Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.83914887_83914889delinsCTG | CA2238289461 | MLYCD | c.949-69_949-67delinsCTG (n.949-69_949-67delinsCTG) c.301+2520_301+2522delinsCTG c.258+2520_258+2522delinsCTG (n.258+2520_258+2522delinsCTG) n.3205_3207delinsCTG | |
16 | g.83914889_83914890del | CA2238289462 | MLYCD | c.949-67_949-66del (n.949-67_949-66del) c.301+2522_301+2523del c.258+2522_258+2523del (n.258+2522_258+2523del) n.3207_3208del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.83914889G>A | CA2634561019 | MLYCD | c.949-67G>A (n.949-67G>A) c.301+2522G>A c.258+2522G>A (n.258+2522G>A) n.3207G>A | gnomAD v4 |
16 | g.83914889G>C | CA2238289467 | MLYCD | c.949-67G>C (n.949-67G>C) c.301+2522G>C c.258+2522G>C (n.258+2522G>C) n.3207G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.83914889G= | CA2238289465 | MLYCD | c.949-67G= (n.949-67G=) c.301+2522G= c.258+2522G= (n.258+2522G=) n.3207G= | |
16 | g.83914889G>T | CA285430155 | MLYCD | c.949-67G>T (n.949-67G>T) c.301+2522G>T c.258+2522G>T (n.258+2522G>T) n.3207G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.83914890T>C | CA2807909528 | MLYCD | c.949-66T>C (n.949-66T>C) c.301+2523T>C c.258+2523T>C (n.258+2523T>C) n.3208T>C | |
16 | g.83914892G>A | CA285430157 | MLYCD | c.949-64G>A (n.949-64G>A) c.301+2525G>A c.258+2525G>A (n.258+2525G>A) n.3210G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.83914892G= | CA2238289473 | MLYCD | c.949-64G= (n.949-64G=) c.301+2525G= c.258+2525G= (n.258+2525G=) n.3210G= | |
16 | g.83914892G>T | CA2576076519 | MLYCD | c.949-64G>T (n.949-64G>T) c.301+2525G>T c.258+2525G>T (n.258+2525G>T) n.3210G>T | |
16 | g.83914893G>A | CA2544636393 | MLYCD | c.949-63G>A (n.949-63G>A) c.301+2526G>A c.258+2526G>A (n.258+2526G>A) n.3211G>A | gnomAD v4 |
16 | g.83914895A>C | CA2634561021 | MLYCD | c.949-61A>C (n.949-61A>C) c.301+2528A>C c.258+2528A>C (n.258+2528A>C) n.3213A>C | gnomAD v4 |
16 | g.83914897C= | CA2238289479 | MLYCD | c.949-59C= (n.949-59C=) c.301+2530C= c.258+2530C= (n.258+2530C=) n.3215C= | |
16 | g.83914897C>G | CA285430160 | MLYCD | c.949-59C>G (n.949-59C>G) c.301+2530C>G c.258+2530C>G (n.258+2530C>G) n.3215C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.83914897C>T | CA725039518 | MLYCD | c.949-59C>T (n.949-59C>T) c.301+2530C>T c.258+2530C>T (n.258+2530C>T) n.3215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.83914898G>A | CA285430166 | MLYCD | c.949-58G>A (n.949-58G>A) c.301+2531G>A c.258+2531G>A (n.258+2531G>A) n.3216G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.83914898G>C | CA979875474 | MLYCD | c.949-58G>C (n.949-58G>C) c.301+2531G>C c.258+2531G>C (n.258+2531G>C) n.3216G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.83914898G= | CA2238289483 | MLYCD | c.949-58G= (n.949-58G=) c.301+2531G= c.258+2531G= (n.258+2531G=) n.3216G= | |
16 | g.83914900A= | CA2238289485 | MLYCD | c.949-56A= (n.949-56A=) c.301+2533A= c.258+2533A= (n.258+2533A=) n.3218A= | |
16 | g.83914900A>C | CA285430167 | MLYCD | c.949-56A>C (n.949-56A>C) c.301+2533A>C c.258+2533A>C (n.258+2533A>C) n.3218A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.83914901C>G | CA2634561026 | MLYCD | c.949-55C>G (n.949-55C>G) c.301+2534C>G c.258+2534C>G (n.258+2534C>G) n.3219C>G | gnomAD v4 |
16 | g.83914901C>T | CA2634561027 | MLYCD | c.949-55C>T (n.949-55C>T) c.301+2534C>T c.258+2534C>T (n.258+2534C>T) n.3219C>T | gnomAD v4 |
16 | g.83914902C>A | CA2634561028 | MLYCD | c.949-54C>A (n.949-54C>A) c.301+2535C>A c.258+2535C>A (n.258+2535C>A) n.3220C>A | gnomAD v4 |
16 | g.83914902C= | CA2238289488 | MLYCD | c.949-54C= (n.949-54C=) c.301+2535C= c.258+2535C= (n.258+2535C=) n.3220C= | |
16 | g.83914902C>G | CA2238289489 | MLYCD | c.949-54C>G (n.949-54C>G) c.301+2535C>G c.258+2535C>G (n.258+2535C>G) n.3220C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.83914902C>T | CA2634561030 | MLYCD | c.949-54C>T (n.949-54C>T) c.301+2535C>T c.258+2535C>T (n.258+2535C>T) n.3220C>T | gnomAD v4 |
16 | g.83914904G>A | CA725039523 | MLYCD | c.949-52G>A (n.949-52G>A) c.301+2537G>A c.258+2537G>A (n.258+2537G>A) n.3222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.83914904G= | CA2238289491 | MLYCD | c.949-52G= (n.949-52G=) c.301+2537G= c.258+2537G= (n.258+2537G=) n.3222G= | |
16 | g.83914906T>C | CA623833524 | MLYCD | c.949-50T>C (n.949-50T>C) c.301+2539T>C c.258+2539T>C (n.258+2539T>C) n.3224T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.83914906T= | CA2238289496 | MLYCD | c.949-50T= (n.949-50T=) c.301+2539T= c.258+2539T= (n.258+2539T=) n.3224T= | |
16 | g.83914907G>A | CA623833547 | MLYCD | c.949-49G>A (n.949-49G>A) c.301+2540G>A c.258+2540G>A (n.258+2540G>A) n.3225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.83914907G>C | CA2634561033 | MLYCD | c.949-49G>C (n.949-49G>C) c.301+2540G>C c.258+2540G>C (n.258+2540G>C) n.3225G>C | gnomAD v4 |
16 | g.83914907G= | CA2238289498 | MLYCD | c.949-49G= (n.949-49G=) c.301+2540G= c.258+2540G= (n.258+2540G=) n.3225G= | |
16 | g.83914907G>T | CA2634561034 | MLYCD | c.949-49G>T (n.949-49G>T) c.301+2540G>T c.258+2540G>T (n.258+2540G>T) n.3225G>T | gnomAD v4 |
16 | g.83914908A= | CA2238289501 | MLYCD | c.949-48A= (n.949-48A=) c.301+2541A= c.258+2541A= (n.258+2541A=) n.3226A= | |
16 | g.83914908A>G | CA8197456 | MLYCD | c.949-48A>G (n.949-48A>G) c.301+2541A>G c.258+2541A>G (n.258+2541A>G) n.3226A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.83914909A>G | CA2634561038 | MLYCD | c.949-47A>G (n.949-47A>G) c.301+2542A>G c.258+2542A>G (n.258+2542A>G) n.3227A>G | gnomAD v4 |
16 | g.83914911T>C | CA8197457 | MLYCD | c.949-45T>C (n.949-45T>C) c.301+2544T>C c.258+2544T>C (n.258+2544T>C) n.3229T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.83914911T= | CA2238289507 | MLYCD | c.949-45T= (n.949-45T=) c.301+2544T= c.258+2544T= (n.258+2544T=) n.3229T= | |
16 | g.83914912T>G | CA2634561041 | MLYCD | c.949-44T>G (n.949-44T>G) c.301+2545T>G c.258+2545T>G (n.258+2545T>G) n.3230T>G | gnomAD v4 |
16 | g.83914915_83914916del | CA2807909532 | MLYCD | c.949-41_949-40del (n.949-41_949-40del) c.301+2548_301+2549del c.258+2548_258+2549del (n.258+2548_258+2549del) n.3233_3234del | |
16 | g.83914913G>A | CA2634561043 | MLYCD | c.949-43G>A (n.949-43G>A) c.301+2546G>A c.258+2546G>A (n.258+2546G>A) n.3231G>A | gnomAD v4 |
16 | g.83914913G>C | CA2807909533 | MLYCD | c.949-43G>C (n.949-43G>C) c.301+2546G>C c.258+2546G>C (n.258+2546G>C) n.3231G>C | |
16 | g.83914913G= | CA2238289511 | MLYCD | c.949-43G= (n.949-43G=) c.301+2546G= c.258+2546G= (n.258+2546G=) n.3231G= | |
16 | g.83914913G>T | CA8197458 | MLYCD | c.949-43G>T (n.949-43G>T) c.301+2546G>T c.258+2546G>T (n.258+2546G>T) n.3231G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.83914915G>A | CA623833560 | MLYCD | c.949-41G>A (n.949-41G>A) c.301+2548G>A c.258+2548G>A (n.258+2548G>A) n.3233G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.83914915G>C | CA656395203 | MLYCD | c.949-41G>C (n.949-41G>C) c.301+2548G>C c.258+2548G>C (n.258+2548G>C) n.3233G>C | dbSNP COSMIC |
16 | g.83914915G= | CA2238289514 | MLYCD | c.949-41G= (n.949-41G=) c.301+2548G= c.258+2548G= (n.258+2548G=) n.3233G= | |
16 | g.83914915G>T | CA2634561048 | MLYCD | c.949-41G>T (n.949-41G>T) c.301+2548G>T c.258+2548G>T (n.258+2548G>T) n.3233G>T | gnomAD v4 |
16 | g.83914916T>A | CA2634561050 | MLYCD | c.949-40T>A (n.949-40T>A) c.301+2549T>A c.258+2549T>A (n.258+2549T>A) n.3234T>A | gnomAD v4 |
16 | g.83914919T>C | CA8197459 | MLYCD | c.949-37T>C (n.949-37T>C) c.301+2552T>C c.258+2552T>C (n.258+2552T>C) n.3237T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.83914919T= | CA2238289520 | MLYCD | c.949-37T= (n.949-37T=) c.301+2552T= c.258+2552T= (n.258+2552T=) n.3237T= | |
16 | g.83914919_83914920delinsTC | CA2238289527 | MLYCD | c.949-37_949-36delinsTC (n.949-37_949-36delinsTC) c.301+2552_301+2553delinsTC c.258+2552_258+2553delinsTC (n.258+2552_258+2553delinsTC) n.3237_3238delinsTC | |
16 | g.83914920del | CA8197460 | MLYCD | c.949-36del (n.949-36del) c.301+2553del c.258+2553del (n.258+2553del) n.3238del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.83914920C>A | CA2634561051 | MLYCD | c.949-36C>A (n.949-36C>A) c.301+2553C>A c.258+2553C>A (n.258+2553C>A) n.3238C>A | gnomAD v4 |
16 | g.83914920C= | CA2238289530 | MLYCD | c.949-36C= (n.949-36C=) c.301+2553C= c.258+2553C= (n.258+2553C=) n.3238C= | |
16 | g.83914920C>G | CA623833572 | MLYCD | c.949-36C>G (n.949-36C>G) c.301+2553C>G c.258+2553C>G (n.258+2553C>G) n.3238C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.83914920C>T | CA2238289533 | MLYCD | c.949-36C>T (n.949-36C>T) c.301+2553C>T c.258+2553C>T (n.258+2553C>T) n.3238C>T | dbSNP |
16 | g.83914921T>G | CA725039548 | MLYCD | c.949-35T>G (n.949-35T>G) c.301+2554T>G c.258+2554T>G (n.258+2554T>G) n.3239T>G | dbSNP |
16 | g.83914921T= | CA2238289537 | MLYCD | c.949-35T= (n.949-35T=) c.301+2554T= c.258+2554T= (n.258+2554T=) n.3239T= | |
16 | g.83914922C>A | CA2634561054 | MLYCD | c.949-34C>A (n.949-34C>A) c.301+2555C>A c.258+2555C>A (n.258+2555C>A) n.3240C>A | gnomAD v4 |
16 | g.83914922C>G | CA2634561055 | MLYCD | c.949-34C>G (n.949-34C>G) c.301+2555C>G c.258+2555C>G (n.258+2555C>G) n.3240C>G | gnomAD v4 |
16 | g.83914923C>A | CA8197461 | MLYCD | c.949-33C>A (n.949-33C>A) c.301+2556C>A c.258+2556C>A (n.258+2556C>A) n.3241C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.83914923C= | CA2238289542 | MLYCD | c.949-33C= (n.949-33C=) c.301+2556C= c.258+2556C= (n.258+2556C=) n.3241C= | |
16 | g.83914923C>G | CA8197463 | MLYCD | c.949-33C>G (n.949-33C>G) c.301+2556C>G c.258+2556C>G (n.258+2556C>G) n.3241C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.83914923C>T | CA8197462 | MLYCD | c.949-33C>T (n.949-33C>T) c.301+2556C>T c.258+2556C>T (n.258+2556C>T) n.3241C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.83914924G>A | CA8197464 | MLYCD | c.949-32G>A (n.949-32G>A) c.301+2557G>A c.258+2557G>A (n.258+2557G>A) n.3242G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.83914924G>C | CA2634561057 | MLYCD | c.949-32G>C (n.949-32G>C) c.301+2557G>C c.258+2557G>C (n.258+2557G>C) n.3242G>C | gnomAD v4 |
16 | g.83914924G= | CA2238289544 | MLYCD | c.949-32G= (n.949-32G=) c.301+2557G= c.258+2557G= (n.258+2557G=) n.3242G= | |
16 | g.83914926C>A | CA2634561058 | MLYCD | c.949-30C>A (n.949-30C>A) c.301+2559C>A c.258+2559C>A (n.258+2559C>A) n.3244C>A | gnomAD v4 |
16 | g.83914926C= | CA2238289546 | MLYCD | c.949-30C= (n.949-30C=) c.301+2559C= c.258+2559C= (n.258+2559C=) n.3244C= | |
16 | g.83914926C>T | CA8197465 | MLYCD | c.949-30C>T (n.949-30C>T) c.301+2559C>T c.258+2559C>T (n.258+2559C>T) n.3244C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.83914928T>C | CA8197466 | MLYCD | c.949-28T>C (n.949-28T>C) c.301+2561T>C c.258+2561T>C (n.258+2561T>C) n.3246T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.83914928T>G | CA725039559 | MLYCD | c.949-28T>G (n.949-28T>G) c.301+2561T>G c.258+2561T>G (n.258+2561T>G) n.3246T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.83914928T= | CA2238289551 | MLYCD | c.949-28T= (n.949-28T=) c.301+2561T= c.258+2561T= (n.258+2561T=) n.3246T= | |
16 | g.83914929C>A | CA2634561061 | MLYCD | c.949-27C>A (n.949-27C>A) c.301+2562C>A c.258+2562C>A (n.258+2562C>A) n.3247C>A | gnomAD v4 |
16 | g.83914930del | CA2634561060 | MLYCD | c.949-26del (n.949-26del) c.301+2563del c.258+2563del (n.258+2563del) n.3248del | gnomAD v4 |
16 | g.83914930C>A | CA2634561062 | MLYCD | c.949-26C>A (n.949-26C>A) c.301+2563C>A c.258+2563C>A (n.258+2563C>A) n.3248C>A | gnomAD v4 |
16 | g.83914930C= | CA2238289556 | MLYCD | c.949-26C= (n.949-26C=) c.301+2563C= c.258+2563C= (n.258+2563C=) n.3248C= | |
16 | g.83914930C>G | CA8197467 | MLYCD | c.949-26C>G (n.949-26C>G) c.301+2563C>G c.258+2563C>G (n.258+2563C>G) n.3248C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.83914932T>C | CA2634561064 | MLYCD | c.949-24T>C (n.949-24T>C) c.301+2565T>C c.258+2565T>C (n.258+2565T>C) n.3250T>C | gnomAD v4 |
16 | g.83914934C= | CA2238289563 | MLYCD | c.949-22C= (n.949-22C=) c.301+2567C= c.258+2567C= (n.258+2567C=) n.3252C= | |
16 | g.83914934C>T | CA8197468 | MLYCD | c.949-22C>T (n.949-22C>T) c.301+2567C>T c.258+2567C>T (n.258+2567C>T) n.3252C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.83914935C= | CA2238289570 | MLYCD | c.949-21C= (n.949-21C=) c.301+2568C= c.258+2568C= (n.258+2568C=) n.3253C= | |
16 | g.83914935C>T | CA8197469 | MLYCD | c.949-21C>T (n.949-21C>T) c.301+2568C>T c.258+2568C>T (n.258+2568C>T) n.3253C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.83914936A= | CA2238289572 | MLYCD | c.949-20A= (n.949-20A=) c.301+2569A= c.258+2569A= (n.258+2569A=) n.3254A= | |
16 | g.83914936A>G | CA8197470 | MLYCD | c.949-20A>G (n.949-20A>G) c.301+2569A>G c.258+2569A>G (n.258+2569A>G) n.3254A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.83914937C>G | CA2576076527 | MLYCD | c.949-19C>G (n.949-19C>G) c.301+2570C>G c.258+2570C>G (n.258+2570C>G) n.3255C>G | |
16 | g.83914937C>T | CA2739266906 | MLYCD | c.949-19C>T (n.949-19C>T) c.301+2570C>T c.258+2570C>T (n.258+2570C>T) n.3255C>T | ClinVar |
16 | g.83914938C= | CA2238289575 | MLYCD | c.949-18C= (n.949-18C=) c.301+2571C= c.258+2571C= (n.258+2571C=) n.3256C= | |
16 | g.83914938C>T | CA725039563 | MLYCD | c.949-18C>T (n.949-18C>T) c.301+2571C>T c.258+2571C>T (n.258+2571C>T) n.3256C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.83914939C= | CA2238289579 | MLYCD | c.949-17C= (n.949-17C=) c.301+2572C= c.258+2572C= (n.258+2572C=) n.3257C= | |
16 | g.83914939C>G | CA623833603 | MLYCD | c.949-17C>G (n.949-17C>G) c.301+2572C>G c.258+2572C>G (n.258+2572C>G) n.3257C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.83914939C>T | CA2238289578 | MLYCD | c.949-17C>T (n.949-17C>T) c.301+2572C>T c.258+2572C>T (n.258+2572C>T) n.3257C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.83914940C>A | CA2634561067 | MLYCD | c.949-16C>A (n.949-16C>A) c.301+2573C>A c.258+2573C>A (n.258+2573C>A) n.3258C>A | gnomAD v4 |
16 | g.83914940C= | CA2238289581 | MLYCD | c.949-16C= (n.949-16C=) c.301+2573C= c.258+2573C= (n.258+2573C=) n.3258C= | |
16 | g.83914940C>T | CA8197471 | MLYCD | c.949-16C>T (n.949-16C>T) c.301+2573C>T c.258+2573C>T (n.258+2573C>T) n.3258C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.83914941A= | CA2238289584 | MLYCD | c.949-15A= (n.949-15A=) c.301+2574A= c.258+2574A= (n.258+2574A=) n.3259A= | |
16 | g.83914941A>C | CA285430194 | MLYCD | c.949-15A>C (n.949-15A>C) c.301+2574A>C c.258+2574A>C (n.258+2574A>C) n.3259A>C | dbSNP |
16 | g.83914941A>G | CA2634561070 | MLYCD | c.949-15A>G (n.949-15A>G) c.301+2574A>G c.258+2574A>G (n.258+2574A>G) n.3259A>G | gnomAD v4 |
16 | g.83914942A= | CA2238289588 | MLYCD | c.949-14A= (n.949-14A=) c.301+2575A= c.258+2575A= (n.258+2575A=) n.3260A= | |
16 | g.83914942A>C | CA2634561077 | MLYCD | c.949-14A>C (n.949-14A>C) c.301+2575A>C c.258+2575A>C (n.258+2575A>C) n.3260A>C | gnomAD v4 |
16 | g.83914942A>G | CA8197472 | MLYCD | c.949-14A>G (n.949-14A>G) c.301+2575A>G c.258+2575A>G (n.258+2575A>G) n.3260A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.83914942A>T | CA2238289592 | MLYCD | c.949-14A>T (n.949-14A>T) c.301+2575A>T c.258+2575A>T (n.258+2575A>T) n.3260A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.83914943C= | CA2238289595 | MLYCD | c.949-13C= (n.949-13C=) c.301+2576C= c.258+2576C= (n.258+2576C=) n.3261C= | |
16 | g.83914943C>G | CA623833619 | MLYCD | c.949-13C>G (n.949-13C>G) c.301+2576C>G c.258+2576C>G (n.258+2576C>G) n.3261C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.83914943C>T | CA8197473 | MLYCD | c.949-13C>T (n.949-13C>T) c.301+2576C>T c.258+2576C>T (n.258+2576C>T) n.3261C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.83914944C>T | CA2576076537 | MLYCD | c.949-12C>T (n.949-12C>T) c.301+2577C>T c.258+2577C>T (n.258+2577C>T) n.3262C>T | |
16 | g.83914945A= | CA2238289601 | MLYCD | c.949-11A= (n.949-11A=) c.301+2578A= c.258+2578A= (n.258+2578A=) n.3263A= | |
16 | g.83914945A>G | CA623833622 | MLYCD | c.949-11A>G (n.949-11A>G) c.301+2578A>G c.258+2578A>G (n.258+2578A>G) n.3263A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.83914945A>T | CA2576076539 | MLYCD | c.949-11A>T (n.949-11A>T) c.301+2578A>T c.258+2578A>T (n.258+2578A>T) n.3263A>T | gnomAD v4 |
16 | g.83914946T>C | CA2697555964 | MLYCD | c.949-10T>C (n.949-10T>C) c.301+2579T>C c.258+2579T>C (n.258+2579T>C) n.3264T>C | ClinVar |
16 | g.83914947G>A | CA8197474 | MLYCD | c.949-9G>A (n.949-9G>A) c.301+2580G>A c.258+2580G>A (n.258+2580G>A) n.3265G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.83914947G>C | CA623833628 | MLYCD | c.949-9G>C (n.949-9G>C) c.301+2580G>C c.258+2580G>C (n.258+2580G>C) n.3265G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.83914947G= | CA2238289605 | MLYCD | c.949-9G= (n.949-9G=) c.301+2580G= c.258+2580G= (n.258+2580G=) n.3265G= | |
16 | g.83914948C= | CA2238289608 | MLYCD | c.949-8C= (n.949-8C=) c.301+2581C= c.258+2581C= (n.258+2581C=) n.3266C= | |
16 | g.83914948C>G | CA623833631 | MLYCD | c.949-8C>G (n.949-8C>G) c.301+2581C>G c.258+2581C>G (n.258+2581C>G) n.3266C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.83914948dup | CA2576076541 | MLYCD | c.949-8dup (n.949-8dup) c.301+2581dup c.258+2581dup (n.258+2581dup) n.3266dup | gnomAD v4 |
16 | g.83914949T>C | CA8197475 | MLYCD | c.949-7T>C (n.949-7T>C) c.301+2582T>C c.258+2582T>C (n.258+2582T>C) n.3267T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.83914949T= | CA2238289611 | MLYCD | c.949-7T= (n.949-7T=) c.301+2582T= c.258+2582T= (n.258+2582T=) n.3267T= | |
16 | g.83914951T>C | CA2576076542 | MLYCD | c.949-5T>C (n.949-5T>C) c.301+2584T>C c.258+2584T>C (n.258+2584T>C) n.3269T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.83914951_83914952insG | CA2634561099 | MLYCD | c.949-5_949-4insG (n.949-5_949-4insG) c.301+2584_301+2585insG c.258+2584_258+2585insG (n.258+2584_258+2585insG) n.3269_3270insG | gnomAD v4 |
16 | g.83914952A>T | CA2634561100 | MLYCD | c.949-4A>T (n.949-4A>T) c.301+2585A>T c.258+2585A>T (n.258+2585A>T) n.3270A>T | gnomAD v4 |
16 | g.83914953C>T | CA2634561101 | MLYCD | c.949-3C>T (n.949-3C>T) c.301+2586C>T c.258+2586C>T (n.258+2586C>T) n.3271C>T | gnomAD v4 |
16 | g.83914953_83914957delinsCAGAG | CA2238289614 | MLYCD | c.949-3_950delinsCAGAG c.301+2586_301+2590delinsCAGAG c.258+2586_258+2590delinsCAGAG (n.258+2586_258+2590delinsCAGAG) n.3271_3275delinsCAGAG | |
16 | g.83914954A>C | CA396919435 | MLYCD | c.949-2A>C (n.949-2A>C) c.301+2587A>C c.258+2587A>C (n.258+2587A>C) n.3272A>C | |
16 | g.83914954A>G | CA396919433 | MLYCD | c.949-2A>G (n.949-2A>G) c.301+2587A>G c.258+2587A>G (n.258+2587A>G) n.3272A>G | |
16 | g.83914954A>T | CA396919434 | MLYCD | c.949-2A>T (n.949-2A>T) c.301+2587A>T c.258+2587A>T (n.258+2587A>T) n.3272A>T | |
16 | g.83914960_83914961del | CA8197476 | MLYCD | c.953_954del c.301+2593_301+2594del c.258+2593_258+2594del (n.258+2593_258+2594del) n.3278_3279del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.83914958_83914961del | CA979875491 | MLYCD | c.951_954del c.301+2591_301+2594del c.258+2591_258+2594del (n.258+2591_258+2594del) n.3276_3279del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.83914955G>A | CA285430204 | MLYCD | c.949-1G>A (n.949-1G>A) c.301+2588G>A c.258+2588G>A (n.258+2588G>A) n.3273G>A | dbSNP |
16 | g.83914955G>C | CA396919436 | MLYCD | c.949-1G>C (n.949-1G>C) c.301+2588G>C c.258+2588G>C (n.258+2588G>C) n.3273G>C | |
16 | g.83914955G= | CA2238289626 | MLYCD | c.949-1G= (n.949-1G=) c.301+2588G= c.258+2588G= (n.258+2588G=) n.3273G= | |
16 | g.83914955G>T | CA396919437 | MLYCD | c.949-1G>T (n.949-1G>T) c.301+2588G>T c.258+2588G>T (n.258+2588G>T) n.3273G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.83914955_83914956delinsGA | CA2238289622 | MLYCD | c.949-1_949delinsGA c.301+2588_301+2589delinsGA c.258+2588_258+2589delinsGA (n.258+2588_258+2589delinsGA) n.3273_3274delinsGA | |
16 | g.83914956del | CA725039587 | MLYCD | c.949del (p.Arg317GlufsTer26) c.301+2589del c.258+2589del (n.258+2589del) n.3274del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.83914956A>C | CA496756428 | MLYCD | c.949A>C (p.Arg317=) c.301+2589A>C c.258+2589A>C (n.258+2589A>C) n.3274A>C | |
16 | g.83914956A>G | CA396919438 | MLYCD | c.949A>G (p.Arg317Gly) c.301+2589A>G c.258+2589A>G (n.258+2589A>G) n.3274A>G | |
16 | g.83914956A>T | CA396919439 | MLYCD | c.949A>T (p.Arg317Ter) c.301+2589A>T c.258+2589A>T (n.258+2589A>T) n.3274A>T | |
16 | g.83914957_83916182del | CA2741808829 | MLYCD | c.950_*693del (n.[c.950_*693del;Arg317ThrfsTer30]) c.301+2590_301+3815del c.258+2590_258+3815del (n.258+2590_258+3815del) c.950_*693del (n.[c.950_*693del;Arg317=]) | ClinVar |
16 | g.83914957G>A | CA396919440 | MLYCD | c.950G>A (p.Arg317Lys) c.301+2590G>A c.258+2590G>A (n.258+2590G>A) n.3275G>A | |
16 | g.83914957G>C | CA396919441 | MLYCD | c.950G>C (p.Arg317Thr) c.301+2590G>C c.258+2590G>C (n.258+2590G>C) n.3275G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.83914957G= | CA2238289632 | MLYCD | c.950G= (p.Arg317=) c.301+2590G= c.258+2590G= (n.258+2590G=) n.3275G= | |
16 | g.83914957G>T | CA396919442 | MLYCD | c.950G>T (p.Arg317Ile) c.301+2590G>T c.258+2590G>T (n.258+2590G>T) n.3275G>T | gnomAD v4 |
16 | g.83914958A= | CA2238289636 | MLYCD | c.951A= (p.Arg317=) c.301+2591A= c.258+2591A= (n.258+2591A=) n.3276A= | |
16 | g.83914958A>C | CA396919443 | MLYCD | c.951A>C (p.Arg317Ser) c.301+2591A>C c.258+2591A>C (n.258+2591A>C) n.3276A>C | |
16 | g.83914958A>G | CA285430207 | MLYCD | c.951A>G (p.Arg317=) c.301+2591A>G c.258+2591A>G (n.258+2591A>G) n.3276A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.83914958A>T | CA396919444 | MLYCD | c.951A>T (p.Arg317Ser) c.301+2591A>T c.258+2591A>T (n.258+2591A>T) n.3276A>T | gnomAD v4 |
16 | g.83914959G>A | CA396919445 | MLYCD | c.952G>A (p.Glu318Lys) c.301+2592G>A c.258+2592G>A (n.258+2592G>A) n.3277G>A | |
16 | g.83914959G>C | CA396919447 | MLYCD | c.952G>C (p.Glu318Gln) c.301+2592G>C c.258+2592G>C (n.258+2592G>C) n.3277G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.83914959G= | CA2238289641 | MLYCD | c.952G= (p.Glu318=) c.301+2592G= c.258+2592G= (n.258+2592G=) n.3277G= | |
16 | g.83914959G>T | CA396919446 | MLYCD | c.952G>T (p.Glu318Ter) c.301+2592G>T c.258+2592G>T (n.258+2592G>T) n.3277G>T | gnomAD v4 |
16 | g.83914960A= | CA2238289644 | MLYCD | c.953A= (p.Glu318=) c.301+2593A= c.258+2593A= (n.258+2593A=) n.3278A= | |
16 | g.83914960A>C | CA396919448 | MLYCD | c.953A>C (p.Glu318Ala) c.301+2593A>C c.258+2593A>C (n.258+2593A>C) n.3278A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.83914960A>G | CA396919449 | MLYCD | c.953A>G (p.Glu318Gly) c.301+2593A>G c.258+2593A>G (n.258+2593A>G) n.3278A>G | |
16 | g.83914960A>T | CA396919450 | MLYCD | c.953A>T (p.Glu318Val) c.301+2593A>T c.258+2593A>T (n.258+2593A>T) n.3278A>T | dbSNP |
16 | g.83914961G>A | CA496756429 | MLYCD | c.954G>A (p.Glu318=) c.301+2594G>A c.258+2594G>A (n.258+2594G>A) n.3279G>A | |
16 | g.83914961G>C | CA396919451 | MLYCD | c.954G>C (p.Glu318Asp) c.301+2594G>C c.258+2594G>C (n.258+2594G>C) n.3279G>C | |
16 | g.83914961G>T | CA396919452 | MLYCD | c.954G>T (p.Glu318Asp) c.301+2594G>T c.258+2594G>T (n.258+2594G>T) n.3279G>T | dbSNP |
16 | g.83914962T>A | CA396919453 | MLYCD | c.955T>A (p.Phe319Ile) c.301+2595T>A c.258+2595T>A (n.258+2595T>A) n.3280T>A | |
16 | g.83914962T>C | CA396919454 | MLYCD | c.955T>C (p.Phe319Leu) c.301+2595T>C c.258+2595T>C (n.258+2595T>C) n.3280T>C | |
16 | g.83914962T>G | CA396919455 | MLYCD | c.955T>G (p.Phe319Val) c.301+2595T>G c.258+2595T>G (n.258+2595T>G) n.3280T>G | |
16 | g.83914963T>A | CA396919456 | MLYCD | c.956T>A (p.Phe319Tyr) c.301+2596T>A c.258+2596T>A (n.258+2596T>A) n.3281T>A | |
16 | g.83914963T>C | CA285430209 | MLYCD | c.956T>C (p.Phe319Ser) c.301+2596T>C c.258+2596T>C (n.258+2596T>C) n.3281T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.83914963T>G | CA396919457 | MLYCD | c.956T>G (p.Phe319Cys) c.301+2596T>G c.258+2596T>G (n.258+2596T>G) n.3281T>G | |
16 | g.83914963T= | CA2238289649 | MLYCD | c.956T= (p.Phe319=) c.301+2596T= c.258+2596T= (n.258+2596T=) n.3281T= | |
16 | g.83914964T>A | CA396919459 | MLYCD | c.957T>A (p.Phe319Leu) c.301+2597T>A c.258+2597T>A (n.258+2597T>A) n.3282T>A | |
16 | g.83914964T>C | CA496756430 | MLYCD | c.957T>C (p.Phe319=) c.301+2597T>C c.258+2597T>C (n.258+2597T>C) n.3282T>C | |
16 | g.83914964T>G | CA396919458 | MLYCD | c.957T>G (p.Phe319Leu) c.301+2597T>G c.258+2597T>G (n.258+2597T>G) n.3282T>G | |
16 | g.83914965C>A | CA396919460 | MLYCD | c.958C>A (p.Pro320Thr) c.301+2598C>A c.258+2598C>A (n.258+2598C>A) n.3283C>A | |
16 | g.83914965C>G | CA396919462 | MLYCD | c.958C>G (p.Pro320Ala) c.301+2598C>G c.258+2598C>G (n.258+2598C>G) n.3283C>G | |
16 | g.83914965C>T | CA396919461 | MLYCD | c.958C>T (p.Pro320Ser) c.301+2598C>T c.258+2598C>T (n.258+2598C>T) n.3283C>T | |
16 | g.83914966C>A | CA396919463 | MLYCD | c.959C>A (p.Pro320His) c.301+2599C>A c.258+2599C>A (n.258+2599C>A) n.3284C>A | |
16 | g.83914966C= | CA2238289651 | MLYCD | c.959C= (p.Pro320=) c.301+2599C= c.258+2599C= (n.258+2599C=) n.3284C= | |
16 | g.83914966C>G | CA396919464 | MLYCD | c.959C>G (p.Pro320Arg) c.301+2599C>G c.258+2599C>G (n.258+2599C>G) n.3284C>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.83914966C>T | CA396919465 | MLYCD | c.959C>T (p.Pro320Leu) c.301+2599C>T c.258+2599C>T (n.258+2599C>T) n.3284C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.83914967T>A | CA496756433 | MLYCD | c.960T>A (p.Pro320=) c.301+2600T>A c.258+2600T>A (n.258+2600T>A) n.3285T>A | |
16 | g.83914967T>C | CA496756432 | MLYCD | c.960T>C (p.Pro320=) c.301+2600T>C c.258+2600T>C (n.258+2600T>C) n.3285T>C | |
16 | g.83914967T>G | CA496756431 | MLYCD | c.960T>G (p.Pro320=) c.301+2600T>G c.258+2600T>G (n.258+2600T>G) n.3285T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.83914967T= | CA2238289653 | MLYCD | c.960T= (p.Pro320=) c.301+2600T= c.258+2600T= (n.258+2600T=) n.3285T= | |
16 | g.83914968C>A | CA396919466 | MLYCD | c.961C>A (p.His321Asn) c.301+2601C>A c.258+2601C>A (n.258+2601C>A) n.3286C>A | |
16 | g.83914968C= | CA2238289657 | MLYCD | c.961C= (p.His321=) c.301+2601C= c.258+2601C= (n.258+2601C=) n.3286C= | |
16 | g.83914968C>G | CA396919467 | MLYCD | c.961C>G (p.His321Asp) c.301+2601C>G c.258+2601C>G (n.258+2601C>G) n.3286C>G | gnomAD v4 |
16 | g.83914968C>T | CA285430211 | MLYCD | c.961C>T (p.His321Tyr) c.301+2601C>T c.258+2601C>T (n.258+2601C>T) n.3286C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.83914969A= | CA2238289658 | MLYCD | c.962A= (p.His321=) c.301+2602A= c.258+2602A= (n.258+2602A=) n.3287A= | |
16 | g.83914969A>C | CA396919468 | MLYCD | c.962A>C (p.His321Pro) c.301+2602A>C c.258+2602A>C (n.258+2602A>C) n.3287A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.83914969A>G | CA396919469 | MLYCD | c.962A>G (p.His321Arg) c.301+2602A>G c.258+2602A>G (n.258+2602A>G) n.3287A>G | |
16 | g.83914969A>T | CA396919470 | MLYCD | c.962A>T (p.His321Leu) c.301+2602A>T c.258+2602A>T (n.258+2602A>T) n.3287A>T | |
16 | g.83914970C>A | CA396919471 | MLYCD | c.963C>A (p.His321Gln) c.301+2603C>A c.258+2603C>A (n.258+2603C>A) n.3288C>A | |
16 | g.83914970C>G | CA396919472 | MLYCD | c.963C>G (p.His321Gln) c.301+2603C>G c.258+2603C>G (n.258+2603C>G) n.3288C>G | |
16 | g.83914970C>T | CA496756434 | MLYCD | c.963C>T (p.His321=) c.301+2603C>T c.258+2603C>T (n.258+2603C>T) n.3288C>T | gnomAD v4 |
16 | g.83914971C>A | CA396919475 | MLYCD | c.964C>A (p.Leu322Ile) c.301+2604C>A c.258+2604C>A (n.258+2604C>A) n.3289C>A | |
16 | g.83914971C>G | CA396919474 | MLYCD | c.964C>G (p.Leu322Val) c.301+2604C>G c.258+2604C>G (n.258+2604C>G) n.3289C>G | gnomAD v4 |
16 | g.83914971C>T | CA396919473 | MLYCD | c.964C>T (p.Leu322Phe) c.301+2604C>T c.258+2604C>T (n.258+2604C>T) n.3289C>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.83914972T>A | CA396919476 | MLYCD | c.965T>A (p.Leu322His) c.301+2605T>A c.258+2605T>A (n.258+2605T>A) n.3290T>A | |
16 | g.83914972T>C | CA396919477 | MLYCD | c.965T>C (p.Leu322Pro) c.301+2605T>C c.258+2605T>C (n.258+2605T>C) n.3290T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.83914972T>G | CA396919478 | MLYCD | c.965T>G (p.Leu322Arg) c.301+2605T>G c.258+2605T>G (n.258+2605T>G) n.3290T>G | |
16 | g.83914972T= | CA2238289663 | MLYCD | c.965T= (p.Leu322=) c.301+2605T= c.258+2605T= (n.258+2605T=) n.3290T= | |
16 | g.83914973T>A | CA496756437 | MLYCD | c.966T>A (p.Leu322=) c.301+2606T>A c.258+2606T>A (n.258+2606T>A) n.3291T>A | |
16 | g.83914973T>C | CA496756435 | MLYCD | c.966T>C (p.Leu322=) c.301+2606T>C c.258+2606T>C (n.258+2606T>C) n.3291T>C | |
16 | g.83914973T>G | CA496756436 | MLYCD | c.966T>G (p.Leu322=) c.301+2606T>G c.258+2606T>G (n.258+2606T>G) n.3291T>G | |
16 | g.83914974G>A | CA396919479 | MLYCD | c.967G>A (p.Gly323Arg) c.301+2607G>A c.258+2607G>A (n.258+2607G>A) n.3292G>A | gnomAD v4 |
16 | g.83914974G>C | CA396919480 | MLYCD | c.967G>C (p.Gly323Arg) c.301+2607G>C c.258+2607G>C (n.258+2607G>C) n.3292G>C | gnomAD v4 |
16 | g.83914974G>T | CA396919481 | MLYCD | c.967G>T (p.Gly323Trp) c.301+2607G>T c.258+2607G>T (n.258+2607G>T) n.3292G>T | |
16 | g.83914975G>A | CA396919482 | MLYCD | c.968G>A (p.Gly323Glu) c.301+2608G>A c.258+2608G>A (n.258+2608G>A) n.3293G>A | gnomAD v4 |
16 | g.83914975G>C | CA396919483 | MLYCD | c.968G>C (p.Gly323Ala) c.301+2608G>C c.258+2608G>C (n.258+2608G>C) n.3293G>C | gnomAD v4 |
16 | g.83914975G>T | CA396919484 | MLYCD | c.968G>T (p.Gly323Val) c.301+2608G>T c.258+2608G>T (n.258+2608G>T) n.3293G>T | |
16 | g.83914976G>A | CA496756438 | MLYCD | c.969G>A (p.Gly323=) c.301+2609G>A c.258+2609G>A (n.258+2609G>A) n.3294G>A | |
16 | g.83914976G>C | CA496756439 | MLYCD | c.969G>C (p.Gly323=) c.301+2609G>C c.258+2609G>C (n.258+2609G>C) n.3294G>C | gnomAD v4 |
16 | g.83914976G>T | CA496756440 | MLYCD | c.969G>T (p.Gly323=) c.301+2609G>T c.258+2609G>T (n.258+2609G>T) n.3294G>T | |
16 | g.83914977G>A | CA396919485 | MLYCD | c.970G>A (p.Val324Met) c.301+2610G>A c.258+2610G>A (n.258+2610G>A) n.3295G>A | |
16 | g.83914977G>C | CA396919486 | MLYCD | c.970G>C (p.Val324Leu) c.301+2610G>C c.258+2610G>C (n.258+2610G>C) n.3295G>C | |
16 | g.83914977G>T | CA396919487 | MLYCD | c.970G>T (p.Val324Leu) c.301+2610G>T c.258+2610G>T (n.258+2610G>T) n.3295G>T | gnomAD v4 |
16 | g.83914978T>A | CA396919488 | MLYCD | c.971T>A (p.Val324Glu) c.301+2611T>A c.258+2611T>A (n.258+2611T>A) n.3296T>A | |
16 | g.83914978T>C | CA396919490 | MLYCD | c.971T>C (p.Val324Ala) c.301+2611T>C c.258+2611T>C (n.258+2611T>C) n.3296T>C | |
16 | g.83914978T>G | CA396919489 | MLYCD | c.971T>G (p.Val324Gly) c.301+2611T>G c.258+2611T>G (n.258+2611T>G) n.3296T>G | |
16 | g.83914979G>A | CA496756443 | MLYCD | c.972G>A (p.Val324=) c.301+2612G>A c.258+2612G>A (n.258+2612G>A) n.3297G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.83914979G>C | CA496756441 | MLYCD | c.972G>C (p.Val324=) c.301+2612G>C c.258+2612G>C (n.258+2612G>C) n.3297G>C | |
16 | g.83914979G>T | CA496756442 | MLYCD | c.972G>T (p.Val324=) c.301+2612G>T c.258+2612G>T (n.258+2612G>T) n.3297G>T | |
16 | g.83914980T>A | CA396919491 | MLYCD | c.973T>A (p.Phe325Ile) c.301+2613T>A c.258+2613T>A (n.258+2613T>A) n.3298T>A | |
16 | g.83914980T>C | CA396919493 | MLYCD | c.973T>C (p.Phe325Leu) c.301+2613T>C c.258+2613T>C (n.258+2613T>C) n.3298T>C | |
16 | g.83914980T>G | CA396919492 | MLYCD | c.973T>G (p.Phe325Val) c.301+2613T>G c.258+2613T>G (n.258+2613T>G) n.3298T>G | |
16 | g.83914981T>A | CA396919494 | MLYCD | c.974T>A (p.Phe325Tyr) c.301+2614T>A c.258+2614T>A (n.258+2614T>A) n.3299T>A | |
16 | g.83914981T>C | CA396919496 | MLYCD | c.974T>C (p.Phe325Ser) c.301+2614T>C c.258+2614T>C (n.258+2614T>C) n.3299T>C | gnomAD v4 |
16 | g.83914981T>G | CA396919495 | MLYCD | c.974T>G (p.Phe325Cys) c.301+2614T>G c.258+2614T>G (n.258+2614T>G) n.3299T>G | |
16 | g.83914982T>A | CA396919497 | MLYCD | c.975T>A (p.Phe325Leu) c.301+2615T>A c.258+2615T>A (n.258+2615T>A) n.3300T>A | gnomAD v4 |
16 | g.83914982T>C | CA496756444 | MLYCD | c.975T>C (p.Phe325=) c.301+2615T>C c.258+2615T>C (n.258+2615T>C) n.3300T>C | dbSNP |
16 | g.83914982T>G | CA396919498 | MLYCD | c.975T>G (p.Phe325Leu) c.301+2615T>G c.258+2615T>G (n.258+2615T>G) n.3300T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.83914982T= | CA2238289670 | MLYCD | c.975T= (p.Phe325=) c.301+2615T= c.258+2615T= (n.258+2615T=) n.3300T= | |
16 | g.83914983T>A | CA396919499 | MLYCD | c.976T>A (p.Ser326Thr) c.301+2616T>A c.258+2616T>A (n.258+2616T>A) n.3301T>A | |
16 | g.83914983T>C | CA396919500 | MLYCD | c.976T>C (p.Ser326Pro) c.301+2616T>C c.258+2616T>C (n.258+2616T>C) n.3301T>C | |
16 | g.83914983T>G | CA396919501 | MLYCD | c.976T>G (p.Ser326Ala) c.301+2616T>G c.258+2616T>G (n.258+2616T>G) n.3301T>G | gnomAD v4 |
16 | g.83914984C>A | CA396919502 | MLYCD | c.977C>A (p.Ser326Ter) c.301+2617C>A c.258+2617C>A (n.258+2617C>A) n.3302C>A | |
16 | g.83914984C>G | CA396919503 | MLYCD | c.977C>G (p.Ser326Ter) c.301+2617C>G c.258+2617C>G (n.258+2617C>G) n.3302C>G | gnomAD v4 |
16 | g.83914984C>T | CA396919504 | MLYCD | c.977C>T (p.Ser326Leu) c.301+2617C>T c.258+2617C>T (n.258+2617C>T) n.3302C>T | |
16 | g.83914985A>C | CA496756445 | MLYCD | c.978A>C (p.Ser326=) c.301+2618A>C c.258+2618A>C (n.258+2618A>C) n.3303A>C | |
16 | g.83914985A>G | CA496756446 | MLYCD | c.978A>G (p.Ser326=) c.301+2618A>G c.258+2618A>G (n.258+2618A>G) n.3303A>G | dbSNP |
16 | g.83914985A>T | CA496756447 | MLYCD | c.978A>T (p.Ser326=) c.301+2618A>T c.258+2618A>T (n.258+2618A>T) n.3303A>T | |
16 | g.83914986A= | CA2238289672 | MLYCD | c.979A= (p.Ser327=) c.301+2619A= c.258+2619A= (n.258+2619A=) n.3304A= | |
16 | g.83914986A>C | CA16620276 | MLYCD | c.979A>C (p.Ser327Arg) c.301+2619A>C c.258+2619A>C (n.258+2619A>C) n.3304A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.83914986A>G | CA396919505 | MLYCD | c.979A>G (p.Ser327Gly) c.301+2619A>G c.258+2619A>G (n.258+2619A>G) n.3304A>G | |
16 | g.83914986A>T | CA396919506 | MLYCD | c.979A>T (p.Ser327Cys) c.301+2619A>T c.258+2619A>T (n.258+2619A>T) n.3304A>T | |
16 | g.83914987G>A | CA396919507 | MLYCD | c.980G>A (p.Ser327Asn) c.301+2620G>A c.258+2620G>A (n.258+2620G>A) n.3305G>A | |
16 | g.83914987G>C | CA396919508 | MLYCD | c.980G>C (p.Ser327Thr) c.301+2620G>C c.258+2620G>C (n.258+2620G>C) n.3305G>C | gnomAD v4 |
16 | g.83914987G>T | CA396919509 | MLYCD | c.980G>T (p.Ser327Ile) c.301+2620G>T c.258+2620G>T (n.258+2620G>T) n.3305G>T | |
16 | g.83914988T>A | CA396919511 | MLYCD | c.981T>A (p.Ser327Arg) c.301+2621T>A c.258+2621T>A (n.258+2621T>A) n.3306T>A | |
16 | g.83914988T>C | CA496756448 | MLYCD | c.981T>C (p.Ser327=) c.301+2621T>C c.258+2621T>C (n.258+2621T>C) n.3306T>C | gnomAD v4 |
16 | g.83914988T>G | CA396919510 | MLYCD | c.981T>G (p.Ser327Arg) c.301+2621T>G c.258+2621T>G (n.258+2621T>G) n.3306T>G |