Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.84147100_84152475delCA344811DNAAF1c.124+1536_353-2102del
n.278+1536_507-2102del
c.-138+1222_92-2102del
n.298+1536_527-2102del
n.607+1222_836-2102del
ClinVar
16g.84149083T>ACA396940210DNAAF1c.201T>A (p.Asp67Glu)
n.355T>A
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.375T>A
n.684T>A
16g.84149083T>CCA496765526DNAAF1c.201T>C (p.Asp67=)
n.355T>C
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.375T>C
n.684T>C
16g.84149083T>GCA396940212DNAAF1c.201T>G (p.Asp67Glu)
n.355T>G
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.375T>G
n.684T>G
16g.84149084A>CCA396940215DNAAF1c.202A>C (p.Asn68His)
n.356A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.376A>C
n.685A>C
16g.84149084A>GCA396940214DNAAF1c.202A>G (p.Asn68Asp)
n.356A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.376A>G
n.685A>G
gnomAD v4
16g.84149084A>TCA396940213DNAAF1c.202A>T (p.Asn68Tyr)
n.356A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.376A>T
n.685A>T
16g.84149085A>CCA396940217DNAAF1c.203A>C (p.Asn68Thr)
n.357A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.377A>C
n.686A>C
16g.84149085A>GCA396940219DNAAF1c.203A>G (p.Asn68Ser)
n.357A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.377A>G
n.686A>G
16g.84149085A>TCA396940220DNAAF1c.203A>T (p.Asn68Ile)
n.357A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.377A>T
n.686A>T
16g.84149086T>ACA396940222DNAAF1c.204T>A (p.Asn68Lys)
n.358T>A
c.-58T>A (n.-58T>A)
n.378T>A
n.687T>A
16g.84149086T>CCA8202395DNAAF1c.204T>C (p.Asn68=)
n.358T>C
c.-58T>C (n.-58T>C)
n.378T>C
n.687T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149086T>GCA396940226DNAAF1c.204T>G (p.Asn68Lys)
n.358T>G
c.-58T>G (n.-58T>G)
n.378T>G
n.687T>G
16g.84149086T=CA2238455822DNAAF1c.204T= (p.Asn68=)
n.358T=
c.-58T= (n.-58T=)
n.378T=
n.687T=
16g.84149086_84149087delinsTGCA2238455823DNAAF1c.204_205delinsTG (p.Asn68=)
n.358_359delinsTG
c.-58_-57delinsTG (n.-58_-57delinsTG)
n.378_379delinsTG
n.687_688delinsTG
16g.84149087G>ACA396940230DNAAF1c.205G>A (p.Gly69Arg)
n.359G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.379G>A
n.688G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149087G>CCA396940233DNAAF1c.205G>C (p.Gly69Arg)
n.359G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.379G>C
n.688G>C
gnomAD v4
16g.84149087G=CA2238455824DNAAF1c.205G= (p.Gly69=)
n.359G=
c.-57G= (n.-57G=)
n.379G=
n.688G=
16g.84149087G>TCA396940236DNAAF1c.205G>T (p.Gly69Trp)
n.359G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.379G>T
n.688G>T
16g.84149089delCA623845479DNAAF1c.207del (p.Ser70GlnfsTer19)
n.361del
c.-55del (n.-55del)
n.381del
n.690del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149087_84149094delCA2697555983DNAAF1c.205_212del (p.Gly69TrpfsTer19)
n.359_366del
c.-57_-50del (n.-57_-50del)
n.379_386del
n.688_695del
ClinVar
16g.84149088G>ACA285497214DNAAF1c.206G>A (p.Gly69Glu)
n.360G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.380G>A
n.689G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.84149088G>CCA396940242DNAAF1c.206G>C (p.Gly69Ala)
n.360G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.380G>C
n.689G>C
gnomAD v4
16g.84149088G=CA2238455825DNAAF1c.206G= (p.Gly69=)
n.360G=
c.-56G= (n.-56G=)
n.380G=
n.689G=
16g.84149088G>TCA396940243DNAAF1c.206G>T (p.Gly69Val)
n.360G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.380G>T
n.689G>T
16g.84149089G>ACA496765531DNAAF1c.207G>A (p.Gly69=)
n.361G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.381G>A
n.690G>A
16g.84149089G>CCA496765533DNAAF1c.207G>C (p.Gly69=)
n.361G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.381G>C
n.690G>C
16g.84149089G>TCA496765535DNAAF1c.207G>T (p.Gly69=)
n.361G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.381G>T
n.690G>T
gnomAD v4
16g.84149090T>ACA396940246DNAAF1c.208T>A (p.Ser70Thr)
n.362T>A
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.382T>A
n.691T>A
16g.84149090T>CCA396940245DNAAF1c.208T>C (p.Ser70Pro)
n.362T>C
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.382T>C
n.691T>C
16g.84149090T>GCA396940244DNAAF1c.208T>G (p.Ser70Ala)
n.362T>G
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.382T>G
n.691T>G
16g.84149091C>ACA396940250DNAAF1c.209C>A (p.Ser70Ter)
n.363C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
n.383C>A
n.692C>A
16g.84149091C>GCA396940248DNAAF1c.209C>G (p.Ser70Ter)
n.363C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
n.383C>G
n.692C>G
gnomAD v4
16g.84149091C>TCA396940249DNAAF1c.209C>T (p.Ser70Leu)
n.363C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.383C>T
n.692C>T
16g.84149092A>CCA496765538DNAAF1c.210A>C (p.Ser70=)
n.364A>C
c.-52A>C (n.-52A>C)
n.384A>C
n.693A>C
16g.84149092A>GCA496765540DNAAF1c.210A>G (p.Ser70=)
n.364A>G
c.-52A>G (n.-52A>G)
n.384A>G
n.693A>G
gnomAD v4
16g.84149092A>TCA496765539DNAAF1c.210A>T (p.Ser70=)
n.364A>T
c.-52A>T (n.-52A>T)
n.384A>T
n.693A>T
16g.84149093G>ACA396940251DNAAF1c.211G>A (p.Gly71Ser)
n.365G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.385G>A
n.694G>A
16g.84149093G>CCA8202396DNAAF1c.211G>C (p.Gly71Arg)
n.365G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.385G>C
n.694G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149093G=CA2238455826DNAAF1c.211G= (p.Gly71=)
n.365G=
c.-51G= (n.-51G=)
n.385G=
n.694G=
16g.84149093G>TCA396940253DNAAF1c.211G>T (p.Gly71Cys)
n.365G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.385G>T
n.694G>T
16g.84149094G>ACA396940257DNAAF1c.212G>A (p.Gly71Asp)
n.366G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.386G>A
n.695G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149094G>CCA396940255DNAAF1c.212G>C (p.Gly71Ala)
n.366G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.386G>C
n.695G>C
dbSNP
16g.84149094G=CA2238455827DNAAF1c.212G= (p.Gly71=)
n.366G=
c.-50G= (n.-50G=)
n.386G=
n.695G=
16g.84149094G>TCA396940254DNAAF1c.212G>T (p.Gly71Val)
n.366G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.386G>T
n.695G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149095T>ACA496765541DNAAF1c.213T>A (p.Gly71=)
n.367T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.387T>A
n.696T>A
16g.84149095T>CCA496765543DNAAF1c.213T>C (p.Gly71=)
n.367T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.387T>C
n.696T>C
16g.84149095T>GCA496765542DNAAF1c.213T>G (p.Gly71=)
n.367T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.387T>G
n.696T>G
16g.84149096G>ACA396940259DNAAF1c.214G>A (p.Gly72Ser)
n.368G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.388G>A
n.697G>A
ClinVar dbSNP
16g.84149096G>CCA396940261DNAAF1c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.368G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.388G>C
n.697G>C
16g.84149096G=CA2238455828DNAAF1c.214G= (p.Gly72=)
n.368G=
c.-48G= (n.-48G=)
n.388G=
n.697G=
16g.84149096G>TCA396940263DNAAF1c.214G>T (p.Gly72Cys)
n.368G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.388G>T
n.697G>T
16g.84149097G>ACA396940265DNAAF1c.215G>A (p.Gly72Asp)
n.369G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.389G>A
n.698G>A
16g.84149097G>CCA396940267DNAAF1c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.369G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.389G>C
n.698G>C
16g.84149097G>TCA396940269DNAAF1c.215G>T (p.Gly72Val)
n.369G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.389G>T
n.698G>T
16g.84149098T>ACA496765545DNAAF1c.216T>A (p.Gly72=)
n.370T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.390T>A
n.699T>A
16g.84149098T>CCA496765546DNAAF1c.216T>C (p.Gly72=)
n.370T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.390T>C
n.699T>C
16g.84149098T>GCA496765547DNAAF1c.216T>G (p.Gly72=)
n.370T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.390T>G
n.699T>G
dbSNP gnomAD v4
16g.84149098T=CA2238455829DNAAF1c.216T= (p.Gly72=)
n.370T=
c.-46T= (n.-46T=)
n.390T=
n.699T=
16g.84149099C>ACA396940272DNAAF1c.217C>A (p.His73Asn)
n.371C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.391C>A
n.700C>A
16g.84149099C>GCA396940276DNAAF1c.217C>G (p.His73Asp)
n.371C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.391C>G
n.700C>G
16g.84149099C>TCA396940274DNAAF1c.217C>T (p.His73Tyr)
n.371C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.391C>T
n.700C>T
16g.84149100A=CA2238455830DNAAF1c.218A= (p.His73=)
n.372A=
c.-44A= (n.-44A=)
n.392A=
n.701A=
16g.84149100A>CCA396940279DNAAF1c.218A>C (p.His73Pro)
n.372A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.392A>C
n.701A>C
16g.84149100A>GCA396940283DNAAF1c.218A>G (p.His73Arg)
n.372A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.392A>G
n.701A>G
gnomAD v4
16g.84149100A>TCA396940285DNAAF1c.218A>T (p.His73Leu)
n.372A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.392A>T
n.701A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.84149101C>ACA396940287DNAAF1c.219C>A (p.His73Gln)
n.373C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.393C>A
n.702C>A
gnomAD v4
16g.84149101C>GCA396940289DNAAF1c.219C>G (p.His73Gln)
n.373C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.393C>G
n.702C>G
16g.84149101C>TCA496765549DNAAF1c.219C>T (p.His73=)
n.373C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.393C>T
n.702C>T
16g.84149102T>ACA396940293DNAAF1c.220T>A (p.Phe74Ile)
n.374T>A
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.394T>A
n.703T>A
16g.84149102T>CCA396940294DNAAF1c.220T>C (p.Phe74Leu)
n.374T>C
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.394T>C
n.703T>C
16g.84149102T>GCA396940296DNAAF1c.220T>G (p.Phe74Val)
n.374T>G
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.394T>G
n.703T>G
16g.84149103T>ACA285497229DNAAF1c.221T>A (p.Phe74Tyr)
n.375T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.395T>A
n.704T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149103T>CCA396940299DNAAF1c.221T>C (p.Phe74Ser)
n.375T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.395T>C
n.704T>C
16g.84149103T>GCA396940302DNAAF1c.221T>G (p.Phe74Cys)
n.375T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.395T>G
n.704T>G
16g.84149103T=CA2238455831DNAAF1c.221T= (p.Phe74=)
n.375T=
c.-41T= (n.-41T=)
n.395T=
n.704T=
16g.84149104C>ACA396940305DNAAF1c.222C>A (p.Phe74Leu)
n.376C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.396C>A
n.705C>A
16g.84149104C=CA2238455832DNAAF1c.222C= (p.Phe74=)
n.376C=
c.-40C= (n.-40C=)
n.396C=
n.705C=
16g.84149104C>GCA396940308DNAAF1c.222C>G (p.Phe74Leu)
n.376C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.396C>G
n.705C>G
16g.84149104C>TCA8202397DNAAF1c.222C>T (p.Phe74=)
n.376C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.396C>T
n.705C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.84149105G>ACA8202398DNAAF1c.223G>A (p.Ala75Thr)
n.377G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.397G>A
n.706G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.84149105G>CCA396940319DNAAF1c.223G>C (p.Ala75Pro)
n.377G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.397G>C
n.706G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149105G=CA2238455833DNAAF1c.223G= (p.Ala75=)
n.377G=
c.-39G= (n.-39G=)
n.397G=
n.706G=
16g.84149105G>TCA396940316DNAAF1c.223G>T (p.Ala75Ser)
n.377G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.397G>T
n.706G>T
16g.84149106C>ACA396940320DNAAF1c.224C>A (p.Ala75Glu)
n.378C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.398C>A
n.707C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149106C=CA2238455834DNAAF1c.224C= (p.Ala75=)
n.378C=
c.-38C= (n.-38C=)
n.398C=
n.707C=
16g.84149106C>GCA396940321DNAAF1c.224C>G (p.Ala75Gly)
n.378C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.398C>G
n.707C>G
dbSNP gnomAD v2
16g.84149106C>TCA396940322DNAAF1c.224C>T (p.Ala75Val)
n.378C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.398C>T
n.707C>T
gnomAD v4
16g.84149107A>CCA496765552DNAAF1c.225A>C (p.Ala75=)
n.379A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.399A>C
n.708A>C
16g.84149107A>GCA496765553DNAAF1c.225A>G (p.Ala75=)
n.379A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.399A>G
n.708A>G
16g.84149107A>TCA496765554DNAAF1c.225A>T (p.Ala75=)
n.379A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.399A>T
n.708A>T
16g.84149108C>ACA396940323DNAAF1c.226C>A (p.His76Asn)
n.380C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.400C>A
n.709C>A
16g.84149108C>GCA396940325DNAAF1c.226C>G (p.His76Asp)
n.380C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.400C>G
n.709C>G
16g.84149108C>TCA396940327DNAAF1c.226C>T (p.His76Tyr)
n.380C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.400C>T
n.709C>T
gnomAD v4
16g.84149109A=CA2238455835DNAAF1c.227A= (p.His76=)
n.381A=
c.-35A= (n.-35A=)
n.401A=
n.710A=
16g.84149109A>CCA396940331DNAAF1c.227A>C (p.His76Pro)
n.381A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.401A>C
n.710A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.84149109A>GCA396940336DNAAF1c.227A>G (p.His76Arg)
n.381A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.401A>G
n.710A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.84149109A>TCA396940337DNAAF1c.227A>T (p.His76Leu)
n.381A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.401A>T
n.710A>T
16g.84149110C>ACA396940340DNAAF1c.228C>A (p.His76Gln)
n.382C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.402C>A
n.711C>A
16g.84149110C=CA2238455836DNAAF1c.228C= (p.His76=)
n.382C=
c.-34C= (n.-34C=)
n.402C=
n.711C=
16g.84149110C>GCA396940341DNAAF1c.228C>G (p.His76Gln)
n.382C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.402C>G
n.711C>G
16g.84149110C>TCA175675DNAAF1c.228C>T (p.His76=)
n.382C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.402C>T
n.711C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149111C>ACA396940345DNAAF1c.229C>A (p.Pro77Thr)
n.383C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.403C>A
n.712C>A
16g.84149111C=CA2238455837DNAAF1c.229C= (p.Pro77=)
n.383C=
c.-33C= (n.-33C=)
n.403C=
n.712C=
16g.84149111C>GCA396940342DNAAF1c.229C>G (p.Pro77Ala)
n.383C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.403C>G
n.712C>G
16g.84149111C>TCA396940343DNAAF1c.229C>T (p.Pro77Ser)
n.383C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.403C>T
n.712C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149112C>ACA396940346DNAAF1c.230C>A (p.Pro77Gln)
n.384C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.404C>A
n.713C>A
16g.84149112C=CA2238455838DNAAF1c.230C= (p.Pro77=)
n.384C=
c.-32C= (n.-32C=)
n.404C=
n.713C=
16g.84149112C>GCA396940348DNAAF1c.230C>G (p.Pro77Arg)
n.384C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.404C>G
n.713C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149112C>TCA396940350DNAAF1c.230C>T (p.Pro77Leu)
n.384C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.404C>T
n.713C>T
COSMIC
16g.84149113A>CCA496765560DNAAF1c.231A>C (p.Pro77=)
n.385A>C
c.-31A>C (n.-31A>C)
n.405A>C
n.714A>C
gnomAD v4
16g.84149113A>GCA496765561DNAAF1c.231A>G (p.Pro77=)
n.385A>G
c.-31A>G (n.-31A>G)
n.405A>G
n.714A>G
gnomAD v4
16g.84149113A>TCA496765562DNAAF1c.231A>T (p.Pro77=)
n.385A>T
c.-31A>T (n.-31A>T)
n.405A>T
n.714A>T
16g.84149114A>CCA496765564DNAAF1c.232A>C (p.Arg78=)
n.386A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.406A>C
n.715A>C
16g.84149114A>GCA396940353DNAAF1c.232A>G (p.Arg78Gly)
n.386A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.406A>G
n.715A>G
gnomAD v4
16g.84149114A>TCA396940355DNAAF1c.232A>T (p.Arg78Ter)
n.386A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.406A>T
n.715A>T
16g.84149115G>ACA396940357DNAAF1c.233G>A (p.Arg78Lys)
n.387G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.407G>A
n.716G>A
gnomAD v4
16g.84149115G>CCA396940358DNAAF1c.233G>C (p.Arg78Thr)
n.387G>C
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.407G>C
n.716G>C
16g.84149115G>TCA396940359DNAAF1c.233G>T (p.Arg78Ile)
n.387G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.407G>T
n.716G>T
16g.84149116A>CCA396940363DNAAF1c.234A>C (p.Arg78Ser)
n.388A>C
c.-28A>C (n.-28A>C)
n.408A>C
n.717A>C
16g.84149116A>GCA496765565DNAAF1c.234A>G (p.Arg78=)
n.388A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.408A>G
n.717A>G
gnomAD v4
16g.84149116A>TCA396940366DNAAF1c.234A>T (p.Arg78Ser)
n.388A>T
c.-28A>T (n.-28A>T)
n.408A>T
n.717A>T
16g.84149117G>ACA396940374DNAAF1c.235G>A (p.Glu79Lys)
n.389G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.409G>A
n.718G>A
gnomAD v4
16g.84149117G>CCA396940370DNAAF1c.235G>C (p.Glu79Gln)
n.389G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.409G>C
n.718G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149117G=CA2238455839DNAAF1c.235G= (p.Glu79=)
n.389G=
c.-27G= (n.-27G=)
n.409G=
n.718G=
16g.84149117G>TCA396940368DNAAF1c.235G>T (p.Glu79Ter)
n.389G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.409G>T
n.718G>T
16g.84149118A=CA2238455840DNAAF1c.236A= (p.Glu79=)
n.390A=
c.-26A= (n.-26A=)
n.410A=
n.719A=
16g.84149118A>CCA396940377DNAAF1c.236A>C (p.Glu79Ala)
n.390A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.410A>C
n.719A>C
dbSNP
16g.84149118A>GCA396940379DNAAF1c.236A>G (p.Glu79Gly)
n.390A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.410A>G
n.719A>G
16g.84149118A>TCA396940381DNAAF1c.236A>T (p.Glu79Val)
n.390A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.410A>T
n.719A>T
16g.84149119A=CA2238455841DNAAF1c.237A= (p.Glu79=)
n.391A=
c.-25A= (n.-25A=)
n.411A=
n.720A=
16g.84149119A>CCA396940386DNAAF1c.237A>C (p.Glu79Asp)
n.391A>C
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.411A>C
n.720A>C
16g.84149119A>GCA496765567DNAAF1c.237A>G (p.Glu79=)
n.391A>G
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.411A>G
n.720A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149119A>TCA396940387DNAAF1c.237A>T (p.Glu79Asp)
n.391A>T
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.411A>T
n.720A>T
gnomAD v4
16g.84149120G>ACA396940390DNAAF1c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.392G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.412G>A
n.721G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.84149120G>CCA396940393DNAAF1c.238G>C (p.Asp80His)
n.392G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.412G>C
n.721G>C
16g.84149120G=CA2238455842DNAAF1c.238G= (p.Asp80=)
n.392G=
c.-24G= (n.-24G=)
n.412G=
n.721G=
16g.84149120G>TCA396940396DNAAF1c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.392G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.412G>T
n.721G>T
16g.84149121A>CCA396940399DNAAF1c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.393A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.413A>C
n.722A>C
16g.84149121A>GCA396940400DNAAF1c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.393A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.413A>G
n.722A>G
gnomAD v4
16g.84149121A>TCA396940402DNAAF1c.239A>T (p.Asp80Val)
n.393A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.413A>T
n.722A>T
16g.84149122C>ACA396940404DNAAF1c.240C>A (p.Asp80Glu)
n.394C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.414C>A
n.723C>A
16g.84149122C=CA2238455844DNAAF1c.240C= (p.Asp80=)
n.394C=
c.-22C= (n.-22C=)
n.414C=
n.723C=
16g.84149122C>GCA396940406DNAAF1c.240C>G (p.Asp80Glu)
n.394C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.414C>G
n.723C>G
16g.84149122C>TCA8202399DNAAF1c.240C>T (p.Asp80=)
n.394C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.414C>T
n.723C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149122_84149124delinsCAGCA2238455843DNAAF1c.240_242delinsCAG (p.Asp80=)
n.394_396delinsCAG
c.-22_-20delinsCAG (n.-22_-20delinsCAG)
n.414_416delinsCAG
n.723_725delinsCAG
16g.84149123A>CCA496765571DNAAF1c.241A>C (p.Arg81=)
n.395A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.415A>C
n.724A>C
16g.84149123A>GCA396940409DNAAF1c.241A>G (p.Arg81Gly)
n.395A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.415A>G
n.724A>G
gnomAD v4
16g.84149123A>TCA396940415DNAAF1c.241A>T (p.Arg81Trp)
n.395A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.415A>T
n.724A>T
16g.84149123_84149124delCA8202400DNAAF1c.241_242del (p.Arg81GlyfsTer9)
n.395_396del
c.-21_-20del (n.-21_-20del)
n.415_416del
n.724_725del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149124G>ACA396940419DNAAF1c.242G>A (p.Arg81Lys)
n.396G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.416G>A
n.725G>A
16g.84149124G>CCA396940422DNAAF1c.242G>C (p.Arg81Thr)
n.396G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.416G>C
n.725G>C
16g.84149124G>TCA396940427DNAAF1c.242G>T (p.Arg81Met)
n.396G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.416G>T
n.725G>T
16g.84149125G>ACA496765572DNAAF1c.243G>A (p.Arg81=)
n.397G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.417G>A
n.726G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149125G>CCA396940435DNAAF1c.243G>C (p.Arg81Ser)
n.397G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.417G>C
n.726G>C
gnomAD v4
16g.84149125G=CA2238455845DNAAF1c.243G= (p.Arg81=)
n.397G=
c.-19G= (n.-19G=)
n.417G=
n.726G=
16g.84149125G>TCA396940437DNAAF1c.243G>T (p.Arg81Ser)
n.397G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.417G>T
n.726G>T
16g.84149126G>ACA396940439DNAAF1c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.398G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.418G>A
n.727G>A
16g.84149126G>CCA285497257DNAAF1c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.398G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.418G>C
n.727G>C
dbSNP
16g.84149126G=CA2238455846DNAAF1c.244G= (p.Glu82=)
n.398G=
c.-18G= (n.-18G=)
n.418G=
n.727G=
16g.84149126G>TCA396940446DNAAF1c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.398G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.418G>T
n.727G>T
16g.84149127A>CCA396940454DNAAF1c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.399A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.419A>C
n.728A>C
16g.84149127A>GCA396940455DNAAF1c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.399A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.419A>G
n.728A>G
16g.84149127A>TCA396940462DNAAF1c.245A>T (p.Glu82Val)
n.399A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.419A>T
n.728A>T
16g.84149128A>CCA396940469DNAAF1c.246A>C (p.Glu82Asp)
n.400A>C
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.420A>C
n.729A>C
16g.84149128A>GCA496765573DNAAF1c.246A>G (p.Glu82=)
n.400A>G
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.420A>G
n.729A>G
16g.84149128A>TCA396940465DNAAF1c.246A>T (p.Glu82Asp)
n.400A>T
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.420A>T
n.729A>T
16g.84149129G>ACA8202401DNAAF1c.247G>A (p.Asp83Asn)
n.401G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.421G>A
n.730G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149129G>CCA396940477DNAAF1c.247G>C (p.Asp83His)
n.401G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.421G>C
n.730G>C
16g.84149129G=CA2238455847DNAAF1c.247G= (p.Asp83=)
n.401G=
c.-15G= (n.-15G=)
n.421G=
n.730G=
16g.84149129G>TCA396940474DNAAF1c.247G>T (p.Asp83Tyr)
n.401G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.421G>T
n.730G>T
gnomAD v4
16g.84149130A>CCA396940478DNAAF1c.248A>C (p.Asp83Ala)
n.402A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.422A>C
n.731A>C
gnomAD v4
16g.84149130A>GCA396940480DNAAF1c.248A>G (p.Asp83Gly)
n.402A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.422A>G
n.731A>G
16g.84149130A>TCA396940479DNAAF1c.248A>T (p.Asp83Val)
n.402A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.422A>T
n.731A>T
gnomAD v4
16g.84149131T>ACA396940481DNAAF1c.249T>A (p.Asp83Glu)
n.403T>A
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.423T>A
n.732T>A
16g.84149131T>CCA496765576DNAAF1c.249T>C (p.Asp83=)
n.403T>C
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.423T>C
n.732T>C
16g.84149131T>GCA396940482DNAAF1c.249T>G (p.Asp83Glu)
n.403T>G
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.423T>G
n.732T>G
16g.84149132C>ACA496765577DNAAF1c.250C>A (p.Arg84=)
n.404C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.424C>A
n.733C>A
16g.84149132C=CA2238455848DNAAF1c.250C= (p.Arg84=)
n.404C=
c.-12C= (n.-12C=)
n.424C=
n.733C=
16g.84149132C>GCA396940484DNAAF1c.250C>G (p.Arg84Gly)
n.404C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.424C>G
n.733C>G
16g.84149132C>TCA8202402DNAAF1c.250C>T (p.Arg84Trp)
n.404C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.424C>T
n.733C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149133G>ACA396940486DNAAF1c.251G>A (p.Arg84Gln)
n.405G>A
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.425G>A
n.734G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149133G>CCA396940487DNAAF1c.251G>C (p.Arg84Pro)
n.405G>C
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.425G>C
n.734G>C
16g.84149133G=CA2238455849DNAAF1c.251G= (p.Arg84=)
n.405G=
c.-11G= (n.-11G=)
n.425G=
n.734G=
16g.84149133G>TCA396940488DNAAF1c.251G>T (p.Arg84Leu)
n.405G>T
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.425G>T
n.734G>T
16g.84149136delCA2503190927DNAAF1c.254del (p.Gly85AlafsTer4)
n.408del
c.-8del (n.-8del)
n.428del
n.737del
16g.84149134G>ACA496765578DNAAF1c.252G>A (p.Arg84=)
n.406G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.426G>A
n.735G>A
16g.84149134G>CCA496765579DNAAF1c.252G>C (p.Arg84=)
n.406G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.426G>C
n.735G>C
gnomAD v4
16g.84149134G>TCA496765580DNAAF1c.252G>T (p.Arg84=)
n.406G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.426G>T
n.735G>T
16g.84149135G>ACA396940490DNAAF1c.253G>A (p.Gly85Ser)
n.407G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.427G>A
n.736G>A
dbSNP
16g.84149135G>CCA396940492DNAAF1c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.407G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.427G>C
n.736G>C
16g.84149135G>TCA396940494DNAAF1c.253G>T (p.Gly85Cys)
n.407G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.427G>T
n.736G>T
gnomAD v4
16g.84149136G>ACA396940495DNAAF1c.254G>A (p.Gly85Asp)
n.408G>A
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.428G>A
n.737G>A
16g.84149136G>CCA396940496DNAAF1c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.408G>C
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.428G>C
n.737G>C
16g.84149136G=CA2238455850DNAAF1c.254G= (p.Gly85=)
n.408G=
c.-8G= (n.-8G=)
n.428G=
n.737G=
16g.84149136G>TCA8202403DNAAF1c.254G>T (p.Gly85Val)
n.408G>T
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.428G>T
n.737G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149136_84149141delinsGCCCCACA2238455851DNAAF1c.254_259delinsGCCCCA (p.Gly85=)
n.408_413delinsGCCCCA
c.-8_-3delinsGCCCCA (n.-8_-3delinsGCCCCA)
n.428_433delinsGCCCCA
n.737_742delinsGCCCCA
16g.84149137C>ACA496765584DNAAF1c.255C>A (p.Gly85=)
n.409C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.429C>A
n.738C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149137C=CA2238455852DNAAF1c.255C= (p.Gly85=)
n.409C=
c.-7C= (n.-7C=)
n.429C=
n.738C=
16g.84149137C>GCA496765585DNAAF1c.255C>G (p.Gly85=)
n.409C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.429C>G
n.738C>G
16g.84149137C>TCA8202404DNAAF1c.255C>T (p.Gly85=)
n.409C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.429C>T
n.738C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149137_84149141delCA2238455853DNAAF1c.255_259del (p.Pro86AsnfsTer3)
n.409_413del
c.-7_-3del (n.-7_-3del)
n.429_433del
n.738_742del
dbSNP
16g.84149138C>ACA396940500DNAAF1c.256C>A (p.Pro86Thr)
n.410C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.430C>A
n.739C>A
16g.84149138C>GCA396940502DNAAF1c.256C>G (p.Pro86Ala)
n.410C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.430C>G
n.739C>G
16g.84149138C>TCA396940504DNAAF1c.256C>T (p.Pro86Ser)
n.410C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.430C>T
n.739C>T
16g.84149139C>ACA396940507DNAAF1c.257C>A (p.Pro86His)
n.411C>A
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.431C>A
n.740C>A
gnomAD v4
16g.84149139C=CA2238455854DNAAF1c.257C= (p.Pro86=)
n.411C=
c.-5C= (n.-5C=)
n.431C=
n.740C=
16g.84149139C>GCA396940508DNAAF1c.257C>G (p.Pro86Arg)
n.411C>G
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.431C>G
n.740C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.84149139C>TCA396940509DNAAF1c.257C>T (p.Pro86Leu)
n.411C>T
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.431C>T
n.740C>T
gnomAD v4
16g.84149140C>ACA496765589DNAAF1c.258C>A (p.Pro86=)
n.412C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.432C>A
n.741C>A
16g.84149140C>GCA496765590DNAAF1c.258C>G (p.Pro86=)
n.412C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.432C>G
n.741C>G
16g.84149140C>TCA496765592DNAAF1c.258C>T (p.Pro86=)
n.412C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.432C>T
n.741C>T
gnomAD v4
16g.84149141A>CCA496765593DNAAF1c.259A>C (p.Arg87=)
n.413A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.433A>C
n.742A>C
16g.84149141A>GCA396940510DNAAF1c.259A>G (p.Arg87Gly)
n.413A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.433A>G
n.742A>G
16g.84149141A>TCA396940512DNAAF1c.259A>T (p.Arg87Ter)
n.413A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.433A>T
n.742A>T
16g.84149142G>ACA396940514DNAAF1c.260G>A (p.Arg87Lys)
n.414G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.434G>A
n.743G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.84149142G>CCA396940516DNAAF1c.260G>C (p.Arg87Thr)
n.414G>C
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.434G>C
n.743G>C
16g.84149142G=CA2238455855DNAAF1c.260G= (p.Arg87=)
n.414G=
c.-2G= (n.-2G=)
n.434G=
n.743G=
16g.84149142G>TCA396940518DNAAF1c.260G>T (p.Arg87Ile)
n.414G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.434G>T
n.743G>T
16g.84149143G>ACA396940528DNAAF1c.260+1G>A (n.260+1G>A)
n.414+1G>A
c.-2+1G>A (n.-2+1G>A)
n.434+1G>A
n.743+1G>A
16g.84149143G>CCA396940524DNAAF1c.260+1G>C (n.260+1G>C)
n.414+1G>C
c.-2+1G>C (n.-2+1G>C)
n.434+1G>C
n.743+1G>C
16g.84149143G>TCA396940521DNAAF1c.260+1G>T (n.260+1G>T)
n.414+1G>T
c.-2+1G>T (n.-2+1G>T)
n.434+1G>T
n.743+1G>T
16g.84149144T>ACA396940530DNAAF1c.260+2T>A (n.260+2T>A)
n.414+2T>A
c.-2+2T>A (n.-2+2T>A)
n.434+2T>A
n.743+2T>A
16g.84149144T>CCA396940532DNAAF1c.260+2T>C (n.260+2T>C)
n.414+2T>C
c.-2+2T>C (n.-2+2T>C)
n.434+2T>C
n.743+2T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.84149144T>GCA396940534DNAAF1c.260+2T>G (n.260+2T>G)
n.414+2T>G
c.-2+2T>G (n.-2+2T>G)
n.434+2T>G
n.743+2T>G
16g.84149144T=CA2238455856DNAAF1c.260+2T= (n.260+2T=)
n.414+2T=
c.-2+2T= (n.-2+2T=)
n.434+2T=
n.743+2T=
16g.84149144dupCA2576078954DNAAF1c.260+2dup (n.260+2dup)
n.414+2dup
c.-2+2dup (n.-2+2dup)
n.434+2dup
n.743+2dup
16g.84149145A=CA2238455857DNAAF1c.260+3A= (n.260+3A=)
n.414+3A=
c.-2+3A= (n.-2+3A=)
n.434+3A=
n.743+3A=
16g.84149145A>GCA8202405DNAAF1c.260+3A>G (n.260+3A>G)
n.414+3A>G
c.-2+3A>G (n.-2+3A>G)
n.434+3A>G
n.743+3A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149146T>CCA2634598807DNAAF1c.260+4T>C (n.260+4T>C)
n.414+4T>C
c.-2+4T>C (n.-2+4T>C)
n.434+4T>C
n.743+4T>C
gnomAD v4
16g.84149147G>ACA2634598808DNAAF1c.260+5G>A (n.260+5G>A)
n.414+5G>A
c.-2+5G>A (n.-2+5G>A)
n.434+5G>A
n.743+5G>A
gnomAD v4
16g.84149149G>ACA623845480DNAAF1c.260+7G>A (n.260+7G>A)
n.414+7G>A
c.-2+7G>A (n.-2+7G>A)
n.434+7G>A
n.743+7G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149149G=CA2238455858DNAAF1c.260+7G= (n.260+7G=)
n.414+7G=
c.-2+7G= (n.-2+7G=)
n.434+7G=
n.743+7G=
16g.84149150G>CCA2634598809DNAAF1c.260+8G>C (n.260+8G>C)
n.414+8G>C
c.-2+8G>C (n.-2+8G>C)
n.434+8G>C
n.743+8G>C
gnomAD v4
16g.84149155A=CA2238455859DNAAF1c.260+13A= (n.260+13A=)
n.414+13A=
c.-2+13A= (n.-2+13A=)
n.434+13A=
n.743+13A=
16g.84149155A>CCA8202406DNAAF1c.260+13A>C (n.260+13A>C)
n.414+13A>C
c.-2+13A>C (n.-2+13A>C)
n.434+13A>C
n.743+13A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149156C=CA2238455860DNAAF1c.260+14C= (n.260+14C=)
n.414+14C=
c.-2+14C= (n.-2+14C=)
n.434+14C=
n.743+14C=
16g.84149156C>TCA2238455861DNAAF1c.260+14C>T (n.260+14C>T)
n.414+14C>T
c.-2+14C>T (n.-2+14C>T)
n.434+14C>T
n.743+14C>T
dbSNP
16g.84149159C=CA2238455862DNAAF1c.260+17C= (n.260+17C=)
n.414+17C=
c.-2+17C= (n.-2+17C=)
n.434+17C=
n.743+17C=
16g.84149159C>TCA2238455863DNAAF1c.260+17C>T (n.260+17C>T)
n.414+17C>T
c.-2+17C>T (n.-2+17C>T)
n.434+17C>T
n.743+17C>T
dbSNP
16g.84149161A=CA2238455864DNAAF1c.260+19A= (n.260+19A=)
n.414+19A=
c.-2+19A= (n.-2+19A=)
n.434+19A=
n.743+19A=
16g.84149161A>TCA623845481DNAAF1c.260+19A>T (n.260+19A>T)
n.414+19A>T
c.-2+19A>T (n.-2+19A>T)
n.434+19A>T
n.743+19A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149163T>CCA2634598810DNAAF1c.260+21T>C (n.260+21T>C)
n.414+21T>C
c.-2+21T>C (n.-2+21T>C)
n.434+21T>C
n.743+21T>C
gnomAD v4
16g.84149164T>CCA2634598811DNAAF1c.260+22T>C (n.260+22T>C)
n.414+22T>C
c.-2+22T>C (n.-2+22T>C)
n.434+22T>C
n.743+22T>C
gnomAD v4
16g.84149165A>CCA2634598812DNAAF1c.260+23A>C (n.260+23A>C)
n.414+23A>C
c.-2+23A>C (n.-2+23A>C)
n.434+23A>C
n.743+23A>C
gnomAD v4
16g.84149166G>CCA623845482DNAAF1c.260+24G>C (n.260+24G>C)
n.414+24G>C
c.-2+24G>C (n.-2+24G>C)
n.434+24G>C
n.743+24G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149166G=CA2238455865DNAAF1c.260+24G= (n.260+24G=)
n.414+24G=
c.-2+24G= (n.-2+24G=)
n.434+24G=
n.743+24G=
16g.84149166G>TCA285497316DNAAF1c.260+24G>T (n.260+24G>T)
n.414+24G>T
c.-2+24G>T (n.-2+24G>T)
n.434+24G>T
n.743+24G>T
dbSNP
16g.84149167T>CCA2238455867DNAAF1c.260+25T>C (n.260+25T>C)
n.414+25T>C
c.-2+25T>C (n.-2+25T>C)
n.434+25T>C
n.743+25T>C
dbSNP
16g.84149167T>GCA285497319DNAAF1c.260+25T>G (n.260+25T>G)
n.414+25T>G
c.-2+25T>G (n.-2+25T>G)
n.434+25T>G
n.743+25T>G
dbSNP gnomAD v4
16g.84149167T=CA2238455866DNAAF1c.260+25T= (n.260+25T=)
n.414+25T=
c.-2+25T= (n.-2+25T=)
n.434+25T=
n.743+25T=
16g.84149168G>ACA8202407DNAAF1c.260+26G>A (n.260+26G>A)
n.414+26G>A
c.-2+26G>A (n.-2+26G>A)
n.434+26G>A
n.743+26G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149168G=CA2238455868DNAAF1c.260+26G= (n.260+26G=)
n.414+26G=
c.-2+26G= (n.-2+26G=)
n.434+26G=
n.743+26G=
16g.84149169C>TCA2634598813DNAAF1c.260+27C>T (n.260+27C>T)
n.414+27C>T
c.-2+27C>T (n.-2+27C>T)
n.434+27C>T
n.743+27C>T
gnomAD v4
16g.84149169_84149173delinsCACATCA2238455869DNAAF1c.260+27_260+31delinsCACAT (n.260+27_260+31delinsCACAT)
n.414+27_414+31delinsCACAT
c.-2+27_-2+31delinsCACAT (n.-2+27_-2+31delinsCACAT)
n.434+27_434+31delinsCACAT
n.743+27_743+31delinsCACAT
16g.84149170A=CA2238455870DNAAF1c.260+28A= (n.260+28A=)
n.414+28A=
c.-2+28A= (n.-2+28A=)
n.434+28A=
n.743+28A=
16g.84149170A>CCA8202409DNAAF1c.260+28A>C (n.260+28A>C)
n.414+28A>C
c.-2+28A>C (n.-2+28A>C)
n.434+28A>C
n.743+28A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149170A>GCA2634598814DNAAF1c.260+28A>G (n.260+28A>G)
n.414+28A>G
c.-2+28A>G (n.-2+28A>G)
n.434+28A>G
n.743+28A>G
gnomAD v4
16g.84149170_84149173delCA8202408DNAAF1c.260+28_260+31del (n.260+28_260+31del)
n.414+28_414+31del
c.-2+28_-2+31del (n.-2+28_-2+31del)
n.434+28_434+31del
n.743+28_743+31del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149171C=CA2238455871DNAAF1c.260+29C= (n.260+29C=)
n.414+29C=
c.-2+29C= (n.-2+29C=)
n.434+29C=
n.743+29C=
16g.84149171C>TCA725031406DNAAF1c.260+29C>T (n.260+29C>T)
n.414+29C>T
c.-2+29C>T (n.-2+29C>T)
n.434+29C>T
n.743+29C>T
dbSNP
16g.84149172A>GCA2634598815DNAAF1c.260+30A>G (n.260+30A>G)
n.414+30A>G
c.-2+30A>G (n.-2+30A>G)
n.434+30A>G
n.743+30A>G
gnomAD v4
16g.84149175delCA2634598816DNAAF1c.260+33del (n.260+33del)
n.414+33del
c.-2+33del (n.-2+33del)
n.434+33del
n.743+33del
gnomAD v4
16g.84149174T>ACA623845483DNAAF1c.260+32T>A (n.260+32T>A)
n.414+32T>A
c.-2+32T>A (n.-2+32T>A)
n.434+32T>A
n.743+32T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149174T>CCA8202411DNAAF1c.260+32T>C (n.260+32T>C)
n.414+32T>C
c.-2+32T>C (n.-2+32T>C)
n.434+32T>C
n.743+32T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149174T>GCA8202410DNAAF1c.260+32T>G (n.260+32T>G)
n.414+32T>G
c.-2+32T>G (n.-2+32T>G)
n.434+32T>G
n.743+32T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149174T=CA2238455872DNAAF1c.260+32T= (n.260+32T=)
n.414+32T=
c.-2+32T= (n.-2+32T=)
n.434+32T=
n.743+32T=
16g.84149176A=CA2238455873DNAAF1c.260+34A= (n.260+34A=)
n.414+34A=
c.-2+34A= (n.-2+34A=)
n.434+34A=
n.743+34A=
16g.84149176A>GCA8202412DNAAF1c.260+34A>G (n.260+34A>G)
n.414+34A>G
c.-2+34A>G (n.-2+34A>G)
n.434+34A>G
n.743+34A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149177T>CCA2634598817DNAAF1c.260+35T>C (n.260+35T>C)
n.414+35T>C
c.-2+35T>C (n.-2+35T>C)
n.434+35T>C
n.743+35T>C
gnomAD v4
16g.84149179G>ACA2634598818DNAAF1c.260+37G>A (n.260+37G>A)
n.414+37G>A
c.-2+37G>A (n.-2+37G>A)
n.434+37G>A
n.743+37G>A
gnomAD v4
16g.84149179G=CA2238455874DNAAF1c.260+37G= (n.260+37G=)
n.414+37G=
c.-2+37G= (n.-2+37G=)
n.434+37G=
n.743+37G=
16g.84149179G>TCA2238455875DNAAF1c.260+37G>T (n.260+37G>T)
n.414+37G>T
c.-2+37G>T (n.-2+37G>T)
n.434+37G>T
n.743+37G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.84149180delCA2634598819DNAAF1c.260+38del (n.260+38del)
n.414+38del
c.-2+38del (n.-2+38del)
n.434+38del
n.743+38del
gnomAD v4
16g.84149180A=CA2238455876DNAAF1c.260+38A= (n.260+38A=)
n.414+38A=
c.-2+38A= (n.-2+38A=)
n.434+38A=
n.743+38A=
16g.84149180A>CCA2634598820DNAAF1c.260+38A>C (n.260+38A>C)
n.414+38A>C
c.-2+38A>C (n.-2+38A>C)
n.434+38A>C
n.743+38A>C
gnomAD v4
16g.84149180A>TCA725031417DNAAF1c.260+38A>T (n.260+38A>T)
n.414+38A>T
c.-2+38A>T (n.-2+38A>T)
n.434+38A>T
n.743+38A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149181G>ACA2576078955DNAAF1c.260+39G>A (n.260+39G>A)
n.414+39G>A
c.-2+39G>A (n.-2+39G>A)
n.434+39G>A
n.743+39G>A
16g.84149181G=CA2238455877DNAAF1c.260+39G= (n.260+39G=)
n.414+39G=
c.-2+39G= (n.-2+39G=)
n.434+39G=
n.743+39G=
16g.84149181G>TCA2238455878DNAAF1c.260+39G>T (n.260+39G>T)
n.414+39G>T
c.-2+39G>T (n.-2+39G>T)
n.434+39G>T
n.743+39G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.84149182T>ACA2634598821DNAAF1c.260+40T>A (n.260+40T>A)
n.414+40T>A
c.-2+40T>A (n.-2+40T>A)
n.434+40T>A
n.743+40T>A
gnomAD v4
16g.84149182T>CCA2576078956DNAAF1c.260+40T>C (n.260+40T>C)
n.414+40T>C
c.-2+40T>C (n.-2+40T>C)
n.434+40T>C
n.743+40T>C
16g.84149183A=CA2238455879DNAAF1c.260+41A= (n.260+41A=)
n.414+41A=
c.-2+41A= (n.-2+41A=)
n.434+41A=
n.743+41A=
16g.84149183A>CCA8202413DNAAF1c.260+41A>C (n.260+41A>C)
n.414+41A>C
c.-2+41A>C (n.-2+41A>C)
n.434+41A>C
n.743+41A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.84149183A>TCA2238455880DNAAF1c.260+41A>T (n.260+41A>T)
n.414+41A>T
c.-2+41A>T (n.-2+41A>T)
n.434+41A>T
n.743+41A>T
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched