Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.83981254T>CCA161182829SEMA3Ac.1652+67A>G (n.1652+67A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.83981254T=CA1721952793SEMA3Ac.1652+67A= (n.1652+67A=)
7g.83981255A>GCA2683561496SEMA3Ac.1652+66T>C (n.1652+66T>C)
gnomAD v4
7g.83981255A>TCA2578926884SEMA3Ac.1652+66T>A (n.1652+66T>A)
7g.83981257T>GCA2683561497SEMA3Ac.1652+64A>C (n.1652+64A>C)
gnomAD v4
7g.83981259C>GCA2683561498SEMA3Ac.1652+62G>C (n.1652+62G>C)
gnomAD v4
7g.83981260A>CCA2513538498SEMA3Ac.1652+61T>G (n.1652+61T>G)
gnomAD v4
7g.83981261A=CA1721952795SEMA3Ac.1652+60T= (n.1652+60T=)
7g.83981261A>GCA161182843SEMA3Ac.1652+60T>C (n.1652+60T>C)
dbSNP
7g.83981261A>TCA161182848SEMA3Ac.1652+60T>A (n.1652+60T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83981262A>CCA2683561499SEMA3Ac.1652+59T>G (n.1652+59T>G)
gnomAD v4
7g.83981263C>TCA2683561500SEMA3Ac.1652+58G>A (n.1652+58G>A)
gnomAD v4
7g.83981264T>GCA161182855SEMA3Ac.1652+57A>C (n.1652+57A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83981264T=CA1721952797SEMA3Ac.1652+57A= (n.1652+57A=)
7g.83981266G>ACA843054755SEMA3Ac.1652+55C>T (n.1652+55C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83981266G=CA1721952799SEMA3Ac.1652+55C= (n.1652+55C=)
7g.83981266G>TCA2683561501SEMA3Ac.1652+55C>A (n.1652+55C>A)
gnomAD v4
7g.83981267G>CCA2683561502SEMA3Ac.1652+54C>G (n.1652+54C>G)
gnomAD v4
7g.83981271C=CA1721952802SEMA3Ac.1652+50G= (n.1652+50G=)
7g.83981274_83981277dupCA575828878SEMA3Ac.1652+46_1652+49dup (n.1652+46_1652+49dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83981273G>ACA843054760SEMA3Ac.1652+48C>T (n.1652+48C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83981273G=CA1721952804SEMA3Ac.1652+48C= (n.1652+48C=)
7g.83981273_83981275dupCA2683561503SEMA3Ac.1652+46_1652+48dup (n.1652+46_1652+48dup)
gnomAD v4
7g.83981275T>CCA4322658SEMA3Ac.1652+46A>G (n.1652+46A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83981275T=CA1721952806SEMA3Ac.1652+46A= (n.1652+46A=)
7g.83981276A>CCA2683561504SEMA3Ac.1652+45T>G (n.1652+45T>G)
gnomAD v4
7g.83981277G>ACA2578926885SEMA3Ac.1652+44C>T (n.1652+44C>T)
7g.83981279A=CA1721952808SEMA3Ac.1652+42T= (n.1652+42T=)
7g.83981279A>GCA575828882SEMA3Ac.1652+42T>C (n.1652+42T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83981279A>TCA4322659SEMA3Ac.1652+42T>A (n.1652+42T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83981280T>ACA2578926886SEMA3Ac.1652+41A>T (n.1652+41A>T)
7g.83981281A=CA1721952810SEMA3Ac.1652+40T= (n.1652+40T=)
7g.83981281A>GCA575828883SEMA3Ac.1652+40T>C (n.1652+40T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83981281A>TCA1721952811SEMA3Ac.1652+40T>A (n.1652+40T>A)
dbSNP
7g.83981282_83981283delinsACCA1721952813SEMA3Ac.1652+38_1652+39delinsGT (n.1652+38_1652+39delinsGT)
7g.83981283delCA1721952815SEMA3Ac.1652+38del (n.1652+38del)
dbSNP gnomAD v4
7g.83981283C=CA1721952816SEMA3Ac.1652+38G= (n.1652+38G=)
7g.83981283C>TCA843054766SEMA3Ac.1652+38G>A (n.1652+38G>A)
dbSNP
7g.83981287C>ACA2683561505SEMA3Ac.1652+34G>T (n.1652+34G>T)
gnomAD v4
7g.83981287C=CA1721952818SEMA3Ac.1652+34G= (n.1652+34G=)
7g.83981287C>GCA161182872SEMA3Ac.1652+34G>C (n.1652+34G>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.83981289A=CA1721952820SEMA3Ac.1652+32T= (n.1652+32T=)
7g.83981289A>CCA1721952821SEMA3Ac.1652+32T>G (n.1652+32T>G)
dbSNP
7g.83981290A=CA1721952822SEMA3Ac.1652+31T= (n.1652+31T=)
7g.83981290A>GCA4322660SEMA3Ac.1652+31T>C (n.1652+31T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83981291C=CA1721952826SEMA3Ac.1652+30G= (n.1652+30G=)
7g.83981291C>TCA4322661SEMA3Ac.1652+30G>A (n.1652+30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83981292A=CA1721952827SEMA3Ac.1652+29T= (n.1652+29T=)
7g.83981292A>GCA843054770SEMA3Ac.1652+29T>C (n.1652+29T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.83981293T>CCA2683561506SEMA3Ac.1652+28A>G (n.1652+28A>G)
gnomAD v4
7g.83981294T>GCA2578926887SEMA3Ac.1652+27A>C (n.1652+27A>C)
7g.83981295T>CCA575828889SEMA3Ac.1652+26A>G (n.1652+26A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83981295T=CA1721952828SEMA3Ac.1652+26A= (n.1652+26A=)
7g.83981296C>ACA2683561507SEMA3Ac.1652+25G>T (n.1652+25G>T)
gnomAD v4
7g.83981296C>GCA2683561508SEMA3Ac.1652+25G>C (n.1652+25G>C)
gnomAD v4
7g.83981296C>TCA2683561509SEMA3Ac.1652+25G>A (n.1652+25G>A)
gnomAD v4
7g.83981298T>ACA2683561510SEMA3Ac.1652+23A>T (n.1652+23A>T)
gnomAD v4
7g.83981298T>CCA2683561511SEMA3Ac.1652+23A>G (n.1652+23A>G)
gnomAD v4
7g.83981300T>ACA2683561512SEMA3Ac.1652+21A>T (n.1652+21A>T)
gnomAD v4
7g.83981300T>CCA2578926888SEMA3Ac.1652+21A>G (n.1652+21A>G)
7g.83981303T>GCA2683561513SEMA3Ac.1652+18A>C (n.1652+18A>C)
gnomAD v4
7g.83981304T>CCA2683561514SEMA3Ac.1652+17A>G (n.1652+17A>G)
gnomAD v4
7g.83981306G>ACA2683561515SEMA3Ac.1652+15C>T (n.1652+15C>T)
gnomAD v4
7g.83981306G>CCA2683561516SEMA3Ac.1652+15C>G (n.1652+15C>G)
gnomAD v4
7g.83981306G=CA1721952830SEMA3Ac.1652+15C= (n.1652+15C=)
7g.83981306G>TCA4322662SEMA3Ac.1652+15C>A (n.1652+15C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83981307A>GCA2578926889SEMA3Ac.1652+14T>C (n.1652+14T>C)
gnomAD v4
7g.83981308A=CA1721952832SEMA3Ac.1652+13T= (n.1652+13T=)
7g.83981308A>GCA575828890SEMA3Ac.1652+13T>C (n.1652+13T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83981309T>ACA161182922SEMA3Ac.1652+12A>T (n.1652+12A>T)
dbSNP
7g.83981309T=CA1721952834SEMA3Ac.1652+12A= (n.1652+12A=)
7g.83981314T>GCA2776745763SEMA3Ac.1652+7A>C (n.1652+7A>C)
7g.83981316C>GCA2578926890SEMA3Ac.1652+5G>C (n.1652+5G>C)
7g.83981316C>TCA2683561517SEMA3Ac.1652+5G>A (n.1652+5G>A)
gnomAD v4
7g.83981319A>CCA367948705SEMA3Ac.1652+2T>G (n.1652+2T>G)
7g.83981319A>GCA367948707SEMA3Ac.1652+2T>C (n.1652+2T>C)
COSMIC
7g.83981319A>TCA367948706SEMA3Ac.1652+2T>A (n.1652+2T>A)
7g.83981320C>ACA367948708SEMA3Ac.1652+1G>T (n.1652+1G>T)
7g.83981320C>GCA367948709SEMA3Ac.1652+1G>C (n.1652+1G>C)
7g.83981320C>TCA367948710SEMA3Ac.1652+1G>A (n.1652+1G>A)
7g.83981321C>ACA367948711SEMA3Ac.1652G>T (p.Arg551Ile)
7g.83981321C>GCA367948712SEMA3Ac.1652G>C (p.Arg551Thr)
7g.83981321C>TCA367948713SEMA3Ac.1652G>A (p.Arg551Lys)
7g.83981322T>ACA367948714SEMA3Ac.1651A>T (p.Arg551Ter)
7g.83981322T>CCA367948715SEMA3Ac.1651A>G (p.Arg551Gly)
7g.83981322T>GCA456144737SEMA3Ac.1651A>C (p.Arg551=)
7g.83981323C>ACA367948716SEMA3Ac.1650G>T (p.Lys550Asn)
7g.83981323C>GCA367948717SEMA3Ac.1650G>C (p.Lys550Asn)
7g.83981323C>TCA456144740SEMA3Ac.1650G>A (p.Lys550=)
COSMIC
7g.83981324T>ACA367948718SEMA3Ac.1649A>T (p.Lys550Met)
7g.83981324T>CCA367948719SEMA3Ac.1649A>G (p.Lys550Arg)
7g.83981324T>GCA367948720SEMA3Ac.1649A>C (p.Lys550Thr)
7g.83981325T>ACA367948721SEMA3Ac.1648A>T (p.Lys550Ter)
7g.83981325T>CCA367948723SEMA3Ac.1648A>G (p.Lys550Glu)
7g.83981325T>GCA367948722SEMA3Ac.1648A>C (p.Lys550Gln)
7g.83981326T>ACA456144747SEMA3Ac.1647A>T (p.Ala549=)
7g.83981326T>CCA456144749SEMA3Ac.1647A>G (p.Ala549=)
gnomAD v4
7g.83981326T>GCA456144751SEMA3Ac.1647A>C (p.Ala549=)
7g.83981327G>ACA367948724SEMA3Ac.1646C>T (p.Ala549Val)
gnomAD v4
7g.83981327G>CCA367948725SEMA3Ac.1646C>G (p.Ala549Gly)
7g.83981327G>TCA367948726SEMA3Ac.1646C>A (p.Ala549Glu)
7g.83981328C>ACA367948727SEMA3Ac.1645G>T (p.Ala549Ser)
7g.83981328C>GCA367948728SEMA3Ac.1645G>C (p.Ala549Pro)
7g.83981328C>TCA367948729SEMA3Ac.1645G>A (p.Ala549Thr)
7g.83981329A=CA1721952839SEMA3Ac.1644T= (p.Thr548=)
7g.83981329A>CCA456144756SEMA3Ac.1644T>G (p.Thr548=)
gnomAD v4
7g.83981329A>GCA456144758SEMA3Ac.1644T>C (p.Thr548=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83981329A>TCA4322663SEMA3Ac.1644T>A (p.Thr548=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83981330G>ACA367948730SEMA3Ac.1643C>T (p.Thr548Ile)
7g.83981330G>CCA367948731SEMA3Ac.1643C>G (p.Thr548Ser)
gnomAD v4
7g.83981330G>TCA367948732SEMA3Ac.1643C>A (p.Thr548Asn)
gnomAD v4
7g.83981331T>ACA367948735SEMA3Ac.1642A>T (p.Thr548Ser)
7g.83981331T>CCA367948734SEMA3Ac.1642A>G (p.Thr548Ala)
gnomAD v4
7g.83981331T>GCA367948733SEMA3Ac.1642A>C (p.Thr548Pro)
7g.83981332G>ACA456144765SEMA3Ac.1641C>T (p.Pro547=)
7g.83981332G>CCA456144767SEMA3Ac.1641C>G (p.Pro547=)
7g.83981332G>TCA456144769SEMA3Ac.1641C>A (p.Pro547=)
7g.83981333G>ACA367948736SEMA3Ac.1640C>T (p.Pro547Leu)
COSMIC
7g.83981333G>CCA367948738SEMA3Ac.1640C>G (p.Pro547Arg)
7g.83981333G>TCA367948737SEMA3Ac.1640C>A (p.Pro547His)
7g.83981334G>ACA367948739SEMA3Ac.1639C>T (p.Pro547Ser)
gnomAD v4 COSMIC
7g.83981334G>CCA367948740SEMA3Ac.1639C>G (p.Pro547Ala)
7g.83981334G>TCA367948741SEMA3Ac.1639C>A (p.Pro547Thr)
7g.83981335A>CCA367948742SEMA3Ac.1638T>G (p.Phe546Leu)
7g.83981335A>GCA456144775SEMA3Ac.1638T>C (p.Phe546=)
7g.83981335A>TCA367948743SEMA3Ac.1638T>A (p.Phe546Leu)
7g.83981336A>CCA367948744SEMA3Ac.1637T>G (p.Phe546Cys)
7g.83981336A>GCA367948745SEMA3Ac.1637T>C (p.Phe546Ser)
7g.83981336A>TCA367948746SEMA3Ac.1637T>A (p.Phe546Tyr)
7g.83981337_83981340dupCA2776745766SEMA3Ac.1634_1637dup (p.Phe546LeufsTer29)
7g.83981337A=CA1721952846SEMA3Ac.1636T= (p.Phe546=)
7g.83981337A>CCA367948747SEMA3Ac.1636T>G (p.Phe546Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83981337A>GCA367948748SEMA3Ac.1636T>C (p.Phe546Leu)
7g.83981337A>TCA367948749SEMA3Ac.1636T>A (p.Phe546Ile)
7g.83981338A=CA1721952849SEMA3Ac.1635T= (p.Tyr545=)
7g.83981338A>CCA367948751SEMA3Ac.1635T>G (p.Tyr545Ter)
7g.83981338A>GCA456144783SEMA3Ac.1635T>C (p.Tyr545=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83981338A>TCA367948750SEMA3Ac.1635T>A (p.Tyr545Ter)
7g.83981339T>ACA367948752SEMA3Ac.1634A>T (p.Tyr545Phe)
7g.83981339T>CCA367948753SEMA3Ac.1634A>G (p.Tyr545Cys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83981339T>GCA367948754SEMA3Ac.1634A>C (p.Tyr545Ser)
7g.83981339T=CA1721952852SEMA3Ac.1634A= (p.Tyr545=)
7g.83981340A>CCA367948755SEMA3Ac.1633T>G (p.Tyr545Asp)
7g.83981340A>GCA367948756SEMA3Ac.1633T>C (p.Tyr545His)
7g.83981340A>TCA367948757SEMA3Ac.1633T>A (p.Tyr545Asn)
7g.83981341G>ACA456144789SEMA3Ac.1632C>T (p.Arg544=)
7g.83981341G>CCA456144790SEMA3Ac.1632C>G (p.Arg544=)
7g.83981341G>TCA456144792SEMA3Ac.1632C>A (p.Arg544=)
7g.83981342C>ACA367948758SEMA3Ac.1631G>T (p.Arg544Leu)
7g.83981342C=CA1721952854SEMA3Ac.1631G= (p.Arg544=)
7g.83981342C>GCA367948759SEMA3Ac.1631G>C (p.Arg544Pro)
7g.83981342C>TCA4322664SEMA3Ac.1631G>A (p.Arg544His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83981343G>ACA4322665SEMA3Ac.1630C>T (p.Arg544Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83981343G>CCA367948760SEMA3Ac.1630C>G (p.Arg544Gly)
7g.83981343G=CA1721952856SEMA3Ac.1630C= (p.Arg544=)
7g.83981343G>TCA367948761SEMA3Ac.1630C>A (p.Arg544Ser)
gnomAD v4
7g.83981344A>CCA456144802SEMA3Ac.1629T>G (p.Ser543=)
7g.83981344A>GCA456144801SEMA3Ac.1629T>C (p.Ser543=)
7g.83981344A>TCA456144799SEMA3Ac.1629T>A (p.Ser543=)
7g.83981345G>ACA367948763SEMA3Ac.1628C>T (p.Ser543Phe)
7g.83981345G>CCA367948764SEMA3Ac.1628C>G (p.Ser543Cys)
gnomAD v4
7g.83981345G>TCA367948762SEMA3Ac.1628C>A (p.Ser543Tyr)
7g.83981346A>CCA367948765SEMA3Ac.1627T>G (p.Ser543Ala)
7g.83981346A>GCA367948766SEMA3Ac.1627T>C (p.Ser543Pro)
7g.83981346A>TCA367948767SEMA3Ac.1627T>A (p.Ser543Thr)
7g.83981347A>CCA367948768SEMA3Ac.1626T>G (p.Cys542Trp)
7g.83981347A>GCA456144810SEMA3Ac.1626T>C (p.Cys542=)
7g.83981347A>TCA367948769SEMA3Ac.1626T>A (p.Cys542Ter)
7g.83981347_83981360delCA2580077426SEMA3Ac.1613_1626del (p.Asp538ValfsTer?)
ClinVar
7g.83981348C>ACA367948770SEMA3Ac.1625G>T (p.Cys542Phe)
7g.83981348C>GCA367948771SEMA3Ac.1625G>C (p.Cys542Ser)
7g.83981348C>TCA367948772SEMA3Ac.1625G>A (p.Cys542Tyr)
7g.83981349A>CCA367948773SEMA3Ac.1624T>G (p.Cys542Gly)
7g.83981349A>GCA367948774SEMA3Ac.1624T>C (p.Cys542Arg)
7g.83981349A>TCA367948775SEMA3Ac.1624T>A (p.Cys542Ser)
COSMIC
7g.83981350T>ACA456144817SEMA3Ac.1623A>T (p.Ala541=)
gnomAD v4
7g.83981350T>CCA4322666SEMA3Ac.1623A>G (p.Ala541=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83981350T>GCA456144819SEMA3Ac.1623A>C (p.Ala541=)
7g.83981350T=CA1721952859SEMA3Ac.1623A= (p.Ala541=)
7g.83981351G>ACA367948777SEMA3Ac.1622C>T (p.Ala541Val)
7g.83981351G>CCA367948778SEMA3Ac.1622C>G (p.Ala541Gly)
7g.83981351G>TCA367948776SEMA3Ac.1622C>A (p.Ala541Glu)
7g.83981352C>ACA367948779SEMA3Ac.1621G>T (p.Ala541Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83981352C=CA1721952862SEMA3Ac.1621G= (p.Ala541=)
7g.83981352C>GCA367948780SEMA3Ac.1621G>C (p.Ala541Pro)
7g.83981352C>TCA367948781SEMA3Ac.1621G>A (p.Ala541Thr)
7g.83981353A=CA1721952867SEMA3Ac.1620T= (p.Ser540=)
7g.83981353A>CCA456144827SEMA3Ac.1620T>G (p.Ser540=)
7g.83981353A>GCA161182970SEMA3Ac.1620T>C (p.Ser540=)
dbSNP gnomAD v4
7g.83981353A>TCA456144829SEMA3Ac.1620T>A (p.Ser540=)
7g.83981354G>ACA367948784SEMA3Ac.1619C>T (p.Ser540Phe)
7g.83981354G>CCA367948783SEMA3Ac.1619C>G (p.Ser540Cys)
7g.83981354G>TCA367948782SEMA3Ac.1619C>A (p.Ser540Tyr)

Number of alleles fetched