Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.84147100_84152475delCA344811DNAAF1c.124+1536_353-2102del
n.278+1536_507-2102del
c.-138+1222_92-2102del
n.298+1536_527-2102del
n.607+1222_836-2102del
 ClinVar
16g.84148983G>ACA979886548DNAAF1c.125-24G>A (n.125-24G>A)
n.279-24G>A
c.-137-24G>A (n.-137-24G>A)
n.299-24G>A
n.608-24G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84148983G>CCA979886551DNAAF1c.125-24G>C (n.125-24G>C)
n.279-24G>C
c.-137-24G>C (n.-137-24G>C)
n.299-24G>C
n.608-24G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84148983G=CA2238455765DNAAF1c.125-24G= (n.125-24G=)
n.279-24G=
c.-137-24G= (n.-137-24G=)
n.299-24G=
n.608-24G=
16g.84148983G>TCA2529312301DNAAF1c.125-24G>T (n.125-24G>T)
n.279-24G>T
c.-137-24G>T (n.-137-24G>T)
n.299-24G>T
n.608-24G>T
16g.84148984A=CA2238455766DNAAF1c.125-23A= (n.125-23A=)
n.279-23A=
c.-137-23A= (n.-137-23A=)
n.299-23A=
n.608-23A=
16g.84148984A>GCA285497104DNAAF1c.125-23A>G (n.125-23A>G)
n.279-23A>G
c.-137-23A>G (n.-137-23A>G)
n.299-23A>G
n.608-23A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.84148984A>TCA2634598803DNAAF1c.125-23A>T (n.125-23A>T)
n.279-23A>T
c.-137-23A>T (n.-137-23A>T)
n.299-23A>T
n.608-23A>T
 gnomAD v4
16g.84148985C=CA2238455767DNAAF1c.125-22C= (n.125-22C=)
n.279-22C=
c.-137-22C= (n.-137-22C=)
n.299-22C=
n.608-22C=
16g.84148985C>GCA623845476DNAAF1c.125-22C>G (n.125-22C>G)
n.279-22C>G
c.-137-22C>G (n.-137-22C>G)
n.299-22C>G
n.608-22C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84148985C>TCA2634598804DNAAF1c.125-22C>T (n.125-22C>T)
n.279-22C>T
c.-137-22C>T (n.-137-22C>T)
n.299-22C>T
n.608-22C>T
 gnomAD v4
16g.84148986C>ACA2576078925DNAAF1c.125-21C>A (n.125-21C>A)
n.279-21C>A
c.-137-21C>A (n.-137-21C>A)
n.299-21C>A
n.608-21C>A
 gnomAD v4
16g.84148986C=CA2238455768DNAAF1c.125-21C= (n.125-21C=)
n.279-21C=
c.-137-21C= (n.-137-21C=)
n.299-21C=
n.608-21C=
16g.84148986C>GCA979886555DNAAF1c.125-21C>G (n.125-21C>G)
n.279-21C>G
c.-137-21C>G (n.-137-21C>G)
n.299-21C>G
n.608-21C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84148988G>CCA2511029063DNAAF1c.125-19G>C (n.125-19G>C)
n.279-19G>C
c.-137-19G>C (n.-137-19G>C)
n.299-19G>C
n.608-19G>C
16g.84148989A=CA2238455769DNAAF1c.125-18A= (n.125-18A=)
n.279-18A=
c.-137-18A= (n.-137-18A=)
n.299-18A=
n.608-18A=
16g.84148989A>GCA285497106DNAAF1c.125-18A>G (n.125-18A>G)
n.279-18A>G
c.-137-18A>G (n.-137-18A>G)
n.299-18A>G
n.608-18A>G
 dbSNP
16g.84148990T>CCA8202374DNAAF1c.125-17T>C (n.125-17T>C)
n.279-17T>C
c.-137-17T>C (n.-137-17T>C)
n.299-17T>C
n.608-17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.84148990T=CA2238455770DNAAF1c.125-17T= (n.125-17T=)
n.279-17T=
c.-137-17T= (n.-137-17T=)
n.299-17T=
n.608-17T=
16g.84148991C>ACA725031037DNAAF1c.125-16C>A (n.125-16C>A)
n.279-16C>A
c.-137-16C>A (n.-137-16C>A)
n.299-16C>A
n.608-16C>A
 dbSNP
16g.84148991C=CA2238455771DNAAF1c.125-16C= (n.125-16C=)
n.279-16C=
c.-137-16C= (n.-137-16C=)
n.299-16C=
n.608-16C=
16g.84148991C>GCA623845477DNAAF1c.125-16C>G (n.125-16C>G)
n.279-16C>G
c.-137-16C>G (n.-137-16C>G)
n.299-16C>G
n.608-16C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84148991C>TCA725031036DNAAF1c.125-16C>T (n.125-16C>T)
n.279-16C>T
c.-137-16C>T (n.-137-16C>T)
n.299-16C>T
n.608-16C>T
 dbSNP
16g.84148992T>ACA2634598805DNAAF1c.125-15T>A (n.125-15T>A)
n.279-15T>A
c.-137-15T>A (n.-137-15T>A)
n.299-15T>A
n.608-15T>A
 gnomAD v4
16g.84148992T>GCA8202375DNAAF1c.125-15T>G (n.125-15T>G)
n.279-15T>G
c.-137-15T>G (n.-137-15T>G)
n.299-15T>G
n.608-15T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84148992T=CA2238455772DNAAF1c.125-15T= (n.125-15T=)
n.279-15T=
c.-137-15T= (n.-137-15T=)
n.299-15T=
n.608-15T=
16g.84148993C=CA2238455773DNAAF1c.125-14C= (n.125-14C=)
n.279-14C=
c.-137-14C= (n.-137-14C=)
n.299-14C=
n.608-14C=
16g.84148993C>GCA623845478DNAAF1c.125-14C>G (n.125-14C>G)
n.279-14C>G
c.-137-14C>G (n.-137-14C>G)
n.299-14C>G
n.608-14C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84148993C>TCA8202376DNAAF1c.125-14C>T (n.125-14C>T)
n.279-14C>T
c.-137-14C>T (n.-137-14C>T)
n.299-14C>T
n.608-14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84148994T>ACA2238455775DNAAF1c.125-13T>A (n.125-13T>A)
n.279-13T>A
c.-137-13T>A (n.-137-13T>A)
n.299-13T>A
n.608-13T>A
 dbSNP
16g.84148994T=CA2238455774DNAAF1c.125-13T= (n.125-13T=)
n.279-13T=
c.-137-13T= (n.-137-13T=)
n.299-13T=
n.608-13T=
16g.84148997T>CCA8202377DNAAF1c.125-10T>C (n.125-10T>C)
n.279-10T>C
c.-137-10T>C (n.-137-10T>C)
n.299-10T>C
n.608-10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84148997T=CA2238455776DNAAF1c.125-10T= (n.125-10T=)
n.279-10T=
c.-137-10T= (n.-137-10T=)
n.299-10T=
n.608-10T=
16g.84149002T>CCA2580092760DNAAF1c.125-5T>C (n.125-5T>C)
n.279-5T>C
c.-137-5T>C (n.-137-5T>C)
n.299-5T>C
n.608-5T>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.84149002_84149003delinsTACA2238455777DNAAF1c.125-5_125-4delinsTA (n.125-5_125-4delinsTA)
n.279-5_279-4delinsTA
c.-137-5_-137-4delinsTA (n.-137-5_-137-4delinsTA)
n.299-5_299-4delinsTA
n.608-5_608-4delinsTA
16g.84149003delCA8202378DNAAF1c.125-4del (n.125-4del)
n.279-4del
c.-137-4del (n.-137-4del)
n.299-4del
n.608-4del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149004C=CA2238455778DNAAF1c.125-3C= (n.125-3C=)
n.279-3C=
c.-137-3C= (n.-137-3C=)
n.299-3C=
n.608-3C=
16g.84149004C>GCA2238455779DNAAF1c.125-3C>G (n.125-3C>G)
n.279-3C>G
c.-137-3C>G (n.-137-3C>G)
n.299-3C>G
n.608-3C>G
 dbSNP
16g.84149004C>TCA2238455780DNAAF1c.125-3C>T (n.125-3C>T)
n.279-3C>T
c.-137-3C>T (n.-137-3C>T)
n.299-3C>T
n.608-3C>T
 dbSNP
16g.84149005A>CCA396939620DNAAF1c.125-2A>C (n.125-2A>C)
n.279-2A>C
c.-137-2A>C (n.-137-2A>C)
n.299-2A>C
n.608-2A>C
16g.84149005A>GCA396939611DNAAF1c.125-2A>G (n.125-2A>G)
n.279-2A>G
c.-137-2A>G (n.-137-2A>G)
n.299-2A>G
n.608-2A>G
 gnomAD v4
16g.84149005A>TCA396939615DNAAF1c.125-2A>T (n.125-2A>T)
n.279-2A>T
c.-137-2A>T (n.-137-2A>T)
n.299-2A>T
n.608-2A>T
16g.84149006G>ACA396939625DNAAF1c.125-1G>A (n.125-1G>A)
n.279-1G>A
c.-137-1G>A (n.-137-1G>A)
n.299-1G>A
n.608-1G>A
 COSMIC
16g.84149006G>CCA396939638DNAAF1c.125-1G>C (n.125-1G>C)
n.279-1G>C
c.-137-1G>C (n.-137-1G>C)
n.299-1G>C
n.608-1G>C
16g.84149006G>TCA396939642DNAAF1c.125-1G>T (n.125-1G>T)
n.279-1G>T
c.-137-1G>T (n.-137-1G>T)
n.299-1G>T
n.608-1G>T
16g.84149007A=CA2238455781DNAAF1c.125A= (p.Glu42=)
n.279A=
c.-137A= (n.-137A=)
n.299A=
n.608A=
16g.84149007A>CCA8202379DNAAF1c.125A>C (p.Glu42Ala)
n.279A>C
c.-137A>C (n.-137A>C)
n.299A>C
n.608A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149007A>GCA396939656DNAAF1c.125A>G (p.Glu42Gly)
n.279A>G
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.299A>G
n.608A>G
16g.84149007A>TCA396939660DNAAF1c.125A>T (p.Glu42Val)
n.279A>T
c.-137A>T (n.-137A>T)
n.299A>T
n.608A>T
16g.84149008A=CA2238455782DNAAF1c.126A= (p.Glu42=)
n.280A=
c.-136A= (n.-136A=)
n.300A=
n.609A=
16g.84149008A>CCA396939661DNAAF1c.126A>C (p.Glu42Asp)
n.280A>C
c.-136A>C (n.-136A>C)
n.300A>C
n.609A>C
16g.84149008A>GCA496765398DNAAF1c.126A>G (p.Glu42=)
n.280A>G
c.-136A>G (n.-136A>G)
n.300A>G
n.609A>G
16g.84149008A>TCA8202380DNAAF1c.126A>T (p.Glu42Asp)
n.280A>T
c.-136A>T (n.-136A>T)
n.300A>T
n.609A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149009A>CCA396939662DNAAF1c.127A>C (p.Ile43Leu)
n.281A>C
c.-135A>C (n.-135A>C)
n.301A>C
n.610A>C
 gnomAD v4
16g.84149009A>GCA396939663DNAAF1c.127A>G (p.Ile43Val)
n.281A>G
c.-135A>G (n.-135A>G)
n.301A>G
n.610A>G
16g.84149009A>TCA396939667DNAAF1c.127A>T (p.Ile43Phe)
n.281A>T
c.-135A>T (n.-135A>T)
n.301A>T
n.610A>T
16g.84149010T>ACA396939674DNAAF1c.128T>A (p.Ile43Asn)
n.282T>A
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.302T>A
n.611T>A
16g.84149010T>CCA396939677DNAAF1c.128T>C (p.Ile43Thr)
n.282T>C
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.302T>C
n.611T>C
 gnomAD v4
16g.84149010T>GCA396939670DNAAF1c.128T>G (p.Ile43Ser)
n.282T>G
c.-134T>G (n.-134T>G)
n.302T>G
n.611T>G
16g.84149011T>ACA496765401DNAAF1c.129T>A (p.Ile43=)
n.283T>A
c.-133T>A (n.-133T>A)
n.303T>A
n.612T>A
16g.84149011T>CCA496765402DNAAF1c.129T>C (p.Ile43=)
n.283T>C
c.-133T>C (n.-133T>C)
n.303T>C
n.612T>C
16g.84149011T>GCA396939681DNAAF1c.129T>G (p.Ile43Met)
n.283T>G
c.-133T>G (n.-133T>G)
n.303T>G
n.612T>G
16g.84149012A=CA2238455783DNAAF1c.130A= (p.Asn44=)
n.284A=
c.-132A= (n.-132A=)
n.304A=
n.613A=
16g.84149012A>CCA396939684DNAAF1c.130A>C (p.Asn44His)
n.284A>C
c.-132A>C (n.-132A>C)
n.304A>C
n.613A>C
16g.84149012A>GCA396939685DNAAF1c.130A>G (p.Asn44Asp)
n.284A>G
c.-132A>G (n.-132A>G)
n.304A>G
n.613A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149012A>TCA396939686DNAAF1c.130A>T (p.Asn44Tyr)
n.284A>T
c.-132A>T (n.-132A>T)
n.304A>T
n.613A>T
16g.84149013A=CA2238455784DNAAF1c.131A= (p.Asn44=)
n.285A=
c.-131A= (n.-131A=)
n.305A=
n.614A=
16g.84149013A>CCA396939687DNAAF1c.131A>C (p.Asn44Thr)
n.285A>C
c.-131A>C (n.-131A>C)
n.305A>C
n.614A>C
16g.84149013A>GCA8202381DNAAF1c.131A>G (p.Asn44Ser)
n.285A>G
c.-131A>G (n.-131A>G)
n.305A>G
n.614A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149013A>TCA396939690DNAAF1c.131A>T (p.Asn44Ile)
n.285A>T
c.-131A>T (n.-131A>T)
n.305A>T
n.614A>T
16g.84149014T>ACA396939694DNAAF1c.132T>A (p.Asn44Lys)
n.286T>A
c.-130T>A (n.-130T>A)
n.306T>A
n.615T>A
 gnomAD v4
16g.84149014T>CCA496765404DNAAF1c.132T>C (p.Asn44=)
n.286T>C
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.306T>C
n.615T>C
 gnomAD v4
16g.84149014T>GCA396939696DNAAF1c.132T>G (p.Asn44Lys)
n.286T>G
c.-130T>G (n.-130T>G)
n.306T>G
n.615T>G
16g.84149015G>ACA396939700DNAAF1c.133G>A (p.Asp45Asn)
n.287G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.307G>A
n.616G>A
 gnomAD v4
16g.84149015G>CCA396939704DNAAF1c.133G>C (p.Asp45His)
n.287G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.307G>C
n.616G>C
16g.84149015G=CA2238455785DNAAF1c.133G= (p.Asp45=)
n.287G=
c.-129G= (n.-129G=)
n.307G=
n.616G=
16g.84149015G>TCA396939707DNAAF1c.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.287G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.307G>T
n.616G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.84149016A=CA2238455786DNAAF1c.134A= (p.Asp45=)
n.288A=
c.-128A= (n.-128A=)
n.308A=
n.617A=
16g.84149016A>CCA396939716DNAAF1c.134A>C (p.Asp45Ala)
n.288A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.308A>C
n.617A>C
16g.84149016A>GCA396939719DNAAF1c.134A>G (p.Asp45Gly)
n.288A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.308A>G
n.617A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149016A>TCA396939712DNAAF1c.134A>T (p.Asp45Val)
n.288A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.308A>T
n.617A>T
16g.84149017T>ACA396939722DNAAF1c.135T>A (p.Asp45Glu)
n.289T>A
c.-127T>A (n.-127T>A)
n.309T>A
n.618T>A
16g.84149017T>CCA496765407DNAAF1c.135T>C (p.Asp45=)
n.289T>C
c.-127T>C (n.-127T>C)
n.309T>C
n.618T>C
16g.84149017T>GCA396939724DNAAF1c.135T>G (p.Asp45Glu)
n.289T>G
c.-127T>G (n.-127T>G)
n.309T>G
n.618T>G
16g.84149018C>ACA396939729DNAAF1c.136C>A (p.Pro46Thr)
n.290C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
n.310C>A
n.619C>A
16g.84149018C>GCA396939730DNAAF1c.136C>G (p.Pro46Ala)
n.290C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
n.310C>G
n.619C>G
 gnomAD v4
16g.84149018C>TCA396939733DNAAF1c.136C>T (p.Pro46Ser)
n.290C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
n.310C>T
n.619C>T
 gnomAD v4
16g.84149019C>ACA396939741DNAAF1c.137C>A (p.Pro46His)
n.291C>A
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.311C>A
n.620C>A
16g.84149019C=CA2238455787DNAAF1c.137C= (p.Pro46=)
n.291C=
c.-125C= (n.-125C=)
n.311C=
n.620C=
16g.84149019C>GCA8202382DNAAF1c.137C>G (p.Pro46Arg)
n.291C>G
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.311C>G
n.620C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149019C>TCA396939739DNAAF1c.137C>T (p.Pro46Leu)
n.291C>T
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.311C>T
n.620C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149020T>ACA496765411DNAAF1c.138T>A (p.Pro46=)
n.292T>A
c.-124T>A (n.-124T>A)
n.312T>A
n.621T>A
16g.84149020T>CCA496765413DNAAF1c.138T>C (p.Pro46=)
n.292T>C
c.-124T>C (n.-124T>C)
n.312T>C
n.621T>C
16g.84149020T>GCA496765415DNAAF1c.138T>G (p.Pro46=)
n.292T>G
c.-124T>G (n.-124T>G)
n.312T>G
n.621T>G
16g.84149021A>CCA396939744DNAAF1c.139A>C (p.Lys47Gln)
n.293A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.313A>C
n.622A>C
16g.84149021A>GCA396939748DNAAF1c.139A>G (p.Lys47Glu)
n.293A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.313A>G
n.622A>G
16g.84149021A>TCA396939751DNAAF1c.139A>T (p.Lys47Ter)
n.293A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.313A>T
n.622A>T
16g.84149022A>CCA396939758DNAAF1c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.294A>C
c.-122A>C (n.-122A>C)
n.314A>C
n.623A>C
16g.84149022A>GCA396939760DNAAF1c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.294A>G
c.-122A>G (n.-122A>G)
n.314A>G
n.623A>G
16g.84149022A>TCA396939763DNAAF1c.140A>T (p.Lys47Met)
n.294A>T
c.-122A>T (n.-122A>T)
n.314A>T
n.623A>T
16g.84149023G>ACA496765416DNAAF1c.141G>A (p.Lys47=)
n.295G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.315G>A
n.624G>A
16g.84149023G>CCA8202383DNAAF1c.141G>C (p.Lys47Asn)
n.295G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.315G>C
n.624G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149023G=CA2238455788DNAAF1c.141G= (p.Lys47=)
n.295G=
c.-121G= (n.-121G=)
n.315G=
n.624G=
16g.84149023G>TCA396939766DNAAF1c.141G>T (p.Lys47Asn)
n.295G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.315G>T
n.624G>T
16g.84149024G>ACA396939770DNAAF1c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.296G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.316G>A
n.625G>A
16g.84149024G>CCA396939777DNAAF1c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.296G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.316G>C
n.625G>C
16g.84149024G>TCA396939774DNAAF1c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.296G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.316G>T
n.625G>T
16g.84149025A>CCA396939778DNAAF1c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.297A>C
c.-119A>C (n.-119A>C)
n.317A>C
n.626A>C
 gnomAD v4
16g.84149025A>GCA396939779DNAAF1c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.297A>G
c.-119A>G (n.-119A>G)
n.317A>G
n.626A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.84149025A>TCA396939780DNAAF1c.143A>T (p.Glu48Val)
n.297A>T
c.-119A>T (n.-119A>T)
n.317A>T
n.626A>T
16g.84149026A=CA2238455789DNAAF1c.144A= (p.Glu48=)
n.298A=
c.-118A= (n.-118A=)
n.318A=
n.627A=
16g.84149026A>CCA396939782DNAAF1c.144A>C (p.Glu48Asp)
n.298A>C
c.-118A>C (n.-118A>C)
n.318A>C
n.627A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149026A>GCA496765419DNAAF1c.144A>G (p.Glu48=)
n.298A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
n.318A>G
n.627A>G
16g.84149026A>TCA396939784DNAAF1c.144A>T (p.Glu48Asp)
n.298A>T
c.-118A>T (n.-118A>T)
n.318A>T
n.627A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149026_84149028delinsAATCA2238455790DNAAF1c.144_146delinsAAT (p.Glu48=)
n.298_300delinsAAT
c.-118_-116delinsAAT (n.-118_-116delinsAAT)
n.318_320delinsAAT
n.627_629delinsAAT
16g.84149027A>CCA396939788DNAAF1c.145A>C (p.Ile49Leu)
n.299A>C
c.-117A>C (n.-117A>C)
n.319A>C
n.628A>C
16g.84149027A>GCA396939793DNAAF1c.145A>G (p.Ile49Val)
n.299A>G
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.319A>G
n.628A>G
16g.84149027A>TCA396939797DNAAF1c.145A>T (p.Ile49Leu)
n.299A>T
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.319A>T
n.628A>T
16g.84149029_84149030delCA658658506DNAAF1c.147_148del (p.Ile49MetfsTer6)
n.301_302del
c.-115_-114del (n.-115_-114del)
n.321_322del
n.630_631del
 ClinVar dbSNP
16g.84149028T>ACA285497135DNAAF1c.146T>A (p.Ile49Lys)
n.300T>A
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.320T>A
n.629T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149028T>CCA396939809DNAAF1c.146T>C (p.Ile49Thr)
n.300T>C
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.320T>C
n.629T>C
16g.84149028T>GCA396939804DNAAF1c.146T>G (p.Ile49Arg)
n.300T>G
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.320T>G
n.629T>G
16g.84149028T=CA2238455791DNAAF1c.146T= (p.Ile49=)
n.300T=
c.-116T= (n.-116T=)
n.320T=
n.629T=
16g.84149029A=CA2238455792DNAAF1c.147A= (p.Ile49=)
n.301A=
c.-115A= (n.-115A=)
n.321A=
n.630A=
16g.84149029A>CCA496765423DNAAF1c.147A>C (p.Ile49=)
n.301A>C
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.321A>C
n.630A>C
16g.84149029A>GCA8202384DNAAF1c.147A>G (p.Ile49Met)
n.301A>G
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.321A>G
n.630A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.84149029A>TCA496765424DNAAF1c.147A>T (p.Ile49=)
n.301A>T
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.321A>T
n.630A>T
16g.84149030T>ACA396939813DNAAF1c.148T>A (p.Cys50Ser)
n.302T>A
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.322T>A
n.631T>A
16g.84149030T>CCA396939815DNAAF1c.148T>C (p.Cys50Arg)
n.302T>C
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.322T>C
n.631T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.84149030T>GCA396939816DNAAF1c.148T>G (p.Cys50Gly)
n.302T>G
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.322T>G
n.631T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.84149030T=CA2238455793DNAAF1c.148T= (p.Cys50=)
n.302T=
c.-114T= (n.-114T=)
n.322T=
n.631T=
16g.84149031G>ACA8202385DNAAF1c.149G>A (p.Cys50Tyr)
n.303G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.323G>A
n.632G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149031G>CCA396939827DNAAF1c.149G>C (p.Cys50Ser)
n.303G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.323G>C
n.632G>C
16g.84149031G=CA2238455794DNAAF1c.149G= (p.Cys50=)
n.303G=
c.-113G= (n.-113G=)
n.323G=
n.632G=
16g.84149031G>TCA396939824DNAAF1c.149G>T (p.Cys50Phe)
n.303G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.323G>T
n.632G>T
16g.84149032T>ACA396939832DNAAF1c.150T>A (p.Cys50Ter)
n.304T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
n.324T>A
n.633T>A
16g.84149032T>CCA496765429DNAAF1c.150T>C (p.Cys50=)
n.304T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
n.324T>C
n.633T>C
 gnomAD v4
16g.84149032T>GCA396939836DNAAF1c.150T>G (p.Cys50Trp)
n.304T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
n.324T>G
n.633T>G
16g.84149033G>ACA285497140DNAAF1c.151G>A (p.Val51Met)
n.305G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.325G>A
n.634G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149033G>CCA396939839DNAAF1c.151G>C (p.Val51Leu)
n.305G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.325G>C
n.634G>C
 gnomAD v4
16g.84149033G=CA2238455795DNAAF1c.151G= (p.Val51=)
n.305G=
c.-111G= (n.-111G=)
n.325G=
n.634G=
16g.84149033G>TCA396939844DNAAF1c.151G>T (p.Val51Leu)
n.305G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.325G>T
n.634G>T
 dbSNP
16g.84149034T>ACA396939849DNAAF1c.152T>A (p.Val51Glu)
n.306T>A
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.326T>A
n.635T>A
16g.84149034T>CCA396939852DNAAF1c.152T>C (p.Val51Ala)
n.306T>C
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.326T>C
n.635T>C
16g.84149034T>GCA396939855DNAAF1c.152T>G (p.Val51Gly)
n.306T>G
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.326T>G
n.635T>G
16g.84149035G>ACA496765432DNAAF1c.153G>A (p.Val51=)
n.307G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.327G>A
n.636G>A
16g.84149035G>CCA496765433DNAAF1c.153G>C (p.Val51=)
n.307G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.327G>C
n.636G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149035G=CA2238455796DNAAF1c.153G= (p.Val51=)
n.307G=
c.-109G= (n.-109G=)
n.327G=
n.636G=
16g.84149035G>TCA496765435DNAAF1c.153G>T (p.Val51=)
n.307G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.327G>T
n.636G>T
 gnomAD v4
16g.84149036G>ACA8202386DNAAF1c.154G>A (p.Gly52Ser)
n.308G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.328G>A
n.637G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.84149036G>CCA396939859DNAAF1c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.308G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
n.328G>C
n.637G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.84149036G=CA2238455797DNAAF1c.154G= (p.Gly52=)
n.308G=
c.-108G= (n.-108G=)
n.328G=
n.637G=
16g.84149036G>TCA396939865DNAAF1c.154G>T (p.Gly52Cys)
n.308G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.328G>T
n.637G>T
 dbSNP
16g.84149037G>ACA8202387DNAAF1c.155G>A (p.Gly52Asp)
n.309G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.329G>A
n.638G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149037G>CCA396939875DNAAF1c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.309G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.329G>C
n.638G>C
16g.84149037G=CA2238455798DNAAF1c.155G= (p.Gly52=)
n.309G=
c.-107G= (n.-107G=)
n.329G=
n.638G=
16g.84149037G>TCA396939871DNAAF1c.155G>T (p.Gly52Val)
n.309G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.329G>T
n.638G>T
16g.84149038T>ACA496765441DNAAF1c.156T>A (p.Gly52=)
n.310T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.330T>A
n.639T>A
16g.84149038T>CCA496765443DNAAF1c.156T>C (p.Gly52=)
n.310T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.330T>C
n.639T>C
16g.84149038T>GCA496765442DNAAF1c.156T>G (p.Gly52=)
n.310T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.330T>G
n.639T>G
16g.84149039T>ACA396939880DNAAF1c.157T>A (p.Ser53Thr)
n.311T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.331T>A
n.640T>A
16g.84149039T>CCA396939882DNAAF1c.157T>C (p.Ser53Pro)
n.311T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.331T>C
n.640T>C
16g.84149039T>GCA396939883DNAAF1c.157T>G (p.Ser53Ala)
n.311T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.331T>G
n.640T>G
16g.84149040C>ACA396939887DNAAF1c.158C>A (p.Ser53Tyr)
n.312C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.332C>A
n.641C>A
 gnomAD v4
16g.84149040C=CA2238455799DNAAF1c.158C= (p.Ser53=)
n.312C=
c.-104C= (n.-104C=)
n.332C=
n.641C=
16g.84149040C>GCA396939890DNAAF1c.158C>G (p.Ser53Cys)
n.312C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.332C>G
n.641C>G
16g.84149040C>TCA8202388DNAAF1c.158C>T (p.Ser53Phe)
n.312C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.332C>T
n.641C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149041T>ACA496765449DNAAF1c.159T>A (p.Ser53=)
n.313T>A
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.333T>A
n.642T>A
16g.84149041T>CCA496765451DNAAF1c.159T>C (p.Ser53=)
n.313T>C
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.333T>C
n.642T>C
16g.84149041T>GCA496765452DNAAF1c.159T>G (p.Ser53=)
n.313T>G
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.333T>G
n.642T>G
16g.84149042T>ACA8202389DNAAF1c.160T>A (p.Ser54Thr)
n.314T>A
c.-102T>A (n.-102T>A)
n.334T>A
n.643T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149042T>CCA396939900DNAAF1c.160T>C (p.Ser54Pro)
n.314T>C
c.-102T>C (n.-102T>C)
n.334T>C
n.643T>C
 gnomAD v4
16g.84149042T>GCA396939904DNAAF1c.160T>G (p.Ser54Ala)
n.314T>G
c.-102T>G (n.-102T>G)
n.334T>G
n.643T>G
16g.84149042T=CA2238455800DNAAF1c.160T= (p.Ser54=)
n.314T=
c.-102T= (n.-102T=)
n.334T=
n.643T=
16g.84149043C>ACA396939906DNAAF1c.161C>A (p.Ser54Tyr)
n.315C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.335C>A
n.644C>A
16g.84149043C=CA2238455801DNAAF1c.161C= (p.Ser54=)
n.315C=
c.-101C= (n.-101C=)
n.335C=
n.644C=
16g.84149043C>GCA396939912DNAAF1c.161C>G (p.Ser54Cys)
n.315C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.335C>G
n.644C>G
16g.84149043C>TCA396939914DNAAF1c.161C>T (p.Ser54Phe)
n.315C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.335C>T
n.644C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.84149044T>ACA496765456DNAAF1c.162T>A (p.Ser54=)
n.316T>A
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.336T>A
n.645T>A
16g.84149044T>CCA496765457DNAAF1c.162T>C (p.Ser54=)
n.316T>C
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.336T>C
n.645T>C
 gnomAD v4
16g.84149044T>GCA496765458DNAAF1c.162T>G (p.Ser54=)
n.316T>G
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.336T>G
n.645T>G
16g.84149045G>ACA396939924DNAAF1c.163G>A (p.Asp55Asn)
n.317G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.337G>A
n.646G>A
16g.84149045G>CCA396939918DNAAF1c.163G>C (p.Asp55His)
n.317G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.337G>C
n.646G>C
 gnomAD v4
16g.84149045G>TCA396939920DNAAF1c.163G>T (p.Asp55Tyr)
n.317G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.337G>T
n.646G>T
16g.84149046A>CCA396939928DNAAF1c.164A>C (p.Asp55Ala)
n.318A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.338A>C
n.647A>C
16g.84149046A>GCA396939930DNAAF1c.164A>G (p.Asp55Gly)
n.318A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.338A>G
n.647A>G
16g.84149046A>TCA396939932DNAAF1c.164A>T (p.Asp55Val)
n.318A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.338A>T
n.647A>T
16g.84149047C>ACA396939935DNAAF1c.165C>A (p.Asp55Glu)
n.319C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.339C>A
n.648C>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.84149047C=CA2238455802DNAAF1c.165C= (p.Asp55=)
n.319C=
c.-97C= (n.-97C=)
n.339C=
n.648C=
16g.84149047C>GCA396939938DNAAF1c.165C>G (p.Asp55Glu)
n.319C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.339C>G
n.648C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149047C>TCA496765464DNAAF1c.165C>T (p.Asp55=)
n.319C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.339C>T
n.648C>T
16g.84149048A=CA2238455803DNAAF1c.166A= (p.Thr56=)
n.320A=
c.-96A= (n.-96A=)
n.340A=
n.649A=
16g.84149048A>CCA396939940DNAAF1c.166A>C (p.Thr56Pro)
n.320A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.340A>C
n.649A>C
16g.84149048A>GCA396939943DNAAF1c.166A>G (p.Thr56Ala)
n.320A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.340A>G
n.649A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149048A>TCA396939946DNAAF1c.166A>T (p.Thr56Ser)
n.320A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.340A>T
n.649A>T
16g.84149049C>ACA396939949DNAAF1c.167C>A (p.Thr56Lys)
n.321C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.341C>A
n.650C>A
16g.84149049C=CA2238455804DNAAF1c.167C= (p.Thr56=)
n.321C=
c.-95C= (n.-95C=)
n.341C=
n.650C=
16g.84149049C>GCA396939951DNAAF1c.167C>G (p.Thr56Arg)
n.321C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.341C>G
n.650C>G
16g.84149049C>TCA396939954DNAAF1c.167C>T (p.Thr56Ile)
n.321C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.341C>T
n.650C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.84149050A>CCA496765467DNAAF1c.168A>C (p.Thr56=)
n.322A>C
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.342A>C
n.651A>C
16g.84149050A>GCA496765469DNAAF1c.168A>G (p.Thr56=)
n.322A>G
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.342A>G
n.651A>G
16g.84149050A>TCA496765468DNAAF1c.168A>T (p.Thr56=)
n.322A>T
c.-94A>T (n.-94A>T)
n.342A>T
n.651A>T
16g.84149051T>ACA396939962DNAAF1c.169T>A (p.Ser57Thr)
n.323T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.343T>A
n.652T>A
16g.84149051T>CCA396939963DNAAF1c.169T>C (p.Ser57Pro)
n.323T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.343T>C
n.652T>C
16g.84149051T>GCA396939959DNAAF1c.169T>G (p.Ser57Ala)
n.323T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.343T>G
n.652T>G
16g.84149052C>ACA396939977DNAAF1c.170C>A (p.Ser57Tyr)
n.324C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.344C>A
n.653C>A
16g.84149052C>GCA396939969DNAAF1c.170C>G (p.Ser57Cys)
n.324C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.344C>G
n.653C>G
 gnomAD v4
16g.84149052C>TCA396939972DNAAF1c.170C>T (p.Ser57Phe)
n.324C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.344C>T
n.653C>T
16g.84149053C>ACA496765475DNAAF1c.171C>A (p.Ser57=)
n.325C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.345C>A
n.654C>A
16g.84149053C=CA2238455805DNAAF1c.171C= (p.Ser57=)
n.325C=
c.-91C= (n.-91C=)
n.345C=
n.654C=
16g.84149053C>GCA8202390DNAAF1c.171C>G (p.Ser57=)
n.325C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.345C>G
n.654C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149053C>TCA496765477DNAAF1c.171C>T (p.Ser57=)
n.325C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.345C>T
n.654C>T
16g.84149054T>ACA396939982DNAAF1c.172T>A (p.Tyr58Asn)
n.326T>A
c.-90T>A (n.-90T>A)
n.346T>A
n.655T>A
16g.84149054T>CCA396939985DNAAF1c.172T>C (p.Tyr58His)
n.326T>C
c.-90T>C (n.-90T>C)
n.346T>C
n.655T>C
16g.84149054T>GCA396939986DNAAF1c.172T>G (p.Tyr58Asp)
n.326T>G
c.-90T>G (n.-90T>G)
n.346T>G
n.655T>G
 ClinVar dbSNP
16g.84149055A>CCA396939988DNAAF1c.173A>C (p.Tyr58Ser)
n.327A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.347A>C
n.656A>C
16g.84149055A>GCA396939992DNAAF1c.173A>G (p.Tyr58Cys)
n.327A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.347A>G
n.656A>G
16g.84149055A>TCA396940003DNAAF1c.173A>T (p.Tyr58Phe)
n.327A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.347A>T
n.656A>T
16g.84149056C>ACA396940008DNAAF1c.174C>A (p.Tyr58Ter)
n.328C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.348C>A
n.657C>A
 gnomAD v4
16g.84149056C>GCA396940012DNAAF1c.174C>G (p.Tyr58Ter)
n.328C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
n.348C>G
n.657C>G
16g.84149056C>TCA496765481DNAAF1c.174C>T (p.Tyr58=)
n.328C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.348C>T
n.657C>T
 COSMIC
16g.84149057C>ACA8202391DNAAF1c.175C>A (p.His59Asn)
n.329C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.349C>A
n.658C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149057C=CA2238455806DNAAF1c.175C= (p.His59=)
n.329C=
c.-87C= (n.-87C=)
n.349C=
n.658C=
16g.84149057C>GCA8202392DNAAF1c.175C>G (p.His59Asp)
n.329C>G
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.349C>G
n.658C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149057C>TCA396940015DNAAF1c.175C>T (p.His59Tyr)
n.329C>T
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.349C>T
n.658C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149058A=CA2238455807DNAAF1c.176A= (p.His59=)
n.330A=
c.-86A= (n.-86A=)
n.350A=
n.659A=
16g.84149058A>CCA396940022DNAAF1c.176A>C (p.His59Pro)
n.330A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.350A>C
n.659A>C
16g.84149058A>GCA396940024DNAAF1c.176A>G (p.His59Arg)
n.330A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.350A>G
n.659A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149058A>TCA396940026DNAAF1c.176A>T (p.His59Leu)
n.330A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.350A>T
n.659A>T
16g.84149059C>ACA396940028DNAAF1c.177C>A (p.His59Gln)
n.331C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.351C>A
n.660C>A
16g.84149059C>GCA396940030DNAAF1c.177C>G (p.His59Gln)
n.331C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.351C>G
n.660C>G
16g.84149059C>TCA496765485DNAAF1c.177C>T (p.His59=)
n.331C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.351C>T
n.660C>T
16g.84149060A>CCA396940033DNAAF1c.178A>C (p.Ser60Arg)
n.332A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.352A>C
n.661A>C
16g.84149060A>GCA396940034DNAAF1c.178A>G (p.Ser60Gly)
n.332A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.352A>G
n.661A>G
 gnomAD v4
16g.84149060A>TCA396940035DNAAF1c.178A>T (p.Ser60Cys)
n.332A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.352A>T
n.661A>T
16g.84149061G>ACA396940036DNAAF1c.179G>A (p.Ser60Asn)
n.333G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.353G>A
n.662G>A
16g.84149061G>CCA396940038DNAAF1c.179G>C (p.Ser60Thr)
n.333G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.353G>C
n.662G>C
 ClinVar dbSNP
16g.84149061G=CA2238455808DNAAF1c.179G= (p.Ser60=)
n.333G=
c.-83G= (n.-83G=)
n.353G=
n.662G=
16g.84149061G>TCA396940041DNAAF1c.179G>T (p.Ser60Ile)
n.333G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.353G>T
n.662G>T
16g.84149062C>ACA396940043DNAAF1c.180C>A (p.Ser60Arg)
n.334C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.354C>A
n.663C>A
16g.84149062C>GCA396940045DNAAF1c.180C>G (p.Ser60Arg)
n.334C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.354C>G
n.663C>G
 gnomAD v4
16g.84149062C>TCA496765490DNAAF1c.180C>T (p.Ser60=)
n.334C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.354C>T
n.663C>T
16g.84149063C>ACA396940051DNAAF1c.181C>A (p.Gln61Lys)
n.335C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.355C>A
n.664C>A
16g.84149063C=CA2238455809DNAAF1c.181C= (p.Gln61=)
n.335C=
c.-81C= (n.-81C=)
n.355C=
n.664C=
16g.84149063C>GCA10638468DNAAF1c.181C>G (p.Gln61Glu)
n.335C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.355C>G
n.664C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149063C>TCA396940049DNAAF1c.181C>T (p.Gln61Ter)
n.335C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.355C>T
n.664C>T
16g.84149064A=CA2238455810DNAAF1c.182A= (p.Gln61=)
n.336A=
c.-80A= (n.-80A=)
n.356A=
n.665A=
16g.84149064A>CCA396940067DNAAF1c.182A>C (p.Gln61Pro)
n.336A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.356A>C
n.665A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149064A>GCA396940071DNAAF1c.182A>G (p.Gln61Arg)
n.336A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.356A>G
n.665A>G
16g.84149064A>TCA396940073DNAAF1c.182A>T (p.Gln61Leu)
n.336A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.356A>T
n.665A>T
16g.84149065G>ACA496765494DNAAF1c.183G>A (p.Gln61=)
n.337G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.357G>A
n.666G>A
16g.84149065G>CCA396940077DNAAF1c.183G>C (p.Gln61His)
n.337G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.357G>C
n.666G>C
16g.84149065G>TCA396940081DNAAF1c.183G>T (p.Gln61His)
n.337G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.357G>T
n.666G>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.84149066C>ACA396940085DNAAF1c.184C>A (p.Gln62Lys)
n.338C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.358C>A
n.667C>A
16g.84149066C>GCA396940086DNAAF1c.184C>G (p.Gln62Glu)
n.338C>G
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.358C>G
n.667C>G
16g.84149066C>TCA396940089DNAAF1c.184C>T (p.Gln62Ter)
n.338C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.358C>T
n.667C>T
16g.84149067A=CA2238455811DNAAF1c.185A= (p.Gln62=)
n.339A=
c.-77A= (n.-77A=)
n.359A=
n.668A=
16g.84149067A>CCA396940092DNAAF1c.185A>C (p.Gln62Pro)
n.339A>C
c.-77A>C (n.-77A>C)
n.359A>C
n.668A>C
16g.84149067A>GCA396940095DNAAF1c.185A>G (p.Gln62Arg)
n.339A>G
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.359A>G
n.668A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149067A>TCA396940098DNAAF1c.185A>T (p.Gln62Leu)
n.339A>T
c.-77A>T (n.-77A>T)
n.359A>T
n.668A>T
16g.84149068G>ACA8202393DNAAF1c.186G>A (p.Gln62=)
n.340G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.360G>A
n.669G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149068G>CCA396940105DNAAF1c.186G>C (p.Gln62His)
n.340G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.360G>C
n.669G>C
16g.84149068G=CA2238455812DNAAF1c.186G= (p.Gln62=)
n.340G=
c.-76G= (n.-76G=)
n.360G=
n.669G=
16g.84149068G>TCA396940108DNAAF1c.186G>T (p.Gln62His)
n.340G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.360G>T
n.669G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149069A>CCA396940121DNAAF1c.187A>C (p.Lys63Gln)
n.341A>C
c.-75A>C (n.-75A>C)
n.361A>C
n.670A>C
16g.84149069A>GCA396940119DNAAF1c.187A>G (p.Lys63Glu)
n.341A>G
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.361A>G
n.670A>G
16g.84149069A>TCA396940114DNAAF1c.187A>T (p.Lys63Ter)
n.341A>T
c.-75A>T (n.-75A>T)
n.361A>T
n.670A>T
16g.84149070A>CCA396940125DNAAF1c.188A>C (p.Lys63Thr)
n.342A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.362A>C
n.671A>C
 gnomAD v4
16g.84149070A>GCA396940129DNAAF1c.188A>G (p.Lys63Arg)
n.342A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.362A>G
n.671A>G
16g.84149070A>TCA396940132DNAAF1c.188A>T (p.Lys63Ile)
n.342A>T
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.362A>T
n.671A>T
16g.84149071A>CCA396940134DNAAF1c.189A>C (p.Lys63Asn)
n.343A>C
c.-73A>C (n.-73A>C)
n.363A>C
n.672A>C
16g.84149071A>GCA496765505DNAAF1c.189A>G (p.Lys63=)
n.343A>G
c.-73A>G (n.-73A>G)
n.363A>G
n.672A>G
16g.84149071A>TCA396940137DNAAF1c.189A>T (p.Lys63Asn)
n.343A>T
c.-73A>T (n.-73A>T)
n.363A>T
n.672A>T
16g.84149072C>ACA396940140DNAAF1c.190C>A (p.Gln64Lys)
n.344C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.364C>A
n.673C>A
16g.84149072C=CA2238455813DNAAF1c.190C= (p.Gln64=)
n.344C=
c.-72C= (n.-72C=)
n.364C=
n.673C=
16g.84149072C>GCA396940142DNAAF1c.190C>G (p.Gln64Glu)
n.344C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.364C>G
n.673C>G
16g.84149072C>TCA16615014DNAAF1c.190C>T (p.Gln64Ter)
n.344C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.364C>T
n.673C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.84149073A=CA2238455814DNAAF1c.191A= (p.Gln64=)
n.345A=
c.-71A= (n.-71A=)
n.365A=
n.674A=
16g.84149073A>CCA396940146DNAAF1c.191A>C (p.Gln64Pro)
n.345A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.365A>C
n.674A>C
16g.84149073A>GCA10583432DNAAF1c.191A>G (p.Gln64Arg)
n.345A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.365A>G
n.674A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149073A>TCA396940150DNAAF1c.191A>T (p.Gln64Leu)
n.345A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.365A>T
n.674A>T
16g.84149075_84149076delCA2634598806DNAAF1c.193_194del (p.Ser65TrpfsTer2)
n.347_348del
c.-69_-68del (n.-69_-68del)
n.367_368del
n.676_677del
 gnomAD v4
16g.84149074G>ACA496765511DNAAF1c.192G>A (p.Gln64=)
n.346G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.366G>A
n.675G>A
 gnomAD v4
16g.84149074G>CCA396940152DNAAF1c.192G>C (p.Gln64His)
n.346G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.366G>C
n.675G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149074G=CA2238455815DNAAF1c.192G= (p.Gln64=)
n.346G=
c.-70G= (n.-70G=)
n.366G=
n.675G=
16g.84149074G>TCA285497198DNAAF1c.192G>T (p.Gln64His)
n.346G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.366G>T
n.675G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.84149075A=CA2238455816DNAAF1c.193A= (p.Ser65=)
n.347A=
c.-69A= (n.-69A=)
n.367A=
n.676A=
16g.84149075A>CCA396940155DNAAF1c.193A>C (p.Ser65Arg)
n.347A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
n.367A>C
n.676A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149075A>GCA396940161DNAAF1c.193A>G (p.Ser65Gly)
n.347A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
n.367A>G
n.676A>G
 dbSNP
16g.84149075A>TCA396940158DNAAF1c.193A>T (p.Ser65Cys)
n.347A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
n.367A>T
n.676A>T
16g.84149076G>ACA396940165DNAAF1c.194G>A (p.Ser65Asn)
n.348G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.368G>A
n.677G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.84149076G>CCA396940174DNAAF1c.194G>C (p.Ser65Thr)
n.348G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.368G>C
n.677G>C
16g.84149076G>TCA396940167DNAAF1c.194G>T (p.Ser65Ile)
n.348G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.368G>T
n.677G>T
16g.84149077T>ACA396940175DNAAF1c.195T>A (p.Ser65Arg)
n.349T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.369T>A
n.678T>A
16g.84149077T>CCA496765516DNAAF1c.195T>C (p.Ser65=)
n.349T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.369T>C
n.678T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.84149077T>GCA396940176DNAAF1c.195T>G (p.Ser65Arg)
n.349T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.369T>G
n.678T>G
16g.84149077T=CA2238455817DNAAF1c.195T= (p.Ser65=)
n.349T=
c.-67T= (n.-67T=)
n.369T=
n.678T=
16g.84149078G>ACA396940177DNAAF1c.196G>A (p.Gly66Ser)
n.350G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.370G>A
n.679G>A
16g.84149078G>CCA396940182DNAAF1c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.350G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.370G>C
n.679G>C
16g.84149078G=CA2238455818DNAAF1c.196G= (p.Gly66=)
n.350G=
c.-66G= (n.-66G=)
n.370G=
n.679G=
16g.84149078G>TCA396940178DNAAF1c.196G>T (p.Gly66Cys)
n.350G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.370G>T
n.679G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149079G>ACA396940187DNAAF1c.197G>A (p.Gly66Asp)
n.351G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.371G>A
n.680G>A
16g.84149079G>CCA396940189DNAAF1c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.351G>C
c.-65G>C (n.-65G>C)
n.371G>C
n.680G>C
16g.84149079G=CA2238455819DNAAF1c.197G= (p.Gly66=)
n.351G=
c.-65G= (n.-65G=)
n.371G=
n.680G=
16g.84149079G>TCA8202394DNAAF1c.197G>T (p.Gly66Val)
n.351G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.371G>T
n.680G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149080T>ACA496765518DNAAF1c.198T>A (p.Gly66=)
n.352T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.372T>A
n.681T>A
16g.84149080T>CCA496765521DNAAF1c.198T>C (p.Gly66=)
n.352T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.372T>C
n.681T>C
16g.84149080T>GCA496765519DNAAF1c.198T>G (p.Gly66=)
n.352T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.372T>G
n.681T>G
 gnomAD v4
16g.84149081G>ACA396940193DNAAF1c.199G>A (p.Asp67Asn)
n.353G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.373G>A
n.682G>A
 dbSNP
16g.84149081G>CCA396940201DNAAF1c.199G>C (p.Asp67His)
n.353G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.373G>C
n.682G>C
16g.84149081G=CA2238455820DNAAF1c.199G= (p.Asp67=)
n.353G=
c.-63G= (n.-63G=)
n.373G=
n.682G=
16g.84149081G>TCA396940202DNAAF1c.199G>T (p.Asp67Tyr)
n.353G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.373G>T
n.682G>T
16g.84149082A=CA2238455821DNAAF1c.200A= (p.Asp67=)
n.354A=
c.-62A= (n.-62A=)
n.374A=
n.683A=
16g.84149082A>CCA396940205DNAAF1c.200A>C (p.Asp67Ala)
n.354A>C
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.374A>C
n.683A>C
16g.84149082A>GCA396940207DNAAF1c.200A>G (p.Asp67Gly)
n.354A>G
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.374A>G
n.683A>G
 dbSNP
16g.84149082A>TCA396940209DNAAF1c.200A>T (p.Asp67Val)
n.354A>T
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.374A>T
n.683A>T
16g.84149083T>ACA396940210DNAAF1c.201T>A (p.Asp67Glu)
n.355T>A
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.375T>A
n.684T>A
16g.84149083T>CCA496765526DNAAF1c.201T>C (p.Asp67=)
n.355T>C
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.375T>C
n.684T>C
16g.84149083T>GCA396940212DNAAF1c.201T>G (p.Asp67Glu)
n.355T>G
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.375T>G
n.684T>G

Number of alleles fetched