UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.84159561_84167498del | CA2573332814 | DNAAF1 | c.742-114_1030+1549del n.371-114_707+1501del n.131-114_445+1549del n.896-114_1184+1549del c.742-114_1078+1501del c.481-114_817+1501del c.-15-114_322+1501del c.-15-114_274+1549del n.916-114_1252+1501del n.916-114_1204+1549del n.1225-114_1513+1549del | |
| 16 | g.84159655T>C | CA2634600342 | DNAAF1 | c.742-20T>C (n.742-20T>C) n.371-20T>C n.131-20T>C c.*61-20T>C (n.*61-20T>C) n.896-20T>C c.481-20T>C (n.481-20T>C) c.-15-20T>C (n.-15-20T>C) n.916-20T>C n.1225-20T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159656T>C | CA2634600343 | DNAAF1 | c.742-19T>C (n.742-19T>C) n.371-19T>C n.131-19T>C c.*61-19T>C (n.*61-19T>C) n.896-19T>C c.481-19T>C (n.481-19T>C) c.-15-19T>C (n.-15-19T>C) n.916-19T>C n.1225-19T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159657C>T | CA2634600344 | DNAAF1 | c.742-18C>T (n.742-18C>T) n.371-18C>T n.131-18C>T c.*61-18C>T (n.*61-18C>T) n.896-18C>T c.481-18C>T (n.481-18C>T) c.-15-18C>T (n.-15-18C>T) n.916-18C>T n.1225-18C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159659G>C | CA8202611 | DNAAF1 | c.742-16G>C (n.742-16G>C) n.371-16G>C n.131-16G>C c.*61-16G>C (n.*61-16G>C) n.896-16G>C c.481-16G>C (n.481-16G>C) c.-15-16G>C (n.-15-16G>C) n.916-16G>C n.1225-16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.84159659G= | CA2238462013 | DNAAF1 | c.742-16G= (n.742-16G=) n.371-16G= n.131-16G= c.*61-16G= (n.*61-16G=) n.896-16G= c.481-16G= (n.481-16G=) c.-15-16G= (n.-15-16G=) n.916-16G= n.1225-16G= | |
| 16 | g.84159659G>T | CA2634600346 | DNAAF1 | c.742-16G>T (n.742-16G>T) n.371-16G>T n.131-16G>T c.*61-16G>T (n.*61-16G>T) n.896-16G>T c.481-16G>T (n.481-16G>T) c.-15-16G>T (n.-15-16G>T) n.916-16G>T n.1225-16G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159660C>T | CA2732894443 | DNAAF1 | c.742-15C>T (n.742-15C>T) n.371-15C>T n.131-15C>T c.*61-15C>T (n.*61-15C>T) n.896-15C>T c.481-15C>T (n.481-15C>T) c.-15-15C>T (n.-15-15C>T) n.916-15C>T n.1225-15C>T | dbSNP |
| 16 | g.84159661T>A | CA2571658969 | DNAAF1 | c.742-14T>A (n.742-14T>A) n.371-14T>A n.131-14T>A c.*61-14T>A (n.*61-14T>A) n.896-14T>A c.481-14T>A (n.481-14T>A) c.-15-14T>A (n.-15-14T>A) n.916-14T>A n.1225-14T>A | |
| 16 | g.84159662_84159667del | CA2807917818 | DNAAF1 | c.742-13_742-8del (n.742-13_742-8del) n.371-13_371-8del n.131-13_131-8del c.*61-13_*61-8del (n.*61-13_*61-8del) n.896-13_896-8del c.481-13_481-8del (n.481-13_481-8del) c.-15-13_-15-8del (n.-15-13_-15-8del) n.916-13_916-8del n.1225-13_1225-8del | |
| 16 | g.84159662T>C | CA285510343 | DNAAF1 | c.742-13T>C (n.742-13T>C) n.371-13T>C n.131-13T>C c.*61-13T>C (n.*61-13T>C) n.896-13T>C c.481-13T>C (n.481-13T>C) c.-15-13T>C (n.-15-13T>C) n.916-13T>C n.1225-13T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159662T>G | CA2559604913 | DNAAF1 | c.742-13T>G (n.742-13T>G) n.371-13T>G n.131-13T>G c.*61-13T>G (n.*61-13T>G) n.896-13T>G c.481-13T>G (n.481-13T>G) c.-15-13T>G (n.-15-13T>G) n.916-13T>G n.1225-13T>G | |
| 16 | g.84159662T= | CA2238462014 | DNAAF1 | c.742-13T= (n.742-13T=) n.371-13T= n.131-13T= c.*61-13T= (n.*61-13T=) n.896-13T= c.481-13T= (n.481-13T=) c.-15-13T= (n.-15-13T=) n.916-13T= n.1225-13T= | |
| 16 | g.84159663G>A | CA2511623845 | DNAAF1 | c.742-12G>A (n.742-12G>A) n.371-12G>A n.131-12G>A c.*61-12G>A (n.*61-12G>A) n.896-12G>A c.481-12G>A (n.481-12G>A) c.-15-12G>A (n.-15-12G>A) n.916-12G>A n.1225-12G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.84159663G>C | CA8202612 | DNAAF1 | c.742-12G>C (n.742-12G>C) n.371-12G>C n.131-12G>C c.*61-12G>C (n.*61-12G>C) n.896-12G>C c.481-12G>C (n.481-12G>C) c.-15-12G>C (n.-15-12G>C) n.916-12G>C n.1225-12G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159663G= | CA2238462015 | DNAAF1 | c.742-12G= (n.742-12G=) n.371-12G= n.131-12G= c.*61-12G= (n.*61-12G=) n.896-12G= c.481-12G= (n.481-12G=) c.-15-12G= (n.-15-12G=) n.916-12G= n.1225-12G= | |
| 16 | g.84159663G>T | CA2634600350 | DNAAF1 | c.742-12G>T (n.742-12G>T) n.371-12G>T n.131-12G>T c.*61-12G>T (n.*61-12G>T) n.896-12G>T c.481-12G>T (n.481-12G>T) c.-15-12G>T (n.-15-12G>T) n.916-12G>T n.1225-12G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159664T>C | CA2576079069 | DNAAF1 | c.742-11T>C (n.742-11T>C) n.371-11T>C n.131-11T>C c.*61-11T>C (n.*61-11T>C) n.896-11T>C c.481-11T>C (n.481-11T>C) c.-15-11T>C (n.-15-11T>C) n.916-11T>C n.1225-11T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159665C= | CA2238462016 | DNAAF1 | c.742-10C= (n.742-10C=) n.371-10C= n.131-10C= c.*61-10C= (n.*61-10C=) n.896-10C= c.481-10C= (n.481-10C=) c.-15-10C= (n.-15-10C=) n.916-10C= n.1225-10C= | |
| 16 | g.84159665C>T | CA623848100 | DNAAF1 | c.742-10C>T (n.742-10C>T) n.371-10C>T n.131-10C>T c.*61-10C>T (n.*61-10C>T) n.896-10C>T c.481-10C>T (n.481-10C>T) c.-15-10C>T (n.-15-10C>T) n.916-10C>T n.1225-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159666T>G | CA623848102 | DNAAF1 | c.742-9T>G (n.742-9T>G) n.371-9T>G n.131-9T>G c.*61-9T>G (n.*61-9T>G) n.896-9T>G c.481-9T>G (n.481-9T>G) c.-15-9T>G (n.-15-9T>G) n.916-9T>G n.1225-9T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159666T= | CA2238462017 | DNAAF1 | c.742-9T= (n.742-9T=) n.371-9T= n.131-9T= c.*61-9T= (n.*61-9T=) n.896-9T= c.481-9T= (n.481-9T=) c.-15-9T= (n.-15-9T=) n.916-9T= n.1225-9T= | |
| 16 | g.84159667T>A | CA2634600351 | DNAAF1 | c.742-8T>A (n.742-8T>A) n.371-8T>A n.131-8T>A c.*61-8T>A (n.*61-8T>A) n.896-8T>A c.481-8T>A (n.481-8T>A) c.-15-8T>A (n.-15-8T>A) n.916-8T>A n.1225-8T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159668C= | CA2238462018 | DNAAF1 | c.742-7C= (n.742-7C=) n.371-7C= n.131-7C= c.*61-7C= (n.*61-7C=) n.896-7C= c.481-7C= (n.481-7C=) c.-15-7C= (n.-15-7C=) n.916-7C= n.1225-7C= | |
| 16 | g.84159668C>G | CA2573152747 | DNAAF1 | c.742-7C>G (n.742-7C>G) n.371-7C>G n.131-7C>G c.*61-7C>G (n.*61-7C>G) n.896-7C>G c.481-7C>G (n.481-7C>G) c.-15-7C>G (n.-15-7C>G) n.916-7C>G n.1225-7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.84159668C>T | CA2238462019 | DNAAF1 | c.742-7C>T (n.742-7C>T) n.371-7C>T n.131-7C>T c.*61-7C>T (n.*61-7C>T) n.896-7C>T c.481-7C>T (n.481-7C>T) c.-15-7C>T (n.-15-7C>T) n.916-7C>T n.1225-7C>T | dbSNP |
| 16 | g.84159669T>C | CA8202613 | DNAAF1 | c.742-6T>C (n.742-6T>C) n.371-6T>C n.131-6T>C c.*61-6T>C (n.*61-6T>C) n.896-6T>C c.481-6T>C (n.481-6T>C) c.-15-6T>C (n.-15-6T>C) n.916-6T>C n.1225-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159669T= | CA2238462020 | DNAAF1 | c.742-6T= (n.742-6T=) n.371-6T= n.131-6T= c.*61-6T= (n.*61-6T=) n.896-6T= c.481-6T= (n.481-6T=) c.-15-6T= (n.-15-6T=) n.916-6T= n.1225-6T= | |
| 16 | g.84159671G>T | CA2576079070 | DNAAF1 | c.742-4G>T (n.742-4G>T) n.371-4G>T n.131-4G>T c.*61-4G>T (n.*61-4G>T) n.896-4G>T c.481-4G>T (n.481-4G>T) c.-15-4G>T (n.-15-4G>T) n.916-4G>T n.1225-4G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159672C= | CA2238462021 | DNAAF1 | c.742-3C= (n.742-3C=) n.371-3C= n.131-3C= c.*61-3C= (n.*61-3C=) n.896-3C= c.481-3C= (n.481-3C=) c.-15-3C= (n.-15-3C=) n.916-3C= n.1225-3C= | |
| 16 | g.84159672C>T | CA979893010 | DNAAF1 | c.742-3C>T (n.742-3C>T) n.371-3C>T n.131-3C>T c.*61-3C>T (n.*61-3C>T) n.896-3C>T c.481-3C>T (n.481-3C>T) c.-15-3C>T (n.-15-3C>T) n.916-3C>T n.1225-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159673A= | CA2238462022 | DNAAF1 | c.742-2A= (n.742-2A=) n.371-2A= n.131-2A= c.*61-2A= (n.*61-2A=) n.896-2A= c.481-2A= (n.481-2A=) c.-15-2A= (n.-15-2A=) n.916-2A= n.1225-2A= | |
| 16 | g.84159673A>C | CA396944871 | DNAAF1 | c.742-2A>C (n.742-2A>C) n.371-2A>C n.131-2A>C c.*61-2A>C (n.*61-2A>C) n.896-2A>C c.481-2A>C (n.481-2A>C) c.-15-2A>C (n.-15-2A>C) n.916-2A>C n.1225-2A>C | |
| 16 | g.84159673A>G | CA285510357 | DNAAF1 | c.742-2A>G (n.742-2A>G) n.371-2A>G n.131-2A>G c.*61-2A>G (n.*61-2A>G) n.896-2A>G c.481-2A>G (n.481-2A>G) c.-15-2A>G (n.-15-2A>G) n.916-2A>G n.1225-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159673A>T | CA396944872 | DNAAF1 | c.742-2A>T (n.742-2A>T) n.371-2A>T n.131-2A>T c.*61-2A>T (n.*61-2A>T) n.896-2A>T c.481-2A>T (n.481-2A>T) c.-15-2A>T (n.-15-2A>T) n.916-2A>T n.1225-2A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159674G>A | CA396944873 | DNAAF1 | c.742-1G>A (n.742-1G>A) n.371-1G>A n.131-1G>A c.*61-1G>A (n.*61-1G>A) n.896-1G>A c.481-1G>A (n.481-1G>A) c.-15-1G>A (n.-15-1G>A) n.916-1G>A n.1225-1G>A | |
| 16 | g.84159674G>C | CA396944874 | DNAAF1 | c.742-1G>C (n.742-1G>C) n.371-1G>C n.131-1G>C c.*61-1G>C (n.*61-1G>C) n.896-1G>C c.481-1G>C (n.481-1G>C) c.-15-1G>C (n.-15-1G>C) n.916-1G>C n.1225-1G>C | |
| 16 | g.84159674G>T | CA396944875 | DNAAF1 | c.742-1G>T (n.742-1G>T) n.371-1G>T n.131-1G>T c.*61-1G>T (n.*61-1G>T) n.896-1G>T c.481-1G>T (n.481-1G>T) c.-15-1G>T (n.-15-1G>T) n.916-1G>T n.1225-1G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159675C>A | CA8202615 | DNAAF1 | c.742C>A (p.Arg248Ser) n.371C>A n.131C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.896C>A c.481C>A (p.Arg161Ser) c.-15C>A (n.-15C>A) n.916C>A n.1225C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159675C= | CA2238462023 | DNAAF1 | c.742C= (p.Arg248=) n.371C= n.131C= c.*61C= (n.*61C=) n.896C= c.481C= (p.Arg161=) c.-15C= (n.-15C=) n.916C= n.1225C= | |
| 16 | g.84159675C>G | CA396944876 | DNAAF1 | c.742C>G (p.Arg248Gly) n.371C>G n.131C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.896C>G c.481C>G (p.Arg161Gly) c.-15C>G (n.-15C>G) n.916C>G n.1225C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159675C>T | CA8202614 | DNAAF1 | c.742C>T (p.Arg248Cys) n.371C>T n.131C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.896C>T c.481C>T (p.Arg161Cys) c.-15C>T (n.-15C>T) n.916C>T n.1225C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159675_84159676delinsAA | CA2573152748 | DNAAF1 | c.742_743delinsAA (p.Arg248Asn) n.371_372delinsAA n.131_132delinsAA c.*61_*62delinsAA (n.*61_*62delinsAA) n.896_897delinsAA c.481_482delinsAA (p.Arg161Asn) c.-15_-14delinsAA (n.-15_-14delinsAA) n.916_917delinsAA n.1225_1226delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.84159676G>A | CA8202616 | DNAAF1 | c.743G>A (p.Arg248His) n.372G>A n.132G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.897G>A c.482G>A (p.Arg161His) c.-14G>A (n.-14G>A) n.917G>A n.1226G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159676G>C | CA396944877 | DNAAF1 | c.743G>C (p.Arg248Pro) n.372G>C n.132G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.897G>C c.482G>C (p.Arg161Pro) c.-14G>C (n.-14G>C) n.917G>C n.1226G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159676G= | CA2238462024 | DNAAF1 | c.743G= (p.Arg248=) n.372G= n.132G= c.*62G= (n.*62G=) n.897G= c.482G= (p.Arg161=) c.-14G= (n.-14G=) n.917G= n.1226G= | |
| 16 | g.84159676G>T | CA396944878 | DNAAF1 | c.743G>T (p.Arg248Leu) n.372G>T n.132G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.897G>T c.482G>T (p.Arg161Leu) c.-14G>T (n.-14G>T) n.917G>T n.1226G>T | COSMIC |
| 16 | g.84159677T>A | CA496766625 | DNAAF1 | c.744T>A (p.Arg248=) n.373T>A n.133T>A c.*63T>A (n.*63T>A) n.898T>A c.483T>A (p.Arg161=) c.-13T>A (n.-13T>A) n.918T>A n.1227T>A | |
| 16 | g.84159677T>C | CA496766623 | DNAAF1 | c.744T>C (p.Arg248=) n.373T>C n.133T>C c.*63T>C (n.*63T>C) n.898T>C c.483T>C (p.Arg161=) c.-13T>C (n.-13T>C) n.918T>C n.1227T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159677T>G | CA496766624 | DNAAF1 | c.744T>G (p.Arg248=) n.373T>G n.133T>G c.*63T>G (n.*63T>G) n.898T>G c.483T>G (p.Arg161=) c.-13T>G (n.-13T>G) n.918T>G n.1227T>G | |
| 16 | g.84159677T= | CA2238462025 | DNAAF1 | c.744T= (p.Arg248=) n.373T= n.133T= c.*63T= (n.*63T=) n.898T= c.483T= (p.Arg161=) c.-13T= (n.-13T=) n.918T= n.1227T= | |
| 16 | g.84159679_84159692del | CA2634600359 | DNAAF1 | c.746_759del (p.Val249GlyfsTer10) n.375_388del n.135_148del c.*65_*78del (n.*65_*78del) n.900_913del c.485_498del (p.Val162GlyfsTer10) c.-11_3del n.920_933del n.1229_1242del | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159678G>A | CA396944879 | DNAAF1 | c.745G>A (p.Val249Ile) n.374G>A n.134G>A c.*64G>A (n.*64G>A) n.899G>A c.484G>A (p.Val162Ile) c.-12G>A (n.-12G>A) n.919G>A n.1228G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.84159678G>C | CA396944880 | DNAAF1 | c.745G>C (p.Val249Leu) n.374G>C n.134G>C c.*64G>C (n.*64G>C) n.899G>C c.484G>C (p.Val162Leu) c.-12G>C (n.-12G>C) n.919G>C n.1228G>C | |
| 16 | g.84159678G= | CA2238462026 | DNAAF1 | c.745G= (p.Val249=) n.374G= n.134G= c.*64G= (n.*64G=) n.899G= c.484G= (p.Val162=) c.-12G= (n.-12G=) n.919G= n.1228G= | |
| 16 | g.84159678G>T | CA396944881 | DNAAF1 | c.745G>T (p.Val249Leu) n.374G>T n.134G>T c.*64G>T (n.*64G>T) n.899G>T c.484G>T (p.Val162Leu) c.-12G>T (n.-12G>T) n.919G>T n.1228G>T | |
| 16 | g.84159679T>A | CA396944882 | DNAAF1 | c.746T>A (p.Val249Glu) n.375T>A n.135T>A c.*65T>A (n.*65T>A) n.900T>A c.485T>A (p.Val162Glu) c.-11T>A (n.-11T>A) n.920T>A n.1229T>A | |
| 16 | g.84159679T>C | CA396944883 | DNAAF1 | c.746T>C (p.Val249Ala) n.375T>C n.135T>C c.*65T>C (n.*65T>C) n.900T>C c.485T>C (p.Val162Ala) c.-11T>C (n.-11T>C) n.920T>C n.1229T>C | |
| 16 | g.84159679T>G | CA396944884 | DNAAF1 | c.746T>G (p.Val249Gly) n.375T>G n.135T>G c.*65T>G (n.*65T>G) n.900T>G c.485T>G (p.Val162Gly) c.-11T>G (n.-11T>G) n.920T>G n.1229T>G | |
| 16 | g.84159680A= | CA2238462027 | DNAAF1 | c.747A= (p.Val249=) n.376A= n.136A= c.*66A= (n.*66A=) n.901A= c.486A= (p.Val162=) c.-10A= (n.-10A=) n.921A= n.1230A= | |
| 16 | g.84159680A>C | CA8202617 | DNAAF1 | c.747A>C (p.Val249=) n.376A>C n.136A>C c.*66A>C (n.*66A>C) n.901A>C c.486A>C (p.Val162=) c.-10A>C (n.-10A>C) n.921A>C n.1230A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159680A>G | CA496766626 | DNAAF1 | c.747A>G (p.Val249=) n.376A>G n.136A>G c.*66A>G (n.*66A>G) n.901A>G c.486A>G (p.Val162=) c.-10A>G (n.-10A>G) n.921A>G n.1230A>G | |
| 16 | g.84159680A>T | CA496766627 | DNAAF1 | c.747A>T (p.Val249=) n.376A>T n.136A>T c.*66A>T (n.*66A>T) n.901A>T c.486A>T (p.Val162=) c.-10A>T (n.-10A>T) n.921A>T n.1230A>T | |
| 16 | g.84159681C>A | CA396944885 | DNAAF1 | c.748C>A (p.Leu250Met) n.377C>A n.137C>A c.*67C>A (n.*67C>A) n.902C>A c.487C>A (p.Leu163Met) c.-9C>A (n.-9C>A) n.922C>A n.1231C>A | |
| 16 | g.84159681C= | CA2238462028 | DNAAF1 | c.748C= (p.Leu250=) n.377C= n.137C= c.*67C= (n.*67C=) n.902C= c.487C= (p.Leu163=) c.-9C= (n.-9C=) n.922C= n.1231C= | |
| 16 | g.84159681C>G | CA396944886 | DNAAF1 | c.748C>G (p.Leu250Val) n.377C>G n.137C>G c.*67C>G (n.*67C>G) n.902C>G c.487C>G (p.Leu163Val) c.-9C>G (n.-9C>G) n.922C>G n.1231C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159681C>T | CA8202618 | DNAAF1 | c.748C>T (p.Leu250=) n.377C>T n.137C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.902C>T c.487C>T (p.Leu163=) c.-9C>T (n.-9C>T) n.922C>T n.1231C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159682T>A | CA396944887 | DNAAF1 | c.749T>A (p.Leu250Gln) n.378T>A n.138T>A c.*68T>A (n.*68T>A) n.903T>A c.488T>A (p.Leu163Gln) c.-8T>A (n.-8T>A) n.923T>A n.1232T>A | |
| 16 | g.84159682T>C | CA396944889 | DNAAF1 | c.749T>C (p.Leu250Pro) n.378T>C n.138T>C c.*68T>C (n.*68T>C) n.903T>C c.488T>C (p.Leu163Pro) c.-8T>C (n.-8T>C) n.923T>C n.1232T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.84159682T>G | CA396944888 | DNAAF1 | c.749T>G (p.Leu250Arg) n.378T>G n.138T>G c.*68T>G (n.*68T>G) n.903T>G c.488T>G (p.Leu163Arg) c.-8T>G (n.-8T>G) n.923T>G n.1232T>G | |
| 16 | g.84159682T= | CA2238462029 | DNAAF1 | c.749T= (p.Leu250=) n.378T= n.138T= c.*68T= (n.*68T=) n.903T= c.488T= (p.Leu163=) c.-8T= (n.-8T=) n.923T= n.1232T= | |
| 16 | g.84159683_84159686dup | CA623848112 | DNAAF1 | c.750_753dup (p.Leu252GlufsTer13) n.379_382dup n.139_142dup c.*69_*72dup (n.*69_*72dup) n.904_907dup c.489_492dup (p.Leu165GlufsTer13) c.-7_-4dup (n.-7_-4dup) n.924_927dup n.1233_1236dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159683G>A | CA496766629 | DNAAF1 | c.750G>A (p.Leu250=) n.379G>A n.139G>A c.*69G>A (n.*69G>A) n.904G>A c.489G>A (p.Leu163=) c.-7G>A (n.-7G>A) n.924G>A n.1233G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159683G>C | CA496766628 | DNAAF1 | c.750G>C (p.Leu250=) n.379G>C n.139G>C c.*69G>C (n.*69G>C) n.904G>C c.489G>C (p.Leu163=) c.-7G>C (n.-7G>C) n.924G>C n.1233G>C | |
| 16 | g.84159683G= | CA2238462030 | DNAAF1 | c.750G= (p.Leu250=) n.379G= n.139G= c.*69G= (n.*69G=) n.904G= c.489G= (p.Leu163=) c.-7G= (n.-7G=) n.924G= n.1233G= | |
| 16 | g.84159683G>T | CA496766630 | DNAAF1 | c.750G>T (p.Leu250=) n.379G>T n.139G>T c.*69G>T (n.*69G>T) n.904G>T c.489G>T (p.Leu163=) c.-7G>T (n.-7G>T) n.924G>T n.1233G>T | dbSNP |
| 16 | g.84159684A>C | CA396944890 | DNAAF1 | c.751A>C (p.Asn251His) n.380A>C n.140A>C c.*70A>C (n.*70A>C) n.905A>C c.490A>C (p.Asn164His) c.-6A>C (n.-6A>C) n.925A>C n.1234A>C | |
| 16 | g.84159684A>G | CA396944891 | DNAAF1 | c.751A>G (p.Asn251Asp) n.380A>G n.140A>G c.*70A>G (n.*70A>G) n.905A>G c.490A>G (p.Asn164Asp) c.-6A>G (n.-6A>G) n.925A>G n.1234A>G | |
| 16 | g.84159684A>T | CA396944892 | DNAAF1 | c.751A>T (p.Asn251Tyr) n.380A>T n.140A>T c.*70A>T (n.*70A>T) n.905A>T c.490A>T (p.Asn164Tyr) c.-6A>T (n.-6A>T) n.925A>T n.1234A>T | |
| 16 | g.84159685A= | CA2238462031 | DNAAF1 | c.752A= (p.Asn251=) n.381A= n.141A= c.*71A= (n.*71A=) n.906A= c.491A= (p.Asn164=) c.-5A= (n.-5A=) n.926A= n.1235A= | |
| 16 | g.84159685A>C | CA396944894 | DNAAF1 | c.752A>C (p.Asn251Thr) n.381A>C n.141A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.906A>C c.491A>C (p.Asn164Thr) c.-5A>C (n.-5A>C) n.926A>C n.1235A>C | |
| 16 | g.84159685A>G | CA8202619 | DNAAF1 | c.752A>G (p.Asn251Ser) n.381A>G n.141A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.906A>G c.491A>G (p.Asn164Ser) c.-5A>G (n.-5A>G) n.926A>G n.1235A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159685A>T | CA396944896 | DNAAF1 | c.752A>T (p.Asn251Ile) n.381A>T n.141A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.906A>T c.491A>T (p.Asn164Ile) c.-5A>T (n.-5A>T) n.926A>T n.1235A>T | |
| 16 | g.84159686T>A | CA396944898 | DNAAF1 | c.753T>A (p.Asn251Lys) n.382T>A n.142T>A c.*72T>A (n.*72T>A) n.907T>A c.492T>A (p.Asn164Lys) c.-4T>A (n.-4T>A) n.927T>A n.1236T>A | |
| 16 | g.84159686T>C | CA496766631 | DNAAF1 | c.753T>C (p.Asn251=) n.382T>C n.142T>C c.*72T>C (n.*72T>C) n.907T>C c.492T>C (p.Asn164=) c.-4T>C (n.-4T>C) n.927T>C n.1236T>C | |
| 16 | g.84159686T>G | CA396944900 | DNAAF1 | c.753T>G (p.Asn251Lys) n.382T>G n.142T>G c.*72T>G (n.*72T>G) n.907T>G c.492T>G (p.Asn164Lys) c.-4T>G (n.-4T>G) n.927T>G n.1236T>G | |
| 16 | g.84159687T>A | CA8202620 | DNAAF1 | c.754T>A (p.Leu252Met) n.383T>A n.143T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.908T>A c.493T>A (p.Leu165Met) c.-3T>A (n.-3T>A) n.928T>A n.1237T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159687T>C | CA496766632 | DNAAF1 | c.754T>C (p.Leu252=) n.383T>C n.143T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.908T>C c.493T>C (p.Leu165=) c.-3T>C (n.-3T>C) n.928T>C n.1237T>C | |
| 16 | g.84159687T>G | CA396944902 | DNAAF1 | c.754T>G (p.Leu252Val) n.383T>G n.143T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.908T>G c.493T>G (p.Leu165Val) c.-3T>G (n.-3T>G) n.928T>G n.1237T>G | |
| 16 | g.84159687T= | CA2238462032 | DNAAF1 | c.754T= (p.Leu252=) n.383T= n.143T= c.*73T= (n.*73T=) n.908T= c.493T= (p.Leu165=) c.-3T= (n.-3T=) n.928T= n.1237T= | |
| 16 | g.84159688T>A | CA396944903 | DNAAF1 | c.755T>A (p.Leu252Ter) n.384T>A n.144T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.909T>A c.494T>A (p.Leu165Ter) c.-2T>A (n.-2T>A) n.929T>A n.1238T>A | |
| 16 | g.84159688T>C | CA396944905 | DNAAF1 | c.755T>C (p.Leu252Ser) n.384T>C n.144T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.909T>C c.494T>C (p.Leu165Ser) c.-2T>C (n.-2T>C) n.929T>C n.1238T>C | |
| 16 | g.84159688T>G | CA396944907 | DNAAF1 | c.755T>G (p.Leu252Trp) n.384T>G n.144T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.909T>G c.494T>G (p.Leu165Trp) c.-2T>G (n.-2T>G) n.929T>G n.1238T>G | |
| 16 | g.84159689G>A | CA496766633 | DNAAF1 | c.756G>A (p.Leu252=) n.385G>A n.145G>A c.*75G>A (n.*75G>A) n.910G>A c.495G>A (p.Leu165=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.930G>A n.1239G>A | |
| 16 | g.84159689G>C | CA396944911 | DNAAF1 | c.756G>C (p.Leu252Phe) n.385G>C n.145G>C c.*75G>C (n.*75G>C) n.910G>C c.495G>C (p.Leu165Phe) c.-1G>C (n.-1G>C) n.930G>C n.1239G>C | dbSNP |
| 16 | g.84159689G= | CA2238462033 | DNAAF1 | c.756G= (p.Leu252=) n.385G= n.145G= c.*75G= (n.*75G=) n.910G= c.495G= (p.Leu165=) c.-1G= (n.-1G=) n.930G= n.1239G= | |
| 16 | g.84159689G>T | CA396944909 | DNAAF1 | c.756G>T (p.Leu252Phe) n.385G>T n.145G>T c.*75G>T (n.*75G>T) n.910G>T c.495G>T (p.Leu165Phe) c.-1G>T (n.-1G>T) n.930G>T n.1239G>T | |
| 16 | g.84159690A>C | CA396944913 | DNAAF1 | c.757A>C (p.Met253Leu) n.386A>C n.146A>C c.*76A>C (n.*76A>C) n.911A>C c.496A>C (p.Met166Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.931A>C n.1240A>C | |
| 16 | g.84159690A>G | CA396944914 | DNAAF1 | c.757A>G (p.Met253Val) n.386A>G n.146A>G c.*76A>G (n.*76A>G) n.911A>G c.496A>G (p.Met166Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.931A>G n.1240A>G | |
| 16 | g.84159690A>T | CA396944916 | DNAAF1 | c.757A>T (p.Met253Leu) n.386A>T n.146A>T c.*76A>T (n.*76A>T) n.911A>T c.496A>T (p.Met166Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.931A>T n.1240A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159691T>A | CA396944918 | DNAAF1 | c.758T>A (p.Met253Lys) n.387T>A n.147T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.912T>A c.497T>A (p.Met166Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.932T>A n.1241T>A | |
| 16 | g.84159691T>C | CA396944920 | DNAAF1 | c.758T>C (p.Met253Thr) n.387T>C n.147T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.912T>C c.497T>C (p.Met166Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.932T>C n.1241T>C | |
| 16 | g.84159691T>G | CA396944922 | DNAAF1 | c.758T>G (p.Met253Arg) n.387T>G n.147T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.912T>G c.497T>G (p.Met166Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.932T>G n.1241T>G | |
| 16 | g.84159692G>A | CA396944924 | DNAAF1 | c.759G>A (p.Met253Ile) n.388G>A n.148G>A c.*78G>A (n.*78G>A) n.913G>A c.498G>A (p.Met166Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.933G>A n.1242G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159692G>C | CA396944925 | DNAAF1 | c.759G>C (p.Met253Ile) n.388G>C n.148G>C c.*78G>C (n.*78G>C) n.913G>C c.498G>C (p.Met166Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.933G>C n.1242G>C | |
| 16 | g.84159692G>T | CA396944927 | DNAAF1 | c.759G>T (p.Met253Ile) n.388G>T n.148G>T c.*78G>T (n.*78G>T) n.913G>T c.498G>T (p.Met166Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.933G>T n.1242G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.84159693G>A | CA396944929 | DNAAF1 | c.760G>A (p.Gly254Arg) n.389G>A n.149G>A c.*79G>A (n.*79G>A) n.914G>A c.499G>A (p.Gly167Arg) c.4G>A (p.Gly2Arg) n.934G>A n.1243G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159693G>C | CA396944931 | DNAAF1 | c.760G>C (p.Gly254Arg) n.389G>C n.149G>C c.*79G>C (n.*79G>C) n.914G>C c.499G>C (p.Gly167Arg) c.4G>C (p.Gly2Arg) n.934G>C n.1243G>C | |
| 16 | g.84159693G>T | CA396944932 | DNAAF1 | c.760G>T (p.Gly254Ter) n.389G>T n.149G>T c.*79G>T (n.*79G>T) n.914G>T c.499G>T (p.Gly167Ter) c.4G>T (p.Gly2Ter) n.934G>T n.1243G>T | |
| 16 | g.84159694G>A | CA396944933 | DNAAF1 | c.761G>A (p.Gly254Glu) n.390G>A n.150G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.915G>A c.500G>A (p.Gly167Glu) c.5G>A (p.Gly2Glu) n.935G>A n.1244G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.84159694G>C | CA396944937 | DNAAF1 | c.761G>C (p.Gly254Ala) n.390G>C n.150G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.915G>C c.500G>C (p.Gly167Ala) c.5G>C (p.Gly2Ala) n.935G>C n.1244G>C | |
| 16 | g.84159694G>T | CA396944935 | DNAAF1 | c.761G>T (p.Gly254Val) n.390G>T n.150G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.915G>T c.500G>T (p.Gly167Val) c.5G>T (p.Gly2Val) n.935G>T n.1244G>T | |
| 16 | g.84159695A>C | CA496766635 | DNAAF1 | c.762A>C (p.Gly254=) n.391A>C n.151A>C c.*81A>C (n.*81A>C) n.916A>C c.501A>C (p.Gly167=) c.6A>C (p.Gly2=) n.936A>C n.1245A>C | |
| 16 | g.84159695A>G | CA496766636 | DNAAF1 | c.762A>G (p.Gly254=) n.391A>G n.151A>G c.*81A>G (n.*81A>G) n.916A>G c.501A>G (p.Gly167=) c.6A>G (p.Gly2=) n.936A>G n.1245A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159695A>T | CA496766637 | DNAAF1 | c.762A>T (p.Gly254=) n.391A>T n.151A>T c.*81A>T (n.*81A>T) n.916A>T c.501A>T (p.Gly167=) c.6A>T (p.Gly2=) n.936A>T n.1245A>T | |
| 16 | g.84159696A>C | CA396944939 | DNAAF1 | c.763A>C (p.Asn255His) n.392A>C n.152A>C c.*82A>C (n.*82A>C) n.917A>C c.502A>C (p.Asn168His) c.7A>C (p.Asn3His) n.937A>C n.1246A>C | |
| 16 | g.84159696A>G | CA396944942 | DNAAF1 | c.763A>G (p.Asn255Asp) n.392A>G n.152A>G c.*82A>G (n.*82A>G) n.917A>G c.502A>G (p.Asn168Asp) c.7A>G (p.Asn3Asp) n.937A>G n.1246A>G | |
| 16 | g.84159696A>T | CA396944941 | DNAAF1 | c.763A>T (p.Asn255Tyr) n.392A>T n.152A>T c.*82A>T (n.*82A>T) n.917A>T c.502A>T (p.Asn168Tyr) c.7A>T (p.Asn3Tyr) n.937A>T n.1246A>T | |
| 16 | g.84159697A>C | CA396944943 | DNAAF1 | c.764A>C (p.Asn255Thr) n.393A>C n.153A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.918A>C c.503A>C (p.Asn168Thr) c.8A>C (p.Asn3Thr) n.938A>C n.1247A>C | |
| 16 | g.84159697A>G | CA396944946 | DNAAF1 | c.764A>G (p.Asn255Ser) n.393A>G n.153A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.918A>G c.503A>G (p.Asn168Ser) c.8A>G (p.Asn3Ser) n.938A>G n.1247A>G | |
| 16 | g.84159697A>T | CA396944944 | DNAAF1 | c.764A>T (p.Asn255Ile) n.393A>T n.153A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.918A>T c.503A>T (p.Asn168Ile) c.8A>T (p.Asn3Ile) n.938A>T n.1247A>T | |
| 16 | g.84159698C>A | CA396944948 | DNAAF1 | c.765C>A (p.Asn255Lys) n.394C>A n.154C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.919C>A c.504C>A (p.Asn168Lys) c.9C>A (p.Asn3Lys) n.939C>A n.1248C>A | |
| 16 | g.84159698C= | CA2238462034 | DNAAF1 | c.765C= (p.Asn255=) n.394C= n.154C= c.*84C= (n.*84C=) n.919C= c.504C= (p.Asn168=) c.9C= (p.Asn3=) n.939C= n.1248C= | |
| 16 | g.84159698C>G | CA8202621 | DNAAF1 | c.765C>G (p.Asn255Lys) n.394C>G n.154C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.919C>G c.504C>G (p.Asn168Lys) c.9C>G (p.Asn3Lys) n.939C>G n.1248C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159698C>T | CA496766641 | DNAAF1 | c.765C>T (p.Asn255=) n.394C>T n.154C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.919C>T c.504C>T (p.Asn168=) c.9C>T (p.Asn3=) n.939C>T n.1248C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159700del | CA2634600360 | DNAAF1 | c.767del (p.Pro256ArgfsTer17) n.396del n.156del c.*86del (n.*86del) n.921del c.506del (p.Pro169ArgfsTer17) c.11del (p.Pro4ArgfsTer17) n.941del n.1250del | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159699C>A | CA396944951 | DNAAF1 | c.766C>A (p.Pro256Thr) n.395C>A n.155C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.920C>A c.505C>A (p.Pro169Thr) c.10C>A (p.Pro4Thr) n.940C>A n.1249C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159699C= | CA2238462035 | DNAAF1 | c.766C= (p.Pro256=) n.395C= n.155C= c.*85C= (n.*85C=) n.920C= c.505C= (p.Pro169=) c.10C= (p.Pro4=) n.940C= n.1249C= | |
| 16 | g.84159699C>G | CA8202622 | DNAAF1 | c.766C>G (p.Pro256Ala) n.395C>G n.155C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.920C>G c.505C>G (p.Pro169Ala) c.10C>G (p.Pro4Ala) n.940C>G n.1249C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159699C>T | CA396944954 | DNAAF1 | c.766C>T (p.Pro256Ser) n.395C>T n.155C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.920C>T c.505C>T (p.Pro169Ser) c.10C>T (p.Pro4Ser) n.940C>T n.1249C>T | |
| 16 | g.84159700C>A | CA396944955 | DNAAF1 | c.767C>A (p.Pro256Gln) n.396C>A n.156C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.921C>A c.506C>A (p.Pro169Gln) c.11C>A (p.Pro4Gln) n.941C>A n.1250C>A | |
| 16 | g.84159700C= | CA2238462036 | DNAAF1 | c.767C= (p.Pro256=) n.396C= n.156C= c.*86C= (n.*86C=) n.921C= c.506C= (p.Pro169=) c.11C= (p.Pro4=) n.941C= n.1250C= | |
| 16 | g.84159700C>G | CA396944957 | DNAAF1 | c.767C>G (p.Pro256Arg) n.396C>G n.156C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.921C>G c.506C>G (p.Pro169Arg) c.11C>G (p.Pro4Arg) n.941C>G n.1250C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159700C>T | CA8202623 | DNAAF1 | c.767C>T (p.Pro256Leu) n.396C>T n.156C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.921C>T c.506C>T (p.Pro169Leu) c.11C>T (p.Pro4Leu) n.941C>T n.1250C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159701G>A | CA8202624 | DNAAF1 | c.768G>A (p.Pro256=) n.397G>A n.157G>A c.*87G>A (n.*87G>A) n.922G>A c.507G>A (p.Pro169=) c.12G>A (p.Pro4=) n.942G>A n.1251G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.84159701G>C | CA496766643 | DNAAF1 | c.768G>C (p.Pro256=) n.397G>C n.157G>C c.*87G>C (n.*87G>C) n.922G>C c.507G>C (p.Pro169=) c.12G>C (p.Pro4=) n.942G>C n.1251G>C | |
| 16 | g.84159701G= | CA2238462037 | DNAAF1 | c.768G= (p.Pro256=) n.397G= n.157G= c.*87G= (n.*87G=) n.922G= c.507G= (p.Pro169=) c.12G= (p.Pro4=) n.942G= n.1251G= | |
| 16 | g.84159701G>T | CA496766644 | DNAAF1 | c.768G>T (p.Pro256=) n.397G>T n.157G>T c.*87G>T (n.*87G>T) n.922G>T c.507G>T (p.Pro169=) c.12G>T (p.Pro4=) n.942G>T n.1251G>T | |
| 16 | g.84159702G>A | CA396944961 | DNAAF1 | c.769G>A (p.Val257Ile) n.398G>A n.158G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.923G>A c.508G>A (p.Val170Ile) c.13G>A (p.Val5Ile) n.943G>A n.1252G>A | |
| 16 | g.84159702G>C | CA396944973 | DNAAF1 | c.769G>C (p.Val257Leu) n.398G>C n.158G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.923G>C c.508G>C (p.Val170Leu) c.13G>C (p.Val5Leu) n.943G>C n.1252G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159702G= | CA2238462038 | DNAAF1 | c.769G= (p.Val257=) n.398G= n.158G= c.*88G= (n.*88G=) n.923G= c.508G= (p.Val170=) c.13G= (p.Val5=) n.943G= n.1252G= | |
| 16 | g.84159702G>T | CA396944975 | DNAAF1 | c.769G>T (p.Val257Phe) n.398G>T n.158G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.923G>T c.508G>T (p.Val170Phe) c.13G>T (p.Val5Phe) n.943G>T n.1252G>T | |
| 16 | g.84159703T>A | CA396944982 | DNAAF1 | c.770T>A (p.Val257Asp) n.399T>A n.159T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.924T>A c.509T>A (p.Val170Asp) c.14T>A (p.Val5Asp) n.944T>A n.1253T>A | |
| 16 | g.84159703T>C | CA396944980 | DNAAF1 | c.770T>C (p.Val257Ala) n.399T>C n.159T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.924T>C c.509T>C (p.Val170Ala) c.14T>C (p.Val5Ala) n.944T>C n.1253T>C | |
| 16 | g.84159703T>G | CA396944977 | DNAAF1 | c.770T>G (p.Val257Gly) n.399T>G n.159T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.924T>G c.509T>G (p.Val170Gly) c.14T>G (p.Val5Gly) n.944T>G n.1253T>G | |
| 16 | g.84159704T>A | CA496766647 | DNAAF1 | c.771T>A (p.Val257=) n.400T>A n.160T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.925T>A c.510T>A (p.Val170=) c.15T>A (p.Val5=) n.945T>A n.1254T>A | |
| 16 | g.84159704T>C | CA496766648 | DNAAF1 | c.771T>C (p.Val257=) n.400T>C n.160T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.925T>C c.510T>C (p.Val170=) c.15T>C (p.Val5=) n.945T>C n.1254T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159704T>G | CA496766646 | DNAAF1 | c.771T>G (p.Val257=) n.400T>G n.160T>G c.*90T>G (n.*90T>G) n.925T>G c.510T>G (p.Val170=) c.15T>G (p.Val5=) n.945T>G n.1254T>G | |
| 16 | g.84159705A>C | CA396944985 | DNAAF1 | c.772A>C (p.Ile258Leu) n.401A>C n.161A>C c.*91A>C (n.*91A>C) n.926A>C c.511A>C (p.Ile171Leu) c.16A>C (p.Ile6Leu) n.946A>C n.1255A>C | |
| 16 | g.84159705A>G | CA396944987 | DNAAF1 | c.772A>G (p.Ile258Val) n.401A>G n.161A>G c.*91A>G (n.*91A>G) n.926A>G c.511A>G (p.Ile171Val) c.16A>G (p.Ile6Val) n.946A>G n.1255A>G | |
| 16 | g.84159705A>T | CA396944990 | DNAAF1 | c.772A>T (p.Ile258Phe) n.401A>T n.161A>T c.*91A>T (n.*91A>T) n.926A>T c.511A>T (p.Ile171Phe) c.16A>T (p.Ile6Phe) n.946A>T n.1255A>T | |
| 16 | g.84159706T>A | CA396944991 | DNAAF1 | c.773T>A (p.Ile258Asn) n.402T>A n.162T>A c.*92T>A (n.*92T>A) n.927T>A c.512T>A (p.Ile171Asn) c.17T>A (p.Ile6Asn) n.947T>A n.1256T>A | |
| 16 | g.84159706T>C | CA396944993 | DNAAF1 | c.773T>C (p.Ile258Thr) n.402T>C n.162T>C c.*92T>C (n.*92T>C) n.927T>C c.512T>C (p.Ile171Thr) c.17T>C (p.Ile6Thr) n.947T>C n.1256T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159706T>G | CA396944994 | DNAAF1 | c.773T>G (p.Ile258Ser) n.402T>G n.162T>G c.*92T>G (n.*92T>G) n.927T>G c.512T>G (p.Ile171Ser) c.17T>G (p.Ile6Ser) n.947T>G n.1256T>G | |
| 16 | g.84159706T= | CA2238462039 | DNAAF1 | c.773T= (p.Ile258=) n.402T= n.162T= c.*92T= (n.*92T=) n.927T= c.512T= (p.Ile171=) c.17T= (p.Ile6=) n.947T= n.1256T= | |
| 16 | g.84159707C>A | CA496766653 | DNAAF1 | c.774C>A (p.Ile258=) n.403C>A n.163C>A c.*93C>A (n.*93C>A) n.928C>A c.513C>A (p.Ile171=) c.18C>A (p.Ile6=) n.948C>A n.1257C>A | |
| 16 | g.84159707C= | CA2238462040 | DNAAF1 | c.774C= (p.Ile258=) n.403C= n.163C= c.*93C= (n.*93C=) n.928C= c.513C= (p.Ile171=) c.18C= (p.Ile6=) n.948C= n.1257C= | |
| 16 | g.84159707C>G | CA396944996 | DNAAF1 | c.774C>G (p.Ile258Met) n.403C>G n.163C>G c.*93C>G (n.*93C>G) n.928C>G c.513C>G (p.Ile171Met) c.18C>G (p.Ile6Met) n.948C>G n.1257C>G | |
| 16 | g.84159707C>T | CA496766652 | DNAAF1 | c.774C>T (p.Ile258=) n.403C>T n.163C>T c.*93C>T (n.*93C>T) n.928C>T c.513C>T (p.Ile171=) c.18C>T (p.Ile6=) n.948C>T n.1257C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159708A>C | CA496766654 | DNAAF1 | c.775A>C (p.Arg259=) n.404A>C n.164A>C c.*94A>C (n.*94A>C) n.929A>C c.514A>C (p.Arg172=) c.19A>C (p.Arg7=) n.949A>C n.1258A>C | |
| 16 | g.84159708A>G | CA396944998 | DNAAF1 | c.775A>G (p.Arg259Gly) n.404A>G n.164A>G c.*94A>G (n.*94A>G) n.929A>G c.514A>G (p.Arg172Gly) c.19A>G (p.Arg7Gly) n.949A>G n.1258A>G | |
| 16 | g.84159708A>T | CA396945000 | DNAAF1 | c.775A>T (p.Arg259Ter) n.404A>T n.164A>T c.*94A>T (n.*94A>T) n.929A>T c.514A>T (p.Arg172Ter) c.19A>T (p.Arg7Ter) n.949A>T n.1258A>T | |
| 16 | g.84159708dup | CA623848119 | DNAAF1 | c.775dup (p.Arg259LysfsTer5) n.404dup n.164dup c.*94dup (n.*94dup) n.929dup c.514dup (p.Arg172LysfsTer5) c.19dup (p.Arg7LysfsTer5) n.949dup n.1258dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159709G>A | CA396945002 | DNAAF1 | c.776G>A (p.Arg259Lys) n.405G>A n.165G>A c.*95G>A (n.*95G>A) n.930G>A c.515G>A (p.Arg172Lys) c.20G>A (p.Arg7Lys) n.950G>A n.1259G>A | |
| 16 | g.84159709G>C | CA396945004 | DNAAF1 | c.776G>C (p.Arg259Thr) n.405G>C n.165G>C c.*95G>C (n.*95G>C) n.930G>C c.515G>C (p.Arg172Thr) c.20G>C (p.Arg7Thr) n.950G>C n.1259G>C | |
| 16 | g.84159709G>T | CA396945006 | DNAAF1 | c.776G>T (p.Arg259Ile) n.405G>T n.165G>T c.*95G>T (n.*95G>T) n.930G>T c.515G>T (p.Arg172Ile) c.20G>T (p.Arg7Ile) n.950G>T n.1259G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159710A= | CA2238462041 | DNAAF1 | c.777A= (p.Arg259=) n.406A= n.166A= c.*96A= (n.*96A=) n.931A= c.516A= (p.Arg172=) c.21A= (p.Arg7=) n.951A= n.1260A= | |
| 16 | g.84159710A>C | CA396945010 | DNAAF1 | c.777A>C (p.Arg259Ser) n.406A>C n.166A>C c.*96A>C (n.*96A>C) n.931A>C c.516A>C (p.Arg172Ser) c.21A>C (p.Arg7Ser) n.951A>C n.1260A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159710A>G | CA496766655 | DNAAF1 | c.777A>G (p.Arg259=) n.406A>G n.166A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.931A>G c.516A>G (p.Arg172=) c.21A>G (p.Arg7=) n.951A>G n.1260A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159710A>T | CA396945008 | DNAAF1 | c.777A>T (p.Arg259Ser) n.406A>T n.166A>T c.*96A>T (n.*96A>T) n.931A>T c.516A>T (p.Arg172Ser) c.21A>T (p.Arg7Ser) n.951A>T n.1260A>T | |
| 16 | g.84159711C>A | CA396945011 | DNAAF1 | c.778C>A (p.Gln260Lys) n.407C>A n.167C>A c.*97C>A (n.*97C>A) n.932C>A c.517C>A (p.Gln173Lys) c.22C>A (p.Gln8Lys) n.952C>A n.1261C>A | |
| 16 | g.84159711C= | CA2238462042 | DNAAF1 | c.778C= (p.Gln260=) n.407C= n.167C= c.*97C= (n.*97C=) n.932C= c.517C= (p.Gln173=) c.22C= (p.Gln8=) n.952C= n.1261C= | |
| 16 | g.84159711C>G | CA396945013 | DNAAF1 | c.778C>G (p.Gln260Glu) n.407C>G n.167C>G c.*97C>G (n.*97C>G) n.932C>G c.517C>G (p.Gln173Glu) c.22C>G (p.Gln8Glu) n.952C>G n.1261C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159711C>T | CA396945014 | DNAAF1 | c.778C>T (p.Gln260Ter) n.407C>T n.167C>T c.*97C>T (n.*97C>T) n.932C>T c.517C>T (p.Gln173Ter) c.22C>T (p.Gln8Ter) n.952C>T n.1261C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.84159712A= | CA2238462043 | DNAAF1 | c.779A= (p.Gln260=) n.408A= n.168A= c.*98A= (n.*98A=) n.933A= c.518A= (p.Gln173=) c.23A= (p.Gln8=) n.953A= n.1262A= | |
| 16 | g.84159712A>C | CA396945015 | DNAAF1 | c.779A>C (p.Gln260Pro) n.408A>C n.168A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.933A>C c.518A>C (p.Gln173Pro) c.23A>C (p.Gln8Pro) n.953A>C n.1262A>C | |
| 16 | g.84159712A>G | CA396945016 | DNAAF1 | c.779A>G (p.Gln260Arg) n.408A>G n.168A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.933A>G c.518A>G (p.Gln173Arg) c.23A>G (p.Gln8Arg) n.953A>G n.1262A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159712A>T | CA396945017 | DNAAF1 | c.779A>T (p.Gln260Leu) n.408A>T n.168A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.933A>T c.518A>T (p.Gln173Leu) c.23A>T (p.Gln8Leu) n.953A>T n.1262A>T | |
| 16 | g.84159713G>A | CA496766658 | DNAAF1 | c.780G>A (p.Gln260=) n.409G>A n.169G>A c.*99G>A (n.*99G>A) n.934G>A c.519G>A (p.Gln173=) c.24G>A (p.Gln8=) n.954G>A n.1263G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159713G>C | CA175677 | DNAAF1 | c.780G>C (p.Gln260His) n.409G>C n.169G>C c.*99G>C (n.*99G>C) n.934G>C c.519G>C (p.Gln173His) c.24G>C (p.Gln8His) n.954G>C n.1263G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159713G= | CA2238462044 | DNAAF1 | c.780G= (p.Gln260=) n.409G= n.169G= c.*99G= (n.*99G=) n.934G= c.519G= (p.Gln173=) c.24G= (p.Gln8=) n.954G= n.1263G= | |
| 16 | g.84159713G>T | CA396945019 | DNAAF1 | c.780G>T (p.Gln260His) n.409G>T n.169G>T c.*99G>T (n.*99G>T) n.934G>T c.519G>T (p.Gln173His) c.24G>T (p.Gln8His) n.954G>T n.1263G>T | |
| 16 | g.84159714A>C | CA396945022 | DNAAF1 | c.781A>C (p.Ile261Leu) n.410A>C n.170A>C c.*100A>C (n.*100A>C) n.935A>C c.520A>C (p.Ile174Leu) c.25A>C (p.Ile9Leu) n.955A>C n.1264A>C | |
| 16 | g.84159714A>G | CA396945023 | DNAAF1 | c.781A>G (p.Ile261Val) n.410A>G n.170A>G c.*100A>G (n.*100A>G) n.935A>G c.520A>G (p.Ile174Val) c.25A>G (p.Ile9Val) n.955A>G n.1264A>G | |
| 16 | g.84159714A>T | CA396945025 | DNAAF1 | c.781A>T (p.Ile261Phe) n.410A>T n.170A>T c.*100A>T (n.*100A>T) n.935A>T c.520A>T (p.Ile174Phe) c.25A>T (p.Ile9Phe) n.955A>T n.1264A>T | |
| 16 | g.84159715T>A | CA396945031 | DNAAF1 | c.782T>A (p.Ile261Asn) n.411T>A n.171T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.936T>A c.521T>A (p.Ile174Asn) c.26T>A (p.Ile9Asn) n.956T>A n.1265T>A | |
| 16 | g.84159715T>C | CA396945029 | DNAAF1 | c.782T>C (p.Ile261Thr) n.411T>C n.171T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.936T>C c.521T>C (p.Ile174Thr) c.26T>C (p.Ile9Thr) n.956T>C n.1265T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159715T>G | CA396945027 | DNAAF1 | c.782T>G (p.Ile261Ser) n.411T>G n.171T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.936T>G c.521T>G (p.Ile174Ser) c.26T>G (p.Ile9Ser) n.956T>G n.1265T>G | |
| 16 | g.84159716T>A | CA496766660 | DNAAF1 | c.783T>A (p.Ile261=) n.412T>A n.172T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.937T>A c.522T>A (p.Ile174=) c.27T>A (p.Ile9=) n.957T>A n.1266T>A | |
| 16 | g.84159716T>C | CA496766661 | DNAAF1 | c.783T>C (p.Ile261=) n.412T>C n.172T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.937T>C c.522T>C (p.Ile174=) c.27T>C (p.Ile9=) n.957T>C n.1266T>C | |
| 16 | g.84159716T>G | CA396945032 | DNAAF1 | c.783T>G (p.Ile261Met) n.412T>G n.172T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.937T>G c.522T>G (p.Ile174Met) c.27T>G (p.Ile9Met) n.957T>G n.1266T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159717C>A | CA396945033 | DNAAF1 | c.784C>A (p.Pro262Thr) n.413C>A n.173C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.938C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) c.28C>A (p.Pro10Thr) n.958C>A n.1267C>A | |
| 16 | g.84159717C>G | CA396945034 | DNAAF1 | c.784C>G (p.Pro262Ala) n.413C>G n.173C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.938C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) c.28C>G (p.Pro10Ala) n.958C>G n.1267C>G | |
| 16 | g.84159717C>T | CA396945036 | DNAAF1 | c.784C>T (p.Pro262Ser) n.413C>T n.173C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.938C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) c.28C>T (p.Pro10Ser) n.958C>T n.1267C>T | |
| 16 | g.84159718C>A | CA396945038 | DNAAF1 | c.785C>A (p.Pro262His) n.414C>A n.174C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.939C>A c.524C>A (p.Pro175His) c.29C>A (p.Pro10His) n.959C>A n.1268C>A | |
| 16 | g.84159718C= | CA2238462045 | DNAAF1 | c.785C= (p.Pro262=) n.414C= n.174C= c.*104C= (n.*104C=) n.939C= c.524C= (p.Pro175=) c.29C= (p.Pro10=) n.959C= n.1268C= | |
| 16 | g.84159718C>G | CA285510391 | DNAAF1 | c.785C>G (p.Pro262Arg) n.414C>G n.174C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.939C>G c.524C>G (p.Pro175Arg) c.29C>G (p.Pro10Arg) n.959C>G n.1268C>G | dbSNP |
| 16 | g.84159718C>T | CA396945041 | DNAAF1 | c.785C>T (p.Pro262Leu) n.414C>T n.174C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.939C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) c.29C>T (p.Pro10Leu) n.959C>T n.1268C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159719T>A | CA496766662 | DNAAF1 | c.786T>A (p.Pro262=) n.415T>A n.175T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.940T>A c.525T>A (p.Pro175=) c.30T>A (p.Pro10=) n.960T>A n.1269T>A | |
| 16 | g.84159719T>C | CA496766664 | DNAAF1 | c.786T>C (p.Pro262=) n.415T>C n.175T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.940T>C c.525T>C (p.Pro175=) c.30T>C (p.Pro10=) n.960T>C n.1269T>C | |
| 16 | g.84159719T>G | CA496766666 | DNAAF1 | c.786T>G (p.Pro262=) n.415T>G n.175T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.940T>G c.525T>G (p.Pro175=) c.30T>G (p.Pro10=) n.960T>G n.1269T>G | |
| 16 | g.84159720A>C | CA396945043 | DNAAF1 | c.787A>C (p.Asn263His) n.416A>C n.176A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.941A>C c.526A>C (p.Asn176His) c.31A>C (p.Asn11His) n.961A>C n.1270A>C | |
| 16 | g.84159720A>G | CA396945045 | DNAAF1 | c.787A>G (p.Asn263Asp) n.416A>G n.176A>G c.*106A>G (n.*106A>G) n.941A>G c.526A>G (p.Asn176Asp) c.31A>G (p.Asn11Asp) n.961A>G n.1270A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159720A>T | CA396945046 | DNAAF1 | c.787A>T (p.Asn263Tyr) n.416A>T n.176A>T c.*106A>T (n.*106A>T) n.941A>T c.526A>T (p.Asn176Tyr) c.31A>T (p.Asn11Tyr) n.961A>T n.1270A>T | |
| 16 | g.84159721A>C | CA396945047 | DNAAF1 | c.788A>C (p.Asn263Thr) n.417A>C n.177A>C c.*107A>C (n.*107A>C) n.942A>C c.527A>C (p.Asn176Thr) c.32A>C (p.Asn11Thr) n.962A>C n.1271A>C | |
| 16 | g.84159721A>G | CA396945049 | DNAAF1 | c.788A>G (p.Asn263Ser) n.417A>G n.177A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.942A>G c.527A>G (p.Asn176Ser) c.32A>G (p.Asn11Ser) n.962A>G n.1271A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159721A>T | CA396945051 | DNAAF1 | c.788A>T (p.Asn263Ile) n.417A>T n.177A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.942A>T c.527A>T (p.Asn176Ile) c.32A>T (p.Asn11Ile) n.962A>T n.1271A>T | |
| 16 | g.84159722T>A | CA396945053 | DNAAF1 | c.789T>A (p.Asn263Lys) n.418T>A n.178T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.943T>A c.528T>A (p.Asn176Lys) c.33T>A (p.Asn11Lys) n.963T>A n.1272T>A | |
| 16 | g.84159722T>C | CA496766668 | DNAAF1 | c.789T>C (p.Asn263=) n.418T>C n.178T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.943T>C c.528T>C (p.Asn176=) c.33T>C (p.Asn11=) n.963T>C n.1272T>C | |
| 16 | g.84159722T>G | CA8202625 | DNAAF1 | c.789T>G (p.Asn263Lys) n.418T>G n.178T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.943T>G c.528T>G (p.Asn176Lys) c.33T>G (p.Asn11Lys) n.963T>G n.1272T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159722T= | CA2238462046 | DNAAF1 | c.789T= (p.Asn263=) n.418T= n.178T= c.*108T= (n.*108T=) n.943T= c.528T= (p.Asn176=) c.33T= (p.Asn11=) n.963T= n.1272T= | |
| 16 | g.84159723T>A | CA396945055 | DNAAF1 | c.790T>A (p.Tyr264Asn) n.419T>A n.179T>A c.*109T>A (n.*109T>A) n.944T>A c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.34T>A (p.Tyr12Asn) n.964T>A n.1273T>A | |
| 16 | g.84159723T>C | CA396945058 | DNAAF1 | c.790T>C (p.Tyr264His) n.419T>C n.179T>C c.*109T>C (n.*109T>C) n.944T>C c.529T>C (p.Tyr177His) c.34T>C (p.Tyr12His) n.964T>C n.1273T>C | |
| 16 | g.84159723T>G | CA396945057 | DNAAF1 | c.790T>G (p.Tyr264Asp) n.419T>G n.179T>G c.*109T>G (n.*109T>G) n.944T>G c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.34T>G (p.Tyr12Asp) n.964T>G n.1273T>G | |
| 16 | g.84159724A>C | CA396945060 | DNAAF1 | c.791A>C (p.Tyr264Ser) n.420A>C n.180A>C c.*110A>C (n.*110A>C) n.945A>C c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.35A>C (p.Tyr12Ser) n.965A>C n.1274A>C | |
| 16 | g.84159724A>G | CA396945062 | DNAAF1 | c.791A>G (p.Tyr264Cys) n.420A>G n.180A>G c.*110A>G (n.*110A>G) n.945A>G c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.35A>G (p.Tyr12Cys) n.965A>G n.1274A>G | |
| 16 | g.84159724A>T | CA396945063 | DNAAF1 | c.791A>T (p.Tyr264Phe) n.420A>T n.180A>T c.*110A>T (n.*110A>T) n.945A>T c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.35A>T (p.Tyr12Phe) n.965A>T n.1274A>T | |
| 16 | g.84159725C>A | CA251402 | DNAAF1 | c.792C>A (p.Tyr264Ter) n.421C>A n.181C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.946C>A c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.36C>A (p.Tyr12Ter) n.966C>A n.1275C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159725C= | CA2238462047 | DNAAF1 | c.792C= (p.Tyr264=) n.421C= n.181C= c.*111C= (n.*111C=) n.946C= c.531C= (p.Tyr177=) c.36C= (p.Tyr12=) n.966C= n.1275C= | |
| 16 | g.84159725C>G | CA396945065 | DNAAF1 | c.792C>G (p.Tyr264Ter) n.421C>G n.181C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.946C>G c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.36C>G (p.Tyr12Ter) n.966C>G n.1275C>G | |
| 16 | g.84159725C>T | CA496766672 | DNAAF1 | c.792C>T (p.Tyr264=) n.421C>T n.181C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.946C>T c.531C>T (p.Tyr177=) c.36C>T (p.Tyr12=) n.966C>T n.1275C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159726A= | CA2238462048 | DNAAF1 | c.793A= (p.Arg265=) n.422A= n.182A= c.*112A= (n.*112A=) n.947A= c.532A= (p.Arg178=) c.37A= (p.Arg13=) n.967A= n.1276A= | |
| 16 | g.84159726A>C | CA496766675 | DNAAF1 | c.793A>C (p.Arg265=) n.422A>C n.182A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.947A>C c.532A>C (p.Arg178=) c.37A>C (p.Arg13=) n.967A>C n.1276A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159726A>G | CA396945067 | DNAAF1 | c.793A>G (p.Arg265Gly) n.422A>G n.182A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.947A>G c.532A>G (p.Arg178Gly) c.37A>G (p.Arg13Gly) n.967A>G n.1276A>G | dbSNP |
| 16 | g.84159726A>T | CA396945073 | DNAAF1 | c.793A>T (p.Arg265Ter) n.422A>T n.182A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.947A>T c.532A>T (p.Arg178Ter) c.37A>T (p.Arg13Ter) n.967A>T n.1276A>T | |
| 16 | g.84159728_84159730del | CA2634600376 | DNAAF1 | c.795_797del (p.Arg266del) n.424_426del n.184_186del c.*114_*116del (n.*114_*116del) n.949_951del c.534_536del (p.Arg179del) c.39_41del (p.Arg14del) n.969_971del n.1278_1280del | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159727G>A | CA285510403 | DNAAF1 | c.794G>A (p.Arg265Lys) n.423G>A n.183G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.948G>A c.533G>A (p.Arg178Lys) c.38G>A (p.Arg13Lys) n.968G>A n.1277G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.84159727G>C | CA396945076 | DNAAF1 | c.794G>C (p.Arg265Thr) n.423G>C n.183G>C c.*113G>C (n.*113G>C) n.948G>C c.533G>C (p.Arg178Thr) c.38G>C (p.Arg13Thr) n.968G>C n.1277G>C | |
| 16 | g.84159727G= | CA2238462049 | DNAAF1 | c.794G= (p.Arg265=) n.423G= n.183G= c.*113G= (n.*113G=) n.948G= c.533G= (p.Arg178=) c.38G= (p.Arg13=) n.968G= n.1277G= | |
| 16 | g.84159727G>T | CA396945078 | DNAAF1 | c.794G>T (p.Arg265Ile) n.423G>T n.183G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.948G>T c.533G>T (p.Arg178Ile) c.38G>T (p.Arg13Ile) n.968G>T n.1277G>T | |
| 16 | g.84159728A>C | CA396945079 | DNAAF1 | c.795A>C (p.Arg265Ser) n.424A>C n.184A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.949A>C c.534A>C (p.Arg178Ser) c.39A>C (p.Arg13Ser) n.969A>C n.1278A>C | |
| 16 | g.84159728A>G | CA496766677 | DNAAF1 | c.795A>G (p.Arg265=) n.424A>G n.184A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.949A>G c.534A>G (p.Arg178=) c.39A>G (p.Arg13=) n.969A>G n.1278A>G | |
| 16 | g.84159728A>T | CA396945080 | DNAAF1 | c.795A>T (p.Arg265Ser) n.424A>T n.184A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.949A>T c.534A>T (p.Arg178Ser) c.39A>T (p.Arg13Ser) n.969A>T n.1278A>T | |
| 16 | g.84159729A= | CA2238462050 | DNAAF1 | c.796A= (p.Arg266=) n.425A= n.185A= c.*115A= (n.*115A=) n.950A= c.535A= (p.Arg179=) c.40A= (p.Arg14=) n.970A= n.1279A= | |
| 16 | g.84159729A>C | CA496766679 | DNAAF1 | c.796A>C (p.Arg266=) n.425A>C n.185A>C c.*115A>C (n.*115A>C) n.950A>C c.535A>C (p.Arg179=) c.40A>C (p.Arg14=) n.970A>C n.1279A>C | |
| 16 | g.84159729A>G | CA396945084 | DNAAF1 | c.796A>G (p.Arg266Gly) n.425A>G n.185A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.950A>G c.535A>G (p.Arg179Gly) c.40A>G (p.Arg14Gly) n.970A>G n.1279A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.84159729A>T | CA396945082 | DNAAF1 | c.796A>T (p.Arg266Trp) n.425A>T n.185A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.950A>T c.535A>T (p.Arg179Trp) c.40A>T (p.Arg14Trp) n.970A>T n.1279A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159730G>A | CA396945086 | DNAAF1 | c.797G>A (p.Arg266Lys) n.426G>A n.186G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.951G>A c.536G>A (p.Arg179Lys) c.41G>A (p.Arg14Lys) n.971G>A n.1280G>A | |
| 16 | g.84159730G>C | CA396945087 | DNAAF1 | c.797G>C (p.Arg266Thr) n.426G>C n.186G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.951G>C c.536G>C (p.Arg179Thr) c.41G>C (p.Arg14Thr) n.971G>C n.1280G>C | |
| 16 | g.84159730G>T | CA396945089 | DNAAF1 | c.797G>T (p.Arg266Met) n.426G>T n.186G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.951G>T c.536G>T (p.Arg179Met) c.41G>T (p.Arg14Met) n.971G>T n.1280G>T | |
| 16 | g.84159731G>A | CA496766681 | DNAAF1 | c.798G>A (p.Arg266=) n.427G>A n.187G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.952G>A c.537G>A (p.Arg179=) c.42G>A (p.Arg14=) n.972G>A n.1281G>A | |
| 16 | g.84159731G>C | CA396945091 | DNAAF1 | c.798G>C (p.Arg266Ser) n.427G>C n.187G>C c.*117G>C (n.*117G>C) n.952G>C c.537G>C (p.Arg179Ser) c.42G>C (p.Arg14Ser) n.972G>C n.1281G>C | |
| 16 | g.84159731G>T | CA396945093 | DNAAF1 | c.798G>T (p.Arg266Ser) n.427G>T n.187G>T c.*117G>T (n.*117G>T) n.952G>T c.537G>T (p.Arg179Ser) c.42G>T (p.Arg14Ser) n.972G>T n.1281G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159732A>C | CA396945094 | DNAAF1 | c.799A>C (p.Thr267Pro) n.428A>C n.188A>C c.*118A>C (n.*118A>C) n.953A>C c.538A>C (p.Thr180Pro) c.43A>C (p.Thr15Pro) n.973A>C n.1282A>C | |
| 16 | g.84159732A>G | CA396945096 | DNAAF1 | c.799A>G (p.Thr267Ala) n.428A>G n.188A>G c.*118A>G (n.*118A>G) n.953A>G c.538A>G (p.Thr180Ala) c.43A>G (p.Thr15Ala) n.973A>G n.1282A>G | |
| 16 | g.84159732A>T | CA396945098 | DNAAF1 | c.799A>T (p.Thr267Ser) n.428A>T n.188A>T c.*118A>T (n.*118A>T) n.953A>T c.538A>T (p.Thr180Ser) c.43A>T (p.Thr15Ser) n.973A>T n.1282A>T | |
| 16 | g.84159733C>A | CA396945099 | DNAAF1 | c.800C>A (p.Thr267Lys) n.429C>A n.189C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.954C>A c.539C>A (p.Thr180Lys) c.44C>A (p.Thr15Lys) n.974C>A n.1283C>A | |
| 16 | g.84159733C= | CA2238462051 | DNAAF1 | c.800C= (p.Thr267=) n.429C= n.189C= c.*119C= (n.*119C=) n.954C= c.539C= (p.Thr180=) c.44C= (p.Thr15=) n.974C= n.1283C= | |
| 16 | g.84159733C>G | CA396945101 | DNAAF1 | c.800C>G (p.Thr267Arg) n.429C>G n.189C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.954C>G c.539C>G (p.Thr180Arg) c.44C>G (p.Thr15Arg) n.974C>G n.1283C>G | |
| 16 | g.84159733C>T | CA396945102 | DNAAF1 | c.800C>T (p.Thr267Ile) n.429C>T n.189C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.954C>T c.539C>T (p.Thr180Ile) c.44C>T (p.Thr15Ile) n.974C>T n.1283C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159734A>C | CA496766686 | DNAAF1 | c.801A>C (p.Thr267=) n.430A>C n.190A>C c.*120A>C (n.*120A>C) n.955A>C c.540A>C (p.Thr180=) c.45A>C (p.Thr15=) n.975A>C n.1284A>C | |
| 16 | g.84159734A>G | CA496766687 | DNAAF1 | c.801A>G (p.Thr267=) n.430A>G n.190A>G c.*120A>G (n.*120A>G) n.955A>G c.540A>G (p.Thr180=) c.45A>G (p.Thr15=) n.975A>G n.1284A>G | |
| 16 | g.84159734A>T | CA496766688 | DNAAF1 | c.801A>T (p.Thr267=) n.430A>T n.190A>T c.*120A>T (n.*120A>T) n.955A>T c.540A>T (p.Thr180=) c.45A>T (p.Thr15=) n.975A>T n.1284A>T | |
| 16 | g.84159735G>A | CA396945104 | DNAAF1 | c.802G>A (p.Val268Ile) n.431G>A n.191G>A c.*121G>A (n.*121G>A) n.956G>A c.541G>A (p.Val181Ile) c.46G>A (p.Val16Ile) n.976G>A n.1285G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159735G>C | CA8202626 | DNAAF1 | c.802G>C (p.Val268Leu) n.431G>C n.191G>C c.*121G>C (n.*121G>C) n.956G>C c.541G>C (p.Val181Leu) c.46G>C (p.Val16Leu) n.976G>C n.1285G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159735G= | CA2238462052 | DNAAF1 | c.802G= (p.Val268=) n.431G= n.191G= c.*121G= (n.*121G=) n.956G= c.541G= (p.Val181=) c.46G= (p.Val16=) n.976G= n.1285G= | |
| 16 | g.84159735G>T | CA396945103 | DNAAF1 | c.802G>T (p.Val268Phe) n.431G>T n.191G>T c.*121G>T (n.*121G>T) n.956G>T c.541G>T (p.Val181Phe) c.46G>T (p.Val16Phe) n.976G>T n.1285G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.84159736T>A | CA396945105 | DNAAF1 | c.803T>A (p.Val268Asp) n.432T>A n.192T>A c.*122T>A (n.*122T>A) n.957T>A c.542T>A (p.Val181Asp) c.47T>A (p.Val16Asp) n.977T>A n.1286T>A | |
| 16 | g.84159736T>C | CA396945106 | DNAAF1 | c.803T>C (p.Val268Ala) n.432T>C n.192T>C c.*122T>C (n.*122T>C) n.957T>C c.542T>C (p.Val181Ala) c.47T>C (p.Val16Ala) n.977T>C n.1286T>C | |
| 16 | g.84159736T>G | CA396945107 | DNAAF1 | c.803T>G (p.Val268Gly) n.432T>G n.192T>G c.*122T>G (n.*122T>G) n.957T>G c.542T>G (p.Val181Gly) c.47T>G (p.Val16Gly) n.977T>G n.1286T>G | |
| 16 | g.84159737C>A | CA496766689 | DNAAF1 | c.804C>A (p.Val268=) n.433C>A n.193C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.958C>A c.543C>A (p.Val181=) c.48C>A (p.Val16=) n.978C>A n.1287C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159737C= | CA2238462053 | DNAAF1 | c.804C= (p.Val268=) n.433C= n.193C= c.*123C= (n.*123C=) n.958C= c.543C= (p.Val181=) c.48C= (p.Val16=) n.978C= n.1287C= | |
| 16 | g.84159737C>G | CA496766690 | DNAAF1 | c.804C>G (p.Val268=) n.433C>G n.193C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.958C>G c.543C>G (p.Val181=) c.48C>G (p.Val16=) n.978C>G n.1287C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.84159737C>T | CA496766691 | DNAAF1 | c.804C>T (p.Val268=) n.433C>T n.193C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.958C>T c.543C>T (p.Val181=) c.48C>T (p.Val16=) n.978C>T n.1287C>T | COSMIC |
| 16 | g.84159738A>C | CA396945108 | DNAAF1 | c.805A>C (p.Thr269Pro) n.434A>C n.194A>C c.*124A>C (n.*124A>C) n.959A>C c.544A>C (p.Thr182Pro) c.49A>C (p.Thr17Pro) n.979A>C n.1288A>C | |
| 16 | g.84159738A>G | CA396945109 | DNAAF1 | c.805A>G (p.Thr269Ala) n.434A>G n.194A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.959A>G c.544A>G (p.Thr182Ala) c.49A>G (p.Thr17Ala) n.979A>G n.1288A>G | |
| 16 | g.84159738A>T | CA396945110 | DNAAF1 | c.805A>T (p.Thr269Ser) n.434A>T n.194A>T c.*124A>T (n.*124A>T) n.959A>T c.544A>T (p.Thr182Ser) c.49A>T (p.Thr17Ser) n.979A>T n.1288A>T | |
| 16 | g.84159739C>A | CA396945113 | DNAAF1 | c.806C>A (p.Thr269Asn) n.435C>A n.195C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.960C>A c.545C>A (p.Thr182Asn) c.50C>A (p.Thr17Asn) n.980C>A n.1289C>A | |
| 16 | g.84159739C>G | CA396945114 | DNAAF1 | c.806C>G (p.Thr269Ser) n.435C>G n.195C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.960C>G c.545C>G (p.Thr182Ser) c.50C>G (p.Thr17Ser) n.980C>G n.1289C>G | |
| 16 | g.84159739C>T | CA396945116 | DNAAF1 | c.806C>T (p.Thr269Ile) n.435C>T n.195C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.960C>T c.545C>T (p.Thr182Ile) c.50C>T (p.Thr17Ile) n.980C>T n.1289C>T | |
| 16 | g.84159740T>A | CA496766760 | DNAAF1 | c.807T>A (p.Thr269=) n.436T>A n.196T>A c.*126T>A (n.*126T>A) n.961T>A c.546T>A (p.Thr182=) c.51T>A (p.Thr17=) n.981T>A n.1290T>A | dbSNP |
| 16 | g.84159740T>C | CA496766761 | DNAAF1 | c.807T>C (p.Thr269=) n.436T>C n.196T>C c.*126T>C (n.*126T>C) n.961T>C c.546T>C (p.Thr182=) c.51T>C (p.Thr17=) n.981T>C n.1290T>C | |
| 16 | g.84159740T>G | CA496766762 | DNAAF1 | c.807T>G (p.Thr269=) n.436T>G n.196T>G c.*126T>G (n.*126T>G) n.961T>G c.546T>G (p.Thr182=) c.51T>G (p.Thr17=) n.981T>G n.1290T>G | |
| 16 | g.84159741_84159742del | CA2634600381 | DNAAF1 | c.808_809del (p.Val270ThrfsTer10) n.437_438del n.197_198del c.*127_*128del (n.*127_*128del) n.962_963del c.547_548del (p.Val183ThrfsTer10) c.52_53del (p.Val18ThrfsTer10) n.982_983del n.1291_1292del | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159741G>A | CA396945117 | DNAAF1 | c.808G>A (p.Val270Ile) n.437G>A n.197G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.962G>A c.547G>A (p.Val183Ile) c.52G>A (p.Val18Ile) n.982G>A n.1291G>A | |
| 16 | g.84159741G>C | CA396945119 | DNAAF1 | c.808G>C (p.Val270Leu) n.437G>C n.197G>C c.*127G>C (n.*127G>C) n.962G>C c.547G>C (p.Val183Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) n.982G>C n.1291G>C | dbSNP |
| 16 | g.84159741G= | CA2238462054 | DNAAF1 | c.808G= (p.Val270=) n.437G= n.197G= c.*127G= (n.*127G=) n.962G= c.547G= (p.Val183=) c.52G= (p.Val18=) n.982G= n.1291G= | |
| 16 | g.84159741G>T | CA396945120 | DNAAF1 | c.808G>T (p.Val270Leu) n.437G>T n.197G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.962G>T c.547G>T (p.Val183Leu) c.52G>T (p.Val18Leu) n.982G>T n.1291G>T | |
| 16 | g.84159742T>A | CA396945125 | DNAAF1 | c.809T>A (p.Val270Glu) n.438T>A n.198T>A c.*128T>A (n.*128T>A) n.963T>A c.548T>A (p.Val183Glu) c.53T>A (p.Val18Glu) n.983T>A n.1292T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159742T>C | CA396945124 | DNAAF1 | c.809T>C (p.Val270Ala) n.438T>C n.198T>C c.*128T>C (n.*128T>C) n.963T>C c.548T>C (p.Val183Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) n.983T>C n.1292T>C | |
| 16 | g.84159742T>G | CA396945122 | DNAAF1 | c.809T>G (p.Val270Gly) n.438T>G n.198T>G c.*128T>G (n.*128T>G) n.963T>G c.548T>G (p.Val183Gly) c.53T>G (p.Val18Gly) n.983T>G n.1292T>G | |
| 16 | g.84159742T= | CA2238462055 | DNAAF1 | c.809T= (p.Val270=) n.438T= n.198T= c.*128T= (n.*128T=) n.963T= c.548T= (p.Val183=) c.53T= (p.Val18=) n.983T= n.1292T= | |
| 16 | g.84159743A>C | CA496766763 | DNAAF1 | c.810A>C (p.Val270=) n.439A>C n.199A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.964A>C c.549A>C (p.Val183=) c.54A>C (p.Val18=) n.984A>C n.1293A>C | |
| 16 | g.84159743A>G | CA496766764 | DNAAF1 | c.810A>G (p.Val270=) n.439A>G n.199A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.964A>G c.549A>G (p.Val183=) c.54A>G (p.Val18=) n.984A>G n.1293A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159743A>T | CA496766765 | DNAAF1 | c.810A>T (p.Val270=) n.439A>T n.199A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.964A>T c.549A>T (p.Val183=) c.54A>T (p.Val18=) n.984A>T n.1293A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159744C>A | CA496766766 | DNAAF1 | c.811C>A (p.Arg271=) n.440C>A n.200C>A c.*130C>A (n.*130C>A) n.965C>A c.550C>A (p.Arg184=) c.55C>A (p.Arg19=) n.985C>A n.1294C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159744C= | CA2238462056 | DNAAF1 | c.811C= (p.Arg271=) n.440C= n.200C= c.*130C= (n.*130C=) n.965C= c.550C= (p.Arg184=) c.55C= (p.Arg19=) n.985C= n.1294C= | |
| 16 | g.84159744C>G | CA396945128 | DNAAF1 | c.811C>G (p.Arg271Gly) n.440C>G n.200C>G c.*130C>G (n.*130C>G) n.965C>G c.550C>G (p.Arg184Gly) c.55C>G (p.Arg19Gly) n.985C>G n.1294C>G | |
| 16 | g.84159744C>T | CA339807 | DNAAF1 | c.811C>T (p.Arg271Ter) n.440C>T n.200C>T c.*130C>T (n.*130C>T) n.965C>T c.550C>T (p.Arg184Ter) c.55C>T (p.Arg19Ter) n.985C>T n.1294C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.84159745G>A | CA8202627 | DNAAF1 | c.812G>A (p.Arg271Gln) n.441G>A n.201G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.966G>A c.551G>A (p.Arg184Gln) c.56G>A (p.Arg19Gln) n.986G>A n.1295G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159745G>C | CA396945131 | DNAAF1 | c.812G>C (p.Arg271Pro) n.441G>C n.201G>C c.*131G>C (n.*131G>C) n.966G>C c.551G>C (p.Arg184Pro) c.56G>C (p.Arg19Pro) n.986G>C n.1295G>C | |
| 16 | g.84159745G= | CA2238462057 | DNAAF1 | c.812G= (p.Arg271=) n.441G= n.201G= c.*131G= (n.*131G=) n.966G= c.551G= (p.Arg184=) c.56G= (p.Arg19=) n.986G= n.1295G= | |
| 16 | g.84159745G>T | CA396945133 | DNAAF1 | c.812G>T (p.Arg271Leu) n.441G>T n.201G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.966G>T c.551G>T (p.Arg184Leu) c.56G>T (p.Arg19Leu) n.986G>T n.1295G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159746A= | CA2238462058 | DNAAF1 | c.813A= (p.Arg271=) n.442A= n.202A= c.*132A= (n.*132A=) n.967A= c.552A= (p.Arg184=) c.57A= (p.Arg19=) n.987A= n.1296A= | |
| 16 | g.84159746A>C | CA496766768 | DNAAF1 | c.813A>C (p.Arg271=) n.442A>C n.202A>C c.*132A>C (n.*132A>C) n.967A>C c.552A>C (p.Arg184=) c.57A>C (p.Arg19=) n.987A>C n.1296A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159746A>G | CA496766769 | DNAAF1 | c.813A>G (p.Arg271=) n.442A>G n.202A>G c.*132A>G (n.*132A>G) n.967A>G c.552A>G (p.Arg184=) c.57A>G (p.Arg19=) n.987A>G n.1296A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159746A>T | CA496766767 | DNAAF1 | c.813A>T (p.Arg271=) n.442A>T n.202A>T c.*132A>T (n.*132A>T) n.967A>T c.552A>T (p.Arg184=) c.57A>T (p.Arg19=) n.987A>T n.1296A>T | |
| 16 | g.84159747C>A | CA396945134 | DNAAF1 | c.814C>A (p.Leu272Ile) n.443C>A n.203C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.968C>A c.553C>A (p.Leu185Ile) c.58C>A (p.Leu20Ile) n.988C>A n.1297C>A | |
| 16 | g.84159747C>G | CA396945136 | DNAAF1 | c.814C>G (p.Leu272Val) n.443C>G n.203C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.968C>G c.553C>G (p.Leu185Val) c.58C>G (p.Leu20Val) n.988C>G n.1297C>G | |
| 16 | g.84159747C>T | CA496766770 | DNAAF1 | c.814C>T (p.Leu272=) n.443C>T n.203C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.968C>T c.553C>T (p.Leu185=) c.58C>T (p.Leu20=) n.988C>T n.1297C>T | |
| 16 | g.84159748T>A | CA396945137 | DNAAF1 | c.815T>A (p.Leu272Gln) n.444T>A n.204T>A c.*134T>A (n.*134T>A) n.969T>A c.554T>A (p.Leu185Gln) c.59T>A (p.Leu20Gln) n.989T>A n.1298T>A | |
| 16 | g.84159748T>C | CA396945139 | DNAAF1 | c.815T>C (p.Leu272Pro) n.444T>C n.204T>C c.*134T>C (n.*134T>C) n.969T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) c.59T>C (p.Leu20Pro) n.989T>C n.1298T>C | |
| 16 | g.84159748T>G | CA396945140 | DNAAF1 | c.815T>G (p.Leu272Arg) n.444T>G n.204T>G c.*134T>G (n.*134T>G) n.969T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) c.59T>G (p.Leu20Arg) n.989T>G n.1298T>G | |
| 16 | g.84159749A>C | CA496766773 | DNAAF1 | c.816A>C (p.Leu272=) n.445A>C n.205A>C n.970A>C c.555A>C (p.Leu185=) c.60A>C (p.Leu20=) n.990A>C n.1299A>C | |
| 16 | g.84159749A>G | CA496766771 | DNAAF1 | c.816A>G (p.Leu272=) n.445A>G n.205A>G n.970A>G c.555A>G (p.Leu185=) c.60A>G (p.Leu20=) n.990A>G n.1299A>G | |
| 16 | g.84159749A>T | CA496766772 | DNAAF1 | c.816A>T (p.Leu272=) n.445A>T n.205A>T n.970A>T c.555A>T (p.Leu185=) c.60A>T (p.Leu20=) n.990A>T n.1299A>T | |
| 16 | g.84159750A>C | CA396945142 | DNAAF1 | c.817A>C (p.Lys273Gln) n.446A>C n.206A>C n.971A>C c.556A>C (p.Lys186Gln) c.61A>C (p.Lys21Gln) n.991A>C n.1300A>C | |
| 16 | g.84159750A>G | CA396945144 | DNAAF1 | c.817A>G (p.Lys273Glu) n.446A>G n.206A>G n.971A>G c.556A>G (p.Lys186Glu) c.61A>G (p.Lys21Glu) n.991A>G n.1300A>G | |
| 16 | g.84159750A>T | CA396945145 | DNAAF1 | c.817A>T (p.Lys273Ter) n.446A>T n.206A>T n.971A>T c.556A>T (p.Lys186Ter) c.61A>T (p.Lys21Ter) n.991A>T n.1300A>T | |
| 16 | g.84159751A= | CA2238462059 | DNAAF1 | c.818A= (p.Lys273=) n.447A= n.207A= n.972A= c.557A= (p.Lys186=) c.62A= (p.Lys21=) n.992A= n.1301A= | |
| 16 | g.84159751A>C | CA396945149 | DNAAF1 | c.818A>C (p.Lys273Thr) n.447A>C n.207A>C n.972A>C c.557A>C (p.Lys186Thr) c.62A>C (p.Lys21Thr) n.992A>C n.1301A>C | |
| 16 | g.84159751A>G | CA285510420 | DNAAF1 | c.818A>G (p.Lys273Arg) n.447A>G n.207A>G n.972A>G c.557A>G (p.Lys186Arg) c.62A>G (p.Lys21Arg) n.992A>G n.1301A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.84159751A>T | CA396945148 | DNAAF1 | c.818A>T (p.Lys273Met) n.447A>T n.207A>T n.972A>T c.557A>T (p.Lys186Met) c.62A>T (p.Lys21Met) n.992A>T n.1301A>T | |
| 16 | g.84159752G>A | CA496766774 | DNAAF1 | c.819G>A (p.Lys273=) n.448G>A n.208G>A n.973G>A c.558G>A (p.Lys186=) c.63G>A (p.Lys21=) n.993G>A n.1302G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159752G>C | CA396945151 | DNAAF1 | c.819G>C (p.Lys273Asn) n.448G>C n.208G>C n.973G>C c.558G>C (p.Lys186Asn) c.63G>C (p.Lys21Asn) n.993G>C n.1302G>C | |
| 16 | g.84159752G>T | CA396945150 | DNAAF1 | c.819G>T (p.Lys273Asn) n.448G>T n.208G>T n.973G>T c.558G>T (p.Lys186Asn) c.63G>T (p.Lys21Asn) n.993G>T n.1302G>T | |
| 16 | g.84159753C>A | CA396945152 | DNAAF1 | c.820C>A (p.His274Asn) n.449C>A n.209C>A n.974C>A c.559C>A (p.His187Asn) c.64C>A (p.His22Asn) n.994C>A n.1303C>A | |
| 16 | g.84159753C>G | CA396945153 | DNAAF1 | c.820C>G (p.His274Asp) n.449C>G n.209C>G n.974C>G c.559C>G (p.His187Asp) c.64C>G (p.His22Asp) n.994C>G n.1303C>G | |
| 16 | g.84159753C>T | CA396945155 | DNAAF1 | c.820C>T (p.His274Tyr) n.449C>T n.209C>T n.974C>T c.559C>T (p.His187Tyr) c.64C>T (p.His22Tyr) n.994C>T n.1303C>T | |
| 16 | g.84159754A>C | CA396945157 | DNAAF1 | c.821A>C (p.His274Pro) n.450A>C n.210A>C n.975A>C c.560A>C (p.His187Pro) c.65A>C (p.His22Pro) n.995A>C n.1304A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159754A>G | CA396945160 | DNAAF1 | c.821A>G (p.His274Arg) n.450A>G n.210A>G n.975A>G c.560A>G (p.His187Arg) c.65A>G (p.His22Arg) n.995A>G n.1304A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159754A>T | CA396945161 | DNAAF1 | c.821A>T (p.His274Leu) n.450A>T n.210A>T n.975A>T c.560A>T (p.His187Leu) c.65A>T (p.His22Leu) n.995A>T n.1304A>T | |
| 16 | g.84159755C>A | CA396945163 | DNAAF1 | c.822C>A (p.His274Gln) n.451C>A n.211C>A n.976C>A c.561C>A (p.His187Gln) c.66C>A (p.His22Gln) n.996C>A n.1305C>A | |
| 16 | g.84159755C= | CA2238462060 | DNAAF1 | c.822C= (p.His274=) n.451C= n.211C= n.976C= c.561C= (p.His187=) c.66C= (p.His22=) n.996C= n.1305C= | |
| 16 | g.84159755C>G | CA396945165 | DNAAF1 | c.822C>G (p.His274Gln) n.451C>G n.211C>G n.976C>G c.561C>G (p.His187Gln) c.66C>G (p.His22Gln) n.996C>G n.1305C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159755C>T | CA496766775 | DNAAF1 | c.822C>T (p.His274=) n.451C>T n.211C>T n.976C>T c.561C>T (p.His187=) c.66C>T (p.His22=) n.996C>T n.1305C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |