C>A
n.200C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.965C>A
c.550C>A (p.Arg184=)
c.55C>A (p.Arg19=)
n.985C>A
n.1294C>A
 gnomAD v4
16g.84159744C=CA2238462056DNAAF1c.811C= (p.Arg271=)
n.440C=
n.200C=
c.*130C= (n.*130C=)
n.965C=
c.550C= (p.Arg184=)
c.55C= (p.Arg19=)
n.985C=
n.1294C=
16g.84159744C>GCA396945128DNAAF1c.811C>G (p.Arg271Gly)
n.440C>G
n.200C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.965C>G
c.550C>G (p.Arg184Gly)
c.55C>G (p.Arg19Gly)
n.985C>G
n.1294C>G
16g.84159744C>TCA339807DNAAF1c.811C>T (p.Arg271Ter)
n.440C>T
n.200C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.965C>T
c.550C>T (p.Arg184Ter)
c.55C>T (p.Arg19Ter)
n.985C>T
n.1294C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.84159745G>ACA8202627DNAAF1c.812G>A (p.Arg271Gln)
n.441G>A
n.201G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.966G>A
c.551G>A (p.Arg184Gln)
c.56G>A (p.Arg19Gln)
n.986G>A
n.1295G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84159745G>CCA396945131DNAAF1c.812G>C (p.Arg271Pro)
n.441G>C
n.201G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.966G>C
c.551G>C (p.Arg184Pro)
c.56G>C (p.Arg19Pro)
n.986G>C
n.1295G>C
16g.84159745G=CA2238462057DNAAF1c.812G= (p.Arg271=)
n.441G=
n.201G=
c.*131G= (n.*131G=)
n.966G=
c.551G= (p.Arg184=)
c.56G= (p.Arg19=)
n.986G=
n.1295G=
16g.84159745G>TCA396945133DNAAF1c.812G>T (p.Arg271Leu)
n.441G>T
n.201G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.966G>T
c.551G>T (p.Arg184Leu)
c.56G>T (p.Arg19Leu)
n.986G>T
n.1295G>T
 gnomAD v4
16g.84159746A=CA2238462058DNAAF1c.813A= (p.Arg271=)
n.442A=
n.202A=
c.*132A= (n.*132A=)
n.967A=
c.552A= (p.Arg184=)
c.57A= (p.Arg19=)
n.987A=
n.1296A=
16g.84159746A>CCA496766768DNAAF1c.813A>C (p.Arg271=)
n.442A>C
n.202A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.967A>C
c.552A>C (p.Arg184=)
c.57A>C (p.Arg19=)
n.987A>C
n.1296A>C
 gnomAD v4
16g.84159746A>GCA496766769DNAAF1c.813A>G (p.Arg271=)
n.442A>G
n.202A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.967A>G
c.552A>G (p.Arg184=)
c.57A>G (p.Arg19=)
n.987A>G
n.1296A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84159746A>TCA496766767DNAAF1c.813A>T (p.Arg271=)
n.442A>T
n.202A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.967A>T
c.552A>T (p.Arg184=)
c.57A>T (p.Arg19=)
n.987A>T
n.1296A>T
16g.84159747C>ACA396945134DNAAF1c.814C>A (p.Leu272Ile)
n.443C>A
n.203C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.968C>A
c.553C>A (p.Leu185Ile)
c.58C>A (p.Leu20Ile)
n.988C>A
n.1297C>A
16g.84159747C>GCA396945136DNAAF1c.814C>G (p.Leu272Val)
n.443C>G
n.203C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.968C>G
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.58C>G (p.Leu20Val)
n.988C>G
n.1297C>G
16g.84159747C>TCA496766770DNAAF1c.814C>T (p.Leu272=)
n.443C>T
n.203C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.968C>T
c.553C>T (p.Leu185=)
c.58C>T (p.Leu20=)
n.988C>T
n.1297C>T
16g.84159748T>ACA396945137DNAAF1c.815T>A (p.Leu272Gln)
n.444T>A
n.204T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.969T>A
c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
n.989T>A
n.1298T>A
16g.84159748T>CCA396945139DNAAF1c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.444T>C
n.204T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.969T>C
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
n.989T>C
n.1298T>C
16g.84159748T>GCA396945140DNAAF1c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.444T>G
n.204T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
n.969T>G
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
n.989T>G
n.1298T>G
16g.84159749A>CCA496766773DNAAF1c.816A>C (p.Leu272=)
n.445A>C
n.205A>C
n.970A>C
c.555A>C (p.Leu185=)
c.60A>C (p.Leu20=)
n.990A>C
n.1299A>C
16g.84159749A>GCA496766771DNAAF1c.816A>G (p.Leu272=)
n.445A>G
n.205A>G
n.970A>G
c.555A>G (p.Leu185=)
c.60A>G (p.Leu20=)
n.990A>G
n.1299A>G
16g.84159749A>TCA496766772DNAAF1c.816A>T (p.Leu272=)
n.445A>T
n.205A>T
n.970A>T
c.555A>T (p.Leu185=)
c.60A>T (p.Leu20=)
n.990A>T
n.1299A>T
16g.84159750A>CCA396945142DNAAF1c.817A>C (p.Lys273Gln)
n.446A>C
n.206A>C
n.971A>C
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.61A>C (p.Lys21Gln)
n.991A>C
n.1300A>C
16g.84159750A>GCA396945144DNAAF1c.817A>G (p.Lys273Glu)
n.446A>G
n.206A>G
n.971A>G
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.61A>G (p.Lys21Glu)
n.991A>G
n.1300A>G
16g.84159750A>TCA396945145DNAAF1c.817A>T (p.Lys273Ter)
n.446A>T
n.206A>T
n.971A>T
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.61A>T (p.Lys21Ter)
n.991A>T
n.1300A>T
16g.84159751A=CA2238462059DNAAF1c.818A= (p.Lys273=)
n.447A=
n.207A=
n.972A=
c.557A= (p.Lys186=)
c.62A= (p.Lys21=)
n.992A=
n.1301A=
16g.84159751A>CCA396945149DNAAF1c.818A>C (p.Lys273Thr)
n.447A>C
n.207A>C
n.972A>C
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.62A>C (p.Lys21Thr)
n.992A>C
n.1301A>C
16g.84159751A>GCA285510420DNAAF1c.818A>G (p.Lys273Arg)
n.447A>G
n.207A>G
n.972A>G
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.62A>G (p.Lys21Arg)
n.992A>G
n.1301A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.84159751A>TCA396945148DNAAF1c.818A>T (p.Lys273Met)
n.447A>T
n.207A>T
n.972A>T
c.557A>T (p.Lys186Met)
c.62A>T (p.Lys21Met)
n.992A>T
n.1301A>T
16g.84159752G>ACA496766774DNAAF1c.819G>A (p.Lys273=)
n.448G>A
n.208G>A
n.973G>A
c.558G>A (p.Lys186=)
c.63G>A (p.Lys21=)
n.993G>A
n.1302G>A
 gnomAD v4
16g.84159752G>CCA396945151DNAAF1c.819G>C (p.Lys273Asn)
n.448G>C
n.208G>C
n.973G>C
c.558G>C (p.Lys186Asn)
c.63G>C (p.Lys21Asn)
n.993G>C
n.1302G>C
16g.84159752G>TCA396945150DNAAF1c.819G>T (p.Lys273Asn)
n.448G>T
n.208G>T
n.973G>T
c.558G>T (p.Lys186Asn)
c.63G>T (p.Lys21Asn)
n.993G>T
n.1302G>T
16g.84159753C>ACA396945152DNAAF1c.820C>A (p.His274Asn)
n.449C>A
n.209C>A
n.974C>A
c.559C>A (p.His187Asn)
c.64C>A (p.His22Asn)
n.994C>A
n.1303C>A
16g.84159753C>GCA396945153DNAAF1c.820C>G (p.His274Asp)
n.449C>G
n.209C>G
n.974C>G
c.559C>G (p.His187Asp)
c.64C>G (p.His22Asp)
n.994C>G
n.1303C>G
16g.84159753C>TCA396945155DNAAF1c.820C>T (p.His274Tyr)
n.449C>T
n.209C>T
n.974C>T
c.559C>T (p.His187Tyr)
c.64C>T (p.His22Tyr)
n.994C>T
n.1303C>T
16g.84159754A>CCA396945157DNAAF1c.821A>C (p.His274Pro)
n.450A>C
n.210A>C
n.975A>C
c.560A>C (p.His187Pro)
c.65A>C (p.His22Pro)
n.995A>C
n.1304A>C
 gnomAD v4
16g.84159754A>GCA396945160DNAAF1c.821A>G (p.His274Arg)
n.450A>G
n.210A>G
n.975A>G
c.560A>G (p.His187Arg)
c.65A>G (p.His22Arg)
n.995A>G
n.1304A>G
 gnomAD v4
16g.84159754A>TCA396945161DNAAF1c.821A>T (p.His274Leu)
n.450A>T
n.210A>T
n.975A>T
c.560A>T (p.His187Leu)
c.65A>T (p.His22Leu)
n.995A>T
n.1304A>T
16g.84159755C>ACA396945163DNAAF1c.822C>A (p.His274Gln)
n.451C>A
n.211C>A
n.976C>A
c.561C>A (p.His187Gln)
c.66C>A (p.His22Gln)
n.996C>A
n.1305C>A
16g.84159755C=CA2238462060DNAAF1c.822C= (p.His274=)
n.451C=
n.211C=
n.976C=
c.561C= (p.His187=)
c.66C= (p.His22=)
n.996C=
n.1305C=
16g.84159755C>GCA396945165DNAAF1c.822C>G (p.His274Gln)
n.451C>G
n.211C>G
n.976C>G
c.561C>G (p.His187Gln)
c.66C>G (p.His22Gln)
n.996C>G
n.1305C>G
 gnomAD v4
16g.84159755C>TCA496766775DNAAF1c.822C>T (p.His274=)
n.451C>T
n.211C>T
n.976C>T
c.561C>T (p.His187=)
c.66C>T (p.His22=)
n.996C>T
n.1305C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84159756T>ACA396945167DNAAF1c.823T>A (p.Leu275Ile)
n.452T>A
n.212T>A
n.977T>A
c.562T>A (p.Leu188Ile)
c.67T>A (p.Leu23Ile)
n.997T>A
n.1306T>A
16g.84159756T>CCA496766776DNAAF1c.823T>C (p.Leu275=)
n.452T>C
n.212T>C
n.977T>C
c.562T>C (p.Leu188=)
c.67T>C (p.Leu23=)
n.997T>C
n.1306T>C
16g.84159756T>GCA396945168DNAAF1c.823T>G (p.Leu275Val)
n.452T>G
n.212T>G
n.977T>G
c.562T>G (p.Leu188Val)
c.67T>G (p.Leu23Val)
n.997T>G
n.1306T>G
16g.84159757T>ACA396945171DNAAF1c.824T>A (p.Leu275Ter)
n.453T>A
n.213T>A
n.978T>A
c.563T>A (p.Leu188Ter)
c.68T>A (p.Leu23Ter)
n.998T>A
n.1307T>A
16g.84159757T>CCA396945173DNAAF1c.824T>C (p.Leu275Ser)
n.453T>C
n.213T>C
n.978T>C
c.563T>C (p.Leu188Ser)
c.68T>C (p.Leu23Ser)
n.998T>C
n.1307T>C
16g.84159757T>GCA396945174DNAAF1c.824T>G (p.Leu275Ter)
n.453T>G
n.213T>G
n.978T>G
c.563T>G (p.Leu188Ter)
c.68T>G (p.Leu23Ter)
n.998T>G
n.1307T>G
16g.84159758A>CCA396945178DNAAF1c.825A>C (p.Leu275Phe)
n.454A>C
n.214A>C
n.979A>C
c.564A>C (p.Leu188Phe)
c.69A>C (p.Leu23Phe)
n.999A>C
n.1308A>C
16g.84159758A>GCA496766777DNAAF1c.825A>G (p.Leu275=)
n.454A>G
n.214A>G
n.979A>G
c.564A>G (p.Leu188=)
c.69A>G (p.Leu23=)
n.999A>G
n.1308A>G
 gnomAD v4
16g.84159758A>TCA396945176DNAAF1c.825A>T (p.Leu275Phe)
n.454A>T
n.214A>T
n.979A>T
c.564A>T (p.Leu188Phe)
c.69A>T (p.Leu23Phe)
n.999A>T
n.1308A>T
16g.84159759A=CA2238462061DNAAF1c.826A= (p.Thr276=)
n.455A=
n.215A=
n.980A=
c.565A= (p.Thr189=)
c.70A= (p.Thr24=)
n.1000A=
n.1309A=
16g.84159759A>CCA396945180DNAAF1c.826A>C (p.Thr276Pro)
n.455A>C
n.215A>C
n.980A>C
c.565A>C (p.Thr189Pro)
c.70A>C (p.Thr24Pro)
n.1000A>C
n.1309A>C
16g.84159759A>GCA396945182DNAAF1c.826A>G (p.Thr276Ala)
n.455A>G
n.215A>G
n.980A>G
c.565A>G (p.Thr189Ala)
c.70A>G (p.Thr24Ala)
n.1000A>G
n.1309A>G
16g.84159759A>TCA8202628DNAAF1c.826A>T (p.Thr276Ser)
n.455A>T
n.215A>T
n.980A>T
c.565A>T (p.Thr189Ser)
c.70A>T (p.Thr24Ser)
n.1000A>T
n.1309A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84159760C>ACA396945184DNAAF1c.827C>A (p.Thr276Lys)
n.456C>A
n.216C>A
n.981C>A
c.566C>A (p.Thr189Lys)
c.71C>A (p.Thr24Lys)
n.1001C>A
n.1310C>A
16g.84159760C>GCA396945186DNAAF1c.827C>G (p.Thr276Arg)
n.456C>G
n.216C>G
n.981C>G
c.566C>G (p.Thr189Arg)
c.71C>G (p.Thr24Arg)
n.1001C>G
n.1310C>G
 gnomAD v4
16g.84159760C>TCA396945188DNAAF1c.827C>T (p.Thr276Ile)
n.456C>T
n.216C>T
n.981C>T
c.566C>T (p.Thr189Ile)
c.71C>T (p.Thr24Ile)
n.1001C>T
n.1310C>T
16g.84159761A>CCA496766778DNAAF1c.828A>C (p.Thr276=)
n.457A>C
n.217A>C
n.982A>C
c.567A>C (p.Thr189=)
c.72A>C (p.Thr24=)
n.1002A>C
n.1311A>C
16g.84159761A>GCA496766779DNAAF1c.828A>G (p.Thr276=)
n.457A>G
n.217A>G
n.982A>G
c.567A>G (p.Thr189=)
c.72A>G (p.Thr24=)
n.1002A>G
n.1311A>G
16g.84159761A>TCA496766780DNAAF1c.828A>T (p.Thr276=)
n.457A>T
n.217A>T
n.982A>T
c.567A>T (p.Thr189=)
c.72A>T (p.Thr24=)
n.1002A>T
n.1311A>T
16g.84159762T>ACA396945190DNAAF1c.829T>A (p.Tyr277Asn)
n.458T>A
n.218T>A
n.983T>A
c.568T>A (p.Tyr190Asn)
c.73T>A (p.Tyr25Asn)
n.1003T>A
n.1312T>A
16g.84159762T>CCA396945192DNAAF1c.829T>C (p.Tyr277His)
n.458T>C
n.218T>C
n.983T>C
c.568T>C (p.Tyr190His)
c.73T>C (p.Tyr25His)
n.1003T>C
n.1312T>C
 COSMIC
16g.84159762T>GCA396945194DNAAF1c.829T>G (p.Tyr277Asp)
n.458T>G
n.218T>G
n.983T>G
c.568T>G (p.Tyr190Asp)
c.73T>G (p.Tyr25Asp)
n.1003T>G
n.1312T>G
16g.84159763A>CCA396945195DNAAF1c.830A>C (p.Tyr277Ser)
n.459A>C
n.219A>C
n.984A>C
c.569A>C (p.Tyr190Ser)
c.74A>C (p.Tyr25Ser)
n.1004A>C
n.1313A>C
16g.84159763A>GCA396945197DNAAF1c.830A>G (p.Tyr277Cys)
n.459A>G
n.219A>G
n.984A>G
c.569A>G (p.Tyr190Cys)
c.74A>G (p.Tyr25Cys)
n.1004A>G
n.1313A>G
16g.84159763A>TCA396945198DNAAF1c.830A>T (p.Tyr277Phe)
n.459A>T
n.219A>T
n.984A>T
c.569A>T (p.Tyr190Phe)
c.74A>T (p.Tyr25Phe)
n.1004A>T
n.1313A>T
16g.84159764C>ACA396945199DNAAF1c.831C>A (p.Tyr277Ter)
n.460C>A
n.220C>A
n.985C>A
c.570C>A (p.Tyr190Ter)
c.75C>A (p.Tyr25Ter)
n.1005C>A
n.1314C>A
16g.84159764C=CA2238462062DNAAF1c.831C= (p.Tyr277=)
n.460C=
n.220C=
n.985C=
c.570C= (p.Tyr190=)
c.75C= (p.Tyr25=)
n.1005C=
n.1314C=
16g.84159764C>GCA396945200DNAAF1c.831C>G (p.Tyr277Ter)
n.460C>G
n.220C>G
n.985C>G
c.570C>G (p.Tyr190Ter)
c.75C>G (p.Tyr25Ter)
n.1005C>G
n.1314C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84159764C>TCA496766781DNAAF1c.831C>T (p.Tyr277=)
n.460C>T
n.220C>T
n.985C>T
c.570C>T (p.Tyr190=)
c.75C>T (p.Tyr25=)
n.1005C>T
n.1314C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84159765C>ACA396945201DNAAF1c.832C>A (p.Leu278Met)
n.461C>A
n.221C>A
n.986C>A
c.571C>A (p.Leu191Met)
c.76C>A (p.Leu26Met)
n.1006C>A
n.1315C>A
16g.84159765C>GCA396945202DNAAF1c.832C>G (p.Leu278Val)
n.461C>G
n.221C>G
n.986C>G
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.1006C>G
n.1315C>G
16g.84159765C>TCA496766783DNAAF1c.832C>T (p.Leu278=)
n.461C>T
n.221C>T
n.986C>T
c.571C>T (p.Leu191=)
c.76C>T (p.Leu26=)
n.1006C>T
n.1315C>T
16g.84159766T>ACA396945205DNAAF1c.833T>A (p.Leu278Gln)
n.462T>A
n.222T>A
n.987T>A
c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.77T>A (p.Leu26Gln)
n.1007T>A
n.1316T>A
16g.84159766T>CCA396945207DNAAF1c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.462T>C
n.222T>C
n.987T>C
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.1007T>C
n.1316T>C
16g.84159766T>GCA396945206DNAAF1c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.462T>G
n.222T>G
n.987T>G
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.1007T>G
n.1316T>G
16g.84159767G>ACA496766786DNAAF1c.834G>A (p.Leu278=)
n.463G>A
n.223G>A
n.988G>A
c.573G>A (p.Leu191=)
c.78G>A (p.Leu26=)
n.1008G>A
n.1317G>A
16g.84159767G>CCA496766785DNAAF1c.834G>C (p.Leu278=)
n.463G>C
n.223G>C
n.988G>C
c.573G>C (p.Leu191=)
c.78G>C (p.Leu26=)
n.1008G>C
n.1317G>C
 gnomAD v4
16g.84159767G>TCA496766784DNAAF1c.834G>T (p.Leu278=)
n.463G>T
n.223G>T
n.988G>T
c.573G>T (p.Leu191=)
c.78G>T (p.Leu26=)
n.1008G>T
n.1317G>T
16g.84159768G>ACA396945209DNAAF1c.835G>A (p.Asp279Asn)
n.464G>A
n.224G>A
n.989G>A
c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.79G>A (p.Asp27Asn)
n.1009G>A
n.1318G>A
16g.84159768G>CCA396945211DNAAF1c.835G>C (p.Asp279His)
n.464G>C
n.224G>C
n.989G>C
c.574G>C (p.Asp192His)
c.79G>C (p.Asp27His)
n.1009G>C
n.1318G>C
16g.84159768G>TCA396945212DNAAF1c.835G>T (p.Asp279Tyr)
n.464G>T
n.224G>T
n.989G>T
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
n.1009G>T
n.1318G>T
16g.84159769A>CCA396945215DNAAF1c.836A>C (p.Asp279Ala)
n.465A>C
n.225A>C
n.990A>C
c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.80A>C (p.Asp27Ala)
n.1010A>C
n.1319A>C
16g.84159769A>GCA396945216DNAAF1c.836A>G (p.Asp279Gly)
n.465A>G
n.225A>G
n.990A>G
c.575A>G (p.Asp192Gly)
c.80A>G (p.Asp27Gly)
n.1010A>G
n.1319A>G
 gnomAD v4
16g.84159769A>TCA396945217DNAAF1c.836A>T (p.Asp279Val)
n.465A>T
n.225A>T
n.990A>T
c.575A>T (p.Asp192Val)
c.80A>T (p.Asp27Val)
n.1010A>T
n.1319A>T
16g.84159770T>ACA396945218DNAAF1c.837T>A (p.Asp279Glu)
n.466T>A
n.226T>A
n.991T>A
c.576T>A (p.Asp192Glu)
c.81T>A (p.Asp27Glu)
n.1011T>A
n.1320T>A
16g.84159770T>CCA496766787DNAAF1c.837T>C (p.Asp279=)
n.466T>C
n.226T>C
n.991T>C
c.576T>C (p.Asp192=)
c.81T>C (p.Asp27=)
n.1011T>C
n.1320T>C
16g.84159770T>GCA396945220DNAAF1c.837T>G (p.Asp279Glu)
n.466T>G
n.226T>G
n.991T>G
c.576T>G (p.Asp192Glu)
c.81T>G (p.Asp27Glu)
n.1011T>G
n.1320T>G
16g.84159771G>ACA396945222DNAAF1c.838G>A (p.Asp280Asn)
n.467G>A
n.227G>A
n.992G>A
c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.82G>A (p.Asp28Asn)
n.1012G>A
n.1321G>A
 COSMIC
16g.84159771G>CCA396945223DNAAF1c.838G>C (p.Asp280His)
n.467G>C
n.227G>C
n.992G>C
c.577G>C (p.Asp193His)
c.82G>C (p.Asp28His)
n.1012G>C
n.1321G>C
16g.84159771G>TCA396945225DNAAF1c.838G>T (p.Asp280Tyr)
n.467G>T
n.227G>T
n.992G>T
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
n.1012G>T
n.1321G>T
16g.84159772A>CCA396945231DNAAF1c.839A>C (p.Asp280Ala)
n.468A>C
n.228A>C
n.993A>C
c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.83A>C (p.Asp28Ala)
n.1013A>C
n.1322A>C
16g.84159772A>GCA396945229DNAAF1c.839A>G (p.Asp280Gly)
n.468A>G
n.228A>G
n.993A>G
c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.83A>G (p.Asp28Gly)
n.1013A>G
n.1322A>G
 gnomAD v4
16g.84159772A>TCA396945227DNAAF1c.839A>T (p.Asp280Val)
n.468A>T
n.228A>T
n.993A>T
c.578A>T (p.Asp193Val)
c.83A>T (p.Asp28Val)
n.1013A>T
n.1322A>T
16g.84159773T>ACA396945234DNAAF1c.840T>A (p.Asp280Glu)
n.469T>A
n.229T>A
n.994T>A
c.579T>A (p.Asp193Glu)
c.84T>A (p.Asp28Glu)
n.1014T>A
n.1323T>A
16g.84159773T>CCA496766789DNAAF1c.840T>C (p.Asp280=)
n.469T>C
n.229T>C
n.994T>C
c.579T>C (p.Asp193=)
c.84T>C (p.Asp28=)
n.1014T>C
n.1323T>C
16g.84159773T>GCA396945235DNAAF1c.840T>G (p.Asp280Glu)
n.469T>G
n.229T>G
n.994T>G
c.579T>G (p.Asp193Glu)
c.84T>G (p.Asp28Glu)
n.1014T>G
n.1323T>G
16g.84159774A>CCA496766790DNAAF1c.841A>C (p.Arg281=)
n.470A>C
n.230A>C
n.995A>C
c.580A>C (p.Arg194=)
c.85A>C (p.Arg29=)
n.1015A>C
n.1324A>C
16g.84159774A>GCA396945236DNAAF1c.841A>G (p.Arg281Gly)
n.470A>G
n.230A>G
n.995A>G
c.580A>G (p.Arg194Gly)
c.85A>G (p.Arg29Gly)
n.1015A>G
n.1324A>G
16g.84159774A>TCA396945238DNAAF1c.841A>T (p.Arg281Ter)
n.470A>T
n.230A>T
n.995A>T
c.580A>T (p.Arg194Ter)
c.85A>T (p.Arg29Ter)
n.1015A>T
n.1324A>T
16g.84159775G>ACA396945240DNAAF1c.842G>A (p.Arg281Lys)
n.471G>A
n.231G>A
n.996G>A
c.581G>A (p.Arg194Lys)
c.86G>A (p.Arg29Lys)
n.1016G>A
n.1325G>A
 gnomAD v4
16g.84159775G>CCA396945241DNAAF1c.842G>C (p.Arg281Thr)
n.471G>C
n.231G>C
n.996G>C
c.581G>C (p.Arg194Thr)
c.86G>C (p.Arg29Thr)
n.1016G>C
n.1325G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.84159775G=CA2238462063DNAAF1c.842G= (p.Arg281=)
n.471G=
n.231G=
n.996G=
c.581G= (p.Arg194=)
c.86G= (p.Arg29=)
n.1016G=
n.1325G=
16g.84159775G>TCA8202629DNAAF1c.842G>T (p.Arg281Ile)
n.471G>T
n.231G>T
n.996G>T
c.581G>T (p.Arg194Ile)
c.86G>T (p.Arg29Ile)
n.1016G>T
n.1325G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84159776A=CA2238462064DNAAF1c.843A= (p.Arg281=)
n.472A=
n.232A=
n.997A=
c.582A= (p.Arg194=)
c.87A= (p.Arg29=)
n.1017A=
n.1326A=
16g.84159776A>CCA396945244DNAAF1c.843A>C (p.Arg281Ser)
n.472A>C
n.232A>C
n.997A>C
c.582A>C (p.Arg194Ser)
c.87A>C (p.Arg29Ser)
n.1017A>C
n.1326A>C
 dbSNP
16g.84159776A>GCA496766791DNAAF1c.843A>G (p.Arg281=)
n.472A>G
n.232A>G
n.997A>G
c.582A>G (p.Arg194=)
c.87A>G (p.Arg29=)
n.1017A>G
n.1326A>G
16g.84159776A>TCA396945246DNAAF1c.843A>T (p.Arg281Ser)
n.472A>T
n.232A>T
n.997A>T
c.582A>T (p.Arg194Ser)
c.87A>T (p.Arg29Ser)
n.1017A>T
n.1326A>T
16g.84159777C>ACA396945248DNAAF1c.844C>A (p.Pro282Thr)
n.473C>A
n.233C>A
n.998C>A
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
n.1018C>A
n.1327C>A
16g.84159777C=CA2238462065DNAAF1c.844C= (p.Pro282=)
n.473C=
n.233C=
n.998C=
c.583C= (p.Pro195=)
c.88C= (p.Pro30=)
n.1018C=
n.1327C=
16g.84159777C>GCA8202630DNAAF1c.844C>G (p.Pro282Ala)
n.473C>G
n.233C>G
n.998C>G
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
n.1018C>G
n.1327C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84159777C>TCA396945251DNAAF1c.844C>T (p.Pro282Ser)
n.473C>T
n.233C>T
n.998C>T
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
n.1018C>T
n.1327C>T
16g.84159778C>ACA396945253DNAAF1c.845C>A (p.Pro282Gln)
n.474C>A
n.234C>A
n.999C>A
c.584C>A (p.Pro195Gln)
c.89C>A (p.Pro30Gln)
n.1019C>A
n.1328C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84159778C=CA2238462066DNAAF1c.845C= (p.Pro282=)
n.474C=
n.234C=
n.999C=
c.584C= (p.Pro195=)
c.89C= (p.Pro30=)
n.1019C=
n.1328C=
16g.84159778C>GCA396945256DNAAF1c.845C>G (p.Pro282Arg)
n.474C>G
n.234C>G
n.999C>G
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
n.1019C>G
n.1328C>G
 gnomAD v4
16g.84159778C>TCA396945255DNAAF1c.845C>T (p.Pro282Leu)
n.474C>T
n.234C>T
n.999C>T
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
n.1019C>T
n.1328C>T
 gnomAD v4
16g.84159779A>CCA496766794DNAAF1c.846A>C (p.Pro282=)
n.475A>C
n.235A>C
n.1000A>C
c.585A>C (p.Pro195=)
c.90A>C (p.Pro30=)
n.1020A>C
n.1329A>C
16g.84159779A>GCA496766795DNAAF1c.846A>G (p.Pro282=)
n.475A>G
n.235A>G
n.1000A>G
c.585A>G (p.Pro195=)
c.90A>G (p.Pro30=)
n.1020A>G
n.1329A>G
 dbSNP
16g.84159779A>TCA496766793DNAAF1c.846A>T (p.Pro282=)
n.475A>T
n.235A>T
n.1000A>T
c.585A>T (p.Pro195=)
c.90A>T (p.Pro30=)
n.1020A>T
n.1329A>T
16g.84159780G>ACA396945258DNAAF1c.847G>A (p.Val283Met)
n.476G>A
n.236G>A
n.1001G>A
c.586G>A (p.Val196Met)
c.91G>A (p.Val31Met)
n.1021G>A
n.1330G>A
 dbSNP
16g.84159780G>CCA396945261DNAAF1c.847G>C (p.Val283Leu)
n.476G>C
n.236G>C
n.1001G>C
c.586G>C (p.Val196Leu)
c.91G>C (p.Val31Leu)
n.1021G>C
n.1330G>C
16g.84159780G>TCA396945259DNAAF1c.847G>T (p.Val283Leu)
n.476G>T
n.236G>T
n.1001G>T
c.586G>T (p.Val196Leu)
c.91G>T (p.Val31Leu)
n.1021G>T
n.1330G>T
16g.84159781T>ACA396945263DNAAF1c.848T>A (p.Val283Glu)
n.477T>A
n.237T>A
n.1002T>A
c.587T>A (p.Val196Glu)
c.92T>A (p.Val31Glu)
n.1022T>A
n.1331T>A
16g.84159781T>CCA396945265DNAAF1c.848T>C (p.Val283Ala)
n.477T>C
n.237T>C
n.1002T>C
c.587T>C (p.Val196Ala)
c.92T>C (p.Val31Ala)
n.1022T>C
n.1331T>C
16g.84159781T>GCA396945266DNAAF1c.848T>G (p.Val283Gly)
n.477T>G
n.237T>G
n.1002T>G
c.587T>G (p.Val196Gly)
c.92T>G (p.Val31Gly)
n.1022T>G
n.1331T>G
16g.84159782G>ACA496766797DNAAF1c.849G>A (p.Val283=)
n.478G>A
n.238G>A
n.1003G>A
c.588G>A (p.Val196=)
c.93G>A (p.Val31=)
n.1023G>A
n.1332G>A
16g.84159782G>CCA496766798DNAAF1c.849G>C (p.Val283=)
n.478G>C
n.238G>C
n.1003G>C
c.588G>C (p.Val196=)
c.93G>C (p.Val31=)
n.1023G>C
n.1332G>C
16g.84159782G>TCA496766799DNAAF1c.849G>T (p.Val283=)
n.478G>T
n.238G>T
n.1003G>T
c.588G>T (p.Val196=)
c.93G>T (p.Val31=)
n.1023G>T
n.1332G>T
16g.84159783T>ACA396945267DNAAF1c.850T>A (p.Phe284Ile)
n.479T>A
n.239T>A
n.1004T>A
c.589T>A (p.Phe197Ile)
c.94T>A (p.Phe32Ile)
n.1024T>A
n.1333T>A
16g.84159783T>CCA285510440DNAAF1c.850T>C (p.Phe284Leu)
n.479T>C
n.239T>C
n.1004T>C
c.589T>C (p.Phe197Leu)
c.94T>C (p.Phe32Leu)
n.1024T>C
n.1333T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84159783T>GCA396945269DNAAF1c.850T>G (p.Phe284Val)
n.479T>G
n.239T>G
n.1004T>G
c.589T>G (p.Phe197Val)
c.94T>G (p.Phe32Val)
n.1024T>G
n.1333T>G
16g.84159783T=CA2238462067DNAAF1c.850T= (p.Phe284=)
n.479T=
n.239T=
n.1004T=
c.589T= (p.Phe197=)
c.94T= (p.Phe32=)
n.1024T=
n.1333T=
16g.84159784T>ACA396945270DNAAF1c.851T>A (p.Phe284Tyr)
n.480T>A
n.240T>A
n.1005T>A
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.95T>A (p.Phe32Tyr)
n.1025T>A
n.1334T>A
16g.84159784T>CCA396945271DNAAF1c.851T>C (p.Phe284Ser)
n.480T>C
n.240T>C
n.1005T>C
c.590T>C (p.Phe197Ser)
c.95T>C (p.Phe32Ser)
n.1025T>C
n.1334T>C
16g.84159784T>GCA396945274DNAAF1c.851T>G (p.Phe284Cys)
n.480T>G
n.240T>G
n.1005T>G
c.590T>G (p.Phe197Cys)
c.95T>G (p.Phe32Cys)
n.1025T>G
n.1334T>G
16g.84159785T>ACA396945279DNAAF1c.852T>A (p.Phe284Leu)
n.481T>A
n.241T>A
n.1006T>A
c.591T>A (p.Phe197Leu)
c.96T>A (p.Phe32Leu)
n.1026T>A
n.1335T>A
16g.84159785T>CCA496766802DNAAF1c.852T>C (p.Phe284=)
n.481T>C
n.241T>C
n.1006T>C
c.591T>C (p.Phe197=)
c.96T>C (p.Phe32=)
n.1026T>C
n.1335T>C
16g.84159785T>GCA396945284DNAAF1c.852T>G (p.Phe284Leu)
n.481T>G
n.241T>G
n.1006T>G
c.591T>G (p.Phe197Leu)
c.96T>G (p.Phe32Leu)
n.1026T>G
n.1335T>G
16g.84159786C>ACA396945288DNAAF1c.853C>A (p.Pro285Thr)
n.482C>A
n.242C>A
n.1007C>A
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
n.1027C>A
n.1336C>A
16g.84159786C=CA2238462068DNAAF1c.853C= (p.Pro285=)
n.482C=
n.242C=
n.1007C=
c.592C= (p.Pro198=)
c.97C= (p.Pro33=)
n.1027C=
n.1336C=
16g.84159786C>GCA396945285DNAAF1c.853C>G (p.Pro285Ala)
n.482C>G
n.242C>G
n.1007C>G
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.97C>G (p.Pro33Ala)
n.1027C>G
n.1336C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84159786C>TCA396945287DNAAF1c.853C>T (p.Pro285Ser)
n.482C>T
n.242C>T
n.1007C>T
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
n.1027C>T
n.1336C>T
16g.84159787C>ACA396945290DNAAF1c.854C>A (p.Pro285Gln)
n.483C>A
n.243C>A
n.1008C>A
c.593C>A (p.Pro198Gln)
c.98C>A (p.Pro33Gln)
n.1028C>A
n.1337C>A
16g.84159787C=CA2238462069DNAAF1c.854C= (p.Pro285=)
n.483C=
n.243C=
n.1008C=
c.593C= (p.Pro198=)
c.98C= (p.Pro33=)
n.1028C=
n.1337C=
16g.84159787C>GCA396945293DNAAF1c.854C>G (p.Pro285Arg)
n.483C>G
n.243C>G
n.1008C>G
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.98C>G (p.Pro33Arg)
n.1028C>G
n.1337C>G
16g.84159787C>TCA8202631DNAAF1c.854C>T (p.Pro285Leu)
n.483C>T
n.243C>T
n.1008C>T
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.98C>T (p.Pro33Leu)
n.1028C>T
n.1337C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.84159788A=CA2238462070DNAAF1c.855A= (p.Pro285=)
n.484A=
n.244A=
n.1009A=
c.594A= (p.Pro198=)
c.99A= (p.Pro33=)
n.1029A=
n.1338A=
16g.84159788A>CCA496766803DNAAF1c.855A>C (p.Pro285=)
n.484A>C
n.244A>C
n.1009A>C
c.594A>C (p.Pro198=)
c.99A>C (p.Pro33=)
n.1029A>C
n.1338A>C
16g.84159788A>GCA496766805DNAAF1c.855A>G (p.Pro285=)
n.484A>G
n.244A>G
n.1009A>G
c.594A>G (p.Pro198=)
c.99A>G (p.Pro33=)
n.1029A>G
n.1338A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84159788A>TCA496766806DNAAF1c.855A>T (p.Pro285=)
n.484A>T
n.244A>T
n.1009A>T
c.594A>T (p.Pro198=)
c.99A>T (p.Pro33=)
n.1029A>T
n.1338A>T
16g.84159789A>CCA396945295DNAAF1c.856A>C (p.Lys286Gln)
n.485A>C
n.245A>C
n.1010A>C
c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
n.1030A>C
n.1339A>C
16g.84159789A>GCA396945307DNAAF1c.856A>G (p.Lys286Glu)
n.485A>G
n.245A>G
n.1010A>G
c.595A>G (p.Lys199Glu)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
n.1030A>G
n.1339A>G
16g.84159789A>TCA396945309DNAAF1c.856A>T (p.Lys286Ter)
n.485A>T
n.245A>T
n.1010A>T
c.595A>T (p.Lys199Ter)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
n.1030A>T
n.1339A>T
16g.84159790A>CCA396945311DNAAF1c.857A>C (p.Lys286Thr)
n.486A>C
n.246A>C
n.1011A>C
c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
n.1031A>C
n.1340A>C
16g.84159790A>GCA396945313DNAAF1c.857A>G (p.Lys286Arg)
n.486A>G
n.246A>G
n.1011A>G
c.596A>G (p.Lys199Arg)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
n.1031A>G
n.1340A>G
16g.84159790A>TCA396945314DNAAF1c.857A>T (p.Lys286Met)
n.486A>T
n.246A>T
n.1011A>T
c.596A>T (p.Lys199Met)
c.101A>T (p.Lys34Met)
n.1031A>T
n.1340A>T
16g.84159791G>ACA496766808DNAAF1c.858G>A (p.Lys286=)
n.487G>A
n.247G>A
n.1012G>A
c.597G>A (p.Lys199=)
c.102G>A (p.Lys34=)
n.1032G>A
n.1341G>A
16g.84159791G>CCA396945317DNAAF1c.858G>C (p.Lys286Asn)
n.487G>C
n.247G>C
n.1012G>C
c.597G>C (p.Lys199Asn)
c.102G>C (p.Lys34Asn)
n.1032G>C
n.1341G>C
16g.84159791G>TCA396945319DNAAF1c.858G>T (p.Lys286Asn)
n.487G>T
n.247G>T
n.1012G>T
c.597G>T (p.Lys199Asn)
c.102G>T (p.Lys34Asn)
n.1032G>T
n.1341G>T
16g.84159792G>ACA396945322DNAAF1c.859G>A (p.Asp287Asn)
n.488G>A
n.248G>A
n.1013G>A
c.598G>A (p.Asp200Asn)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
n.1033G>A
n.1342G>A
16g.84159792G>CCA396945323DNAAF1c.859G>C (p.Asp287His)
n.488G>C
n.248G>C
n.1013G>C
c.598G>C (p.Asp200His)
c.103G>C (p.Asp35His)
n.1033G>C
n.1342G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84159792G=CA2238462071DNAAF1c.859G= (p.Asp287=)
n.488G=
n.248G=
n.1013G=
c.598G= (p.Asp200=)
c.103G= (p.Asp35=)
n.1033G=
n.1342G=
16g.84159792G>TCA396945321DNAAF1c.859G>T (p.Asp287Tyr)
n.488G>T
n.248G>T
n.1013G>T
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
n.1033G>T
n.1342G>T
16g.84159793A>CCA396945324DNAAF1c.860A>C (p.Asp287Ala)
n.489A>C
n.249A>C
n.1014A>C
c.599A>C (p.Asp200Ala)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
n.1034A>C
n.1343A>C
16g.84159793A>GCA396945326DNAAF1c.860A>G (p.Asp287Gly)
n.489A>G
n.249A>G
n.1014A>G
c.599A>G (p.Asp200Gly)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
n.1034A>G
n.1343A>G
16g.84159793A>TCA396945328DNAAF1c.860A>T (p.Asp287Val)
n.489A>T
n.249A>T
n.1014A>T
c.599A>T (p.Asp200Val)
c.104A>T (p.Asp35Val)
n.1034A>T
n.1343A>T
16g.84159794C>ACA396945330DNAAF1c.861C>A (p.Asp287Glu)
n.490C>A
n.250C>A
n.1015C>A
c.600C>A (p.Asp200Glu)
c.105C>A (p.Asp35Glu)
n.1035C>A
n.1344C>A
16g.84159794C>GCA396945331DNAAF1c.861C>G (p.Asp287Glu)
n.490C>G
n.250C>G
n.1015C>G
c.600C>G (p.Asp200Glu)
c.105C>G (p.Asp35Glu)
n.1035C>G
n.1344C>G
16g.84159794C>TCA496766809DNAAF1c.861C>T (p.Asp287=)
n.490C>T
n.250C>T
n.1015C>T
c.600C>T (p.Asp200=)
c.105C>T (p.Asp35=)
n.1035C>T
n.1344C>T
 gnomAD v4
16g.84159795A>CCA496766810DNAAF1c.862A>C (p.Arg288=)
n.491A>C
n.251A>C
n.1016A>C
c.601A>C (p.Arg201=)
c.106A>C (p.Arg36=)
n.1036A>C
n.1345A>C
16g.84159795A>GCA396945333DNAAF1c.862A>G (p.Arg288Gly)
n.491A>G
n.251A>G
n.1016A>G
c.601A>G (p.Arg201Gly)
c.106A>G (p.Arg36Gly)
n.1036A>G
n.1345A>G
16g.84159795A>TCA396945335DNAAF1c.862A>T (p.Arg288Ter)
n.491A>T
n.251A>T
n.1016A>T
c.601A>T (p.Arg201Ter)
c.106A>T (p.Arg36Ter)
n.1036A>T
n.1345A>T
16g.84159796G>ACA8202632DNAAF1c.863G>A (p.Arg288Lys)
n.492G>A
n.252G>A
n.1017G>A
c.602G>A (p.Arg201Lys)
c.107G>A (p.Arg36Lys)
n.1037G>A
n.1346G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84159796G>CCA396945337DNAAF1c.863G>C (p.Arg288Thr)
n.492G>C
n.252G>C
n.1017G>C
c.602G>C (p.Arg201Thr)
c.107G>C (p.Arg36Thr)
n.1037G>C
n.1346G>C
 ClinVar dbSNP
16g.84159796G=CA2238462072DNAAF1c.863G= (p.Arg288=)
n.492G=
n.252G=
n.1017G=
c.602G= (p.Arg201=)
c.107G= (p.Arg36=)
n.1037G=
n.1346G=
16g.84159796G>TCA396945340DNAAF1c.863G>T (p.Arg288Ile)
n.492G>T
n.252G>T
n.1017G>T
c.602G>T (p.Arg201Ile)
c.107G>T (p.Arg36Ile)
n.1037G>T
n.1346G>T
 COSMIC
16g.84159797G>ACA396945342DNAAF1c.863+1G>A (n.863+1G>A)
n.492+1G>A
n.252+1G>A
n.1017+1G>A
c.602+1G>A (n.602+1G>A)
c.107+1G>A (n.107+1G>A)
n.1037+1G>A
n.1346+1G>A
16g.84159797G>CCA396945344DNAAF1c.863+1G>C (n.863+1G>C)
n.492+1G>C
n.252+1G>C
n.1017+1G>C
c.602+1G>C (n.602+1G>C)
c.107+1G>C (n.107+1G>C)
n.1037+1G>C
n.1346+1G>C
16g.84159797G>TCA396945345DNAAF1c.863+1G>T (n.863+1G>T)
n.492+1G>T
n.252+1G>T
n.1017+1G>T
c.602+1G>T (n.602+1G>T)
c.107+1G>T (n.107+1G>T)
n.1037+1G>T
n.1346+1G>T
16g.84159798T>ACA396945348DNAAF1c.863+2T>A (n.863+2T>A)
n.492+2T>A
n.252+2T>A
n.1017+2T>A
c.602+2T>A (n.602+2T>A)
c.107+2T>A (n.107+2T>A)
n.1037+2T>A
n.1346+2T>A
16g.84159798T>CCA396945347DNAAF1c.863+2T>C (n.863+2T>C)
n.492+2T>C
n.252+2T>C
n.1017+2T>C
c.602+2T>C (n.602+2T>C)
c.107+2T>C (n.107+2T>C)
n.1037+2T>C
n.1346+2T>C
16g.84159798T>GCA396945346DNAAF1c.863+2T>G (n.863+2T>G)
n.492+2T>G
n.252+2T>G
n.1017+2T>G
c.602+2T>G (n.602+2T>G)
c.107+2T>G (n.107+2T>G)
n.1037+2T>G
n.1346+2T>G
16g.84159801G>ACA2238462074DNAAF1c.863+5G>A (n.863+5G>A)
n.492+5G>A
n.252+5G>A
n.1017+5G>A
c.602+5G>A (n.602+5G>A)
c.107+5G>A (n.107+5G>A)
n.1037+5G>A
n.1346+5G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84159801G=CA2238462073DNAAF1c.863+5G= (n.863+5G=)
n.492+5G=
n.252+5G=
n.1017+5G=
c.602+5G= (n.602+5G=)
c.107+5G= (n.107+5G=)
n.1037+5G=
n.1346+5G=
16g.84159802A=CA2238462075DNAAF1c.863+6A= (n.863+6A=)
n.492+6A=
n.252+6A=
n.1017+6A=
c.602+6A= (n.602+6A=)
c.107+6A= (n.107+6A=)
n.1037+6A=
n.1346+6A=
16g.84159802A>CCA658798647DNAAF1c.863+6A>C (n.863+6A>C)
n.492+6A>C
n.252+6A>C
n.1017+6A>C
c.602+6A>C (n.602+6A>C)
c.107+6A>C (n.107+6A>C)
n.1037+6A>C
n.1346+6A>C
 ClinVar dbSNP
16g.84159802A>GCA623848349DNAAF1c.863+6A>G (n.863+6A>G)
n.492+6A>G
n.252+6A>G
n.1017+6A>G
c.602+6A>G (n.602+6A>G)
c.107+6A>G (n.107+6A>G)
n.1037+6A>G
n.1346+6A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84159803A=CA2238462076DNAAF1c.863+7A= (n.863+7A=)
n.492+7A=
n.252+7A=
n.1017+7A=
c.602+7A= (n.602+7A=)
c.107+7A= (n.107+7A=)
n.1037+7A=
n.1346+7A=
16g.84159803A>TCA725050575DNAAF1c.863+7A>T (n.863+7A>T)
n.492+7A>T
n.252+7A>T
n.1017+7A>T
c.602+7A>T (n.602+7A>T)
c.107+7A>T (n.107+7A>T)
n.1037+7A>T
n.1346+7A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84159804G>ACA8202633DNAAF1c.863+8G>A (n.863+8G>A)
n.492+8G>A
n.252+8G>A
n.1017+8G>A
c.602+8G>A (n.602+8G>A)
c.107+8G>A (n.107+8G>A)
n.1037+8G>A
n.1346+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84159804G=CA2238462077DNAAF1c.863+8G= (n.863+8G=)
n.492+8G=
n.252+8G=
n.1017+8G=
c.602+8G= (n.602+8G=)
c.107+8G= (n.107+8G=)
n.1037+8G=
n.1346+8G=
16g.84159805A>TCA2599886595DNAAF1c.863+9A>T (n.863+9A>T)
n.492+9A>T
n.252+9A>T
n.1017+9A>T
c.602+9A>T (n.602+9A>T)
c.107+9A>T (n.107+9A>T)
n.1037+9A>T
n.1346+9A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84159808A=CA2238462078DNAAF1c.863+12A= (n.863+12A=)
n.492+12A=
n.252+12A=
n.1017+12A=
c.602+12A= (n.602+12A=)
c.107+12A= (n.107+12A=)
n.1037+12A=
n.1346+12A=
16g.84159808A>CCA8202634DNAAF1c.863+12A>C (n.863+12A>C)
n.492+12A>C
n.252+12A>C
n.1017+12A>C
c.602+12A>C (n.602+12A>C)
c.107+12A>C (n.107+12A>C)
n.1037+12A>C
n.1346+12A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84159809A=CA2238462079DNAAF1c.863+13A= (n.863+13A=)
n.492+13A=
n.252+13A=
n.1017+13A=
c.602+13A= (n.602+13A=)
c.107+13A= (n.107+13A=)
n.1037+13A=
n.1346+13A=
16g.84159809A>GCA8202635DNAAF1c.863+13A>G (n.863+13A>G)
n.492+13A>G
n.252+13A>G
n.1017+13A>G
c.602+13A>G (n.602+13A>G)
c.107+13A>G (n.107+13A>G)
n.1037+13A>G
n.1346+13A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84159810A>GCA2634600460DNAAF1c.863+14A>G (n.863+14A>G)
n.492+14A>G
n.252+14A>G
n.1017+14A>G
c.602+14A>G (n.602+14A>G)
c.107+14A>G (n.107+14A>G)
n.1037+14A>G
n.1346+14A>G
 gnomAD v4
16g.84159812C>ACA2238462081DNAAF1c.863+16C>A (n.863+16C>A)
n.492+16C>A
n.252+16C>A
n.1017+16C>A
c.602+16C>A (n.602+16C>A)
c.107+16C>A (n.107+16C>A)
n.1037+16C>A
n.1346+16C>A
 dbSNP
16g.84159812C=CA2238462080DNAAF1c.863+16C= (n.863+16C=)
n.492+16C=
n.252+16C=
n.1017+16C=
c.602+16C= (n.602+16C=)
c.107+16C= (n.107+16C=)
n.1037+16C=
n.1346+16C=
16g.84159812C>GCA2634600461DNAAF1c.863+16C>G (n.863+16C>G)
n.492+16C>G
n.252+16C>G
n.1017+16C>G
c.602+16C>G (n.602+16C>G)
c.107+16C>G (n.107+16C>G)
n.1037+16C>G
n.1346+16C>G
 gnomAD v4
16g.84159813C>ACA8202637DNAAF1c.863+17C>A (n.863+17C>A)
n.492+17C>A
n.252+17C>A
n.1017+17C>A
c.602+17C>A (n.602+17C>A)
c.107+17C>A (n.107+17C>A)
n.1037+17C>A
n.1346+17C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84159813C=CA2238462082DNAAF1c.863+17C= (n.863+17C=)
n.492+17C=
n.252+17C=
n.1017+17C=
c.602+17C= (n.602+17C=)
c.107+17C= (n.107+17C=)
n.1037+17C=
n.1346+17C=
16g.84159813C>GCA8202636DNAAF1c.863+17C>G (n.863+17C>G)
n.492+17C>G
n.252+17C>G
n.1017+17C>G
c.602+17C>G (n.602+17C>G)
c.107+17C>G (n.107+17C>G)
n.1037+17C>G
n.1346+17C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84159813C>TCA2634600464DNAAF1c.863+17C>T (n.863+17C>T)
n.492+17C>T
n.252+17C>T
n.1017+17C>T
c.602+17C>T (n.602+17C>T)
c.107+17C>T (n.107+17C>T)
n.1037+17C>T
n.1346+17C>T
 gnomAD v4
16g.84159816C=CA2238462083DNAAF1c.863+20C= (n.863+20C=)
n.492+20C=
n.252+20C=
n.1017+20C=
c.602+20C= (n.602+20C=)
c.107+20C= (n.107+20C=)
n.1037+20C=
n.1346+20C=
16g.84159816C>GCA979893091DNAAF1c.863+20C>G (n.863+20C>G)
n.492+20C>G
n.252+20C>G
n.1017+20C>G
c.602+20C>G (n.602+20C>G)
c.107+20C>G (n.107+20C>G)
n.1037+20C>G
n.1346+20C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84159817T>CCA2634600465DNAAF1c.863+21T>C (n.863+21T>C)
n.492+21T>C
n.252+21T>C
n.1017+21T>C
c.602+21T>C (n.602+21T>C)
c.107+21T>C (n.107+21T>C)
n.1037+21T>C
n.1346+21T>C
 gnomAD v4
16g.84159817T>GCA2741506571DNAAF1c.863+21T>G (n.863+21T>G)
n.492+21T>G
n.252+21T>G
n.1017+21T>G
c.602+21T>G (n.602+21T>G)
c.107+21T>G (n.107+21T>G)
n.1037+21T>G
n.1346+21T>G
16g.84159818G>ACA623848353DNAAF1c.863+22G>A (n.863+22G>A)
n.492+22G>A
n.252+22G>A
n.1017+22G>A
c.602+22G>A (n.602+22G>A)
c.107+22G>A (n.107+22G>A)
n.1037+22G>A
n.1346+22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84159818G=CA2238462084DNAAF1c.863+22G= (n.863+22G=)
n.492+22G=
n.252+22G=
n.1017+22G=
c.602+22G= (n.602+22G=)
c.107+22G= (n.107+22G=)
n.1037+22G=
n.1346+22G=
16g.84159819A=CA2238462085DNAAF1c.863+23A= (n.863+23A=)
n.492+23A=
n.252+23A=
n.1017+23A=
c.602+23A= (n.602+23A=)
c.107+23A= (n.107+23A=)
n.1037+23A=
n.1346+23A=
16g.84159819A>CCA8202638DNAAF1c.863+23A>C (n.863+23A>C)
n.492+23A>C
n.252+23A>C
n.1017+23A>C
c.602+23A>C (n.602+23A>C)
c.107+23A>C (n.107+23A>C)
n.1037+23A>C
n.1346+23A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84159821C>ACA2634600466DNAAF1c.863+25C>A (n.863+25C>A)
n.492+25C>A
n.252+25C>A
n.1017+25C>A
c.602+25C>A (n.602+25C>A)
c.107+25C>A (n.107+25C>A)
n.1037+25C>A
n.1346+25C>A
 gnomAD v4
16g.84159821C=CA2238462086DNAAF1c.863+25C= (n.863+25C=)
n.492+25C=
n.252+25C=
n.1017+25C=
c.602+25C= (n.602+25C=)
c.107+25C= (n.107+25C=)
n.1037+25C=
n.1346+25C=
16g.84159821C>GCA725050592DNAAF1c.863+25C>G (n.863+25C>G)
n.492+25C>G
n.252+25C>G
n.1017+25C>G
c.602+25C>G (n.602+25C>G)
c.107+25C>G (n.107+25C>G)
n.1037+25C>G
n.1346+25C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84159822A>CCA2576079071DNAAF1c.863+26A>C (n.863+26A>C)
n.492+26A>C
n.252+26A>C
n.1017+26A>C
c.602+26A>C (n.602+26A>C)
c.107+26A>C (n.107+26A>C)
n.1037+26A>C
n.1346+26A>C
 gnomAD v4
16g.84159824A=CA2238462087DNAAF1c.863+28A= (n.863+28A=)
n.492+28A=
n.252+28A=
n.1017+28A=
c.602+28A= (n.602+28A=)
c.107+28A= (n.107+28A=)
n.1037+28A=
n.1346+28A=
16g.84159824A>GCA8202639DNAAF1c.863+28A>G (n.863+28A>G)
n.492+28A>G
n.252+28A>G
n.1017+28A>G
c.602+28A>G (n.602+28A>G)
c.107+28A>G (n.107+28A>G)
n.1037+28A>G
n.1346+28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84159826T>GCA2634600467DNAAF1c.863+30T>G (n.863+30T>G)
n.492+30T>G
n.252+30T>G
n.1017+30T>G
c.602+30T>G (n.602+30T>G)
c.107+30T>G (n.107+30T>G)
n.1037+30T>G
n.1346+30T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched