Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.916-180A>G
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dbSNP
16g.84159495A>TCA285510189DNAAF1c.742-180A>T (n.742-180A>T)
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dbSNP
16g.84159496T>CCA2238461932DNAAF1c.742-179T>C (n.742-179T>C)
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c.-15-179T>C (n.-15-179T>C)
n.916-179T>C
n.1225-179T>C
dbSNP
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16g.84159499C>TCA285510192DNAAF1c.742-176C>T (n.742-176C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-15-175G>A (n.-15-175G>A)
n.916-175G>A
n.1225-175G>A
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n.131-175G>C
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n.896-175G>C
c.481-175G>C (n.481-175G>C)
c.-15-175G>C (n.-15-175G>C)
n.916-175G>C
n.1225-175G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.916-174T>C
n.1225-174T>C
dbSNP
16g.84159501T=CA2238461935DNAAF1c.742-174T= (n.742-174T=)
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n.916-171G>C
n.1225-171G>C
dbSNP
16g.84159504G=CA2238461936DNAAF1c.742-171G= (n.742-171G=)
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n.916-169G>C
n.1225-169G>C
dbSNP
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n.1225-168C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1225-168C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.916-167A>G
n.1225-167A>G
dbSNP
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n.896-166A>G
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n.916-166A>G
n.1225-166A>G
dbSNP
16g.84159510T>CCA285510196DNAAF1c.742-165T>C (n.742-165T>C)
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n.916-165T>C
n.1225-165T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84159510T=CA2238461943DNAAF1c.742-165T= (n.742-165T=)
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n.916-163G>C
n.1225-163G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.916-155C>T
n.1225-155C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.84159521C>TCA285510202DNAAF1c.742-154C>T (n.742-154C>T)
n.371-154C>T
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n.916-154C>T
n.1225-154C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84159522G>ACA285510207DNAAF1c.742-153G>A (n.742-153G>A)
n.371-153G>A
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n.896-153G>A
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n.916-153G>A
n.1225-153G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84159522G>CCA2732597781DNAAF1c.742-153G>C (n.742-153G>C)
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n.916-153G>C
n.1225-153G>C
dbSNP
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n.371-148C>A
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c.-15-148C>A (n.-15-148C>A)
n.916-148C>A
n.1225-148C>A
gnomAD v4
16g.84159527C=CA2238461948DNAAF1c.742-148C= (n.742-148C=)
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16g.84159527C>GCA2238461949DNAAF1c.742-148C>G (n.742-148C>G)
n.371-148C>G
n.131-148C>G
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n.896-148C>G
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n.916-148C>G
n.1225-148C>G
dbSNP
16g.84159528T>ACA2634600236DNAAF1c.742-147T>A (n.742-147T>A)
n.371-147T>A
n.131-147T>A
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n.896-147T>A
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n.916-147T>A
n.1225-147T>A
gnomAD v4
16g.84159528_84159529delinsTCCA2238461950DNAAF1c.742-147_742-146delinsTC (n.742-147_742-146delinsTC)
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n.131-147_131-146delinsTC
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n.896-147_896-146delinsTC
c.481-147_481-146delinsTC (n.481-147_481-146delinsTC)
c.-15-147_-15-146delinsTC (n.-15-147_-15-146delinsTC)
n.916-147_916-146delinsTC
n.1225-147_1225-146delinsTC
16g.84159529C>ACA2634600238DNAAF1c.742-146C>A (n.742-146C>A)
n.371-146C>A
n.131-146C>A
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n.896-146C>A
c.481-146C>A (n.481-146C>A)
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n.916-146C>A
n.1225-146C>A
gnomAD v4
16g.84159529C=CA2238461951DNAAF1c.742-146C= (n.742-146C=)
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n.916-146C=
n.1225-146C=
16g.84159529C>GCA2238461952DNAAF1c.742-146C>G (n.742-146C>G)
n.371-146C>G
n.131-146C>G
c.*61-146C>G (n.*61-146C>G)
n.896-146C>G
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c.-15-146C>G (n.-15-146C>G)
n.916-146C>G
n.1225-146C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.84159529C>TCA2634600239DNAAF1c.742-146C>T (n.742-146C>T)
n.371-146C>T
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n.896-146C>T
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n.916-146C>T
n.1225-146C>T
gnomAD v4
16g.84159531delCA725050100DNAAF1c.742-144del (n.742-144del)
n.371-144del
n.131-144del
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n.896-144del
c.481-144del (n.481-144del)
c.-15-144del (n.-15-144del)
n.916-144del
n.1225-144del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84159530C>ACA2634600240DNAAF1c.742-145C>A (n.742-145C>A)
n.371-145C>A
n.131-145C>A
c.*61-145C>A (n.*61-145C>A)
n.896-145C>A
c.481-145C>A (n.481-145C>A)
c.-15-145C>A (n.-15-145C>A)
n.916-145C>A
n.1225-145C>A
gnomAD v4
16g.84159530C>TCA2634600241DNAAF1c.742-145C>T (n.742-145C>T)
n.371-145C>T
n.131-145C>T
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n.896-145C>T
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c.-15-145C>T (n.-15-145C>T)
n.916-145C>T
n.1225-145C>T
gnomAD v4
16g.84159531C>ACA2634600242DNAAF1c.742-144C>A (n.742-144C>A)
n.371-144C>A
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c.*61-144C>A (n.*61-144C>A)
n.896-144C>A
c.481-144C>A (n.481-144C>A)
c.-15-144C>A (n.-15-144C>A)
n.916-144C>A
n.1225-144C>A
gnomAD v4
16g.84159531C>TCA2634600243DNAAF1c.742-144C>T (n.742-144C>T)
n.371-144C>T
n.131-144C>T
c.*61-144C>T (n.*61-144C>T)
n.896-144C>T
c.481-144C>T (n.481-144C>T)
c.-15-144C>T (n.-15-144C>T)
n.916-144C>T
n.1225-144C>T
gnomAD v4
16g.84159532A>GCA2634600245DNAAF1c.742-143A>G (n.742-143A>G)
n.371-143A>G
n.131-143A>G
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n.896-143A>G
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c.-15-143A>G (n.-15-143A>G)
n.916-143A>G
n.1225-143A>G
gnomAD v4
16g.84159534C>ACA2634600246DNAAF1c.742-141C>A (n.742-141C>A)
n.371-141C>A
n.131-141C>A
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n.896-141C>A
c.481-141C>A (n.481-141C>A)
c.-15-141C>A (n.-15-141C>A)
n.916-141C>A
n.1225-141C>A
gnomAD v4
16g.84159534C>GCA2634600247DNAAF1c.742-141C>G (n.742-141C>G)
n.371-141C>G
n.131-141C>G
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n.896-141C>G
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n.916-141C>G
n.1225-141C>G
gnomAD v4
16g.84159534C>TCA2634600248DNAAF1c.742-141C>T (n.742-141C>T)
n.371-141C>T
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n.916-141C>T
n.1225-141C>T
gnomAD v4
16g.84159535A>GCA2634600249DNAAF1c.742-140A>G (n.742-140A>G)
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n.896-140A>G
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n.916-140A>G
n.1225-140A>G
gnomAD v4
16g.84159535A>TCA2634600250DNAAF1c.742-140A>T (n.742-140A>T)
n.371-140A>T
n.131-140A>T
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n.896-140A>T
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n.916-140A>T
n.1225-140A>T
gnomAD v4
16g.84159536A=CA2238461953DNAAF1c.742-139A= (n.742-139A=)
n.371-139A=
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n.916-139A=
n.1225-139A=
16g.84159536A>CCA285510214DNAAF1c.742-139A>C (n.742-139A>C)
n.371-139A>C
n.131-139A>C
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n.896-139A>C
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c.-15-139A>C (n.-15-139A>C)
n.916-139A>C
n.1225-139A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.84159536A>GCA14340959DNAAF1c.742-139A>G (n.742-139A>G)
n.371-139A>G
n.131-139A>G
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n.896-139A>G
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n.916-139A>G
n.1225-139A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84159539C>ACA2634600251DNAAF1c.742-136C>A (n.742-136C>A)
n.371-136C>A
n.131-136C>A
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n.896-136C>A
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n.916-136C>A
n.1225-136C>A
gnomAD v4
16g.84159539C>TCA2634600252DNAAF1c.742-136C>T (n.742-136C>T)
n.371-136C>T
n.131-136C>T
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n.896-136C>T
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n.916-136C>T
n.1225-136C>T
gnomAD v4
16g.84159540A=CA2238461954DNAAF1c.742-135A= (n.742-135A=)
n.371-135A=
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n.1225-135A=
16g.84159540A>GCA725050107DNAAF1c.742-135A>G (n.742-135A>G)
n.371-135A>G
n.131-135A>G
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n.896-135A>G
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n.916-135A>G
n.1225-135A>G
dbSNP
16g.84159541C=CA2238461956DNAAF1c.742-134C= (n.742-134C=)
n.371-134C=
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n.916-134C=
n.1225-134C=
16g.84159541C>GCA2238461955DNAAF1c.742-134C>G (n.742-134C>G)
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n.131-134C>G
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n.916-134C>G
n.1225-134C>G
dbSNP
16g.84159541C>TCA285510221DNAAF1c.742-134C>T (n.742-134C>T)
n.371-134C>T
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n.896-134C>T
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n.916-134C>T
n.1225-134C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84159542C>ACA2634600254DNAAF1c.742-133C>A (n.742-133C>A)
n.371-133C>A
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n.896-133C>A
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c.-15-133C>A (n.-15-133C>A)
n.916-133C>A
n.1225-133C>A
gnomAD v4
16g.84159542C=CA2238461957DNAAF1c.742-133C= (n.742-133C=)
n.371-133C=
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16g.84159542C>GCA285510229DNAAF1c.742-133C>G (n.742-133C>G)
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n.131-133C>G
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n.896-133C>G
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n.916-133C>G
n.1225-133C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.84159542C>TCA2634600255DNAAF1c.742-133C>T (n.742-133C>T)
n.371-133C>T
n.131-133C>T
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n.896-133C>T
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n.916-133C>T
n.1225-133C>T
gnomAD v4
16g.84159543A=CA2238461958DNAAF1c.742-132A= (n.742-132A=)
n.371-132A=
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n.1225-132A=
16g.84159543A>GCA2238461959DNAAF1c.742-132A>G (n.742-132A>G)
n.371-132A>G
n.131-132A>G
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n.896-132A>G
c.481-132A>G (n.481-132A>G)
c.-15-132A>G (n.-15-132A>G)
n.916-132A>G
n.1225-132A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.84159544G>ACA2634600256DNAAF1c.742-131G>A (n.742-131G>A)
n.371-131G>A
n.131-131G>A
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n.896-131G>A
c.481-131G>A (n.481-131G>A)
c.-15-131G>A (n.-15-131G>A)
n.916-131G>A
n.1225-131G>A
gnomAD v4
16g.84159545G>ACA2634600257DNAAF1c.742-130G>A (n.742-130G>A)
n.371-130G>A
n.131-130G>A
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n.896-130G>A
c.481-130G>A (n.481-130G>A)
c.-15-130G>A (n.-15-130G>A)
n.916-130G>A
n.1225-130G>A
gnomAD v4
16g.84159545G=CA2238461960DNAAF1c.742-130G= (n.742-130G=)
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n.1225-130G=
16g.84159545G>TCA285510236DNAAF1c.742-130G>T (n.742-130G>T)
n.371-130G>T
n.131-130G>T
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n.896-130G>T
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n.916-130G>T
n.1225-130G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84159547C>ACA2634600258DNAAF1c.742-128C>A (n.742-128C>A)
n.371-128C>A
n.131-128C>A
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c.-15-128C>A (n.-15-128C>A)
n.916-128C>A
n.1225-128C>A
gnomAD v4
16g.84159547C=CA2238461961DNAAF1c.742-128C= (n.742-128C=)
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16g.84159547C>GCA285510241DNAAF1c.742-128C>G (n.742-128C>G)
n.371-128C>G
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n.916-128C>G
n.1225-128C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84159548A>GCA2634600259DNAAF1c.742-127A>G (n.742-127A>G)
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n.916-127A>G
n.1225-127A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.84159550G>TCA2634600260DNAAF1c.742-125G>T (n.742-125G>T)
n.371-125G>T
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n.896-125G>T
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n.916-125G>T
n.1225-125G>T
gnomAD v4
16g.84159551A>GCA2634600261DNAAF1c.742-124A>G (n.742-124A>G)
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n.896-124A>G
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n.916-124A>G
n.1225-124A>G
gnomAD v4
16g.84159553A>GCA2634600262DNAAF1c.742-122A>G (n.742-122A>G)
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c.-15-122A>G (n.-15-122A>G)
n.916-122A>G
n.1225-122A>G
gnomAD v4
16g.84159553A>TCA2554563253DNAAF1c.742-122A>T (n.742-122A>T)
n.371-122A>T
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n.896-122A>T
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n.916-122A>T
n.1225-122A>T
gnomAD v4
16g.84159554T>CCA285510246DNAAF1c.742-121T>C (n.742-121T>C)
n.371-121T>C
n.131-121T>C
c.*61-121T>C (n.*61-121T>C)
n.896-121T>C
c.481-121T>C (n.481-121T>C)
c.-15-121T>C (n.-15-121T>C)
n.916-121T>C
n.1225-121T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84159554T=CA2238461962DNAAF1c.742-121T= (n.742-121T=)
n.371-121T=
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c.481-121T= (n.481-121T=)
c.-15-121T= (n.-15-121T=)
n.916-121T=
n.1225-121T=
16g.84159556G>ACA2634600263DNAAF1c.742-119G>A (n.742-119G>A)
n.371-119G>A
n.131-119G>A
c.*61-119G>A (n.*61-119G>A)
n.896-119G>A
c.481-119G>A (n.481-119G>A)
c.-15-119G>A (n.-15-119G>A)
n.916-119G>A
n.1225-119G>A
gnomAD v4
16g.84159556G>TCA2634600264DNAAF1c.742-119G>T (n.742-119G>T)
n.371-119G>T
n.131-119G>T
c.*61-119G>T (n.*61-119G>T)
n.896-119G>T
c.481-119G>T (n.481-119G>T)
c.-15-119G>T (n.-15-119G>T)
n.916-119G>T
n.1225-119G>T
gnomAD v4
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n.131-118G>A
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n.896-118G>A
c.481-118G>A (n.481-118G>A)
c.-15-118G>A (n.-15-118G>A)
n.916-118G>A
n.1225-118G>A
gnomAD v4
16g.84159558C>ACA2634600266DNAAF1c.742-117C>A (n.742-117C>A)
n.371-117C>A
n.131-117C>A
c.*61-117C>A (n.*61-117C>A)
n.896-117C>A
c.481-117C>A (n.481-117C>A)
c.-15-117C>A (n.-15-117C>A)
n.916-117C>A
n.1225-117C>A
gnomAD v4
16g.84159558_84159559delinsCACA2238461963DNAAF1c.742-117_742-116delinsCA (n.742-117_742-116delinsCA)
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16g.84159561_84167498delCA2573332814DNAAF1c.742-114_1030+1549del
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n.1225-114_1513+1549del
16g.84159559delCA2238461965DNAAF1c.742-116del (n.742-116del)
n.371-116del
n.131-116del
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dbSNP
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n.1225-116A=
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n.896-116A>C
c.481-116A>C (n.481-116A>C)
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n.916-116A>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.896-116A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
16g.84159561T>GCA2634600269DNAAF1c.742-114T>G (n.742-114T>G)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched